Entwurf für Richtlinien für Kontrollen bei 47, XXY

Tarani et al. (2016), Begleitung von Kindern und Erwachsenen mit Klinefelter-Syndrom, Vorschlag von Richtlinien, S. 79 im Programmbuch des 2. Klinefelter-Workshops in Münster 2016.

Übersetzung:

Die Ärzte sollten alle Probleme berücksichtigen, mit denen Kinder und Erwachsene mit Klinefelter-Syndrom konfrontiert sein könnten. Genetiker und Endokrinologen sollten in die Behandlung der Patienten von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter einbezogen werden. Obwohl keine überzeugende Behandlung möglich ist, können zahlreiche Bewältigungsmöglichkeiten genutzt werden. Nachdem jeder Lebensabschnitt verschieden ist, sind besondere klinische und biochemische Bewältigungsstrategien angezeigt. Die Ärzte sollten auf Wachstumskenngrößen, Hodenvolumen, Penislänge und Pubertätsstadien während jeder klinischen Kontrolle achten.

Unmittelbar nach der Geburt:

Genetische Einschätzung, Bluttests für allgemeine und hormonelle Auswertungen, endokrinologische Beratung und erste Ultraschalluntersuchung der Hoden

Frühe Kindheit (1-6 Jahre):

Falls ein oder beide Hoden fehlen sowie bei hormonellen oder Hodenerkrankungen, sollten Ultraschalluntersuchungen fortgesetzt werden. Bei fehlenden Hoden ist eine chirurgische Einschätzung angezeigt. Im Alter von 3 Jahren kann die Notwendigkeit einer Sprachtherapie sowie Knochenalter* und eine neuropsychiatrische Einschätzung eingeholt werden.

* bei altersgerechter Entwicklung entspricht das Knochenalter dem chronologischen Alter, bei Hochwuchs weicht es ab.

Weitere Kindheit (6-10 Jahre):

Gleicher Ansatz, ausgenommen chirurgische und sprachtherapeutische Beurteilung

Vor und während der Pubertät (10-14 Jahre):

Untersuchungen der Schilddrüse und Brust mithilfe von Ultraschalltomographie und color-Doppler (spezielle Ultraschallmethode für die Blutgefäße), letzteres dann, wenn eine vergrößerte Brustdrüsenentwicklung (Gynäkomastie) vermutet wird.

Knochendichtemessung (DXA) alle 2-3 Jahren sowie zahnärztliche Kontrollen. Im mittleren Pubertätsstadium (entspricht „G3-G4“, Erklärung hier) sollte die Entnahme von Samen in Betracht gezogen werden. Ab dem 14. Lebensjahr sind Endokrinologen für die klinische Behandlung von erwachsenen Klinefeltern verantwortlich.

14-25 Jahre:

jährliche Blut- und Ultraschalluntersuchungen, Knochendichtemessung alle zwei Jahre

25-50 Jahre:

vollständige kardiologische Untersuchungen (EKG, Ultraschall-Herzuntersuchungen und Ultraschall der Hauptschlagader) sowie Kontrolle der Prostatafunktion.

Über 40 Jahre:

jährliche Ultraschalluntersuchung der Prostata bei Männern mit Testosteronersatztherapie. Andrologen und/oder psychiatrische Einschätzung für alle erwachsenen Klinefelter. Ultraschalltomographie der Brust alle 2 Jahre, Knochendichtemessung alle 18 Monate

Über 50 Jahre:

Zusätzlich zu den vorangegangenen Maßnahmen Ultraschall des Unterleibs.

*

Unabhängig vom Alter der Diagnose ist psychologische Unterstützung wärmestens empfohlen, um die erhaltenen Informationen besser verarbeiten zu können. Psychologische Unterstützung wird sowohl dem Patienten als auch den Familienmitgliedern nahegelegt. Die Mitteilung der Diagnose sollte entsprechend der Persönlichkeit des Patienten und des Familienhintergrunds erfolgen und sollte vor dem 18. Lebensjahr passieren.

