Entwurf für Richtlinien für Kontrollen bei 47, XXY

Tarani et al. (2016), Begleitung von Kindern und Erwachsenen mit Klinefelter-Syndrom, Vorschlag von Richtlinien, S. 79 im Programmbuch des 2. Klinefelter-Workshops in Münster 2016.

Übersetzung:

Die Ärzte sollten alle Probleme berücksichtigen, mit denen Kinder und Erwachsene mit Klinefelter-Syndrom konfrontiert sein könnten. Genetiker und Endokrinologen sollten in die Behandlung der Patienten von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter einbezogen werden. Obwohl keine überzeugende Behandlung möglich ist, können zahlreiche Bewältigungsmöglichkeiten genutzt werden. Nachdem jeder Lebensabschnitt verschieden ist, sind besondere klinische und biochemische Bewältigungsstrategien angezeigt. Die Ärzte sollten auf Wachstumskenngrößen, Hodenvolumen, Penislänge und Pubertätsstadien während jeder klinischen Kontrolle achten.

Unmittelbar nach der Geburt:

Genetische Einschätzung, Bluttests für allgemeine und hormonelle Auswertungen, endokrinologische Beratung und erste Ultraschalluntersuchung der Hoden

Frühe Kindheit (1-6 Jahre):

Falls ein oder beide Hoden fehlen sowie bei hormonellen oder Hodenerkrankungen, sollten Ultraschalluntersuchungen fortgesetzt werden. Bei fehlenden Hoden ist eine chirurgische Einschätzung angezeigt. Im Alter von 3 Jahren kann die Notwendigkeit einer Sprachtherapie sowie Knochenalter* und eine neuropsychiatrische Einschätzung eingeholt werden.

* bei altersgerechter Entwicklung entspricht das Knochenalter dem chronologischen Alter, bei Hochwuchs weicht es ab.

Weitere Kindheit (6-10 Jahre):

Gleicher Ansatz, ausgenommen chirurgische und sprachtherapeutische Beurteilung

Vor und während der Pubertät (10-14 Jahre):

Untersuchungen der Schilddrüse und Brust mithilfe von Ultraschalltomographie und color-Doppler (spezielle Ultraschallmethode für die Blutgefäße), letzteres dann, wenn eine vergrößerte Brustdrüsenentwicklung (Gynäkomastie) vermutet wird.

Knochendichtemessung (DXA) alle 2-3 Jahren sowie zahnärztliche Kontrollen. Im mittleren Pubertätsstadium (entspricht „G3-G4“, Erklärung hier) sollte die Entnahme von Samen in Betracht gezogen werden. Ab dem 14. Lebensjahr sind Endokrinologen für die klinische Behandlung von erwachsenen Klinefeltern verantwortlich.

14-25 Jahre:

jährliche Blut- und Ultraschalluntersuchungen, Knochendichtemessung alle zwei Jahre

25-50 Jahre:

vollständige kardiologische Untersuchungen (EKG, Ultraschall-Herzuntersuchungen und Ultraschall der Hauptschlagader) sowie Kontrolle der Prostatafunktion.

Über 40 Jahre:

jährliche Ultraschalluntersuchung der Prostata bei Männern mit Testosteronersatztherapie. Andrologen und/oder psychiatrische Einschätzung für alle erwachsenen Klinefelter. Ultraschalltomographie der Brust alle 2 Jahre, Knochendichtemessung alle 18 Monate

Über 50 Jahre:

Zusätzlich zu den vorangegangenen Maßnahmen Ultraschall des Unterleibs.

*

Unabhängig vom Alter der Diagnose ist psychologische Unterstützung wärmestens empfohlen, um die erhaltenen Informationen besser verarbeiten zu können. Psychologische Unterstützung wird sowohl dem Patienten als auch den Familienmitgliedern nahegelegt. Die Mitteilung der Diagnose sollte entsprechend der Persönlichkeit des Patienten und des Familienhintergrunds erfolgen und sollte vor dem 18. Lebensjahr passieren.

Ergänzung von mir:

Wie teilt man seinem Kind die Diagnose mit – übersetzter Leitfaden

Vorbereitung auf die Schulzeit für Eltern und Lehrer – übersetzter Leitfaden

Schlusskommentar:

Das klingt alles sehr umfangreich, ich wünschte, es würde auch nur ein Bruchteil davon umgesetzt. Was hier übrigens fehlt, aber evtl. in Kombination mit Knochendichtemessung gesehen werden kann, ist der Bedarf an Vitamin-D in Kombination mit Testosteronersatztherapie. Was generell fehlt, sind all jene psychische Evaluierungen, die das Verhalten, den Lernerfolg und kommunikative Schwierigkeiten betreffen, also auch auf sensorische und motorische Wahrnehmungsstörungen eingehen.

