Warum „hochfunktionaler Autismus“ schwierig ist (Übersetzung)

Übersetzung von Lisa Jo Rudy, Autismus-Expertin: Why „High Functioning“ Autism is so challenging“, Mai 2015

Das Autismus-Spektrum ist sehr groß. Stellt man es sich als Regenbogen oder Glockenkurve vor, dann gibt es sehr, sehr viele im Spektrum, die nicht an den Rändern, sondern irgendwo in der Mitte liegen. Gegenwärtig wissen wir nicht, ob die Mehrzahl der Autisten ‚irgendwo in der Mitte‘ liegt, aber es ist offensichtlich, dass der Löwenteil der Berichterstattung um die Leute am oberen und unteren Rand des Spektrums geht, d.h. jenen, die stark beeinträchtigt sind und jene, die als äußerst hochfunktional bezeichnet werden.

Wenn man den Medien glaubt, dann wird der obere Rand des Spektrums vorwiegend von exzentrischen Genies bevölkert. Bill Gates und Albert Einstein werden oft genannt, ebenso Dan Akroyd und Daryl Hannah, die großteils freilich sehr gut zurechtkommen, wenngleich sie ihrem eigenen Rhythmus folgen. In Wahrheit gehen “hochfunktional autistisch“ und “genial“, “Großindustrieller und „Hollywood-Star“ selten zusammen. Tatsächlich kann der IQ hochfunktionaler Autisten im durchschnittlichen Bereich liegen. Sie zeigen eher eine geringe Begeisterung für öffentlich wahrnehmbaren Erfolg, der einen Bill Gates veranlasste, Geldgeber zu finden, oder einen Einstein einen Verleger.

Sie können außerdem mit erheblichen Schwierigkeiten konfrontiert sein, die sie von einem bequemen Leben abhalten, bzw. Erfolg im Beruf oder in der Beziehung zu haben, und Selbstwertgefühl zu entwickeln. Solche Dinge werden teilweise noch herausfordernder, weil sie andere überraschen und verärgern, die nicht mit seltsamen Verhalten oder Reaktionen von Leuten rechnen, die meist als ’normal‘ durchgehen.

Zudem wird von Autisten mit starken Beeinträchtigungen allgemein nicht erwartet, es herunterzuschlucken und sich durchzubeißen, während von Leuten am oberen Ende des Spektrums genau das erwartet wird. Schließlich sind sich hochfunktionale Autisten ihrer Schwierigigkeiten sehr wohl bewusst und reagieren entsprecht recht empfindlich auf negative Rückmeldungen.

Nachfolgend nur ein paar Dinge, die sich zwischen Leuten am oberen Rand des Autismus-Spektrums (inklusive derer, die mit dem nun veralteten Asperger-Syndrom diagnostiziert wurden) und persönlichem Erfolg und Zufriedenheit stellen:

*

Sehr empfindlich auf äußere Reize: Menschen am oberen Ende des Spektrums sind genauso empfänglich für sensorische Fehlfunktionen wie jene in der Mitte oder am unteren Ende des Spektrums. Das beinhaltet milde, mäßige oder extreme Empfindlichkeit gegenüber Geräuschen, Menschenmassen, grellen Lichtern, starken Geschmäckern, Gerüchen und Berührungen. Das bedeutet, dass eine kluge, verbal kommunizierende und fähige Person nicht in der Lage sein kann, in ein überfülltes Restaurant zu gehen, einen Kinofilm anzusehen, oder mit der Reizüberflutung durch Shopping Center, Stadien oder anderen Örtlichkeiten fertigzuwerden.

