Fehler im Bericht im „Focus“ über Klinefelter

Zum Thema Männergesundheit beim „Focus“ am 17.09.2018:

Dementsprechend sind vor allem Männer gefährdet, die etwas mehr Östrogen bilden, etwa, weil sie genetisch bedingt ein X-Gen mehr besitzen.

X-Chromosom, nicht X-Gen.

Ihr Chromosomensatz enthält statt XY ein XXY. Die Fachbezeichnung für diese vererbbare Genveränderung heißt Klinefelter-Syndrom. Die äußeren Anzeichen dafür sind ein leicht weiblicher Brustansatz, kleine Hoden und häufig Unfruchtbarkeit.

Widerspruch! Wie kann etwas vererbbar sein, wenn eines der Hauptsymptome Unfruchtbarkeit ist? Tatsächlich wird das Klinefelter-Syndrom NICHT vererbt, sondern entsteht zufällig, weil während der Meiose die Fortpflanzungszellen nicht getrennt werden. Das zusätzliche X-Chromosom kann von Vater oder Mutter kommen.

Zum Erscheinungsbild ist zu sagen, dass erstens Unfruchtbarkeit kein äußeres Anzeichen ist und der weibliche Brustansatz je nach Datenerhebung nur bei 40-80% der Betroffenen vorkommt (in der Fachsprache Gynäkomastie genannt). Kleine Hoden sehen gewöhnlich nur der Arzt, der Partner oder man selbst – so gesehen sind Klinefelter-Männer auf den ersten Blick nicht von XY-Männern unterscheidbar!

Weitere äußerliche Anzeichen sind weibliche Hüften, lange Beine, feingliedrige Hände, Hochwuchs (viele Basketballer sollen das Klinefelter-Syndrom haben). Die wichtigsten inneren Anzeichen sind ein niedriger Testosteronspiegel und gleichzeitig erhöhte FSH- und LH-Werte im Blut.

Eine frühzeitige Behandlung mit männlichen Hormonen ermöglicht trotzdem, dass Kinder gezeugt werden können.

Grundsätzlich hemmt künstliche Testosteronzufuhr die Spermienproduktion, deswegen ist diese Aussage so in Frage zu stellen. Die Spermienproduktion nimmt nach der Pubertät ab. Eine strikte Grenze, ab der es gar nicht mehr geht, gibt es nicht, bisher las man aber häufig, dass es nach dem 30. Lebensjahr deutlich schwieriger wird.

Die Testosteronbehandlung (ohne Aromatase-Hemmer) sollte für mindestens 3-6 Monate unterbrochen werden, damit sich die verbleibende Spermienbildung erholen kann.

Quelle: Nieschlag E., Klinefelter Syndrome, Dtsch Arztebl Int. ,May 2013, 110 (20): 347-353

Weiters sollte frühzeitige Behandlung dahingehend differenziert werden, ob es sich um spätdiagnostizierte Erwachsene (Normalfall) oder schon im Kindesalter diagnostizierte Betroffene handelt. Bei Kindern sollte man immer in Betracht ziehen, dass Intersexualität und Transgenderformen präsent sein können, wo eine männliche Hormontherapie kontraproduktiv ist. Eine Häufung bei XXY-Männern ist zwar nicht nachgewiesen, es gibt aber bekannte Einzelfälle. Betrifft später natürlich auch Erwachsene, die aber selbst entscheiden können. Außerdem kann bei Männern mit AIS (Androgen Insensitivity Syndrom) die Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlagen.

„Die meisten Betroffenen wissen, dass sie das Klinefelter-Syndrom haben“, sagt Bernhard Wörmann.

Die meisten Betroffenen wissen es NICHT! Die Dunkelziffer liegt bei 70%. Eben weil es äußerlich so unauffällig ist, wird es oft nicht erkannt. Oftmals sogar erst bei unerfülltem Kinderwunsch. Jene ohne Kinderwunsch erfahren es vielleicht nie.

Allerdings würden viele von ihnen nicht wissen, dass sie damit ein 20- bis 60fach höheres Risiko für Brustkrebs haben, im Vergleich zu Männern mit einem XY-Chromosomensatz. Auch viele Ärzte kennen diesen Zusammenhang oft nicht.

Nur Betroffene mit Gynäkomastie haben ein signifikant erhöhtes Risiko für Brustkrebs!

The dominant symptom is the painless formation of a nodule in the chest. It seems that breast cancer will occur more often whenever there has been a preexisting condition of gynecomastia [13]. Prospective studies dealing with this subject are not available. Gynecomastia belongs to the clinical symptoms in up to 40 percent of all men with Klinefelter syndrome [14].

