Difference diagnosis and effect on support

I don’t want to spread clichés, so please correct me if I’m wrong. However, if I look at the institutionalized structures, support groups and further advice for people with disabilites in general, also referring to the Disability Act guranteeing the rights of disabled people, there are much better conditions in the United States than in Europe. In Europe, the fundamental rights are presented in the constitution law and in the declaration of human rights. There is also a UN convention concerning people with disabilities which was signed by the Austrian Government in 2008. Anyway, Europe is obliged to treat these people in a similar way like in the USA:

Believe in your strengths and doubt your weaknesses, otherwise they will win.

If you invest in strengths, the weaknesses can be overcome. It’s benefit thinking, not deficit thinking. In Europe, especially in Austria (not to speak from countries in eastern Europe …), people with disabilities are seen as disability instead of benefitting from their strengths. Companies prefer buying themselves free instead of employing a person with a disability. There is too much prejudice and probably thinking in terms of „how much does it cost to modify the working place“ or taking special care of that person. They are seen as ballast and talents and special interests could be easily overlooked.

To my current knowledge, picture of autism in the USA is quite different from UK, Germany or Austria, except for some positive exceptions like companies who employ especially autists to benefit from their computer abilities or general ability to focus on their special interest in a very rigide way; which could be seen also critical as stereotypic picture of autists as computer nerds could be reinforced. Otherwise, numbers are disastrous concerning unemployment. Probably 80 % of Germans within the autistic spectrum are without job, about 40 % for a longer time, in UK only 15 % have a full-time job, some references in Austria even say nearly 100 % are unemployed. What a waste of talent!

As an autist you could have a great knowledge in your special interest, enhanced perception of details which could be used for detecting mistakes and many of them are also visual thinkers or good in expressing themselves in a written form. I can’t list all the advantages people in autism spectrum have – there are better resources than me, e.g. Temple Grandin, Rudy Simone or numberous blogs from autists all over the world who show you their ability. Tony Attwood, e.g., made a list of positive traits and characteristics of autism.

Main problem is however that talent and knowledge could be overwhelming but bad communication skills tend to be present in the foreground and overlap the better skills. And that’s also true for some Klinefelter’s though unemployment rate appears to be not such high as with idiopathic autists. However, irrespective of the underlying mechanisms and resulting diagnosis – if you have difficulties with social communication and interaction, people will likely underestimate your potential.

I really like Christopher Nolans ‚Batman trilogy‘, I could watch it every week, and I especially like the first part.

But it’s not who you are underneath, it’s what you do that defines you.

Though I’m inclined to agree with that statement, it’s appears in another light if you look at in the perspective of someone with impaired social skills. It’s his behaviour surprising, confusing the employer and will likely turn him into rejecting the respective person.  He could have good skills in his area of expertise but he will be unable to sell well in front of colleagues and bosses.

Here is the point where the diagnosis fits in, now with focus on Klinefelter’s syndrome and especially these ones fulfilling many but probably not all autism criteria. The child, adolescent or adult within Klinefelter’s spectrum  could have nearly the same difficulties in social communication and interaction like the child, adolescent or adult diagnosed with autism spectrum condition. However, there is not any handbook or advice for Klinefelter’s children and as long as they don’t let them be diagnosed with autism as well, they will not obtain respective support.

For an adult with Klinefelter’s syndrome revealing the same symptomes like Asperger’s syndrome, it plays a subdominant role whether childhood fits into the clinical picture of Asperger’s. It’s more an academical question if classic autistic traits could be observed. The adult wants to know how to manage current life, in the 40s or 50s. Most of the research deals with children and adolescents, not with adults, unfortunately, and there is little known about the effects of testosterone therapy on adults starting in adulthood, with respect to the behaviour. Most of the testosterone benefits do not affect the diagnose criteria for autism though improving relationship to peers was observed in studies. Bad communication skills could probably endure the therapy and maybe still present after years of testosterone substitution. Moreover, sensory integration disorder is also present with Klinefelter’s and could affect the working environment in a class room or office, too.

