Neue Vereinsbroschüre der DKSV: Kritik

Im nachfolgenden Beitrag eine persönliche Kritik an der siebten Auflage der Klinefelter-Syndrom-Broschüre der deutschen Klinefelter-Vereinigung, die Seitenzahlangaben orientieren sich an den Seitenzahlen auf dem Dokument selbst (und nicht im PDF-Viewer).

Mein Resumee:

Die Hinweise auf Nachteilsausgleiche, Schulbegleitung und unterstützende Maßnahmen im Unterricht begrüße ich ausdrücklich. Hier sollte noch mehr darüber aufgeklärt werden, da offenbar nur wenige KS-Träger Nachteilsausgleiche in Anspruch nehmen.

Erwartungsgemäß enttäuscht bin ich darüber, dass man die Chance versäumt hat, Alternativen zur Testosteronbehandlung anzugeben, insbesondere, wenn Betroffene nicht vermännlicht werden wollen bzw. ein undeutiges Geschlecht zur Vorsicht anmahnt. Intersexuelle und Transgender werden nicht erwähnt, aus Facebookgruppen und wenigen Studien sind mir aber doch einige Betroffene bekannt, die z.B. eine Östrogentherapie machen oder generell eine Hormonbehandlung ablehnen. Auch fehlt der Hinweis auf das AIS (Androgen Insensitivity Syndrom), wo eine Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlägt. Auch, wenn die aufgezählten Abweichungen von der sexuellen „Norm“ eine Minderheit darstellen, sollte ein Selbsthilfeverein dieser Minderheit eine Plattform bieten.

Ebenfalls meinen Erwartungen entspricht das völlige Fehlen, ADHS- und Autismus-Symptomatik anzusprechen. Sofern man die Symptome richtig einordnet und z.B. Nachteilsausgleiche auch mit einer Klinefelter-Diagnose gewährt werden, mögen weitere Diagnosen nicht notwendig sein. Jedoch kann es manchmal auch eine Erleichterung sein, wenn Symptome eine Diagnose erhalten, über die wesentlich mehr bekannt ist als über Klinefelter.

Zuletzt möchte ich anmerken, dass man stigmatisierende Krankheitsbilder oder Phänotypen wie Autismus, ADHS und Intersexualität nicht entstigmatisiert, indem man nicht darüber sprechen oder schreiben darf, oder gar verweigert, an einer Forschungsstudie teilzunehmen, weil der Oberbegriff „Störung der Geschlechtsentwicklung“ lautet. Aufklärung ist das Zauberwort. Vorurteile beseitigen, zeigen, dass das Leben lebenswert ist, egal, mit welchen Geschlechtsteilen oder neurologischem Phänotyp man auf die Welt kommt. Das Wohlergehen des Betroffenen steht an erster Stelle, danach kommen die Angehörigen! Weiterlesen

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Übersetzung: Genderdiversität vor Behandlung von KS-Patienten berücksichtigen

Auf der Website der Britischen Klinefelter-Vereinigung ksa-uk.net ist seit kurzem eine „Einverständniserklärung“ zu lesen, die Betroffene und Angehörige über Genderdiversität bei 47,XXY aufklärt. Dies ist äußerst wichtig zu berücksichtigen, ehe mit einer Hormonbehandlung oder der Entfernung von Brustgewebe (Gynäkomastie) begonnen wird. Im deutschsprachigen Raum existieren darüber bisher nahezu keine Informationen – jedenfalls nicht auf den Seiten der bestehenden Vereine und Selbsthilfegruppen. Ich habe den Text im Folgenden übersetzt:  Weiterlesen

Wichtige Informationen zur Hormontherapie

Dies ist wieder eine sinngemäße Übersetzung eines Texts von James Moore, AXYS.
*
Hormontherapie muss individuell abgestimmt werden. Man sollte sich vor Beginn der Therapie ausreichend mit den Auswirkungen der Therapie befassen, wie die Maskulinizierung des Körpers. Falls man Zweifel hat, sollte man einen kompetenten und erfahrenen Psychologen, der sich mit Genderfragen auskennt, zu Rate ziehen.
Sehr wichtig:

Die größten Vorteile der Testosteron (oder Östrogen-) Therapie werden großteils während der Pubertät erzielt:

  1. Knochendichte
  2. Muskelmasse
  3. Fettverteilung
  4. Begrenzter Hochwuchs (schließende Wachstumsfugen)
  5. Begrenzte/Verhinderte Gynäkomastie und damit verbunden erhöhtes Risiko für männlichen Brustkrebs
  6. Verringerung weiterer Spätfolgen
  7. Allgemeine Vermännlichung (für jene, die männlich sind), inklusive Körperbehaarung, tiefere Stimme, Adamsapfel, usw.
  8. Allgemeine Verbesserungen der emotionalen Stabilität und Klarheit der Gedanken (und Beendigung dessen, was als eine Art wiederkehrende PMS betrachtet werden könnte). Das führt in weiterer Folge zu verbesserten Schulleistungen, sozialen Beziehungen und generellem Erfolg in der Entwicklung.

Nach der Pubertät sind VIELE dieser Vorteile für immer verloren. Zwar ist die Testosteronersatztherapie selbst bei späterem Beginn im Leben hilfreich, dennoch ist jenen mit einer Diagnose während oder vor der Pubertät dringend eine Therapie anzuraten. Falls die Testosterontherapie für den Einzelnen keine gute Option darstellen sollte, müssen entsprechende Alternativen in Betracht gezogen werden.

Testosterontherapie ist KEIN Allheilmittel, aber auf Symptome und Begleiterscheinungen verbunden mit Hypogonadismus zugeschnitten, die auch bei XXY, XXYY und weiteren Varianten auftreten. Interessanterweise werden viele gesundheitlichen Vorteile der Testosterontherapie erzielt, wenn der Körper Testosteron in Östradiol umwandelt. Deshalb ist in vielen Fällen die Östrogentherapie ein geeigneter Ersatz für Individuen, die nicht männlich sind. Wie bei jeder Hormontherapie zeigen sowohl Testosteron- als auch Östrogentherapie ihre eigenen Risiken.

***

Manche Krebsarten sind etwas häufiger bei X- und Y-Chromosomenvariationen. Bei XXY sind Lymphknotenerkrankungen etwas häufiger, ebenso wie Herzkreislauferkrankungen. Die Lebenserwartung für XXY ist etwa zwei Jahre geringer als normal. Über eine größere Häufigkeit von Knochenkrebs oder Tumoren ist nichts bekannt.

