Klinische Forschung: Extra X beeinträchtigt die Wahrnehmung anderer Gedanken

Dies ist die deutsche Übersetzung des Artikels „Clinical research: Extra X impairs awareness of other’s minds“ (13. Juni 2014) von Kate Yandell. Für die beigefügte Graphik und Querverweise bitte im Originaltext nachschauen, danke.

Mädchen und Buben, die mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren wurden, neigen zu Schwierigkeiten, die Gedanken von anderen zu verstehen, aber aus unterschiedlichen Gründen wie autistische Kinder, so eine Studie, die am 22. März in Genes, Brain and Behavior veröffentlicht wurde.

Bei Menschen mit Autismus werden Defizite in der “Theory of Mind“ – der Fähigkeit, Emotionen, Absichten und Wünsche des anderen zu verstehen – oft von Problemen mit Sprache und Gesichtererkennung begleitet. Im Gegensatz dazu stammen die “Theory of Mind“-Defizite bei Menschen mit einem zusätzlichen X-Chromosom eher vom Unvermögen, Aufmerksamkeit zu schenken, legt die Studie nahe.

Forscher haben erst kürzlich Parallelen zwischen Autismus und Störungen mit zusätzlichem X festgestellt. Männer mit zwei X-Chromosomen und einem Y-Chromosomen haben das Klinefelter-Syndrom und haben sechs Mal häufiger eine Autismus-Diagnose als die Kontrollgruppe. Es gibt weniger Informationen über Autismus-Vorkommen in Trisomie X, der Veranlagung, bei der Mädchen drei X-Chromosmen statt zwei haben. Eine Studie mit 58 Frauen mit Trisomie X fand gar keine Autismusfälle, im Einklang mit der relativen Seltenheit von Autismus bei Frauen.

Die Forscher rekruitierten 29 Kinder mit Klinefelter-Syndrom, 17 mit Trisomie X, 56 mit Autismus und 88 aus der Kontrollgruppe, alle im Alter zwischen 9 und 18 Jahren. Sie schlossen Kinder mit intellektueller Beeinträchtigung aus. Sie prüften die “Theory of Mind“ bei den Kindern, indem sie sie darum baten, die Sichtweise von Figuren in Cartoonbildern mit begleitendem Text zu identifizieren. Die Kinder mit zusätzlicher X-Störung oder Autismus hatten alle verhältnismäßige Schwierigkeiten, das zu tun.

Vielfache kognitive Fähigkeiten sind notwendig, um die Gedanken von anderen zu erfassen, weswegen sich die Forscher fragten, ob die Kinder alle aus den gleichen zugrundeliegenden Ursachen diese Schwierigkeiten haben. Sie fanden heraus, dass bei Kindern mit zusätzlichem X-Chromosom die Performance bei den “Theory-of-Mind“-Aufgaben mit ihrer Fähigkeit, Aufmerksamkeit aufrechtzuerhalten, zusammenhing, was andeutet, dass ihr Mangel an Konzentration ihre Fähigkeit sabotiert, andere Gedanken zu verstehen. Kinder mit Autismus, die mit der “Theory of Mind“ Mühe haben, neigen zu Schwierigkeiten im Verständnis und Gebrauch von Sprache und Gesichtererkennung.

Schließlich schätzten die Forscher ab, ob Schwierigkeiten mit der “Theory of Mind“ häufiger bei Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom vorkommen, wenn sie bereits frühzeitig starke Anzeichen von Autismus zeigen. Sie fanden heraus, dass dies nicht der Fall ist. Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen häufig soziale Schwierigkeiten, aber erfüllen nicht immer alle Kriterien für Autismus.

Advertisements

Sophie van Rijn: Ein Chromosom: eine unterschiedliche Welt (dt.Übersetzung)

Übersetzung des Originalartikels von Sophie van Rijn – one chromosome: a world of difference (2008)

Kinder mit einer Geschlechtschromosomenabnormalität sollten so frühzeitig wie möglich diagnostiziert werden. Dafür setzt sich Veni-Gewinner Sophie van Rijn ein. Derzeit bleibt die Veranlagung (Anmerkung: die medizinische Bezeichnung condition ist neutraler gefasst als disorder = Störung) oft unbemerkt, was das Risiko fördert, dass sich kognitive (= Wahrnehmungs-,) und soziale Probleme unnötig aufstauen.

