Vernetzung und Forschung

Ich war von Beginn an skeptisch, und letzendlich muss ich leider sagen, dass Telegram, Facebook, etc. für mich nicht die geeigneten Medien zur Vernetzung sind. Ich stamme aus dem Forumszeitalter und komme damit am besten zurecht. Es gibt thematische Unterforen, Beiträge verschwinden nicht so schnell nach unten, man muss nicht zehn Mal dasselbe schreiben. Auch in den Facebookgruppen war das ein Problem, dass dieselben Fragen zehn Mal gestellt wurden. Man konnte nicht auf frühere Antworten verweisen, weil die irgendwo zu weit unten waren zum Scrollen. Whatsapp & CO sind für mich notgedrungene Vernetzungsmöglichkeiten, wenn man einander bereits kennt. Ich stelle üblicherweise auch alle Benachrichtungen auf lautlos, anders geht es im 12-Stunden-Wechselschichtdienst nicht.

Das, was ich hier auf meinem Blog mache, geschieht ohne Zeitdruck. Ich kann jederzeit abbrechen und an einem anderen Tag weiterschreiben. Ich kann vor allem aber sehr umfangreiche Beiträge samt Linkverweisungen schreiben, sodass meine Aussagen begründet und nachvollziehbar sind. Am Handy kann ich keine langen Texte tippen. Das führt dazu, dass ich Aussagen stark verkürzen muss und Missverständnisse entstehen. Ich bitte meine Beweggründe zu respektieren.

Ein anderer Kritikpunkt war, dass ich mich nicht als Forscher bezeichnen und eigene Theorien alias Hypothesen aufstellen könne, nur weil ich einen akademischen Abschluss in einem fachfremden Fach habe. Nun ja, ob das nun eine semantische Spitzfindigkeit ist, sei dahingestellt. Natürlich forsche ich nicht selbst aktiv im Bereich Genetik und Biologie. Ich habe wissenschaftliche Methoden in meinem Meteorologiestudium erlernt. Diese lassen sich natürlich generalisieren, d.h., ich trage Literatur zusammen, lese Abstract, Einleitung und Diskussion/Schlussfolgerung und verweise bei meiner Zusammenfassung auf einzelne Abschnitte oder ganze Artikel. Eine eigene Meinung, für wie seriös man das hält, kann sich jeder selbst danach bilden.

Was ich im wesentlichen für meinen Blog gemacht habe, ist das, was vorher offensichtlich keiner gemacht hat, weil es niemanden aufgefallen ist. Ich habe die ganzen Symptome, die für XXY-Menschen beschrieben werden, aufgelistet und mit den Symptomen, die für Menschen im Autismus-Spektrum beschrieben werden, verglichen: Weiterlesen

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Interview mit einem (intersexuellen) Klinefelter in der SHZ

Um diesen Artikel lesen zu können, musste ich mich extra registrieren. Leider hat der Autor keine Kontaktadresse, sonst hätte ich ihn gefragt, ob ich den Artikel ausnahmsweise vollständig auf meinem Selbsthilfeblog veröffentlichen darf. Ich möchte ihn aber trotzdem hier zugänglich machen, werde mich dabei aber auf ein paar Zitate beschränken. Der Name des Betroffenen wurde von der Redaktion geändert.
Ein Betroffener des Klinefelter-Syndroms erzählt, wie es ist, sich weder als Mann noch als Frau zu fühlen. – Quelle: https://www.shz.de/22791627 ©2019

[…]

Entdeckt wurde das Klinefelter-Syndrom bei diesem Betroffenen klassisch durch die Musterung und der Frage der Ärztin, ob ihm seine kleinen Hoden schon einmal aufgefallen seien. Theoretisch könne man es auch schon früher bemerken, durch Fruchtwasseruntersuchung oder verzögerte Pubertät. Der Betroffene moniert, dass behandelnde Ärzte oft Wissensdefizite haben, selbst Urologen hätten es nicht bemerkt.

Der interessanteste Abschnitt des Zeitungsberichts ist dieser:

„Ich bin weder männlich noch weiblich“

Aber was ist das Klinefelter-Syndrom überhaupt und was sind die Symptome? In einfachen Worten: Eine bestimmte Chromosomen-Konstellation, die nur bei Männern vorkommt – Betroffene haben ein weibliches X-Chromosom mehr. Somit wird das Klinefelter-Syndrom von Betroffenen oft als eine Art von Intersexualität bezeichnet. Denn nicht alle betroffenen Menschen sehen sich selbst als Mann, ein Teil sieht sich selbst als Frau.

Alex sagt über sich selbst: „Ich bin weder männlich noch weiblich, sondern intersexuell.“ Hempel widerspricht und sagt, dass er rein medizinisch betrachtet allein schon durch das Y-Chromosom als Mann gelte.

Alex findet das anmaßend: „Das hängt vom persönlichen Empfinden der Betroffenen ab. Manche fühlen sich als Mann, manche eher als Frau – bedingt durch den niedrigen Testosteronspiegel, verstärkte Brustentwicklung, allgemein femininer Körperbau oder rein emotional. Ich sehe mich auch eher als Mann, aber wenn ich meine Hormonschübe habe, kommt eher das Weibliche zum Vorschein. Ich habe irgendwie beides in mir.“

Für die Berichterstattung in den letzten Jahren, seit ich selbst darauf aufmerksam wurde und mich näher damit beschäftigt habe, sind diese Zeilen sehr fortschrittlich, es ist erleichternd, so etwas zu lesen. Für die Erweiterung des XXY-Spektrums habe ich selbst auf meinem Blog gekämpft, gegen rein medizinische Sichtweisen.