So there are two ways to obtain support for men with Klinefelter’s syndrome.

  • Either Klinefelter’s are generally tested for autism (and ADHD though the majority will obtain ADD, if present) and further strategy is to follow the approach for autists …
  • or we need just similar structures like in USA, with detailed descriptions of behavioral and sensory issues which are probably not related to testosterone deficit, and subsequent guidelines how to make things easier for concerned persons in school, at university, on the job and in everydaylife.

As long as we do not have these structures, there will be frustrated some, not all men with Klinefelter’s who suffer from many similar difficulties like people with autism but they just have the „wrong“ name of their diagnosis and will be misunderstood or even ignored.

People with autism and Klinefelter’s syndrome share two of the main criteria for autism: They tend to avoid eye contact and suffer from enhanced sensitivity to sounds, movements or touch, but could also benefit from their enhanced detail perception and ability to focus on their special interest.

Of course, there are differences, e.g. in brain architecture, but as already mentioned, from a current point of view, it only plays an academical role and is not an excluding criteria for autism, as long as it is not proven that testosterone could cure all autistic-like traits in Klinefelter’s spectrum.

Just to sum up a bit:

I strongly recommend to believe in your strengths. It does not make sense to solely focus on your weakness.

Good communication skills are important but should not distract from a person’s talent. For communication, you always need two persons. Use your language as precise as possible.  Don’t be upset if opinions are expressed in a direct and honest way. Smalltalk and wrapping criticism in a smooth way are probably not our best skills.

We need a better understanding of what Klinefelter’s syndrome comprises with respect to sensory and behavioural effects which are not covered by testosterone therapy itself. As a result, we could develop similar structures and guaranteed rights for Klinefelter men, too.

Long way to go but avoiding a long rocky path will continue status quo which is – in my opinion – not satisfying. And aside from Klinefelter’s syndrome, prejudice is also given for ADHD and autism. We are all in the same boat.

Stay tuned and spread the word !

Seltener Fall von 46,XX/47,XXY bei einer Sportlerin

In Sachen Berichterstattung zum Klinefelter-Syndrom sieht es im deutschsprachigen Raum eher mau aus. Aus Österreich stammen die letzten Artikel von 2006 bzw. 2009 (beide im „Standard“ erschienen), im Hinblick auf ein erhöhtes Brustkrebsrisiko bei Männern mit Gynäkomastie (die in rund 80 % aller Klinefelter-Betroffenen auftritt) gibt es noch diesen Artikel vom 18.02.2014, der das Klinefelter-Syndrom gesondert hervorhebt, entsprechend aber nur auf körperliche Auswirkungen eingeht.

Eher zufällig stieß ich auf einen Artikel über Intersexualität im Sport beim Nachrichtenmagazin „Spiegel“.

Das Phänomen der Polin Ewa Klobukowska mit ihren 47 Chromosomen und der XXY-Konstellation etwa bezeichnen Ärzte als Klinefelter-Syndrom. Es entsteht schon in der frühen Embryonalentwicklung und kommt dadurch zustande, dass sich die Geschlechtschromosomen der Eltern nicht richtig teilen.

Auch das Wiener Wochenmagazin „Falter“ erwähnt diese Chromosomenkonstellation:

Die polnische Sprinterin Ewa Klobukowska (Weltrekord Staffellauf 1964) hatte zusätzlich zu ihren beiden X-Chromosomen ein Y-Chromosom

Im englischen Wikipedia werde ich jedoch darauf aufmerksam, dass es sich nicht um eine eindeutige 47,XXY-Variation handelt, sondern um eine seltene Mosaikform:

Medical publications revealed that Klobukowska is a genetic mosaic of XX/XXY.

