5. Kapitel: Hinter die Labels schauen.

Im zweiten Teil von „The autistic brain“ von Dr. Temple Grandin geht es um die diagnostischen Begrifflichkeiten und wie hilfreich diese im Alltag von Autisten sind.

Grandin beginnt mit dem Skikurs und wie schlecht sie Skifahren kann, man fand heraus, dass ihr Cerebellum 20 % kleiner als der Durchschnitt ist, was motorische Koordinationsschwierigkeiten erklärt. Sie könnte jetzt sagen, dass sie nicht Skifahren kann, weil sie autistisch ist, oder wegen ihrem kleineren Cerebellum.

Die Veränderung des Cerebellums beschreibt die biologische Ursache des Symptoms, das ist der Unterschied zwischen einer Diagnose und einer Ursache. Wie fragwürdig labels (Bezeichnungen) sind, sieht man anhand der im vorherigen Kapitel beschriebenen Über- und Unterreaktion auf die gleiche Erfahrung: Zu viel Information.

Von außen betrachtet kann Grandin nicht Skifahren, weil sie Autistin ist. Vom Inneren her ist es dagegen das Cerebellum. Das ist das Problem der Label-fixierten Denker.

Don’t worry about labels. Tell me what the problem is. Let’s talk about specific symptomes.

Ein Individuum ist gekennzeichnet durch Unterschiede im Gehirn, etwa durch Unterschiede im corpus callosum, im cerebellum, durch die Anzahl der de novo Genmutationen, durch die Position der Mutationen auf dem Chromosom: ein breites Kontinuum.

Im Jahr 2011 stellte ein Artikel fest, dass viele akzeptiert haben, dass bestimmte austische Eigenheiten wie soziale Probleme, beschränkte Interessen und Probleme mit der Kommunikation ein Kontinuum umfassen, das von der Allgemeinbevölkerung bis zu Autismus in der Extremform reicht. Man braucht keine Autismusdiagnose mehr, um sich auf dem Spektrum wiederzufinden.

Der Autismusfragebogen, von Simon Baron-Cohen erfunden, besteht aus 50 Aussagen, die bei Kontrollpersonen eine durchschnittliche Punktzahl 16 von 50 ergaben, 80 % derer mit Autismusdiagnose oder verwandter Störung hatten über 32 Punkte. Aber wo liegt der Schwellenwert für Autismus? Das interessiert Label-fixierte Denker.

Label-thinking – sich an Bezeichnungen festklammern

Label-thinking kann zur eingeschränkten Denkart führen, ich kann das und das nicht tun, weil ich autistisch bin, es kann aber auch dazu führen, dass man durch die Diagnose beruhigt ist, aber sich fragt, wie Außenstehende darüber denken. Schätzungsweise die Hälfte der Mitarbeiter in technischen Firmen im Silicon Valley würden als autistisch diagnostiziert werden, was sie tunlichst vermeiden. Eine Generation davor hätten sie als schlicht als begabt gegolten, jetzt, wo es eine Diagnose gibt, versuchen sie Ghettoisierung zu vermeiden.

Label-thinking beeinflusst die Behandlung: Ein autistisches Kind mit Magendarmproblemen wird nicht behandelt, weil es heißt „Oh, Autismus, das ist das Problem!“ Dabei bedeutet das nicht, dass die Probleme nicht behandelt werden können.

Es beeinflusst auch die Forschung: Die Forscher beklagen sich oft darüber, dass die Größe der Fehlerbalken bei autistischen Daten doppelt so groß sind wie bei Kontrollpersonen. Was darauf hindeutet, dass in einem Sample große Abweichungen gibt, die in Subgruppen kategorisiert werden müssten.

Es wird behauptet, dass manche Lösungen für sensorische Überreizungen bei Autisten nicht funktionieren, dabei sah Temple Grandin selbst, dass es funktionierte, etwa gefärbte Sonnengläser. Allerdings funktioniert dieser Trick im Schnitt nur bei 3-4 von 20 Autisten, da Individuen im unterschiedlichen Ausmaß an Reizfilterschwäche leiden.

Die Schlussfolgerung der Forscher: Die Hilfsmittel funktionieren nur bei 15-20 % der Autisten, d.h. aber, es hilft durchaus, wenn auch nur einer Subgruppe.

Sie möchte Labels aber auch nicht verteufeln, sie sind wichtig für die Diagnose, Behandlung und um schlicht nicht ignoriert zu werden. Vorteile entstehen im medizinischen Bereich, in der Erziehung, Versicherungsbeiträge und bei sozialen Programmen. Zudem macht es für Forscher durchaus sein, autistische Personen mit Kontrollpersonen zu vergleichen, allerdings nicht immer, denn: Autismus ist keine „one-size-fits-all„-Diagnose. Erst der Mangel an Genauigkeit der Diagnose definiert das Spektrum.

Problematik der neuen DSM-V-Kriterien für Autismus

Im DSM-IV ging man von einem Triadmodell aus:

  1. Defizite in der sozialen Interaktion
  2. Defizite in der sozialen Kommunikation
  3. Beschränkte, wiederholende Verhaltensmuster und Interessen

Der DSM-V wirft 1. und 2. in einen Topf der Kommunikationsdefizite, das Dyadmodell:

  1. Defizite in der sozialen Kommunikation und Interaktion
  2. Beschränkte, wiederholende Verhaltensmuster und Interessen

Dass soziale Kommunikation und Verhaltensmuster getrennt werden müssen, ist wissenschaftlich nachvollziehbar, da unterschiedliche Teile des Gehirns betroffen sind. Die Vereinigung von sozialer Interaktion und Kommunikation jedoch nicht.

Soziale Interaktion umfasst nonverbales Verhalten wie z.B. Augenkontakt oder Lächeln.

Soziale Kommunikation umfasst die verbale und nonverbale Fähigkeit, sich mit jemandem zu unterhalten, gleiche Ideen und Interessen zu teilen.

In einer Studie von 2011 fand man in 200 fMRI und DTI-Studien heraus, dass im bildgebenden Verfahren keine Grundlage für diese Einteilung gibt. Die Autoren schlugen sogar zwei weitere Kategorien entsprechend dem DSM-IV vor.

Im DSM-IV gab es die folgenden 3 Kategorien:

  • Autistische Störung (klassischer Autismus)
  • Asperger-Autismus
  • Nicht näher spezifierte tiefgreifende Entwicklungsstörung (atypischer Autismus, PDD-NOS)

Im DSM-V gibt es nur noch eine Kategorie:

  • Autismus-Spektrum-Störung

Was ist mit PDD-NOS und Asperger passiert?

Vorher war es so: Der große Unterschied zwischen Asperger und klassischer Autismus ist Sprachverzögerung. Wenn man vorher eine Sprachverzögerung als Kind aufwies, fiel man in die Autismus-Kategorie. Falls nicht, unter Asperger. Jetzt fallen auch Aspies in die Autismuskategorie, die keine Sprachverzögerung aufweisen.

Was ist mit vorher nichtdiagnostizierten Autisten, die nur die eine Hälfte der Dyade erfüllen: Defizite sozialer Kommunikation und Interaktion, aber nicht beschränkte Verhaltensmuster und Interessen? Das zählt künftig zur Kommunikationsstörung, genauer gesagt Soziale Kommunikationsstörung, worum es sich grundsätzlich um Autismus ohne wiederholende Verhaltensmuster und beschränkte Interessen handelt. Was grundsätzlich Quatsch ist! Die sozialen Beeinträchtigungen sind nach Grandin der Kern von Autismus, weniger wiederholende Verhaltensmuster.

„So having a diagnosis of social impairment that’s distinct from the diagnosis of autism is the same like having a diagnosis of autism that is distinct from the diagnosis of autism“

Eine Diagnose „soziale Beeinträchtigungen“ zu erhalten, die von Autismus unterschieden wird, ist das gleiche wie eine Autismus-Diagnose zu erhalten, die sich von der Autismus-Diagnose unterscheidet.

Jene, die vorher als Aspies diagnostiziert worden wären, müssten lernen, dass sie offiziell nicht mehr zu den neurologischen Entwicklungsstörungen gehören, sondern zu einer anderen Diagnosekategorie zusammen mit Unruhe stiftend, Impulskontrolle und Verhaltensstörungen. Die Entscheidung dafür wird letzendlich von der Einzelmeinung eines Arztes getroffen – was unwissenschaftlich erscheint.

Aus biologischer Sicht: Die neue Diagnosekategorie umfasst 6 Diagnosen, wovon nur eine eine wissenschaftliche Grundlage aufweist: Störung der Impulskontrolle (Jähzornigkeit). Neuroimaging zeigt, dass in diesem Fall die  Kontrolle vom Frontal Cortex Richtung Amygdala nicht funktioniert. Bei den anderen Diagnosen riecht es nach Temple Grandin sehr nach „wenn wir das so benennen, müssen wir ihnen keine Autismus-Unterstützung geben und können die Polizei die Angelegenheit erledigen lassen.“ Der DSM könne diese Kategorie genauso „Werft sie ins Gefängnis“ nennen.

Zweitens übersehen diese Diagnosen den begabten, aber oft frustrierten typischen Aspie, der in einer wenig verständnisvollen Umgebung arbeitet.

PDD-NOS umfasste laut DSM-IV jene Entwicklungsstörungen, die die Autismuskriterien nicht erfüllen, weil sie zu spät einsetzten, atypische und/oder unterschwellige Symptome aufweisen. Im DSM-V kommen sie hingegen in eine weitere Kategorie neurologischer Entwicklungsstörungen: intellektuelle Entwicklungsstörungen – spezifische, intellektuelle oder allumfassende Entwicklungsverzögerung, die nicht näher klassifiziert werden.

Eine Studie aus dem Jahr 2012 ergab, dass von 657 nach dem DSM-IV diagnostizierten Autisten nur 60 % gemäß DSM-V die Diagnose Autismus behalten würden. Auswirkungen hätte dies vor allem auf die staatlich [in den USA] garantierten Ansprüche auf Unterstützung bzw. Hilfeleistungen. Auch auf die Forschung hätte dies Einfluss: Jetzt würden sprachverzögerte und nicht sprachverzögerte Autisten in einen Topf geworfen. Ein Blick in die Literatur zeigt, dass sprachverzögerte Autisten wesentlich stärker mit Reizproblemen zu kämpfen haben. Die Vergleichbarkeit in der Forschung wäre nicht mehr gegeben.

Der DSM-V besteht dank label-fixiertem Denken aus einer Fülle von Diagnosen, für die es gar nicht genügend Gehirnsysteme gibt.

Statt über die Benennung einer Zusammenstellung von Symptomen nachzudenken, könnten wir den einzelnen Symptomen nun bestimmte Ursachen zuordnen. Die Forschung wäre nun so weit, dass wir Symptome und Biologie verbinden können (*).

