Testosterontherapie und dennoch fruchtbar bleiben?

Aromatase-Inhibitoren werden in XXY-Zentren als Alternative bzw. Ergänzung zur Testosterontherapie verwendet, um einen Kinderwunsch aufrechtzuerhalten. Die Hypothese dabei ist:

  • Die Spermienproduktion ist auf das Verlangen nach Testosteronproduktion durch die Hoden angewiesen.
  • Das Verlangen stammt von dem bekannten Feedbackloop, der mit den Gonadotropinen LH und FSH verbunden ist.
  • Von außen zugeführtes Testosteron kann das Verlangen des Körpers zufriedenstellen.
  • Einmal zufriedengestellt stoppt der Körper die Testosteronproduktion durch die Hoden und damit auch die Spermienproduktion.
  • Daher ist die Zufuhr von Testosteron von außen nicht geeignet, um die Fruchtbarkeit zu bewahren. Die Technik der TESE (Spermienextraktion aus dem Hoden) schlägt dann wahrscheinlich fehl, weil keine lebensfähigen Spermien mehr gefunden werden.

Verringerte Mengen an Testosteronzufuhr können die Fruchtbarkeit bewahren, weil das Bedürfnis des Körpers nicht zufriedengestellt wird. Zusätzliche oder alternative Aromatase-Inhibitoren können den Körper dazu bringen, die Umwandlung von Testosteron in Östradiol zu verändern. Damit kann die therapeutische Dosis weiter verringert werden und dennoch die gewünschten positiven Auswirkungen der Hormontherapie vollbringen. Aromatase-Inhibitoren werden nur vorübergehend verwendet, bis die Vorgänge zur Unterstützung der Fruchtbarkeit abgeschlossen sind. Danach würde der Patient zur konventionellen Testosterontherapie übergehen.

Das Medikament wird „off-label“ geführt und hat sich als sicher und effektiv herausgestellt (wie von Dr. Paduch und Dr. Schlegel in der Praxis eingesetzt), dennoch ist es umstritten.

„Off-label“-Gebrauch vieler pharmazeutischer Produkte ist nicht ungewöhnlich und normalerweise ethisch vertretbar. Off-label bedeutet generell, dass das Pharmaunternehmen das Medikament nicht für den Off-Label-Zweck zertifiziert hat, da diese Zertifikationen oft viel zu teuer sind und bei geringem Kundenkreis eine solche Investition nicht gerechtfertigt ist.

Bei Aromatase-Inhibitoren handelt es sich nicht um ein waghalsiges Experiment, sondern es ist an der Cornell University gut erforscht worden. In den USA ist die „Unterstützte Fruchtbarkeit“ extrem teuer für XXY-Männer. Für den ersten Versuch nannten Dr. Schlegel und Dr. Paduch Kosten zwischen 40 000 und 6000 Dollar, die nicht von der Versicherung übernommen werden, weshalb diese Behandlung für die meisten XXY-Männer und deren Familien nicht erschwinglich ist.

Bisher existieren noch keine kontrollierten Studien über die Wirksamkeit, auch wenn moderate Erfolge verzeichnet wurden. Allerdings liegt das zum Teil auch an der sehr geringen Teilnehmerzahl aufgrund der horrenden Kosten.

Quelle: James Moore, AXYS – Association for X and Y chromosome Syndroms; weiterführende Informationen auf  http://www.genetic.org/

Hilfestellung für Menschen mit Klinefelter-Syndrom und 47,XXY

Mein Blog besteht jetzt seit rund einem Jahr. Schwerpunkt meiner Literatursammlung hier sind die Übersetzungen von Fachartikel, Flyer, Broschüren und sonstigen Informationen aus dem Englischen. Warum ich? Weil sich sonst keiner die Arbeit antuen will oder kann. Ich halte die gesammelten Informationen aber so unverzichtbar, dass ich sie dem deutschsprachigen Raum zugänglich machen WILL, soweit mir das aufgrund meiner Sprach- und Fachkenntnisse eben möglich ist. Nachfolgend die wichtigsten Erkenntnisse auf einen Blick:

Broschüren und Leitfäden

Broschüre der AAKSIS (American Association for Klinefelter syndrome Information & Support): Original Übersetzung
Broschüre der KS & A (Knowledge, Support & Action) Original Übersetzung
Leitfaden zum Thema “Wie man seinem Kind die Diagnose XXY mitteilt“: Original Übersetzung
Leitfaden für “Eltern und Lehrer von Kindern mit Klinefelter-Syndrom” von Paul Collingridge: Original Übersetzung