Der betreffende Artikel von 1991 verdeutlicht, dass es sich hier um eine Mosaikform handelt,also sowohl Zellen mit dem normalen weibl. Chromosomensatz 46,XX und dem Klinefelter-Chromosomensatz 47,XXY vorhanden sind. Jedoch muss diese Mosaikform nicht zwingend zu einem weiblichen Erscheinungsbild führen, wie diese wissenschaftliche Studie belegt. Hier hat ein Junge trotz XX,XXY-Chromosomensatz ein männliches Erscheinungsbild.

In den meisten Fällen einer Mosaikform (die weniger als 20 % aller Klinefelter-Betroffenen ausmacht) handelt es sich aber um den Chromosomensatz 46,XY/47,XXY mit eindeutig männlichem Erscheinungsbild.

Fazit: Die Natur mag es ungern schwarz und weiß, sie lässt sich nicht so leicht nur anhand der Chromosomenanzahl und -art in die Karten schauen. Es lebe die Vielfalt!

Statistische Aussagekraft der Studien aus der Literaturliste

Gegenüberstellung der Anzahl der

  • 47,XXY-Teilnehmer (XXY),
  • Männer mit normalen Chromosomensatz (Kontroll) sowie
  • Sonstige bzw. weitere Gruppen (z.B. 47,XYY, 47,XXX, etc…)

Liste wird laufend ergänzt, Stand, 20. August 2014

Titel XXY Kontroll Sonstige
Lubienski A. et al, Evaluation of cognitive, affective and relation skills of adolescents treated with testosterone for 47 XXY Klinefelter syndrome 8!    
Patwardhan A.J. et al., Reduced Size of the Amygdala in Individuals with 47,XXY and 47,XXX Karyotypes 10 10 10 47,XXX
Ratcliffe SG et al, Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males 20 29  
Ross J.L. et al, Behavioral and Social Phenotypes in Boys with 47,XYY Syndrome or 47,XXY Klinefelter Syndrome, 82 50 26 47,XYY
Samplaski MK et al., Phenotypic Differences in mosaic Klinefelter patients as compared with non-mosaic Klinefelter patients 86    
Tartaglia NR et al., Attention-deficit hyperactivity disorder symptoms in children and adolescents with sex chromosome aneuploidy: XXY, XXX, XYY and XXY 56   insgesamt 111
Van Rijn et al, Psychophysiological Markers of Vulnerability to Psychopathology in Men with an Extra X Chromosome (XXY) 14 15  
Bruining H et al., In search for significant cognitive features in Klinefelter syndrome through cross-species comparison of a supernumary X chromosome 34 90  
Bryant Daniel M. et al., Neuroanatomical Phenotype of Klinefelter Syndrome in Childhood: A Voxel-based morphometry study 31 36  
Skakkebaek A. et al., Neuropsychology and brain morphology in Klinefelter syndrome – the impact of genetics 73 73  
Skakkebaek A. et al., Neuroanatomical correlates of Klinefelter syndrome studied in relation to the neuropsychological profile 65 65  
Bishop D.V.M. et al., Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies 19   58 XXX, 58 XYY
Brandenburg-Goddard MN. et al., A comparison of neural correlates underlying social cognition in Klinefelter syndrome and autism, 14 19 17 Autisten
Bruining H. et al., Psychiatric Characteristics in a self-selected sample of boys with Klinefelter Syndrome 51    
Cederlöf M. et al., Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD 860 86 000  
Cordeiro L. et al., Social Deficits in Male Children and Adolescents with Sex Chromosome Aneuploidy: A comparison of XXY, XYY and XXYY syndrome 102   40 XYY, 32 XXYY
Van Rijn S. et al., Social Behaviour and autistic traits in a sex chromosomal disorder: Klinefelter (47 XXY) syndrome 31 20/24  
Van Rijn et al., Vulnerability for autism traits in boys and men with an extra X chromosome (47, XXY): The mediating role of cognitive flexibility 71 61  
Van Rijn et al., Neural systems for social cognition in Klinefelter syndrome (47,XXY): evidence from fMRI 13 18  
Van Rijn et al., Social attentation, Affective Arousal and Empathy in Men with Klinefelter Syndrome (47,XXY): Evidence from Eyetracking and Skin conductance, 17 20  
Van Rijn et al., Social cognition and underlying cognitive mechanisms in children with an extra X chromosome : a comparison with autism spectrum disorder 29 88 17 Mädchen mit Trisomie X, 56 Autisten

