Living with Klinefelter – Leben mit Klinefelter: ein Selbsthilfebuch

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So heißt das Selbsthilfebuch, das als Print-Ausgabe allerdings nur über Amazon.com erhältlich ist.

Es gibt auch eine Kindle-Ausgabe als E-Book.

Ich kann das Buch prinzipiell weiterempfehlen. Gerade für Betroffene und Angehörige, die bisher nur dürftige Informationen erhalten haben, bietet das Buch viele neue Erkenntnisse und Hilfestellungen – mit der Einschränkung, dass viele Ratschläge bzgl. Schule, Erziehung und Beruf explizit für die USA geschrieben wurden, wo es spezielle Förderprogramme, Gesetze und sonstige Unterstützung gibt. Diese Strukturen heißen bei uns anders oder sind nicht vorhanden bzw. werden nicht umgesetzt.

Das Buch umfasst neben 47,XXY auch Trisomie X und 47,XYY, sowie kürzer auch auf 48,XXXY und 49,XXXXY eingehend, was mangelnden Forschungsergebnissen geschuldet ist.

Zusammengefasst heißen die Chromosomenabweichungen im Englischen „sex chromosomes aneuploidies (SCA)„, Geschlechtschromosomenaneuploiden, wenn also die Zahl der vorhandenen Chromosomen von den 46,XY bzw. 46,XX abweicht.

Das Kapitel über psychosoziale Auswirkungen umfasst die SCA allgemein, da sich viele Symptome im Verhalten überlappen. Daraus wird auch ersichtlich, dass die hormonellen Abweichungen nicht der alleinige Grund für bestimmte Symptome sein können, sondern genetische Faktoren überwiegen, die mit den überzähligen Geschlechtschromosomen zusammenhängen.

Zwei Dinge sind der Autorin wichtig bzw. mir besonders aufgefallen:

1. Es handelt sich bei jeder SCA um ein Spektrum mit vielfältigsten Ausprägungen, d.h., dass die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sind. Kennst Du einen 47,XXY, kennst Du genau einen 47,XXY.

2. Betroffenen kann es egal sein, wie ihre Besonderheit genannt wird, solange die gleiche Unterstützung hilft. Hilfestellungen und Therapien, die bei ADHS und Autismus erfolgreich sind, können auch bei SCA erfolgreich sein.

Ich hab das hier auch schon mehrfach auf meinem Blog betont, und gerade in der Autismus-Community herrscht leider oft eher eine eingeengte Sichtweise dazu: Wenn nicht alle Diagnosekriterien für Autismus erfüllt sind, ist es etwas komplett anderes. Aber das stimmt nicht. Zwar mögen manche Symptome andere Ursachen haben und eine andere Herangehensweise erfordern, aber wenn z.B. Defizite bei den Exekutivfunktionen bestehen (im Buch explizit erwähnt), und die Entwicklung von Routinen, strukturierten Kalendern und Aufzeichnungen dabei helfen, besser klarzukommen, dann hilft das sowohl Menschen mit ADHS & Autismus als auch Menschen mit SCA.

Ich bin mittlerweile auch der Ansicht, dass ein Diagnosename etwas zusammenfasst, was in Wirklichkeit aus vielen Bausteinen besteht, manches davon ist therapiebedürftig, anderes nicht. Autismus kann z.B. daraus bestehen, ein kleineres cerebellum zu haben, eine kleinere Amygdala, kleinere Frontallappen, dafür vergrößerte weiße Materie, etc… So ist es bei SCA auch. Das bedeutet anders gesagt, dass hier nicht SCA oder Autismus therapiewürdig sind, sondern nur Teile davon. Manche Teile überlappen sich bei bestimmten Diagnosen, andere nicht.

Noch was bezüglich Kinderwunsch:

Im Buch wird erwähnt, dass Unfruchtbarkeit als pauschale Diagnose bei 47,XXY so nicht mehr gültig ist. Selbst im Erwachsenenalter können noch lebensfähige Spermien gefunden werden. Bisher galt ja überwiegend die Ansicht, dass man bereits im Jugendalter bis spätestens Mitte Zwanzig lebensfähige Spermien produzieren kann und in dieser Zeit – finanziell sehr aufwendig – Spermien extrahieren und einfrieren sollte.

Die Autorin schreibt auch zum Thema „Outing“ und lässt eine Mutter zu Wort kommen:

„[…] if no one ever talks about XXY, how will anyone ever learn about it and get accurate information“

Essentiell beim offenen Umgang mit der Diagnose ist es, entsprechende Broschüren und seriöse Informationen mitzugeben bzw. mitzunehmen, damit die Person, der man davon erzählt, nicht Gefahr läuft, selbst im Internet zu recherchieren und auf großteils veraltete und dramatisierende Informationen zu stoßen. So hält sich der Mythos, dass Klinefelter-Männer zu erhöhter Kriminalität neigen. Allerdings wurden derartige Studien in (!) Gefängnissen durchgeführt, unterliegen also einem Selektionsfehler (selection bias). Neuere Studien über XXY zeigen außerdem, dass Kriminalität eine Folge des sozialen Status ist.