Ein Chromosom zu wenig oder zu viel

Geschlechtschromosomenauffälligkeiten treten regelmäßig auf.  In den Niederlanden haben 1 von 600 Buben als Folge eines Genfehlers ein extra X-Chromosom (Klinefelter-Syndrom) und 1 von 2000 Mädchen ein X-Chromosom zu wenig (Turner-Syndrom). Viele dieser Kinder zeigen Störungen in ihrer sozialen Entwicklung, ähnlich zu Kindern mit Autismus. Ihr soziales Handicap ist sehr subtil und wird daher nicht immer erkannt. ‚Viele entdecken erst im späten Alter, dass sie das Klinefelter- oder Turner-Syndrom haben‚, so Van Rijn.

Soziales Handicap

Das ist schade, sagt die Leidener Neuropsychologin, da sich dann die Störung in der sozialen Entwicklung bereits ausgewirkt habe.  Während ihrer PhD-Forschung studierte sie erwachsene Männer mit Klinefelter-Syndrom.‘ Viele dieser Männer übersehen unmerkliche soziale Signale,‘ erklärt Van Rijn. ‚Sie können beispielsweise lange über etwas reden, ohne vom Gesicht des Gegenübers zu bemerken, dass dieser das Interesse ab einem bestimmten Punkt verloren hat. Dies kann es für sie erschweren, Freundschaften zu schließen und gute Beziehungen zu Arbeitskollegen aufrechtzuerhalten. Das kann zu psychologischen Problemen führen, etwa zu Depressionen oder Angststörungen.‘

Früh intervenieren

Diese Auswirkungen können vermutlich vermieden werden, wenn die Veranlagung im jungen Alter entdeckt wird,‘ meint Van Rijn. ‚ Wenn Du weißt, dass ein Kind unter dem Klinefelter- oder Turner-Syndrom leidet, kannst Du ihm oder ihr zuhause und in der Schule entsprechende Unterstützung bieten. Das verhindert, dass sich Probleme aufschaukeln.

Herausforderung

Derzeit ist sehr wenig über die zugrundeliegenden Mechanismen bekannt, die zu gestörtem Sozialverhalten unter Kindern mit Geschlechtschromosomenauffälligkeiten führen. ‚Das ist eine gute Herausforderung für mich als Forscherin,‘ sagt Van Rijn. ‚Wenn wir besser verstehen, was bei den Kindern falsch läuft, können wir künftig frühzeitiger eine Diagnose stellen und unsere Unterstützung anpassen, damit sie deren besonderen Bedürfnissen gerecht wird.‘

Zugrundeliegende Mechanismen

Eine Menge Forschung wurde bereits in Autismus gesteckt. Da Klinefelter- und Turner-Syndrom ähnliche Symptome wie ihr besser bekannter Kollege Autismus aufweisen, im breiten Spektrum der Entwicklungsstörungen, ist die Versuchung groß, gleiche zugrundeliegende Mechanismen anzunehmen. Gemäß van Rijns sind diese Schlussfolgerungen vorläufig. ‚Es gibt viele Gründe, weshalb Kinder Schwierigkeiten in sozialen Situationen haben können. Frühere Forschung unter Erwachsenen hat gezeigt, dass Menschen mit Klinefelter-Syndrom Schwierigkeiten haben, Sprache zu verarbeiten, während Menschen mit Turner-Syndrom im sozial-räumlichen Bereich hinterherhinken.  Dieses Forschungsfeld möchte ich mit meinem Veni-Zuschuss verfolgen. Ich will die unterschiedlichen Aspekte auswerten, die zu sozialen Handicaps führen können.‘

Einen Blick ins Gehirn werfen

Um das zu erreichen, wird Van Rijn auch in das Gehirn schauen. Mit der Verwendung der neuesten neuro-bildgebenden Verfahren wird sie dazu in der Lage sein, zu sehen, welche Gehirnareale aufleuchten, wenn soziale Information verarbeitet wird. Sie will beispielsweise untersuchen, was im Gehirn vorgeht, wenn Kinder mit Klinefelter- oder Turner-Syndrom Gesichtsausdrücke erkennen sollen. Diese Kinder werden dafür unterschiedliche Strategien gebrauchen – linguistisch oder visuell -, was unterschiedliche Gehirnareale aktiviert.