 

Übersetzung: Genderdiversität vor Behandlung von KS-Patienten berücksichtigen

Auf der Website der Britischen Klinefelter-Vereinigung ksa-uk.net ist seit kurzem eine „Einverständniserklärung“ zu lesen, die Betroffene und Angehörige über Genderdiversität bei 47,XXY aufklärt. Dies ist äußerst wichtig zu berücksichtigen, ehe mit einer Hormonbehandlung oder der Entfernung von Brustgewebe (Gynäkomastie) begonnen wird. Im deutschsprachigen Raum existieren darüber bisher nahezu keine Informationen – jedenfalls nicht auf den Seiten der bestehenden Vereine und Selbsthilfegruppen. Ich habe den Text im Folgenden übersetzt:  Weiterlesen

Warum „hochfunktionaler Autismus“ schwierig ist (Übersetzung)

Übersetzung von Lisa Jo Rudy, Autismus-Expertin: Why „High Functioning“ Autism is so challenging“, Mai 2015

Das Autismus-Spektrum ist sehr groß. Stellt man es sich als Regenbogen oder Glockenkurve vor, dann gibt es sehr, sehr viele im Spektrum, die nicht an den Rändern, sondern irgendwo in der Mitte liegen. Gegenwärtig wissen wir nicht, ob die Mehrzahl der Autisten ‚irgendwo in der Mitte‘ liegt, aber es ist offensichtlich, dass der Löwenteil der Berichterstattung um die Leute am oberen und unteren Rand des Spektrums geht, d.h. jenen, die stark beeinträchtigt sind und jene, die als äußerst hochfunktional bezeichnet werden.

Wenn man den Medien glaubt, dann wird der obere Rand des Spektrums vorwiegend von exzentrischen Genies bevölkert. Bill Gates und Albert Einstein werden oft genannt, ebenso Dan Akroyd und Daryl Hannah, die großteils freilich sehr gut zurechtkommen, wenngleich sie ihrem eigenen Rhythmus folgen. In Wahrheit gehen “hochfunktional autistisch“ und “genial“, “Großindustrieller und „Hollywood-Star“ selten zusammen. Tatsächlich kann der IQ hochfunktionaler Autisten im durchschnittlichen Bereich liegen. Sie zeigen eher eine geringe Begeisterung für öffentlich wahrnehmbaren Erfolg, der einen Bill Gates veranlasste, Geldgeber zu finden, oder einen Einstein einen Verleger.

Sie können außerdem mit erheblichen Schwierigkeiten konfrontiert sein, die sie von einem bequemen Leben abhalten, bzw. Erfolg im Beruf oder in der Beziehung zu haben, und Selbstwertgefühl zu entwickeln. Solche Dinge werden teilweise noch herausfordernder, weil sie andere überraschen und verärgern, die nicht mit seltsamen Verhalten oder Reaktionen von Leuten rechnen, die meist als ’normal‘ durchgehen.

Zudem wird von Autisten mit starken Beeinträchtigungen allgemein nicht erwartet, es herunterzuschlucken und sich durchzubeißen, während von Leuten am oberen Ende des Spektrums genau das erwartet wird. Schließlich sind sich hochfunktionale Autisten ihrer Schwierigigkeiten sehr wohl bewusst und reagieren entsprecht recht empfindlich auf negative Rückmeldungen.

Nachfolgend nur ein paar Dinge, die sich zwischen Leuten am oberen Rand des Autismus-Spektrums (inklusive derer, die mit dem nun veralteten Asperger-Syndrom diagnostiziert wurden) und persönlichem Erfolg und Zufriedenheit stellen:

*

Sehr empfindlich auf äußere Reize: Menschen am oberen Ende des Spektrums sind genauso empfänglich für sensorische Fehlfunktionen wie jene in der Mitte oder am unteren Ende des Spektrums. Das beinhaltet milde, mäßige oder extreme Empfindlichkeit gegenüber Geräuschen, Menschenmassen, grellen Lichtern, starken Geschmäckern, Gerüchen und Berührungen. Das bedeutet, dass eine kluge, verbal kommunizierende und fähige Person nicht in der Lage sein kann, in ein überfülltes Restaurant zu gehen, einen Kinofilm anzusehen, oder mit der Reizüberflutung durch Shopping Center, Stadien oder anderen Örtlichkeiten fertigzuwerden.

Soziale „Ahnungslosigkeit“. Was ist der Unterschied zwischen einem Staatsempfang und Anzeichen für zärtliche Gefühle? Wie laut ist zu laut? Wann ist es ok, über persönliche Dinge und Interessen zu sprechen? Wann ist es wichtig, mit dem aufzuhören, was man genießt, um auf die Bedürfnisse des anderen Rücksicht zu nehmen? Das sind für jeden schwierige Fragen, aber für einen hochfunktionalen Autisten können sie zu zu unüberwindbaren Hindernissen werden, die sozialen Kontakten, Arbeitsplatz und Liebesbeziehung im Weg stehen.

Angst und Depressionen. Angst, Depressionen und weitere Gemütserkrankungen treten bei hochfunktionalen Autisten häufiger als in der Allgemeinbevölkerung auf. Wir wissen nicht, ob Autismus die Gemütserkrankungen verursacht, oder ob die Störungen die Folge von sozialer Ablehnung und Frustration sind – aber was auch immer sie verursacht, Gemütserkrankungen bringen Einschränkungen mit sich.

Mangel an Planungsfähigkeiten. Exekutivfunktionen beschreiben die Fähigkeiten, mit denen wir unser Leben organisieren und planen. Sie ermöglichen typischen Erwachsenen Terminpläne im voraus aufzustellen, zu bemerken, dass das Shampoo bald leer ist, oder einen Zeitplan aufzustellen und ihn zu befolgen, um ein Langzeitprojekt fertigzustellen. Die meisten hochfunktionalen Autisten haben beeinträchtigte Exekutivfunktionsfähigkeiten, und es ist für sie sehr anstrengend, zu planen und die Hausarbeit zu bewältingen, mit geringen Stundenplanänderungen  in der Schule umzugehen oder auch auf der Arbeit, etc.

