7 months of research: a personal review

This blog entry is a translation of „Über 8000 Zugriffe: Zeit für ein Resumee“.

I started researching XXY in April 2014 and began this blog on 8th May 2014. The most surprising facts have been the following:

XXY is not necessarily Klinefelter’s syndrome

Klinefelter’s syndrome describes possible effects of testosterone deficit. In addition to that, a certain number of people with additional X chromosome are not suited for testosterone replacement therapy (TRT) because they have normal testosterone values, they are happy with their body or they do not even identify as males. The only communality is the additional X chromosome. Moreover it should be emphasized that XXY people are more than just a syndrome (as the term „Klinefelter males“ suggests), they have strengths.

Emotional distress is not exclusively connected to testosterone deficit and infertility

Different polls and studies revealed the association between depressions and testosterone deficit is rather indirectly given. TRT improves energy, endurance and general well-being with most (not all) XXY but serious effects may arise from communication difficulties like identification of facial expressions (e.g. sad versus angry) and interpreting tone of the voice (prosody). Misunderstandings and difficulties to maintain relationship with others often result. Research also showed that the ability to put oneself in the other’s shoes („theory of mind“) is also impaired but mainly „for the moment“ as processing time is delayed in XXY. Impaired impulse control and executive functions (consequences of actions, processing new information, sudden changes) add to the daily challenges of many XXY.

Many XXY have sensory gating disorder

Polls in XXY forums and groups, personal communication and my own experience, as well as at least one research study suggest enhanced prevalence for sensory gating disorder in XXY, in a wider sense called as sensory processing disorder encompassing sense of balance as well as motoric skills. The most affected sense seem to be hearing (oversensitivity to noise) and vision (sensitivty to flickering and bright light) but occasionally touch and smell are also reported.

Psychiatric diagnoses like ADHD and autism have higher prevalence in XXY

Commonly, a large number of unknown XXY cases is assumed to be present and it is difficult to estimate the overall number of co-morbid ADHD, autism and further psychiatric conditions. Depending on studies (mostly with relatively small numbers of participants and lacking statistical evidence), 60-80 % of XXY have additional ADHD, with about 50 % inattentive subtype (quiet, not hyperactive but often distracted). In 30-50 %, autism spectrum disorder (ASD) is diagnosed – with all subtypes like PDD-NOS (e.g. 30 % in the Netherlands), Asperger’s syndrome as well as high functional autism – which gives further evidence that intelligence in XXY is not lower but even higher than average.

There is a study about stigmatization of children with ADHD through labels which reveals that parents are mostly concerned about the symptomes but the diagnose itself barely enhances the stigma. The possibility to benefit from therapeutical support and services compensates this fear.

According to DSM-V and latest research (see e.g. Temple Grandin, The autistic brain), sensory gating disorder, avoiding eye contact and executive dysfunctions are core symptomes of autism. It might be assumed that the majority of XXY therefore shows autistic-like symptomes and traits and are rather on the autistic spectrum than on the neurotypical spectrum (feel free to test yourself here).

Conflicting information about the use of testosterone injections versus transdermal (gel) applications

Current state for me has been the statement that viable sperm is mostly available during puberty and adolesence but this ability will be increasingly lost between 20 and 30. US studies show viable sperm even in adulthood which partly depends on the application before. Injections result in too rapid increasing testosterone values killing remnant sperms while gel application provides lower but constant doses. In USA, aromatase inhibitors are used together with TRT. Aromatase is an enzyme converting testosterone into estrogen (called aromatization). Increasing estrogen increases the risk of gynecomastia and breast tumors. Moreover, inhibited conversion increases endogenous testosterone production helping to maintain fertility with XXY. So far, aromatase inhibitors are used with off-label indication, though, and possible side effects do not seem well studied. Injections show another disadvantage as sudden rise and subsequent decline might favour mood swings (instead of fighting them).

Lack of longitudinal studes in all areas of XXY

Considering possible effects of testosterone deficit in XXY, like diabetes, osteoporosis, poor muscle mass as well as social behavior and general well-being, statistic significant long-term studies are missing so far. Most studies refer to cross-sections (at a certain point of time) but with inhomogenous treatment. The only long-term study has not been controlled by placebos.  Most indications for improvements by TRT refer to men with normal chromosome type (46,XY). Anecdotal evidence is also given for XXY males with respect to libido, energy, endurance and attention.

Negative feedback can be mostly deduced to incompetent medical treatment (lacking knowledge of the physician) as XXY specials are rather seldom worldwide. The few XXY specialists have only few XXY patients and might underestimate the degree of the XXY spectrum. Inappropiate treatment also occurres with XXY who do not identify as males.