Ergänzung von mir:

Wie teilt man seinem Kind die Diagnose mit – übersetzter Leitfaden

Vorbereitung auf die Schulzeit für Eltern und Lehrer – übersetzter Leitfaden

Schlusskommentar:

Das klingt alles sehr umfangreich, ich wünschte, es würde auch nur ein Bruchteil davon umgesetzt. Was hier übrigens fehlt, aber evtl. in Kombination mit Knochendichtemessung gesehen werden kann, ist der Bedarf an Vitamin-D in Kombination mit Testosteronersatztherapie. Was generell fehlt, sind all jene psychische Evaluierungen, die das Verhalten, den Lernerfolg und kommunikative Schwierigkeiten betreffen, also auch auf sensorische und motorische Wahrnehmungsstörungen eingehen.

 

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Neue Vereinsbroschüre der DKSV: Kritik

Im nachfolgenden Beitrag eine persönliche Kritik an der siebten Auflage der Klinefelter-Syndrom-Broschüre der deutschen Klinefelter-Vereinigung, die Seitenzahlangaben orientieren sich an den Seitenzahlen auf dem Dokument selbst (und nicht im PDF-Viewer).

Mein Resumee:

Die Hinweise auf Nachteilsausgleiche, Schulbegleitung und unterstützende Maßnahmen im Unterricht begrüße ich ausdrücklich. Hier sollte noch mehr darüber aufgeklärt werden, da offenbar nur wenige KS-Träger Nachteilsausgleiche in Anspruch nehmen.

Erwartungsgemäß enttäuscht bin ich darüber, dass man die Chance versäumt hat, Alternativen zur Testosteronbehandlung anzugeben, insbesondere, wenn Betroffene nicht vermännlicht werden wollen bzw. ein undeutiges Geschlecht zur Vorsicht anmahnt. Intersexuelle und Transgender werden nicht erwähnt, aus Facebookgruppen und wenigen Studien sind mir aber doch einige Betroffene bekannt, die z.B. eine Östrogentherapie machen oder generell eine Hormonbehandlung ablehnen. Auch fehlt der Hinweis auf das AIS (Androgen Insensitivity Syndrom), wo eine Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlägt. Auch, wenn die aufgezählten Abweichungen von der sexuellen „Norm“ eine Minderheit darstellen, sollte ein Selbsthilfeverein dieser Minderheit eine Plattform bieten.

Ebenfalls meinen Erwartungen entspricht das völlige Fehlen, ADHS- und Autismus-Symptomatik anzusprechen. Sofern man die Symptome richtig einordnet und z.B. Nachteilsausgleiche auch mit einer Klinefelter-Diagnose gewährt werden, mögen weitere Diagnosen nicht notwendig sein. Jedoch kann es manchmal auch eine Erleichterung sein, wenn Symptome eine Diagnose erhalten, über die wesentlich mehr bekannt ist als über Klinefelter.

Zuletzt möchte ich anmerken, dass man stigmatisierende Krankheitsbilder oder Phänotypen wie Autismus, ADHS und Intersexualität nicht entstigmatisiert, indem man nicht darüber sprechen oder schreiben darf, oder gar verweigert, an einer Forschungsstudie teilzunehmen, weil der Oberbegriff „Störung der Geschlechtsentwicklung“ lautet. Aufklärung ist das Zauberwort. Vorurteile beseitigen, zeigen, dass das Leben lebenswert ist, egal, mit welchen Geschlechtsteilen oder neurologischem Phänotyp man auf die Welt kommt. Das Wohlergehen des Betroffenen steht an erster Stelle, danach kommen die Angehörigen! Weiterlesen

Warum ich die N#MMER unterstütze

Das Magazin N#MMER ist das weltweit erste Magazin für Menschen mit ADHS und Autismus, das von Betroffenen herausgegeben wird. Interviews u.a. mit der Autistin und Buchautorin Rudy Simone, dem Autor und Journalisten Sascha Lobo (ADS), der Autistin und Viehzuchtforscherin Temple Grandin sorgen für spannende Erkenntnisse und so manche Aufklärung über Vorurteile. Auch die anderen Texte haben durchwegs hohe Qualität, Liebe und Kennenlernen, Aufklärung über ABA und weitere sensible Themen sind Teil des breiten Themenspektrums. In der dritten Ausgabe geht es über Schule und Arbeit.