Emotionale Fehlregulierung. Im Gegensatz zur gängigen Ansicht besitzen Autisten reichlich Emotionen. Autisten werden sogar viel zu emotional in den falschen Situationen. Stell Dir einen Sechzehnjährigen vor, der in Tränen ausbricht, weil sich ein Plan ändert, oder eine erwachsene Frau, die völlig zusammenbricht, weil ihr Auto nicht anspringt. Diese Art von Situationen können bei hochfunktionalen Autisten vorkommen. Diese sind sehr wohl in der Lage, sehr viele Dinge zu bewältigen, aber nur, wenn die Situation vorhersagbar ist, und keine Hindernisse auftauchen.

Schwierigkeiten mit Wechsel und Veränderungen. Viele Leute tun sich schwer mit Veränderungen – aber hochfunktionale Autisten werden dadurch viel intensiver beunruhigt . Ist ein Muster einmal etabliert und komfortabel, wollen Autisten (großteils) dieses Muster für ewig aufrechterhalten. Wenn der Freundeskreis jeweils am Mittwoch Tortilla essen geht, kann der Gedanke daran, Donnerstags Hähnchen zu essen, einen erwachsenen Autisten in einen Zustand der Angst oder sogar der Wut versetzen.

Schwierigkeiten, verbaler Kommunikation zu folgen. Eine Person mit hochfunktionalem Autismus mag durchaus mehr als in der Lage zu sein, eine Aufgabe zu erledigen – aber unfähig, die gesprochenen Anweisungen nachzuvollziehen. Mit anderen Worten: Wenn ein Polizist sagt „bleiben Sie in Ihrem Wagen, geben Sie mir Führerschein und Zulassung“, verarbeitet der Autist bloß „Bleiben Sie in Ihrem Wagen“ oder nur „Geben Sie mir Ihren Führerschein.“  Das gleiche gilt für Aufforderungen etwa beim Tanzunterricht, in der Arztpraxis oder durch einen Vorgesetzten bei einem Gespräch im Büro. Wie Du Dir vorstellen kannst, kann dies eine Reihe von Unannehmlichkeiten bereiten, von ernsthaften Problemen mit der Polizei bis hin zu unbeabsichtigten Fehlern in der Arbeit.

Wie Du siehst, bedeutet der Begriff „hochfunktional“ das, was er sagt. Aber hochfunktionaler Autismus ist keine einfache oder leichte Diagnose fürs Leben. Für solche, die Menschen am oberen Ende des Spektrums betreuen, einstellen, unterrichten oder mit ihnen arbeiten ist es wichtig daran zu denken, dass Autismus Autismus ist.

Oder wie Francesca Happé in Arnold Pollak, Auf den Spuren Hans Aspergers, Fokus Asperger-Syndrom: Gestern, Heute, Morgen, 2015 formulierte:

Es wäre ein Fehler, Asperger für ‚milden‘ Autismus zu halten. Weder Stress und Ängste, mit denen die meisten Asperger-Autisten leben, noch Sorgen und Kummer der Eltern, die ihre verletzbaren Kinder bis zum Erwachsenenalter unterstützen, haben etwas mit mild zu tun.

Übersetzung: Autismus am Arbeitsplatz: „Dachte immer, dass Du etwas seltsam bist“

Übersetzung aus http://www.theguardian.com/social-care-network/social-life-blog/2015/jul/29/autism-in-the-workplace-always-thought-you-were-a-bit-weird

Eine späte Autismus-Diagnose bedeutete, dass ich mich mit den fremdartigen Regeln von Smalltalk und Bürointrigen abmühte – bis ich meine Arbeit bei einer Autismus-Wohltätigkeitsorganisation begann.

Ich saß in der Arztpraxis und beschrieb gerade, wie ein Tag in der Arbeit für mich die Hölle sein konnte. Ich erzählte ihm, warum sich den gleichen Raum teilen, der Musik/Smalltalk/Atmen meiner Kollegen zuhören mich verrückt machte, und warum ein „Guten Morgen“ sich anfühlte wie das Eindringen in meine Privatsphäre. Der Arzt war neu, jung; er gab mir ein zustimmendes Nicken als Zeichen der Wiedererkennung und sagte dann etwas Seltsames: „Ich denke, dass Du autistisch sein könntest.

Er überwies mich zu einem Psychiater, der mit ihm übereinstimmte: „Autismus. Zu 98 % sicher.“ Ich absolvierte die erforderlichen Tests, die die restlichen 2 % bestätigten. Kein Grund zur Beunruhigung, wie mir der australische Psychiater versicherte: „Du hast Glück im Unglück, Susan. Du musst nicht mit jedem auskommen.

Das Problem ist: Du musst Dich einfügen – zumindest in der Welt der Arbeit, wenn Du Essen und Miete bezahlen willst. Wie viele hochfunktionale Autisten trainierte ich die fremdartigen Regeln des Smalltalks und Bürointrigen über viele Jahre hinweg. Ich benutzte sie wie eine Fremdsprache, aber sie blieb fremd und es war hart, dies in der ganzen Zeit fortzuführen. Die versteckten, erschöpfenden Folgen der erzwungenen sozialen Interaktion forderten ihren Tribut. Daher die Arztpraxis, Krankenstände, eine lebenslange Neigung dazu, sich im Job durchzubeißen.