Das Kapitel beschließt mit einem Rückblick auf die Geschichte der Autismus-Diagnosen:

Phase I umfasst die Zeit von 1943 bis 1980, von der Entdeckung des Autismus durch Kanner bis zum DSM-III. In dieser Zeit suchte man die Ursache von Autismus, wegen der damalig populären Psychoanalyse mehr im Verhalten durch Erziehung („Kühlschrankmutter“).

Phase II reicht von 1980 bis 2013, bis zum DSM-IV, als man spezifische Symptome suchte, um Geisteskrankheiten zu behandeln.

Phase III startet nun ab 2014 mit den großen Fortschritten in den Neurowissenschaften und in der Genetik. Wie Phase I geht es um Ursachenforschung, aber mit 3 großen Unterschieden:

  1. Es geht weniger um Denken als um das Gehirn. Neurowissenschaften und Genetik erlauben einen tieferen Einblick.
  2. Es handelt sich um eine Suche nach Ursachen (Mehrzahl!), die der Komplexität des Gehirns geschuldet sind.
  3. Wir sollten nicht nach einer oder mehrerer Ursachen für Autismus suchen, sondern für das jeweilige Symptom im gesamten Spektrum.

Die Zukunft besteht nach Temple Grandin im Fokus auf Symptome statt auf Diagnosen („labels“), und Forscher sollten nicht auf Selbstbeobachtungen scheißen.

Statt alle Autisten müsste man kleine Subgruppen mit sehr spezifischen Eigenheiten betrachten, auf Symptom-neben-Symptom-Basis, mit spezifischen Änderungen im Gehirn.

Die Behandlung könnte vielmehr in gemeinsamen Mechanismen statt auf psychiatrische Diagnosekategorien wurzeln.

(*) Ergänzung:

Dieser Meinung ist auch einer der führenden Autismusforscher, Jaak Panksepp:

[…] psychology needs to become biologically-oriented. We have this wonderful discipline, but one where people seem to be doing the same thing over and over again, especially with the many verbal and pencil and paper approaches. Psychology departments have very few people that really understand the way the brain operates, and that is a great shortcoming of the area. If we all knew much more about the brain, we would be able to help kids with problems, as well as adults with problems, much better. We could finally become a solid science.

Quelle: http://www.autism-help.org/points-brain-chemistry-autism.htm

Bisher zusammengefasste Kapitel:

1. Geschichte der Autismus-Diagnosen

2. Gehirnforschung

3. Sequenzierung des Gehirns

4. Verstecken und Suchen

Viele offene Fragen

Ich versuche die Sammlung hier stetig zu erweitern und natürlich die Fragen auch zu beantworten. Manches lässt sich durch ärztliche Auskunft leichter klären, anderers wird schwieriger zu beantworten sind. Grundsätzlich gilt für mich: Fragen kostet nichts. Dumme Fragen gibt es nicht. Ein kategorisches Nein auf Fragen, die noch nie gestellt wurden, aber auch nicht.

Bei vielen Fragen zu psychischen Auswirkungen bei Männern mit zusätzlichem X-Chromosom hat man vermutlich auf Occam’s Razor gesetzt, d.h., wenn man mehrere Hypothesen hat, sollte man die einfachste benutzen, bis man mehr Beweise gesammelt hat. Oder anders gesagt: Die einfachste Erklärung für ein Phänomen ist wahrscheinlich genauer als kompliziertere Erklärungen. So war es lange Zeit naheliegend, bei Depressionen auf den Testosteronmangel zu schließen, ebenso bei Schüchternheit, Konzentrationsschwächen und Antriebslosigkeit.

Tatsächlich bessern sich laut Studien (GROTH ET AL. 2013) Antriebslosigkeit und Konzentration mit künstlicher Testosteronzufuhr ebenso wie Energie und Ausdauer. Es ist anzunehmen, dass Männer mit ausreichend Testosteron eher draufgängerisch (= nicht schüchtern) agieren als mit zu wenig Testosteron. Den direkten Zusammenhang zwischen Testosteron und Depressionen muss man hingegen in Zweifel ziehen, ebenso wie Symptome wie verstärkte Detailwahrnehmung, visuelle Fähigkeiten bzw. Merkfähigkeit, Ehrlichkeit, Naivität, Schwierigkeiten, Emotionen selbst auszudrücken und bei anderen zu erkennen (Theory of Mind), Zwischen den Zeilen Lesen, Geräuschempfindlichkeit, etc… dass dieses zusätzliche X-Chromosom KEINERLEI Auswirkungen hat, ist stark zu bezweifeln, aber es müssen, wie oben aufgezählt, nicht zwangsläufig nur negative Eigenheiten sein.

Ein paar Fragen, die mir in den vergangenen Tagen eingefallen sind:

1) Was spricht gegen eine einheitliche Sprachregelung?

Während man in anderen Ländern schon dazu übergegangen ist, nur noch von XXY-Männern zu reden, spricht man im deutschsprachigen Raum weiterhin ausschließlich vom Klinefelter-Syndrom, als ob beides austauschbar ist. Vor allem suggeriert Klinefelter, dass alle XXY-Männer unter dem Testosteronmangel leiden bzw. ausschließlich durch diesen definiert sind. Ich sehe mich in erster Linie als (Mensch mit) XXY(-Chromosomensatz), der das Klinefelter-Syndrom hat und vielleicht ein paar weitere Symptome, die nicht unter Klinefelter aufgelistet werden und wahrscheinlich nichts mit dem Testosteronmangel zu tun haben.

2) Hängt die Effektivität einer Behandlung vom Testosteronwert ab?

Wenn die Gonadotropine LH und FSH zu hoch sind, wird auch dann behandelt, wenn der Testosteronwert noch nicht unter den Schwellenwert gefallen ist. Der Durchschnitt für Männer wird je nach Quelle und Alter in einem recht breit gestreuten Bereich angegeben. Was für den einen schon viel zu niedrig ist, kann beim anderen noch normal sein. Die Auswirkungen der Testosterontherapie sollen je spürbarer sein, desto niedriger der Ausgangstestosteronwert ist. Von körperlichen Auswirkungen abgesehen, was bedeutet das für die Psyche und Verhalten? Hat man die Auswirkungen auf substituierte XXY-Männer schon abhängig von ihrem Ausgangsspiegel betrachtet? Erhalten alle die gleiche Therapie? Gibt es Unterschiede, wenn Spritzen oder Gel verwendet werden?

3) Sind XXY-Männer suchtanfälliger als der Durchschnitt?

Es wird beispielsweise berichtet, dass XXY-Männer gerne naschen, auch Alkoholmissbrauch ist bekannt. Die Ursachen können ineinander verzahnt sein, etwa depressionsbedingte Suchtanfälligkeit oder leichter Kontrollverlust/mangelnde Selbstdisziplin.

Bei Autismus lautet eine These, dass manche Autisten zu viele natürliche Opiate in ihren Gehirnen haben. Hohe Mengen an Opiaten senken den Wunsch nach sozialen Kontakten, weshalb Heroin- und Morphinsüchte sich eher zurückziehen. Sie fühlen keinen Bedarf mehr an sozialen Kontakten. Autistische Kinder, die sehr würzige, salzige und scharfe Speisen mögen, könnten ebenfalls natürlich hohe Opiatspiegel aufweisen. Sie könnten sozialer werden, wenn sie Naltrexone nehmen, die Effekte von Opiaten im Gehirn blockieren (Quelle: Temple Grandin, Animals in Translation bzw. Jaak Panksepp )

Bei Schokolade könnte es sich ähnlich verhalten, sie stimuliert ein Peptid namens Enkephalin, das die zerebralen Opiatrezeptoren aktiviert. Enkephalin ist verwandt mit Endorphin. Ein Unterschied ist, dass Enkephalin ein natürliches Opiat ist, eine drogenähnliche Chemikalie, die im und durch das Gehirn erzeugt wird, das sich an die gleichen Rezeptoren wie viele anästhetische oder psychoaktive Drogen bindet (Quelle).

Die Frage ist nun, wie Testosteron und Opiate sich zueinander verhalten?

Testosteron stimuliert ebenfalls (das schmerzstillende) Enkephalin (Quelle).

Hier ist der umgekehrte Fall beschrieben, der Einfluss von Opiaten auf Testosteron:

Der Hypothalamus sondert gonadotropin-freisetzende Hormone (LH, FSH). Diese interagieren mit den Gonaden und sondern Testosteron bzw. Östrogen ab. Das Feedback zum Hypothalamus und zur Hypophyse bildet eine komplette Feedbackschleife. Testosteron und Östrogen unterstützen das normale sexuelle und reproduktive Wachstum und Verhalten. Opiate verändern dieses System. indem sie Opiatrezeptoren vorwiegend an den Hypothalamus, möglicherweise auch an die Hypophyse und Hoden binden, um die gonadale Funktion anzupassen, was verringerte Freisetzung von LH und FSH zur Folge hat, damit nimmt die Testosteronproduktion ab. Verringerte Testosteronspiegel erhöhen aber auch die Schmerzempfindlichkeit. Opiat-induzierter Testosteronmangel könnte also die Schmerzempfindlichkeit erhöhen und bei chronischen Schmerzpatienten den gegenteiligen des erwünschten Effekts auslösen. (Quelle)

Allerdings kenne ich keine objektiven Studien, die belegen, ob XXY-Männer häufiger naschen als XY-Männer. Ich kenne umgekehrt kaum einen XY, der nicht nascht.

Grundsätzlich geht es also um den Zusammenhang Sucht, Opiate und Testosteron.

4) Warum kommt Tierliebe bei XXY-Männern häufiger vor?

Es wird auch berichtet, dass XXY-Männer besonders gerne Tiere mögen.

Dr. Temple Grandin schreibt in ihrem Buch Animals in Translation auf S. 118 darüber, dass Jungs tendenziell nicht wissen, wie man ein Tier streichelt. Sie fassen es oft zu grob an, was Tiere nicht mögen. Sie weiß nicht, ob Streicheln mit Opiaten oder mit Oxytocin (das mütterliche Hormon) zu tun hat oder beidem, aber Männer besitzen niedrigere Oxytocinwerte als Frauen. Entsprechend könnte es am Oxytocinspiegel liegen, dass ein Mann ein Tier gröber anfasst als eine Frau. Sie denkt nicht, dass es klar ist, dass Männer insgesamt niedrigere Oxytocinspiegel haben, aber ihr Testosteron könnte sie weniger auf das vorhandene Oxytocin reagieren lassen.