Intersexuality might be but has not to be present

Leading associations and support groups often ignore this taboo: In contrast to XY, XXY humans rather have a female body composition and tend to be emotionally more sensitive than XY males. Intersexuality might be present anatomically but also males who do not idenfity as males.  They all belong to the XXY spectrum and discussion about intersexuality should not be excluded in support groups and organisations.

Both genes and hormones serve as cause for XXY traits

A large number of genes is situated on the X chromosome influencing the neural brain development. The second X chromosome with remaining active genes enhances the number of active X chromosome genes in general (so-called gene dosage effect). Further genes have been identified to affect the physical phenotype of XXY.

Regarding testosterone deficit, there are barely any measurements of prenatal testosterone values. Anecdotal evidence exists for testosterone deficit during mini puberty (small penis and missing genitals) in the first three months after birth, as well as during puberty and later in adulthood. Evidence for testosterone deficit in fetus might be given by measuring the 2D:4D ratio of finger lengths. It correlates with the relation of estradiol to testosterone during fetus stage. A more reliable estimations originates from measuring the ano-scrotal distance. Studies show conflicting results, though. 

Conclusion:

Independent of temporal occurrence of testosterone deficit, the second X chromosome is always present and researchers still do not know which genes are still active and responsible for the diversity of the XXY spectrum, e.g. XXY showing strong testosterone deficits and weak deficits, showing strong and weak autistic traits, some having gynecomastia and dyslexia and others not.

Both genes and hormones contribute to the brain development and brain differences have also been found in XXY.

Certain strengths and talents seem to be more prevalent in XXY

XXY pay more attentation to details, tend to think in pictures or patterns, and are often creative people. Deficits in communication and social interaction with peers might result in strengths like attending to special interests and becoming experts in their fields. XXY are mathematicians, graphic designers, photographers, artists and musicians as well as engineers. Apart from their profession, XXY are often said to be more sensitive, having a great sense for social injustice, honesty (to the degree of bluntness), long-term memory as well as love to animals.

Summary

XXY is a genetic variation adding another facet of diversity to XX and XY. XXY often comes along with sensory processing disorders affecting one or more senses. Sensory gating disorder also allows for a sharpened glance to details and is possibly responsible for improved long-term memory skills anchoring the information. As a result, XXY may accumulate large amounts of knowledge in their area of interest (too much incoming information needs large memory storage).

Only few of us will be able to reproduce, to forward genes but – in the context of advocates for abortion and prenatal gene tests – we still have a right to live! Parents will never decide FOR their kids whether they want to have kids later, neither with XX nor with XY. Having kids will be the private matter of the kid. Some XXY decide for donor sperm or adoption. Nature always finds a way raising children – even if it’s not the own child.

My hope and engagement for the future:

I wish an open-minded and frank discussion within the XXY spectrum but also between XXY and practising physicians. Scientific evidence is given that XXY is much more than what is told by many local support groups and testosterone treatment appears to be more complex than suggested by specialists. In some countries like the Netherlands, specialists already work together successfully, i.e., researchers, psychiatrists, psychologists, endocrinologists and urologists and neurologists. XXY is more than just replacing a hormone deficit. Its certainly not a one-size-fits-all condition. We need individual treatment! Confidence in the treatment is very important and sometimes the sole sheet anchor for XXY who have to deal with difficulties at so many levels. The most important thing for me is, however, being appreciated for my strengths and talents. Comprehension and accomodation make it easier to overcome the difficulties in communication and interaction.

Smalltalk-Abneigung: Ursache und Wirkung?

Beim Schneespaziergang habe ich heute über eines der Symptome von Autismus nachgedacht: die Unfähigkeit zum Smalltalk, und woran das liegt. Die einfachste und am wenigsten überzeugende Begründung wäre: Ich kann kein Smalltalk, weil ich Autist bin. Aber das erklärt in meinen Augen gar nichts. Weiterlesen

Van Rijn 2014: Empathie und Frustrationsgrad bei XXY

Der Titel des Fachartikels lautet:

Van Rijn et al, 2014 Social attentation, Affective Arousal and Empathy in Men with Klinefelter Syndrome (47,XXY): Evidence from Eyetracking and Skin conductance, PLoS One, 2014, 9 (1): e84721 (Volltext)

Auf dem X-Chromosom ist eine außergewöhnlich hohe Dichte an Genen vorhanden, die für die neuronale Entwicklung wesentlich sind.

Bei XXY hat man soziale Schwierigkeiten inkl. Verhalten festgestellt, u.a.