Knochenerkrankungen, die mit XXY zusammenhängen, könnten „weibliche“ Knochenerkrankungen genannt werden. Osteoporose und Osteopenie treten im späteren Lebensabschnitt eines XXY häufiger auf, was zumindest teilweise an unbehandeltem Hypogonadismus liegen kann.

Ein XXY-Individuum ohne Hormontherapie weist ein signifikantes Ungleichgewicht der Hormone auf, was durch einen Überschuss der Gonadotropine (luteinisierendes Hormon, LH, sowie Follikel-stimulierendes Hormon, FSH) gekennzeichnet ist. Die Gonadotropine schreien regelrecht nach verstärkter Testosteronproduktion, doch können dies die Hoden nicht liefern.

Andere Hormonprobleme wie Schilddrüsenprobleme können signifikante gesundheitliche Probleme verursachen . Hypogonadismus und damit verbundene hormonelle Probleme sollen hier nicht mit Schilddrüsenproblemen gleichgesetzt werden, aber die Parallele hilft zu verstehen, warum ein spät- oder sogar nichtdiagnostizierter XXY ein breites Spektrum körperlicher Beeinträchtigungen entwickeln kann, die mit dem Ungleichgewicht der Hormone zusammenhängen.

Wie gesagt, mir ist keine Korrelation mit Knochentumoren oder Krebsarten bekannt. Aber ich traf viele Individuen, die das Pech hatten, zwei oder mehr nichtverwandte Erkrankungen zu besitzen. Mein häufigstes Beispiel ist ein junger Mann mit 48,XXYY und zystischer Fibrose. Diese hängen in keinster Weise zusammen, aber er hat beides. Möglicherweise fallen gutartige Knochentumore (Osteochondroma) in die gleiche Kategorie.

Wozu brauchen XXY eine Diagnose?

Hohe Abtreibungsgefahr

Steht die Diagnose bereits vor der Geburt fest, wird jedes siebte bis neunte Kind mit mehrzähligem X-Chromosom oder Down-Syndrom (Trisomie 21) abgetrieben. Meist liegt es daran, dass beim sich Rat über die Diagnose einholen der schlimmstmögliche Fall als Regelfall dargestellt wird. Differenzierte Aufklärung wäre wichtig, weil selbst bei intellektueller Beeinträchtigung durch Förderungen sehr viel möglich ist. Und Beeinträchtigungen in manchen Bereichen durch Begabungen in anderen Bereichen ausgeglichen werden. Wenn es um das Thema Unfruchtbarkeit geht – auch das hindert einen XXY-Mann später nicht daran, eine Familie zu gründen. Neben modernen Reproduktionsmethoden gibt es auch die Möglichkeit der Adoption. Und letzendlich ist es die Entscheidung des Kindes alleine, ob er eine Familie gründen will oder nicht. Aus jetziger Sicht ist also eine Diagnose vor der Geburt eher nicht so förderlich, speziell, weil sich so viele dann gegen das Kind entscheiden.

Ausbleibende Mini-Pubertät

Ist die Diagnose nach der Geburt bekannt, dann ist meist bis zum Beginn der Pubertät keine Hormontherapie notwendig. Mit einer Ausnahme: In den ersten drei Monaten weisen Buben vorübergehend hochnormale Sexualhormonspiegel auf, damit sich die Geschlechtsmerkmale ausprägen. Dieser Zeitraum wird Mini-Pubertät genannt.  Bei manchen XXY bleibt diese aus. Sie  kann nachsimuliert werden, indem vorübergehend Testosteron gespritzt wird, damit sich die Genitalien richtig entwickeln. Die Mini-Pubertät hat außerdem auch Auswirkung auf die frühe Sprachentwicklung [und könnte erklären, weshalb XXY häufiger sprachverzögert sind], aber an den genauen Zusammenhängen wird derzeit noch geforscht.

Kindheit und Pubertät 

Die Diagnose XXY oder Klinefelter-Syndrom ist noch keine Behinderung. Erst mögliche Begleiterscheinungen, die man aufgrund der großen Diversität innerhalb des Spektrums nicht von vorneherein prophezeien kann, lassen sich von Fall zu Fall behandeln. Sprachtherapien, Ergotherapie, Sensorische Integrationstherapie, alles, was die Körperwahrnehmung fördert (Reiten, Klettern), kann helfen. Ebenso der TEACCH-Ansatz (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children), eine sehr anschauliche Erklärung dazu findet man hier.  Häufig sind die Hormonwerte bis zur Pubertät und darüber hinaus noch normal. Manchmal zeigt das Kind aber auch übermäßiges Längenwachstum, weil sich mangels Testosteronproduktion die Wachstumsfugen nicht schließen. Rechtzeitige Testosteronbehandlung kann dort eingreifen bzw. dafür sorgen, dass sich die Muskelmasse normal entwickelt, was sich wiederum positiv auf die Knochendichte auswirkt. Einzelne Studien sprechen auch von verbesserter Wortfindung und Konzentrationsvermögen, wenngleich das individuell verschieden zu sein scheint.

Jugend und Identitätsfindung

Selbst wenn das Kind nicht intersexuell ist, sondern eindeutig männliche Geschlechtsmerkmale zeigt, muss man mit der Hormontherapie vorsichtig herangehen.  Identifiziert sich das Kind mit dem männlichen Geschlecht, oder eher mit dem weiblichen? (Transgender) Oder sieht es sich als zwischen den Geschlechtern (Intergender) und akzeptiert sich mit seinen weiblichen Eigenschaften? Die Erwartung des Umfelds und der Gesellschaft ist sicherlich eine andere, nämlich binär: Entweder Mann oder Frau. Ob laut medizinischer Definition alle XXY intersexuell sind, darüber streiten sich derzeit noch XXY-Intersex mit den XXY-vertretenden Organisationen. Es gibt keinen Konsens bei der Definition von Intersexuell. Wird es so definiert, dass Hormone, Anatomie oder Chromosomenanzahl nicht eindeutig einem Geschlecht zuzuordnen sind, dann sind XXY intersexuell. Bezieht es sich rein auf die Geschlechtsmerkmale, sind XXY mehrheitig eindeutig männlich (unabhängig von der empfundenen Genderrolle). In jedem Fall ist das eine wichtige Frage, die es vor der Hormontherapie zu klären gilt. Im Fall von Transgender oder weiblichem XXY (d.h., das Y-Chromosom ist überzählig, nicht das X-Chromosom) ist eher Östrogentherapie angesagt, im Fall eines männlichen XXY Testosterontherapie. Manche lehnen die Hormontherapie auch generell ab, trotz der gesundheitlichen Risiken einer Hormonunterversorgung. Sexualität und Gender in Verbindung mit Hormontherapie bei XXY erfordert noch viel Forschungsbedarf und -studien, um individuell geeignete Behandlungen zu ermöglichen.

