Neurologische Merkmale von 47,XXY

Im Juli 2015 erschien ein Artikel der Universität Leiden über „Neural systems for social cognition: gray matter volume abnormalities in boys at high genetic risk for autism symptoms, and a comparison with idiopathic autism spectrum disorder“ (Goddard et al.) – hier als PDF vollständig herunterladbar.

Die Studie beschäftigt sich mit den „grauen Zellen“ bei Buben mit 47,XXY. Diese haben genetisch bedingt eine hohe Wahrscheinlichkeit für Autismus. Die Ergebnisse wurden mit 46,XY und mit Buben verglichen, deren Autismus-Ursache unbekannt ist (auch idiopathischer Autismus genannt).

Einschub

Aufbau des Gehirns und die Bedeutung der grauen Substanz verständlich erklärt:

Zitat:

Alleine die Großhirnrinde nimmt in etwa die Hälfte des Hirnvolumens ein. Diese lässt sich in vier Lappen unterteilen. Hierbei übernimmt der Frontallappen die Aufgaben der Steuerung motorischer Vorgänge. Zudem ist er aber auch an der Steuerung von Antrieb, Motivation und weiterer psychischer Leistungen beteiligt. Parietal-, Temporal- und Occipitallappen dienen hauptsächlich der Verarbeitung von Signalen der Sinnesorgane. Die Sensibilität sowie alle Berührungsreize werden jedoch vom Parietallappen gesteuert. Die optischen Reize werden im Occipitallappen interpretiert. Der Temporallappen verarbeitet alle eingehenden akustischen Informationen. Die Großhirnrinde lässt sich in sechs Schichten definieren, welche über die Art und Verteilung der enthaltenden Nervenzellen definiert werden. Diese sechs Schichten tragen den Namen graue Substanz (graue Zellen).

Einschub Ende

Für die Studie hat man 16 Buben mit 47,XXY herangezogen, wovon 4 in Testosteronersatztherapie waren, sowie 16 Buben mit Autismus und 16 Buben mit normalen Chromosomensatz (46,XY) ohne gesundheitliche Auffälligkeiten („klinisch unauffällig“). Alle waren zwischen 9 und 18 Jahre alt. Keiner der Autisten wurde medikamentös behandelt. In der 47,XXY-Gruppe war der IQ niedriger, zudem traten häufiger Depressionen und Angsterkrankungen auf. 9 47,XXY-Buben wurden schon vor der Geburt genetisch identifiziert, die anderen 7 wurden über Selbsthilfegruppen und Aufrufe zur Teilnahme an der Studie gefunden. Ausgeschlossen wurden Personen mit einem IQ kleiner 60 und mit vorliegendem Substanzmissbrauch bzw. Schädigungen des Gehirns durch Tumore oder Schlaganfälle.

Um festzustellen, ob autistisches Verhalten bei den Teilnehmern vorliegt, verwendete man den SRS (Social Responsiveness Scale). Dabei wurde ersichtlich, dass selbst beim Fehlen einer formalen Autismus-Diagnose erhebliche Beeinträchtigungen bei sozialer Kommunikation und Interaktion vorliegen können. Dies trifft auf 47,XXY zu. Ebenso hat man vermehrt von Schüchternheit, sozialem Rückzug und mangelndem Durchsetzungsvermögen berichtet.

Durch Studien bereits bekannt:

Im Gegensatz zu idiopathischen Autisten sind Menschen mit 47,XXY …

  • tendenziell ängstlicher in Gesellschaft und neigen vermehrt zu sozialen Phobien
  • anders bei der Verwendung von Smalltalk, beim Teilen von Dingen mit anderen und beim Interesse an anderen Kindern
  • aufgrund gestörter Exekutivfunktionen darin beeinträchtigt, sich in die Perspektive der anderen zu versetzen („Theory of Mind“), während bei Autisten eher Sprache und Gesichtererkennung eine Rolle spielen
  • bei der Benennung von Gesichtsausdrücken verstärkt aktiv im Frontalhirn, während Autisten ihre Amygdala verstärkt aktivieren.

Folgende Gehirnstrukturen sind an der Entschlüsselung sozialer Reize beteiligt:

  • Der superior temporal cortex (super temporal gyrus, STG, und sulcus) ist für die grundsätzliche Verarbeitung von Gesichtsinformationen zuständig (z.B. Blickverlagerung und Mundbewegungen) sowie für visuelle Wahrnehmungen generell („biologische Bewegung“).
  • Die Amygala ist für komplexere soziale Bewertungen zuständig, die einschätzt, ob eine Information relevant ist und Bedrohung oder Gefahr erkennt.
  • Der Orbifrontale Cortex (OFC) beinhaltet viele Aspekte der sozialen Kompetenz und kognitiven Verarbeitung, inkl. der Bewertung von Sinnensreizen, Belohnungs- und Bestrafungsverhalten, Entscheidungsfreudigkeit, Theory of Mind, Selbstreflexion und die Wiedergabe von Gesichtsausdrücken und Identität
  • Der insular cortex vermittelt die Erkennung und Reaktion auf emotionale Reize und die Wiedergabe der eigenen Gefühle und Emotionen.
  • Der medial frontal cortex ist daran beteiligt, Gesichteridentität, Theory of Mind zu interpretieren und sein Ich von anderen zu distanzieren.

Ergebnis der vorliegenden Studie:

Nach dem SRS gibt es im Verhalten zwischen der 47,XXY-Gruppe und den idiopathischen Autisten keine markanten Unterschiede.

Die 47,XXY zeigen verglichen mit den 46,XY deutlich weniger graue Substanz …

  • im linken und rechten insular cortex
  • im linken OFC
  • im rechten STG

Die 47,XXY zeigen verglichen mit den Autisten außerdem deutlich weniger graue Substanz …

  • im linken und rechten insular cortex
  • sowie im linken OFC

Diskussion:

  1. Die Verringerung des OFC in der Studie könnte eine anatomische Ursache für Schwierigkeiten im Umgang mit äußeren Reizen, Selbstreflexion, Identität und Theory of Mind sein.
  2. Die Verringerungen im insular cortex passt zur leichteren emotionalen Erregbarkeit der 47,XXY verglichen mit der Kontrollgruppe. Sie lassen sich außerdem leichter von Emotionen bei Entscheidungen beeinflussen.
  3. Der STG spielt eine Rolle bei der Verarbeitung von Mimik- und Blickrichtungsänderungen. Die rechtsseitige Verringerung steht im Einklang mit früheren Studien zu Beeinträchtigungen bei 47,XXY.

Die Ergebnisse stehen im Einklang mit der Feststellung, dass sich eine große Zahl an X-Chromosom-Genen im Gehirn auswirkt, und 47,XXY daher anfälliger für Veränderungen im Gehirn sind.

Das zweite Ziel der Studie war der Vergleich der grauen Substanz zwischen 47,XXY und idiopathischen Autisten:

Während sich vom Verhalten her zwischen beiden Gruppe keine nennenswerte Unterschiede zeigten, gibt es bei 47,XXY Abweichungen im linken und rechten insular cortex sowie im linken OFC.

Schlussfolgerungen:

Das Autismus-Spektrum zeigt eine große Vielfalt. Zahlreiche Verknüpfungen zwischen Genen und Gehirnregionen führen zu ähnlichem autistischen Verhalten.

Frühere Studien stellten ebenso Abweichungen bei Erwachsenen fest, was darauf hindeutet, dass sich diese bereits frühzeitig manifestieren und über die Zeit hinweg recht stabil sind.

Kinder und Jugendliche mit 47,XXY und Autismus zeigen signifikante Abweichungen in Gehirnregionen, die das Sozialverhalten steuern. Das deutet darauf hin, dass das zusätzliche X-Chromosom erhebliche Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung hat.

Zudem konnte nachgewiesen werden, dass Verhaltensbeobachtung alleine nicht ausreicht, um Unterschiede zwischen Autismus und 47,XXY festzustellen.

Die Zusammenhänge zwischen Genen, Gehirn und Verhalten sind sehr komplex, das betrifft nicht nur 47,XXY, sondern mitunter auch Autisten.