Würde eine Offenlegung meines Autismus in der Arbeit helfen? Die Antworten sind recht unterschiedlich. Für manche war es eine Bestätigung: dachte immer, dass Du etwas seltsam  bist. Für andere bedeutete autistisch sein plötzlich, dass ich nicht mehr in der Lage sei, den Beruf auszuüben, den ich immer getan hatte; hier, lass mich den Anruf für Dich übernehmen. Mein Vorgesetzter unterstellte mir verborgene Talente – Rainman war einer von ihnen, nicht? Andere beäugten mich skeptisch und stellten in Frage, wie jemand, der sprechen konnte, kein Kind war und nicht ständig schaukelte, möglicherweise autistisch sein könnte.

Autismus ist ein seltsames Biest; er umfasst ein sehr breites Spektrum und bietet eine bunte Mischung an Fähigkeiten und Herausforderungen.  Für jene mit mehr Unterstützungsbedarf bieten Beschäftigungsinitiativen der Regierung gewisse Hilfe am Arbeitsplatz, aber für uns Spätdiagnostizierte,die sich entgegen der üblichen Annahmen durchmogeln konnten, sieht es so aus, als müssten wir einfach so weitermachen.

Gemäß der National Autistic Society befinden sich nur 15 % der Menschen aus dem Autismus-Spektrum in einer Vollzeitarbeit, und diese Zahl berücksichtigt möglicherweise nicht jene wie mich, die zwar den Arbeitsplatz aufrechterhalten, aber niemals lange bleiben und durch ein soziales Übermaß vertrieben werden.

Und dennoch wurde erkannt, dass Autismus einige sehr nützliche Fähigkeiten für den Arbeitsplatz mit sich bringen kann – Konzentration, Liebe zum Detail und Engagement sind nur ein paar davon. Eine kleine Zahl an Unternehmen haben dies erkannt und suchen aktiv nach diesen Fähigkeiten, besonders im Technikbereich. Umgekehrt sind sie darauf vorbereitet, die sozialen und sensorischen Schwierigkeiten von Autismus zu berücksichtigen – aber viele Arbeitgeber müssen sich noch darüber informieren, dass wenige vernünftige Anpassungen einen großen Unterschied machen können, ob ein potentiell ausgezeichneter Arbeiter bleibt oder geht.

Mit einer „Wenn man nichts dagegen ausrichten kann, sollte man mitmachen“-Haltung bewarb ich mich für die Arbeit bei einem Autismus-Wohltätigkeitsverband. Hier fand ich eine Belegschaft, die autistische Verhaltensweisen versteht und ihnen entgegenkommt. Und es braucht dazu wirklich nicht viel; nur die Bereitschaft, jemandem eine Auszeit zu ermöglichen (meine schönste Freude: Ich bekomme den Pausenraum während meiner Pause für mich ganz alleine), und die Erkenntnis, dass nicht jeder Teil von Gemeinschaftstreffen und Wichteln sein möchte.

Ich genieße die klare Struktur mit festgelegten Aufgaben in einer Umgebung, wo ich einen ruhigen Ort aufsuchen kann, und wo niemand denkt, dass es seltsam ist, wenn ich meine Finger in die Ohren stecke, weil es plötzlich laut wird. Ich schätze es, dass die Menschen zumindest versuchen, mich vor Veränderungen rechtzeitig zu warnen, und ich fühle eine große Loyalitätsschuld gegenüber der Vorgesetzten, die locker mit einem seltenen Zusammenbruch umging und diesen in einen nachvollziehbaren Autismuskontext setzte.

In diesen Tagen bin ich in der Arbeit glücklicher. Ich verbringen auch viel weniger Zeit damit, Krankmeldungen anzufordern, um dem sozialen Overkill zu entkommen.

Steve Silberman über Neurodiversität und Hans Asperger

Das Interview mit Steve Silberman erschien am 20. August 2015 im US-Technologiemagazin WIRED. Nachfolgend eine deutsche Zusammenfassung.

Während man 1970 noch davon ausging, dass ein Kind von 14 2000 in den USA im Autismus-Spektrum liege, schätzt man heute, dass es eines von 68 ist. Manche Leute glauben, dass wir inmitten einer Autismus-Epidemie* sind. Doch Autismus war schon immer Teil menschlicher Erfahrung, wie der Journalist und WIRED-Autor Steve Silberman in seinem neuen Buch NeuroTribes: The Legacy of Autism and the Future of Neurodiversity zeigt (im Handel ab 25. August 2015 erhältlich). Erst seit kurzem, ist seine Argumentation, sind wir uns dessen voll bewusst.

Silberman betont, wie wichtig die Arbeit des österreichischen Kinderarztes Hans Asperger war, der Autismus in den 30er Jahren erforschte. Er wusste bereits zum damaligen Zeitpunkt sehr viel und sah autistische Menschen als eine Untergruppe der Menschheit, die die wissenschaftliche und technologische Entwicklung beschleunigte. Es gab sie immer schon und Asperger wurde als eine Veranlagung begriffen, die von der Geburt bis zum Tod andauerte. Es handelte sich nicht bloß um eine Kinderkrankheit. Dennoch wurde nicht ihm die Ehre zuteil, Autismus entdeckt zu haben, sondern Leo Kanner, der 1943 einen Artikel auf Englisch schrieb, und Asperger zu einer Fußnote verkommen ließ.