Der im verlinkten PDF geschriebene Absatz über Autismus ist leider immer noch ziemlich unausgegorenes Geschwurbel:

Es wird zunehmend deutlich, dass viele Autisten nicht nur die von ihnen bekannten Wahrnehmungs- und Kommunikationsveränderungen haben, sondern gleichzeitig von meist multiplen somatischen Veränderungen betroffen sind. Für einige dieser sogenannten Autismus-Syndrome sind die Zusammenhänge (zum Teil auch die genetischen Veränderungen) verantwortlich. Sie können im direkten Zusammenhang mit dem Klinefelter- oder anderen Syndromen stehen. Die meisten der erwachsenen Autisten sind allerdings bisher keinem dieser erforschten Syndrome zuzuordnen, wenngleich bei ihnen eine Häufung somatischer Begleiterkrankungen zu bestehen scheint. (S.44)

Das ist kein schönes Deutsch. Im Jahr 2019 zählt zu den Fakten, dass Autismus überwiegend genetisch bedingt ist. Es gibt keine Autismus-Syndrome, sondern nur explizit das Asperger-Syndrom, das seit 2017 im DSM-V bzw. ICD-11 in der Diagnose Autismus-Spektrum-Störung aufgegangen ist. In der neuesten S3-Leitlinie zur psychiatrischen Diagnostik wurde das Klinefelter-Syndrom als mögliche genetische Ursache und Hinweis auf Autismus aufgenommen. Es ist völlig irrelevant, ob hier jugendliche oder erwachsene Autisten betrachtet werden. Da Autismus genetisch bedingt ist, liegt er seit Geburt vor. Höchstens die Symptome machen sich nicht immer, wie auch hier im vorliegenden Fall beim Klinefelter-Syndrom, von Beginn an deutlich bemerkbar oder sind so unspezifisch oder widersprüchlich, dass sie nicht zugeordnet werden können. Rund 25% der Autismus-Diagnosen können aber eindeutigen chromosomalen oder genetischen Veränderungen zugeordnet werden. Worin man sich in der Selbsthilfebroschüre des Deutschen Klinefeltervereins windet zuzugeben, ist, dass Autismus eine durchaus plausible Begleitdiagnose des Klinefelter-Syndroms sein kann.

[…]

Weil das Vorhandensein eines XXY-Chromosoms nicht „heilbar“ ist, können nur die Symptome bekämpft werden. Dazu zählen Testosteronmangel, eine verzögernde oder ausbleibende Pubertät, Brustentwicklung, kleine Hoden sowie Zeugungsunfähigkeit. Potenzielle Folgen können aber auch Hochwuchs, Lernprobleme, Sprachentwicklungsverzögerungen, Osteoporose oder eigenbrötlerisches Verhalten sein.

Was hier als eigenbrötlerisches Verhalten umschrieben wird, in anderen Darstellungen auch als Schüchternheit, beschreibt in Wahrheit autistische Züge. Erst wenn eine bestimmte Anzahl an Diagnosekriterien erfüllt ist, spricht man von Autismus. Die Mehrheit der (bekannten) Klinefelter-Autisten hat vor der Einführung der Diagnose Autismus-Spektrum-Störung die Diagnose Asperger-Syndrom oder atypischer Autismus erhalten, d.h., sprachlich und kognitiv keine schwerwiegenden Einschränkungen oder nicht alle Symptome stark ausgeprägt. In einer Britischen Broschüre zum Klinefelter-Syndrom werden aber etliche Verhaltenssymptome sowie sensorische und motorische Auffälligkeiten aufgezählt, die ebenso bei Autismus auftreten.

„Ich fühlte mich nicht als Mann“

„Wenn ich auf meine Schulzeit zurückblicke, waren es vor allem Lernschwierigkeiten, Konzentrationsprobleme und eigenbrötlerisches Verhalten. Hinzu kommt, dass ich schnell reizbar bin. Diese Symptome treten bei mir immer noch auf, aber seltener“, sagt Alex und ergänzt: „Das liegt daran, dass ich seit acht Jahren alle zwölf Wochen eine Testosteronspritze erhalte. Dann schießt mein Testosteron hoch, ich werde ruhiger, kann mich besser konzentrieren und chille im Park statt zuhause im Bett zu liegen. Es ist ein Wechselbad der Gefühle, alle zwölf Wochen, ein Leben lang.“

Ich brauche das Testosteron. Das Gefühl, wenn auf einmal alles wieder normal wird. Alex, Betroffener des Klinefelter-Syndroms

Nachdem das Syndrom bei Alex diagnostiziert worden war, hatte er eine Zeit lang große Probleme, sein Anderssein zu akzeptieren. Er hinterfragte Vieles: „Ich sah gleichaltrige Männer mit anderen Augen: Haben sie Bartwuchs? Haben sie einen ausgeprägten Adamsapfel? Haben sie stärkeren Haarwuchs an Armen und Beinen? Ich fühlte mich nicht als Mann. Ich schämte mich sogar, kurze Hosen zu tragen. Ich war mir sicher, dass mich jeder Typ anschaut und denkt: Der ist ja kein Mann.“ Der Unterstützung seiner Familie ist es zu verdanken, dass er nicht depressiv wurde.