Ergänzung:

Während die vorliegende Studie ausschließlich auf Defizite eingeht, hat der Kinderpsychiater Dr. Jay Giedd am Nationalen Institut für Gesundheit (in den USA) geforscht und eine groß angelegte und mehrjährige Studie bei 47,XXY-Kindern unternommen. Er zeigt auf, dass die graue Substanz auf der rechten Gehirnseite vergrößert ist. Dieser Gehirnbereich steuert räumliche und rechnerische Fähigkeiten („Denken in Bildern und Mustern“). 47,XXY könnten diese Stärke dazu verwenden, die verringerten linken Gehirnbereiche zu kompensieren, die Sprachfunktionen und soziale Fähigkeiten steuert, und Defizite in diesen Bereichen erklären. (Quelle, 2013)

Das kognitive Profil von Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom

Zusammenfassung

Der nachfolgende Text ist eine deutsche Zusammenfassung eines insgesamt 1 Std. 20 min langen Vortrags der Neuropsychologin Dr. Sophie van Rijn, im norwegischen Frambu zum Thema „Sprache und Interaktion bei Triple X“ (47,XXX), welcher am 29. April 2015 gehalten wurde.  Van Rijn forscht an der Universität Leiden in den Niederlanden seit rund 10 Jahren zum Klinefelter-Syndrom, aber auch zu anderen Chromosomenanomalien wie Triple X und 47,XYY.

  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen eine hohe Dunkelziffer, wofür es drei Möglichkeiten gibt: kein klinischer Bedarf gegeben, keiner vorhanden oder Behandlung ohne Kenntnis der genetischen Ursache
  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen ein sehr ähnliches Verhaltensprofil, weshalb sie in einer Studie zur „Gruppe mit extra X“ zusammengefasst wurden – bei beiden Geschlechtern konnte bei rund zwei Drittel autistische Verhaltensweisen nachgewiesen werden. Der IQ liegt im Durchschnitt etwa 10 Punkte unter dem Normwert, jedoch ist eine große Bandbreite gegeben.
  • Kinder mit zusätzlichem X fühlen sich kompetenter als in der Kontrollgruppe und bemerken seltener, dass sie Defizite aufweisen (positive Seite: positiveres Selbstbild)
  • Kinder mit zusätzlichem X neigen deutlich mehr zum Grübeln, und andere für etwas verantwortlich zu machen, außerdem sind sie eher zurückgezogen und behalten seltener einen kühlen Kopf.
  • 20 % erfüllen alle Kriterien für eine Autismus-Diagnose, 66 % die Bereiche Interaktion und Kommunikation, 16 % sind nichtautistisch.
  • Wendet man den SRS (Social Responsiveness Scale) an, ist Autismus als dimensionale Diagnose zu verstehen, d.h. Kinder mit extra X liegen zwar noch im Normalbereich, aber an der Grenze zum autistischen Bereich. Entsprechend können schon deutliche autistische Symptome vorliegen, selbst wenn es nicht für eine Autismus-Diagnose reicht.

Unterschiede zum idiopathischen Autismus:

Symptome bei extra-X generell milder ausgeprägt
autistische Symptome auch dann auffällig, wenn sie im Alter von 4-5 noch nicht vorlagen
mehr Angstzustände unter Menschen (social anxiety), sie sind besorgter über soziale Beziehungen und reflektieren stärker über soziale Situationen

Ursachen für das Verhalten (in Klammern klinisch signifikanter Anteil in Prozent)

Schwierigkeit mit Exekutivfunktionen (29 %)
Konzentration und Aufmerksamkeit (28 %)
Impulskontrolle (24 %)
Mentale Flexibilität (38 %), je größer die Probleme, desto mehr Autismus-Symptome
Arbeits/Kurzzeitgedächtnis (19 %)
Gesamtbild überschauen (30 %)
Sprachprobleme (40 %)
Sich in die Perspektive des anderen versetzen (52 %)

Unterschiede zu idiopathischem Autismus:

Autisten haben Schwierigkeiten mit Sprache und Gesichterverarbeitung, extra X mit Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen

Inhalt:

  1. Testpersonen und grundsätzliche Überlegungen
  2. Was ist über Trisomie X bekannt?
  3. Grundlagen: Social Abilities
  4. Vergleich von Buben mit XXY und Mädchen mit XXX
  5. Ergebnisse für Buben und Mädchen mit zusätzlichem X
  6. Vergleich von Extra X mit Autismus
  7. Ursachen für das Verhalten von Extra-X-Kindern
  8. Risikofaktoren in der Entwicklung bei Mädchen mit Trisomie X
  9. Schlussfolgerungen
  10. Kleines Glossar

Weiterlesen

Ursachen und Komorbiditäten

1. Schließen Klinefelter und Autismus einander aus?

Dafür gibt es bisher einen Artikel, auf den gerne verwiesen wird:

Im Kindesalter fallen KS-Jungen manchmal durch eine Verhaltensweise auf, die im Allgemeinen als autistisches Verhalten bezeichnet wird, jedoch vom Krankheitsbild des Autismus abgegrenzt werden muss. Es handelt sich hierbei in erster Linie um ein Verhalten, das durch Zurückgezogenheit, geringeres Interesse an der Interaktion mit Gleichaltrigen und einer besonderen Leidenschaft für Details gekennzeichnet ist.

Leider wird nirgends erklärt, warum man hier eine Abgrenzung vornimmt, wenn die geschilderten Symptome identisch mit Autismus sind. Vermutlich besteht die These, dass die autistischen Symptome Folge des Testosteronmangels sind. Allerdings treten besagte Symptome bereits vor der Pubertät auf, wenn noch gar kein Testosteronmangel vorliegt.

Ebenso ist denkbar, dass die Zurückgezogenheit Folge der eigenen Körperwahrnehmung ist, speziell während und nach der Pubertät. Wer schwächer ist, motorisch unbeholfener und Koordinationsschwierigkeiten (z.B. beim Ballspiel) hat, der hat es auch schwerer, Gleichgesinnte zu finden. Motorische Unbeholfenheit, Koordinationsprobleme und eine Art Muskelschwäche (schwacher Muskeltonus) finden sich jedoch auch bei Autismus unbekannter Herkunft. Die Liebe zum Detail ist ebenso kennzeichnend für idiopathischen Autismus (d.h. wo keine Ursache bekannt ist) wie auch für 47,XXY, und wäre jetzt nicht unbedingt eine Eigenschaft, die ich verlieren möchte, wenn ich eine Hormontherapie mache.

Ein weiterer Grund, warum die Diagnosen eher unabhängig voneinander vergeben werden, ist die Geschichte des Klinefelter-Syndroms. Es wurde 1942 als rein körperliches Krankheitsbild entdeckt und erst später genetisch identifiziert. Bis in die 90er hinein, hierzulande leider bis heute, gilt das Klinefelter-Syndrom als rein hormonelle Störung, die auch ausschließlich durch Hormone therapiert werden muss. Psychosoziale Auswirkungen wurden in den USA, in Großbritannien und in den Niederlanden zuerst erforscht, wobei gesagt werden muss, dass auch heute noch 75 % der Forschung sich auf körperliche und medizinische Aspekte konzentriert.

Das Bewusstsein für Autismus kam erst mit der Diagnose des Asperger-Syndroms 1993 auf. Kanner-Autismus (frühkindlicher Autismus) liegt bei XXY im Allgemeinen nicht vor. Es handelt sich wesentlich häufiger um Asperger oder atpyischen Autismus. Während der 50 Jahre seit Entdeckung des Klinefelter-Syndroms wusste man also nicht, welche Verhaltensmerkmale (erwachsene) Asperger-Autisten aufweisen, und dass sich etwa zahlreiche psychosoziale Symptome von Autismus und XXY (sowie XXX und weitere zusätzliche X- und Y-Chromosomen) überlappen.

Mit anderen Worten – beide Diagnoseformen haben sich unabhängig voneinander entwickelt, wobei der Fokus beim Klinefelter-Syndrom auf der Feststellung und Therapie des Testosteronmangels liegt, und weniger auf den psychosozialen Auswirkungen.

Das führt heute hierzulande dazu, dass bei jemand mit Autismus-Diagnose nicht nach genetischen Besonderheiten gesucht wird, und dass jemand mit Klinefelter-Diagnose zum Urologen oder Endokrinologen geschickt wird, um den Hormonmangel zu beheben, und dieser höchstens separat in therapeutischer oder psychiatrischer Behandlung seiner Depressionen und Angsterkrankungen ist.

In Deutschland sind mir persönlich nur wenige Fälle mit einer zusätzlichen Diagnose bekannt. Durch direkten Austausch oder zufällig im Internet gelesen. In Holland gibt es in rund 30 % der Klinefelter-Fälle eine weitere Diagnose aus dem autistischen Spektrum, in den USA sind es rund 10-20 %, in Deutschland und Österreich wahrscheinlich unter 5-10 %. In vielen Ländern betragt die Dunkelziffer unerkannter Klinefelter 50-70 % und mehr.