https://nummer-magazin.de/

Ich habe in der Erstausgabe einen Text über 47,XXY beigesteuert, weil sich sowohl Symptome von ADS und ADHS sowie Autismus häufiger bei Menschen mit dieser Chromosomenvariation wiederfinden. Meiner Ansicht nach deckt das Magazin daher zahlreiche Problembereiche ab, die das Verhalten von 47,XXY-Menschen betreffen, und ich hatte bei beinahe jedem Text einen Aha-Effekt. Als ich den Text für N#MMER im Oktober 2014 verfasste, hatte ich noch nie fundierten Erkenntnisse wie jetzt, weswegen ich zahlreiche Aussagen mit Quellen belegte, was den ganzen Text etwas schüleraufsatzmäßig macht. Dennoch hoffe ich, die Leser damit zu mehr Achtsamkeit gegenüber den Merkmalen von Klinefelter/47,XXY aufgerufen zu haben. Amerikanische Selbsthilfeorganisationen für 47,XXY vermuten, dass sich auch unter den ADHSlern und Autisten eine gewisse Anzahl an 47,XXY befindet.

Zur Beruhigung der Hinweis: 47,XXY =/= Autismus! Die Häufigkeit für Autismus (und ADHS) ist zwar deutlich erhöht, liegt aber nicht bei 100 % (sondern zwischen 10 und 30 %).

Autismus und 47,XXY:

Die Verteilung von autistischen Verhaltensweisen in der allgemeinen Bevölkerung.

gemessen wird der Social Responsiveness Score (SRS). Je höher der Wert, desto mehr autistische Verhaltensweisen sind vorhanden.

  • bei Kontrollgruppe (con): 25
  • bei extra X: 65 (cut-off für Autismus: 70)
  • bei diagnostizierten Autisten (ASD): bei 95

Quelle: https://factsaboutklinefelter.com/2015/08/05/das-kognitive-profil-von-menschen-mit-zusaetzlichem-x-chromosom/

Fig 1. ADI-R-Score

Ergebnis des ADI-R-Test auf Autismus in den drei Kernbereichen. Die horizontale Linie markiert den Schwellenwert für klinische Relevanz, die Punkte stehen für die einzelnen Testpersonen.

10 Personen lagen in allen drei Bereichen über den Schwellenwerten, 11 lagen in 2 Bereichen darüber und 13 in einem, 17 lagen in allen Bereichen darunter.  Am häufigsten wurde in Domain 2 der Schwellenwert überschritten (Kommunikation), am seltensten in Domain 3 (stereotypische Verhaltensmuster). Insgesamt erfüllten 27 % der XXY die Kriterien für eine Autismus-Diagnose.

Quelle: Bruining et al. (2009) bzw. https://factsaboutklinefelter.com/verhalten/

ADHS und 47,XXY:

Bei Skakkebaek et al. (2015) werden 63 % ADHS bei 47,XXY genannt, Brian B. Doyle (2006) spricht sogar von geschätzten 80 %, bei Tartaglia et al. (2012) sind es 36 %, wobei nahezu alle der getesteten XXY-Personen den stillen (unaufmerksamen) Subtyp zeigten.

In Summe zeigen zahlreiche Studien der letzten fünf bis zehn Jahre einen signifikanten Zusammenhang von 47,XXY mit ADHS und/oder Autismus.

  1. Die Studie von Bruining et al. (2009) deutet an, dass Rituale/Routinen/zwanghafte Verhaltensmuster bei 47,XXY  schwächer ausgeprägt sind als bei „klassischem“ (männlichen!) Autismus.
  2. Die Studie von Tartaglia et al. (2012) nennt den stillen Subtyp von ADHS (früher: ADS) als dominant bei 47,XXY.