Quelle: https://www.onkopedia-guidelines.info/en/onkopedia/guidelines/klinefelter-syndrome-and-cancer/@@view/html/index.html#litID0EZAAE

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Zu hohe Risiken für Zusatzversicherung

Es war der einzige gangbare Weg für mich, in Österreich eine zusätzliche Krankenversicherung zu erhalten, nämlich über die Firma, bei der ich angestellt bin. Gruppenversicherungen sind meist etwas tolerabler, was chronische Erkrankungen und psychische Diagnose betrifft. Aber auch die beiden Stellungnahmen meiner Psychologin, dass ich voll im Berufsleben stehe, und meines Urologen, dass die Hormonersatztherapie gut anspricht, haben nichts genutzt. Die Begründung für die Ablehnung impliziert, dass die Stellungnahmen nicht berücksichtigt wurden, sonst hätte man keine genetisch erworbenen Risiken aufgeführt, die bei mir nie diagnostiziert wurden,

Die Ablehnung beruhte einerseits auf meiner Klinefelter-Diagnose, mit erhöhten Teilrisiken für …

  • Hypogonadismus bis 99%
  • Gynäkomastie 38%
  • metabolisches Syndrom bis 46%
  • Diabetes Typ II bis 39%
  • Osteopenie bis 40%
  • Osteoporose 10%

sowie aufgrund der Autismus-Diagnose wegen

  • Depression bis 58%
  • Angststörung bis 51%
  • Tic-Störung inkl. Tourette-Syndrom bis 21%
  • ADHS bis 36%
  • Zwangsstörung bis 21%

Als Grundlage werden *relativ* neue Fachartikel angeführt, darunter ironischerweise der von Groth et al. (2013), den ich selbst auf meinem Blog schon öfter zitiert habe. Der Nachteil bei Klinefelter allgemein ist, dass es eine große Dunkelziffer an Betroffenen gibt und in etlichen Studien nur eine geringe Anzahl von Teilnehmern, was die Aussagekraft natürlich schmälert. Vielleicht machen es ein paar Prozentpunkte schon aus, und man wird doch genommen.

Rot gekennzeichnet habe ich die Risiken, die ich für mich definitiv ausschließen kann. Tourette und ADHS sind angeboren und werden nicht im Laufe des Lebens erworben. Wozu braucht die Versicherung dann die Diagnosestellung, wenn sie pauschal für jeden Versicherungsteilnehmer mit Autismus annimmt, er könne diese Teilrisiken aufweisen? Das ist ein „über den Kamm scheren“, was den Betroffenen nicht gerecht wird.

Auch Gynäkomastie hat sich bei mir trotz Testosteronzugabe nicht entwickelt, sie ist vor allem mit Beginn der Therapie möglich, wenn Testosteron in Östrogen (Aromatase) umgewandelt wird. Allerdings haben viele Betroffene mit verstärkter Brustentwicklung bereits vor der Therapie mehr Fettgewebe im Brustbereich, während ich von der Kindheit an eher schmal und dünn gewachsen bin.

Das Hypogonadismus-Risiko anzuführen erscheint absurd, weil das die Definition des Klinefelter-Syndroms ist. Darum stand in der Stellungnahme ja auch der Hinweis, dass ich in Behandlung bin. Die Behandlung an sich zahlt übrigens die staatliche Krankenkasse, die stellt kein Risiko für die Versicherung da. Hauptproblem für mich ist, dass es in Österreich nur eine Handvoll Ärzte gibt, die sich mit Klinefelter nachweislich gut auskennen, und das sind dann meistens Privat- und Wahlarztordinationen.

Das Risiko eines metabolischen Syndroms kann ich leider nicht negieren, ebenso wenig die erhöhte Osteoporose-Gefahr. Ich kann mit oder ohne Versicherung nur meinen Lebensweg fortsetzen, nämlich viel Sport treiben und meinen Alkoholkonsum minimieren.

Das Unfaire an der Ablehnung ist folgendes: Ich wäre bereit gewesen, die hohe Prämie zu zahlen, die mir vorgeschlagen wurde. Ich hätte auch darauf verzichtet, dass ich für urologische und psychologische Behandlungskosten Ersatz bekomme. Denn alle weiteren gesundheitlichen Bedürfnisse haben weder mit Autismus noch mit Klinefelter etwas zu tun, wie etwa Brillenersatz, Zahnersatz oder Therapien gegen Rückenbeschwerden oder Refluxbeschwerden. Das, was auf mich zurollt in den nächsten Jahrzehnten, sind dann auch die Folgen von vielen Jahren Wechselschichtdienst. Alleine daraus resultiert schon ein erhöhtes Erkrankungsrisiko. Alle Präventativmaßnahmen, die über die Krankenkasse hinausgehen, und die derzeitig Kackregierung in Österreich möchte die staatlichen Leistungen ja an allen Ecken und Enden begrenzen, werde ich künftig also selbst tragen müssen. Ich kann nur hoffen, dass ich meinen Job möglichst lange behalte, denn mit der Einführung von Hartz4 in Österreich würde ich mir meine Privatärzte nicht lange leisten können.

Man merkt die Unterschiede schon zwischen Kassenarzt- und Wahlarztleistung. Die erste Handlung meines Wahlarzturologen war es, meine Knochendichte messen zu lassen, wo auch eine Osteopenie festgestellt wurde. Mein Kassenarzt beschwichtigte damals, dafür sei ich noch zu jung, dass das ein Risiko darstellen würde. Mein Wahlarzt macht halbjährlich Ultraschalluntersuchungen der Nieren (wegen vorhandenem Nierensteinrisiko), aber auch der Hoden, was der Kassenarzt nie gemacht hat. Bisher waren alle Untersuchungen negativ, was mich persönlich sehr beruhigt, auch wenn sich die Rechnung dadurch verdoppelt. Nachdem ich aber alleine lebe und niemanden habe, der meinen Körper regelmäßig im entkleideten Zustand sieht, bin ich froh, wenn ich regelmäßig durchgecheckt werde. Ein anderer Punkt ist generell natürlich die Verfügbarkeit von Kassenärzten mit längeren Wartezeiten und dass Kassenärzte meist überlastet sind und sich zu wenig Zeit für den Patienten nehmen.