Bücher

  • Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47,XXX) and 47,XYY: A guide for families and individuals affected by X and Y chromosome variations (derzeitiger Stand: nur auf Englisch und in den USA erhältlich)

Übersetzungen von Texten von James Moore, Leiter von AXYS

    (Association for X and Y-syndromes)

Web-Seminar mit Vorträgen bzw. Handouts:

auf www.genetic.org (= AXYS): www.genetic.org/Knowledge/EducationalWebinars.aspx

u.a. zum Thema Sensomotorik, Testosterontherapie und Kinderwunsch

Sonstige Informationen und Ratgeber:

  • Zusammenfassung der Kapitel Definition, Behandlung & Ursachen des Blogs auf 4 Seiten (Stand: 11. Dezember 2014)
  • Für Menschen mit 47,XXY, die sich nicht mit der männlichen Genderidentität identifizieren, ist Klinefelter-Syndrom (= Testosteronmangel) keine angemessene Diagnose bzw. Bezeichnung. Klinefelter-Syndrom und 47,XXY sind daher als Bezeichnungen nur austauschbar verwendbar, wenn es sich um Männer handelt, und nicht um intersexuelle oder Transgender-Personen. (Quelle: Thinking outside the square: Gender issues in Klinefelter’s syndrome and 47,XXY) – mehr Infos auch bei KS & A auf Englisch)
  • Die Diagnose Klinefelter-Syndrom schließt Doppeldiagnosen NICHT aus. Es können zusätzlich psychiatrische Diagnosen wie ADS, ADHS, Autismus, Schizophrenie, etc. gestellt werden, aber auch weitere körperliche Diagnosen. XXY bzw. Klinefelter-Syndrom alleine sind KEINE Behinderung, erst Folgeerscheinungen davon (wie Unfruchtbarkeit, Diabetes, etc.)
  • Manche Forscher und Eltern von Betroffenen gehen davon aus, dass sich hinter der Diagnose Autismus und/oder ADHS auch XXY/Klinefelter als Ursache verbergen könnte.
  • Testosteron ist KEIN Allheilmittel für alle Folgediagnosen.
  • Mehr auf soziale und emotionale Besonderheiten von XXY-Menschen gehen die niederländische Klinefelter-Seite (www.klinefelter.nl) und diese Seite über den Zusammenhang zwischen PDD-NOS und Klinefelter (ebenfalls niederländisch) ein.
  • Der derzeit aktuelle, deutschsprachige Text eines Spezialisten ist von Eberhard Nieschlag, erschienen 2013 im Deutschen Ärzteblatt: Link zum Volltext (er umfasst die Verhaltensebene)
  • Den aktuell umfassendsten Text zur Testosteronbehandlung liefert HOST ET AL (2014)

Typische Werte der Gonadotropine (FSH und LH) sowie Testosteron von XY und XXY:

Vergleich XXY-XY

Von GROTH ET AL (2013) stammt diese sehr schöne Übersichtsgrafik (ins Deutsche übersetzt von Blogkommentator ZORG):

clinicalupdate2013

Von mir stammt diese …

venndiagramm

 Stand der bereitgestellten Informationen: 20. April 2015

Neurotypische verstehen – Übersetzung einer Satire

Folgender Text ist die Übersetzung aus dem Englischen: „Understanding neurotypicality“ (Link zum Original)

Neurotypismus verstehen

Neurotypismus ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung, die wahrscheinlich von Geburt an besteht, und in der die betroffene Person die Welt in einer sehr eigenartigen Weise sieht. Es ist ein Rätsel; ein Mysterium, das die Betroffenen in einen lebenslangen Kampf um sozialen Status und Anerkennung gefangen hält. Nahezu alle neurotypische Individuen zeigen drei wesentliche Beeinträchtigungen:

  • die Unfähigkeit, unabhängig von einer sozialen Gruppe zu denken,
  • ausgeprägte Beeinträchtigungen beim logischen und kritischen Denken
  • sowie das Unvermögen Spezialinteressen zu entwickeln (abseits sozialer Aktivitäten).

Meine Hoffnung ist, dass dieser Artikel uns dabei hilft, die sehr verschiedenartige Welt der Neurotypischen zu verstehen.