Thema Ausschlussdiagnose:

Auch ADHS galt lange Zeit als Ausschlussdiagnose (sowohl Autismus als auch Klinefelter), seit dem DSM-V ist die Kombination aus Autismus und ADHS möglich, und liegt laut Schätzungen in rund 50 % der Autismus-Fälle als Komorbidität vor.

So verhält es sich auch bei 47,XXY, das die genetische Grundlage für die Komorbiditäten begünstigt, dazu zählen Klinefelter-Syndrom, ADHS, Autismus und Legasthenie.

In einem Kommentar auf einen Fachartikel über das Klinefelter-Syndrom wurde ADHS als „Teil der Entität Klinefelter“ bezeichnet anstelle einer Komorbidität. Im letzten Satz heißt es jedoch …

Van Rijn et al. (4) fanden bei Erwachsenen mit KS in 48 % deutliche Hinweise auf eine Autismus-Spektrumsstörung, so dass bei Erwachsenen mit KS auch die Untersuchung durch einen
mit autistischen Störungen vertrauten Facharzt für Psychiatrie und Psychotherapie erforderlich ist.

Ein Check der Literatur zeigt jedenfalls, dass Klinefelter keine Ausschlussdiagnose von Autismus ist, von manchen Autoren zudem, z.B. Inge Kamp-Becker – Autismus, sogar syndromaler Autismus genannt.

Allerdings mit einer bedeutenden Einschränkung: In allen Studien erhalten durchschnittlich 10-15 %, in wenigen Studien 27-48 % eine weitere Diagnose. Das bedeutet im Umkehrschluss, dass die Mehrheit der Buben und Männer mit Klinefelter-Syndrom keine weitere Diagnose hat. Dazu in einem separaten Blogbeitrag demnächst neue, spannende Erkenntnisse von der Universität Leiden, Niederlande.

Man kann also nicht sagen, dass das zusätzliche X-Chromosom alleine ausreicht, um alle Autismus-Symptome zu erfüllen. Dazu kommen eine Reihe unbekannter Faktoren. Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ist die Wahrscheinlichkeit für Autismus bei der Chromosomenkonfiguration 47,XXY jedoch vier bis sechs Mal so groß.

Beantwortung:

Klinefelter und Autismus schließen sich nicht aus, weil beides Komorbiditäten zum genetischen Profil 47,XXY (und weiterer Variationen) sind.

Gibt es eine Ursache von Autismus?

Heikles Thema, denn:

AutismSpeaks ist so etwas wie der Erzfeind der Autisten, die nicht wollen, dass man Kinder wegen Autismus abtreibt. AutismSpeaks fährt konsequent Negativkampagnen, die Defizite und Leiden in den Vordergrund stellen, dabei aber die Sicht der Betroffenen ignorieren. Die Organisation investiert großteils in die Ursachenforschung, wird dabei u.a. von GOOGLE unterstützt, um die Genome von Autisten zu identifizieren.

Die wohl beste Übersicht über genetische Faktoren, welche Autismus zugrundeliegen, liefert eine Graphik von Devlin und Scherer (2012):

Overview of syndromic autism spectrum disorders
Overview of syndromic autism spectrum disorders

Dazu zählen

  • Syndrome, die mit Autismus verwandt sind, z.B. Fragiles X-Syndrom, Rett-Syndrom
  • seltene Chromosomenanomalien, wie Trisomie 21, Turner-Syndrom (45,X), Klinefelter-Syndrom (47,XXY) oder 47,XYY
  • seltene Kopienzahlvariationen (gene copying number varations) und
  • seltene „penetrante Gene„, die sich direkt auf den Phänotyp (das Verhalten) auswirken, die bekanntesten sind derzeit die Shank-Gene 1,2,3.

Diese *bekannten* Ursachen machen rund 25 % der Autismus-Fälle aus.

Die restlichen 75 % ergeben sich, wenn

  • mehrere Genen zusammentreffen („multiple-hit“-Theorie)
  • Gene beteiligt sind, die eine geistige Behinderung und neuropsychiatrische Störungen in sich tragen
  • Gene auf gewöhnlichen Wegen (z.B. Synapsen-Gene) zu Autismus-Risiko-Genen werden

Weiters kommen Umweltfaktoren hinzu, die sich auf die Genexpression und/oder Proteinfunktion auswirken, und DNA-Mutationsraten (z.B. in Zusammenhang mit dem Alter eines oder beider Elternteile)

Bei den zuletzt genannten fünf Ursachen ist der prozentuale Beitrag zu Autismus unbekannt.

Zumindest bei allen Syndromen, die mit zusätzlichen X- und Y-Chromosomen zusammenhängen, weiß ich aus der mir bekannten Literatur (z.B. http://www.genetic.org), dass kein Syndrom bzw. kein Genotyp (45, X, 47,XXX, 47,XYY, 47,XXY, 48,XXYY, 48,XXXY und 49,XXXXY sowie die Mosaikformen, z.B. 46,XY/47,XXY) eine Rate von 100 % Autismus aufweist. Es scheint also so, als ob die überzähligen Geschlechtschromosome wichtige Bausteine sind, aber nicht die vollständige Ursachen darstellen.

Die Fachartikel von Bruining et. al widmen sich den genetischen Ursachen von Autismus im Hinblick auf chromosomale Abweichungen, u.a.

  • Bruining H et al., Dissecting the Clinical Heterogeneity of Autism Spectrum Disorder through Defined Genotypes, PloS ONE, 2010, 5(5): e10887 – (Volltext)

Hier wird festgestellt, dass sich klinisch diagnostizierter (!) Autismus bei 47,XXY und bei 22q11 vom idiopathischen Autismus unterscheidet, und sich wiederum 47,XXY und 22q11 im autistischen Phänotyp voneinander unterscheiden.

  • Bruining H et al., Behavioral signatures related to genetic disorders in autism, Molecular Autism, 2014, 5:11 (Volltext)

Hier hat man den Verhaltens-Phänotyp auf genetische Variationen zurückgeführt. Zumindest bei Versuchen mit Nagetieren wurde festgestellt, dass idiopathischer Autismus und solcher, der auf Syndrome zurückführbar ist, gemeinsame pathophysiologische Vorgänge teilen.

Beantwortung:

Die Ursache des idiopathischen Autismus ist – na no na net – nicht bekannt (idiopathisch bezeichnet eine Erkrankung oder ein Krankheitsbild, dessen Ursache noch unbekannt ist), rund 25 % der Autismus-Diagnosen lassen sich durch bestimmte Chromosome oder Gene (mit)erklären, die Mehrheit von 75 % zeigt eine gänzlich unbekannte Ursache.

Es lässt sich also zumindest sagen, dass in einem Viertel aller Autismus-Fälle genetische Mitverursacher bekannt sind, aber nicht alle Bausteine, die zu Autismus führen. Warum das schwierig zu bestimmen ist, liegt daran, dass es keine autismusspezifischen Symptome gibt. Es ist kein einzelnes Gen, das alle Symptome auslöst, sondern eher verschiedene einzelne bzw. mehrere Gene gemeinsam, die ein bestimmtes Symptom auslösen. Das gleicht bei der Genforschung der Suche nach vielen Nadeln im Heuhaufen.

Tellerrand, Selbstkritik und Diversität des Spektrums

Je weiter ich im eigenen Erkenntnisprozess fortschreite, desto weniger kann ich die Beweggründe meiner Mitmenschen nachvollziehen. Das gleichförmige „mit dem Strom schwimmen“, nichts zu hinterfragen. „was gesagt wird, gehört gemacht“, selbst wenn es rational nicht begründbar ist.

Das stetige Hinterfragen ist ein kontinuierlicher Lernprozess über das ganze Leben hinweg. Für mich sind dabei zwei Aspekte ausschlaggebend:

  • Über den eigenen Tellerrand schauen
  • Selbstkritisch bleiben

Beide Eigenschaften fehlen vielen (herrschenden) Menschen leider. Kritisieren lässt sich niemand gerne, sich selbst kritisieren und Fehler eingestehen, fällt noch schwerer.

Aus der Sicht eines XXY bedeutet Selbstkritik für mich:

Ich bin kein Mediziner, kenne nur sehr oberflächlich die Vorgänge im Körper bei hormonellen Schwankungen, die Zusammenhänge mit der Psyche und dem Körper, und was durch die Geschlechtschromosomen verursacht wird und was nicht. Ich bin auch nicht in der Lage, professionelle Studien zu machen, die wissenschaftlichen Maßstäben gerecht werden. Was vielleicht ein genereller Vorteil ist, sowohl was Klinefelter, 47,XXY allgemein als auch Autismus betrifft: Ich bin mit keinem von allen aufgewachsen, konnte mich nie an bestimmten Denkmodellen orientieren, und gehe daher ziemlich frei von anderen Meinungen auf die Themen zu.