Was kann ich Betroffenen und Angehorigen ans Herz legen?

Wenn ihr einen Verdacht habt, denkt darüber nach, vor der Diagnosefindung eine Zusatzversicherung abzuschließen. Hinterher ist es zu spät. Klinefelter alleine reicht offenbar schon als Ausschlussgrund aus, eine zusätzliche Diagnose Autismus ist dann das I-Tüpfelchen. Wenn der gemutmaßte Autismus keine signifikante Beeinträchtigung des Lebens darstellt (z.b. schulischer Erfolg und berufliche Qualifikation ungefährdet), muss man aus versicherungstechnischen Gründen eher von einer Diagnose abraten. Bei Klinefelter gilt das leider nicht, weil man die Risiken nicht wegdiskutieren kann. Je früher man weiß, desto eher kann man vorbeugen (das Kind zum Sport zwingen, nein, das wäre zuviel verlangt, aber eine Sportart suchen, die Spaß macht).

Ein zufriedenstellender Umgang mit Risiken und möglichen Begleiterkrankungen gibt es für uns Betroffene nicht. Ich könnte nun so tun, als wäre eh alles in Butter, wohlwissend, dass sich die Versicherungen nicht auf die Angaben von Selbsthilfeplattformen stützen, sondern auf wissenschaftliche Artikel, aber hilft uns das im Alltag, wenn man potentielle Probleme schönredet? Vermutlich nicht. Es beruhigt das Gewissen von Angehörigen, nährt aber zugleich den Widerspruch „mein Kind ist anders, aber ich weiß nicht, warum“. Ich habe auf meinem Blog viel spekuliert, dass etwa Autismus und ADHS viel häufiger zusammen mit Klinefelter auftreten als angegeben – was die Inanspruchnahme einer privaten Versicherung noch weiter unvermöglicht, wenn dem tatsächlich so ist. Umso wichtiger ist es, dass die staatlichen Kassen nicht die Verantwortung den Privaten überlassen. Leider fehlt dieser Aspekt in der österreichischen Berichterstattung über den Abbau des Sozialstaats völlig.

Abschließend doch verwunderlich war es, dass der Antrag für die Unfallversicherung bei derselben Krankenversicherung anstandslos akzeptiert wurde.

Medial geschürter Hass gegen Klinefelter

Dank Google Alert erhalte ich regelmäßig eine Benachrichtigung, wenn etwas über Klinefelter geschrieben wird. So wie auch dieser Artikel, wo es um einen jungen Doppelmörder geht, bei dem man die Ursache sucht, weshalb er zwei junge Menschen scheinbar grundlos umbrachte. Da liegt es natürlich auf der Hand, dass es genetische Ursachen für den Doppelmord gibt. Immerhin werden Menschen als Mörder geboren, so diese „Zeitung“. Niemals sind es die äußeren Umstände. So leicht kann man sich abputzen und Sündenböcke finden. In diesem Fall das Klinefelter-Syndrom. Und warum? Weiterlesen

Drittes Geschlecht in Deutschland eintragbar

Unter den Medienberichten über die Zulassung eines dritten Geschlechts in Deutschland findet man natürlich auch das Klinefelter-Syndrom.

So im Spiegel, abgerufen am 10.11.17

So kann sich nur ein funktionsfähiges X-Chromosom in den Körperzellen befinden (Turner Syndrom). Einige Menschen mit X- und Y-Chromosom besitzen ein zusätzliches X-Chromosom in allen oder einem Teil der Körperzellen (Klinefelter-Syndrom). Bei mit solchen atypischen Chromosomenbildern geborenen Menschen gibt es oft körperliche Besonderheiten der Organe. Davon können auch die Sexualorgane oder deren Funktion betroffen sein. Sie weisen in der Regel aber keine zwischengeschlechtlichen Merkmale auf.

Meine Organe sind eigentlich normal ausgebildet.

Beim MDR, abgerufen am 10.11.17, steht:

Uneindeutig wird das Körpergeschlecht dagegen, wenn etwa nur ein einziges X-Chromosom vorhanden ist. Dieses sogenannte Turner-Syndrom führt zu einem äußeren weiblichen Erscheinungsbild. Es gilt als eine der häufigsten Ursache von Intersexualität. Es gibt aber auch die Variante von XXY-Chromosomen. Dieses sogenannte Klinefelter-Syndrom führt zu einer äußerlich männlichen Geschlechtsausprägung.

Das ist pauschal nicht richtig.

Die Süddeutsche Zeitung, abgerufen am 10.11.17, schreibt:

Chromosomenveränderungen wiederum lassen Menschen mit Turner-Syndrom und dem Chromosomensatz XO zwar phänotypisch weiblich erscheinen, so wie das Klinefelter-Syndrom mit einem XXY-Satz äußerlich männlich wirkt – fehlende oder zusätzliche Geschlechtschromosomen allein machen aber nicht den Mann zum Mann und die Frau zur Frau.