  • Schüchternheit
  • soziale Zurückgezogenheit
  • Soziophobie
  • Schwierigkeiten in der Beziehung zu Gleichaltrigen
  • impulsives Verhalten
  • Kommunikationsschwierigkeiten
  • unterdrückte Fähigkeiten zur Anpassung
  • verringertes Durchsetzungsvermögen gegenüber anderen

Traditional hat man gelaubt, Sprachdefizite führen zu Problemen im Sozialverhalten, aber soziale Wahrnehmungsverarbeitung (social cognitive processing), welche Wahrnehmen, Verstehen und Ausdrücken von sozialen Signalen einschließt, ist unabhängig von Intelligenz, Sprache und Aufmerksamkeit.

Schwierigkeiten treten vor allem auf bei …

  • Identifizierung von Emotionen
  • Gesichtsausdrücke
  • Erkennung von Stimmungszuständen im Tonfall (emotionale Prosodie)
  • Empfindlichkeit, Blickkontakt zu erwidern
  • Abweichungen in der emotionalen Reaktionsfähigkeit
  • leichter emotional aufgebracht als Reaktion auf Emotionen
  • stärkeres Gefühl der Verzweiflung bei der Interaktion, z.B. beim Umgang mit Kritik oder ein Gespräch mit anderen beginnen

Empathie ist die Fähigkeit,

a) vom emotionalen Zustand anderer beeinflusst zu werden und diesen zu teilen
b) sich die Gründe für den Zustand des anderen zu erschließen
c) sich mit dem anderen zu identifizieren und in seine oder ihre Perspektive zu versetzen

Gewöhnlich funktioniert Empathie über Gesicht und Augen, ein Gesicht wird IMMER mit den Augen zuerst gescannt.

Emotion ist ein komplexer psychischer Zustand, der beinhaltet

  • eine physiologische Reaktion
  • subjektive Erfahrung (Gefühl)
  • eine Reaktion im Ausdruck bzw. im Verhalten

Bei Menschen aus dem autistischen Spektrum gibt es erhöhte emotionale Erregung, die sich in einer verstärkten neuronalen Aktivierung der Amygdala widerspiegelt und mit einer Verringerung des Blickkontakts verbunden wird. Dies reguliert die Übererregtheit auf soziale Signale herunter (Quelle: Dalton et al., 2005).

Eine der psychophysiologischen Hinweise auf emotionale Erregtheit ist die Hautleitfähigkeit (skin conductance), die die „fight or flight response“ anhand der Fluktuationen der skin conductance response (SCR) misst. Gewöhnlich gibt es auf emotionale Gesichter/Szenen (Videoclips) einen kurzen Anstieg dieser SCR.

Methode:

Empathie wird durch emotionale Videoclips angeregt.

Teilnehmer: 17 XXY (Durchschnittsalter 37), davon 7 in Testosteronbehandlung (keine Unterschiede in den Ergebnissen).

Ergebnisse:

XXY verwenden – unabhängig von der Testosteronersatztherapie weniger Zeit, auf die Augen zu schauen als die Kontrollgruppe, Gesichtszüge werden geringfügig kürzer fixiert, der Mund und andere Teile des Gesichts dagegen häufiger.

Die Anzahl der SCR ist größer bei Videoclips, die Angst auslösen, gleichzeitig ist die Empathie geringer. Deutlich stärkere Reaktionen gibt es auch bei Traurigkeit/Wut sowie bei Schmerz/Überraschung, ungefähr gleich mit der Kontrollgruppe war die Reaktion bei Fröhlichkeit.

Diskussion:

Es gibt keine Verbindung zum Testosteronmangel bzw. zu verbalen Fähigkeiten, sondern auf die verwendete Zeit, in die Augen zu schauen, was Ähnlichkeiten zum autistischen Spektrum zeigt.

Hypothese:

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Schematische Darstellung der fehlgesteuerten Abläufe bei XXY-Betroffenen (Hypothese)

  1. Die Vermeidung von Augenkontakt führt zu Problemen in der Erkennung von Emotionen.
  2. Daraus resultiert ein erhöhtes, emotionales Erregungsniveau.
  3. Der Betroffene versucht dieses durch Aufmerksamkeitsverlagerung (in diesem Fall: Blickkontaktvermeidung) zu erniedrigen.
  4. Er scheitert aber wegen der Schwierigkeit, (besonders negative) Emotionen richtig zu erfassen.
  5. Resultat: Starke Verzweiflung in sozialen Interaktionen

Gemäß dieser Studie ist die Vermeidung von Augenkontakt eine der zentralen Ursachen für Schwierigkeiten in sozialen Interaktionen.