Spekulation:

Wer Autisten über ihr Außenleben (zappeln, schaukeln, zwanghaftes Verhalten) definiert, übersieht die angepassten und weniger nach außen artikulierenden Autisten leichter, die ein vielschichtiges Innenleben aufweisen (-> hohe Dunkelziffer bei Mädchen und Frauen mit Autismus).

Wer ADHS nur aufgrund hyperaktiven und impulsiven Verhaltens diagnostiziert, übersieht die stillen Träumer, die nicht stören und Unruhe verbreiten, aber trotzdem massive Aufmerksamkeitsschwächen aufweisen (–> höhere Dunkelziffer bei Mädchen und Frauen mit ADS).

Wenn aber der Phänotyp der 47,XXY jenem von Frauen mit ADS und/oder Autismus ähnelt, werden beide neurologische Erscheinungsformen bei 47,XXY ebenfalls seltener entdeckt werden. Darum ist es wichtig, jede Gelegenheit zu nutzen, um auf diese Möglichkeiten hinzuweisen! Immerhin gehen therapeutische Ansätze, staatliche Unterstützung und Hilfestellungen in der Schule und am Arbeitsplatz für ADHS und Autismus weit über jene für das Klinefelter-Syndrom hinaus.

In einer kürzlichen Studie über verminderte Lebensqualität bei Buben mit Klinefelter-Syndrom fand man heraus, dass die Testosteronwerte in keinem Zusammenhang mit psychischer und sozialer Gesundheit standen, obwohl allgemein geglaubt wird, dass niedrige Testosteronwerte zahlreiche Symptome verursachen. Aufgrund dieser Ergebnisse ist unklar, ob die während der Pubertät verabreichte Testosterontherapie viele Probleme überhaupt beseitigt oder lindert. Ein frühzeitige Diagnose ist dennoch hilfreich, um psychologische Hilfestellung anzubieten.

Was Betroffene und Angehörige tun können:

Wenn ihr das Gefühl habt, dass die niedrigen Testosteronwerte und damit verbundene Unfruchtbarkeit nicht eure einzigen Probleme sind , lasst es durch einen Psychiater oder Psychologen abklären.

Wenn Betroffene in Schule und Ausbildung gemobbt werden, kann es an den körperlichen Symptomen liegen (Muskelschwäche, Körperbau, Brustentwicklung, Schamgefühl in der Dusche/Umkleide), aber auch an autistischem Verhalten (Koordinationsprobleme, Schüchternheit, unpassende Wortwahl, Naivität, andere imitieren, Isolation in der Klassengemeinschaft und daher anfälliger als Opfer). Lasst es nicht so weit kommen, dass die Schulzeit für die Kinder zur Seelenqual wird!

Je nach Zweitdiagnose gibt es zusätzliche Therapiemöglichkeiten und Förderungen neben der Hormonersatztherapie.

So wichtig es ist, sich selbst bzw. als Angehöriger den Betroffenen zu helfen, ist die Aufklärung des Umfelds essentiell! Wenn die körperlichen Symptome kaum auffallen, die Verhaltenauffälligkeiten hingegen stärker, hat es womöglich wenig Sinn, einen langen Vortrag über das Klinefelter-Syndrom zu halten, weil die schnelle Assoziation Klinefelter -> Hormonmangel -> Hormontherapie -> Heilung lautet. Dann ist es wahrscheinlich sinniger, über die Zweitdiagnose aufzuklären. Dass der Unterbau durch 47,XXY mitverursacht wird, ist ohnehin nur von akademischem Interesse.

Holt Euch Informationen und Ratschläge von den Betroffenen selbst! In meinem Blog sind zahlreiche autistische Blogger verlinkt, die über ihr Leben und ihren Alltag mit Autismus schreiben. Seid skeptisch, wenn von Autismusheilung durch Diäten, glutenfreie Ernährung, Homöopathie oder andere dubiose Marketingschmähs die Rede ist. Die meisten Autisten lehnen ABA (angewandte Verhaltensanalyse) und Autism-Speaks ab.