Das ist besser geschrieben als beim MDR. Es wirkt zwar männlich, ist aber nicht zwingend identitätsstiftend.

Zu guter Letzt auch ein Artikel aus Österreich, aus DiePresse (abgerufen am 10.11.17)

Dieses sogenannte Turner-Syndrom führt zu einem äußeren weiblichen Erscheinungsbild und gilt als eine der häufigsten Ursache von Intersexualität. Es gibt aber auch die Variante von XXY-Chromosomen, dem sogenannten Klinefelter-Syndrom, mit einer äußerlich männlichen Geschlechtsausprägung.

Beim MDR abgeschrieben oder umgekehrt.

In Summe ist es zwar schön, dass XXY im Kreise der Intersexualität erwähnt wird, auch wenn das nur auf einen Bruchteil der XXY-Inhaber zutrifft. Die Mehrheit ist nicht intersexuell wie es im Hinblick auf ein drittes Geschlecht gemeint ist, sondern lediglich vom Chromosomensatz her und vom äußeren Erscheinungsbild zum Teil auch. Meine Hüften sind etwa viel breiter als die von „normalen“ Männern, was dazu führt, dass mir seit jeher die „Herrenhosen“ vom Schnitt nicht passen. Meine Muskelmasse ist besonders um Brust, Schultern und Arme weit geringer ausgeprägt, ich kann auch trotz Training kaum Muskelmasse aufbauen (übrigens auch trotz jahrelanger Testosterontherapie). Meine Hände sind sehr fein, eher weiblich vom Aussehen. Bei jenen 47,XXY ohne Testosteronzufuhr kommen noch ein fehlender Bartwuchs und spärliche Körperbehaarung hinzu. Entscheidend ist aber das Geschlecht, mit dem ich mich identifiziere. Und da bin ich wohl männlich. So 100% festlegen möchte ich mich auch nicht. Die meisten sind aber festgelegt und der Prozentsatz derer, die keine Testosterontherapie machen bzw. sich Östrogen zuführen lassen, um weiblicher zu erscheinen, ist sehr gering.

Insgesamt finde ich es erstrebenswert, wenn man Klinefelter-Syndrom nicht ausschließlich auf körperliche Merkmale reduziert, sondern ganzheitlich beleuchtet. Das geht in bloße Aufzählungen über das dritte Geschlecht leider ebenso unter wie die kritisch zu beurteilende Testosterontherapie im Kindes- und frühen Jugendalter, wenn die Vermännlichung selbst bei jenen erzwungen wird, die bis dahin noch nicht unsicher sind, mit welchem Geschlecht sie sich später identifizieren.

47,XXY – nach meinem Verständnis …

Auf diesem Blog ist es ruhig geworden, vor allem mangels neuen Erkenntnissen, aber auch der deprimierten Feststellung, dass sich am geringen Wissensstand über Klinefelter seitens der Ärzte wenig ändern wird. In Österreich gilt das noch mehr als in Deutschland, weil Österreich ein medizinisches Entwicklungsland ist. Sich seinen (neuen) Ärzten bezüglich neuen Erkenntnissen über Klinefelter und zusätzlicher Diagnosen mitzuteilen, ist auf mündlichem Weg fast nicht möglich. Die Katze beißt sich hier natürlich in den Schwanz, denn mit einer kommunikativen Störung fällt es mir noch schwerer, in wenigen Worten auf den Punkt zu kommen. Ich müsste zu weit ausholen und kein Arzt nimmt sich soviel Zeit für mich. Lediglich auf schriftlichem Weg kann ich darauf hinweisen, wobei ich dabei Gefahr laufe, zu ausschweifend zu schreiben.

Eine weitere Frage, die ich sehr früh hier thematisiert habe, ist, ob man sich seinem Arbeitgeber gegenüber outen soll. Anfangs habe ich das neutral gesehen, inzwischen glaube ich, dass die Vorgesetzten von so einer Diagnose heillos überfordert und unnötige Ängste und Vorurteile geschürt werden. Für mich persönlich haben die -als typisch geltenden – Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms und auch die damit verbundene Therapie, die Testosteronzufuhr, keinen direkten Einfluss auf meine Leistungsfähigkeit. Wie viele X-Chromosomen ich besitze, merkt man mir in der Arbeit nicht an. Ob ich Kinder kriegen kann, und warum ich so dünne Arme habe, spielt keine Rolle, allenfalls ist man wiederkehrend mit den schmerzhaften Aussagen kommentiert „Auch Du wirst irgendwann Familie haben.“ oder „Warte mal, bis Du Kinder hast.“, etc… Man weiß genau, dass das nie der Fall sein wird, außer man findet eine Partnerin mit Kindern. Über das Klinefelter-Syndrom ist öffentlich NICHTS bekannt. Wiederkehrende Artikel in diversen Print- und Online-Medien fokussieren rein auf die Unfruchtbarkeit und auf den Mangel an männlichen Merkmalen – nichts, worüber man gerne mit Kollegen und Vorgesetzten sprechen oder gar als Einstieg für eine Offenlegung benutzen möchte. Die Hintergründe dieses Syndroms sind so komplex, dass es wissenschaftlich noch nicht komplett erforscht, geschweige denn verstanden wurde. Wie soll man etwas erklären, was nicht erklärbar ist?