Neurotypische Individuen offenbaren Schwierigkeiten bei der Bildung einer individuellen Identität, bzw. außerhalb der Grenzen der akzeptierten Normen ihrer sozialen Gruppen zu denken. Offensichtlich besitzt jede Gruppe, zu der ein Neurotypischer gehört, ihre eigenen „offiziellen“ Ansichten, und jeder Neurotypische innerhalb dieser Gruppe soll diese Überzeugungen übernehmen. So seltsam das klingt, sie tun das oft sehr bereitwillig und zögern nicht dabei, diese Überzeugungen zu verstärken und die Gruppenhomogenität zu dieser Überzeugung zu gewährleisten.

Es scheint einen angeborenen Trieb bei Neurotypischen zu geben, sich in dieser Weise in Gruppen einzufügen, und ihre eigenen, innewohnenden Ansichten und Wünsche automatisch anzupassen, um ins Gruppenideal zu passen. Der bizarre Mangel an Unabhängigkeit erklärt die Neigung der Neurotypischen, sich für verschiedenste Modeerscheinungen zu begeistern, oder für bestimmte Trends. Neurotypische ändern entsprechend dieser Trends ihre Art zu reden oder sich zu kleiden, und andere Neurotypische bewundern solch ein „trendiges“ Verhalten und ahmen dieses nach. Deshalb sind Neurotypische leichte Beute für TV-Werbung und andere Werbestrategien, das den Erwerb oder Gebrauch zahlreicher Produkte als gesellschaftlich wünschenswert oder „cool“ begehren lässt.

Das Bedürfnis neurotypischer Individuen, auf den neuesten Trend „aufzuspringen“, ist von ihren ausgeprägten Bedenken abhängig, wie sie von anderen wahrgenommen werden. Neurotypische entwickeln ihr Selbstbild zumindest ebenso abhängig von den Ansichten ihrer Gleichgesinnten wie von ihren eigenen. Sie nehmen sich selbst nicht auf gleiche Art als Individuen wahr wie Du oder ich das tun; sie sehen sich selbst als individuelle Mitglieder einer Gruppe, aber in der Praxis lasten die Vorstellungen der anderen schwer auf ihnen und es gibt einen starken Antrieb, die Akzeptanz und Bewunderung anderer um sie herum zu erlangen, einschließlich vollkommen Fremder. Es gibt eine eingebaute Tendenz der Neurotypischen, sich einzufügen, sozusagen „Teil der Herde“ zu werden. Vielen von ihnen wird niemals bewusst, wie sehr ihre Ansichten von der Gruppe diktiert werden. Sie wollen die Dinge, die die Gruppe für wünschenswert erwachtet, und sie verinnerlichen diesen Wunsch so vollständig, dass es sich für sie anfühlt, als wäre es aus eigener Motivation entstanden.

Die überentwickelten sozialen Zentren im neurotypischen Gehirn sind zudem für ihren merkwürdigen, ineffizienten Kommunikationsstil verantwortlich. Wir haben alle schon die seltsame Tendenz der Neurotypischen gesehen, die ihre wahren kommunikativen Absichten unter Schichten häufig widersprüchlicher Aussagen verbergen. Sie neigen dazu, Sachen eher implizit als explizit festzustellen, und so vage, dass daraus oft Missverständnisse resultieren. Das scheint ein Auswuchs des neurotypischen Wunschs zu sein, seine Beliebtheit und sozialen Status aufrechtzuerhalten; sie scheinen zu glauben, dass ihre Beliebtheit eher aufrechterhalten wird, wenn sie indirekt potentiell langweilige oder anstößige Dinge behaupten. Diese zwanghafte Besorgnis über ihren sozialen Status macht die Kommunikation mit Neurotypischen manchmal eher schwierig. Sie sind unfähig, Dinge direkt in einer Weise auszudrücken, die leicht und unzweideutig von jedem, der die Sprache versteht, interpretiert werden kann. Sie sind außerdem in ihrer Fähigkeit begrenzt, Aussagen direkt zu interpretieren, ohne zwischen den Zeilen zu lesen versuchen; sie missverstehen auf diese Art oft die grundlegendsten Aussagen.