Heute ist das anders. Auch wenn es manchmal noch anstrengend sei, wenn der Testosteronspiegel sinkt, er nervöser wird und Stresssituationen plötzlich nicht mehr mit der gewohnten Gelassenheit angeht, könne er heute sagen:

[…]

„Ich habe keine seltene Krankheit“

Nicht ganz glücklich ist Alex mit der Bezeichnung „seltene Krankheit“: „Ich habe keine seltene Krankheit. Ich habe einen Chromosomen-Defekt. Mediziner nennen es gerne Krankheit, aber das ist es nicht.“ Maja Hempel bestätigt das, sie spricht nicht von einem „Chromosomen-Defekt“, sondern von einer bestimmten „Chromosomen-Konstellation“.

Nichtsdestotrotz sei das Klinefelter-Syndrom ihrer Meinung nach richtig aufgehoben am Tag der seltenen Krankheiten: „Es kann diagnostiziert werden und wir haben bei seltenen Krankheiten oft das Problem, dass wir sie nicht behandeln können. Da ragt das Klinefelter-Syndrom heraus, weil es behandelt werden kann und diese Behandlung auch erfolgreich ist. Deshalb muss das Bewusstsein in den Köpfen der Menschen dafür vergrößert werden. Vor allem bei Kinder- und Jugendärzten, Schulen und Eltern.“

Fehler im Bericht im „Focus“ über Klinefelter

Zum Thema Männergesundheit beim „Focus“ am 17.09.2018:

Dementsprechend sind vor allem Männer gefährdet, die etwas mehr Östrogen bilden, etwa, weil sie genetisch bedingt ein X-Gen mehr besitzen.

X-Chromosom, nicht X-Gen.

Ihr Chromosomensatz enthält statt XY ein XXY. Die Fachbezeichnung für diese vererbbare Genveränderung heißt Klinefelter-Syndrom. Die äußeren Anzeichen dafür sind ein leicht weiblicher Brustansatz, kleine Hoden und häufig Unfruchtbarkeit.

Widerspruch! Wie kann etwas vererbbar sein, wenn eines der Hauptsymptome Unfruchtbarkeit ist? Tatsächlich wird das Klinefelter-Syndrom NICHT vererbt, sondern entsteht zufällig, weil während der Meiose die Fortpflanzungszellen nicht getrennt werden. Das zusätzliche X-Chromosom kann von Vater oder Mutter kommen.

Zum Erscheinungsbild ist zu sagen, dass erstens Unfruchtbarkeit kein äußeres Anzeichen ist und der weibliche Brustansatz je nach Datenerhebung nur bei 40-80% der Betroffenen vorkommt (in der Fachsprache Gynäkomastie genannt). Kleine Hoden sehen gewöhnlich nur der Arzt, der Partner oder man selbst – so gesehen sind Klinefelter-Männer auf den ersten Blick nicht von XY-Männern unterscheidbar!

Weitere äußerliche Anzeichen sind weibliche Hüften, lange Beine, feingliedrige Hände, Hochwuchs (viele Basketballer sollen das Klinefelter-Syndrom haben). Die wichtigsten inneren Anzeichen sind ein niedriger Testosteronspiegel und gleichzeitig erhöhte FSH- und LH-Werte im Blut.

Eine frühzeitige Behandlung mit männlichen Hormonen ermöglicht trotzdem, dass Kinder gezeugt werden können.

Grundsätzlich hemmt künstliche Testosteronzufuhr die Spermienproduktion, deswegen ist diese Aussage so in Frage zu stellen. Die Spermienproduktion nimmt nach der Pubertät ab. Eine strikte Grenze, ab der es gar nicht mehr geht, gibt es nicht, bisher las man aber häufig, dass es nach dem 30. Lebensjahr deutlich schwieriger wird.

Die Testosteronbehandlung (ohne Aromatase-Hemmer) sollte für mindestens 3-6 Monate unterbrochen werden, damit sich die verbleibende Spermienbildung erholen kann.

Quelle: Nieschlag E., Klinefelter Syndrome, Dtsch Arztebl Int. ,May 2013, 110 (20): 347-353

Weiters sollte frühzeitige Behandlung dahingehend differenziert werden, ob es sich um spätdiagnostizierte Erwachsene (Normalfall) oder schon im Kindesalter diagnostizierte Betroffene handelt. Bei Kindern sollte man immer in Betracht ziehen, dass Intersexualität und Transgenderformen präsent sein können, wo eine männliche Hormontherapie kontraproduktiv ist. Eine Häufung bei XXY-Männern ist zwar nicht nachgewiesen, es gibt aber bekannte Einzelfälle. Betrifft später natürlich auch Erwachsene, die aber selbst entscheiden können. Außerdem kann bei Männern mit AIS (Androgen Insensitivity Syndrom) die Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlagen.

„Die meisten Betroffenen wissen, dass sie das Klinefelter-Syndrom haben“, sagt Bernhard Wörmann.