Soziale „Ahnungslosigkeit“. Was ist der Unterschied zwischen einem Staatsempfang und Anzeichen für zärtliche Gefühle? Wie laut ist zu laut? Wann ist es ok, über persönliche Dinge und Interessen zu sprechen? Wann ist es wichtig, mit dem aufzuhören, was man genießt, um auf die Bedürfnisse des anderen Rücksicht zu nehmen? Das sind für jeden schwierige Fragen, aber für einen hochfunktionalen Autisten können sie zu zu unüberwindbaren Hindernissen werden, die sozialen Kontakten, Arbeitsplatz und Liebesbeziehung im Weg stehen.

Angst und Depressionen. Angst, Depressionen und weitere Gemütserkrankungen treten bei hochfunktionalen Autisten häufiger als in der Allgemeinbevölkerung auf. Wir wissen nicht, ob Autismus die Gemütserkrankungen verursacht, oder ob die Störungen die Folge von sozialer Ablehnung und Frustration sind – aber was auch immer sie verursacht, Gemütserkrankungen bringen Einschränkungen mit sich.

Mangel an Planungsfähigkeiten. Exekutivfunktionen beschreiben die Fähigkeiten, mit denen wir unser Leben organisieren und planen. Sie ermöglichen typischen Erwachsenen Terminpläne im voraus aufzustellen, zu bemerken, dass das Shampoo bald leer ist, oder einen Zeitplan aufzustellen und ihn zu befolgen, um ein Langzeitprojekt fertigzustellen. Die meisten hochfunktionalen Autisten haben beeinträchtigte Exekutivfunktionsfähigkeiten, und es ist für sie sehr anstrengend, zu planen und die Hausarbeit zu bewältingen, mit geringen Stundenplanänderungen  in der Schule umzugehen oder auch auf der Arbeit, etc.

Emotionale Fehlregulierung. Im Gegensatz zur gängigen Ansicht besitzen Autisten reichlich Emotionen. Autisten werden sogar viel zu emotional in den falschen Situationen. Stell Dir einen Sechzehnjährigen vor, der in Tränen ausbricht, weil sich ein Plan ändert, oder eine erwachsene Frau, die völlig zusammenbricht, weil ihr Auto nicht anspringt. Diese Art von Situationen können bei hochfunktionalen Autisten vorkommen. Diese sind sehr wohl in der Lage, sehr viele Dinge zu bewältigen, aber nur, wenn die Situation vorhersagbar ist, und keine Hindernisse auftauchen.

Schwierigkeiten mit Wechsel und Veränderungen. Viele Leute tun sich schwer mit Veränderungen – aber hochfunktionale Autisten werden dadurch viel intensiver beunruhigt . Ist ein Muster einmal etabliert und komfortabel, wollen Autisten (großteils) dieses Muster für ewig aufrechterhalten. Wenn der Freundeskreis jeweils am Mittwoch Tortilla essen geht, kann der Gedanke daran, Donnerstags Hähnchen zu essen, einen erwachsenen Autisten in einen Zustand der Angst oder sogar der Wut versetzen.

Schwierigkeiten, verbaler Kommunikation zu folgen. Eine Person mit hochfunktionalem Autismus mag durchaus mehr als in der Lage zu sein, eine Aufgabe zu erledigen – aber unfähig, die gesprochenen Anweisungen nachzuvollziehen. Mit anderen Worten: Wenn ein Polizist sagt „bleiben Sie in Ihrem Wagen, geben Sie mir Führerschein und Zulassung“, verarbeitet der Autist bloß „Bleiben Sie in Ihrem Wagen“ oder nur „Geben Sie mir Ihren Führerschein.“  Das gleiche gilt für Aufforderungen etwa beim Tanzunterricht, in der Arztpraxis oder durch einen Vorgesetzten bei einem Gespräch im Büro. Wie Du Dir vorstellen kannst, kann dies eine Reihe von Unannehmlichkeiten bereiten, von ernsthaften Problemen mit der Polizei bis hin zu unbeabsichtigten Fehlern in der Arbeit.