Menschen mit Neurotypismus neigen zu einer sehr schwammigen Kommunikation. Sie stellen Vermutungen über das Wissen ihrer Zuhörer an und lassen Teile aus, die dem Zuhörer mutmaßlich bekannt sind. Es ist ziemlich offensichtlich, dass diese Spekulationen oft falsch sein werden. Unglücklicherweise wird der Zuhörer, der nicht versteht, allgemein nicht um die Klarstellung derartiger Zweideutigkeiten bitten, da er befürchtet, vom Redner für dumm oder ignorant gehalten zu werden. Üblicherweise sind bei Neurotypischen das Bild nach außen und ihr Status wichtiger als effektive Kommunikation und generell die Wahrheit. Auf diese Art ist die Kommunikation unter Neurotypischen sehr beschränkt und die Furcht davor, als dumm gesehen zu werden, hält jeden Beteiligten davon ab, den Wahrheitsgehalt der Unterhaltung zu überprüfen. Entsprechend bleiben die meisten Kommunikationspannen von zumindest einem, wenn nicht allen Neurotypischen, die sich an einer derartigen Unterhaltung beteiligen, unentdeckt.

Neurotypische Individuen haben typischerweise eine sehr begrenzte Fähigkeit für logisches und rationales Denken. Die neueste Forschung auf diesem Gebiet weist daraufhin, dass neurotypische Menschen nicht fähig sind, ihre Emotionen von ihrer Logik zu trennen, und sie beides oft miteinander verwechseln. Das ist eine offensichtliche Erklärung für die manchmal schreckliche Unlogik, die in neurotypischem Verhalten hervortritt. Neurotypische zeigen typischerweise sehr eingeschränktes kritisches Denken, und sind leicht von eher unlogischen Dingen zu überzeugen. Leider sind die meisten gesellschaftlichen Positionen, die logisches und rationales Denken erfordern, von Neurotypischen besetzt, was eher von ihrer schieren Anzahl abhängig ist als von jeglicher Eignung für den Job. Das schließt Tätigkeiten mit wichtigen Funktionen ein wie etwa Geschworene, Gesetzgeber, Richter, Wähler, Ärzte und viele andere. Würde ihre Herdenmentalität nicht zu großen Fortpflanzungsraten führen, wäre ihre Zahl kleiner und sie könnten eher Tätigkeiten ausüben wie Verkäufer, Rezeptionist, Kassierer und andere, wo rationales Denken weniger gewichtet ist als soziales Miteinander.

Neurotypische haben eine sehr begrenzte Fähigkeit, sich für längere Zeit oder wiederholt auf ein Thema zu konzentrieren. Die augenscheinliche Abwesenheit von Spezialinteressen bei Neurotypischen ist bemerkenswert. Ihre Konzentration auf normale Interessensgebiete wie Computer, Technik, wissenschaftliche Interessen, Geschichte oder andere akademische Bereiche ist begrenzt und kurzlebig sowie relativ selten. Offenbar teilen nahezu alle Neurotypischen ein einziges Spezialinteresse: Kontakte knüpfen und pflegen. Das ist die einzige Aktivität, die eine Person mit Neurotypismus länger als nur für kurze Augenblicke ausüben kann. Die stereotype neurotypische Angewohnheit des „Plauderns“, bzw. verbal mit anderen zu kommunizieren, selbst wenn keine wichtigen oder nützlichen Informatione ausgetauscht werden, ist bemerkenswert, und kann recht oft bei Neurotypischen beobachtet werden, die sich an wiederkehrendem Sozialverhalten beteiligen. Warum der neurotypische Verstand so wenig flexibel bezüglich der Spezialinteressen ist, kann derzeit noch nicht erklärt werden. Soziales Interesse ist nicht wahnsinnig nützlich, was die Gesellschaft allgemein betrifft, und Neurotypische sind kaum in der Lage für bedeutende Erfindungen bzw. den gesellschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.

Ohne signifikantes Eingreifen werden Neurotypische für weitere Generationen von uns abhängig sein. Unglücklicherweise sorgt die neurotypische Herdenmentalität für hohe Geburtenraten an Nachwuchs, der genetisch für Neurotypismus empfänglich ist, entsprechend wird die Häufigkeit des Neurotypismus beängstigend hoch bleiben. Zum Glück ging der prozentuale Anteil neurotypischer Geburten kürzlich zurück, obwohl er immer noch viel zu hoch ist, um beruhigt zu sein. Solange die Zahl der Neurotypischen so hoch bleibt, ist es unwahrscheinlich, dass sie uns ermöglicht, heilende Bemühungen einzuleiten, die ihnen beim Überwinden ihrer Behinderung behilflich ist.