Ich weiß, dass man als Fachspezialist zum Tunnelblick neigt. Als autistischer XXY tendiert man dazu, alle XXY ins autistische Spektrum zu schubladisieren. Andere neigen dazu, nur von sich auszugehen. So behauptete mir gegenüber ein XXY: Nur weil er keine Probleme mit Hintergrundgeräuschen habe, könne XXY nichts mit Reizfilterschwäche zu tun haben. Nur, weil er noch nie etwas von dieser oder jener Studie gehört habe, hätte das alles nichts mit XXY zu tun. Allgemein wird so getan, als ob die gestiegene Häufigkeit für Depressionen ausschließlich auf die Kinderlosigkeit zurückzuführen sei, oder nur mit dem Testosteronmangel zusammenhängen könne.

In Autisten-Communities verhält es sich ganz ähnlich: Nur, weil jemand scheinbar gegenteilige Symptome zeige, könne er kein Autist sein. Sie machen die Diagnosekriterien daran fest, wie sie selbst diagnostiziert wurden und übersehen, dass Autismus (und XXY als mögliche Autismus-Ursache) ein großes Spektrum umfassen.

Selbstkritik bedeutet, zu hinterfragen, ob der eigene Standpunkt das Maß aller Dinge ist. Hat man bereits ausgelernt und weiß schon alles? Gerade im medizinischen Bereich gilt das NICHT. Seit Einführung der psychiatrischen Diagnosen haben sich die Kriterien und Beschreibungen stetig gewandelt. Es kann also gut sein und ist meist auch so, dass der Kenntnisstand vor 20 Jahren veraltet ist. Wenn man sich alleine betrachtet, wie viele tausende wissenschaftlichen Veröffentlichungen seitdem erschienen sind, erscheint es äußerst unwahrscheinlich, dass das damalige, sehr vereinfachende Bild von 47,XXY = Klinefelter-Syndrom = Testosteronmangel heute noch gültig ist.

Ebenso sind nicht alle XXY und Autisten weniger intelligent, unfähig zu kommunizieren oder Freundschaften zu schließen noch sind alle Rain Man und haben Inselbegabungen. Die weltweite Vernetzung und Erfahrungsaustausch bringt so viele neue Erkenntnisse in den vergangenen 20 Jahren, dass die wissenschaftliche Forschung nicht mehr hinterherkommt. Während die Forscher noch rätseln, ob und warum Männer so viel häufiger als Frauen zu Autismus neigen, sehen autistische Forscherinnen und Autorinnen konkrete Unterschiede in den autistischen Symptomen zwischen Männern und Frauen, ebenso wie Frauen mit ADS leichter übersehen werden, weil es weniger auffällt bzw. weniger störend auf das Umfeld wirkt.

Über den Tellerrand schauen bedeutet für mich, damals getroffene Aussagen nicht als für die Ewigkeit festzementiert zu interpretieren. Und eine Aussage ist nicht automatisch richtig, nur weil ein Experte sie getroffen hat. Auch Experten müssen selbstverständlich begründen, wie sie dazu kommen. Moment, aber machen sie das auch? Nur, wenn man sie dazu auffordert. Der durchschnittliche Patient wird selten anzweifeln, warum eine Aussage zustandekommt. Er glaubt es einfach, weil er oder sie der Experte ist. Fachärzte werden also relativ selten vom Patienten mit Fragen gelöchert, wie Aussagen oder Behandlungsansätze zustandekommen (heutzutage recherchieren Patienten selbst nach, wobei sich allerdings auch gefährliches Halbwissen ansammeln kann), zumal dazu oft auch die Zeit fehlt. Es ist nahezu unmöglich, sich mit einem Facharzt mal ausführlich über „seine Störung“ zu unterhalten, außer man ist mit einem befreundet.

Tellerränder zu überblicken bedeutet auch, einen Blick von außen zu haben. Ich bin weder ein klassischer Autist noch ein klassischer XXY. Ich gehöre zu den 25 %, die keine Probleme mit dem Lesen und Schreiben haben (eher das Gegenteil), dafür habe ich weder ausgeprägte repetitive Verhaltensmuster noch besonders licht- oder berührungsempfindlich. Die fehlende absolute Identifikation führt dazu, dass ich mir eher vorstellen kann, dass die Grenzen nicht scharf gesetzt sind, sondern fließende Übergänge existieren. Und dass auch Menschen am Rande des Spektrums durchaus ähnliche Probleme haben. Ob jemand zappelt oder nicht, muss erst mal nichts mit der Kommunikationsfähigkeit oder Reizfilterschwäche zu tun haben.

Die Mischung aus Selbstkritik (ich bin nicht perfekt, ich weiß nicht alles) und über den Tellerrand schauen (es gibt Dinge, die ich vorher nicht kannte, die ich mir zwar nicht vorstellen kann, aber existieren können) resultiert letzendlich in der Akzeptanz der Vielfalt. Weg von Schwarzweiß, hin zum Spektrum des Möglichen.

Über den Tellerrand schauen bei Klinefelter bedeutet für mich:

Es gibt die Männer, die Familien gründen wollen und depressiv werden, wenn sie zeugungsunfähig sind.

Genauso gibt es Individuen, die sich als weiblich identifizieren und statt Testosteron eine Östrogentherapie bevorzugen.

Über den Tellerrand schauen bei Autismus bedeutet für mich:

Es gibt mehr weibliche Autisten als angenommen wird, weil bei manchen (nicht allen) ihr Verhalten anders aussieht als bei männlichen Autisten. Ebenso gibt es männliche Autisten, die überempathisch und hochsensibel sind. Meine These ist, dass typische Klinefelter-Autisten eher die weibliche Autismus-Ausprägung zeigen, bedingt durch niedrigen Testosteronspiegel und das zusätzliche X-Chromosom. Manche Studien deuten in diese Richtung, etwa dass Klinefelter seltener mit stereotypem Verhalten und Interessen einhergeht, was auch bei weiblichen Autisten häufiger der Fall ist. Ebenso erhält die XXY-Mehrheit eher eine ADS als eine ADHS-Diagnose – eine weitere Parallele zu Frauen, die eher ADS als ADHS diagnostiziert werden.

Abseits vom Zusammenhang Klinefelter – Autismus sehe ich eine Diagnose nicht an den Leidensdruck geknüpft. Da XXY eine Ursache von Autismus ist, behält der Betroffene sein zweites X-Chromosom selbst dann, wenn kein Leidensdruck (mehr) gegeben ist. Ebenso wenig verändern sich die Gene der idiopathischen Autisten (also derer, mit unbekannter genetischer Ursache), wenn sie gelernt haben, sich anzupassen, und nicht durchwegs zu leiden.

Tony Attwood’s Positivdiagnose von Autismus soll hier als Beispiel dafür genannt werden, sich selbst nicht ausschließlich als behindert oder psychiatrisch gestört zu betrachten. Schwächen erkennen, Stärken fördern. Autismus ist weder nur durch das Umfeld eine Behinderung noch hat das Umfeld hier gar keinen Einfluss. Tellerrand heißt, sein Vorstellungsvermögen zu erweitern, mehr Möglichkeiten zuzulassen.

Das bedeutet gerade im deutschsprachigen Raum: Autismus ist bis jetzt unterteilt in frühkindlich, Asperger und hochfunktional. Alles, was nicht da reinpasst, ist atypisch. In Nordamerika nennt man es nur noch Spektrum, und in der Forschung wird diese Einteilung zunehmend obsolet. Die bisherigen Unterteilungen basierten ausschließlich auf dem beobachtbaren Verhalten, während durch die Fortschritte in der Genetik jetzt spezifische Gentypen als Ursachen erkannt werden.

Verhalten ist subjektiv bewertet, während Gentests nicht lügen (und bevor die Diskussion beginnt: Die hohen Abtreibungsraten bei XXY und AutismSpeaks-Bestrebungen, weniger Autisten auf die Welt zu setzen, sind eine andere Baustelle). Eine dritte Möglichkeit sind Gehirnscans, aber wenn man da die letzten Studien zusammenfasst, sind die Gehirne der Autisten so verschieden, dass es kaum charakteristische Kennzeichen gibt bzw. so verdeckt sind, dass man sie noch nicht gefunden hat.

Ich bin natürlich aus Eigeninteresse eher zur Gentyp-Betrachtung geneigt, weil ich Klinefelter/XXY nicht mehr unabhängig von Autismus betrachten kann. De fakto sind die meisten aufgelisteten Symptome für Klinefelter auch Autismus-Symptome. Und umgekehrt beobachtet man auch bei Autisten gehäufter hormonelle Schwankungen, etwa Frauen mit erhöhten Testosteronwerten oder allgemein häufiger Transgender-Identitäten.

