thoughts and ideas about XXY

some thoughts ….

– a survey of XXY about being left-handed or right-handed

( I recently found out with help of an autism specialist that I’m actually left-handed explaining a lot of difficulties with direction of rotation since childhood)

– a survey of XXY about enhanced sensory perception (yes/no, and which senses are affected most often: hearing, visuals, taste, tactile, smell)

(there are communalities between small-scale polls in autism forums and the british XXY forum, both resulting in enhanced sensory issues with hearing and visuals)

if ADD/ADHD are rather symptoms than syndroms (about 50 % of people with autism also have ADHD, about 60 % of people with XXY have also ADHD), and mainly the result of different sensory perception…. it would mean that XXY is one of many possible conditions to obtain a different perception in general.

The idea of, e.g. self-stimulating behavior or special interests as a strategy to manage too much incoming information, social stress, sensory overload, mental overload, etc… is relatively new (but included in the latest DMS-V for diagnosing autism spectrum conditions). If both behavior (stimming and special interests) is less defined, people have to look for other „bad“ copying strategies, like frequent meltdowns, attention deficits, hyperactivity, etc…

(in the few studies about autistic symptomes in XXY, XXY reveal less special interests, repetition behavior as non-XXY autistic people, which could mean that XXY are less able to self-regulate themselves)

Attending symptoms like bad time management, organisation, planning, etc… are shared by all conditions (XXY, ADHD, autism) as a result of executive dysfunctions (something’s working wrong in the frontal lobes).

For a long time, in Germany even now, nobody thought of communalities between these conditions because all symptoms were related to the lack of testosterone. This is another fact I’m quite curious about because hormone imbalances are also reported in autism (and gender dysphoria seems to be more frequent in autism than in the general population), and some autistic women reported too high testosterone values.

I guess the discussion about these relations often stutters because of the usage of the term „autism“: Autism is highly negatively connotated. Nobody wants to be referred to. Parents are often shocked even hearing about this possibility. I approach this topic rather from bottom-up thinking. I gather as much information as possible trying to puzzle it together. I follow the principle of neurodiversity, i.e., the different perception doesn’t express a disorder but a difference. Maybe, this approach gets lost in this strong desire of having categories and stamps, coming with DSM-V and diagnosis (good read: Frances, Allen (2013). Saving Normal: An Insider’s Revolt Against Out-of-Control Psychiatric Diagnosis, DSM-5).

My intention is not to put XXY in additional categories but to destigmatize the existing categories.

Sich nicht vereinnahmen lassen

In den letzten Wochen und Monaten sind mir mehrere Dinge klargeworden, die ich meiner Naivität zuschiebe, weshalb ich nicht früher darauf gekommen bin. Die wohl wichtigste Erkenntnis war:

Gleiche Diagnosen machen nicht zu Gleichgesinnten, und schon gar nicht zu Kämpfern für die gleiche Sache. Das mag bei medizinisch-physischen Diagnosen stimmen, nicht aber bei neurologisch-seelischen Diagnosen, die ein ganzes Spektrum umfassen.

Klinefelter bzw. die genetische Signatur 47,XXY umfasst ein ganzes Spektrum. Asperger bzw. Autismus umfasst ein ganzes Spektrum. Die Ziele sind unterschiedlich, und das ist legitim.

Wer seine Diagnose Klinefelter durch einen unerfüllten Kinderwunsch in einer Partnerschaft erhielt, denkt über die Diagnose anders nach als jemand, der nicht in einer Beziehung ist und sich darüber auch keinen großen Kopf macht. Wer um physische Eigenschaften wie Gynäkomastie und Fettleibigkeit herumgekommen ist, hat weniger Probleme, seinen Körper zu zeigen als andere, die damit schon im Sportunterricht, etwa beim Schwimmen oder in der Umkleidekabine, gehänselt wurden. Die einen hadern mit ihrer Legasthenie, die anderen kompensieren ihre kognitiven Schwächen mit ihrer Intelligenz. Die einen haben massive Probleme durch den Testosteronmangel und müssen ständig dahinter sein, hormonell gut eingestellt zu sein, während andere relativ normale Testosteronwerte aufweisen und sich weniger darum kümmern müssen. Die Ziele gehen naturgemäß auseinander. Bei mir ist es eben so, dass mich die kognitiven Defizite, aber auch Stärken derzeit mehr interessieren, dazu gehört auch die unterschiedliche Wahrnehmung durch ADHS und/oder Autismus. Ebenso interessiert mich der wissenschaftliche Hintergrund, der in Zusammenfassungen für Laien leider oft verloren geht (das fängt schon damit an, dass keine Quellen genannt werden).

Bei Asperger ist es ähnlich. Da gibt es ewige Diskussionen um Pride und Leid, wird übrigens auch in der vierten Ausgabe der N#MMER thematisiert werden, und heftige Grabenkämpfe darum, von wem welche Diagnose richtig ist, wie jemand öffentlich Autismus präsentiert und repräsentiert. Teilweise geht es da unschön ins Persönliche, Untergriffige, etc.