Grundsätzliche Schlussfolgerungen: 

Je größer die Zahl der Teilnehmer, desto aussagekräftiger die Schlussfolgerungen der jeweiligen Studie. Entscheidend ist vor allem die Zahl der Klinefelter-Teilnehmer.

Animal love and Klinefelter’s

Following lines base upon the great book of Dr. Temple Grandin „Animals in Translation“ – http://www.grandin.com/inc/animals.in.translation.ch3.html is a short excerpt, as well as various papers about brain morphology with Klinefelter’s syndrome, ADHD and autism.

Please correct me if I interpreted outcome of the book wrong:

According to the three-brain-theory, humans and animals have exactly the same brain but humans have a wider frontal part of the brain where the executive functions (logical thinking, etc…) sit. If the frontal part is damaged, the animal brain in us will dominate, with simple emotions like in animals. That’s the reason for which autists (and possibly Klinefelter’s) have a greater relationship to animals than „normal people“. I also know from autists who don’t become warm with animals and Klinefelter’s, too. If you know a Klinefelter, you know an individual Klinefelter ….Children are similar to animals, they do not manipulate or complain about you having too much money. They love you the way you are. A cat or a dog does so, too.

I found out that, according to Temple Grandin, the frontal lobes with autistic people are of normal size but they work as if they were smaller. In contrast, scientists found out that frontal lobes in Klinefelter’s are smaller than in average. So there is a ‚real‘ damage to the brain. Temple Grandin, however, also highlights the advantage of differently working cognitive and executive functions. It’s the reason for which people with Klinefelter’s syndrome (and autists) tend to have higher sensitivity to noise and maybe also to other features of their surroundings (I’m not sure about that point, however, but some of them are able to smell much more than usual). They also perceive much more details than a big picture which might be good when you have to detect errors or things which could be a danger but are often perceived as bad since you are distracted then (–> AD(H)D) and you have problems to concentrate on a certain task. With normal people, frontal lobes are either wider or work the usual way, that is, people don’t see what they do not expect to see, they see the big picture but not the details in it. That’s a major advantage when you want to focus on something (especially at work when phones are ringing and there is hectic pace in the background) and a major disadvantage overlooking details which may lead to errors or bring you in danger. Speaking for myself, I’m able to recognize the tiny cloud details in the sky which tell you about a probable (sudden) weather change. I use it as a big advantage not to be surprised when hiking in the mountains. Most people don’t know there are even signs for a weather change and later you will hear them complaining about „the storm was completely unexpected!“

Anyway, there appear to be some similarities between brains of people with XXY, ADHD and autism:

  • In all conditions, amygdala is smaller, and the neocortex is thinner than with normal people.
  • Frontal lobes are only smaller with Klinefelter’s and ADHD’s but of normal size with autists (but they use it as if they were smaller which could be the main difference between most Klinefelter’s and autists).
  • Cerebellum (steering motoric skills) is smaller with both Klinefelter’s and autists.
  • Some parts of the neocortex like the left temporal region seem to grow and therefore improve with testosterone replacement (Steinman et al.,2009) influencing positively verbal fluency and attention.
  • Other parts reveal contradictory results of testosterone therapy in studies.

As there is a wide range of results and barely a unique (behaviorial) feature all Klinefelter’s are sharing, I’d like to emphasize here that Klinefelter’s is not the same as autism! The genotype 47,XXY does not imply having both autism and AD(H)D, too.