Schlussfolgerung:

Ich bin offen gegenüber neuen Theorien, gehe dennoch sehr kritisch mit den Datengrundlagen um, (insbesondere Anzahl der Teilnehmer einer Studie und Aussagekräftigkeit der Auswahl bzw. Kontrollgruppe). scheue nicht davor zurück, aufgrund der vorhandenen Datenlage eigene Theorien aufzustellen (bottom-up-approach), und mir mehr zwischen Himmel und Erde vorzustellen, was mir bis dahin bekannte Denkmodelle vorgegeben haben. Ich bin trotz Pharmalobby und Paranoia durchaus interessiert, was in den USA dazu geforscht wird, und schaue auch gerne in andere Länder. Diese Offenheit ist für mich essentiell, sonst könnte ich nicht dazu schreiben. Auch wenn es subjektiv vorbelastet ist, berücksichtige ich Erfahrungsberichte, besonders wenn sie in großer Zahl vorliegen. Und ich lese mich selbst dazu ein, schreibe Forscher und Ärzte an und gebe nicht auf, wenn keine oder eine negative Antwort kommt. Letzendlich macht es mich auch toleranter. Vor meinen intensiven Recherchen hatte ich das Autismus-Klischée im Kopf, das ADHS-Klischée, kannte weder Intersexuelle noch Transgender. Der Horizont hat sich massiv erweitert, das macht doch einiges entspannter, was die eigene Identität betrifft.

Visual thinking

In retrospective my thinking is clearly dominated by pictures.

I did VERY much case studies in the recent 10 years about weather phenomena, nothing related directly to my studies, all of them just piqued my curiousity, and studies were not such important in these moments. At these times, I tend to have a hyperfocus on special interests, I got lost in hours of performing case studies and writing explanations on weather phenomena and theories.

I could even start with the very first weeks of studying atmospheric science. I remember a screen with the current satellite imagery in a separate room of the institute. None of the students ever visited it during studying there (one year, then I changed the university). I just got caught by the progressing satellite image and all these infrared clouds on the screen forming lows and fronts, defining lows and highs. Then I started analyzing what I’ve seen in the images. I tried to analyze the position of warm front and cold front, of lows and highs, of thunderstorm areas and distinct trough axes. In the end, I made about 100 of these satellite image case studies in one year, and described in detail what I saw and what I could predict with help of additional weather maps.

I need visual thinking when I go hiking. As my short-term memory is just a pain in the ass, I photograph very much. I need these photographs to remember the time when I was a certain place. I can’t remember clock times just by looking at my watch. So pictures serve as a marker. Later on, when I write my hiking report, where I also put in the best pictures, I’m able to remember the places and clock time by the pictures. I also remember the exact trail by pictures. I almost never forget pictures and if I see a picture, I know from where it is. However, pictures are only part of the memory process. Probably much more important is the map of trails. I love especially printed maps which I can feel with my fingers, where I can denote something with a marker. Usually, I look at these maps a few times the day before hiking, to memorize the course of the trails. Don’t confuse me with a savant – I need more than just one glance! The triad, however, of memorized trails, pictures and actually going these trails enhances the memorizing effect. When I go there another time, it’s not just picture-thinking like „oh, I know this place, I recognize a certain tree or anything prominent“ but I see the map of trails in my mind and could zoom in and out, shift it, like I do it at home on the screen. Surely, I can’t identify every tiny detail of the terrain but enough to re-find the trail when seeing it again. Similar memorized thinking is present when I recognize mountains in great distance by their shape. I compare pictures of mountains or in situ views with pictures in my mind. Of course, that’s a big challenge when you see the mountains from a different angle or during wintertime when shapes are modified by snow and differently gleaming areas. I did really a large number of tours in the recent years, so my long-term memory is filled with maps, trails, pictures and mountain shapes.

Last example for visual or detail thinking: I accidently happened to get struck by thunderstorms during two walking-tours. The first one turned out to be quite embarassing for me since I got my master’s degree a few weeks before. How could that happen to a newly graduated meteorologist? Solely because he’s a nerd? Might be… I was part of a larger touring company and could not look into the latest weather maps the days before that happened. In fact, I didn’t expect that scenario and got stuck with an earlier, fair-weather scenario I had in my mind before these days. I saw different weather phenomena this day, wind phenomena, fog phenomena and especially a special kind of mid-level clouds just a few hours before a heavy thunderstorm surprised us. One year later, a similar event happened again. Hot day in summer, no model simulated precipitation in that area.  In the late morning I saw these mid-level clouds again but aligned in flat cloud streets below a – to my mind – well-defined subsidence inversion, preventing them to rise vertically. Later on, these clouds disappeared and few hours later, widespread convective clouds formed followed by another thunderstorm.

I concluded that these mid-level clouds may serve as a preceding marker for thunderstorms. It also makes sense in a meteorological way: Mid-level clouds cannot form by solar radiation but need large-scale upward motion which can only be provided by a front or trough. So if I see these clouds, I know there is large-scale upward forcing. Given all remnant ingredients for thunderstorms,  moisture and instability, thunderstorms will likely form, irrespective of what the model will promise us. As the alpine region typically gathers more moisture than the comparatively dry and flat surroundings where the vertical profiles typically originate from, I know that instabilty is more likely to be released than the stable profile suggests. And if in addition to that, mid-level clouds like Altocumulus are present, I should take the possibility of local thunderstorms into account.

I verified this theory many times in the recent years and it nearly always worked out as a preceding marker of deep-moist convection, not necessarily at a threatening thunderstorm. Whenever I’ll see these kind of clouds in the mountains, and they tend to be visible only in a short time frame in the morning, I know what could happen a few hours later and I need to be prepared or to reroute my planned tour. That’s fairly a gift in many occasions but it could lead to false alarms, too. I don’t take it too seriously: Better a false alarm then struck by a severe thunderstorm in an area where you can’t escape or seek for a shelter.

To summarize:

For decades, I did not know why I’m different compared with peers. Enhanced perception is oftentimes a burden when too many sensory stimuli affect socialising and everydaylife but enhanced detail perception in a photographic sense could be a real strength, a gift. Although too much noise is really detrimental for me, I had an advantage during playing the guitare hearing with a nearly absolute hearing. We tend to think too fast in deficits instead of looking at the pure original state: different perception – how can I use it as an advantage?

XXY is neither a disease, a disorder nor a disability.

If you want to refer to these terms, then continue with Klinefelter’s syndrome:

  • It’s a disorder because the hormone milieu is disturbed compared with 46,XY men.
  • It’s a disease as testosterone decreases faster with age then with 46,XY men and will likely cause healthy impairments.
  • It’s a disability because it causes infertility in the majority of people with Klinefelter’s syndrome.

Apart from these impairments, however, XXY is just another genetic code like in XY or XX. It can’t be inherited and happens randomly, and as the phenotype is largely different among XXY, many genetic factors influence the life of XXY men. For me personally, XXY is a neutral condition – it’s my identity, free of moral judgement and social expectations.

5. Kapitel: Hinter die Labels schauen.

Im zweiten Teil von „The autistic brain“ von Dr. Temple Grandin geht es um die diagnostischen Begrifflichkeiten und wie hilfreich diese im Alltag von Autisten sind.

Grandin beginnt mit dem Skikurs und wie schlecht sie Skifahren kann, man fand heraus, dass ihr Cerebellum 20 % kleiner als der Durchschnitt ist, was motorische Koordinationsschwierigkeiten erklärt. Sie könnte jetzt sagen, dass sie nicht Skifahren kann, weil sie autistisch ist, oder wegen ihrem kleineren Cerebellum.

Die Veränderung des Cerebellums beschreibt die biologische Ursache des Symptoms, das ist der Unterschied zwischen einer Diagnose und einer Ursache. Wie fragwürdig labels (Bezeichnungen) sind, sieht man anhand der im vorherigen Kapitel beschriebenen Über- und Unterreaktion auf die gleiche Erfahrung: Zu viel Information.

Von außen betrachtet kann Grandin nicht Skifahren, weil sie Autistin ist. Vom Inneren her ist es dagegen das Cerebellum. Das ist das Problem der Label-fixierten Denker.

Don’t worry about labels. Tell me what the problem is. Let’s talk about specific symptomes.

Ein Individuum ist gekennzeichnet durch Unterschiede im Gehirn, etwa durch Unterschiede im corpus callosum, im cerebellum, durch die Anzahl der de novo Genmutationen, durch die Position der Mutationen auf dem Chromosom: ein breites Kontinuum.