Haupteinschränkung der Studie ist die geringe Teilnehmerzahl von Betroffenen.

Exkurs: Sensory Processing Disorders (Sinnesverarbeitungsstörungen)

Der Oberbegriff Sensory Integration ist eine Theorie, die beschreibt, wie das Nervensystem Sinnesinformationen in Handlungen übersetzt. Verhalten basiert auf neurale Prozesse.

Die entsprechende Verarbeitung und Einbindung von Sinnesinformationen (sensory information) ist eine wichtige Grundlage für anpassungsfähiges Verhalten.

Das Gehirn ist dafür verantwortlich, etwas wahrzunehmen, zu verarbeiten, einzubinden und das Verhalten zu beeinflussen (während der Tätigkeit).

Es gibt 7 Sinne:

  1. Sehen
  2. Schmecken
  3. Hören
  4. Riechen
  5. Tastsinn
  6. Proprioception (Körperwahrnehmung)
  7. Vestibular (Gleichgewichtssinn)

sensoryprocessingdisorder

Quelle: www.genetic.org

Zu den Sensory Processing Challenges (Sinnesverarbeitungsherausforderungen) zählen

Sensory Processing Disorder/Dysfunction
Sensory Integration Disorder/Dysfunction

Die Sensory Processing Disorders (SPD) teilen sich wiederum auf in

  • sensory-based motor disorders (sinnesbasierte motorische Störungen), etwa Dyspraxie (Koordinations- und Entwicklungsstörung) und Haltungsstörungen
  • sensory discrimination disorders (Sinnesunterscheidungsstörungen)
  • sensory modulation disorders (Sinnesregulierungssstörungen)

Letztere zählen zu den Kategorien, die Temple Grandin in Kapitel 4 als „frühere Kategorisierungen“ benennt.

Sowohl Über- als auch Unterreaktion sind jedoch die Folge von zu viel Information (sensory overload), die infolge einer Reizfilterschwäche (Sensory Gating Disorder) entsteht – wobei sich diese meist auf äußere Reize bezieht, auch innere Reize, zu viele Gedanken, etc. können überlasten.

Unterscheidung zwischen Hochsensibilität und Reizfilterschwäche [bei Autisten] möglich?

Die ursprüngliche Idee für diesen Blogbeitrag war die Suche nach einer Unterscheidung zwischen Hochsensibilität und Reizfilterschwäche, wobei davon ausgegangen wurde, dass Hochsensibilität bedeutet, Reize besonders intensiv wahrzunehmen, während eine (autistische) Reizfilterschwäche mit der Menge an Reizen zusammenhängt, und somit alle Reize gleich wichtig erscheinen.

Die englische Entsprechung für Hochsensibilität ist  Sensory Processing Sensitivity. (Quelle)

Nach Acevedo et al. (2014) zeigen Hochsensible verstärkte Gehirnaktivität in Regionen, die Aufmerksamkeit und Handlungsplanung einbeziehen, sowie Bewusstseinsbildung, Einbindung von Sinnesinformation und Empathie, Hochsensibilität ist zudem großteils angeboren.

Reizfilterschwäche wird meist gemessen, wenn durch Tests wie PPI und P50 mehr Reize zum Gehirn durchdringen als bei nichtbetroffenen Menschen: Hintergrundinformationen.

Bei XXY und Autisten hat man eine Reizfilterschwäche (die PPI betrifft, P50 aber nicht) nachweisen können.

Bei ADHS hat man P50-Defizite nachgewiesen, ebenso wie bei Schizophrenie, in beiden jedoch nicht PPI (Quelle).

Reizfilterschwächen findet man auch bei Depression, Angsterkrankungen und Borderline, aber in wahrscheinlich allen Fällen liegen unterschiedliche Ursachen zugrunde.

Frage aus Interesse:

Was zeigen die fMRI-Studien bei Reizfilterschwächen in den genannten Krankheitsbildern für aktivierte Gehirnareale?

Über 8000 Zugriffe: Zeit für ein Résumée

Danke für das vergleichsweise große Interesse an diesem Nischenthema.

Seit dem ersten Blogeintrag vom 8. Mai 2014 sind viele für mich neue Informationen über das Klinefelter-Syndrom und Genotyp 47,XXY hinzugekommen.