Dabei ist Kanner’s Vorstellung von Autismus viel beschränkter, denn er sah ihn als eine seltene Form der Kindheitspsychose. In 1948 entschied er schließlich, dass sie durch schlechte Erziehung verursacht wurde: die Kühlschrankmütter. Das hatte weitreichende Konsequenzen in der Geschichte von Autismus. Autistische Kinder wurden in staatliche Institutionen abgeladen, wo sie es sehr schwer hatten, weshalb die Leute dachten, dass das der natürliche Verlauf von Autismus sei. Eine Autismus-Diagnose wurde als ein schlimmeres Schicksal als der Tod betrachtet. Autisten wurden unsichtbar, nicht nur weil die Kinder in den Institutionen verschwanden, sondern weil die Eltern dafür beschuldigt wurden, die Störung verursacht zu haben.

Kanners strikte Definition von Autismus war der Wegbereiter für den Eindruck, dass es extrem selten sei. Es wurde zur selbsterfüllenden Prophezeiung:  Kanner prahlte einmal damit, dass er in seiner Praxis 9 von 10 Kindern, die von anderen Ärzten als autistisch zugewiesen wurden, wieder wegschickte, ohne ihnen eine Autismus-Diagnose zu geben. Jetzt gibt es aber eine ganze Infrastruktur an Ärzten, die qualifiziert genug sind, um Autismus zu diagnostizieren. Lehrer und Eltern wissen, worauf sie achten müssen. Jeder schaut auf kleine Kinder, um festzustellen, ob sie autistisch sind oder nicht. Während das einzige, was man damals hatte, Leo Kanners Praxis war.

Asperger kam erst in den 70er Jahren wieder zurück ins Bewusstsein der Forscher, als eine Forscherin für kognitive Psychologie, Lorna Wing, und ihre Forschungsassistentin Judith Gould sich Autismus in der allgemeinen Bevölkerung ansahen. Sie hielten nach autistischen Kindern in Camberwell, einem Vorort von London, Ausschau und fanden grundsätzlich ein breites, vielfältiges und farbenreiches Spektrum an Autismus und autistischen Verhaltensweisen vor. Kanner’s Definition war offensichtlich zu eng begrenzt, deshalb fiel sie für sie weg.

Dann las Wing einen Artikel, der Asperger zitierte und sagte, „Was ist dieser andere Artikel?“. Ihr Ehemann sprach Deutsch, und übersetzte für sie, und sie sagte „Das ist es. Das sehen wir in Camberwell.“ Also arbeiteten sie schweigend mit der American Psychiatric Association zusammen, um die Diagnose dahingehend zu ändern, dass sie die breite und vielfältige Realität von Autismus widerspielt.

In den 90ern gingen die Zahlen für Autismus deutlich nach oben, als Asperger und nicht näher spezifizierte tiefgreifende Entwicklungsstörung in den DSM-IV aufgenommen wurden. Dennoch verwechselten viele die Änderung der Diagnosekriterien mit einer Autismus-Epidemie. Medien setzten Behauptungen in die Welt, etwa dass es ein erhöhtes Vorkommen von Autismus in Städten mit großer Umweltverschmutzung gäbe, aber zogen diese auch nicht zurück, wenn Epidemologen dies widerlegten.

Steve Silberman schreibt in seinem Buch, dass das iPad die neueste Erfindung einer langen Reihe von Technologien sei, die autistischen Menschen dabei half, mit anderen zu kommunizieren, wie etwa mit Amateurfunk ab den frühen 1900er Jahren. Sie mussten dazu nicht einmal reden, sondern konnten Morse-Code benutzen. So konnten sie Kontakte in einer Weise knüpfen, die für sie angenehm war.

Das iPad stellte sich als Segen heraus, weil spezielle Kommunikationsgeräte für autistische Kindern immer wahnsinnig teuer und unflexibel waren. Das iPad ist dagegen handlich und kann überall mitgenommen werden. Viele autistischen Kinder tun sich leichter mit Symbolen als mit Sprache. Sie drücken ein Symbol auf dem Bildschirm und das iPad spricht für sie. Es ist ein Beispiel dafür, wie die Lebensqualität der Leute verbessert werden kann, wenn man ihnen einen neuen Zugang zur Kommunikation verschafft.

Als Autisten die Fähigkeit erlangten, für sich selbstzusprechen, bezeichneten viele von ihnen Autismus als eine Dimension der Neurodiversität. Eine Möglichkeit, dies zu begreifen ist, sie als menschliche Betriebssysteme zu sehen. Nur weil auf einem Computer kein Windows läuft, bedeutet das nicht, dass er kaputt ist. Es macht Dinge auf verschiedene Arten. Autisten tun sich schwer damit, soziale Signale zu lesen, aber sind gut darin, Fehler in visuellen Mustern zu erkennen. Sie tun sich schwer mit Überraschungen umzugehen, aber sind gut darin, ihre persönlichen Interessen mit großer Zielstrebigkeit und Intensität zu verfolgen. Anstelle von Krankheiten und Heilungen und Ursachen sollte man Autismus als eine andere Art des Seins betrachten, die Respekt und Entgegenkommen in der Gesellschaft verdient.

Über einen Menschen, der nicht sprechen kann und als hoffnungsloser Fall betrachtet wird, würde Neurodiversität sagen: „Lasst uns nach Wegen suchen, die ihm ermöglichen zu kommunizieren.“ Es stellt sich heraus, dass viele, viele nonverbale Autisten unheimlich intelligent sind. Doch benötigen sie etwas Technologie, um ihre Gedanken äußern zu können.