Im Jahr 2011 stellte ein Artikel fest, dass viele akzeptiert haben, dass bestimmte austische Eigenheiten wie soziale Probleme, beschränkte Interessen und Probleme mit der Kommunikation ein Kontinuum umfassen, das von der Allgemeinbevölkerung bis zu Autismus in der Extremform reicht. Man braucht keine Autismusdiagnose mehr, um sich auf dem Spektrum wiederzufinden.

Der Autismusfragebogen, von Simon Baron-Cohen erfunden, besteht aus 50 Aussagen, die bei Kontrollpersonen eine durchschnittliche Punktzahl 16 von 50 ergaben, 80 % derer mit Autismusdiagnose oder verwandter Störung hatten über 32 Punkte. Aber wo liegt der Schwellenwert für Autismus? Das interessiert Label-fixierte Denker.

Label-thinking – sich an Bezeichnungen festklammern

Label-thinking kann zur eingeschränkten Denkart führen, ich kann das und das nicht tun, weil ich autistisch bin, es kann aber auch dazu führen, dass man durch die Diagnose beruhigt ist, aber sich fragt, wie Außenstehende darüber denken. Schätzungsweise die Hälfte der Mitarbeiter in technischen Firmen im Silicon Valley würden als autistisch diagnostiziert werden, was sie tunlichst vermeiden. Eine Generation davor hätten sie als schlicht als begabt gegolten, jetzt, wo es eine Diagnose gibt, versuchen sie Ghettoisierung zu vermeiden.

Label-thinking beeinflusst die Behandlung: Ein autistisches Kind mit Magendarmproblemen wird nicht behandelt, weil es heißt „Oh, Autismus, das ist das Problem!“ Dabei bedeutet das nicht, dass die Probleme nicht behandelt werden können.

Es beeinflusst auch die Forschung: Die Forscher beklagen sich oft darüber, dass die Größe der Fehlerbalken bei autistischen Daten doppelt so groß sind wie bei Kontrollpersonen. Was darauf hindeutet, dass in einem Sample große Abweichungen gibt, die in Subgruppen kategorisiert werden müssten.

Es wird behauptet, dass manche Lösungen für sensorische Überreizungen bei Autisten nicht funktionieren, dabei sah Temple Grandin selbst, dass es funktionierte, etwa gefärbte Sonnengläser. Allerdings funktioniert dieser Trick im Schnitt nur bei 3-4 von 20 Autisten, da Individuen im unterschiedlichen Ausmaß an Reizfilterschwäche leiden.

Die Schlussfolgerung der Forscher: Die Hilfsmittel funktionieren nur bei 15-20 % der Autisten, d.h. aber, es hilft durchaus, wenn auch nur einer Subgruppe.

Sie möchte Labels aber auch nicht verteufeln, sie sind wichtig für die Diagnose, Behandlung und um schlicht nicht ignoriert zu werden. Vorteile entstehen im medizinischen Bereich, in der Erziehung, Versicherungsbeiträge und bei sozialen Programmen. Zudem macht es für Forscher durchaus sein, autistische Personen mit Kontrollpersonen zu vergleichen, allerdings nicht immer, denn: Autismus ist keine „one-size-fits-all„-Diagnose. Erst der Mangel an Genauigkeit der Diagnose definiert das Spektrum.

Problematik der neuen DSM-V-Kriterien für Autismus

Im DSM-IV ging man von einem Triadmodell aus:

  1. Defizite in der sozialen Interaktion
  2. Defizite in der sozialen Kommunikation
  3. Beschränkte, wiederholende Verhaltensmuster und Interessen

Der DSM-V wirft 1. und 2. in einen Topf der Kommunikationsdefizite, das Dyadmodell:

  1. Defizite in der sozialen Kommunikation und Interaktion
  2. Beschränkte, wiederholende Verhaltensmuster und Interessen

Dass soziale Kommunikation und Verhaltensmuster getrennt werden müssen, ist wissenschaftlich nachvollziehbar, da unterschiedliche Teile des Gehirns betroffen sind. Die Vereinigung von sozialer Interaktion und Kommunikation jedoch nicht.

Soziale Interaktion umfasst nonverbales Verhalten wie z.B. Augenkontakt oder Lächeln.

Soziale Kommunikation umfasst die verbale und nonverbale Fähigkeit, sich mit jemandem zu unterhalten, gleiche Ideen und Interessen zu teilen.

In einer Studie von 2011 fand man in 200 fMRI und DTI-Studien heraus, dass im bildgebenden Verfahren keine Grundlage für diese Einteilung gibt. Die Autoren schlugen sogar zwei weitere Kategorien entsprechend dem DSM-IV vor.

Im DSM-IV gab es die folgenden 3 Kategorien:

  • Autistische Störung (klassischer Autismus)
  • Asperger-Autismus
  • Nicht näher spezifierte tiefgreifende Entwicklungsstörung (atypischer Autismus, PDD-NOS)

Im DSM-V gibt es nur noch eine Kategorie:

  • Autismus-Spektrum-Störung

Was ist mit PDD-NOS und Asperger passiert?

Vorher war es so: Der große Unterschied zwischen Asperger und klassischer Autismus ist Sprachverzögerung. Wenn man vorher eine Sprachverzögerung als Kind aufwies, fiel man in die Autismus-Kategorie. Falls nicht, unter Asperger. Jetzt fallen auch Aspies in die Autismuskategorie, die keine Sprachverzögerung aufweisen.

Was ist mit vorher nichtdiagnostizierten Autisten, die nur die eine Hälfte der Dyade erfüllen: Defizite sozialer Kommunikation und Interaktion, aber nicht beschränkte Verhaltensmuster und Interessen? Das zählt künftig zur Kommunikationsstörung, genauer gesagt Soziale Kommunikationsstörung, worum es sich grundsätzlich um Autismus ohne wiederholende Verhaltensmuster und beschränkte Interessen handelt. Was grundsätzlich Quatsch ist! Die sozialen Beeinträchtigungen sind nach Grandin der Kern von Autismus, weniger wiederholende Verhaltensmuster.

„So having a diagnosis of social impairment that’s distinct from the diagnosis of autism is the same like having a diagnosis of autism that is distinct from the diagnosis of autism“

Eine Diagnose „soziale Beeinträchtigungen“ zu erhalten, die von Autismus unterschieden wird, ist das gleiche wie eine Autismus-Diagnose zu erhalten, die sich von der Autismus-Diagnose unterscheidet.

Jene, die vorher als Aspies diagnostiziert worden wären, müssten lernen, dass sie offiziell nicht mehr zu den neurologischen Entwicklungsstörungen gehören, sondern zu einer anderen Diagnosekategorie zusammen mit Unruhe stiftend, Impulskontrolle und Verhaltensstörungen. Die Entscheidung dafür wird letzendlich von der Einzelmeinung eines Arztes getroffen – was unwissenschaftlich erscheint.

Aus biologischer Sicht: Die neue Diagnosekategorie umfasst 6 Diagnosen, wovon nur eine eine wissenschaftliche Grundlage aufweist: Störung der Impulskontrolle (Jähzornigkeit). Neuroimaging zeigt, dass in diesem Fall die  Kontrolle vom Frontal Cortex Richtung Amygdala nicht funktioniert. Bei den anderen Diagnosen riecht es nach Temple Grandin sehr nach „wenn wir das so benennen, müssen wir ihnen keine Autismus-Unterstützung geben und können die Polizei die Angelegenheit erledigen lassen.“ Der DSM könne diese Kategorie genauso „Werft sie ins Gefängnis“ nennen.

Zweitens übersehen diese Diagnosen den begabten, aber oft frustrierten typischen Aspie, der in einer wenig verständnisvollen Umgebung arbeitet.

PDD-NOS umfasste laut DSM-IV jene Entwicklungsstörungen, die die Autismuskriterien nicht erfüllen, weil sie zu spät einsetzten, atypische und/oder unterschwellige Symptome aufweisen. Im DSM-V kommen sie hingegen in eine weitere Kategorie neurologischer Entwicklungsstörungen: intellektuelle Entwicklungsstörungen – spezifische, intellektuelle oder allumfassende Entwicklungsverzögerung, die nicht näher klassifiziert werden.

Eine Studie aus dem Jahr 2012 ergab, dass von 657 nach dem DSM-IV diagnostizierten Autisten nur 60 % gemäß DSM-V die Diagnose Autismus behalten würden. Auswirkungen hätte dies vor allem auf die staatlich [in den USA] garantierten Ansprüche auf Unterstützung bzw. Hilfeleistungen. Auch auf die Forschung hätte dies Einfluss: Jetzt würden sprachverzögerte und nicht sprachverzögerte Autisten in einen Topf geworfen. Ein Blick in die Literatur zeigt, dass sprachverzögerte Autisten wesentlich stärker mit Reizproblemen zu kämpfen haben. Die Vergleichbarkeit in der Forschung wäre nicht mehr gegeben.