Kinderwunsch

Um zu verhindern, dass die Behandlung lebensfähige Spermien vernichtet, werden in den USA Aromatase-Inhibitoren angeboten (zum zu verhindern, dass Testosteron in Östrogen umgewandelt wird), ebenso menschliche Choriogonadotropin (hCG) oder Clomiphene. Offizielle Studien gibt es dazu aber noch nicht, und flächendeckend im Einsatz sind diese Medikamente auch nicht. Wer genug Geld hat, kann sich rechtzeitig Samen einfrieren lassen, bevor die Samenqualität ab dem frühen Erwachsenenalter deutlich nachlässt. Paare mit unerfülltem Kinderwunsch wissen nach der Diagnose zumindest Bescheid, warum es nicht klappt, und können sich nach Alternativen umsehen, z.b. moderne Reproduktionstechniken oder Adoption.

Erwachsenenalter

Für jene, die nicht durch unerfüllten Kinderwunsch entdeckt wurden, und für die Familiengründung nicht zur Debatte steht, geht es um körperliche Folgen wie Müdigkeit, Konzentrationsschwächen, Muskelschwäche sowie später auch Osteoporose. Weniger Müdigkeit und generell mehr Energie und Antrieb wirken sich garantiert positiv auf das Berufsleben aus, und verbessert auch die Beziehungen zum sozialen Umfeld. Studien zeigen auch, dass Testosteron, Serotonin und Vitamin-D zusammenhängen. Um Depressionen zu bekämpfen, auch medikamentös, ist Testosteron ebenso förderlich. Manchmal ist die Ursache für ADHS oder Autismus XXY, auch dann schadet es nicht, zweigleisig zu fahren, also die Therapien, sofern sie der richtige Ansatz waren (d.h. die Diagnose korrekt gestellt wurde) für die psychiatrische Diagnose fortführen, aber auch über Hormontherapie nachdenken.

Für den Rest gilt ….

Wer viel Sport treibt, sich ausgewogenen ernährt, wenig Alkohol und viel Wasser trinkt, der kann die genetisch bedingten erhöhten Risiken für das Metabolische Syndrom und Osteoporose verringern. Bisher ist noch nicht eindeutig bewiesen, dass eine Langzeittherapie mit Testosteron etwa das Diabetes- oder Osteoporoserisiko senkt. Man weiß zwar, dass Hormonmangel diese Erkrankungen begünstigt, nicht aber, ob eine Ersatztherapie sie verringert. Speziell bei XXY hat das möglicherweise damit zu tun, dass der Hormonstoffwechsel durch das zusätzliche X-Chromosom anders funktioniert als bei XX- oder XY-Menschen. Das macht uns gewissermaßen zu Versuchskaninchen – mit ungewissem Ausgang. Tendenziell raten aber auch die Forscher in den kritischeren Artikeln (z.B. Host et al, 2014) eher zur Testosterontherapie, offenbar nach dem Motto „was nicht schadet, kann nicht verkehrt sein“.

…und die hohe Dunkelziffer?

Die meisten Schätzungen gehen zwischen 65 und 90 % Dunkelziffer aus. Das ist eine enorme Zahl! Warum fallen so viele durch den Rost? Nach Aussagen von Selbsthilfegruppen und Ärzten leiden die nichtdiagnostizierten XXY unter keinen Einschränkungen und führen ein unauffälliges Leben. Wenn man aber bedenkt, wie viele von den diagnostizierten XXY-Menschen unter Sprachschwierigkeiten leiden (70-80%), Probleme mit dem Lesen haben (rund 50 % der Kinder,  75 % der Erwachsenen), viele mit der Sensomotorik Schwierigkeiten haben (keine Studie vorhanden), rund 70 % ADHS haben und rund 10-30 % Autismus, dann spielen vielleicht noch andere Gründe eine Rolle. Es könnte sich nämlich auch um Betroffene handeln, die sehr wohl Einschränkungen haben, aber nicht wissen, woher sie stammen, und mangels Fachärzte keine Chance auf eine Diagnose haben.

Um die Dunkelziffer zu verringern, helfen journalistische Artikel wie heute im Spiegel erschienen, nur bedingt weiter:

Eine Hormontherapie kann negative Folgen haben, vor allem wenn der Testosteronwert im normalen Bereich liegt. Diagnosen wie das Testosteronmangel-Syndrom sind nach Ansicht von kritischen Ärzten ein herausragendes Beispiel für aktuelle Modekrankheiten.

Testosteronmangelsyndrom ist synonym für Hypogonadismus, eine häufige Begleiterscheinung von XXY. Ich möchte gar nicht in leugnen, dass Medikamente verschrieben werden, obwohl sie unnötig sind und nur der Leistungssteigerung dienen (wie auch bei Hirndoping und Ritalin). Aber trotz eingebildeter Kranke existiert auch eine hohe Dunkelziffer an XXY-Menschen, die Hypogonadismus aufweisen, das hätte man im Artikel ruhig erwähnen können.

Auch bei der Testosteron-Zufuhr gibt es Nebenwirkungen, wie etwa eine mögliche Prostatavergrößerung, ein Anstieg des PSA-Wertes, eine gesteigerte Bildung roter Blutkörperchen oder Brustwachstum.

Und vor allem Unfruchtbarkeit! Denn durch die künstliche Testosteronzufuhr stoppt der Körper die Eigenproduktion von Testosteron.

Dabei sei ein echter Testosteronmangel selten, sagt Thomas Vögeli. Je nach Alterseinteilung seien zwei bis fünf Prozent der Männer betroffen.

Bei XXY mit Hypogonadismus können auch wesentlich jüngere Menschen betroffen sein. Schade, dass man diesen Zusatz hier versäumt hat.