Wie Du siehst, bedeutet der Begriff „hochfunktional“ das, was er sagt. Aber hochfunktionaler Autismus ist keine einfache oder leichte Diagnose fürs Leben. Für solche, die Menschen am oberen Ende des Spektrums betreuen, einstellen, unterrichten oder mit ihnen arbeiten ist es wichtig daran zu denken, dass Autismus Autismus ist.

Oder wie Francesca Happé in Arnold Pollak, Auf den Spuren Hans Aspergers, Fokus Asperger-Syndrom: Gestern, Heute, Morgen, 2015 formulierte:

Es wäre ein Fehler, Asperger für ‚milden‘ Autismus zu halten. Weder Stress und Ängste, mit denen die meisten Asperger-Autisten leben, noch Sorgen und Kummer der Eltern, die ihre verletzbaren Kinder bis zum Erwachsenenalter unterstützen, haben etwas mit mild zu tun.

Neurologische Merkmale von 47,XXY

Im Juli 2015 erschien ein Artikel der Universität Leiden über „Neural systems for social cognition: gray matter volume abnormalities in boys at high genetic risk for autism symptoms, and a comparison with idiopathic autism spectrum disorder“ (Goddard et al.) – hier als PDF vollständig herunterladbar.

Die Studie beschäftigt sich mit den „grauen Zellen“ bei Buben mit 47,XXY. Diese haben genetisch bedingt eine hohe Wahrscheinlichkeit für Autismus. Die Ergebnisse wurden mit 46,XY und mit Buben verglichen, deren Autismus-Ursache unbekannt ist (auch idiopathischer Autismus genannt).

Einschub

Aufbau des Gehirns und die Bedeutung der grauen Substanz verständlich erklärt:

Zitat:

Alleine die Großhirnrinde nimmt in etwa die Hälfte des Hirnvolumens ein. Diese lässt sich in vier Lappen unterteilen. Hierbei übernimmt der Frontallappen die Aufgaben der Steuerung motorischer Vorgänge. Zudem ist er aber auch an der Steuerung von Antrieb, Motivation und weiterer psychischer Leistungen beteiligt. Parietal-, Temporal- und Occipitallappen dienen hauptsächlich der Verarbeitung von Signalen der Sinnesorgane. Die Sensibilität sowie alle Berührungsreize werden jedoch vom Parietallappen gesteuert. Die optischen Reize werden im Occipitallappen interpretiert. Der Temporallappen verarbeitet alle eingehenden akustischen Informationen. Die Großhirnrinde lässt sich in sechs Schichten definieren, welche über die Art und Verteilung der enthaltenden Nervenzellen definiert werden. Diese sechs Schichten tragen den Namen graue Substanz (graue Zellen).

Einschub Ende

Für die Studie hat man 16 Buben mit 47,XXY herangezogen, wovon 4 in Testosteronersatztherapie waren, sowie 16 Buben mit Autismus und 16 Buben mit normalen Chromosomensatz (46,XY) ohne gesundheitliche Auffälligkeiten („klinisch unauffällig“). Alle waren zwischen 9 und 18 Jahre alt. Keiner der Autisten wurde medikamentös behandelt. In der 47,XXY-Gruppe war der IQ niedriger, zudem traten häufiger Depressionen und Angsterkrankungen auf. 9 47,XXY-Buben wurden schon vor der Geburt genetisch identifiziert, die anderen 7 wurden über Selbsthilfegruppen und Aufrufe zur Teilnahme an der Studie gefunden. Ausgeschlossen wurden Personen mit einem IQ kleiner 60 und mit vorliegendem Substanzmissbrauch bzw. Schädigungen des Gehirns durch Tumore oder Schlaganfälle.

Um festzustellen, ob autistisches Verhalten bei den Teilnehmern vorliegt, verwendete man den SRS (Social Responsiveness Scale). Dabei wurde ersichtlich, dass selbst beim Fehlen einer formalen Autismus-Diagnose erhebliche Beeinträchtigungen bei sozialer Kommunikation und Interaktion vorliegen können. Dies trifft auf 47,XXY zu. Ebenso hat man vermehrt von Schüchternheit, sozialem Rückzug und mangelndem Durchsetzungsvermögen berichtet.