Some brain features seem to be quite similar, but not with every 47,XXY man. Maybe some of us show more similarities with autistic/animal brain and develop a closer relationship to animals but this must not be true for all of us. We’re still individuals. It’s another reason for which I prefer to speak of Klinefelter’s spectrum than of a syndrome in the future.

Last but not least:

The research I do here as a concerned person results from deep curiousity. I know very well that I’m fishing in foreign water, and I certainly ignore much of the underlying mechanisms leading to different brain morphology as the gene topic is really complicated. I just try to puzzle out the story of behavior and emotions as far as I am able to do it and I’m looking forward to any comments, criticisms and help of scientists or specialists who might have a deeper insight into that topic.  Since I did not finish Temple Grandins book yet, I’ll provide you further information about everything which might help us. And please note: I speak for myself, I honestly try not to generalize like it’s been done a long time with stigmatizing it as Klinefelter’s syndrome. By approaching the subject in a natural science thinking manner, bad outcome looses its scare factor and good outcome (like positive characteristics which can be observed) might be confirmed beyond doubt.

Vorurteile, wohin man schaut

Nur eine Kurzfassung meiner Gedanken:

Autismus: hat Fähigkeiten wie Rain Man, lebt in seiner eigenen Welt, ist aggressiv (Amokläufer), kann nicht reden oder kommunizieren, hat keine Gefühle, kann nicht in die Augen schauen, hat und will keine Freunde, geht nicht auf Konzerte, ist nicht gesellig, ist ein Computer-Nerd, ist geistig behindert, kann nur in Behindertenwerkstätten arbeiten, etc…

AD(H)S: Zappelkinder, brauchen alle Ritalin, um zu funktionieren

Klinefelter: Nie gehört, was ist das? Ach so, Testosteronmangel. Ja, dann ist es ja eh heilbar, lebenslange Testosterontherapie reicht. Eher unterdurchschnittlich intelligent, Legastheniker. Unfruchtbar.

etc,etc …

Egal ob körperliche Behinderung oder Verhaltensstörung (Betroffene, die großen Leidensdruck empfinden, sehen es als Störung – Betroffene, die besser damit umgehen können oder milder betroffen sind, sehen es eher als Veranlagung, als etwas, das eben dazu gehört und so akzeptiert wird) –  überall findet man haarsträubende Vorurteile und auch nicht die Neugier, sich damit profund auseinanderzusetzen.

Betroffene könnten sehr gut damit leben, wenn die Gesellschaft sich nicht so scheiße verhalten würde, sich selbst als normal betrachtet und alles andere als abnormal und damit weniger Wert. Der inklusive Teil der Gesellschaft fehlt völlig. Barrierefreiheit beginnt bereits in den Köpfen! Nennt sich auch Empathie, sich in die Rolle des anderen hineinversetzen zu können.

Es macht mich wütend, dass der Kampf gegen die Vorurteile wesentlich mehr Kraft kostet als sich selbst anzunehmen, so wie man ist. Erst die Umgebung drückt den Stempel der Abnormalität auf, weil sie nur die Schwächen sieht, nicht die Stärken.

Wann Fachbegriffe sinnvoll sind

Ich sehe es an diesem Blog. Vielfach benutze ich Fachsprache mangels einer entsprechenden Übersetzung oder weil man bestimmte Fachbegriffe nicht übersetzen kann. Deswegen befürchte ich, dass viele Leser nicht verstehen, was ich da schreibe und gebe auch zu, dass es nicht so einfach ist, das alles zu verstehen – ich tue mir ja selbst schwer damit, weil das alles Neuland ist und ich bisher noch niemanden getroffen habe, mit dem ich – Auge in Auge – darüber sprechen kann.

In einem Kommentar unter diesem Blogbeitrag über „Autismus outen“ las ich diesen schönen Absatz:

The label is only useful if the people you’re talking to have a good understanding of it. The specifics are more universally useful since they can be applied immediately, regardless of the listener’s level of understanding. It’s almost like the difference between writing an article for a magazine and writing a paper for a peer-reviewed journal. By virtue of their being peers, the audience of the journal will understand terms and labels in the paper that the audience of the magazine will not. But the audience of the magazine will be able to understand specific examples that they can relate to, regardless of their background.