Ausgrenzung – nicht mit mir!

Der Arzt sagt: Sagen Sie das bloß keinem, sonst verlieren Sie Ihren Job!
Die humangenetische Beratung sagt zu Eltern: Sagen Sie das keinem, Ihr Kind könnte als intersexuell stigmatisiert werden.
Der DKSV sagt ebenfalls: Behalt das für Dich, in der Öffentlichkeit könnte man als intersexuell gelten und stigmatisiert werden.

Ja, warum darf man nicht darüber reden? Richtig, weil Vorurteile existieren…. Vorurteile wie….

unter Ärzten; wenn man auf Ärzte trifft und das Klinefelter-Syndrom erwähnt, und sie sagen „Sind das nicht die mit den dicken Hälsen, die geistig behindert sind?“ Passiert leider immer noch. Oder wenn der Frauenarzt sagt: „Treiben Sie das Kind ab, unsere Gesellschaft möchte nur gesunde Kinder.“

unter 99 % der Allgemeinbevölkerung, die von Klinefelter nie etwas gehört hat, die maximal im Biologieunterricht davon gehört hat, wo natürlich ausschließlich Unfruchtbarkeit und Testosteronmangel thematisiert werden. Im Medizinstudium dürfte es großteils ähnlich sein und seltene Krankheitsbilder werden höchstens am Rande gestreift, wenngleich Klinefelter nur als selten gilt, weil die Dunkelziffer so groß ist. Hätte man 70 oder 80 % diagnostizierte Menschen, gäbe es vielleicht mehr Forschungsinteresse.

Bei meiner damaligen genetischen Beratung wurde mit keinem Wort auf psychische Auswirkungen eingegangen, auch der DKSV weist tendenziell Aussagen, die über testosteronmangelbedingte Schüchternheit, Passivität und Sensibilität hinausgehen, weit von sich, das habe nichts mit KS zu tun. Auch auf österreichischer Seite wird ein Zusammenhang mit Reizsensibilität abgestritten, während bei der AXYS, der amerikanischen Vereinigung für X- und Y-Chromosomenstörungen, bereits ausführliche Vorträge darüber gehalten werden.

Wie ein kleiner Bub, dessen Hormonwerte zwischen der Minipubertät und der späteren Pubertät quasi im kaum messbaren Bereich angesiedelt sind, einen Testosteronmangel aufweisen kann, kann bisher niemand erklären. Und wenn tatsächlich, was bisher nicht bewiesen wurde, jedenfalls nicht bei allen XXY, vor der Geburt bzw. bei Neugeborenen ein Testosteronmangel vorliegt, hat er gerade in diesem Stadium wesentliche Einflüsse auf die Entwicklung des Gehirns, und kann spezifische Gehirnregionen so verändern, dass – wie in Studien herausgefunden wurde – gewisse Ähnlichkeiten mit ADHS-Gehirnen bestehen, bzw. auch mit anderen Krankheitsbildern. Und diese bereits vorgeburtliche Gehirnentwicklung lässt sich durch Testosterongabe nicht einfach so rückgängig machen, bzw. nur in manchen Bereichen und auch nicht bei allen.

Ich denke, die Entstigmatisierung muss schrittweise erfolgen.

Schritt 1: Öffnung gegenüber allen XXY-Menschen, auch jenen, die nicht in die Schablone des Klinefelter-Prototyps passen, also auch jenen, die psychiatrisch diagnostiziert wurden, und jenen, die sich als intersexuell definieren. Ein offener Austausch untereinander ist die Voraussetzung dafür, dass sich Menschen nicht mehr unter ihresgleichen ausgegrenzt fühlen, was quasi eine doppelte Strafe ist, wenn man schon mit der Allgemeinbevölkerung kämpfen muss.

Schritt 2: Anerkennung, dass das zweite X-Chromosom sehr wohl Auswirkungen haben kann, weil der Testosteronmangel erst durch das zweite X entsteht. Eine offene Diskussion über die Ursachen muss möglich sein, bestenfalls im Austausch mit anderen Organisationen, z.B. AXYS oder klinefelter.nl, die darüber schon deutlich mehr Informationen zusammengetragen haben.

Schritt 3: Anerkennung, dass Depressionen bei XXY-Männern nicht nur testosteronmangelbedingt sind bzw. auf der Unfruchtbarkeit beruhen, sondern auch mit der Andersartigkeit zusammenhängen können.

Schritt 4: Aufklärung über Intersexualität. Es gibt verschiedene Definitionen von Intersexualität, nicht jeder ist ein Zwitterwesen. Wenn nicht mehr XXY-Männer intersexuell sind als in der Gesamtbevölkerung, gibt es auch keinen Grund, Teilnahmen wie an der DSD-Life-Studie zu verweigern. Selbst wenn sich Intersexualität herausstellt, bedeutet das noch lange nicht, dass man Intersexuelle meiden muss und nicht mit ihnen reden kann.

Schritt 5: Aufklärung über Menschen mit veränderter Wahrnehmung (um es neutral zu formulieren und nicht nur pathologisch), das betrifft Autismus, ADS/ADHS und Schizophrenie. Unter diesen Identitäten verbergen sich oftmals kreative Menschen, die genauso Stärken und Schwächen haben wie andere auch. Schlagworte wie Modediagnose und Impfschäden sind unseriös und unterstellen, dass es sich um eine Krankheit handelt, nicht um veränderte Wahrnehmung. Schwächen, gesundheitliche Folgen, kann man behandeln, therapieren oder einfach mit ihnen leben lernen, aber Stärken muss man fördern, sie bedürfen keiner Heilung. Sie gehören zur Identität hinzu, bei uns: zum Chromosomensatz XXY.

Schritt 6: Offener Umgang dann, wenn man durch seine Veranlagung Einschränkungen hat. Wer sich nicht beeinträchtigt fühlt, hat auch keinen Grund, darüber zu reden. Aber wer einen erhöhten Leidensdruck verspürt und sich nicht verstanden fühlt, sollte sich bei Selbsthilfegruppen aufgehoben und nicht weggestoßen fühlen. Er sollte frei darüber reden können statt zensiert zu werden und er sollte Fragen stellen können, ohne gleich abgewatscht zu werden „das habe nichts mit KS zu tun“.