Als ich hier anfing zu bloggen, stieß ich zuvor erstmals auf einen für mich bahnbrechenden Artikel über einen Zusammenhang zwischen Klinefelter und Autismus. Ich passte nicht ins Schema F vieler Klinefelter-Betroffene und konnte mich mit diesen nicht identifizieren. Mit Autismus bzw. dem Asperger-Syndrom konnte ich es. Inzwischen, drei Jahre später, kenne ich *einige* Fälle, wo beides auftritt. Heute stieß ich auf einen Zeitungsartikel in der seriösen britischen Zeitung „The Guardian“ (abgerufen am 10.7.2017):

„Felix has a genetic disorder, Klinefelter syndrome, and is on the autism spectrum, meaning he struggles to deal with sensory overload. The stench – along with an unwelcome night-time accompaniment of jackhammers and concrete saws – sends him into meltdown.

“The constant noise, the constant smell – it actually is having such an impact,” Waters said. “He will literally throw himself on the floor and have a tantrum because to him this is an overwhelming sensory impact. He doesn’t have the cognitive ability to say this will go away in a day or so. He’s trapped in his own mind.”

Der Betroffene hat das Klinefelter-Syndrom und ist im autistischen Spektrum, d.h., er hat Probleme im Umgang mit Reizüberflutung. Ständiger Lärm und Gestank bedeuten für ohne einen überwältigenden sensorischen Einfluss, sodass er sich regelrecht auf den Boden wirft und einen Wutanfall bekommt. Er besitzt nicht die kognitive Fähigkeit zu sagen, dass es nach einem Tag oder so weggehen wird. Er ist in seinen eigenen Gedanken gefangen.

Erdrückende Belege für einen genetischen Zusammenhang:

Ich möchte nachfolgend erläutern, weshalb ich die folgenden Abbildungen für so wichtig halte.

1 Autismus-Spektrum-Fragebogen

Das Setting ist einfach: Eine Kontrollgruppe (gemeint sind Menschen mit normaler Chromosomenanzahl) und Klinefelter-Männer wurden mit dem autistischen Fragebogen (AQ nach Baron-Cohen) getestet. Der Schwellenwert, ab dem ein Screening für Autismus in Betracht gezogen werden sollte, liegt bei 26. Die Kontrollgruppe schnitt durchwegs unter 26 ab, die Mehrheit unter 15. Die Klinefelter-Personen hingegen mehrheitlich über 20, meist über 25.

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Van Rijn S. et al., Social Behaviour and autistic traits in a sex chromosomal disorder: Klinefelter (47 XXY) syndrome, J Autism Dev Disord, 2008, 38: 1634-1641

2 ADI-R Score: Die Kernbereiche von Autismus

Domain I betrifft soziale Interaktion, Domain II Kommunikation und Domain III stereotype, wiederkehrende Verhaltensmuster/Interessen. Untersucht wurden 51 Klinefelter-Personen. Es hat sich gezeigt, dass Klinefelter-Personen in den beiden Kernbereichen von Autismus, Kommunikation und Interaktion, gleichermaßen betroffen sind. Im Gegensatz zum klassischen Autismus (also keine bekannte genetische Ursache) sind eingeschränkte Verhaltensmuster schwächer betroffen. Das kann bedeuten: Sie zeigen ihren Autismus seltener nach außen, indem sie weniger mit den Händen flattern, zappeln, schaukeln, weniger eng begrenzte Interessensgebiete aufweisen, etc. Für die Diagnose kann das jedoch heißen, dass Klinefelter-Autisten häufiger unerkannt bleiben, weil sie nicht die typischen nach außen hin sichtbaren autistischen Merkmale zeigen.

Fig 1. ADI-R-Score

Quelle: Bruining H. et al., Psychiatric Characteristics in a self-selected sample of boys with Klinefelter Syndrome, Pediatrics, 2009, 123, e865

3 Überschneidungen von Klinefelter mit Autismus

Ein Leitartikel von Lehnhardt et al (2013) geht über typische Autismus-Symptome. Ich habe damals typische Beschreibungen von Klinefelter-Kindern mit denen in der Tabelle verglichen und kam zu dem verblüffenden Ergebnis, dass in allen Punkten eine Übereinstimmung besteht:

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Quelle: Lehnhardt et al., Diagnostik und Differential-Diagnose des Asperger-Syndroms im Erwachsenenalter, Dtsch Arztebl Int., 2013, 10 (45): 755-763

Für Erwachsene sieht das anhand zahlreicher Beispiele in der Symptomatik so aus:

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Quelle: http://www.springermedizin.at/artikel/16431-das-asperger-syndrom-bei-erwachsenen

4 Einordnung von Personen mit zusätzlichen X-Chromosomen im autistischen Spektrum

Hier hat man Mädchen und Buben mit zusätzlichem X-Chromosom zusammengefasst, also sowohl 47,XXX als auch 47,XXY. Es gibt zwischen beiden Gruppen einige Übereinstimmungen, was darauf hinweist, dass nicht das Testosteron(defizit) hier den Unterschied macht, sondern das zusätzliche X-Chromosom die entscheidende Rolle spielt. Autismus ist keine Ja/Nein-Frage, sondern eine dimensionale Größe, d.h., sie reicht von vollkommen unautistisch bis schwer autistisch. Der SRS-Score (Social Responsiveness Score) gibt die Anzahl der autistischen Verhaltensweisen an, der Schwellenwert für eine Autismus-Diagnose liegt bei 70:

Autisten ohne zusätzliches X-Chromosom („ASD“) befinden sich mit 95 deutlich darüber.