Und lest die N#MMER! (7 € Print, 3,50 € e-Magazin) Und macht andere Betroffene, Interessierte und Ärzte darauf aufmerksam! Diagnostizierten 47,XXY könnte mitunter geholfen werden, wenn sie eine weitere Diagnose erhalten. Umgekehrt kann 47,XXY-undiagnostizierten ADHSlern und Autisten auch bei körperlichen Symptomen geholfen werden, bzw. Risiken für Folgeerkrankungen abgeschätzt werden.

Living with Klinefelter – Leben mit Klinefelter: ein Selbsthilfebuch

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So heißt das Selbsthilfebuch, das als Print-Ausgabe allerdings nur über Amazon.com erhältlich ist.

Es gibt auch eine Kindle-Ausgabe als E-Book.

Ich kann das Buch prinzipiell weiterempfehlen. Gerade für Betroffene und Angehörige, die bisher nur dürftige Informationen erhalten haben, bietet das Buch viele neue Erkenntnisse und Hilfestellungen – mit der Einschränkung, dass viele Ratschläge bzgl. Schule, Erziehung und Beruf explizit für die USA geschrieben wurden, wo es spezielle Förderprogramme, Gesetze und sonstige Unterstützung gibt. Diese Strukturen heißen bei uns anders oder sind nicht vorhanden bzw. werden nicht umgesetzt.

Das Buch umfasst neben 47,XXY auch Trisomie X und 47,XYY, sowie kürzer auch auf 48,XXXY und 49,XXXXY eingehend, was mangelnden Forschungsergebnissen geschuldet ist.

Zusammengefasst heißen die Chromosomenabweichungen im Englischen „sex chromosomes aneuploidies (SCA)„, Geschlechtschromosomenaneuploiden, wenn also die Zahl der vorhandenen Chromosomen von den 46,XY bzw. 46,XX abweicht.

Das Kapitel über psychosoziale Auswirkungen umfasst die SCA allgemein, da sich viele Symptome im Verhalten überlappen. Daraus wird auch ersichtlich, dass die hormonellen Abweichungen nicht der alleinige Grund für bestimmte Symptome sein können, sondern genetische Faktoren überwiegen, die mit den überzähligen Geschlechtschromosomen zusammenhängen.

Zwei Dinge sind der Autorin wichtig bzw. mir besonders aufgefallen:

1. Es handelt sich bei jeder SCA um ein Spektrum mit vielfältigsten Ausprägungen, d.h., dass die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sind. Kennst Du einen 47,XXY, kennst Du genau einen 47,XXY.

2. Betroffenen kann es egal sein, wie ihre Besonderheit genannt wird, solange die gleiche Unterstützung hilft. Hilfestellungen und Therapien, die bei ADHS und Autismus erfolgreich sind, können auch bei SCA erfolgreich sein.

Ich hab das hier auch schon mehrfach auf meinem Blog betont, und gerade in der Autismus-Community herrscht leider oft eher eine eingeengte Sichtweise dazu: Wenn nicht alle Diagnosekriterien für Autismus erfüllt sind, ist es etwas komplett anderes. Aber das stimmt nicht. Zwar mögen manche Symptome andere Ursachen haben und eine andere Herangehensweise erfordern, aber wenn z.B. Defizite bei den Exekutivfunktionen bestehen (im Buch explizit erwähnt), und die Entwicklung von Routinen, strukturierten Kalendern und Aufzeichnungen dabei helfen, besser klarzukommen, dann hilft das sowohl Menschen mit ADHS & Autismus als auch Menschen mit SCA.

Ich bin mittlerweile auch der Ansicht, dass ein Diagnosename etwas zusammenfasst, was in Wirklichkeit aus vielen Bausteinen besteht, manches davon ist therapiebedürftig, anderes nicht. Autismus kann z.B. daraus bestehen, ein kleineres cerebellum zu haben, eine kleinere Amygdala, kleinere Frontallappen, dafür vergrößerte weiße Materie, etc… So ist es bei SCA auch. Das bedeutet anders gesagt, dass hier nicht SCA oder Autismus therapiewürdig sind, sondern nur Teile davon. Manche Teile überlappen sich bei bestimmten Diagnosen, andere nicht.