Der grundsätzlich niedrigere Testosterongehalt könnte also von Haus aus XXY-Männer feinfühliger mit Tieren umgehen lassen, die entsprechend dann nicht davonrennen. Vielleicht spüren das manche Tiere auch. Eine Angehörige berichtete mir, dass die Katzen eines XXY-Mannes vor der Testosteronbehandlung sehr zutraulich waren, sich seit der Behandlung aber distanzierter verhalten, als ob sie die Hormonänderung spüren würden.

Zum anderen sind die Emotionen von Tieren so rein, ehrlich und einfach, dass sie für einen XXY-Männer leichter zu durchschauen sind als die komplexen Ausdrucksmöglichkeiten und das vielschichtige Sozialleben eines anderen Menschen. Autisten führen letztere Begründung jedenfalls immer wieder an, weswegen sie etwa so sehr an Katzen hängen.

5) Wie viele XXY-Männer haben eine starke visuelle Wahrnehmung bzw. ein fotografisches Gedächtnis?

Ich kenne inzwischen mehrere, und mich würde in diesem Zusammenhang interessieren, ob jene mit der visuellen Stärke verspätet als Kleinkind gesprochen haben.

Grund:

Kleinkinder zeigen im Alter von 0 bis 1 verbales und motorisches Brabbeln:

  • verbal: Geräusche machen, um zu hören, wie sie klingen (bezieht sich auf Hören, Sprechen)
  • motorisch: Handbewegungen, um diese zu sehen

Im Alter von 1 bis 2 sagen Kleinkinder einzelne Wörter, ab jetzt entstehen Verbindungen zwischen verbalen und motorischem Brabbeln. Bei autistischen Kindern fehlt diese Verbindung, sie kompensieren sie, indem andere Gehirnareale mehr Nervenfasern ausbilden, in Grandins Fall der visuelle Bereich (“thinking in pictures”). In so einem Fall kann die Brabbelphase normal ablaufen, aber die Sprachentwicklung verzögert sich in weiterer Folge.

Quelle: https://factsaboutklinefelter.com/2014/10/22/zweites-kapitel-gehirnforschung-temple-grandin/

Oder anders gesagt: Wenn die Sprachentwicklung verzögert abläuft, bilden sich in anderen Gehirnbereichen mehr Nervenfasern aus, z.B. im visuellen Bereich. Je länger es dauert, desto mehr kompensiert der visuelle Bereich.

Die Forschung durch Dr. Jay Giedd am National Institutes of Health bei XXY-Kindern zeigt vergrößertes Volumen der grauen Materie an der rechten Gehirnseite, welche räumliche und rechnerische Fähigkeiten kontrolliert, dafür verringerte Volumen auf der linken Gehirnseite, die die Sprachfunktion und soziale Fertigkeiten kontrolliert (Quelle)

Nun sind nicht alle XXY Computergenies, ebenso wenig trifft das Autisten zu. Kann man allgemeiner sagen, dass bei der Unterentwicklung einer Gehirnregion eine andere vermehrt Nervenfasern zur Kompensation ausbildet?

6) Wie viele Subgruppen des Klinefelter-Syndroms gibt es?

An anderer Stelle schrieb ich bereits, dass es sich mehr um ein Spektrum handelt, ob man nun von XXY-Spektrum (= Individuen) oder Klinefelter-Spektrum spricht, sei dahingestellt.

Ein paar absolute Zahlen zu XXY-Männern

  • ca. 80 % Legastheniker
  • ca. 60-80 % ADHS
  • ca. 30-40 % Autismus
  • ca. 40 % verzögerte Sprachentwicklung

Das sind vermutlich die häufigsten Symptome bzw. Ausprägungen von XXY, alle weiteren (psychischen) Ausprägungen treten insgesamt seltener auf. Körperliche Auswirkungen ausgenommen, die sich aber auch nicht bei jedem finden lassen. Der eine XXY hat sie, der andere XXY nicht.

Wie sind die Gehirne der XXY-Männer beschaffen, die Legasthenie, ADHS, Autismus oder verzögerten Sprachentwicklung oder mehrere Ausprägungen zusammen zeigen? Welche Unterschiede und Gemeinsamkeiten gibt es in den einzelnen Gehirnregionen, z.B. in der Amygdala, Cerebellum oder frontal lobes?

7) Gibt es breiter angelegte Studien zur veränderten Wahrnehmung (Reizfilterschwäche), mit PPI und P50, auch im Hinblick auf Testosteronbehandlung?

8) Hat es einen Einfluss, ob das zusätzliche X-Chromosom von Mutter oder Vater kommt?

9) Welchen Einfluss hat XXY auf die Geschlechterfrage? Kommen Homosexualität und Intersexualität häufiger vor?

Wenn ja, ist die Testosteronbehandlung von der Pubertät an das richtige Mittel der Wahl?

10) Welche Unterschiede und Gemeinsamkeiten haben XXY und Frauen mit Turner-Syndrom (45,X bzw. 45,XO)?

*

Disclaimer:

Ein Großteil der Fragen und Spekulationen steht hier, öffentlich zugänglich, weil ich nicht weiß, wem ich diese Fragen stellen kann und darf. Ich würde mich gerne mit einem Experten austauschen, aber Ärzte sind in der Regel mit Arbeit zugeschüttet und haben für derlei Gespräche keine Zeit. Es ist auch schwierig, diese Fragen zu stellen, wenn man merkt, dass man bereits im Ansatz, eine (vermeintlich) neue Theorie vorzustellen, abgeblockt wird. Wie gerne würde ich von Molekularbiologie, Neurowissenschaften und Endokrinologie mehr verstehen, um mir wenigstens grundsätzliche Fragen selbst beantworten zu können. Ob die Fragen mit Ja oder Nein beantwortet werden, ist für mich zweitrangig, nur möchte ich eine Begründung dafür erfahren, und kein „das ist ja völliger Blödsinn“. Vielleicht kommen wir ja trotzdem irgendwie zusammen.

Spielt eine veränderte Sinneswahrnehmung bei XXY eine Rolle?

Der letzte Blogbeitrag fasst das vierte Kapitel von Temple Grandins „The Autistic Brain“ zusammen, wo es über die sensorische Überreizung geht, um zu viel Informationen, und darum, dass diese Überladung mit Sinnesreizen gravierende Auswirkungen auf den Alltag von Autisten haben kann.

Ich habe mich im Zuge der Beschäftigung mit meiner eigenen Reizüberflutung irgendwann gefragt, ob es da Zusammenhänge geben kann. Seit ich denken kann, ist der Cocktailparty-Effekt bei mir nicht wirksam, d.h., mir ist es nicht möglich, aus einem Stimmengewirr herauszuhören, wenn jemand mit mir redet bzw. fällt mir die Konzentration dann unendlich schwer. Anfangs kann man dagegen vielleicht noch anschreien, irgendwann werde ich ruhig, bin überwältigt von der Geräuschkulisse, ziehe mich zurück und dulde die Situation nur noch. Einem XXY-Freund geht es ganz genauso, und dieser bekommt wesentlich länger zusätzliches Testosteron als ich, dieser reagiert zudem verstärkt auf Gerüche, welche ich etwa kaum noch wahrnehme. Die Frage ist wohl, ab wann eine verstärkte Wahrnehmung pathologisch wird: Dann, wenn sie das Alltagsleben beeinträchtigt.

Der Leiter der österreichischen Selbsthilfegruppe schrieb mir im September 2014:

Es gibt keine aktuellen Forschungen über KS-Betroffene mit Hintergrundgeräuschen. Die Auskunft der Ärzte war einheitlich, dass das vermutlich mit einem mehr oder weniger leichten Gehörschaden zu tun hat. Zwei HNO-Ärzte haben mich wissen lassen, dass es unter Umständen auch eine leichte bis schwere Verschlechterung des Hören zu Folge hat. Da Du von den Hintergrundgeräuschen irritiert bist, wäre es nicht schlecht, wenn Du es bei einem HNO-Arzt abklären lässt. Das Hintergrundgeräusch hat nichts mit dem KS zu tun.

Davon abgesehen, dass ich sehr musikalisch bin, Töne also sehr wohl gut herausfiltern kann, in der Schulzeit ein nahezu absolutes Gehör hatte, als ich über 11 Jahre hinweg Gitarre spielen lernte, mehrere Jahre im Chor sang und auch sonst viel Musik höre, habe ich nicht das Gefühl, dass es alleine Hintergrundgeräusche sind, die mir zu schaffen machen. Ich weiß aber, wo die Meinung der befragten Ärzte kommt, dass es ein Gehörschaden sei:

In der Zeitschrift Gehirn & Geist, Nr. 2/2012, geht es um Wahrnehmung – Die Welt der Sinne, dort ist auf S. 32-38 das erwähnte Cocktailparty-Phänomen beschrieben, und dass die Filterschwäche vor allem mit dem Alter bzw. mit nachlassendem Gehör auftritt. Der Autor des Artikels, der Neurophysiologe Holger Schulze, erwähnt hier jedoch nirgends die Möglichkeit, dass diese Reizfilterschwäche genetisch erworben sein könnte, wie es etwa bei Autismus der Fall ist.

Dass es keine aktuellen Forschungen zu Hintergrundgeräuschen, oder allgemeiner gefasst Reizfilterschwäche, gibt, bedeutet aber nicht, dass da kein Zusammenhang gegeben sein muss. Ich möchte an dieser Stelle noch einmal festhalten, dass Männer mit zusätzlichem X-Chromosomen Individuen sind, der eine hat’s, der andere nicht. Das Klinefelter-Syndrom ist bloß eine Ansammlung von Symptomen, die nicht bei jedem auftreten müssen.

Zur Begrifflichkeit:

  • Sensory gating Disorder = Reizfilterstörung (Information kann vom Gehirn nicht richtig verarbeitet werden)
  • Sensory overload = Reizüberflutung/Reizüberladung
  • Sensory integrity disorder und Sensory Processing Disorder beschreiben meines Wissens nach dasselbe
  • Hypo/Hyperreaction bzw. Over/Underreponsiveness to sensory stimuli = Über/Unterreaktion auf sensorische Reize

Das Kapitel von Temple Grandin verdeutlicht, wie wenige Studien sich bisher mit der Reizfilterschwäche bei Autisten beschäftigt haben. Immerhin hat man im neuen DSM-V die „Über/Unterreaktion auf sensorische Reize“ in die Diagnosekriterien für Autismus aufgenommen. Die Forschung zum zusätzlichen X-Chromosom fand in den vergangenen Jahrzehnten weitgehend entkoppelt vom Autismus statt, aber im Jahr 2011 ist wenigstens ein Artikel erschienen, der diese Reizfilterschwäche bei XXY-Männern nachgewiesen hat:

Van Rijn et al, Psychophysiological Markers of Vulnerability to Psychopathology in Men with an Extra X Chromosome (XXY), Volltext

One hypothesis is that individuals with Klinefelter syndrome and individuals with psychotic disorders might share some of the underlying brain dysfunctions that play a role in the development of psychotic or schizotypal symptoms.