Durch Studien bereits bekannt:

Im Gegensatz zu idiopathischen Autisten sind Menschen mit 47,XXY …

  • tendenziell ängstlicher in Gesellschaft und neigen vermehrt zu sozialen Phobien
  • anders bei der Verwendung von Smalltalk, beim Teilen von Dingen mit anderen und beim Interesse an anderen Kindern
  • aufgrund gestörter Exekutivfunktionen darin beeinträchtigt, sich in die Perspektive der anderen zu versetzen („Theory of Mind“), während bei Autisten eher Sprache und Gesichtererkennung eine Rolle spielen
  • bei der Benennung von Gesichtsausdrücken verstärkt aktiv im Frontalhirn, während Autisten ihre Amygdala verstärkt aktivieren.

Folgende Gehirnstrukturen sind an der Entschlüsselung sozialer Reize beteiligt:

  • Der superior temporal cortex (super temporal gyrus, STG, und sulcus) ist für die grundsätzliche Verarbeitung von Gesichtsinformationen zuständig (z.B. Blickverlagerung und Mundbewegungen) sowie für visuelle Wahrnehmungen generell („biologische Bewegung“).
  • Die Amygala ist für komplexere soziale Bewertungen zuständig, die einschätzt, ob eine Information relevant ist und Bedrohung oder Gefahr erkennt.
  • Der Orbifrontale Cortex (OFC) beinhaltet viele Aspekte der sozialen Kompetenz und kognitiven Verarbeitung, inkl. der Bewertung von Sinnensreizen, Belohnungs- und Bestrafungsverhalten, Entscheidungsfreudigkeit, Theory of Mind, Selbstreflexion und die Wiedergabe von Gesichtsausdrücken und Identität
  • Der insular cortex vermittelt die Erkennung und Reaktion auf emotionale Reize und die Wiedergabe der eigenen Gefühle und Emotionen.
  • Der medial frontal cortex ist daran beteiligt, Gesichteridentität, Theory of Mind zu interpretieren und sein Ich von anderen zu distanzieren.

Ergebnis der vorliegenden Studie:

Nach dem SRS gibt es im Verhalten zwischen der 47,XXY-Gruppe und den idiopathischen Autisten keine markanten Unterschiede.

Die 47,XXY zeigen verglichen mit den 46,XY deutlich weniger graue Substanz …

  • im linken und rechten insular cortex
  • im linken OFC
  • im rechten STG

Die 47,XXY zeigen verglichen mit den Autisten außerdem deutlich weniger graue Substanz …

  • im linken und rechten insular cortex
  • sowie im linken OFC

Diskussion:

  1. Die Verringerung des OFC in der Studie könnte eine anatomische Ursache für Schwierigkeiten im Umgang mit äußeren Reizen, Selbstreflexion, Identität und Theory of Mind sein.
  2. Die Verringerungen im insular cortex passt zur leichteren emotionalen Erregbarkeit der 47,XXY verglichen mit der Kontrollgruppe. Sie lassen sich außerdem leichter von Emotionen bei Entscheidungen beeinflussen.
  3. Der STG spielt eine Rolle bei der Verarbeitung von Mimik- und Blickrichtungsänderungen. Die rechtsseitige Verringerung steht im Einklang mit früheren Studien zu Beeinträchtigungen bei 47,XXY.

Die Ergebnisse stehen im Einklang mit der Feststellung, dass sich eine große Zahl an X-Chromosom-Genen im Gehirn auswirkt, und 47,XXY daher anfälliger für Veränderungen im Gehirn sind.

Das zweite Ziel der Studie war der Vergleich der grauen Substanz zwischen 47,XXY und idiopathischen Autisten:

Während sich vom Verhalten her zwischen beiden Gruppe keine nennenswerte Unterschiede zeigten, gibt es bei 47,XXY Abweichungen im linken und rechten insular cortex sowie im linken OFC.