Eine Bezeichnung (bzw. ein Etikett) ist nur dann sinnvoll, wenn die Leute, mit denen man spricht, ein gutes Verständnis davon haben. Genaue Angaben sind allgemeiner einsetzbar, weil man sie unmittelbar anwenden kann, unabhängig davon, wie viel der Zuhörer davon versteht. Es ist beinahe wie der Unterschied zwischen einem Artikel für ein Magazin und einem wissenschaftlichen Artikel für eine Fachzeitschrift, das von Fachleuten begutachtet wird. Da es sich um Fachkollegen handelt, werden die Leser der Fachzeitschrift Begriffe und Etikettierungen in dem wissenschaftlichen Artikel verstehen, die des Magazins hingegen nicht. Aber die Leser des Magazins werden in der Lage sein, spezielle Beispiele zu verstehen, die sie zuordnen können, unabhängig von ihrem fachlichen Hintergrund.


Der verlinkte Blogartikel beschäftigt sich mit der Frage, wie sinnvoll es ist, seinem Arbeitgeber (oder Freunden) mitzuteilen, ob man Autismus hat. Wirft man nur ein Schlagwort hin (in unserem Fall: Klinefelter), weiß der durchschnittliche Mensch erst einmal gar nichts. Er beginnt – wenn er neugierig ist – selbst zu recherchieren, stößt in den meisten Fällen nur auf die negative Seite dieser Störung/Krankheit/Behinderung. Und hat folglich eher ein negatives Bild im Kopf, übersieht aber die positiven Seiten. Spricht man hingegen konkret an, wo es zu (inneren und äußeren) Konflikten kommt, kann die Umwelt unmittelbar darauf reagieren.

Statt zu sagen „ich bin sehr lärmempfindlich, weil ich KS habe“ könnte man auch sagen:

  • „Meine Ohren sind sehr lärmempfindlich – kannst Du bitte das Radio leiser drehen, weil es mich sonst sehr in meiner Konzentration stört?“

Weitere (geänderte) Beispiele (aus dem Blogtext):

  • „Ich hab Schwierigkeiten, mich verbal auszudrücken, wenn ich nervös bin. Wäre es möglich, unser Gespräch zuerst per E-Mail zu beginnen?“ Um zu zeigen, dass man durchaus effektiv und intelligent kommunizieren kann, bevor man jemanden trifft.
  • Wenn ich wegen der Hintergrundgeräusche und weil jeder durcheinander spricht, Probleme mit Gruppenmeetings habe. „Entschuldigung, aber es ist für mich manchmal schwer, den Hintergrundlärm von den Stimmen herausfiltern – Eure Gehirne machen das automatisch, meines nicht, und wenn es mich überwältigt, kann ich kaum noch zuhören oder etwas dazu sagen. Kann bitte nur einer nach dem anderen reden?
  • „Ich kann nur einem zur gleichen Zeit zuhören. Bitte einer nach dem anderen.“
  • Wenn ich wegen Lärm halb ausraste, warte ich, bis ich mich beruhigt habe. Wenn dann jemand frag, sag ich bloß „manchmal erschreckt mich/belastet mich Lärm, und ich brauche etwas Zeit, um mich danach weider zu entspannen.“
  • Wenn mich jemand fragt, ob er mich anrufen kann, schlage ich E-Mail oder Skype vor, und habe noch dazu noch ein schriftliches Protokoll des Gespräches (-> Kurzzeitgedächtnis).
  • Wenn ich etwas nicht verstehe, oder Probleme habe, es zu verarbeiten bzw. zu kommunizieren, und ich brauche Hilfe, sag ich das. Die Worte „Sorry, ich hab nicht verstanden, was du sagst, könntest Du es bitte langsamer sagen oder wiederholen?“ sind zwar die ersten Male schwer, aber es wird leichter. Ebenso „Bitte lass mich einen Augenblick darüber nachdenken“.