Die selbst ernannten Wächter der Wahrheit verschließen sich leider Erkenntnissen in nichtdeutscher Sprache, und diese Erkenntnisse kann man nicht mal mit dem Argument, in den USA seien alle Studien durch Pharmakonzerne verfälscht, abtun. Es genügt bereits, hier auf Rohdaten zu schauen, nicht nur auf Schlussfolgerungen. Zudem ein Großteil meiner benutzten Literatur auf dem Blog gar nicht aus den USA stammt, sondern aus den Niederlanden, Dänemark oder Schweden. Es ist – auch im Hinblick auf die Diagnoseinflation in den USA (dazu in einem separaten Blogeintrag mehr) – gar nicht die Frage, ob man unbedingt eine ADHS- oder Autismus-Diagnose stellen muss, wenn nicht alle Symptome dafür vorliegen. Aber die vorhandenen Symptome lassen sich durchaus – nur im schwerwiegenden Fall medikamentös – entsprechend therapieren, wenn man sich anschaut, welche Strategien bei ADHS oder Autismus verfolgt werden.

Einfache Beispiele:

1. Das Kind hat mit Reizüberflutung zu kämpfen. XXY-Kinder bräuchen häufiger mehr Zeit, verbale Informationen zu verarbeiten. Neben kognitiven Fähigkeiten kann es auch Ablenkung durch äußere Reize sein. Auch das Kurzzeitgedächtnis spielt hier eine Rolle. Therapieansatz: Mehr Zeit geben, es nicht drängen, Achtsamkeitsübungen, um sich konzentrieren zu können, verbale Informationen nicht in reizüberladenen Situationen mitteilen (z.B. wenn der Fernseher oder das Radio im Hintergrund läuft).

2. Das Kind hat Schwierigkeiten, Aufgaben rechtzeitig zu erledigen. Therapieansatz: Statt To-Do-Listen Wenn-Dann-Listen benutzen. Wenn ich das Zimmer aufgeräumt habe, kann ich spielen gehen. Wenn ich Hausaufgaben erledigt habe, kann ich Besuch empfangen, usw.

Solche gezielten Therapieversuche gehen auch ohne Diagnose, es ist aber derzeit immer noch so, dass man eine zusätzliche Diagnose braucht, weil …

  • das Klinefelter-Syndrom, wie es derzeit bei Ärzten und in Selbsthilfevereinen definiert wird, nicht alle beobachteten Verhaltensweisen abdeckt.
  • weil das Umfeld mit dem Coming Out Klinefelter-Syndrom nichts anzufangen weiß, ggf. denkt, mit Testosteronmangel sei der Fall erledigt, das Problem liegt alleine bei ihm und man selbst müsse sich nicht anders verhalten (z.B. klare Anweisungen, schriftliche statt mündliche Informationen, auf Reizüberflutung Rücksicht nehmen)
  • weil man erst mit einer zusätzlichen Diagnose dem sonderbaren Verhalten einen Namen geben kann

Nun ist aber das Problem, siehe Schritt 5, dass auch über diese zusätzliche Diagnosen eine Menge Vorurteile grassieren. Ich kenne viele diagnostizierte Menschen und bin inzwischen weit davon entfernt, in Stereotypen zu denken. Nur kann man das nicht von der Mehrheit des Alltagsumfelds erwarten, man kann aber anhand der richtigen Links und ausgewogener Artikel darauf hinstoßen, dass viele Klischées nicht stimmen und nicht immer der schwerwiegendste Verlauf angenommen werden muss. Viele Blogger im Blogroll (rechts neben dem Artikel) klären auf, viel besser als es Wikipedia oder ein Fachbuch können. Am Ende ist der Betroffene selbst der beste Ansprechpartner, was die Diagnose für IHN bedeutet: Denn Individualität fällt leider ebenso oft unter den Tisch.

XXY und Intersexualität – das unangetastete Tabu

Das Zeitalter der Coming Outs ist längst angebrochen. Homosexuelle Menschen in Schlüsselpositionen stehen zu ihrer sexuellen Identität. Sie bestimmen sie selbst. Niemand kann von außen bestimmen, ab welchem Zeitpunkt jemand als heterosexuell, homosexuell, bisexuell oder intersexuell gilt. Niemand kann von außen festlegen, wie wir uns im Inneren fühlen, bis wir es ihnen mitteilen.

XXY-Männer definieren sich über weit mehr als das Klinefelter-Syndrom. Unsere Vorstellung von Normalität ist so eingebrannt in die Denkweise der Gesellschaft, dass Abweichungen in der sexuellen Identität als abnormal gelten, obwohl sie Teil des natürlichen menschlichen Spektrums sind. Indem gebetsmühlenartig versucht wird, Männer mit XXY-Chromosomensatz als normal darzustellen, als normal männlich, keinesfalls als intersexuell oder homosexuell, und schon gar nicht mit so etwas Teuflischem wie psychiatrischen Krankheiten behaftet, die auch gar nichts mit XXY zu tun haben, grenzt man jene Minderheit aus – sofern es überhaupt eine ist, dafür ist die Dunkelziffer zu groß -, die sich an den Rändern des XXY-Spektrums befindet.

Weil das äußerliche und innerliche Erscheinungsbild des Phänotyps XXY-Chromosom so vielfältig ist, kommen selbstverständlich auch andere sexuelle Identitäten als die Heterosexualität bei Männern mit XXY-Chromosomensatz vor. Vor dieser Aussage muss sich kein Mensch schämen, weder ein XXY noch ein XY. Leider Menschen bisweilen zum Verallgemeinern und zum Überdramatisieren, zum Stigmatisieren und Tabuisieren, wo doch die Gesellschaft sich gerade in der Öffnungsphase befindet. Wo es Regenbogenparaden gibt, wo Bürgermeister und Ministerpräsidenten ihre Homosexualität frei verkünden, ohne befürchten müssen, dafür verbrannt zu werden.

Inwiefern sexuelle Identitäten wie Homosexualität und Intersexualität im XXY-Spektrum häufiger als in der Allgemeinbevölkerung vorkommen, wissen wir nicht.