Es gibt zwei Reizthemen bei den „Aspies“, das eine ist ABA und das andere die Außendarstellung von Autismus, d.h, sieht man sich aus der Perspektive eines Behinderten oder mit einer anderen Wahrnehmung, die nicht falsch sein muss? Die Kritiker des „Andersseins“ befürchten, dass notwendige Hilfsmittel und Nachteilsausgleiche aberkannt würden, wenn man behauptet, man sei nicht behindert, sondern bloß anders. Die Kritiker der Behindertendenkweise befürchten, dass ihre Stärken und Talente zu kurz kommen, weil bei Behinderung nur an Defizite und Kosten gedacht wird. Diese Diskussionen polarisieren immer wieder, und führen zu schwarzweiß-Denken. Häufige Diskussionen gibt es auch darüber, ob man Asperger-Autismus von frühkindlichem Autismus abgrenzen muss, weil sie im Schweregrad nicht vergleichbar sind. Autistische Forscherinnen wie Temple Grandin sind der Ansicht, dass beide Autismusformen sich in der veränderten Wahrnehmung treffen und bei der Reizfilterschwäche durchaus Gemeinsamkeiten haben, nur sind diese bei frühkindlichen Autisten so stark ausgeprägt, dass ein eigenständiges Leben erschwert wird.

Autismus hat so viele spannende und wichtige Facetten, sei es die Therapie im Kindesalter, die Exekutivfunktionen (Zeitmanagement, Organisation!), der Umgang mit Reizfilterschwäche, der Umgang mit Offenheit über die Diagnose in Ausbildung und Beruf (!), die Kommunikation und Interaktion mit anderen – ein diagnostizierter Autist muss nicht alles abdecken.

Sicherlich ist das Thema Erziehung und Therapie sehr wichtig, was Frühförderung betrifft, und ich finde es wichtig und gut, dass sich insbesondere Autisten und AutistInnen dafür einsetzen, die Gefahren von ABA (oder AVT) aufzuklären (z.B., hier, hier und hier), doch darf man auch nicht aus den Augen verlieren, dass viele spätdiagnostizierte Autisten ebenso Hilfestellungen benötigen. Rund 2/3 der medizinischen Forschung konzentriert sich auf Kinder und Jugendliche, für Erwachsene wird relativ wenig getan. Beim Klinefelter-Syndrom ist das leider sehr ähnlich.

Mein Fokus geht also eher in Richtung XXY und Autismus im Erwachsenenalter. Mich interessiert naturgemäß beides, da es neurologisch starke Überlappungen gibt. Selbst hormonelle Abweichungen werden bei Autisten offenbar häufiger dokumentiert als bei Nichtautisten. Ein, zwei Studien deuteten diesbezüglich auch Zusammenhänge an.

Prinzipiell bin ich ein Mensch, der den Dialog sucht, selbst wenn es um No-Go-Haltungen gibt. Ich möchte verstehen, warum jemand total ablehnend auf etwas reagiert, genauso, wie jemand eine Verhaltenstherapie befürworten kann, die offensichtlich die persönliche Integrität eines (Klein-)Kindes verletzt. Der Umstand, sich direkt an einer Diskussion zu beteiligen, bedeutet noch lange nicht, dass ich die Meinung des anderen übernehmen werde. Zuhören bedeutet nicht, sich vereinnahmen lassen zu müssen. In der Vergangenheit habe ich mich leider vereinnahmen lassen, und stand Institutionen und Personen kritisch gegenüber, ohne mir vorher eine Meinung gebildet zu haben. Das versuch ich künftig besser zu heherzigen.

Das interdisziplinäre Modell von Tartaglia et al. (2015)

Wie eine interdisziplinäre Herangehensweise am besten aussehen könnte, ist in Tartaglias 2015 erschienenen Paper dokumentiert. Ich habe die amerikanischen Texte ins Deutsche Übersetzt:

tartaglia2015

(Zur Vergrößerung bitte Anklicken)

Hier wird deutlich, dass Endokrinologie und Testosterontherapie nur einen kleinen Teil einer ordentlichen Behandlung und Unterstützung bei der Diagnose XXY bzw. Klinefelter-Syndrom ausmachen.

Tartaglia erklärte gegenüber AXYS (Association for X- and Y-Syndromes) außerdem, welche Rolle das bzw. die überzähligen X-Chromosomen spielen:

Bei Frauen ist das zweite X-Chromosom typischerweise inaktiv, bis auf die Barr-Körperchen. Die X-Inaktivierung kann bei Männern mit zweitem X-Chromosom jedoch über drei Wege ablaufen:

  1. Die beiden X-Chromosomen könnten ihre Botschaften verdoppeln – die Botschaft damit verstärken (zu viel)
  2. Die beiden X-Chromosomen könnten widersprüche Botschaften senden – eines sagt “ja” und das andere “nein” (gemischte Botschaft)
  3. Beide X-Chromosomen könnten stumm bleiben, wenn eines von beiden senden sollte (ungenügend)

Das könnte die große individuelle Vielfalt im Phänotyp bei Klinefelter-Syndrom erklären, wobei unterschiedliche Hormonstoffwechsel und Androgeninsensitivität hinzukommen können.

Wieder andere haben zusätzliche Begleiterscheinungen mit zusätzlichen Symptomen. Doch, was sich nicht zwingend sagen lässt, und das geht aus dem Artikel von Host et al. (2014) hervor: Der Testosteronmangel alleine verursacht nicht Osteoporose und Diabetes, ebenso wenig kognitive Einschränkungen, da spielt auch das zusätzliche X-Chromosom eine Rolle.

Deutsche Wissenschaftler betreiben nach den bisher erschienenen Fachartikeln vielfach eher hormonelle Ursachenforschung mit entsprechend zentrierter Behandlung, während die Dänen, Niederländer, Schweden und Amerikaner stärker auf die Genetik und Neuropsychologie schauen. In Summe ist natürlich alles wichtig.