Wir denken mitunter, dass es so traurig ist, wie neurotypische Kinder dazu trainiert werden, eine Gruppenmentalität aufrechtzuerhalten und ihre wahre Individualität aufzugeben, doch erscheint es zu diesem Zeitpunkt unwahrscheinlich, dass die neurotypischen Eltern dieser Kinder in der Lage sein werden, ihre zuvor erwähnten logischen Beeinträchtigungen zu überwinden, um einzusehen, wie wichtig das Eingreifen ist, wenn ihre Kinder ihr volles Potential ausschöpfen sollen. Es liegt an uns, sie aufzuklären, und ihnen zu zeigen, dass jedes Kind Größe besitzt, selbst wenn es mit Neurotypismus diagnostiziert wurde. Es kann Hoffnung auf eine bessere Zukunft geben, wenn wir diese Kinder rechtzeitig erreichen.

Was wir tun können, um mehr Hilfe zu erhalten

Die meisten Studien weltweit richten sich an Kinder und Jugendliche mit genetischen Veranlagungen. Das ist auch bei Autismus immer noch der Fall. Zumindest eine Studie in letzter Zeit war auch für die Teilnahme von Erwachsenen mit zweitem X-Chromosom zugeschnitten, wie die Disorder of Sex Development-Studie. Über den Oberbegriff kann man streiten, wobei es schwer ist, alle Teilnehmer unter einen Hut zu bringen. Einige sind tatsächlich intersexuell oder Transgender, andere eben nicht. Entscheidend ist für mich das Ergebnis der Studie, die nackten Zahlen, und nicht die Bezeichnungen drum herum. Denn auch aus einem Fachartikel, wo Klinefelter beispielsweise als Behinderung bezeichnet wird, was mich persönlich stört, kann ich nüchtern betrachtet Fakten herausziehen.

Mit anderen Worten – die Begrifflichkeit sollte derzeit unser geringstes Problem sein, denn unser größtes Problem ist die hohe Dunkelziffer, dass sich verhältnismäßig wenige XXY überhaupt kennen und treffen, dass viele XXY nicht einmal von einem anderen XXY in der Nachbarschaft wissen und sich austauschen können. Wir verzweifeln auch daran, dass es so wenige Experten gibt, die sich mit Klinefelter auskennen. In vielen Fällen verabreicht der Urologe die Spritze, wo eigentlich ein Endokrinologe (ein Hormonexperte) zuständig sein sollte. In vielen Fällen läuft das allerdings so ab: Wenn überhaupt die Hormonwerte kontrolliert werden, behält der Urologe die Laborwerte und deren Interpretation für sich. Der Patient bekommt seine Spritze im bestimmten Intervall, und damit hat es sich dann. Ein eigenes Bild kann er sich mangels Werte nicht machen bzw. wird der Arzt schon das Richtige tun. Ärzte sind die Götter in Weiß. Unfehlbar. Dabei gehört zur Spritze noch viel mehr: etwa die regelmäßige Kontrolle der Prostata, der Blutwerte (Hämatokrit), Vitamin-D und Knochendichte (Osteoporose-Risiko!), und vieles mehr. Neben Spritzen gibt es aber auch noch andere Anwendungsmöglichkeiten, die des täglichen Gelauftragens. Das macht der Betroffene eigenständig und ist demzufolge viel schlechter kontrollierbar. Mir wurden auch Fälle zugetragen, wo sich Betroffene überdosieren und zu viel Testosteron durchaus unangenehme Nebenwirkungen haben kann. Wer kontrolliert das?

Naiverweise dachte ich, meine Schwitzattacken würden durch die Therapie besser werden. Das Schwitzen hängt aber nicht nur mit Hormonschwankungen zusammen, sondern auch mit Stress. Und manchmal ist für andere nicht ersichtlich, warum ich gerade gestresst bin. Wenn ich mich etwa unter Menschenmengen bewege, wenn ich einkaufen gehe oder wenn ich ein wichtiges Telefonat oder Behördengespräch habe. In der Kind- und Jugendzeit hatte ich die größten Schweißausbrüche kurz vor und während einem Gitarrenkonzert. Ich spielte gut, aber das Schwitzen wurde immer stärker, bis ich einmal einen Auftritt fast versemmelte, weil ich ständig am Griffbrett abglitt. Zu diesem Zeitpunkt war ich nahezu der erfahrenste Gitarrenspieler auf der Bühne, nach knapp elf Jahren Unterricht. Das Lampenfieber sollte sich in so einer langen Zeit der Übung und nach vielen Auftritten eigentlich abgebaut haben und nicht stärker werden?