Noch was bezüglich Kinderwunsch:

Im Buch wird erwähnt, dass Unfruchtbarkeit als pauschale Diagnose bei 47,XXY so nicht mehr gültig ist. Selbst im Erwachsenenalter können noch lebensfähige Spermien gefunden werden. Bisher galt ja überwiegend die Ansicht, dass man bereits im Jugendalter bis spätestens Mitte Zwanzig lebensfähige Spermien produzieren kann und in dieser Zeit – finanziell sehr aufwendig – Spermien extrahieren und einfrieren sollte.

Die Autorin schreibt auch zum Thema „Outing“ und lässt eine Mutter zu Wort kommen:

„[…] if no one ever talks about XXY, how will anyone ever learn about it and get accurate information“

Essentiell beim offenen Umgang mit der Diagnose ist es, entsprechende Broschüren und seriöse Informationen mitzugeben bzw. mitzunehmen, damit die Person, der man davon erzählt, nicht Gefahr läuft, selbst im Internet zu recherchieren und auf großteils veraltete und dramatisierende Informationen zu stoßen. So hält sich der Mythos, dass Klinefelter-Männer zu erhöhter Kriminalität neigen. Allerdings wurden derartige Studien in (!) Gefängnissen durchgeführt, unterliegen also einem Selektionsfehler (selection bias). Neuere Studien über XXY zeigen außerdem, dass Kriminalität eine Folge des sozialen Status ist.

Nur was Versicherungen und Arbeitgeber betrifft, sollte man mit dem Bekanntgeben der Diagnose vorsichtig sein, da es einen erschwerten Zugang zu Versicherungen bzw. zum Arbeitsplatz bedeuten kann. Wobei es manchmal unumgänglich sein kann, die Diagnose bekanntzugeben. In den USA wird eher dazu geneigt, die zweite Diagnose Autismus bekanntzugeben, weil sie gesellschaftlich akzeptiert ist (bzw. man über SCA nichts weiß). Wenn die eigentliche Ursache SCA aber verschwiegen wird, lernt das Umfeld darüber auch nichts – was nicht dazu beiträgt, dieses Stigma zu entfernen.

Speziell für das Arbeitsumfeld vermisse ich noch eine Broschüre, die die ganzen Infos über körperliche Auswirkungen weglässt, wo sie nicht notwendig und zu intim sind. Die Größe von Genitalien spielt keine Rolle, was die Produktivität und Kreativität betrifft.

Sonstige Erkenntnisse:

  • Rund 75% leidet unter Lernschwierigkeiten und Legasthenie, über 50 % sind depressiv, ängstlich, über 30 % hat ADHS, meist ADS, und ein kleinerer Teil ist anfällig für Schizophrenie und Borderline.
  • Über Vor/Nachteile von Gels&Injektionen, etc. gab es zumindest zum Erscheinungsjahr des Buchs (2012) noch keine Langzeitstudie. Gel scheint aber die Spermienproduktion weniger stark zu unterdrücken.
  • In den USA werden über 50 % der pränatal diagnostizierten XXY abgetrieben, weil irreführend informiert wird, und uralte Beratungsunterlagen herangezogen werden.
  • Auffallend sind auch viele Ernährungsempfehlungen (in den USA besonders nötig), etwa genug Vitamin D und Calcium wegen Knochen, möglichst wenig Sodagetränke wegen Phosphor und Calciumraub, dass sehr viele XXY unter Fettansatz im Mittelbauchbereich leiden, wenn sie älter werden, und das Typ-2-Diabetes-Risiko besonders erhöht ist.

Im Buch steht noch viel mehr, was den Rahmen eines Blogbeitrags sprengen würde. Ich bin kein Freund von eBooks, weil ich am Display keine langen Texte lesen kann und gerne auch mal was markiere, aber diejenigen, die damit keine Probleme haben, lege ich nahe, sich die e-Ausgabe des Buchs zu beschaffen – sofern die Englischkenntnisse vorhanden sind.

Übrigens hat auch die Niederländische Klinefelter-Vereinigung ein Buch über XXY – es wird Zeit, dass im deutschsprachigen Raum nachgezogen wird!