Die nichtautistische Kontrollgruppe liegt mit 25 weit darunter.

Die XXX/XXY-Gruppe erreicht mit 65 einen Wert knapp unter dem Schwellenwert. Sie befinden sich also im Durchschnitt viel näher an einer Autismus-Diagnose als an einer Nicht-Diagnose.

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Quelle: Auswirkung des zusätzlichen X-Chromosoms

Ich stelle die These auf, dass Klinefelter lediglich eine von mehreren Auswirkungen des zusätzlichen X-Chromosoms ist. Klinefelter ist nicht 47,XXY und 47,XXY ist nicht Klinefelter. Bei jenen 47,XXY-Betroffenen, die nicht autistisch sind oder so wenig autistische Merkmale aufweisen, dass sie nicht für eine Autismus-Diagnostik in Frage kommen, hängt es von der Aktivität der Gene auf dem zweiten X-Chromosom ab.

Meine Literaturliste zu 47,XXY/Klinefelter-Syndrom ist die wahrscheinlich umfangreichste im deutschsprachigen (und englischsprachigen) Raum. Im Gegensatz zu den Fachleuten bin ich nicht an einen spezifischen Fachbereich gebunden und sehe leichter unerwartete Verbindungen zu den anderen Ursachen und Auswirkungen. Dafür mangelt es mir natürlich an Tiefe in den Fachgebieten selbst und am Verständnis komplexer genetischer und neurologischer Zusammenhänge.

Aufgrunddessen halte ich es in meinem eigenen Fall für zielführender, die Asperger-Thematik anzusprechen, wenn es um Offenlegung von Diagnosen geht. Strenggenommen fußt meine Asperger-Diagnose auf dem zweiten X-Chromosom, aber Ursachen interessieren die wenigsten, die Auswirkungen sind das Thema und da besteht in der Literatur eine Fülle an Material über Asperger, aber nahezu nichts (Verständliches) über Klinefelter.

So, ich möchte meine Leser nicht mit meinen Ausschweifungen über Asperger langweilen, weil das ja nicht alle Auswirkungen bei 47,XXY betrifft.

Darum noch kurz zu den physischen Aspekten dieser Diagnose. Idealerweise finden die hier geschilderten Kontrollen statt. In der Praxis wissen aber sehr viele Ärzte nicht, dass die bloße Zugabe von Testosteron etwa nicht ausreicht, um den Abbau der Knochendichte zu verzögern (aufhalten lässt er sich leider nicht), sondern eine zusätzliche Gabe von Vitamin-D notwendig ist. Ansonsten gilt zur Therapie gegen Knochenschwund das, was man bei vielen Erkrankungen des Bewegungsapparats empfiehlt: Viel Bewegung, genügend trinken, wenig/kein Alkohol und gesund ernähren. Das betrifft gleichermaßen das Risiko aufgrund des gestörten Fettstoffwechsels an Diabetes zu erkranken. Über Chancen und Risiken einer Testosterontherapie, auch im Hinblick auf die Genderidentität und bei intersexuellen Betroffenen (wenige, aber vorhanden), habe ich hier ausführlich geschrieben. Eine leichte Entscheidung, frühzeitig mit Testosteron zu beginnen, ist es nie. Randnotiz: Subjektiv kommt mir vor, als sehe ich heute im Alltag wesentlich mehr Menschen mit – auf den ersten Blick – unklarer Genderidentität, sprich, man weiß nicht, obs ein Manderl oder Weiberl ist, also noch vor zwanzig Jahren. Die Gesellschaft öffnet sich und das Angebot für Betroffene wächst, wie hier in Österreich.

„Ein Chromosom zu viel“: Kritik

In einem Artikel vom 26. Jänner 2017 wurde ausführlich über das Klinefelter-Syndrom berichtet. Dazu hat man offenbar ein Mitglied der Deutschen Klinefelter-Vereinigung interviewt. Ein paar Aussagen halte ich für sehr fragwürdig, wenn nicht sogar diskriminierend.

Mangel an Testosteron?

 – und alle leiden unter einem Mangel an Testosteron, das wichtigste männliche Geschlechtshormon.

Es gibt auch Menschen mit der genetischen Veranlagung von 47,XXY, die keinen Testosteronmangel aufweisen bzw. diesen erst im späteren Lebensalter bekommen, sowie Betroffene, die einfach nur niedrige Testosteronwerte haben, sich aber keine Erhöhung dieses Zustands wünschen.

Testosteronersatz als Allheilmittel?

Das regelmäßige Spritzen von Testosteron beseitigt so gut wie alle anderen Probleme.