Eine Hypothese ist, dass Individuen mit Klinefelter-Syndrom und Individuen mit psychotischen Störungen manche der zugrundeliegenden Gehirndysfunktionen teilen könnten, die eine Rolle bei der Entwicklung psychotischer oder schizotypischer Symptome spielen. Typisch für Psychosen und Schizophrenie sind Einschränkungen bei den SPEM (smooth pursuit eye movements, d.h., die Augen folgen dem sich bewegenden Objekt) und bei der Filterung von Sinnesreizen.  In dieser Studie mit 15 XXY-Männer und 15 Kontrollpersonen hat man diese Beeinträchtigungen tatsächlich gefunden, und zwar mit PPI-Defiziten (PPI = Prepulse Inhibition), nicht aber mit P50-Unterdrückung.

Zur Erklärung:

Bei der PPI-Methode ist die Ausprägung der Lidschlagreaktion unterdrückt, wenn dem akustischen Schreckreiz ein schwächerer Reiz vorausgeht. Durch schwächere Reize stellt sich das Gehirn auf mögliche, weitere Reize ein, dadurch vermindert sich der Erschreckungseffekt und einer Reizüberflutung wird vorgebeugt.

Bei der P50-Methode ist das Ausmaß der Reizfilterung in ereignisbezogenen Potentialen (ERP) widergespiegelt, die durch zwei identische Klicks in rascher Abfolge hervorgerufen werden.  ERP ist die gemessene Reaktion des Gehirns als direkte Folge sensorischer, kognitiver und motorischer Ereignisse bzw. auf jegliche Reize. Bei normaler Reizfilterung: Wenn eine Person im zeitlichen Abstand von 50 Millisekunden ein Klickpaar hört, filtert die Person den zweiten Klick heraus, da er als redundant wahrgenommen wird. Die Filterung kann in der P50-Welle gesehen werden, die im Gehirn 50 Millisekunden nach dem Klick auftritt. Niedrige Werte der P50-Welle deuten an, dass eine Reizfilterung stattfand. Hohe Werte der P50-Welle deuten eine Reizfilterschwäche an.

Bei Menschen mit Schizophrenie gibt es sowohl bei PPI als auch bei P50 Störungen, während bei XXY-Männer in dieser Studie nur PPI beeinträchtigt ist, P50 aber normal ist.

It has been postulated that such sensory gating helps to “regulate environmental inputs, to navigate successfully in a stimulus-laden world, and to selectively allocate attentional resources to salient stimuli”. Hence, individuals with PPI deficits are prone to be flooded with information, resulting in sensory overload and cognitive fragmentation. It will be interesting to examine in future and much larger studies, which aspects of the cognitive and behavioral phenotype of Klinefelter syndrome are related to PPI deficits.

Die Reizfilterung hilft dabei, den Input aus der Umwelt zu regeln, sich erfolgreich in einer reizgeladenen Welt zurechtzufinden, und sich selektiv hervorstechenden Reizen zuzuwenden. Individuen mit PPI-Defiziten sind anfällig für Informationsüberflutung, die in einer Reizüberflutung und kognitiven Zersplitterung resultiert.Künftig sollte untersucht werden, welche Aspekte des kognitiven und verhaltesgesteuerten Phänotyps des Klinefelter-Syndroms mit PPI-Defiziten zusammenhängen.

Damit schließt sich der Kreis wieder zu dem Artikel über Reizfilterschwäche und autistischer Verhaltensweisen.

Ich hatte ja bereits die Idee, beides in einer Art Umfrage bei XXY-Männern zu erforschen. Ob die Idee jemals aufgenommen wird, ist aber fraglich. Ganz offen gesagt hatte ich bisher nicht das Gefühl, dass die Forschung in dieser Richtung ernstgenommen wird. Warum arbeitet der niederländische Klinefelter-Verein hingegen so intensiv mit den XXY-Forschern zusammen und spricht auch Themen an, die Eltern lieber nicht hören wollen?

Denn vergessen wir einmal diese vorurteilsbeladenen Fachbegriffe Autismus, ADHS und Schizophrenie, oder generell Psychose – in dieser Studie wurde in erster Linie gezeigt, dass XXY-Männer eine Reizfilterschwäche aufweisen, die nicht nur Geräusche betreffen muss, sondern sich auf alle Sinnesreize aufweisen kann. Die Studie umfasst gerade einmal 15 XXY-Männer, aber die Klinefelter-Vereine in Großbritannien und in den USA bestätigen das Studienergebnis. Deren Angaben zufolge leiden XXY-Männer auch unter anderen Sinnesüberreizen, wie Licht, Berührungen, Geruch oder Bewegungen.

Diese sensory gating-Studien hat man auch bei Autisten durchgeführt, z.B. in dieser Studie von 2011, wo PPI deutlich beeinträchtigt war, während in dieser Studie von 2002 die P50-Unterdrückung normal war. Meiner Spekulation zu Folge leiden XXY-Männer unter einer ähnlichen Reizfilterschwäche wie Autisten, entsprechend könnten auch die gleichen Gehirnareale betroffen sein. Die Hypothese steht allerdings auf den wackligen Beinen einer einzigen Studie über XXY-Männer.

Schlussfolgerung:

Alles zusammengereimter Blödsinn, ich habe bloß einen Gehörschaden? Oder ist das kein Zufall, wenn mehrere XXY-Männer von einer Reizfilterschwäche berichten? Dann ist da diese Studie mit PPI und P50, und weitere Aussagen von anderen, ausländischen Vereinen. Im Leitfaden für Eltern und Lehrer von XXY-Kindern steht z.B. geschrieben

Background noise, when trying to pay attention, is hugely distracting, as is movement. As a result a teacher may have little effect even working 1:1 if the classroom is busy with activity. Homework is unlikely to progress if a sibling is in the same room working on another task, and parents should not expect to engage a boy in discussion if the TV is on in the background! Even a ticking clock or hissing pipe may be too much.

There is also the problem of poor concentration, similar to ADD/ADHD which leaves the child with mental overload at a time when the need for a clear head and single focus would relieve some of the anguish of performance difficulties.

Still and relaxed classrooms reduce the likelihood of constant distraction, allowing an appropriate focus on the task in hand. Quiet is often an unattainable ideal in classrooms, however off-task conversations nearby or sudden callings out will certainly not help. Many boys with KS have very sensitive hearing; whistling electronics and plumbing and ticking clocks can be infuriating, raising unprecedented levels of frustration and anger at what to all others seems trivial.

KS boys will often notice all sorts of things around the classroom that may seem insignificant or unimportant to the teacher. There is a difficult balance between distraction and stimulation. Do the pictures on the wall and objects around help him to remain on task, or do they draw him away at a tangent? Visual stimuli can be a powerful tool with these boys, don’t underestimate the power of something seemingly trivial that captures the eye – where the eye leads the mind will rapidly follow.

Hintergrundgeräusche sind extrem ablenkend, ebenso Bewegung, wenn Aufmerksamkeit auf etwas gerichtet werden soll. Selbst im 1:1 Gespräch kann ein Lehrer wenig ausrichten, wenn der Klassenraum voller Aktivität ist. Hausaufgaben werden eher nicht erledigt, wenn ein Geschwister im gleichen Raum mit etwas anderem beschäftigt ist, und Eltern sollten nicht erwarten, dass sich ein Bub an einer Diskussion beteiligt, wenn ein Fernseher im Hintergrund läuft! Selbst eine tickende Uhr oder ein zischendes Rohr kann zuviel sein.

Es gibt außerdem das Problem der schlechten Konzentration, ähnlich zu ADS/ADHS, das bei einem Kind einen mentalen Overload hinterlässt, wenn es einen klaren Kopf braucht und ein einziger Fokus die Angst vor Bewältigung nehmen würde.

Stille und entspannte Klassenräume reduzieren die Wahrscheinlichkeit ständiger Ablenkung, und ermöglichen einen angemessenen Fokus auf die Aufgabe. Ruhe ist oft ein unerreichbares Ideal in Klassenräumen, dennoch werden fachfremde Unterhaltungen oder plötzliche Rufe bestimmt nicht helfen. Viele Buben mit Klinefelter-Syndrom besitzen ein sehr sensibles Gehör; pfeifende Elektronik und tickende Uhren können zur Verzweiflung bringen, ein unvorhersagtes Maß an Frustration und Ärger hervorrufen, was anderen trivial erscheint.

KS-Buben werden oft alle Arten von Dingen im Klassenraum bemerken, die dem Lehrer unbedeutend oder unwichtig erscheinen. Es gibt eine schwierige Balance zwischen Ablenkung und Reizen. Helfen ihm die Bilder an der Wand und die Objekte um ihn herum dabei, bei der Aufgabe zu bleiben, oder bringen sie ihn davon ab? Optische Reize können ein mächtiges Werkzeug für diese Buben sein, unterschätze nicht die Macht von etwas scheinbar Trivialen, das das Auge fängt – wo das Auge hinführt, werden die Gedanken rasch folgen.

***

In Deutschland gibt es rund 28 000 diagnostizierte XXY-Betroffene, in Österreich etwa 2700.

Wie geht es diesen?

Frei von psychiatrischen Diagnosen und mangels breit angelegter Studien nur Vermutungen – wer hat noch Schwierigkeiten mit Reizüberflutung?

PS: Kommentarfunktion wurde wieder reaktiviert.

4. Kapitel: Verstecken und Suchen

Im vierten Kapitel von „The autistic brain“, „Verstecken und Suchen“,  widmet sich Temple Grandin ganz den sensorischen Reizen, jenem Merkmal von Autismus, das erst im DSM-V als Kriterium aufgenommen wurde. Es erregte auch deswegen meine Aufmerksamkeit, weil auf der kürzlich stattgefundenen Bundestagung von Autismus Deutschland e.V. von einer Vortragenden, der Kinder- und Jugendpsychologin Dr. Inge Kamp-Becker, „sensorische Auffälligkeiten bei Autismus als Klischee bezeichnet [wurden]. Sie seien eher an ein niedriges Funktionsniveau gebunden.“ (Quelle)

Temple Grandin beginnt mit ihren eigenen Sensitivitäten gegenüber bestimmten Geräuschen und schreibt etwa von frühkindlichen Autisten, die sich durch Bewegungen gestört fühlen. Autisten erhalten dieselben sensorischen Informationen wie andere Menschen auch, nur interpretiert das Gehirn diese verschieden. Seit 30 Jahren (1983) hält Grandin Vorträge über Autismus und sprach von Beginn an Probleme mit Sinneseindrücken an.