Die meisten Betroffenen wissen es NICHT! Die Dunkelziffer liegt bei 70%. Eben weil es äußerlich so unauffällig ist, wird es oft nicht erkannt. Oftmals sogar erst bei unerfülltem Kinderwunsch. Jene ohne Kinderwunsch erfahren es vielleicht nie.

Allerdings würden viele von ihnen nicht wissen, dass sie damit ein 20- bis 60fach höheres Risiko für Brustkrebs haben, im Vergleich zu Männern mit einem XY-Chromosomensatz. Auch viele Ärzte kennen diesen Zusammenhang oft nicht.

Nur Betroffene mit Gynäkomastie haben ein signifikant erhöhtes Risiko für Brustkrebs!

The dominant symptom is the painless formation of a nodule in the chest. It seems that breast cancer will occur more often whenever there has been a preexisting condition of gynecomastia [13]. Prospective studies dealing with this subject are not available. Gynecomastia belongs to the clinical symptoms in up to 40 percent of all men with Klinefelter syndrome [14].

Quelle: https://www.onkopedia-guidelines.info/en/onkopedia/guidelines/klinefelter-syndrome-and-cancer/@@view/html/index.html#litID0EZAAE

Zu hohe Risiken für Zusatzversicherung

Es war der einzige gangbare Weg für mich, in Österreich eine zusätzliche Krankenversicherung zu erhalten, nämlich über die Firma, bei der ich angestellt bin. Gruppenversicherungen sind meist etwas tolerabler, was chronische Erkrankungen und psychische Diagnose betrifft. Aber auch die beiden Stellungnahmen meiner Psychologin, dass ich voll im Berufsleben stehe, und meines Urologen, dass die Hormonersatztherapie gut anspricht, haben nichts genutzt. Die Begründung für die Ablehnung impliziert, dass die Stellungnahmen nicht berücksichtigt wurden, sonst hätte man keine genetisch erworbenen Risiken aufgeführt, die bei mir nie diagnostiziert wurden,

Die Ablehnung beruhte einerseits auf meiner Klinefelter-Diagnose, mit erhöhten Teilrisiken für …

  • Hypogonadismus bis 99%
  • Gynäkomastie 38%
  • metabolisches Syndrom bis 46%
  • Diabetes Typ II bis 39%
  • Osteopenie bis 40%
  • Osteoporose 10%

sowie aufgrund der Autismus-Diagnose wegen

  • Depression bis 58%
  • Angststörung bis 51%
  • Tic-Störung inkl. Tourette-Syndrom bis 21%
  • ADHS bis 36%
  • Zwangsstörung bis 21%

Als Grundlage werden *relativ* neue Fachartikel angeführt, darunter ironischerweise der von Groth et al. (2013), den ich selbst auf meinem Blog schon öfter zitiert habe. Der Nachteil bei Klinefelter allgemein ist, dass es eine große Dunkelziffer an Betroffenen gibt und in etlichen Studien nur eine geringe Anzahl von Teilnehmern, was die Aussagekraft natürlich schmälert. Vielleicht machen es ein paar Prozentpunkte schon aus, und man wird doch genommen.

Rot gekennzeichnet habe ich die Risiken, die ich für mich definitiv ausschließen kann. Tourette und ADHS sind angeboren und werden nicht im Laufe des Lebens erworben. Wozu braucht die Versicherung dann die Diagnosestellung, wenn sie pauschal für jeden Versicherungsteilnehmer mit Autismus annimmt, er könne diese Teilrisiken aufweisen? Das ist ein „über den Kamm scheren“, was den Betroffenen nicht gerecht wird.

Auch Gynäkomastie hat sich bei mir trotz Testosteronzugabe nicht entwickelt, sie ist vor allem mit Beginn der Therapie möglich, wenn Testosteron in Östrogen (Aromatase) umgewandelt wird. Allerdings haben viele Betroffene mit verstärkter Brustentwicklung bereits vor der Therapie mehr Fettgewebe im Brustbereich, während ich von der Kindheit an eher schmal und dünn gewachsen bin.

Das Hypogonadismus-Risiko anzuführen erscheint absurd, weil das die Definition des Klinefelter-Syndroms ist. Darum stand in der Stellungnahme ja auch der Hinweis, dass ich in Behandlung bin. Die Behandlung an sich zahlt übrigens die staatliche Krankenkasse, die stellt kein Risiko für die Versicherung da. Hauptproblem für mich ist, dass es in Österreich nur eine Handvoll Ärzte gibt, die sich mit Klinefelter nachweislich gut auskennen, und das sind dann meistens Privat- und Wahlarztordinationen.

Das Risiko eines metabolischen Syndroms kann ich leider nicht negieren, ebenso wenig die erhöhte Osteoporose-Gefahr. Ich kann mit oder ohne Versicherung nur meinen Lebensweg fortsetzen, nämlich viel Sport treiben und meinen Alkoholkonsum minimieren.