Das mag auf einen kleinen Teil zutreffen, doch ist aus heutiger Sicht nicht gesichert, ob eine frühzeitige Therapie etwa häufige Begleiterscheinungen wie Metabolisches Syndrom (in weiterer Folge Diabetes) und Osteoporose verhindert, allenfalls das Risiko dafür verringert. Zudem ist für die Osteoporose-Verhinderung die Zugabe von Vitamin D wichtig. Ohne Vitamin D ist zweifelhaft, wie viel die Testosteronersatztherapie alleine bringt. Weiters ist der Einfluss auf die psychische Gesundheit bei 47,XXY ungeklärt. Testosterontherapie alleine beseitigt nicht zwingend Depressionen oder andere psychiatrische Krankheitsbilder.

Testosteronmangel als Ursache für psychische Probleme in der Kindheit?

 In seiner Schulzeit hatte er dagegen Motivationsprobleme. Kinder mit dem Klinefelter-Syndrom gelten häufig als zurückgezogen oder durchleben starke Stimmungsschwankungen. Viele haben in der Schule Probleme. Das war auch bei Ambrosius so, dem meist einfach der Antrieb fehlte.

Hierbei ist zu betonen, dass erst während der Pubertät die Testosteronwerte niedrig bleiben können, während Buben mit normaler 46,XY-Chromosomenausstattung steigende Testosteronwerte zeigen. Verhaltensauffälligkeiten können daher kaum auf einen Testosteronmangel zurückgeführt werden. Bei mir sanken die Testosteronwerte erst im Alter von 30 Jahren unter den untersten Grenzwert, verblieben aber selbst dann noch im niedrignormalen Bereich. Wie passt das ins Bild?

Klare Männer? Nein!

Launisch vielleicht, aber Zwitter oder eher weiblich seien Menschen mit Klinefelter-Syndrom nicht. „Wir sind klar Männer“, sagt Ambrosius und schiebt die erst einmal naheliegende Annahme weit von sich.

Ich kenne inzwischen mehrere 47,XXY, die sowohl intersex als auch transgender sind. Es sind wenige, aber es ist eine ernstzunehmende Minderheit unter denen mit 47,XXY. Die Dunkelziffer dürfte jedoch höher sein, weil Intersexuelle und Transgender in der Gesellschaft immer noch diskriminiert bzw. stigmatisiert werden. Leider erleichtern solche Aussagen, insbesondere von einem Funktionär eines Klinefelter-Selbsthilfevereins, ein offener Umgang mit dem eigenen Körperempfinden nicht. Hier kann es durchaus Abweichungen vom Mann geben, etwa

  • weiblicher Körperbau und Muskel/Fett-Verteilung
  • niedrige Testosteronwerte
  • das zusätzliche X-Chromosom, logisch
  • sich mehr mit weiblichem Charakter/Identität identifizieren

Auch fehlt der Hinweis auf das AIS (Androgen Insensitivity Syndrom), wo eine Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlägt.

Homosexualität durch geringes Selbstbewusstsein?

Allerdings gebe es unter den Betroffenen durchaus mehr Männer, als normalerweise, die Homosexualität praktizieren.

Diese Wortwahl findet man vor allem in Zusammenhang mit der katholischen Kirche, und meist ist sie eher abwertend gemeint. Homosexualität praktiziert man meiner Überzeugung nach nicht, wie es bei einer Religion der Fall ist, sondern Homosexualität ist großteils angeboren.

Die Ursache dafür sieht er allerdings vor allem darin, dass die Betroffenen häufig unter geringem Selbstbewusstsein litten: „Die Angst vor dem eigenen Körper ist ein ständiges Problem“, sagt er. „Manche vereinsamen.“ Häufig fehle der Ehrgeiz und der Mut, eine Frau anzusprechen. In einer Bar für Schwule sei es dagegen leichter, jemanden kennenzulernen.

Diese Aussagen diskriminieren homosexuelle Männer. Geringes Selbstbewusstsein und fehlender Mut als Ursache für Homosexualität? Ernsthaft? Selbst wenn beides zutrifft, warum sollte es bei Männer ansprechen anders sein? Wer traut sich überhaupt in eine Bar für Schwule? Von den schwulen XXY in meinem Bekanntenkreis kann ich diese Behauptung jedenfalls nur entschieden zurückweisen.

Wann beginnt die Pubertät?

„Zum Beginn der Pubertät, so mit 15 Jahren“, rät Ambrosius. Dann könne man nämlich durch die Testosteron-Zugabe die Pubertät anregen.

Die Pubertät ist in sogenannte Tanner-Stadien (I-V) unterteilt. Die Testosteronwerte beginnen gewöhnlich ab Stadium III im Alter von 10-14 Jahren anzusteigen. Mit 15 Jahren befindet man sich also meistens bereits am Ende der Pubertät!

Unauffällig? Jein.

Insgesamt sei es für die Betroffenen selbst von Vorteil, dass kaum jemand die Krankheit kennt und dass sie sich so unauffällig gibt. Für die medizinische Erkenntnis und die Behandlung sei das allerdings weniger gut, schränkt Ambrosius ein.