Für mich persönlich gilt: Ich habe kein Problem damit, offen zu sagen, was ich habe, aber ich platze auch nicht sofort damit heraus. Manchmal gibt es aber auch Situationen, wo andere glauben, das sei bloß Einstellungssache und man habe bloß schlechte Manieren und tue etwas mit Absicht so, etwas aus Arroganz oder weil man provozieren möchte. Das kann man mit den aufgezählten Beispielen nicht alleine erklären. Die Gefahr besteht immer, dass jemand glaubt, mit einem Sammelbegriff wolle man sich aus der Verantwortung stehlen, etwas an sich zu verändern. Rechtfertigung statt Begründung. Ich denke aber, dass das in den meisten Fällen nicht zutrifft. Viele werden ihr ganzes Leben versucht haben, die schlechten Verhaltensweisen abzulegen und sich gefragt haben, warum es nicht oder nur langsam geht.

Deswegen ist mein Appell an das Umfeld:

Verurteilt die nicht, die anders sind, die sich anders verhalten!
Habt Respekt und Geduld!
Benutzt nicht das Totschlagargument „Du suchst nur eine Ausrede für Dein Verhalten“!

Das, was eine solche Kondition mit sich bringt, sind nicht nur Schwächen, sondern auch Stärken.

Sensibel sein
ein treuer Freund
großer Gerechtigkeitsinn
nicht manipulativ
guter Blick für Details
Liebe zu Tieren
sehr konzentriert, wenn spezielle Interessen eingesetzt werden können
zum Teil ein sehr gutes Langzeitgedächtnis

Auch das kann durch das zusätzliche X-Chromosom bedingt sind. Bitte nicht nur das Schlechte im Menschen sehen. Wertschätzung der Stärken ist wichtig. Anerkennung. Positive Verstärkung statt Bestrafung der Schwächen, was oft mit einem Abwärtstrudeln des Selbstwertgefühls endet. Motivation ist wichtig.

Was macht das zusätzliche X aus?

Folgende Zeilen schrieb ich als Betroffener des Klinefelter-Syndroms und Laie, nicht als Facharzt, dies bitte bei der Interpretation berücksichtigen:

Ich habe mich die letzten Tage durch einen wissenschaftlichen Artikel (Steinman et al., 2009, siehe Literaturliste) gekämpft, der die Literatur und vorläufige Ergebnisse von Magnetresonanzbildern zusammengefasst hat, die bis in das Jahr 2009 erschienen sind. Klingt kompliziert, ist es auch. Und wie in dem Artikel mehr als deutlich herauskommt, verwendeten die Autoren unterschiedliche Messmethoden, unterschiedliche Patienten, und unterschieden zum Teil nicht zwischen den Mosaikformen (46,XY,47,XXY) und Nichtmosaikformen (rein 47,XXY), sowie nicht zwischen Betroffenen, die bereits Testosteronersatz erhielten und jenen ohne. Um es zusammenzufassen: Die Ergebnisse der einzelnen Studien kann man großteils nicht miteinander vergleichen und aus einem Artikel alleine lassen sich auch kaum Schlussfolgerungen ziehen, weil es wieder einen Artikel gibt, der dem zu widersprechen scheint. Die Autoren bemängeln das ausdrücklich in ihrer Zusammenfassung und wünschen für künftige Studien eine Vereinheitlichung.

Worum geht es? Inwiefern sich bei 47,XXY-Personen Unterschiede in den einzelnen Gehirnarealen aber auch im gesamten Gehirnvolumen feststellen lassen, u.a. auch, wieviel graue und weiße Materie vorhanden ist und ob es Veränderungen bei der Amygdala gibt.