Wenn wir erst in der Lage sind, die Kommunikation zu verbessern, könnten wir entdecken, dass das Kind sich nicht selbst schlägt, weil es Autismus hat, sondern weil ihn etwa das Summen des fluoriszierenden Lichts verrückt macht. Solange man sich nicht anstrengt, einen Kommunikationskanal mit dem Kind zu öffnen, wird man niemals verstehen.

* Ergänzung bzgl. Autismus-Epidemie: 

Der Begriff taucht auch in einem kürzlich erschienenen wissenschaftlichen Artikel von Lilienfeld et al. (2015) auf, der 50 psychologische und psychiatrische Begrifflichkeiten aufzählte, die man besser vermeiden solle. Dort heißt es zur Autismus-Epidemie:

Als Verursacher für den rasanten Anstieg in der Häufigkeit und Auftreten von Autismus wurden Impfungen, Fernsehen, Lebensmittelallergien, Antibiotika und Viren genannt. Nichtsdestrotrotz gibt es kaum Hinweise dafür, dass es eine echte Zunahme von Autismus an sich gibt, während die Zunahme an Autismus-Diagnosen von zahlreichen Verzerrungen und Artefakten stammt, inklusiver erhöhter gesellschaftlicher Wachsamkeit gegenüber autistischen Eigenschaften („detection bias“), zunehmende Anreize für Schuldistrikte, Autismus-Diagnosen zu melden, und eine Senkung der Diagnoseschwellen in den nachfolgenden Ausgaben des DSM. Tatsächlich zeigen die Daten, dass im Fall einer Beibehaltung der Diagnosekriterien die Häufigkeit zwischen 1990 und 2010 nahezu konstant geblieben wäre, und im Falle eines Anstiegs weit von einer Autismus-Epidemie entfernt geblieben wären.

Das kognitive Profil von Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom

Zusammenfassung

Der nachfolgende Text ist eine deutsche Zusammenfassung eines insgesamt 1 Std. 20 min langen Vortrags der Neuropsychologin Dr. Sophie van Rijn, im norwegischen Frambu zum Thema „Sprache und Interaktion bei Triple X“ (47,XXX), welcher am 29. April 2015 gehalten wurde.  Van Rijn forscht an der Universität Leiden in den Niederlanden seit rund 10 Jahren zum Klinefelter-Syndrom, aber auch zu anderen Chromosomenanomalien wie Triple X und 47,XYY.

  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen eine hohe Dunkelziffer, wofür es drei Möglichkeiten gibt: kein klinischer Bedarf gegeben, keiner vorhanden oder Behandlung ohne Kenntnis der genetischen Ursache
  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen ein sehr ähnliches Verhaltensprofil, weshalb sie in einer Studie zur „Gruppe mit extra X“ zusammengefasst wurden – bei beiden Geschlechtern konnte bei rund zwei Drittel autistische Verhaltensweisen nachgewiesen werden. Der IQ liegt im Durchschnitt etwa 10 Punkte unter dem Normwert, jedoch ist eine große Bandbreite gegeben.
  • Kinder mit zusätzlichem X fühlen sich kompetenter als in der Kontrollgruppe und bemerken seltener, dass sie Defizite aufweisen (positive Seite: positiveres Selbstbild)
  • Kinder mit zusätzlichem X neigen deutlich mehr zum Grübeln, und andere für etwas verantwortlich zu machen, außerdem sind sie eher zurückgezogen und behalten seltener einen kühlen Kopf.
  • 20 % erfüllen alle Kriterien für eine Autismus-Diagnose, 66 % die Bereiche Interaktion und Kommunikation, 16 % sind nichtautistisch.
  • Wendet man den SRS (Social Responsiveness Scale) an, ist Autismus als dimensionale Diagnose zu verstehen, d.h. Kinder mit extra X liegen zwar noch im Normalbereich, aber an der Grenze zum autistischen Bereich. Entsprechend können schon deutliche autistische Symptome vorliegen, selbst wenn es nicht für eine Autismus-Diagnose reicht.

Unterschiede zum idiopathischen Autismus:

Symptome bei extra-X generell milder ausgeprägt
autistische Symptome auch dann auffällig, wenn sie im Alter von 4-5 noch nicht vorlagen
mehr Angstzustände unter Menschen (social anxiety), sie sind besorgter über soziale Beziehungen und reflektieren stärker über soziale Situationen

Ursachen für das Verhalten (in Klammern klinisch signifikanter Anteil in Prozent)

Schwierigkeit mit Exekutivfunktionen (29 %)
Konzentration und Aufmerksamkeit (28 %)
Impulskontrolle (24 %)
Mentale Flexibilität (38 %), je größer die Probleme, desto mehr Autismus-Symptome
Arbeits/Kurzzeitgedächtnis (19 %)
Gesamtbild überschauen (30 %)
Sprachprobleme (40 %)
Sich in die Perspektive des anderen versetzen (52 %)

Unterschiede zu idiopathischem Autismus:

Autisten haben Schwierigkeiten mit Sprache und Gesichterverarbeitung, extra X mit Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen

Inhalt:

  1. Testpersonen und grundsätzliche Überlegungen
  2. Was ist über Trisomie X bekannt?
  3. Grundlagen: Social Abilities
  4. Vergleich von Buben mit XXY und Mädchen mit XXX
  5. Ergebnisse für Buben und Mädchen mit zusätzlichem X
  6. Vergleich von Extra X mit Autismus
  7. Ursachen für das Verhalten von Extra-X-Kindern
  8. Risikofaktoren in der Entwicklung bei Mädchen mit Trisomie X
  9. Schlussfolgerungen
  10. Kleines Glossar