Etwas Statistik:

  • 9 von 10 Autisten leiden unter einer oder mehreren Sinnessstörungen.
  • Selbst unter nichtautistischen Kindern leidet mehr als die Hälfte darunter.
  • 1 von 6 haben bedeutende Schwierigkeiten im Alltag.
  • 1 von 20 werden mit sensory progressing disorder (Sinnesverarbeitungsstörung) diagnostiziert, was eine chronische und beeinträchtigende Wahrnehmungsstörung bedeutet.

Sie stellte etwa fest, dass von 60 nichtautistischen Schülern/Studenten mindestens 1 oder 2 Probleme haben, ein catte-handle system zu zeichnen. Statt sanfter Kurven zeichneten sie verschnörkelte Linien und berichteten, dass die Buchstaben vor ihren Augen tanzen und hüpfen.

2011 stellten Forscher fest, dass Sinnesprobleme bei Autisten allgegenwärtig sind. Umso überraschender ist es, dass bisher sehr wenig darüber geforscht wurde. Die meisten Studien gab es noch in nichtautistischen Journalen. 2011 erschien ein 1400-seitiges Buch über Autismus, bestehend aus 81 Artikeln. Ein einziger Artikel behandelte das Thema Sinnesreize – geschrieben von Temple Grandin. Die Forscher verstehen bis dato nicht die Dringlichkeit dieser Probleme, dass jede neue Situation, egal ob sie eine Bedrohung darstellt oder nicht, mit einem Adrenalinschub verbunden ist. Was die Forscher bisher am meisten interessierte, war die Theory of Mind und wie Autisten soziale Kontakte knüpfen können: Forscher sind menschliche Wesen und die soziale Komponente spricht entsprechend eine wichtige Rolle. Die Frage lautet aber: Wie kann man soziale Kontakte knüpfen, wenn man Schwierigkeiten hat, in ein (lautes) Restaurant zu gehen? Manche Forscher behaupten sogar, diese sensorischen Auffälligkeiten seien nicht real (Halluzinationen). Tatsächlich reagieren Autisten nur auf bestimmte Arten von Geräuschen. Nicht jeder Autist, der unter Reizüberflutung leidet, reagiert auf Reize in der gleichen Art und Weise noch leidet er im gleichen Ausmaß.

Fazit: Diese Sinnesüberreizung ist real, kommt häufig vor und erfordert Aufmerksamkeit.

Früher wurden drei Kategorien/Subtypen von Sinnesüberreizungen geschaffen:

  • 1) Suchen von Sinnesreizen: Wie schmeckt etwas, wie riecht etwas? Autisten suchen die ganze Zeit, sie können davon nicht genug bekommen. Sie regen diese Suche an, in dem sie stimming betreiben (mit den Händen flattern, schaukeln, etc…)
  • 2) Überreaktion auf Sinnesreize: kann bestimmte Geräusche oder Gerüche oder Berührungen nicht ertragen
  • 3) Unterreaktion auf Sinnesreize: reagiert nicht auf Schmerz oder wenn der eigene Name gerufen wird

Ab dem Jahr 2010 überdachte man diese Kategorien, dazu erschien ein Paper namens „Sensory processing subtypes in autism: association with adaptive behavior“:

Die neuen Kategorien lauteten:

  • 1) Suchen von Sinnesreizen:  führt zu verringerte Aufmerksamkeit bzw. überfokussiertem Verhalten
  • 2) Sinnesregulierung: Über/Unterreaktion auf Bewegungen bzw. niedrige Muskelspannung
  • 3) Sinnesregulierung: Über/Unterreaktion auf Geschmack und Gerüche

Das Problem liegt allerdings nicht darin, wie man die Daten interpretiert, sondern in den Daten selbst.

Bisherige Studien basieren auf den Aussagen von Eltern oder Betreuern, warum sollte man annehmen, dass all diese Interpretionen das widerspiegeln, was tatsächlich in den Betroffenen selbst vorgeht?

Der Einfluss von Reizüberflutung wird unterschätzt und das Verhalten als Ausdruck eines Sinnesproblems misinterpretiert, wenn es sich tatsächlich um ein anderes handeln könnte.

Selbstaussagen werden von den Wissenschaftlern meist zurückgewiesen, weil sie subjektiv sind, dabei kann nur eine Person die erlebten Sinneseindrücke beschreiben und niemand von außen.

Wenn nur verbale („hochfunktionelle“) Autisten über ihre Sinnesprobleme berichten, ist das nicht repräsentativ für das ganze Spektrum. Sensorische Überreizungen könnten bei niedrigfunktionellen Autisten heftiger sein, sie könnten sogar die Ursache für die Niedrigfunktionalität sein.  Erwachsene Autisten haben meist Bewältigungsstrategien entwickelt, mit Überreizungen umzugehen, weswegen dieses Problem nicht mehr so wahrgenommen wird. Tablets könnten von nichtverbalen Autisten verstärkt benutzt werden, um sich mitzuteilen. Gerade bei schweren Autismusgraden kann der Schritt, etwas auf der Tastatur einzugeben, und dann am Bildschirm das Geschriebene zu sehen, bereits zu viel sein, während man beim Tablet durch die Berührung sofort sieht, was man eingibt, ohne den Kopf drehen zu müssen.

Solange dies noch nicht genutzt wird, muss man sich an zwei Selbstaussagen von nichtverbalen Autisten handeln.

1) Tito Rajarshi Mukhopadhyay, der seinen „locked-in“ Autismus schon in Büchern verarbeitet hat.

Er betrachtet die Realität durch das „handelnde Ich“ und durch das „denkende Ich“.

In einem Gespräch mit Grandin antwortete er etwa auf drei kurze Fragen und rannte nach jeder Frage mit den Armen flatternd durch den Raum. Sein handelndes Ich war in Aktion, von außen als Stimming wahrgenommen. Er sieht sein handelndes Ich als seltsam und voller Handlungen, sieht aber nur Teile von sich, etwa ein Bein oder eine Hand. Durch sein Flattern setzte er die Teile zu einem Ganzen zusammen.  Das denkende Ich ist dagegen angefüllt mit Lernen und Gefühlen, manchmal auch mit Frustrationen, etwa wenn ihm abgesprochen wird, er wüsste nicht, was um ihn herum passiert. Das handelnde Ich äußert sich durch Stimming, das denkende Ich beobachtet das handelnde Ich beim Herumflattern.

2) Carly Fleischmann (2012)

Ihr denkendes Ich nimmt deutlich mehr Informationen auf als gedacht, was zu einem sensory overload (Sinnesüberladung) führt. Sie reagiert auf zwei Arten: Entweder mit einem shutdown, sie reagiert nicht mehr, wird passiv. Oder sie rastet aus, fängt an zu lachen, schreien oder verrückt zu werden. Von außen interpretiert man es als Unterreaktion, wenn sie nicht mehr zuhört, und als Überreaktion, wenn sie ausrastet. Tatsächlich hat das gegensätzliche Verhalten die gleiche Ursache: Zu viel Information.

Fazit:

Nonverbale Autisten könnten  sich viel stärker mit der Welt auseinandersetzen als es den Anschein hat.  Der Unterschied zwischen der Sicht des Beobachters und der subjektiven Erfahrung – zwischen handelndem und denkenden Ich – ist der Unterschied wie ein Sinneswahrnehmungsproblem aussieht und wie es sich tatsächlich anfühlt. Demzufolge wäre die Unterscheidung für die Person selbst zwischen Unter- und Überreaktion bedeutungslos, das Gleiche gilt für Über- und Unterfokussierung. Sich etwa auf den Augenkontakt zu konzentrieren, heißt dennoch die Umwelt wahrzunehmen. Deswegen schauen manche vorbei, weil das weniger anstrengend ist.  Das ist allerdings vorläufig nur eine Hypothese.

Forscher griffen diesen Gedanken später auf, bezeichneten ihn als „intense world problem“ (2007) oder „eine Welt, die sich zu schnell ändert“ (2009).

Die Lektion ist:

  • 1. Das Gehirn erhält zu viel Information.
  • 2. Das handelnde Ich schaut aus, als ob es nicht mehr reagiert (Unterreaktion)
  • 3. Das denkende Ich ist überwältigt.

Das handelnde Ich sieht verlangsamt aus, während das denkende Ich das Gegenteil empfindet.

Wenn Hyper- und Hyporeaktion zwei Seiten derselben Medaille sind, dann hat das auch Auswirkungen auf …

  • 1) Medikamentöse Behandlung: Die zielt meist darauf ab, neuronale/kognitive Funktionen zu verstärken, während autistische Gehirne beruhigt werden müssen, z.B. durch Antidepressiva.
  • 2) Erziehung: Die Unfähigkeit, Gesichtsausdrücke zu verstehen, verbessert sich, wenn die Autisten genügend Zeit bekommen, diese zu verstehen.
  • 3) Theory of Mind: Zu viel Information kann auch auf die Amygdala Auswirkungen haben, bestimmte Reaktionen sehen antisozial und mitgefühlslos aus, drücken tatsächlich aber nur Angst aus.

Nachfolgend geht Grandin noch auf die unterschiedlichen Sinneswahrnehmungen ein und zählt auch zahlreiche Aussagen von Betroffenen auf.

1) Probleme mit der optischen Wahrnehmung

Das sogenannte Irlen-Syndrom: Weißes Papier ist grell und kann lichtempfindliche Menschen beeinträchtigen, etwa auch beim Lesen kontrastreicher Schrift. Farbiges Papier oder Linsen (Brillengläser) schaffen Abhilfe [ein Grund, weshalb lichtempfindliche Autisten Brillengläser tragen, selbst wenn der Himmel bedeckt ist, oder zuhause am Computer].

2) Probleme mit dem Hören

Wenn Autisten auf Tonsignale hören, bleibt ihr visueller Cortex (Sehrinde) aktiver als bei Nichtautisten, sie werden immer noch von der Umgebung abgelenkt.

Therapeutische Fortschritte verspricht die Musiktherapie: Die Gehirnregionen, die für Sprache und Musik zuständig sind, überschneiden sich großteils.

2012 hat man 36 nonverbale Autisten mit 21 Nichtautisten verglichen. Bei der Sprachstimulierung war die Aktivität im left inferior frontal gyrus (der Teil des Gehirns, der mit der Sprache zusammenhängt) bei Autisten gegenüber den Kontrollpersonen vermindert, beim Singen war sie im selben Bereich sogar aktiver als bei den Kontrollpersonen. 2005 stellte eine Studie fest, dass sich durch Musiktherapie nahezu alle autistischen Symptome verbessern. Das ist nicht unbedingt verwunderlich, zählt Musik machen bzw. wahrnehmen doch zu den relativen Stärken von autistischen Individuen.