Die wichtigsten Aha-Erkenntnisse für mich waren:

XXY ist nicht dasselbe wie Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom beschreibt mögliche Auswirkungen des Testosteronmangels (= Hypogonadismus), nicht aber alle Auswirkungen auf das Sozialverhalten. Zudem ist ein gewisser Anteil der Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom nicht für Testosteronersatztherapie geeignet, weil sie sich z.B. nicht als Mann identifizieren bzw. mit ihrem Körper mit Testosteronmangel zufrieden sind. Einige XXY haben auch normale Testosteronwerte. XXY ist die einzige Gemeinsamkeit: das zusätzliche X-Chromosom. XXY-Menschen bestehen zudem nicht nur aus einem Syndrom, sondern haben auch ihre Stärken.

Psychische Probleme sind nicht ausschließlich auf Testosteronmangel/Unfruchtbarkeit zurückzuführen
Verschiedene Umfragen und Studien ergaben, dass der Zusammenhang von Depressionen mit dem Testosteronmangel nur indirekt gegeben ist. Die Therapie verbessert zwar Energie, Ausdauer und allgemeines Wohlbefinden, gravierendere Auswirkungen haben aber kommunikative Schwierigkeiten, etwa beim Erkennen von Gesichtsausdrücken (z.B. traurig versus wütend) und Interpretation des Tonfalls. Missverständnisse sind an der Tagesordnung. Viele tun sich zudem damit schwer, sich in die Perspektive des anderen zu versetzen, allerdings nur im Augenblick – die Verarbeitung dauert nur länger. Erschwerte Impulskontrolle und Beeinträchtigungen der Exekutivfunktionen (Folgen von Handlungen, Verarbeitung von Informationen, plötzliche Änderungen) zählen ebenfalls zu den Herausforderungen, die gehäuft bei XXY-Menschen auftreten.

Viele Menschen mit XXY haben eine Reizfilterschwäche
Umfragen, persönliche Mitteilungen und Erlebnisse, und zumindest eine Forscherstudie zeigen eine Reizfilterschwäche (Sensory Gating Disorder) bei XXY-Menschen, im weiteren Sinne als Sinnesverarbeitungsstörung (Sensory Processing Disorder) bezeichnet, da sie auch den Gleichgewichtssinn und Körperwahrnehmung (Grob- und Feinmotorik) betrifft. Am häufigsten sind sonst das Gehör (Geräuschempfindlichkeit) und das Sehen betroffen, aber auch Riechen/Schmecken und Tastsinn.

Psychiatrische Diagnosen wie ADHS und Autismus treten häufiger auf
Wegen der vermuteten, großen Dunkelziffer an unerkannten XXY-Menschen ist es schwierig, den Anteil zu schätzen. ADHS wird je nach Studien bei rund 60-80 % der XXY-Menschen auftreten, wobei bei der Hälfte der unaufmerksame (inattentive) Typ überwiegt; eine Diagnose aus dem Bereich des autistischen Spektrums bei rund 30-50 %, wobei nach dem ICD-10/DSM-IV sowohl Asperger-Syndrom, Hochfunktionaler Autismus als auch Tiefgreifende Entwicklungsstörung – nicht näher spezifiziert (PDD-NOS) bei XXY diagnostiziert werden. Eine Studie zum Thema Stigmatisierung zeigt, dass Eltern vorwiegend wegen der Symptome beunruhigt sind, die Diagnose selbst aber das Stigma nur unwesentlich verschärft, die Möglichkeit, therapeutische Unterstützung in Anspruch nehmen zu können, macht die Angst vor Stigmatisierung aber wett.
Reizfilterschwäche und Beeinträchtigung der Exekutivfunktionen zählen zu den Kernsymptomen von Autismus, weswegen ein Großteil der XXY-Menschen autistische Merkmale zeigt.

Testosteronspritzen sorgen eher für Unfruchtbarkeit als Gelanwendungen
Bisher war die gängige Aussage, dass man in der Pubertät und Jugend noch am ehesten lebensfähige Spermien in den Hoden produzieren kann, diese Fähigkeit aber zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr verloren geht. Studien aus den USA zeigen, dass auch im Erwachsenenalter noch Spermienbildung möglich ist, und dass es unter anderem davon abhängt, ob mit Spritzen gearbeitet wurde, die den Testosteronwert zu rasch ansteigen lassen und damit die Spermienproduktion einstellen, oder mit Gel, welche für viel geringere, aber gleichmäßigere Dosen sorgen. In den USA verwendet man außerdem zusätzlich zur Testosteronzufuhr noch Aromatase-Blocker. Aromatase ist ein Enzym, das Testosteron in Östrogen umwandelt. auch dies soll die Fruchtbarkeit länger erhalten. Spritzen sorgen zudem für einen raschen Anstieg, aber auch einen stetigen Abfall bis zur nächsten Dosis, je nach Intervall kann es vermehrt zu Stimmungsschwankungen kommen (anstatt diese zu bekämpfen).