Spezielles Training

Sollte dies tatsächlich der Fall sein, bietet es einige Perspektiven zur Anleitung für diese Kinder. Van Rijn: ‚Ein Kind mit Geschlechtschromosomenauffälligkeit braucht spezielle Aufmerksamkeit für seine Stärken und Schwächen. Einem Kind mit Klinefelter-Syndrom kann beispielsweise geholfen werden, mit sozialen Situationen umzugehen, indem diese durch Verwendung von Bildern und anderen Formen der visuellen Unterstützung erklärt werden. Dies kann besser funktionieren als eine verbale Erklärung.‘ Manche Kollegen von Van Rijn arbeiten derzeit an der Entwicklung verschiedenster kognitiver Trainingsprogramme, deren Effektivität sie an verschiedenen Gruppen von Kindern testen werden. Dies würde eine stärker fokussierte und effektivere Beratung für Kinder mit sozialen Problemen ermöglichen.

Fortschrittlich

Van Rijn’s Forschung ist nicht nur im praktischen Sinn fortschrittlich; es ist auch ihr Denkstil, der unerforschtes Gebiet betritt. ‚ In der Tat drehe ich klassisch klinisches Denken um‚, sagt Van Rijn. ‚Ich stecke kein Etikett auf besondere Verhaltenssymtpome und untersuche diese dann.  Stattdessen starte ich mit der Ursache, einem Gendefekt, der leicht zu begründen ist, und schaue dann, was dessen Auswirkungen auf die Entwicklung des Gehirns und des Verhaltens sein könnten.‘

Je früher, desto besser

Diese Auswirkungen sind nicht im Voraus zementiert und können individuell verschieden sein, betont Van Rijn. ‚Eine Person mit einer Geschlechtschromosomenanomalie ist nicht dazu verdammt, mit großen Problem durchs Leben zu gehen. Weil Probleme eine genetische Ursache haben können, bedeutet das nicht, dass sie unvermeidbar und unveränderlich sind. Mit der richtigen Unterstützung durch das Umfeld kann den Kindern in ihrer Entwicklung geholfen werden. Je früher, desto besser.

Verpasste Gelegenheit

Um diese Unterstützung anbieten zu können, ist eine frühzeitige Diagnose unverzichtbar. Van Rijn findet es daher bedauerlich, dass es derzeit keinen Standardcheck auf Geschlechtschromosomen in Neugeborenen gibt. Eine verpasste Gelegenheit, so der Veni-(Subventions)-Gewinner. ‚Du kannst nicht ein extra X-Chromosom wegnehmen und Du kannst kein fehlendes X-Chromosom ersetzen, aber Du kannst einen positiven Einfluss auf die Auswirkungen dieser Veranlagung nehmen. Warum sollten wir uns selbst diese Gelegenheit vorenthalten?

***
Die letzten Forschungsergebnisse von Sophie van Rijn können in meiner Literaturliste abgerufen werden, u.a.

  • Van Rijn et al, Psychophysiological Markers of Vulnerability to Psychopathology in Men with an Extra X Chromosome (XXY), PLoS ONE, 6(5): 2011 (Volltext)
  • van Rijn et al., Vulnerability for autism traits in boys and men with an extra X chromosome (47, XXY): The mediating role of cognitive flexibility, Journal of Psychiatric Research, 2012, 46, 1300-1306 (Volltext)
  • van Rijn et al., Neural systems for social cognition in Klinefelter syndrome (47,XXY): evidence from fMRI, SCAN (2012) 7, 689-697 (Volltext)
  • van Rijn et al., Social attentation, Affective Arousal and Empathy in Men with Klinefelter Syndrome (47,XXY): Evidence from Eyetracking and Skin conductance, PLoS One, 2014, 9 (1): e84721 (Volltext)