Ich schlussfolgere heute, dass das Schwitzen auf sozialen Stress zurückzuführen ist. Etwas, mit dem ich leben muss, egal wie viel Testosteron sich in meinem Körper befindet.

Was ich vermisse, sind Ansprechpartner, die sich die Zeit nehmen können. Fachärzte haben keine Zeit. Sie haben zu viele Patienten zu betreuen, bekommen nur zehn Minuten bezahlt pro Kassenpatient, Hausärzte sogar noch weniger. Ich wollte immer wieder etwas ansprechen, was mir auf dem Herzen lag, aber erhielt nur die Standardauskunft „Durch die Hormontherapie wird es Ihnen besser gehen. Nur Geduld, das zeigt sich erst nach etwa einem Jahr.“ Ich hätte mit ihm gerne darüber geredet, was ich in den letzten Monaten herausfand, aber es ergab sich nie die Gelegenheit. „Aus mir wird ein normaler Mann wie alle anderen auch„, wurde mir suggeriert. Dabei konnte ich mich nie mit Gleichaltrigen identifizieren, habe keine typisch männlichen Interessen, bin eher sensibel veranlagt und weiche Hahnenkämpfen generell aus.

Ja, verbessert hat sich schon etwas: Die bleiernde Müdigkeit ist gewichen. Ich bin nach vier Stunden Schlaf trotzdem noch denkfähig und habe über den ganzen Tag hinweg mehr Antrieb als früher. Das ist eine Verbesserung, die man allen (diagnostizierten) Betroffenen nur ans Herz legen kann, wenn sie das für und wider einer Therapie abwägen. Sofern sie sich als männlich identifizieren (andernfalls ist Östrogen möglicherweise die bessere Option). Aber ist mehr Energie alles?

Ich vermisse Ansprechpartner, die sich die Zeit nehmen, meine Fragen und die gefundenen Forschungsergebnisse anzuhören, die nicht kategorisch alles ablehnen, was für sie neu ist (der Mensch neigt dazu….selbst ich tue das). Und die selbst die Neugier besitzen, nachzuforschen, sich umzusehen. Nicht stehen zu bleiben auf ihrem Wissen, das sie sich erlernt haben. Die seit zwanzig Jahren in der Praxis stehen und glauben, sie hätten ausgelernt. Die Wissenschaft steht niemals still.

Ich glaube, es wäre unfair von jedem Facharzt zu erwarten, dass er immer auf dem neuesten Stand ist. Wenn man durchrechnet, dass es eine Dunkelziffer von über 70 % gibt und nur wenige XXY diagnostiziert werden, und diese sich auf viele Arztpraxen verteilen, dann kommt auf einen Urologen oder Endokrinologen vielleicht eine Handvoll Betroffener. Angesichts des Kenntnisstandes über XXY vor Jahrzehnten und selbst heute, war die Standardbehandlung wohl schon immer die Testosteronersatztherapie. Dass sich aus dem zusätzlichen X-Chromosom noch viel mehr ergibt, ist zwar in der (englischsprachigen) Fachliteratur bekannt, aber nicht unbedingt das Fachgebiet des Urologen oder Endokrinologen. Und wie viele Patienten sind so unbequem und unersättlich wie ich und geben sich nicht mit der Behandlung zufrieden, sondern stochern selbst nach? Ich kenne inzwischen ein paar, aber gemessen am Rest bewegt sich diese Zahl im Promillebereich.

Es gibt mehrere Ansätze, darüber aufzuklären, dass XXY mehr ist als unerfüllter Kinderwunsch und spärlicher Bartwuchs.

Eine Möglichkeit ist es, den Fachärzten direkt Rückmeldungen zu geben. Sie mit Fragen zu bombardieren, ihnen zu schreiben (wenn E-Mail-Adressen vorhanden sind) und mit den neuesten Forschungsergebnissen zu bombardieren. Natürlich sollte einem bewusst sein, dass Studien mit geringer Teilnehmerzahl nicht sehr aussagekräftig sind, außer es gibt mehrere Studien, die sich einander stützen. Außerdem fußen Studien auf bestimmten Rahmenbedingungen, schon alleine die Auswahl der Betroffenen kann die Objektivität verfälschen.