Nur was Versicherungen und Arbeitgeber betrifft, sollte man mit dem Bekanntgeben der Diagnose vorsichtig sein, da es einen erschwerten Zugang zu Versicherungen bzw. zum Arbeitsplatz bedeuten kann. Wobei es manchmal unumgänglich sein kann, die Diagnose bekanntzugeben. In den USA wird eher dazu geneigt, die zweite Diagnose Autismus bekanntzugeben, weil sie gesellschaftlich akzeptiert ist (bzw. man über SCA nichts weiß). Wenn die eigentliche Ursache SCA aber verschwiegen wird, lernt das Umfeld darüber auch nichts – was nicht dazu beiträgt, dieses Stigma zu entfernen.

Speziell für das Arbeitsumfeld vermisse ich noch eine Broschüre, die die ganzen Infos über körperliche Auswirkungen weglässt, wo sie nicht notwendig und zu intim sind. Die Größe von Genitalien spielt keine Rolle, was die Produktivität und Kreativität betrifft.

Sonstige Erkenntnisse:

  • Rund 75% leidet unter Lernschwierigkeiten und Legasthenie, über 50 % sind depressiv, ängstlich, über 30 % hat ADHS, meist ADS, und ein kleinerer Teil ist anfällig für Schizophrenie und Borderline.
  • Über Vor/Nachteile von Gels&Injektionen, etc. gab es zumindest zum Erscheinungsjahr des Buchs (2012) noch keine Langzeitstudie. Gel scheint aber die Spermienproduktion weniger stark zu unterdrücken.
  • In den USA werden über 50 % der pränatal diagnostizierten XXY abgetrieben, weil irreführend informiert wird, und uralte Beratungsunterlagen herangezogen werden.
  • Auffallend sind auch viele Ernährungsempfehlungen (in den USA besonders nötig), etwa genug Vitamin D und Calcium wegen Knochen, möglichst wenig Sodagetränke wegen Phosphor und Calciumraub, dass sehr viele XXY unter Fettansatz im Mittelbauchbereich leiden, wenn sie älter werden, und das Typ-2-Diabetes-Risiko besonders erhöht ist.

Im Buch steht noch viel mehr, was den Rahmen eines Blogbeitrags sprengen würde. Ich bin kein Freund von eBooks, weil ich am Display keine langen Texte lesen kann und gerne auch mal was markiere, aber diejenigen, die damit keine Probleme haben, lege ich nahe, sich die e-Ausgabe des Buchs zu beschaffen – sofern die Englischkenntnisse vorhanden sind.

Übrigens hat auch die Niederländische Klinefelter-Vereinigung ein Buch über XXY – es wird Zeit, dass im deutschsprachigen Raum nachgezogen wird!

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Testosterontherapie und dennoch fruchtbar bleiben?

Aromatase-Inhibitoren werden in XXY-Zentren als Alternative bzw. Ergänzung zur Testosterontherapie verwendet, um einen Kinderwunsch aufrechtzuerhalten. Die Hypothese dabei ist:

  • Die Spermienproduktion ist auf das Verlangen nach Testosteronproduktion durch die Hoden angewiesen.
  • Das Verlangen stammt von dem bekannten Feedbackloop, der mit den Gonadotropinen LH und FSH verbunden ist.
  • Von außen zugeführtes Testosteron kann das Verlangen des Körpers zufriedenstellen.
  • Einmal zufriedengestellt stoppt der Körper die Testosteronproduktion durch die Hoden und damit auch die Spermienproduktion.
  • Daher ist die Zufuhr von Testosteron von außen nicht geeignet, um die Fruchtbarkeit zu bewahren. Die Technik der TESE (Spermienextraktion aus dem Hoden) schlägt dann wahrscheinlich fehl, weil keine lebensfähigen Spermien mehr gefunden werden.

Verringerte Mengen an Testosteronzufuhr können die Fruchtbarkeit bewahren, weil das Bedürfnis des Körpers nicht zufriedengestellt wird. Zusätzliche oder alternative Aromatase-Inhibitoren können den Körper dazu bringen, die Umwandlung von Testosteron in Östradiol zu verändern. Damit kann die therapeutische Dosis weiter verringert werden und dennoch die gewünschten positiven Auswirkungen der Hormontherapie vollbringen. Aromatase-Inhibitoren werden nur vorübergehend verwendet, bis die Vorgänge zur Unterstützung der Fruchtbarkeit abgeschlossen sind. Danach würde der Patient zur konventionellen Testosterontherapie übergehen.

Das Medikament wird „off-label“ geführt und hat sich als sicher und effektiv herausgestellt (wie von Dr. Paduch und Dr. Schlegel in der Praxis eingesetzt), dennoch ist es umstritten.

„Off-label“-Gebrauch vieler pharmazeutischer Produkte ist nicht ungewöhnlich und normalerweise ethisch vertretbar. Off-label bedeutet generell, dass das Pharmaunternehmen das Medikament nicht für den Off-Label-Zweck zertifiziert hat, da diese Zertifikationen oft viel zu teuer sind und bei geringem Kundenkreis eine solche Investition nicht gerechtfertigt ist.