Bei der Intersex Society of North America (ISNA) vertritt man z.B. diesen Standpunkt:

Die Natur entscheidet nicht, wo die Kategorie männlich endet und intersexuell beginnt, oder wo die Kategorie intersexuell endet und weiblich beginnt. Menschen entscheiden. Menschen (heute üblicherweise Ärzte) entscheiden, wie klein ein Penis zu sein hat, oder wie ungewöhnlich eine Kombination von Teilen zu sein hat, bevor sie als intersexuell zählen. Menschen entscheiden, ob eine Person mit XXY-Chromosomen oder XY-Chromosomen und Androgenresistenz als intersexuell zählen wird.

In unserer Arbeit stellen wir fest, dass die Meinungen der Ärzte darüber, was als intersexuell zählen sollte, beträchtlich auseinandergehen:

  • Manche denken, du musst zweideutige Genitalien besitzen, um als intersexuell zu zählen, selbst wenn Du im Inneren großteils ein Geschlecht bist und Dein Äußeres großteils ein anderes.
  • Manche denken, Dein Gehirn muss vor der Geburt einem ungewöhnlichen Mix aus Hormonen ausgesetzt sein, damit Du als intersexuell zählst – selbst wenn Du mit atypischen Genitalien geboren wurdest, bist Du nicht intersexuell, außer Dein Gehirn hat eine atypische Entwicklung genommen.
  • Und manche denken, Du musst sowohl Ovarial- und Hodengewebe aufweisen, um als intersexuell zu zählen.

Wie wir von den zahlreich beschriebenen Symptomen des Klinefelter-Syndroms wissen, besitzen die meisten XXY-Männer eindeutige Genitalien, sie werden durch das Y-Chromosom als Mann definiert. Vom Körperbau sieht es jedoch ganz anders aus. Auch wenn die Varianz hier ebenfalls groß ist, zeigen doch zahlreiche XXY-Männer eher einen weiblichen Körperbau, mit einer anderen Muskel/Körperfett-Verteilung, spärlichem Bartwuchs und generell reduzierter Körperbehaarung. Auch die inneren Werte werden gerade im Kindesalter eher als weiblich beschrieben, als emotional, sensibel, aber auch Gerechtigkeitssinn, gewaltfrei, passiv. Nicht immer zum Vorteil, aber tendenziell eher die sanfte Form der Charakterausprägung.

Im XXY-Spektrum wird man also – mitunter gehäufter – Männer finden, die im männlichen Geschlecht wohnen, aber einen weiblichen Körperbau und eine weibliche Charakterausprägung aufweisen, die nach obiger Definition von ISNA bereits als intersexuell gelten könnten, die sich selbst vielleicht nicht als intersexuell wahrnehmen, aber mit ihren femininen Eigenschaften gut umgehen können, die sich so akzeptiert haben und nicht nach einem männlichen Adoniskörper streben, der täglich im Fitness-Center Gewichte stemmt, um das andere Geschlecht zu beeindrucken.

Leiden diese Männer unter dem Testosteronmangel? Muss man diese von ihrer Abnormalität heilen, damit sie zu richtigen Männern werden? Hier wird die Innenansicht der Betroffenen ignoriert, um die Außenansicht der gesellschaften Norm aufzudrücken. Ein Mann hat männlich auszusehen, männlich zu denken, zu fühlen, zu handeln. Diese Denkweise ist leider wenig fortschrittlich, wenig zeitgemäß und verletzt die Würde des Menschen.

Ja, vielleicht kommt es bei Männern mit XXY-Chromosomensatz sogar häufiger zu intersexuellen und homosexuellen Identitäten als in der Allgemeinbevölkerung. Ist das ein Affront gegen die anderen XXY? Für mich persönlich nicht – ich fühle mich in meiner persönlichen Integrität nicht verletzt, nur weil ein anderer XXY schwul ist. Ebenso wenig, wenn ein anderer XXY Autist ist, oder ADHS hat, oder schizotypische Verhaltensweisen zeigt. Von allen Studien, die ich bisher gelesen habe, von Schilderungen in Foren, von persönlichen Bekanntschaften weiß ich, dass die genetische Veranlagung bestimmte psychiatrische Erscheinungen fördert, ebenso wie andere sexuelle Identitäten.

Das zusätzliche X und den Testosteronmangel gibt es nur im Kombipaket: 1+1 gratis. Wie sich die Hormone aufs Gehirn auswirken, welche genetische Kombinationen und Mutationen was für einen Charakter ergeben, das ist großteils unbekannt. Die Forschung läuft weiter, aber wahrscheinlich ist es eine Mischung aus beidem, aus überzähligem X und Hormonmangel, denn wäre das überzählige X bedeutungslos, gäbe es den Hormonmangel nicht.

Erst durch diese Mischung entsteht der weibliche Körperbau, das weibliche Innenleben, erst durch die Mischung wird das Gehirn so beeinflusst, dass auch das Verhalten eine bestimmte Ausprägung erfährt. Nicht bei allen – ich muss es leider immer wieder betonen – und immer wieder werden Medien bestimmte Aussagen verkürzt darstellen, und auch unter Betroffenen wird verkürzt.

Wenn ich hier schreibe …

  • XXY werden häufiger mit bestimmten psychiatrischen Krankheitsbildern diagnostiziert
  • XXY werden häufiger als im Durchschnitt intersexuelle oder homosexuelle Identität aufweisen

heißt das NICHT, dass alle XXY so sind oder sich nach der Geburt so entwickeln werden.

*

Meine offenen Worte in diese Richtung sollen aber jene XXY miteinschließen, die diese Identität oder Diagnose (oder beides) haben.  Sie sind Teil des XXY-Spektrums, sie sind nicht per se krank, weil sie von der subjektiv festgelegten Norm abweichen, und sie verdienen es ebenso, respektiert und gehört zu werden. Ja,  im 21. Jahrhundert sollte es möglich sein, nicht dem traditionellen Geschlechterbild zu entsprechen, und trotzdem respektiert zu werden, statt ignoriert und gemobbt.

Die einseitige, oft überdramatisierende Berichterstattung in den Medien trägt leider nicht zur Aufklärung bei, weder bei den Krankheitsbildern noch wenn im Zusammenhang mit Intersexualität von „Stigmatisierung einer Gruppe die Rede ist“.

Genau das tut leider die Deutsche Klinefelter-Vereinigung in einer Stellungnahme zu dieser Studie:

Die europäische Studie dsd-LIFE untersucht die langfristigen Folgen von hormonellen Behandlungen, Erfahrungen mit operativen Eingriffen, psychologischer und allgemeiner Unterstützung sowie die medizinische Versorgung von Patienten mit unterschiedlichen funktionellen Beeinträchtigungen der Keimdrüsen oder Nebennieren.