Schlussfolgerung:

Wenn man wissen möchte, was die Symptome von Autismus bedeuten, muss man einen Blick ins Gehirn werfen. Aber moment … basiert nicht die Diagnose von Autismus auf dem Verhalten? Die ganze Annäherung an Autismus ist die Folge dessen, wie er von außen betrachtet ausschaut (–> handelnde Ich) statt wie er sich von innen anfühlt (denkendes Ich). Grund genug, das autistische Gehirn zu überdenken (–> nächstes Kapitel).

Bisher zusammengefasste Kapitel:

1. Geschichte der Autismus-Diagnosen

2. Gehirnforschung

3. Sequenzierung des Gehirns

3. Kapitel: Sequenzierung des autistischen Gehirns (Temple Grandin)

Im dritten Kapitel von „The autistic brain“ setzt sich Temple Grandin mit genetischen Ursachen für Autismus auseinander. Wie in den vorangegangenen Kapiteln auch fasse ich die – in meinen Augen – wichtigsten Erkenntnisse auf Deutsch zusammen. Es steht noch viel mehr darin, aber ich will keiner deutschen Ausgabe vorausgreifen, die hoffentlich noch erscheinen wird. Ein Anreiz, das Buch zu kaufen, sollte schließlich auch noch bestehen ;)

Zunächst fand man heraus, dass junk-DNA in Wirklichkeit kein junk (Abfall) sei, was Grandin immer logisch erschien, schließlich gebe es in einem Computerprogramm auch keine überflüssigen Kommandozeilen. Besonders, nachdem sich kleine Segmente von dunkler-Materie-DNA recht nahe an Genen befinden, die sie kontrollieren. Bis dahin dachten die Wissenschaftler an einen ausgedehnten Strang an DNA, der in Wirklichkeit aber eng ineinander verdreht ist.

Bei identischen Zwillingen gilt:

Selbst wenn der Genotyp identisch ist, könnten die Gene innerhalb der Zelle unterschiedlich arbeiten. Zudem kann der Genotyp zur Geburt nicht identisch sein, wenn es zu spontanen Mutationen in der DNA kommt.

Ein Satz an genetischen Unterschieden trägt zum individuellen Phänotyp bei.

Es wurde nach CNVs gesucht, copy number variations,

  • submikroskopische Verdopplungen
  • Löschungen
  • Neureihung von Sektionen der DNA

Diese Variationen, die in Länge und Position variieren können, besitzen das Potential, die Genfunktion zu unterbrechen.

Manche CNVs werden vererbt, andere entstehen spontan, daher de novo genannt.

Die meisten sind gutartig, aber auch einzigartig, d.h. wurden kaum häufiger als zwei Mal in einem Sample gefunden. Bei autistischen Kindern kommen unterbrochene Gene häufiger als bei der Kontrollgruppe vor. Jedes Kind zeigt unterschiedliche Störungen in unterschiedlichen Genen.

Es gibt zahlreiche möglicherweise Autismus verwandte CNVs, aber keinen einzelnen Ort, der mehr als 1 % der Fälle erklärt.

Warum sollte man erwarten, dass die Genetik von Autismus eine 1:1 Entsprechung zwischen Mutation und Diagnose zur Verfügung stelle, wenn Autisten untereinander verschiedenes Verhalten zeigen?

Eher tragen manche Mutationen zu vielen Diagnosen bei, z.B. intellektueller Beeinträchtigung, Epilepsie, ADHS, Schizophrenie – eine eins-zu-vielen-Beziehung.

Die Diagnose von Autismus beruht auf Verhalten, und Autismus teilt Verhalten mit anderen Diagnosen (z.B. ADHS, Schizophrenie, Borderline …). Es gibt bislang kein autismusspezifisches Verhalten.

Nach einer Studie geschehen CNVs vier Mal häufiger auf der Seite des Vaters als bei der Mutter. Mit steigendem Alter des Vaters nimmt auch die Zahl der de novo-Mutationen zu. Das ergibt Sinn: Spermazellen teilen sich alle 15 Tage und je älter der Vater ist, desto größer die Anzahl der Mutationen, die zu Autismus beitragen könnten.

Man weiß jedoch immer noch nicht, ob eine Mutation ein spezifisches autistisches Verhalten hervorruft, oder ob ein spezifisches Verhalten eine Vielzahl von Mutationen benötigt. In den letzten Jahren glaubt man eher an die „multiple-hit“-Hypothese, d.h. einzelne Mutationen für sich sind nicht ausschlaggebend, aber kommen mehrere zusammen, wird es brenzlig. Es scheint so, als sei die Entwicklung des Gehirns äußerst sensibel auf ein Ungleichgewicht bei der Gendosierung (Anzahl der Kopien eines Gens in einer Zelle).

Bislang wurden Vererbbarkeit und de novo-Mutationen betrachtet, eine weitere Möglichkeit sind Umwelteinflüsse.

Es wird allgemein akzeptiert, dass Autismus-Spektrum-Störungen das Ergebnis multipler Faktoren sind, dass es extrem schwierig ist, jemanden zu finden, der eine einzige Ursache für Verhaltenssymptome aufweist. Dennoch hat man es bisher versäumt, den äußeren Einfluss auf Gene zu berücksichtigen und Gene isoliert betrachtet. Die meisten Studien darüber sind jedoch widersprüchlich mit höchstens vagen Aussagen. Es wurde beispielsweise herausgefunden, dass Mütter, die Antidepressiva nehmen, ein leicht erhöhtes Risiko zeigen. Allerdings können Antidepressiva Leben retten bzw. die Lebensqualität deutlich steigern. Schwangere Mütter sollten daher das Risiko vorher mit ihrem Arzt besprechen.

Korrelation impliziere jedoch nicht zwangsläufig einen kausalen Zusammenhang. Wenn zwei Ereignisse gleichzeitig auftreten, kann es sich auch um Koinzidenz handeln.

Die 18.-Monat-Impfungen [Masern-Mumps-Röteln = MMR]  können nach kurzer Zeit schwere autistische Symptome hervorrufen, die sich als Folge einer Fehlfunktion der Mitochondrien, Mutationen der mitochondrischen DNA, entpuppt haben. Es gibt (Stand 2013) laut G. Bradley Schaefer, einem Neurogenetiker am Arkansas Children’s Hospital Research Institute , Berichte von Einzelfällen, aber keine objektiven Beweise für einen Einfluss von Mitochondrien auf Autismus.

[Anmerkung des Übersetzers: Die Studie über einen Zusammenhang zwischen MMR-Impfungen und Autismus wurde 2014 zurückgezogen]

Wirklich spannend ist, dass der berühmte Psychoanalytiker Sigmund Freud bereits 1914 seiner Zeit weit voraus war, als er sagte …

Alle unsere vorläufigen Ideen in der Psychologie werden wahrscheinlich eines Tages auf einer organischen Substruktur wurzeln.

1920 führte er diesen Gedanken fort:

Die Defizite in unseren Beschreibungen würden wahrscheinlich verschwinden, könnten wir psychologische Begriffe durch physiologische oder chemische ersetzen. Wir könnten erwarten, dass Physiologie und Chemie überraschendste Informationen liefern und wir können nicht abschätzen, welche Antworten sie auf dutzende Jahre an Fragen geben. Sie könnten von einer Art sein, die unsere künstliche aufgebaute Hypothese zur Gänze wegfegt.

Exakt das ist heute der Fall. Neuroimaging und Genforschung bringen neue Antworten und vervollständigen die Definition von Autismus, die rein auf der Beobachtung von Verhalten basiert, eine Diagnosemethode, die ihre Tücken mit sich bringt [ siehe folgendes Kapitel – Zusammenfassung in Arbeit]

vorherige Kapitel-Zusammenfassungen:

1. Geschichte der Autismus-Diagnosen

2. Gehirnforschung

Zweites Kapitel „Gehirnforschung“ (Temple Grandin)

Im zweiten Kapitel widmet sich Grandin den neuen technischen Errungenschaften der Gehirnforschung, von denen sie selbst viel profitiert hat, kommen dadurch die spannenden Scans ihres Gehirns zustande, dessen visueller Bereich 400 % größer ist als der von Kontrollpersonen.

Es gibt zwei Arten von bildgebenden Scanverfahren (MRI, Magnet Resonanz Imaging):

  • Das strukturelle MRI zeigt den anatomischen Aufbau innerhalb des Gehirns.
  • Das funktionale MRI zeigt dessen Funktionsweise als Reaktion auf sensorische Reize, oder wenn eine Person eine Aufgabe ausführt.

Dabei wird der Blutstrom im Gehirn nachverfolgt, der die Nervenaktivität misst. Mehr Aktivität benötigt mehr Blut.

Problem: MRIs können nicht zwischen Ursache und Wirkung unterscheiden.

Kurz wird auch angerissen, welcher Teil des Gehirns für die Exekutivfunktionen zuständig ist: der prefrontal cortex, der sich vor dem Frontallappen (frontal lobes) befindet und Teil des cerebral cortex ist. Dieser ist in vier Bereiche mit folgenden Zuständigkeiten unterteilt:

  • frontal cortex: Begründung, Ziele, Emotionen und Urteil
  • parietal cortex: sensorische Information und Zahlenverarbeitung
  • occipital cortex: Verarbeitung visueller Informationen
  • temporal cortex: akustischer Teil – Verfolgung von Zeit, Rhythmus und Sprache

Ein kleineres Cerebellum verursacht Defizite in der motorischen Koordination.

Temple Grandins Angststörung ist durch eine deutlich vergrößerte Amygdala verursacht, die ihr etwa den Schlaf raubt, wenn sie menschliche Stimmen hört, etwa wenn sich Studenten auf dem Parkplatz unter ihrem Schlafzimmerfenster unterhalten. Allerdings weist nicht jeder Autist eine vergrößerte Amygdala auf.

Weitere Einschränkungen der Deutung der MRI:

Die Normalität im autistischen Gehirn ist die Regel, nicht die Ausnahme (95%), anatomisch sind autistische Gehirne normal.

Das neurotypische Gehirn zeigt etwa erhöhte Aktivität des right temporoparietal junction (RTJ) bei direktem Blickkontakt, während das autistische Gehirn erhöhte Aktivität des RTJ zeigen, wenn Blickkontakt vermieden wird, oder anders ausgedrückt: Nichtautisten fühlen sich wohl, wenn Blickkontakt hergestellt wird, während Autisten sich wohlfühlen, wenn Blickkontakt vermieden wird.

Gleiches Verhalten kann auf unterschiedliche Gehirnstrukturen zurückgehen [vgl. hierzu die Studie über „Theory of Mind“-Defizite von XXY und Autisten, die gleiches (autistisches) Verhalten zeigen, aber demzufolge auf unterschiedliche Prozesse im Gehirn zurückzuführen sein könnten].