Das Unfaire an der Ablehnung ist folgendes: Ich wäre bereit gewesen, die hohe Prämie zu zahlen, die mir vorgeschlagen wurde. Ich hätte auch darauf verzichtet, dass ich für urologische und psychologische Behandlungskosten Ersatz bekomme. Denn alle weiteren gesundheitlichen Bedürfnisse haben weder mit Autismus noch mit Klinefelter etwas zu tun, wie etwa Brillenersatz, Zahnersatz oder Therapien gegen Rückenbeschwerden oder Refluxbeschwerden. Das, was auf mich zurollt in den nächsten Jahrzehnten, sind dann auch die Folgen von vielen Jahren Wechselschichtdienst. Alleine daraus resultiert schon ein erhöhtes Erkrankungsrisiko. Alle Präventativmaßnahmen, die über die Krankenkasse hinausgehen, und die derzeitig Kackregierung in Österreich möchte die staatlichen Leistungen ja an allen Ecken und Enden begrenzen, werde ich künftig also selbst tragen müssen. Ich kann nur hoffen, dass ich meinen Job möglichst lange behalte, denn mit der Einführung von Hartz4 in Österreich würde ich mir meine Privatärzte nicht lange leisten können.

Man merkt die Unterschiede schon zwischen Kassenarzt- und Wahlarztleistung. Die erste Handlung meines Wahlarzturologen war es, meine Knochendichte messen zu lassen, wo auch eine Osteopenie festgestellt wurde. Mein Kassenarzt beschwichtigte damals, dafür sei ich noch zu jung, dass das ein Risiko darstellen würde. Mein Wahlarzt macht halbjährlich Ultraschalluntersuchungen der Nieren (wegen vorhandenem Nierensteinrisiko), aber auch der Hoden, was der Kassenarzt nie gemacht hat. Bisher waren alle Untersuchungen negativ, was mich persönlich sehr beruhigt, auch wenn sich die Rechnung dadurch verdoppelt. Nachdem ich aber alleine lebe und niemanden habe, der meinen Körper regelmäßig im entkleideten Zustand sieht, bin ich froh, wenn ich regelmäßig durchgecheckt werde. Ein anderer Punkt ist generell natürlich die Verfügbarkeit von Kassenärzten mit längeren Wartezeiten und dass Kassenärzte meist überlastet sind und sich zu wenig Zeit für den Patienten nehmen.

Was kann ich Betroffenen und Angehorigen ans Herz legen?

Wenn ihr einen Verdacht habt, denkt darüber nach, vor der Diagnosefindung eine Zusatzversicherung abzuschließen. Hinterher ist es zu spät. Klinefelter alleine reicht offenbar schon als Ausschlussgrund aus, eine zusätzliche Diagnose Autismus ist dann das I-Tüpfelchen. Wenn der gemutmaßte Autismus keine signifikante Beeinträchtigung des Lebens darstellt (z.b. schulischer Erfolg und berufliche Qualifikation ungefährdet), muss man aus versicherungstechnischen Gründen eher von einer Diagnose abraten. Bei Klinefelter gilt das leider nicht, weil man die Risiken nicht wegdiskutieren kann. Je früher man weiß, desto eher kann man vorbeugen (das Kind zum Sport zwingen, nein, das wäre zuviel verlangt, aber eine Sportart suchen, die Spaß macht).

Ein zufriedenstellender Umgang mit Risiken und möglichen Begleiterkrankungen gibt es für uns Betroffene nicht. Ich könnte nun so tun, als wäre eh alles in Butter, wohlwissend, dass sich die Versicherungen nicht auf die Angaben von Selbsthilfeplattformen stützen, sondern auf wissenschaftliche Artikel, aber hilft uns das im Alltag, wenn man potentielle Probleme schönredet? Vermutlich nicht. Es beruhigt das Gewissen von Angehörigen, nährt aber zugleich den Widerspruch „mein Kind ist anders, aber ich weiß nicht, warum“. Ich habe auf meinem Blog viel spekuliert, dass etwa Autismus und ADHS viel häufiger zusammen mit Klinefelter auftreten als angegeben – was die Inanspruchnahme einer privaten Versicherung noch weiter unvermöglicht, wenn dem tatsächlich so ist. Umso wichtiger ist es, dass die staatlichen Kassen nicht die Verantwortung den Privaten überlassen. Leider fehlt dieser Aspekt in der österreichischen Berichterstattung über den Abbau des Sozialstaats völlig.

Abschließend doch verwunderlich war es, dass der Antrag für die Unfallversicherung bei derselben Krankenversicherung anstandslos akzeptiert wurde.

Medial geschürter Hass gegen Klinefelter

Dank Google Alert erhalte ich regelmäßig eine Benachrichtigung, wenn etwas über Klinefelter geschrieben wird. So wie auch dieser Artikel, wo es um einen jungen Doppelmörder geht, bei dem man die Ursache sucht, weshalb er zwei junge Menschen scheinbar grundlos umbrachte. Da liegt es natürlich auf der Hand, dass es genetische Ursachen für den Doppelmord gibt. Immerhin werden Menschen als Mörder geboren, so diese „Zeitung“. Niemals sind es die äußeren Umstände. So leicht kann man sich abputzen und Sündenböcke finden. In diesem Fall das Klinefelter-Syndrom. Und warum? Weiterlesen

Drittes Geschlecht in Deutschland eintragbar

Unter den Medienberichten über die Zulassung eines dritten Geschlechts in Deutschland findet man natürlich auch das Klinefelter-Syndrom.