[…]

Wir wissen, dass die Verwendung des Begriffs „Störungen der Geschlechtsentwicklung“  (DSD) für Ihre Diagnose von einigen betroffenen Menschen nicht als passend empfunden wird. Aus diesem Grund werden die Meinungen der Studienteilnehmenden bezüglich der Bezeichnung der Diagnose erfragt und berücksichtigt.

Medizinisch werden die verschiedene Diagnosen mit beeinträchtigter Funktion der Keimdrüsen oder der Nebennieren aktuell mit dem Überbegriff „Störungen der Geschlechtsentwicklung“ (DSD; Englisch: disorders of sex development) bezeichnet. Dazu werden gezählt:

  • Menschen mit untypischen Geschlechtschromosomen (X und Y), hauptsächlich Turner Syndrom, Klinefelter Syndrom und gemischte Gonadaldysgenesie (45,X0/46,XY)
  • […]

Quelle: http://www.dsd-life.eu/participant-information-about-the-study/deutsch/informationen-zur-studie/

Das klingt doch vielversprechend! Hier geht es nicht nur um Testosteronbehandlung, sondern auch um medizinische Versorgung und Unterstützung allgemein. Von Intersexualität ist gar nicht die Rede.

Die Stellungnahme des DSKV ist öffentlich einsehbar auf der Seite der Pädiatrischen Endokrinologie:

Unter dem nebenstehenden Logo wird derzeit eine europäische Studie durchgeführt, wel-che andere Ziele verfolgt, als es auf den ersten Blick zu sehen ist. Aus diesem Grund möchte ich hier die Bedenken der DKSV e.V. zu dieser Studie zum Ausdruck bringen und den Hintergrund kurz erläutern. Diese Studie wurde schon einmal vor mehr als einem Jahr unter einem anderen Titel gestartet. Damals waren Teilnehmer, welche das Klinefelter-Syndrom oder das Turner-Syndrom hatten, generell von der Teilnahme aus-geschlossen. Da es in Deutschland allerdings nur sehr wenige Menschen gibt, welche sich selbst als intersexuell bezeichnen, kam die Studie nur auf sehr wenige Teilnehmer. Auch damals schon hat sich die DKSV e.V. dafür ausgesprochen, keine verzerrten Bilder zu konstruieren, nur um mehr Studienteilnehmer zu bekommen.
Wir haben uns im Vorstand ausführlich zu diesem Thema besprochen und sind zu dem Ergebnis gekommen, dass diese Studie nicht gut für uns sein kann, da sie dazu dienen soll, dass Bild des Klinefelter-Syndroms zu verzerren. Die Studie legt zu Grunde, dass Klinefelter-Syndrom Betroffene eigentlich intersexuell sind und nach der Geburt nur mittels einer Geschlechtsangleichung „zum Jungen gezwungen“ worden wären. Ein Ziel der Studie ist es, herauszufinden, ob Menschen, welche in ihren ersten Lebensjahren eine geschlechtsangleichende Operation erhielten, später im Leben deshalb psychische oder andere medizinische Probleme bekommen haben. Zitat aus der Broschüre zur Studie: „Alle diese Diagnosen werden unter dem Überbegriff ‚Störungen der Geschlechtsent-wicklung’ (aus dem Englischen: ‚disorders of sex development’, dsd) zusammengefasst.“
Ich habe mich bereits im Namen des Vorstandes an die Durchführenden der Studie ge-wandt und eine Zusammenarbeit der DKSV e.V. ausgeschlossen, da bei uns der Be-troffene im Vordergrund steht und diesem jedweder Schutz zukommen soll. Wir möchten nicht, dass Betroffene des Klinefelter-Syndroms als intersexuelle Menschen stigmatisiert werden. Wir haben mehrfach versucht, die Durchführenden der Studie darüber aufzu-klären, dass hier ein sehr verzerrtes Bild über eine vermeintliche „fehlerhafte Ge-schlechtsentwicklung“ zu Grunde liegt, welche nicht zutrifft. Wir haben uns bereits von Anfang dafür eingesetzt, dass die Studienveranstalter einsehen, dass ein vom Klinefelter-Syndrom Betroffener nicht intersexuell ist und auch nicht geschlechtsneutral. Auch er-folgt durch die Testosterongabe keine Geschlechtsangleichung, da das männliche Ge-schlecht bereits vollständig ausgeprägt vorhanden ist und nur ein Ausgleich des Testos-teronmangels vorgenommen wird. Leider ist es uns nicht gelungen, die Veranstalter der Studie davon zu überzeugen. Da letztlich jeder eine Studie durchführen darf, kann man nicht verbieten, dass dies in dieser Art und Weise getan wird. Wir können nur aufklären und alle vom Klinefelter-Syndrom Betroffenen darum bitten, nicht daran teilzunehmen, um das Bild der Chromosomenanomalie und deren Auswirkungen nicht zu verzerren.

Ich denke, hier besteht ein Missverständnis in der Interpretation des Ziels der Studie.

Der medizinische Oberbegriff lautet Störung der Geschlechtsentwicklung, ob es den Betroffenen passt oder nicht, dieses Dilemma wird von den Studienbetreibern im Flyer auch hervorgehoben:

Es ist uns bewusst, dass einige Betroffene und Selbsthilfegruppen nicht mit dem Begriff ,DSD’ einverstanden sind. Die Studie berücksichtigt diese Kritik, dabei möchten wir Sie insbesondere um Vorschläge zur medizinischen Bezeichnung Ihrer Diagnose bitten.

Von Intersexualität ist in der Studie nirgends die Rede. Ebenso wird explizit unterschieden zwischen der Behandlung durch Testosteron und der Geschlechterangleichung durch eine Operation:

Die meisten Betroffenen mit Beeinträchtigungen der Funktion der Nebennieren oder Keimdrüsen benötigen eine lebenslange Behandlung mit Cortison oder eine Hormonbehandlung mit Testosteron oder Östrogenen ab dem Pubertätsalter. Einige Betroffene wurden in der Kindheit oder im Erwachsenenalter operiert und/oder hatten neben der medizinischen Behandlung auch psychologische Beratungen oder Psychotherapie.