Temporallappen = Schläfenlappen, Occipitallappen = Hinterkopflappen,

Exekutivfunktionen: Planen, Organisieren, zielgerichtetes Handeln

Folgende Erkenntnisse ziehen die Autoren:

  • Strukturelles Neuroimaging zeigt: kleinere Gehirne bei 47,XXY-Männern und reduzierte Volumen im Bereich des Frontal- und Temporallappens (Sprach- und Exekutivprobleme) und Cerebellum (Kleinhirn: Motorische Probleme, kognitive Fähigkeiten, Sprache)
  • Funktionales Neuroimaging zeigt: verringerte linksseitige Asymmetrie in posterior (hinteren) sprachverwandten Regionen, während strukturelles Neuroimaging verringerte rechtsseitige Asymmetrie in den Frontalregionen zeigt. Unterschiedliche, aber kompatible Ergebnisse, die sich in der Theorie der generell reduzierten Asymmetrie wiederfinden lassen.
  • Starke Ähnlichkeiten des Phenotyps KS zu AD(H)S und Legasthenie

Was die Unterschiede zwischen Männern mit und ohne Testosteronersatztherapie betrifft, lässt sich folgendes herauslesen (rot gefärbt):

Patwardhan et al (2000) fand keine signifikanten Unterschiede im Gesamtgehirnvolumen zwischen fünf testosteronbehandelten und -unbehandelten 47,XXY-Männern, später von Itti et al (2006) in einer größeren Probandenzahl bestätigt. Graue Materie bei testosteronbehandelten Männern unterscheidet sich kaum von 46,XY Männern, ist dafür signifikant geringer bei nichtbehandelten Männern.  Behandelte Männer zeigen dafür deutlich größere Volumen von linksseitigen Temporallappen-grauen Materie. Itti et al (2006) fand dagegen keine signifikanten Effekte von Testosteron auf die Lobarvolumen.

Asymmetrien: Typisch für das menschliche Gehirn ist eine Asymmetrie, mit einem hervorgehobenen und rechtsseitigen Frontallappen und einem nach hinten geschobenen linksseitigen Hinterkopflappen (s.o.)

Schwierigkeiten mit sozialem/emotionaler Verarbeitung und Beeinträchtigungen des Hör- und Verbalen Gedächtnis legen Dysfunktionen des Amygdala-Hippocampal-Complexes (AHC) nahe.  Reduzierte Amygdalavolumen wurden gefunden, die eher vergleichbar mit denen von Frauen sind. Der Superior-Temporal-Gyrus (STG), der Sprache und soziale Prozesse steuert, verhält sich bei testosteronbehandelten XXY ähnlich zu 46,XY-Männern.

In einer anderen Studie wurde ein dünnerer Cortex gefunden (Ausdünnung im Temporallappen und Frontallappen), was kognitive/Verhaltensdefizite erklären könnte (Sprache, Aufmerksamkeit, Exekutivfunktionen) sowie einen dünneren motor strip cortex (motorische Schwierigkeiten).

Wortgewandtheit (verbal fluency) verbessert sich mit Testosteronersatz deutlich, ebenso veränderte (vermehrte) sich die graue Materie im linken Temporallappen.

Um es zusammenzufassen:

Die Testosterontherapie ist dabei behilflich, die Wortfindung bzw. sprachliche Gewandtheit zu verbessern, für alle anderen Bereiche des Gehirns gibt es bereits bei nicht behandelten 47,XXY-Männern Widersprüche in den Studien bzw. auch zwischen behandelten und nicht behandelten Männern. Generell gibt es sehr wenige Studien, die Testosteronbehandlung als Faktor mit einbeziehen, und wenn, dann handelt es sich um so wenige Probanden, dass die Ergebnisse von der statistischen Aussagekraft höchst anzuzweifeln sind.

Relativ einig sind sich die Autoren (Stand: 2009) nur, dass das Gehirn im Bereich Frontallappen, Temporallappen und Kleinhirn reduziert ist, ebenso sind Hirnrinde und Amygdala (die die Emotionen steuert) dünner bzw. verringert.