Gut, sieht man davon ab, dass sich Buben und Männer mit Klinefelter/47,XXY im Verhalten großteils mit Asperger-Autisten oder atypischen Autisten überlappen, ja. Übrigens selbst dann, wenn nicht alle Diagnosekriterien für Autismus erfüllt sind. Auch bei AD(H)S und 47,XXY scheint es signifikante Überschneidungen zu geben. Ich weiß, es ist ein schmaler Grat, das öffentlich zu schreiben. Stigmatisierung usw. Aber denkt bitte auch einmal an die Betroffenen, die eine Begleitdiagnose Asperger oder ADHS haben. Davon abgesehen kenne ich auch Personen mit Klinefelter-Syndrom, die zuerst eine Asperger-Diagnose erhalten haben. Es ist sehr wichtig für eine ganzheitliche Behandlung, dass eine vollständige Diagnose vorliegt. Im Gegensatz zu nichtbetroffenen Aspergern muss man hier besonders auf die Hormonwerte, auf Muskel/Fettverteilung und Diabetesrisiko sowie auf weitere Faktoren achten, die die körperliche Gesundheit betreffen. Solange Gruppen mit Klinefelter einerseits und Asperger/Autismus andererseits einen Zusammenhang weit von sich weisen, wird die Dunkelziffer jener, die beide Auffälligkeiten zeigen, hoch bleiben.

Ungleichgewicht?

Eine frühe Diagnose biete die Möglichkeit, sogleich das Ungleichgewicht der Hormone wieder zurechtzurücken.

Siehe oben. Sofern eine Vermännlichung gewünscht ist, liegt ein Ungleichgewicht vor. Wenn aber keine Veränderung oder gar eine weitere Verweiblichung herbeigeführt werden soll, so kann man nicht von einem Ungleichgewicht sprechen, bzw. ist es eben nicht nur ein Ungleichgewicht eines Mannes, sondern kann auch das eines Transgenders sein.

Selbst schuld?

Ist der Defekt erst einmal erkannt, hänge es von einem selbst ab, wie stark er einen präge, sagt der Wirtschaftsingenieur. Die Gefahr sei groß, dass man als Betroffener alles auf das Syndrom reduziere. „So stellt man sich selbst vor unlösbare Probleme.“ Nicht umsonst werden viele betroffene Männer im Laufe ihres Lebens depressiv.

Ein bisschen zu einfach macht es sich der Herr Wirtschaftsingenieur schon. Schließlich hängt die weitere Entwicklung sowohl von möglichen Begleiterkrankungen ab als auch von der Reaktion der Umgebung. Viele Betroffene sind in einer Lebensphase, häufig beginnend mit der Schulzeit, Mobbing ausgesetzt, was ein Leben lang prägen kann. Das Mobbing kann unterschiedliche Ursachen haben, einerseits natürlich die körperlichen Merkmale von Klinefelter, aber auch psychische Merkmale wie Naivität, Passivität, Überempfindlichkeit auf äußere Reize oder emotionale Ausbrüche. Natürlich kann man sein Leben aktiver gestalten, wenn man mit Optimismus in die Zukunft schaut. Da spielen jedoch auch sozioökonomischer Status und Glück eine Rolle.

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In Summe ermüdet es mich, wiederholt diese entschiedene Gegenwehr zu finden, wenn man Klinefelter/47,XXY in die Nähe von Zwitter (korrekter Ausdruck: intersexuell) oder weiblich empfindenden Betroffenen rückt. Nein, das ist nicht gleichzusetzen, aber die Natur trennt nicht so strikt, wie es die Deutsche Klinefelter-Vereinigung hier suggeriert. Es gibt keinen Hinweis darauf, dass Inter-, Trans- und Homosexualität häufiger vorkommen als in der Normalbevölkerung, aber es liegt auf der Hand, dass man eine Person, die sich als weiblich identifiziert, nicht genauso mit Hormonen therapieren kann wie jene, die sich als Mann identifiziert. Um diesen Unterschied in der Behandlung geht es, leider fehlt dafür in der (Arzt-)Praxis häufig die Sensibilität. Diese zu schärfen ist einer der Anliegen auf meinem Blog, auch wenn ich mich damit in direkten Widerspruch zur Klinefelter-Vereinigung begebe.

Das „leidige“ zweite Chromosom?

Das leidige zweite X-Chromosom: Internationales Experten-Treffen in Münster befasst sich mit dem Klinefelter-Syndrom

Danke für die „neutrale“ Schlagzeile, Universität Münster!

Ja, wenn es um Kinderlosigkeit geht, dann ist das zweite X-Chromosom definitiv leidig! Es gibt aber nicht nur Betroffene, die unter dem Klinefelter-Syndrom leiden, sondern die ihren Weg gehen und sich damit abgefunden haben, die auch keine Kinder wollen. Für jene Minderheit, die nicht durch eine Testosteronersatztherpie vermännlicht werden will, sind die vermeintlichen Defizite ganz selbstverständlicher Teil ihres XXY-Daseins.

Allerdings hat sich in den letzten Jahren gezeigt, dass das zusätzliche X-Chromosom auch auf subtilerer Ebene wirkt. Es beeinflusst zum Beispiel den Stoffwechsel und begünstigt kardiovaskuläre Erkrankungen

Leider werden auch in dieser Pressemitteilung die psychischen Aspekte von 47,XXY wieder unterschlagen. Dabei gibt es hierzu reichlich Forschungsarbeiten von z.B. Tartaglia (USA), van Rijn, Bruining (beide Niederlande) oder Cederlöf (Schweden), die eben nicht einen Zusammenhang zwischen Testosteronmangel und Psyche, sondern zwischen dem mehrzähligen X-Chromosom und kognitiven Auffälligkeiten herstellen.