Eine vergrößerte Amygdala bedeutet nicht zwangsläufig Autismus.

Frühzeitiges Eingreifen bei autistischen Kindern ist deswegen von Bedeutung, weil das Gehirn im frühkindlichen Alter noch hochempfänglich für eine Neuverkabelung ist.

Grandin hilft das Wissen um ihre strukturellen Veränderungen des Gehirns, dass sie weiß, woher Ängste kommen. Das zaubert Ängste zwar nicht weg, aber zu wissen, wo sie herkommen, nimmt das Unbehagen.

Ein allgemeiner Satz über Wissenschaft:

  1. Informationen sammeln (z.B. Gehirnscans)
  2. eine Hypothese aufstellen
  3. eine Vorhersage machen, die man verifizieren kann

Kleinkinder zeigen im Alter von 0 bis 1 verbales und motorisches Brabbeln:

  • verbal: Geräusche machen, um zu hören, wie sie klingen (bezieht sich auf Hören, Sprechen)
  • motorisch: Handbewegungen, um diese zu sehen

Im Alter von 1 bis 2 sagen Kleinkinder einzelne Wörter, ab jetzt entstehen Verbindungen zwischen verbalen und motorischem Brabbeln. Bei autistischen Kindern fehlt diese Verbindung, sie kompensieren sie, indem andere Gehirnareale mehr Nervenfasern ausbilden, in Grandins Fall der visuelle Bereich („thinking in pictures“).

In so einem Fall kann die Brabbelphase normal ablaufen, aber die Sprachentwicklung verzögert sich in weiterer Folge. Bisher handelt es sich aber noch um eine Hypothese des US-Psychologen Walter Schneider, der mit HDFT arbeitet (High Definition Fiber Tracking).

Wissenschaft schreitet oft voran, wenn neue Technologien erfunden werden. Grandin vergleicht den Fortschritt in der Gehirnforschung mit dem des Teleskops unter Galileo, man könnte es „Mindoscop“ nennen.

fMRI hat die entscheidende Einschränkung, dass sie nicht die vollständige Bandbreite von Aktivitäten erfassen kann, man muss für längere Zeit still liegen bzw. den Kopf stillhalten.

Lange Zeit hat man vermutet, dass Kurzstreckenverbindungen im Gehirn mit dem Alter schwächer werden und sich Langstreckenverbindungen verstärken. Die Ergebnisse verschwanden, als Bewegung berücksichtigt wurde. 5 Jahre bahnbrechende Erkenntnisse waren bloß ein Artefakt. Speziell Autisten und ADHSler haben die größte Schwierigkeit, stillzuhalten, insofern ist das mit den Testpersonen eines fMRI fragwürdig, welche Schlussfolgerungen man daraus ziehen kann.

fMRI hat von der Auflösung weiterhin nur die Möglichkeit, großräumige Aktivität sichtbar zu machen. Für kleinräumigere Aktivitäten ist die Wissenschaft noch nicht ausgereift genug, und könnte es niemals sein.

Unallwissenheit eingestehen ist schwer

Dieser Blogbeitrag wird nicht jedem gefallen, insbesondere denen nicht, die sich vielleicht angesprochen fühlen. Strenggenommen bin ich selbst angesprochen und wahrscheinlich die Mehrheit der Menschen, denn Fehler oder Unwissenheit eingestehen fällt niemanden besonders leicht. Wir leben in einer Gesellschaft, die Selbstkritik oft bestraft, nämlich als Schwäche deutet und Schwäche ist gaaanz, ganz schlecht in einer Leistungsgesellschaft.

Ein Studium lehrt seltene Phänomene oberflächlich

Wenn man einen Fachbereich studiert, dann bekommt man einen Intensivkurs, der oft recht in die Breite geht, bis an den Rand des Fachgebiets, dessen Übergänge zu anderen Gebieten fließend sind. Je seltener Phänomene im Randbereich des Fachgebiets auftreten, desto weniger wird man sich wahrscheinlich mit ihnen beschäftigen. Ein hauptberuflicher Meteorologe hat zu 90 % mit dem täglichen Wetter zu tun, lokale Grenzschichtprozesse über dem Grönlandeis und Tropenstürme im Indischen Ozean spielen in den meisten Fällen eine eher untergeordnete Rolle. Auch sie gehören zum breiten Spektrum der Atmosphärenphysik. Ebenso wie Meteorologen oft gefragt werden, ob es heuer Weiße Weihnachten gibt (drei Monate im Voraus unseriöse Vorhersage) oder ob der Klimawandel wirklich existiert. Langfristprognosen und Klimaforschung sind ebenfalls nicht das tägliche Brot eines Wetterfrosches. Fälschlicherweise denken viele Menschen, ein Wetterfrosch müsse sich zwangsläufig auch mit Klima auskennen, aber das ist eben nicht das tägliche Brot. Statt gelehrig klingende Mutmaßungen zu erzählen, kommt dann irgendwann der Punkt, wo man sagen muss: Ich weiß es nicht, damit beschäftigte ich mich bisher noch zu wenig.

So ähnlich stelle ich es mir in der Medizin auch vor, auch und obwohl ein Mediziner viel länger in der Ausbildung sein muss, ehe er selbst praktizieren darf. Die Medizin umfasst so viele Bereiche des Körpers, und nicht nur des Körpers, sondern auch der Seele und der Wechselwirkung aus Seele und Körper. So vieles hat man bereits verstanden und manches ist immer noch unklar, besonders dann, wenn körperliche Schmerzen ohne körperliche Ursache bleiben. Psychosomatische Beschwerden heißt es dann gerne, die den Betroffenen oft ratlos zurücklassen, denn das würde bedeuten, Hilfe von außen ist machtlos, man muss sich selbst helfen, selbst etwas tun, nur was?

Das Klinefelter-Syndrom – oder allgemein Chromosomenvariationen -ist in etwa so selten wie die Conditional Symmetric Instability (CSI) bei Meteorologen bekannt ist. Letztere ist eine besondere Form der Instabilität, die zu Schauern oder Gewittern innerhalb einer Warmfront führen kann. Der Prozess ist ziemlich komplex – ich verstehen ihn selbst nicht ganz – aber ich weiß, wann er auftreten kann, und dass es gelegentlich passiert. Man lernt die Hintergründe in der Regel nicht auf der Uni, und im täglichen Job spielt er auch oft keine Rolle. Klinefelter spielt auch für den Allgemeinmediziner oder einen Zahnarzt erstmal keine Rolle – ich höre dann die Aussage „damit habe ich nun nicht gerade täglich zu tun“.

Zu wenig Betroffene, um wirklich Erfahrung zu sammeln

Wie auch – wenn jeder 500. Mann betroffen ist. 2012 lebten in Österreich 4,1 Millionen Männer (Quelle: Statistik Austria). Das macht rund 8200 Betroffene. Zwei Drittel aller Betroffenen werden nie diagnostiziert, übrig bleiben also 2700 XXY-Männer mit einer Diagnose. Nicht einmal ein Viertel der diagnostizierten XXY-Männer wird vor der Geburt bzw. vor dem Pubertätsalter erkannt, das heißt über 2000 Männer erfahren ihre Diagnose erst im mittleren Erwachsenenalter (35-50), wenn sich bereits Folgeschäden des Testosteronmangels eingestellt haben und der Kinderwunsch unerfüllt blieb.

Ein Mediziner, egal ob Spezialist oder Allgemeinmediziner, wird also wissentlich oder unwissentlich, höchstens mit 700 XXY-Männern in Kontakt gekommen sein, bis diese tatsächlich eine Diagnose erhalten. Und ob 700 oder 2700, die XXY-Männer verteilen sich auf das gesamte Bundesgebiet (ich beziehe mich jetzt nur auf Österreich), wovon Dreiviertel im städtischen Raum lebt und nur ein Viertel an Land. Es ist zu vermuten, dass mangels Spezialisten an Land die Rate der undiagnostizierten XXY-Männer dort noch höher ist, aber genaue Zahlen sind bei einer generellen Dunkelziffer von 65 % natürlich schwierig. In Summe kommen auf einen Allgemeinmediziner oder Spezialisten also eine Handvoll Betroffener, die – wie wir jetzt aus zahlreichen Studien und von Betroffenen selbst wissen – ganz unterschiedliche Ausprägungen durch das zusätzliche X-Chromosom zeigen. Jeder XXY-Mann ist ein Individuum, keiner zeigt alle Klinefelter-Symptome, es ist ein Spektrum. Punkt.

Aus einer Handvoll Betroffener eine Statistik abzuleiten ist ebenso schwer wie für ein ganzes Spektrum, wenn nur 35 % diagnostiziert sind, und man von diesen nur 10 % diagnostizierte Kinder und Jugendliche kennt.

Zeugungsunfähigkeit als primäres Merkmal von Klinefelter?

Bisher konzentrierte sich in Deutschland und Österreich (und vermutlich auch Schweiz, wenn ich die dortige Selbsthilfeseite betrachte) das Interesse vor allem auf den Testosteronmangel und die Zeugungsunfähigkeit. Das ist ja auch legitim: Für jenen Teil der Betroffenen, die durch unerfüllten Kinderwunsch diagnostiziert werden, ist die Zeugungsunfähigkeit das primäre Problem, das eine Beziehung belastet. Im Menüpunkt Behandlungen sowie in den Broschüren aller Klinefelter-Vereine gibt es genügend Informationen darüber, was sich durch die moderne Reproduktionstechnik machen lässt und auch Adoption ist eine Alternative. Nur ist die Zeugungsunfähigkeit längst nicht für alle XXY-Männer eine Belastung. Da XXY-Männer Individuen sind, gibt es selbstverständlich auch welche, die zum Zeitpunkt der Diagnose nicht in einer Beziehung sind bzw. selbst in der Beziehung nie das Bedürfnis hatten, eine Familie zu gründen. Auch asexuelle oder homosexuelle XXY-Männer soll es geben. Das alles wissen aber Eltern vor der Geburt (und auch danach) erst mal nicht, deswegen finde ich die Zeugungsunfähigkeit als Abtreibungsgrund ziemlich kurzsichtig. Niemand kann davon ausgehen, dass die eigenen Kinder eigene Familien gründen werden. Das ist sicherlich ein frommer Wunsch, aber erzwingen (= Fremdbestimmung) kann man es nicht. Zudem kann man durch spätere Erkrankungen auch ohne Testosteronmangel unfruchtbar werden, hat man dann den Sohn plötzlich nicht mehr lieb?

Testosteronmangel als primäres Merkmal?