So im Spiegel, abgerufen am 10.11.17

So kann sich nur ein funktionsfähiges X-Chromosom in den Körperzellen befinden (Turner Syndrom). Einige Menschen mit X- und Y-Chromosom besitzen ein zusätzliches X-Chromosom in allen oder einem Teil der Körperzellen (Klinefelter-Syndrom). Bei mit solchen atypischen Chromosomenbildern geborenen Menschen gibt es oft körperliche Besonderheiten der Organe. Davon können auch die Sexualorgane oder deren Funktion betroffen sein. Sie weisen in der Regel aber keine zwischengeschlechtlichen Merkmale auf.

Meine Organe sind eigentlich normal ausgebildet.

Beim MDR, abgerufen am 10.11.17, steht:

Uneindeutig wird das Körpergeschlecht dagegen, wenn etwa nur ein einziges X-Chromosom vorhanden ist. Dieses sogenannte Turner-Syndrom führt zu einem äußeren weiblichen Erscheinungsbild. Es gilt als eine der häufigsten Ursache von Intersexualität. Es gibt aber auch die Variante von XXY-Chromosomen. Dieses sogenannte Klinefelter-Syndrom führt zu einer äußerlich männlichen Geschlechtsausprägung.

Das ist pauschal nicht richtig.

Die Süddeutsche Zeitung, abgerufen am 10.11.17, schreibt:

Chromosomenveränderungen wiederum lassen Menschen mit Turner-Syndrom und dem Chromosomensatz XO zwar phänotypisch weiblich erscheinen, so wie das Klinefelter-Syndrom mit einem XXY-Satz äußerlich männlich wirkt – fehlende oder zusätzliche Geschlechtschromosomen allein machen aber nicht den Mann zum Mann und die Frau zur Frau.

Das ist besser geschrieben als beim MDR. Es wirkt zwar männlich, ist aber nicht zwingend identitätsstiftend.

Zu guter Letzt auch ein Artikel aus Österreich, aus DiePresse (abgerufen am 10.11.17)

Dieses sogenannte Turner-Syndrom führt zu einem äußeren weiblichen Erscheinungsbild und gilt als eine der häufigsten Ursache von Intersexualität. Es gibt aber auch die Variante von XXY-Chromosomen, dem sogenannten Klinefelter-Syndrom, mit einer äußerlich männlichen Geschlechtsausprägung.

Beim MDR abgeschrieben oder umgekehrt.

In Summe ist es zwar schön, dass XXY im Kreise der Intersexualität erwähnt wird, auch wenn das nur auf einen Bruchteil der XXY-Inhaber zutrifft. Die Mehrheit ist nicht intersexuell wie es im Hinblick auf ein drittes Geschlecht gemeint ist, sondern lediglich vom Chromosomensatz her und vom äußeren Erscheinungsbild zum Teil auch. Meine Hüften sind etwa viel breiter als die von „normalen“ Männern, was dazu führt, dass mir seit jeher die „Herrenhosen“ vom Schnitt nicht passen. Meine Muskelmasse ist besonders um Brust, Schultern und Arme weit geringer ausgeprägt, ich kann auch trotz Training kaum Muskelmasse aufbauen (übrigens auch trotz jahrelanger Testosterontherapie). Meine Hände sind sehr fein, eher weiblich vom Aussehen. Bei jenen 47,XXY ohne Testosteronzufuhr kommen noch ein fehlender Bartwuchs und spärliche Körperbehaarung hinzu. Entscheidend ist aber das Geschlecht, mit dem ich mich identifiziere. Und da bin ich wohl männlich. So 100% festlegen möchte ich mich auch nicht. Die meisten sind aber festgelegt und der Prozentsatz derer, die keine Testosterontherapie machen bzw. sich Östrogen zuführen lassen, um weiblicher zu erscheinen, ist sehr gering.

Insgesamt finde ich es erstrebenswert, wenn man Klinefelter-Syndrom nicht ausschließlich auf körperliche Merkmale reduziert, sondern ganzheitlich beleuchtet. Das geht in bloße Aufzählungen über das dritte Geschlecht leider ebenso unter wie die kritisch zu beurteilende Testosterontherapie im Kindes- und frühen Jugendalter, wenn die Vermännlichung selbst bei jenen erzwungen wird, die bis dahin noch nicht unsicher sind, mit welchem Geschlecht sie sich später identifizieren.

47,XXY – nach meinem Verständnis …

Auf diesem Blog ist es ruhig geworden, vor allem mangels neuen Erkenntnissen, aber auch der deprimierten Feststellung, dass sich am geringen Wissensstand über Klinefelter seitens der Ärzte wenig ändern wird. In Österreich gilt das noch mehr als in Deutschland, weil Österreich ein medizinisches Entwicklungsland ist. Sich seinen (neuen) Ärzten bezüglich neuen Erkenntnissen über Klinefelter und zusätzlicher Diagnosen mitzuteilen, ist auf mündlichem Weg fast nicht möglich. Die Katze beißt sich hier natürlich in den Schwanz, denn mit einer kommunikativen Störung fällt es mir noch schwerer, in wenigen Worten auf den Punkt zu kommen. Ich müsste zu weit ausholen und kein Arzt nimmt sich soviel Zeit für mich. Lediglich auf schriftlichem Weg kann ich darauf hinweisen, wobei ich dabei Gefahr laufe, zu ausschweifend zu schreiben.