Mangel an Langzeitstudien in allen Bereichen
Zu Diabetes, Osteoporose, Muskelmasse sowie zu Sozialverhalten, Wohlbefinden und weiteren Auswirkungen des Testosteronmangels gibt es bisher keine Langzeitstudien. Es gibt einige Querschnittstudien (= Momentaufnahmen), oftmals aber mit uneinheitlicher Behandlungsform, und die einzige Langzeitstudie zu Wohlbefinden wurde nicht mit Placebos kontrolliert. Die meisten Hinweise auf Verbesserungen durch Testosteronzufuhr beziehen sich auf Männer mit normalem Chromosomensatz (46,XY), auch von vielen XXY-Männern gibt es positive Rückmeldungen (Energie, Ausdauer, Konzentration).

Negative Rückmeldungen kommen vorwiegend aufgrund mangelnder Fachkenntnisse des Arztes (XXY-Spezialisten gibt es weltweit sehr wenige), zumal auf einen Arzt nur sehr wenige XXY-Patienten kommen, sowie wenn sich XXY nicht als Mann identifizieren und irreführend/gezwungenermaßen behandelt wurden.

Intersexualität kann, aber muss kein Thema sein
Auch wenn sich Vereine und Eltern gegen dieses Tabuthema wehren, aber: XXY-Menschen besitzen eher als XY-Menschen einen weiblichen Körperbau und sind tendenziell feinfühliger und emotionaler als XY-Männer. Genauso wie unter den XX/XY-Menschen auch gibt es bei XXY intersexuelle Formen. Sowohl „echte“ intersexuelle Männer als auch jene, die ihren weiblichen Körperbau so akzeptieren, gehören mit zum XXY-Spektrum und nicht ausgegrenzt.

Gene und Hormonmangel als Ursachen
Rund 70 % des Sozialverhaltens ist genetisch bedingt. Da ein zweites X-Chromosom vorhanden ist, auf dem auch einige Gene aktiv sind, spricht man vom Gendosierungseffekt. Weitere Gene hat man entziffert, die für das (unterschiedliche) äußere Erscheinungsbild bei XXY-Menschen verantwortlich sind.

Zum Hormonmangel ist festzustellen, dass es kaum direkte Messungen im Fötus gibt, ein paar Anhaltspunkte für Testosteronmangel während der Mini-Pubertät (erste drei Monate) und häufigere Mängel während/nach der Pubertät bzw. im frühen Erwachsenenalter.

Hinweise auf einen Testosteronmangel im Fötus liefert jedoch das Fingerlängenverhältnis 2D:4D (D für digitus = Finger), das Verhältnis der Länge vom Zeigefinger zur Länge vom Ringfinger. Es korreliert mit dem Verhältnis von Estradiol zu Testosteron im Fötus-Stadium. Je geringer die Unterschiede der Fingerlängen, desto niedriger der Testosteronspiegel vor der Geburt. In dieser Studie konnte man tatsächlich einen Mangel nachweisen, allerdings trifft das nicht bei jedem zu.

Fazit: Unabhängig vom zeitlichen Auftreten des Testosteronmangels steht das zweite X-Chromosom, wobei die Forscher noch nicht wissen, welche Gene aktiv sind und welche für die Vielfalt im XXY-Spektrum verantwortlich sind, warum etwa manche XXY einen starken Testosteronmangel zeigen und andere nicht, warum manche starke autistische Merkmale zeigen, andere nicht, warum viele Gynäkomastie und Legasthenie entwickeln, einige jedoch nicht, etc. Und dann ist da noch der neurologische Ansatz, also Vermessungen von Gehirnbereichen, auch da gibt es einige Gemeinsamkeiten, aber auch Unterschiede.

Gewisse Stärken häufen sich bei XXY
Sie achten mehr auf Details, denken häufiger in Bildern oder Mustern und sind oftmals kreative Menschen. Gerade die Defizite in der Kommunikation und Beziehungen knüpfen mit Gleichaltrigen wandeln sie in Stärken um, indem sie sich ihren Interessen intensiver widmen und zum Experte ihres Spezialinteresses werden. Mathematiker, Grafiker, Künstler, Musiker und Fotografen, aber auch Ingenieure findet man häufiger unter XXY. Sonst sagt man ihnen nach, besonders sensibel zu sein, einen großen Gerechtigkeitssinn zu haben, Ehrlichkeit (bis zum Grad der Direktheit), Langzeitgedächtnis und Liebe zu Tieren.