Bei Aromatase-Inhibitoren handelt es sich nicht um ein waghalsiges Experiment, sondern es ist an der Cornell University gut erforscht worden. In den USA ist die „Unterstützte Fruchtbarkeit“ extrem teuer für XXY-Männer. Für den ersten Versuch nannten Dr. Schlegel und Dr. Paduch Kosten zwischen 40 000 und 6000 Dollar, die nicht von der Versicherung übernommen werden, weshalb diese Behandlung für die meisten XXY-Männer und deren Familien nicht erschwinglich ist.

Bisher existieren noch keine kontrollierten Studien über die Wirksamkeit, auch wenn moderate Erfolge verzeichnet wurden. Allerdings liegt das zum Teil auch an der sehr geringen Teilnehmerzahl aufgrund der horrenden Kosten.

Quelle: James Moore, AXYS – Association for X and Y chromosome Syndroms; weiterführende Informationen auf  http://www.genetic.org/

Ist die Unfruchtbarkeit behandelbar?

Im an sich wichtigen Artikel des Nachrichtenmagazins DerSpiegel über Vorsorgeuntersuchungen bei jungen Männern ist auch ein Absatz über das Klinefelter-Syndrom zu lesen:

Auch das Klinefelter-Syndrom, eine angeborene Chromosomenstörung, die ohne frühzeitige Behandlung zeugungsunfähig macht, könnte rechtzeitig erkannt werden.

Das ist allerdings so nicht zutreffend.

Zeugungsunfähig macht nicht die Chromosomenstörung alleine, sondern der Hypogonadismus (Testosteronmangel) und der frühe Verlust der Keimzellen. Behandelt werden kann die Unfruchtbarkeit nicht, sondern man kann nur frühzeitig versuchen, lebende Spermien aus den Hoden zu entnehmen. Als unfruchtbar gelten rund 92 % der Männer mit Klinefelter-Syndrom, wobei die Wahrscheinlichkeit für lebensfähige Spermien erhöht ist, wenn nicht alle Zellen 47,XXY enthalten, sondern ein gemischter Chromosomensatz (Mosaikform), d.h. 46,XY/47,XXY vorliegt.

Im Gegenteil, eine frühzeitige Behandlung minimiert die Chancen auf noch vorhandene Fruchtbarkeit, wie beispielsweise in diesen beiden Artikeln hingewiesen wird:

NIESCHLAG ET AL. 2013:

In any event, if patients with Klinefelter syndrome wish to have children the initial step is to interrupt testosterone substitution, as testosterone suppresses residual spermatogenesis. In patients already receiving testosterone substitution, it must be interrupted for at least three to six months to allow remaining spermatogenesis to recover.

WISTOBA ET AL. 2013:

For example, testosterone treatment on a KS adolescent patient might result in an improved cognitive performance and may well treat their hypogonadism, but it will concurrently kill the few remaining testicular germ cells that the patient might have.

Der Irrtum, dass Testosteronzufuhr die Fruchtbarkeit erhöhe, rührt vermutlich daher:

6.) Sport

Sport und körperliche Fitness sind gut für die Qualität der Spermien. Durch das Training wird neben der allgemeinen Gesundheit auch der Testosteronspiegel erhöht. Lediglich bei extremen Ausdauersportlern sinken der Testosteronspiegel, die Libido und die Qualität der Spermien.

Hormonpräparate zu Steigerung des Muskelwachstums können erheblich die Produktion von Spermien reduzieren, da häufig die Hoden aufgrund der externen Testosteronzufuhr ihre eigene Testosteronproduktion einstellen.

Quelle: http://www.novafeel.de/sexualitaet/schwanger-werden/fruchtbarkeit-mann-erhoehen.htm

Den natürlichen Testosteronspiegel erhöhen, in dem man mehr Sport treibt ja, aber nicht durch künstliche Testosteronzufuhr!

Auch dieser Artikel warnt ausdrücklich davor, Unfruchtbarkeit mit Testosteronpräparaten zu behandeln:

Unfortunately, this concept is not widely recognized by physicians and even by some urologists, and it is extremely common for men to be treated in this manner.

[…]

The treatment you think you are using to help you could be the main thing preventing you from realizing your dream.

Quelle: http://www.mensfertilityct.com/male-infertility-and-testosterone.html

Wie fatal sich eine falsche Therapie bei Kinderwunsch auswirken kann, zeigt dieses Beispiel.

Fazit:

Die Zeugungsunfähigkeit lässt sich bei XXY nicht behandeln, sie ist angeboren. Es ist aber nicht ausgeschlossen, dass noch lebensfähige Spermien vorhanden sind. Je früher XXY erkannt wird, desto besser sind die Chancen, noch lebensfähige Spermien zu extrahieren. Die künstliche Zufuhr von Testosteron, die eigentliche Behandlung des Klinefelter-Syndroms, tötet die meist nur wenigen, verbleibenden Spermien ab. Die Chancen, dann noch Kinder zu bekommen, sinken gegen Null.