Eine weitere Frage, die ich sehr früh hier thematisiert habe, ist, ob man sich seinem Arbeitgeber gegenüber outen soll. Anfangs habe ich das neutral gesehen, inzwischen glaube ich, dass die Vorgesetzten von so einer Diagnose heillos überfordert und unnötige Ängste und Vorurteile geschürt werden. Für mich persönlich haben die -als typisch geltenden – Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms und auch die damit verbundene Therapie, die Testosteronzufuhr, keinen direkten Einfluss auf meine Leistungsfähigkeit. Wie viele X-Chromosomen ich besitze, merkt man mir in der Arbeit nicht an. Ob ich Kinder kriegen kann, und warum ich so dünne Arme habe, spielt keine Rolle, allenfalls ist man wiederkehrend mit den schmerzhaften Aussagen kommentiert „Auch Du wirst irgendwann Familie haben.“ oder „Warte mal, bis Du Kinder hast.“, etc… Man weiß genau, dass das nie der Fall sein wird, außer man findet eine Partnerin mit Kindern. Über das Klinefelter-Syndrom ist öffentlich NICHTS bekannt. Wiederkehrende Artikel in diversen Print- und Online-Medien fokussieren rein auf die Unfruchtbarkeit und auf den Mangel an männlichen Merkmalen – nichts, worüber man gerne mit Kollegen und Vorgesetzten sprechen oder gar als Einstieg für eine Offenlegung benutzen möchte. Die Hintergründe dieses Syndroms sind so komplex, dass es wissenschaftlich noch nicht komplett erforscht, geschweige denn verstanden wurde. Wie soll man etwas erklären, was nicht erklärbar ist?

Als ich hier anfing zu bloggen, stieß ich zuvor erstmals auf einen für mich bahnbrechenden Artikel über einen Zusammenhang zwischen Klinefelter und Autismus. Ich passte nicht ins Schema F vieler Klinefelter-Betroffene und konnte mich mit diesen nicht identifizieren. Mit Autismus bzw. dem Asperger-Syndrom konnte ich es. Inzwischen, drei Jahre später, kenne ich *einige* Fälle, wo beides auftritt. Heute stieß ich auf einen Zeitungsartikel in der seriösen britischen Zeitung „The Guardian“ (abgerufen am 10.7.2017):

„Felix has a genetic disorder, Klinefelter syndrome, and is on the autism spectrum, meaning he struggles to deal with sensory overload. The stench – along with an unwelcome night-time accompaniment of jackhammers and concrete saws – sends him into meltdown.

“The constant noise, the constant smell – it actually is having such an impact,” Waters said. “He will literally throw himself on the floor and have a tantrum because to him this is an overwhelming sensory impact. He doesn’t have the cognitive ability to say this will go away in a day or so. He’s trapped in his own mind.”

Der Betroffene hat das Klinefelter-Syndrom und ist im autistischen Spektrum, d.h., er hat Probleme im Umgang mit Reizüberflutung. Ständiger Lärm und Gestank bedeuten für ohne einen überwältigenden sensorischen Einfluss, sodass er sich regelrecht auf den Boden wirft und einen Wutanfall bekommt. Er besitzt nicht die kognitive Fähigkeit zu sagen, dass es nach einem Tag oder so weggehen wird. Er ist in seinen eigenen Gedanken gefangen.

Erdrückende Belege für einen genetischen Zusammenhang:

Ich möchte nachfolgend erläutern, weshalb ich die folgenden Abbildungen für so wichtig halte.

1 Autismus-Spektrum-Fragebogen

Das Setting ist einfach: Eine Kontrollgruppe (gemeint sind Menschen mit normaler Chromosomenanzahl) und Klinefelter-Männer wurden mit dem autistischen Fragebogen (AQ nach Baron-Cohen) getestet. Der Schwellenwert, ab dem ein Screening für Autismus in Betracht gezogen werden sollte, liegt bei 26. Die Kontrollgruppe schnitt durchwegs unter 26 ab, die Mehrheit unter 15. Die Klinefelter-Personen hingegen mehrheitlich über 20, meist über 25.

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Van Rijn S. et al., Social Behaviour and autistic traits in a sex chromosomal disorder: Klinefelter (47 XXY) syndrome, J Autism Dev Disord, 2008, 38: 1634-1641

2 ADI-R Score: Die Kernbereiche von Autismus

Domain I betrifft soziale Interaktion, Domain II Kommunikation und Domain III stereotype, wiederkehrende Verhaltensmuster/Interessen. Untersucht wurden 51 Klinefelter-Personen. Es hat sich gezeigt, dass Klinefelter-Personen in den beiden Kernbereichen von Autismus, Kommunikation und Interaktion, gleichermaßen betroffen sind. Im Gegensatz zum klassischen Autismus (also keine bekannte genetische Ursache) sind eingeschränkte Verhaltensmuster schwächer betroffen. Das kann bedeuten: Sie zeigen ihren Autismus seltener nach außen, indem sie weniger mit den Händen flattern, zappeln, schaukeln, weniger eng begrenzte Interessensgebiete aufweisen, etc. Für die Diagnose kann das jedoch heißen, dass Klinefelter-Autisten häufiger unerkannt bleiben, weil sie nicht die typischen nach außen hin sichtbaren autistischen Merkmale zeigen.