Deshalb ist es wichtig, dass man an Umfragen und Feldstudien selbst teilnimmt. Jeder Betroffene zählt! Je mehr teilnehmen, desto aussagekräftiger das Ergebnis. Ja, selbst dann, wenn über der Studie groß INTERSEX steht, und man selbst als Mann geboren wurde und aufgewachsen ist. Mich interessieren die Ergebnisse, die Rohdaten. Begriffe sind austauschbar, Zahlen nicht.

Zudem kann man die Forscher selbst anschreiben. Das habe ich bereits mehrfach und erfolgreich getan. Sie haben fast alle geantwortet, teils sogar ausführlich und ihre (teils unveröffentlichten) Ergebnisse beigefügt. Man kann von den Widersprüchen zwischen eigenen Erfahrungen und dem, was öffentlich über Klinefelter gesagt wird, berichten und das Bewusstsein der Forscher schärfen.

Leider wird jede Veranlagung, die von der Norm abweicht, rein pathologisch gesehen. Das Klinefelter-Syndrom gilt weithin als Störung (Disorder), als Behinderung (disability) oder als Krankheit (disease), die zugrundeliegende genetische Signatur XXY als „abnormality“. Entsprechend zielen die meisten Studien darauf ab, XXY als Abweichung von der Norm zu pathologisieren. Studien durch die Selbsthilfeorganisationen selbst, speziell außerhalb von Deutschland oder Österreich, zeigen, dass das Denken in Bildern oder Mustern auch als Stärke gewertet werden kann, dass XXY-Menschen durchaus positive Eigenschaften besitzen, und nicht alles mit Defiziten zusammenhängt. Generell fehlt ein vollständiges Bild von XXY – Defizite UND Stärken. Das muss den Forschern und praktizierenden Ärzten bewusst werden, und ebenso der Gesellschaft, den Mitmenschen. Wie sollen es letztere aber lernen, wenn die Götter in Weiß dieses Bild nicht nach außen tragen?

Man könnte auch die Ärztezeitschriften bzw. deren Autoren direkt anschreiben, Artikel kommentieren, oder man geht selbst an die Öffentlichkeit und weist darauf hin, dass das gängige Bild so nicht stimmt, das man von uns hat.

Es ist sehr bedauerlich, dass die deutschsprachigen Selbsthilfeorganisationen nicht mitziehen. Dass es an einer öffentlich zugänglichen Plattform fehlt, z.B. ein Forum, das in Österreich gar nicht vorhanden ist und in Deutschland nur über die Mitgliedschaft im Verein. Dass es nicht möglich ist, die neuesten Forschungsergebnisse oder längst bekannte Aspekte aus anderen Ländern offen anzusprechen und nachfragen zu können, ob das andere auch kennen. Dass oft mit dem Verweis auf die Fremdsprache keine Diskussion fremdsprachiger Texte möglich ist. Als ob wir nicht im 21. Jahrhundert leben, in der EU, mit Internet, das nationale Grenzen überwindet. Als ob wissenschaftliche (fremdsprachige) Artikel nicht für (fast) jeden zugänglich sind, der internationale Austausch möglich ist. Ich versuche das von Beginn an mit diesem Blog zu erleichtern, in dem ich so viel übersetze. Damit auch jene, die der englischen Sprache nicht mächtig sind, Zugang zu – meiner Meinung nach – wichtigen, interessanten und neuen Informationen haben. Damit wir die Rohdaten und Fakten direkt haben, und nicht nur die subjektive Interpretation danach.

Interessant ist auch, wenn sich anerkannte Experten in ihren eigenen Aussagen (vermeintlich?) widersprechen:

Natürlich ist es zweite X-Chromosom, das das Klinefeltersyndrom ausmacht, die Probleme der Männer aber resultieren letztlich auf dem damit verbundenen dramatisch
verminderten Testosteronspiegel.

Da ja Buben erst ab der Pubertät über Testosteron verfügen, gibt es keine messbaren Unterschiede im Testosteronspiegel praepubertär.

Wie kommt es dann, dass viele Buben schon lange vor der Pubertät motorisch, sozial und psychisch anders sind? Liegt es doch am zweiten X-Chromosom? Eine genetische Ursache, die durch die Testosteronersatztherapie nicht beseitigt werden kann? Die andere Ansätze braucht, die über die bloße Gabe von Hormonen oder Medikamenten hinausgeht?

Es gibt Selbsthilfeorganisationen, die über den Tellerrand blicken, z.B.