Vorläufiges Résumée

XXY ist eine genetische Variation, die die Vielfalt von XX und XY um eine Facette erweitert. XXY geht häufig mit einer Sinneswahrnehmungsstörung einher, die sich auf alle sieben Sinne auswirken kann. Die Reizfilterschwäche erlaubt aber auch einen geschärften Blick auf Details und erweitert möglicherweise das Langzeitgedächtnis, um die Informationen dauerhaft zu verankern. Dadurch können XXY große Mengen an Wissen in ihren Spezialgebieten anhäufen.

Nur wenige von uns werden je in der Lage sein, sich fortzupflanzen, ihre Gene weiterzugeben, aber das gibt uns – im Licht von Abtreibungsbefürwortern und vorgeburtlichen Gentests – trotz allem ein Lebensrecht. Eltern werden nie für ihr Kind entscheiden, ob es später Kinder bekommen will, auch bei XX und XY nicht. Das bleibt die Privatsache des Kindes. XXY entscheiden sich etwa auch für eine Adoption oder für Spendersamen. Die Natur findet immer einen Weg, Kinder großzuziehen – selbst, wenn es nicht das eigene ist.

Was ich mir für die Zukunft wünsche:

Eine offene und ehrliche Diskussion innerhalb des XXY-Spektrums, aber auch zwischen Betroffenen und praktizierenden Ärzten, keine Mauer des Schweigens, der Zensur und der Majestätsbeleidigung, wenn man einen Arzt auf etwas hinweist, was er vielleicht noch nicht gewusst hat. Vertrauen zum behandelnden Arzt zu haben ist wichtig, manchmal der einzige Rettungsanker für einen XXY, der auf so vielen verschiedenen Ebenen mit Schwierigkeiten zu kämpfen hat.

Empathie und Testosterontherapie

James Moore, Direktor von AXYS, über Empathie bei XXY und die Vorteile der Testosteronersatztherapie

eine weitere Übersetzung, die ich 1:1 wiedergebe, weil ich es in eigenen Worten nicht besser ausdrücken könnte …

Mangel an Empathie bei XXY

ein vorübergehender (!) Mangel an Empathie in der unmittelbaren Situation. Dieselben Individuen sind oft SEHR empathisch, nachdem sie Zeit hatten, die Situation zu verdauen und zu verarbeiten, aber unmittelbar tendieren sie …

  • zur Unfähigkeit, sich in den Standpunkt des anderen hineinzuversetzen
  • zu spüren, wie sich der andere fühlt
  • emotionale Signale zu erkennen

Diese einseitige Sichtweise kann zu Zusammenbrüchen führen. Offensichtlich sind sie unempfänglich dem anderen gegenüber, was gefährlich sein kann, wenn sie nicht erkennen, wenn ein Polizist oder Lehrer kurz davor sind, den Hammer fallen zu lassen oder um ein „Geständnis“ bitten.

Das Intervall zwischen „dem Augenblick“ und die Sichtweise des anderen zu realisieren, dauert manchmal nur ein paar entscheidende Minuten. Wenn sich geliebte Menschen anpassen, können sie gewöhnlich auf ihren Sohn mit XXY zählen, dass er wieder zu einlenkt. In öffentlichen Situationen, wo die anderen in der Gleichung eher nicht geneigt sind, sich darauf einzustellen (oder einen Vorteil daraus ziehen wollen oder mit Wut reagieren), kann dieses Kommunikationsdefizit Probleme bereiten.

Wir sehen das in vielen kriminellen Fällen, die wir unterstützen. Die Person mit XXY kann *sein eigener schlimmster Feind* sein UND nicht die Schwere und Bedrohung in der Situation erkennen. Bei sozialen Zusammentreffen werden diese Individuen gemobbt oder schlimmeres – einfach weil sie unfähig sind, rasch eine amtliche oder informelle Angelegenheit „beizulegen“.

Über den Unterschied zwischen Testosteronzufuhr bei XY- und bei XXY-Männern:

TRT = Testosterone replacement therapy (Testosteronersatztherapie)

Verjüngung und Doping bedeuten eine STEIGERUNG. Diese Therapien erhöhen normale Testosteronwerte zu abnormalen Werten.

Unterdessen benutzt eine Person mit Hypogonadismus (die sich als Mann identifiziert) TRT als ERSATZ für fehlendes Testosteron. In anderen Worten: TestosteronERSATZtherapie. TRT bringt die Testosteronwerte auf Werte, die für einen Mann ohne Hypogonadismus als normal betrachtet würden.