Die Studie deckt eben nicht nur das Klinefelter-Syndrom ab, sondern auch andere Diagnosen. Wenn man nicht angesprochen wurde, warum muss man sich dann angesprochen fühlen?

Natürlich ist es eine Geschlechteranpassung, wenn man aus einen weiblichen Körperbau (Muskel-Fett-Verteilung) einen männlichen machen will, wenn man die Körperbehaarung vermännlichen will, wenn man aus einem schüchternen, passiven Jungen einen mutigen (mitunter aggressiven) Jungen machen will – mitunter gegen seinen Willen oder ohne sein Wissen, weil seine Diagnose verheimlicht wurde. Es findet nicht bloß ein „Ausgleich des Testosteronmangels“ statt – man verändert dadurch auch den Körperbau, mitunter auch das Innenleben des XXY-Mannes.

Ich rate daher klar, an der Studie teilzunehmen – zumindest jenen XXY-Männern, die sich unsicher über ihre Geschlechteridentität sind und bei denen eine Substitution mit Testosteron entsprechend behutsam vorzunehmen ist. Der Betroffene steht im Vordergrund, da bin ich mit dem Vorsitzenden einer Meinung, aber das geht nur über eine individuell angepasste Behandlung und nicht mit dem pauschalen Statement „das männliche Geschlecht ist bereits vollständig da, der Ausgleich des Testosteronmangels ist nur noch Formsache“.

Der Vollständigkeit halber die Ziele der Studie:

  • langfristige Folgen der Behandlung auf da allgemeine und psychische Wohlbefinden
  • Erfahrungen mit der Behandlung
  • Meinung zu ethischen Fragen
  • Verhalten von Medizin und Gesellschaft bezüglich der Diagnose
  • Informationsweitergabe an medizinisches Personal, Kindergärten, Schulen und allgemeine Bevölkerung

Alles Ziele, die dazu beitragen könnten, die hohe Dunkelziffer von 70-80 % zu reduzieren, und mit besserer Aufklärung Abtreibungen zu verhindern, und die Scheu der Betroffenen zu nehmen, offen mit XXY umzugehen und damit anderen ein Vorbild zu sein.

Und ganz wichtig: Die Studie fragt auch nach dem psychischen Wohlbefinden, davon lese ich in der Stellungnahme leider nichts. XXY ist mehr als nur Klinefelter, und Klinefelter ist mehr als nur ein männlicher Körper mit Testosteronmangel.

Gerade wegen des kolportierten Bildes, dass alle Männer eine Substitution brauchen, egal, wie sie mit ihrer Geschlechteridentität umgehen (bedeutet ja nicht zwangsläufig Operation), finde ich diese Studie umso wichtiger, um Klarheit zu schaffen und Ärzte zu sensibilisieren.

XXY oder Klinefelter-Syndrom? Die Definitionsfrage

Mir ist bewusst, dass ich hier unbewusst in der deutschsprachigen Klinefelter-Community (so sie denn existiert) einen Paradigmenwechsel angestoßen habe.

Viele, wenn nicht alle von uns erhalten die Diagnose Klinefelter-Syndrom, weil ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist. Beides bedingt sich demnach zwangsläufig. Jemand mit Klinefelter-Syndrom hat den Karyotop XXY und jemand mit Karyotyp XXY hat das Klinefelter-Syndrom.

Die Mehrheit der Männer mit dem Karyotyp 47,XXY empfindet sich als klar männlich, auch wenn sie über breitere Hüften, eventuell auch über eine ausgeprägte Brust und spärliche Körperbehaarung verfügen. Auch dann, wenn sie im Kraftsport versagen und im Teamsport nicht mithalten können. Sie identifizieren sich als Mann und profitieren entsprechend von der Testosteronersatztherapie, der sie männlicher werden lässt: Die Körperbehaarung nimmt zu, ebenso Libido und die – sagen wir – männliche Standfestigkeit, der Mut, sich unter seinesgleichen behaupten zu können.

Ginge man davon aus, dass alle Männer mit diesem besonderen Chromosomensatz sich als Männer identifizieren und sich auch dem Geschlecht entsprechend fühlen wollen, entspräche XXY dem Klinefelter-Syndrom. Denn das Syndrom entspricht dem Testosterondefizit.

Die Wahrheit ist aber etwas komplizierter. Wie unter 46, XY auch gibt es unter 47, XXY Männer, die sich nicht mit dieser Geschlechtsidentität identifizieren.

In our experience, both in research and in clinical prac-
tice, the two terms – KS and XXY – are almost always
used interchangeably. Yet, the study inquiries that we
received highlighted an interesting issue: Should there be
a distinction between XXY and KS? Males diagnosed with
KS will generally have an XXY karyotype, or variation
thereof. However, perhaps not everyone with a XXY
karyotype should be diagnosed with KS. KS defines char-
acteristics that are only unusual if found in a male. Com-
mon symptoms, such as low testosterone and breast
development, are not unexpected features (or symptoms)
if identified in a female.

Therefore, for an individual with an XXY karyotype who does not identify as male, KS may not be a suitable diagnosis.

Quelle: Thinking outside the square: Gender issues in Klinefelter’s syndrome and 47,XXY

Die Autoren des Artikels gehen sogar noch weiter: Denn diese Argumentation könnte man auch auf jene mit 47,XXY sehen, die sich als Mann identifizieren, aber nicht mit der Maskulinität der Gesellschaftsnorm, die die vermeintlichen Defizite als akzeptierten Teil ihres Wesens betrachten. Auch für sie kann die Diagnose Klinefelter-Syndrom unangemessen erscheinen.

Trotz der bekannten positiven und mitunter lebensverlängernden Effekte einer Testosteronersatztherapie ist diese möglicherweise für jene ungeeignet oder sogar schädlich, die zwar ihre Geschlechtsidentität angenommen haben, aber trotzdem nicht männlicher werden wollen. Sie stellen ihre Identität über negative gesundheitliche Aspekte.

Es ist daher wichtig anzuerkennen, dass nicht alle Betroffene die „Maskulinität der Norm“ annehmen wollen, einerseits, damit sich die Betroffenen nicht als *schräg* wahrnehmen, weil sie dem traditionellen Geschlechterbild nicht entsprechen, andererseits, damit sie sich nicht ständig als intersexuell wahrnehmen müssen , wie es von Medienberichten immer wieder transportiert wird und oft in enormen Stress und Scham resultiert.