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Neurotypische verstehen – Übersetzung einer Satire

Folgender Text ist die Übersetzung aus dem Englischen: „Understanding neurotypicality“ (Link zum Original)

Neurotypismus verstehen

Neurotypismus ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung, die wahrscheinlich von Geburt an besteht, und in der die betroffene Person die Welt in einer sehr eigenartigen Weise sieht. Es ist ein Rätsel; ein Mysterium, das die Betroffenen in einen lebenslangen Kampf um sozialen Status und Anerkennung gefangen hält. Nahezu alle neurotypische Individuen zeigen drei wesentliche Beeinträchtigungen:

  • die Unfähigkeit, unabhängig von einer sozialen Gruppe zu denken,
  • ausgeprägte Beeinträchtigungen beim logischen und kritischen Denken
  • sowie das Unvermögen Spezialinteressen zu entwickeln (abseits sozialer Aktivitäten).

Meine Hoffnung ist, dass dieser Artikel uns dabei hilft, die sehr verschiedenartige Welt der Neurotypischen zu verstehen.

Neurotypische Individuen offenbaren Schwierigkeiten bei der Bildung einer individuellen Identität, bzw. außerhalb der Grenzen der akzeptierten Normen ihrer sozialen Gruppen zu denken. Offensichtlich besitzt jede Gruppe, zu der ein Neurotypischer gehört, ihre eigenen „offiziellen“ Ansichten, und jeder Neurotypische innerhalb dieser Gruppe soll diese Überzeugungen übernehmen. So seltsam das klingt, sie tun das oft sehr bereitwillig und zögern nicht dabei, diese Überzeugungen zu verstärken und die Gruppenhomogenität zu dieser Überzeugung zu gewährleisten.

Es scheint einen angeborenen Trieb bei Neurotypischen zu geben, sich in dieser Weise in Gruppen einzufügen, und ihre eigenen, innewohnenden Ansichten und Wünsche automatisch anzupassen, um ins Gruppenideal zu passen. Der bizarre Mangel an Unabhängigkeit erklärt die Neigung der Neurotypischen, sich für verschiedenste Modeerscheinungen zu begeistern, oder für bestimmte Trends. Neurotypische ändern entsprechend dieser Trends ihre Art zu reden oder sich zu kleiden, und andere Neurotypische bewundern solch ein „trendiges“ Verhalten und ahmen dieses nach. Deshalb sind Neurotypische leichte Beute für TV-Werbung und andere Werbestrategien, das den Erwerb oder Gebrauch zahlreicher Produkte als gesellschaftlich wünschenswert oder „cool“ begehren lässt.

Das Bedürfnis neurotypischer Individuen, auf den neuesten Trend „aufzuspringen“, ist von ihren ausgeprägten Bedenken abhängig, wie sie von anderen wahrgenommen werden. Neurotypische entwickeln ihr Selbstbild zumindest ebenso abhängig von den Ansichten ihrer Gleichgesinnten wie von ihren eigenen. Sie nehmen sich selbst nicht auf gleiche Art als Individuen wahr wie Du oder ich das tun; sie sehen sich selbst als individuelle Mitglieder einer Gruppe, aber in der Praxis lasten die Vorstellungen der anderen schwer auf ihnen und es gibt einen starken Antrieb, die Akzeptanz und Bewunderung anderer um sie herum zu erlangen, einschließlich vollkommen Fremder. Es gibt eine eingebaute Tendenz der Neurotypischen, sich einzufügen, sozusagen „Teil der Herde“ zu werden. Vielen von ihnen wird niemals bewusst, wie sehr ihre Ansichten von der Gruppe diktiert werden. Sie wollen die Dinge, die die Gruppe für wünschenswert erwachtet, und sie verinnerlichen diesen Wunsch so vollständig, dass es sich für sie anfühlt, als wäre es aus eigener Motivation entstanden.

Die überentwickelten sozialen Zentren im neurotypischen Gehirn sind zudem für ihren merkwürdigen, ineffizienten Kommunikationsstil verantwortlich. Wir haben alle schon die seltsame Tendenz der Neurotypischen gesehen, die ihre wahren kommunikativen Absichten unter Schichten häufig widersprüchlicher Aussagen verbergen. Sie neigen dazu, Sachen eher implizit als explizit festzustellen, und so vage, dass daraus oft Missverständnisse resultieren. Das scheint ein Auswuchs des neurotypischen Wunschs zu sein, seine Beliebtheit und sozialen Status aufrechtzuerhalten; sie scheinen zu glauben, dass ihre Beliebtheit eher aufrechterhalten wird, wenn sie indirekt potentiell langweilige oder anstößige Dinge behaupten. Diese zwanghafte Besorgnis über ihren sozialen Status macht die Kommunikation mit Neurotypischen manchmal eher schwierig. Sie sind unfähig, Dinge direkt in einer Weise auszudrücken, die leicht und unzweideutig von jedem, der die Sprache versteht, interpretiert werden kann. Sie sind außerdem in ihrer Fähigkeit begrenzt, Aussagen direkt zu interpretieren, ohne zwischen den Zeilen zu lesen versuchen; sie missverstehen auf diese Art oft die grundlegendsten Aussagen.