Fig 1. ADI-R-Score

Quelle: Bruining H. et al., Psychiatric Characteristics in a self-selected sample of boys with Klinefelter Syndrome, Pediatrics, 2009, 123, e865

3 Überschneidungen von Klinefelter mit Autismus

Ein Leitartikel von Lehnhardt et al (2013) geht über typische Autismus-Symptome. Ich habe damals typische Beschreibungen von Klinefelter-Kindern mit denen in der Tabelle verglichen und kam zu dem verblüffenden Ergebnis, dass in allen Punkten eine Übereinstimmung besteht:

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Quelle: Lehnhardt et al., Diagnostik und Differential-Diagnose des Asperger-Syndroms im Erwachsenenalter, Dtsch Arztebl Int., 2013, 10 (45): 755-763

Für Erwachsene sieht das anhand zahlreicher Beispiele in der Symptomatik so aus:

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Quelle: http://www.springermedizin.at/artikel/16431-das-asperger-syndrom-bei-erwachsenen

4 Einordnung von Personen mit zusätzlichen X-Chromosomen im autistischen Spektrum

Hier hat man Mädchen und Buben mit zusätzlichem X-Chromosom zusammengefasst, also sowohl 47,XXX als auch 47,XXY. Es gibt zwischen beiden Gruppen einige Übereinstimmungen, was darauf hinweist, dass nicht das Testosteron(defizit) hier den Unterschied macht, sondern das zusätzliche X-Chromosom die entscheidende Rolle spielt. Autismus ist keine Ja/Nein-Frage, sondern eine dimensionale Größe, d.h., sie reicht von vollkommen unautistisch bis schwer autistisch. Der SRS-Score (Social Responsiveness Score) gibt die Anzahl der autistischen Verhaltensweisen an, der Schwellenwert für eine Autismus-Diagnose liegt bei 70:

Autisten ohne zusätzliches X-Chromosom („ASD“) befinden sich mit 95 deutlich darüber.

Die nichtautistische Kontrollgruppe liegt mit 25 weit darunter.

Die XXX/XXY-Gruppe erreicht mit 65 einen Wert knapp unter dem Schwellenwert. Sie befinden sich also im Durchschnitt viel näher an einer Autismus-Diagnose als an einer Nicht-Diagnose.

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Quelle: Auswirkung des zusätzlichen X-Chromosoms

Ich stelle die These auf, dass Klinefelter lediglich eine von mehreren Auswirkungen des zusätzlichen X-Chromosoms ist. Klinefelter ist nicht 47,XXY und 47,XXY ist nicht Klinefelter. Bei jenen 47,XXY-Betroffenen, die nicht autistisch sind oder so wenig autistische Merkmale aufweisen, dass sie nicht für eine Autismus-Diagnostik in Frage kommen, hängt es von der Aktivität der Gene auf dem zweiten X-Chromosom ab.

Meine Literaturliste zu 47,XXY/Klinefelter-Syndrom ist die wahrscheinlich umfangreichste im deutschsprachigen (und englischsprachigen) Raum. Im Gegensatz zu den Fachleuten bin ich nicht an einen spezifischen Fachbereich gebunden und sehe leichter unerwartete Verbindungen zu den anderen Ursachen und Auswirkungen. Dafür mangelt es mir natürlich an Tiefe in den Fachgebieten selbst und am Verständnis komplexer genetischer und neurologischer Zusammenhänge.

Aufgrunddessen halte ich es in meinem eigenen Fall für zielführender, die Asperger-Thematik anzusprechen, wenn es um Offenlegung von Diagnosen geht. Strenggenommen fußt meine Asperger-Diagnose auf dem zweiten X-Chromosom, aber Ursachen interessieren die wenigsten, die Auswirkungen sind das Thema und da besteht in der Literatur eine Fülle an Material über Asperger, aber nahezu nichts (Verständliches) über Klinefelter.

So, ich möchte meine Leser nicht mit meinen Ausschweifungen über Asperger langweilen, weil das ja nicht alle Auswirkungen bei 47,XXY betrifft.

Darum noch kurz zu den physischen Aspekten dieser Diagnose. Idealerweise finden die hier geschilderten Kontrollen statt. In der Praxis wissen aber sehr viele Ärzte nicht, dass die bloße Zugabe von Testosteron etwa nicht ausreicht, um den Abbau der Knochendichte zu verzögern (aufhalten lässt er sich leider nicht), sondern eine zusätzliche Gabe von Vitamin-D notwendig ist. Ansonsten gilt zur Therapie gegen Knochenschwund das, was man bei vielen Erkrankungen des Bewegungsapparats empfiehlt: Viel Bewegung, genügend trinken, wenig/kein Alkohol und gesund ernähren. Das betrifft gleichermaßen das Risiko aufgrund des gestörten Fettstoffwechsels an Diabetes zu erkranken. Über Chancen und Risiken einer Testosterontherapie, auch im Hinblick auf die Genderidentität und bei intersexuellen Betroffenen (wenige, aber vorhanden), habe ich hier ausführlich geschrieben. Eine leichte Entscheidung, frühzeitig mit Testosteron zu beginnen, ist es nie. Randnotiz: Subjektiv kommt mir vor, als sehe ich heute im Alltag wesentlich mehr Menschen mit – auf den ersten Blick – unklarer Genderidentität, sprich, man weiß nicht, obs ein Manderl oder Weiberl ist, also noch vor zwanzig Jahren. Die Gesellschaft öffnet sich und das Angebot für Betroffene wächst, wie hier in Österreich.