Also bitte, bitte … tut nicht so, als ob das alles nicht existieren würde, als ob im Ausland nur Unsinn produziert wird und alles eine Erfindung der Pharmalobby ist.

Fazit:

Ich denke, es gibt viel zu tun, viel aufzuklären. Packen wir’s an!

Leitfaden für Eltern und Lehrer von XXY/Klinefelter

Vorwort:

Zufällig fand ich diesen Leitfaden, als ich nach einem Zusammenhang zwischen Klinefelter-Syndrom und der Schwierigkeit, mit Hintergrundgeräuschen (Reizfilterschwäche) umzugehen, suchte. Auch, wenn meine Schulzeit schon lange vorbei ist, erkannte ich mich in einigen geschilderten Konfliktsituationen wieder. Mit freundlicher Genehmigung des Autors, Paul Collingridge (KSA) habe ich wichtige Passagen des Leitfaden ins Deutsche übersetzt.

  • um auch anderen Betroffenen im Erwachsenenalter die Möglichkeit zu geben, sich selbst besser zu verstehen; mit der Kindheit und Schulzeit Frieden zu schließen
  • damit Eltern ihre XXY-Jungen besser verstehen und frühzeitig fördern können
  • damit Lehrer begreifen, was für die Betroffenen wichtig ist und sensibilisiert für Betroffene werden, die noch keine Diagnose erhalten haben

Viele der geschilderten Probleme treffen auch auf autistische Kinder zu.

Der übersetzte Leitfaden ist auch als PDF abrufbar: bitte anklicken.

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Selbstdiagnose, Selbstakzeptanz (eine Übersetzung)

Übersetzung von „Self-diagnosis, self-acceptance“ von Kirsten Lindsmith

*

Diese Woche werde ich über ein Thema schreiben, das mir sehr am Herzen liegt: Das Stigma der Selbstdiagnose. Genauer gesagt sehen viele innerhalb der Autismus-Community solche, die sich inofiziell selbst mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) diagnostizieren, mit Selbsttäuschung, die Aufmerksamkeit suchen und unverhohlen „echte“ Autisten zum Gespött machen. Einfach gesagt ist dieses Stereotyp unfair, priviligiert und ausschließend. Während allzu enthusiastische und lockere Selbst (- und offizielle!) Selbstdiagnosen zum legitimen Problem in der modernen Geistesgesundheit geworden sind, entschuldigt das nicht die schmerzhaftige Polarisierung der „offiziellen“ und „Möchtegerne“-Diagnose-Lager. Weiterlesen

Human

There are different terms for being XXY: Klinefelter’s syndrome, Intersex, Disorder of Sexual Development (DSD), just ’normal‘ males with an additional X.

In fact, society and scientists always want to create disorders out of everything which is different from the average. Even within the XXY groups, there are heavy debates about the meaning and applicability of intersex. Very few XXY are real intersex since the majority has the typical male sex features but hormones are processed differently in contrast to XY males. Thus intersex will be probably inaccurate as umbrella term for all XXY. Is it really necessary to find a one-size-fits-all-umbrella term? Klinefelter’s syndrome is also misleading for many XXY, as not all symptoms of Klinefelter’s syndrome are present, and testosterone deficit will be inaccurate for those who identify as female or at least non-male.

No matter what chromosome variation we have, we develop in a certain way biologically and physically. We start playing gender roles basing upon our cultures and family role models. We start feeling whether those roles and our bodies feel right about this and to whom we are attracted to. Typically we don’t think about gender, sex and number of chromosomes when we fall in love.  Definitions and nomenclature maybe useful or not but they tend to put us in neat boxes. That is what scientists, institutions, politicians, religious groups and activists want, put everyone into neat little boxes to suit their needs and agenda. We are not defined by the names others pin on us. We are just who we are and should be able to choose our own definitions, if we even need them. 

So whether it’s XXY, Klinefelter, Disorder of Sexual Development, Intersex or (cause for) Autism, it’s just a name that somebody else wants to apply to me, somebody else who is mostly unable to put himself in my shoes, who can’t see I’m  disabled by the societal way of thinking. I’m different, not disabled or disordered. It’s society who is unwilling to accept that the binary gender concept is outdated. It’s science who still thinks everything different from societal norm is a disorder. It’s even some XXY groups who think all XXY are just normal males or men who need testosterone to develop proper masculine features to better fit in.

Being XXY is less troublesome than society’s attitude towards it.