Der Hauptgrund für Depressionen sei die Zeugungsunfähigkeit und der Testosteronmangel, das suggerieren und sagen Ärzte über das Klinefelter-Syndrom. Wie bereits ein Vortrag auf Deutsch herausgestellt hat, ist dieser direkte kausale Zusammenhang möglicherweise nicht haltbar und gilt vor allem nicht für alle XXY-Männer – Ersteres nur für XXY-Männer, die eine Familie gründen wollen, und Letzteres möglicherweise nicht für intersexuelle XXY-Männer bzw. XXY-Männer, die ihre feminine Seite an sich akzeptiert haben. Da ist die Behandlung durch künstliches Testosteron wahrscheinlich kontraproduktiv.

Eine Depression ist eine vielschichtige Erkrankung, die verschiedene Ursachen haben kann. Nur weil XXY-Männer, deren wesentliche Merkmale auch Testosteronmangel ist, gehäuft an Depressionen erkranken, bedeutet das noch lange nicht, dass der Testosteronmangel immer die Ursache sein muss. Sicherlich tragen die positiven Früchte der Testosteronbehandlung zu einer Verbesserung bei: Mehr körperliche Kraft, mehr Antrieb, weniger Müdigkeit, etc…. – nur muss man diese gewonnene Energie auch umsetzen können.

Kompensation von Defiziten durch Stärken

Betroffene berichteten mir davon, unter ihrer Andersartigkeit zu leiden. Ich weiß, was Andersartigkeit bedeutet. Zeit meines Lebens habe ich mich anders gefühlt, darunter gelitten, aber längst nicht nur wegen den körperlichen Auswirkungen. Man akzeptiert recht früh, dass man körperlich nicht mithalten kann, dass man nicht derjenige ist, der im Teamsport aktiv ist oder auf Bäume klettert. Neben der fehlenden Kraft war es hier vor allem die motorische Koordination, die gefehlt hat. Sich immer zu ducken, wenn ein Ball auf einen zugeflogen bekommt, macht einen nicht zum perfekten Volleyball- oder Handballspieler. Im Fußball dasselbe. Im Tor stehen undenkbar. Batminton ein Graus, wenn man den Federball aus einem halben Meter Entfernung nicht trifft. Die Koordinationsschwächen und die mangelnde Körperbalance waren viel eher das zentrale Problem im Schulsport. Wäre interessant zu wissen, ob alle, denen es so erging, auch ein kleineres Cerebellum im Gehirn aufweisen, das für die motorische Koordination zuständig ist.

Wie gesagt, ich akzeptierte recht früh, was nicht ging, und wenn man kein Sportass ist, dann wird das Denken als Ausgleich umso wichtiger. Ich kam zur Fotografie, zum Wetter, zum Gitarre spielen, zum Schreiben…, alles Hobbys, die mit einem ausgefüllten Trainingsplan kaum möglich werden. Hobbys, die man großteils alleine ausübt, bzw. ausübte, ehe das Internet aufkam. Meine Leidenschaft für die Fotografie, für das Wetter oder für das Schreiben ist jedenfalls keine Folge des Testosteronmangels! Es gibt aber Studien, z.B. des amerikanischen Psychologen Jay Giedd, dass XXY-Männer ihre mangelnden motorischen Fähigkeiten durch visuelle Fähigkeiten kompensieren, eben durch ein gutes fotografisches Gedächtnis, verstärkte Detailwahrnehmung und Langzeitgedächtnis, aber auch durch IT-Fähigkeiten. Ist das auch ein Abtreibungsgrund? Wäre schade. [Polemik]

Verhalten als Wesensmerkmal?

Der Punkt, an dem es dann endgültig kritisch wird, an dem ich im DACH-Gebiet Neuland zu betreten scheine, ist der mit dem psychischen Verhalten, mit dem fließenden, ineinander übergehenden Formenkreis aus ADHS, Autismus, Schizophrenie und Borderline, für das XXY generell erhöhte Prävalenzen aufweisen. Und auch hier möchte ich klar betonen, dass XXY Individuen sind, dass jeder anders ist, nicht jeder – sagen wir-  problematisches Verhalten aufweist. Die Verallgemeinerungen tragen leider zu Vorurteilen bei. Gleichzeitig würde ich mir wünschen, bei einem Spezialisten das Thema Verhalten ansprechen zu dürfen, ohne ein kategorisches „so ein Blödsinn, das stimmt alles nicht, das aus Amerika kann man sowieso nicht glauben, XXY sind alle ganz normal“ zu ernten.

Niemand lässt sich gerne belehren, am wenigsten in einem Bereich, in dem er Jahrzehnte tätig ist, und dann kommt da ein nichtstudierte Laie daher und behauptet durch die Blume, der Spezialist hätte eine Wissenslücke.

Ich glaube, es würde arrogant klingen, täte ich sagen, ich wüsste alles, und es ist definitiv nicht so. Denn, wo mir der Spezialist oder die Forscherin weiterhelfen kann, ist bei der Interpretation dessen, was ich in den Fachartikeln lese. Wie aussagekräftig ist die Studie (ist meist ohnehin am Ende einer Diskussion in einem Fachartikel angeführt), welche Unsicherheiten und Einschränkungen gibt es, was ist noch ungeklärt, was kann auch andere Gründe haben? Ich wünsche mir, den Punkt zu erreichen, wo mir der Selbsthilfegruppenleiter oder der behandelnde Arzt zuhört statt gleich abzuwiegeln, dass das alles Blödsinn sei, dass er sich das, was ich ihm nenne, auch ansieht, und erst dann sein Urteil trifft.

Wir leben nicht mehr „Ich habe die Allwissenheit“-Zeitalter.

Die Götter in Weiß. Wenn der Arzt früher was verschrieben hat, konnte man höchstens noch eine zweite Meinung einholen, hat dann aber alles geschluckt. Heute entwickelt jeder – manchmal ein bisserl zu viel – Zweifel, schaut im Internet nach, findet einen Haufen Gegenmeinungen und ist am Ende total verunsichert, welche Behandlungsmethode richtig oder falsch ist. Es haben sich aber auch schon Methoden tatsächlich als falsch oder unzureichend herausgestellt, und letzendlich fördert das Internet auch den Austausch unter den Spezialisten selbst, durch die weltweite Datenbank der Universitäten, an Fachartikeln, etc – viel schneller als es eine jährliche oder zweijährige Konferenz vermag. Auf diese Datenbanken haben teilweise aber auch Laien Zugriff, ist das verboten?

Zurück zu meinem Beruf: Was die Götter in Weiß, sind die Wetterfrösche auf der Leiter. Heute hat jeder Mensch Zugriff auf einen großen Teil der Wetterkarten, die Meteorologen für ihre tägliche Prognose heranziehen. Auch ein Hobbymeteorologe kann durch fundierte Argumentation der Karten eine bessere Prognose erstellen als ein Meteorologe, der aus Zeitmangel oder Halbherzigkeit zu wenig Karten angeschaut hat. Manchmal ergeben sich schlicht Zufallstreffer, da es sich um keine exakte Wissenschaft handelt. Es gibt genauso Laien, die mit Herzblut ein Spezialgebiet der Meteorologie herausgreifen, etwa Tropenstürme, und darüber viel mehr zu erzählen wissen als der tägliche Vorhersager. Ich könnte jetzt auch hergehen und dem Laien sagen, dass das alles Blödsinn sei, und ihm das sagen, was ich aus dem Lehrbuch der 80er Jahre gelernt habe. Mache ich aber nicht, da die Wissenschaft niemals still steht. Allwissenheit gibt es nicht. Der Weisheit letzter Schluss auch nicht.

Ein seltenes Phänomen wie XXY ist naturgemäß weniger erforscht als ein häufigeres Phänomen. Je weniger betroffen sind, desto geringer das Interesse, darüber aufzuklären. Das bedeutet leider auch weniger Forschungsgelder, besonders wenn keine Lobby vorhanden ist. Hätten etwa zahlreiche Prominente XXY-Kinder oder Angehörige, geriete XXY vielleicht mehr in den Mittelpunkt und es entstünde der Bedarf bundesweiter Studien, die über Zeugungsunfähigkeit (die sich nicht beheben lässt) und Testosteronmangel (der sich beheben lässt, aber nicht alles heilt) hinausgehen. In den von mir schon oft zitierten Ländern wie Schweden, Niederlande, Großbritannien oder USA ist das schon passiert.

Was passiert, wenn man nicht über Verallgemeinerungen hinweg aufklärt, aber trotzdem flächendeckende Gentests vor der Geburt zulässt, sieht man in Dänemark: Dort werden 70 % der XXY-Föten abgetrieben, obwohl niemand vor der Geburt sagen kann, welche Ausprägung das XXY haben wird.

Die von mir häufig zitierte XXY-Forscherin Sophie van Rijn schrieb ausdrücklich nur von Standardtests auf Geschlechtschromosomen bei Neugeborenen.

Van Rijn therefore finds it regrettable that there is currently no standard check on sex chromosomes in new-born babies.  A missed opportunity, according to this Veni winner.  ‚You cannot take away an extra X chromosome and you can’t replace a missing X chromosome, but you can have a positive influence the effects of the condition.  Why should be deny ourselves this opportunity?‘

Succus:

Wir wissen nicht alles, wir wissen nie alles. Wir lernen ständig dazu. Ich tue das in meinem Fachbereich und erwarte mir das auch in anderen Fachbereichen, speziell erwarte ich mir das in dem Bereich, der mein Leben massiv mitbeeinflusst. Ein XXY hat das Recht auf eine auf ihm zugeschnittene Behandlung, die auf seine individuellen Ausprägungen eingeht. Da die psychischen Auswirkungen des zusätzlichen X-Chromosoms erst seit etwa einem Jahrzehnt genauer beleuchtet werden, ist es für mich wichtig, auf dem neuesten Stand zu bleiben, soweit es meine Zeit zulässt. Ich weiß nicht, welche Gründe dafür sorgen, dass manche praktizierende Spezialisten diesen neuesten Stand nicht haben – wenn es Zeitmangel ist, weil auf Spezialisten zu viele Patienten kommen, ist das extrem beschissen, und Sache der Politik, das zu ändern. Wenn aber ein Betroffener daherkommt, auch, wenn es ein Laie ist, der sich mit seiner Andersartigkeit intensiv auseinandersetzt, um sich selbst akzeptieren zu lernen, dann bitte, bitte, hört ihm zu, lernt dazu, widersprecht ihm mit Argumenten und nicht mit „weil ich ein ausgebildeter Arzt bin, zählt nur meine Meinung“. Ich weiß nicht, ob ich zur vielzitierten Generation Y gehöre (eher zur Generation XXY *haha*), die alles hinterfragt, was die Autorität sagt, oder ob es vielmehr die kindliche, wissenschaftliche Neugier ist, die mich antreibt, aber ich schreibe all das hier auf diesem Blog nicht ohne Grund, denn ich will dazu lernen, weil ich nicht allwissend bin.