Der DSM-V besteht dank label-fixiertem Denken aus einer Fülle von Diagnosen, für die es gar nicht genügend Gehirnsysteme gibt.

Statt über die Benennung einer Zusammenstellung von Symptomen nachzudenken, könnten wir den einzelnen Symptomen nun bestimmte Ursachen zuordnen. Die Forschung wäre nun so weit, dass wir Symptome und Biologie verbinden können (*).

Das Kapitel beschließt mit einem Rückblick auf die Geschichte der Autismus-Diagnosen:

Phase I umfasst die Zeit von 1943 bis 1980, von der Entdeckung des Autismus durch Kanner bis zum DSM-III. In dieser Zeit suchte man die Ursache von Autismus, wegen der damalig populären Psychoanalyse mehr im Verhalten durch Erziehung („Kühlschrankmutter“).

Phase II reicht von 1980 bis 2013, bis zum DSM-IV, als man spezifische Symptome suchte, um Geisteskrankheiten zu behandeln.

Phase III startet nun ab 2014 mit den großen Fortschritten in den Neurowissenschaften und in der Genetik. Wie Phase I geht es um Ursachenforschung, aber mit 3 großen Unterschieden:

  1. Es geht weniger um Denken als um das Gehirn. Neurowissenschaften und Genetik erlauben einen tieferen Einblick.
  2. Es handelt sich um eine Suche nach Ursachen (Mehrzahl!), die der Komplexität des Gehirns geschuldet sind.
  3. Wir sollten nicht nach einer oder mehrerer Ursachen für Autismus suchen, sondern für das jeweilige Symptom im gesamten Spektrum.

Die Zukunft besteht nach Temple Grandin im Fokus auf Symptome statt auf Diagnosen („labels“), und Forscher sollten nicht auf Selbstbeobachtungen scheißen.

Statt alle Autisten müsste man kleine Subgruppen mit sehr spezifischen Eigenheiten betrachten, auf Symptom-neben-Symptom-Basis, mit spezifischen Änderungen im Gehirn.

Die Behandlung könnte vielmehr in gemeinsamen Mechanismen statt auf psychiatrische Diagnosekategorien wurzeln.

(*) Ergänzung:

Dieser Meinung ist auch einer der führenden Autismusforscher, Jaak Panksepp:

[…] psychology needs to become biologically-oriented. We have this wonderful discipline, but one where people seem to be doing the same thing over and over again, especially with the many verbal and pencil and paper approaches. Psychology departments have very few people that really understand the way the brain operates, and that is a great shortcoming of the area. If we all knew much more about the brain, we would be able to help kids with problems, as well as adults with problems, much better. We could finally become a solid science.

Quelle: http://www.autism-help.org/points-brain-chemistry-autism.htm

Bisher zusammengefasste Kapitel:

1. Geschichte der Autismus-Diagnosen

2. Gehirnforschung

3. Sequenzierung des Gehirns

4. Verstecken und Suchen

Viele offene Fragen

Ich versuche die Sammlung hier stetig zu erweitern und natürlich die Fragen auch zu beantworten. Manches lässt sich durch ärztliche Auskunft leichter klären, anderers wird schwieriger zu beantworten sind. Grundsätzlich gilt für mich: Fragen kostet nichts. Dumme Fragen gibt es nicht. Ein kategorisches Nein auf Fragen, die noch nie gestellt wurden, aber auch nicht.

Bei vielen Fragen zu psychischen Auswirkungen bei Männern mit zusätzlichem X-Chromosom hat man vermutlich auf Occam’s Razor gesetzt, d.h., wenn man mehrere Hypothesen hat, sollte man die einfachste benutzen, bis man mehr Beweise gesammelt hat. Oder anders gesagt: Die einfachste Erklärung für ein Phänomen ist wahrscheinlich genauer als kompliziertere Erklärungen. So war es lange Zeit naheliegend, bei Depressionen auf den Testosteronmangel zu schließen, ebenso bei Schüchternheit, Konzentrationsschwächen und Antriebslosigkeit.

Tatsächlich bessern sich laut Studien (GROTH ET AL. 2013) Antriebslosigkeit und Konzentration mit künstlicher Testosteronzufuhr ebenso wie Energie und Ausdauer. Es ist anzunehmen, dass Männer mit ausreichend Testosteron eher draufgängerisch (= nicht schüchtern) agieren als mit zu wenig Testosteron. Den direkten Zusammenhang zwischen Testosteron und Depressionen muss man hingegen in Zweifel ziehen, ebenso wie Symptome wie verstärkte Detailwahrnehmung, visuelle Fähigkeiten bzw. Merkfähigkeit, Ehrlichkeit, Naivität, Schwierigkeiten, Emotionen selbst auszudrücken und bei anderen zu erkennen (Theory of Mind), Zwischen den Zeilen Lesen, Geräuschempfindlichkeit, etc… dass dieses zusätzliche X-Chromosom KEINERLEI Auswirkungen hat, ist stark zu bezweifeln, aber es müssen, wie oben aufgezählt, nicht zwangsläufig nur negative Eigenheiten sein.

Ein paar Fragen, die mir in den vergangenen Tagen eingefallen sind:

1) Was spricht gegen eine einheitliche Sprachregelung?

Während man in anderen Ländern schon dazu übergegangen ist, nur noch von XXY-Männern zu reden, spricht man im deutschsprachigen Raum weiterhin ausschließlich vom Klinefelter-Syndrom, als ob beides austauschbar ist. Vor allem suggeriert Klinefelter, dass alle XXY-Männer unter dem Testosteronmangel leiden bzw. ausschließlich durch diesen definiert sind. Ich sehe mich in erster Linie als (Mensch mit) XXY(-Chromosomensatz), der das Klinefelter-Syndrom hat und vielleicht ein paar weitere Symptome, die nicht unter Klinefelter aufgelistet werden und wahrscheinlich nichts mit dem Testosteronmangel zu tun haben.

2) Hängt die Effektivität einer Behandlung vom Testosteronwert ab?

Wenn die Gonadotropine LH und FSH zu hoch sind, wird auch dann behandelt, wenn der Testosteronwert noch nicht unter den Schwellenwert gefallen ist. Der Durchschnitt für Männer wird je nach Quelle und Alter in einem recht breit gestreuten Bereich angegeben. Was für den einen schon viel zu niedrig ist, kann beim anderen noch normal sein. Die Auswirkungen der Testosterontherapie sollen je spürbarer sein, desto niedriger der Ausgangstestosteronwert ist. Von körperlichen Auswirkungen abgesehen, was bedeutet das für die Psyche und Verhalten? Hat man die Auswirkungen auf substituierte XXY-Männer schon abhängig von ihrem Ausgangsspiegel betrachtet? Erhalten alle die gleiche Therapie? Gibt es Unterschiede, wenn Spritzen oder Gel verwendet werden?

3) Sind XXY-Männer suchtanfälliger als der Durchschnitt?

Es wird beispielsweise berichtet, dass XXY-Männer gerne naschen, auch Alkoholmissbrauch ist bekannt. Die Ursachen können ineinander verzahnt sein, etwa depressionsbedingte Suchtanfälligkeit oder leichter Kontrollverlust/mangelnde Selbstdisziplin.

Bei Autismus lautet eine These, dass manche Autisten zu viele natürliche Opiate in ihren Gehirnen haben. Hohe Mengen an Opiaten senken den Wunsch nach sozialen Kontakten, weshalb Heroin- und Morphinsüchte sich eher zurückziehen. Sie fühlen keinen Bedarf mehr an sozialen Kontakten. Autistische Kinder, die sehr würzige, salzige und scharfe Speisen mögen, könnten ebenfalls natürlich hohe Opiatspiegel aufweisen. Sie könnten sozialer werden, wenn sie Naltrexone nehmen, die Effekte von Opiaten im Gehirn blockieren (Quelle: Temple Grandin, Animals in Translation bzw. Jaak Panksepp )

Bei Schokolade könnte es sich ähnlich verhalten, sie stimuliert ein Peptid namens Enkephalin, das die zerebralen Opiatrezeptoren aktiviert. Enkephalin ist verwandt mit Endorphin. Ein Unterschied ist, dass Enkephalin ein natürliches Opiat ist, eine drogenähnliche Chemikalie, die im und durch das Gehirn erzeugt wird, das sich an die gleichen Rezeptoren wie viele anästhetische oder psychoaktive Drogen bindet (Quelle).