Menschen mit Neurotypismus neigen zu einer sehr schwammigen Kommunikation. Sie stellen Vermutungen über das Wissen ihrer Zuhörer an und lassen Teile aus, die dem Zuhörer mutmaßlich bekannt sind. Es ist ziemlich offensichtlich, dass diese Spekulationen oft falsch sein werden. Unglücklicherweise wird der Zuhörer, der nicht versteht, allgemein nicht um die Klarstellung derartiger Zweideutigkeiten bitten, da er befürchtet, vom Redner für dumm oder ignorant gehalten zu werden. Üblicherweise sind bei Neurotypischen das Bild nach außen und ihr Status wichtiger als effektive Kommunikation und generell die Wahrheit. Auf diese Art ist die Kommunikation unter Neurotypischen sehr beschränkt und die Furcht davor, als dumm gesehen zu werden, hält jeden Beteiligten davon ab, den Wahrheitsgehalt der Unterhaltung zu überprüfen. Entsprechend bleiben die meisten Kommunikationspannen von zumindest einem, wenn nicht allen Neurotypischen, die sich an einer derartigen Unterhaltung beteiligen, unentdeckt.

Neurotypische Individuen haben typischerweise eine sehr begrenzte Fähigkeit für logisches und rationales Denken. Die neueste Forschung auf diesem Gebiet weist daraufhin, dass neurotypische Menschen nicht fähig sind, ihre Emotionen von ihrer Logik zu trennen, und sie beides oft miteinander verwechseln. Das ist eine offensichtliche Erklärung für die manchmal schreckliche Unlogik, die in neurotypischem Verhalten hervortritt. Neurotypische zeigen typischerweise sehr eingeschränktes kritisches Denken, und sind leicht von eher unlogischen Dingen zu überzeugen. Leider sind die meisten gesellschaftlichen Positionen, die logisches und rationales Denken erfordern, von Neurotypischen besetzt, was eher von ihrer schieren Anzahl abhängig ist als von jeglicher Eignung für den Job. Das schließt Tätigkeiten mit wichtigen Funktionen ein wie etwa Geschworene, Gesetzgeber, Richter, Wähler, Ärzte und viele andere. Würde ihre Herdenmentalität nicht zu großen Fortpflanzungsraten führen, wäre ihre Zahl kleiner und sie könnten eher Tätigkeiten ausüben wie Verkäufer, Rezeptionist, Kassierer und andere, wo rationales Denken weniger gewichtet ist als soziales Miteinander.

Neurotypische haben eine sehr begrenzte Fähigkeit, sich für längere Zeit oder wiederholt auf ein Thema zu konzentrieren. Die augenscheinliche Abwesenheit von Spezialinteressen bei Neurotypischen ist bemerkenswert. Ihre Konzentration auf normale Interessensgebiete wie Computer, Technik, wissenschaftliche Interessen, Geschichte oder andere akademische Bereiche ist begrenzt und kurzlebig sowie relativ selten. Offenbar teilen nahezu alle Neurotypischen ein einziges Spezialinteresse: Kontakte knüpfen und pflegen. Das ist die einzige Aktivität, die eine Person mit Neurotypismus länger als nur für kurze Augenblicke ausüben kann. Die stereotype neurotypische Angewohnheit des „Plauderns“, bzw. verbal mit anderen zu kommunizieren, selbst wenn keine wichtigen oder nützlichen Informatione ausgetauscht werden, ist bemerkenswert, und kann recht oft bei Neurotypischen beobachtet werden, die sich an wiederkehrendem Sozialverhalten beteiligen. Warum der neurotypische Verstand so wenig flexibel bezüglich der Spezialinteressen ist, kann derzeit noch nicht erklärt werden. Soziales Interesse ist nicht wahnsinnig nützlich, was die Gesellschaft allgemein betrifft, und Neurotypische sind kaum in der Lage für bedeutende Erfindungen bzw. den gesellschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.

Ohne signifikantes Eingreifen werden Neurotypische für weitere Generationen von uns abhängig sein. Unglücklicherweise sorgt die neurotypische Herdenmentalität für hohe Geburtenraten an Nachwuchs, der genetisch für Neurotypismus empfänglich ist, entsprechend wird die Häufigkeit des Neurotypismus beängstigend hoch bleiben. Zum Glück ging der prozentuale Anteil neurotypischer Geburten kürzlich zurück, obwohl er immer noch viel zu hoch ist, um beruhigt zu sein. Solange die Zahl der Neurotypischen so hoch bleibt, ist es unwahrscheinlich, dass sie uns ermöglicht, heilende Bemühungen einzuleiten, die ihnen beim Überwinden ihrer Behinderung behilflich ist.

Wir denken mitunter, dass es so traurig ist, wie neurotypische Kinder dazu trainiert werden, eine Gruppenmentalität aufrechtzuerhalten und ihre wahre Individualität aufzugeben, doch erscheint es zu diesem Zeitpunkt unwahrscheinlich, dass die neurotypischen Eltern dieser Kinder in der Lage sein werden, ihre zuvor erwähnten logischen Beeinträchtigungen zu überwinden, um einzusehen, wie wichtig das Eingreifen ist, wenn ihre Kinder ihr volles Potential ausschöpfen sollen. Es liegt an uns, sie aufzuklären, und ihnen zu zeigen, dass jedes Kind Größe besitzt, selbst wenn es mit Neurotypismus diagnostiziert wurde. Es kann Hoffnung auf eine bessere Zukunft geben, wenn wir diese Kinder rechtzeitig erreichen.