Testosteron ist KEIN Allheilmittel, und es gibt Risiken mit JEDER medizinischen Therapie. Aspirin hat Risiken, Abführmittel haben Risiken. So auch Testosteron. Aber, unter typischen Bedingungen, und unter KOMPETENTER Anleitung durch einen Endokrinologen oder Urologen, DER DAS KLINEFELTER-SYNDROM und verbundenen Hypogonadismus VERSTEHT (manchmal nur eines von beiden), kann eine Person mit Klinefelter-Syndrom mit TRT aufblühen. Wir hören viele Berichte von Individuen, die sich an der TRT stoßen. Bei den meisten Berichten gibt es klare Hinweise auf inkompetente medizinische Sorgfalt. Die schlechten Erfahrungen hängen mit zwei Faktoren zusammen:

  1. Medizinische Inkompetenz
  2. Das Individuum identifiziert sich mitunter nicht als Mann…. solche, die sich als intersexuell erkennen, wollen nicht vermännlicht werden, und sie benötigen eine andere Herangehensweise an ihren Hypogonadismus

TRT richtet sich NICHT an alle Symptome des Klinefelter-Syndroms. Es behandelt nur die Symptome des Hypogonadismus. Das Klinefelter-Syndrom umfasst viel mehr als nur Hypogonadismus, wie man durch die Erfahrungen derer mit XYY (zusätzliches Y-Chromosom) und Trisomie X (zusätzliches X-Chromosom) beobachtet hat. Aber TRT behandelt Hypogonadismus recht effektiv und das beinhaltet Stimmungsschwankungen und „nicht mehr klar denken können“, die PMS-ähnliche Symptome begleiten können.

Schließlich spielt die Methode eine Rolle. Es gab eine Zeit, als man Testosteron einmal im Monat gespritzt hat. Das ist ein Garant für ein Desaster. Der darauffolgende, nervenaufreibende Ritt verschärfte häufig die emotionalen Probleme. Lebe und lerne, wie sie zu sagen pflegen. Wir wissen nun, dass tägliche lokale Anwendungen eine gleichbleibende Dosis zur Verfügung stellen, die durch den „Patienten“ je nach Gefühl feinabgestimmt werden können. Weitere Methoden wechseln in Effizienz und Popularität, da die Dosierung nicht so gleichmäßig ist, sodass „nervenaufreibende“ Auswirkungen bestehen bleiben.

Hier ist ein Link zu einem Handout eines grandiosen Webinar (nur für Mitglieder von http://www.genetic.org ) von Dr. Adrian Dobs, einem führenden Endokrinologen und Experten für TRT. Dr. Dobs leitet eine Klinik für erwachsene Klinefelter-Patienten an der Johns-Hopkins-Universität in Baltimore. Geh zur letzten Folie auf Seite 12, um die Performance von gespritztem Testosteron und lokaler Anwendung zu vergleichen. Der Unterschied ist frappierend.

gelinjektion
Quelle: http://www.genetic.org/…/Testosterone%20Treatment%20of…

Eine Person mit Hypogonadismus wird TRT lebenslang benötigen. Die Hoden werden nie in Schwung kommen und anfangen, genügend Testosteron zu produzieren. Das unterscheidet sich kaum von einer Hormontherapie für jemand, der ein Schilddrüsenproblem hat. Wenn das endokrine System nicht so funktioniert wie es soll, wird es sich nicht selbst reparieren. Aber Hormontherapien können die Probleme mildern, die mit dem Hormonungleichgewicht einhergehen.

Bei Männern mit Klinefelter-Syndrom/Hypogonadismus wird dieses Hormonungleichgewicht durch Überfülle anderer Hormone deutlich….Gonadotropine: LH (luteinisierndes Hormon) und FSH (Follikel-stimulierendes Hormon). Diese beiden werden durch den Körper ÜBERproduziert, um die Hoden zur Testosteronproduktion anzuregen, aber sie erreichen nie ihr Ziel. Mit dem Zusatz der TRT pendeln sich die Gonadotropine auf ein normales Verhalten ein. Auf diese Weise stellt TRT das normale Gleichgewicht im endokrinen System her.

Folglich ist jeder Vergleich der Risiken einer TestosteronSTEIGERUNG mit einem TestosteronERSATZ im Wesentlichen sinnlos. Einem alten Mann mit Herzproblemen eine Testosterontherapie zukommen zu lassen, um ihm dabei zu helfen, seine verlorene Jugend wiederzugewinnen, unterscheidet sich SEHR davon, fehlendes Testosteron für eine Person zu ersetzen, die selbst ungenügende Mengen erzeugt. Der alte Mann „doped“ sich, treibt seine Werte in Höhen weit über normal für sein derzeitiges Alter/Gesundheit. Der Mann mit Klinefelter-Syndrom bringt sie hingegen auf Werte, wie sie sein sollten.