Die Frage ist nun, wie Testosteron und Opiate sich zueinander verhalten?

Testosteron stimuliert ebenfalls (das schmerzstillende) Enkephalin (Quelle).

Hier ist der umgekehrte Fall beschrieben, der Einfluss von Opiaten auf Testosteron:

Der Hypothalamus sondert gonadotropin-freisetzende Hormone (LH, FSH). Diese interagieren mit den Gonaden und sondern Testosteron bzw. Östrogen ab. Das Feedback zum Hypothalamus und zur Hypophyse bildet eine komplette Feedbackschleife. Testosteron und Östrogen unterstützen das normale sexuelle und reproduktive Wachstum und Verhalten. Opiate verändern dieses System. indem sie Opiatrezeptoren vorwiegend an den Hypothalamus, möglicherweise auch an die Hypophyse und Hoden binden, um die gonadale Funktion anzupassen, was verringerte Freisetzung von LH und FSH zur Folge hat, damit nimmt die Testosteronproduktion ab. Verringerte Testosteronspiegel erhöhen aber auch die Schmerzempfindlichkeit. Opiat-induzierter Testosteronmangel könnte also die Schmerzempfindlichkeit erhöhen und bei chronischen Schmerzpatienten den gegenteiligen des erwünschten Effekts auslösen. (Quelle)

Allerdings kenne ich keine objektiven Studien, die belegen, ob XXY-Männer häufiger naschen als XY-Männer. Ich kenne umgekehrt kaum einen XY, der nicht nascht.

Grundsätzlich geht es also um den Zusammenhang Sucht, Opiate und Testosteron.

4) Warum kommt Tierliebe bei XXY-Männern häufiger vor?

Es wird auch berichtet, dass XXY-Männer besonders gerne Tiere mögen.

Dr. Temple Grandin schreibt in ihrem Buch Animals in Translation auf S. 118 darüber, dass Jungs tendenziell nicht wissen, wie man ein Tier streichelt. Sie fassen es oft zu grob an, was Tiere nicht mögen. Sie weiß nicht, ob Streicheln mit Opiaten oder mit Oxytocin (das mütterliche Hormon) zu tun hat oder beidem, aber Männer besitzen niedrigere Oxytocinwerte als Frauen. Entsprechend könnte es am Oxytocinspiegel liegen, dass ein Mann ein Tier gröber anfasst als eine Frau. Sie denkt nicht, dass es klar ist, dass Männer insgesamt niedrigere Oxytocinspiegel haben, aber ihr Testosteron könnte sie weniger auf das vorhandene Oxytocin reagieren lassen.

Der grundsätzlich niedrigere Testosterongehalt könnte also von Haus aus XXY-Männer feinfühliger mit Tieren umgehen lassen, die entsprechend dann nicht davonrennen. Vielleicht spüren das manche Tiere auch. Eine Angehörige berichtete mir, dass die Katzen eines XXY-Mannes vor der Testosteronbehandlung sehr zutraulich waren, sich seit der Behandlung aber distanzierter verhalten, als ob sie die Hormonänderung spüren würden.

Zum anderen sind die Emotionen von Tieren so rein, ehrlich und einfach, dass sie für einen XXY-Männer leichter zu durchschauen sind als die komplexen Ausdrucksmöglichkeiten und das vielschichtige Sozialleben eines anderen Menschen. Autisten führen letztere Begründung jedenfalls immer wieder an, weswegen sie etwa so sehr an Katzen hängen.

5) Wie viele XXY-Männer haben eine starke visuelle Wahrnehmung bzw. ein fotografisches Gedächtnis?

Ich kenne inzwischen mehrere, und mich würde in diesem Zusammenhang interessieren, ob jene mit der visuellen Stärke verspätet als Kleinkind gesprochen haben.

Grund:

Kleinkinder zeigen im Alter von 0 bis 1 verbales und motorisches Brabbeln:

  • verbal: Geräusche machen, um zu hören, wie sie klingen (bezieht sich auf Hören, Sprechen)
  • motorisch: Handbewegungen, um diese zu sehen

Im Alter von 1 bis 2 sagen Kleinkinder einzelne Wörter, ab jetzt entstehen Verbindungen zwischen verbalen und motorischem Brabbeln. Bei autistischen Kindern fehlt diese Verbindung, sie kompensieren sie, indem andere Gehirnareale mehr Nervenfasern ausbilden, in Grandins Fall der visuelle Bereich (“thinking in pictures”). In so einem Fall kann die Brabbelphase normal ablaufen, aber die Sprachentwicklung verzögert sich in weiterer Folge.

Quelle: https://factsaboutklinefelter.com/2014/10/22/zweites-kapitel-gehirnforschung-temple-grandin/

Oder anders gesagt: Wenn die Sprachentwicklung verzögert abläuft, bilden sich in anderen Gehirnbereichen mehr Nervenfasern aus, z.B. im visuellen Bereich. Je länger es dauert, desto mehr kompensiert der visuelle Bereich.

Die Forschung durch Dr. Jay Giedd am National Institutes of Health bei XXY-Kindern zeigt vergrößertes Volumen der grauen Materie an der rechten Gehirnseite, welche räumliche und rechnerische Fähigkeiten kontrolliert, dafür verringerte Volumen auf der linken Gehirnseite, die die Sprachfunktion und soziale Fertigkeiten kontrolliert (Quelle)

Nun sind nicht alle XXY Computergenies, ebenso wenig trifft das Autisten zu. Kann man allgemeiner sagen, dass bei der Unterentwicklung einer Gehirnregion eine andere vermehrt Nervenfasern zur Kompensation ausbildet?

6) Wie viele Subgruppen des Klinefelter-Syndroms gibt es?

An anderer Stelle schrieb ich bereits, dass es sich mehr um ein Spektrum handelt, ob man nun von XXY-Spektrum (= Individuen) oder Klinefelter-Spektrum spricht, sei dahingestellt.

Ein paar absolute Zahlen zu XXY-Männern

  • ca. 80 % Legastheniker
  • ca. 60-80 % ADHS
  • ca. 30-40 % Autismus
  • ca. 40 % verzögerte Sprachentwicklung

Das sind vermutlich die häufigsten Symptome bzw. Ausprägungen von XXY, alle weiteren (psychischen) Ausprägungen treten insgesamt seltener auf. Körperliche Auswirkungen ausgenommen, die sich aber auch nicht bei jedem finden lassen. Der eine XXY hat sie, der andere XXY nicht.

Wie sind die Gehirne der XXY-Männer beschaffen, die Legasthenie, ADHS, Autismus oder verzögerten Sprachentwicklung oder mehrere Ausprägungen zusammen zeigen? Welche Unterschiede und Gemeinsamkeiten gibt es in den einzelnen Gehirnregionen, z.B. in der Amygdala, Cerebellum oder frontal lobes?

7) Gibt es breiter angelegte Studien zur veränderten Wahrnehmung (Reizfilterschwäche), mit PPI und P50, auch im Hinblick auf Testosteronbehandlung?

8) Hat es einen Einfluss, ob das zusätzliche X-Chromosom von Mutter oder Vater kommt?

9) Welchen Einfluss hat XXY auf die Geschlechterfrage? Kommen Homosexualität und Intersexualität häufiger vor?

Wenn ja, ist die Testosteronbehandlung von der Pubertät an das richtige Mittel der Wahl?

10) Welche Unterschiede und Gemeinsamkeiten haben XXY und Frauen mit Turner-Syndrom (45,X bzw. 45,XO)?

*

Disclaimer:

Ein Großteil der Fragen und Spekulationen steht hier, öffentlich zugänglich, weil ich nicht weiß, wem ich diese Fragen stellen kann und darf. Ich würde mich gerne mit einem Experten austauschen, aber Ärzte sind in der Regel mit Arbeit zugeschüttet und haben für derlei Gespräche keine Zeit. Es ist auch schwierig, diese Fragen zu stellen, wenn man merkt, dass man bereits im Ansatz, eine (vermeintlich) neue Theorie vorzustellen, abgeblockt wird. Wie gerne würde ich von Molekularbiologie, Neurowissenschaften und Endokrinologie mehr verstehen, um mir wenigstens grundsätzliche Fragen selbst beantworten zu können. Ob die Fragen mit Ja oder Nein beantwortet werden, ist für mich zweitrangig, nur möchte ich eine Begründung dafür erfahren, und kein „das ist ja völliger Blödsinn“. Vielleicht kommen wir ja trotzdem irgendwie zusammen.