Schlussfolgerungen:

Das Autismus-Spektrum zeigt eine große Vielfalt. Zahlreiche Verknüpfungen zwischen Genen und Gehirnregionen führen zu ähnlichem autistischen Verhalten.

Frühere Studien stellten ebenso Abweichungen bei Erwachsenen fest, was darauf hindeutet, dass sich diese bereits frühzeitig manifestieren und über die Zeit hinweg recht stabil sind.

Kinder und Jugendliche mit 47,XXY und Autismus zeigen signifikante Abweichungen in Gehirnregionen, die das Sozialverhalten steuern. Das deutet darauf hin, dass das zusätzliche X-Chromosom erhebliche Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung hat.

Zudem konnte nachgewiesen werden, dass Verhaltensbeobachtung alleine nicht ausreicht, um Unterschiede zwischen Autismus und 47,XXY festzustellen.

Die Zusammenhänge zwischen Genen, Gehirn und Verhalten sind sehr komplex, das betrifft nicht nur 47,XXY, sondern mitunter auch Autisten.

Ergänzung:

Während die vorliegende Studie ausschließlich auf Defizite eingeht, hat der Kinderpsychiater Dr. Jay Giedd am Nationalen Institut für Gesundheit (in den USA) geforscht und eine groß angelegte und mehrjährige Studie bei 47,XXY-Kindern unternommen. Er zeigt auf, dass die graue Substanz auf der rechten Gehirnseite vergrößert ist. Dieser Gehirnbereich steuert räumliche und rechnerische Fähigkeiten („Denken in Bildern und Mustern“). 47,XXY könnten diese Stärke dazu verwenden, die verringerten linken Gehirnbereiche zu kompensieren, die Sprachfunktionen und soziale Fähigkeiten steuert, und Defizite in diesen Bereichen erklären. (Quelle, 2013)

Das kognitive Profil von Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom

Zusammenfassung

Der nachfolgende Text ist eine deutsche Zusammenfassung eines insgesamt 1 Std. 20 min langen Vortrags der Neuropsychologin Dr. Sophie van Rijn, im norwegischen Frambu zum Thema „Sprache und Interaktion bei Triple X“ (47,XXX), welcher am 29. April 2015 gehalten wurde.  Van Rijn forscht an der Universität Leiden in den Niederlanden seit rund 10 Jahren zum Klinefelter-Syndrom, aber auch zu anderen Chromosomenanomalien wie Triple X und 47,XYY.

  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen eine hohe Dunkelziffer, wofür es drei Möglichkeiten gibt: kein klinischer Bedarf gegeben, keiner vorhanden oder Behandlung ohne Kenntnis der genetischen Ursache
  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen ein sehr ähnliches Verhaltensprofil, weshalb sie in einer Studie zur „Gruppe mit extra X“ zusammengefasst wurden – bei beiden Geschlechtern konnte bei rund zwei Drittel autistische Verhaltensweisen nachgewiesen werden. Der IQ liegt im Durchschnitt etwa 10 Punkte unter dem Normwert, jedoch ist eine große Bandbreite gegeben.
  • Kinder mit zusätzlichem X fühlen sich kompetenter als in der Kontrollgruppe und bemerken seltener, dass sie Defizite aufweisen (positive Seite: positiveres Selbstbild)
  • Kinder mit zusätzlichem X neigen deutlich mehr zum Grübeln, und andere für etwas verantwortlich zu machen, außerdem sind sie eher zurückgezogen und behalten seltener einen kühlen Kopf.
  • 20 % erfüllen alle Kriterien für eine Autismus-Diagnose, 66 % die Bereiche Interaktion und Kommunikation, 16 % sind nichtautistisch.
  • Wendet man den SRS (Social Responsiveness Scale) an, ist Autismus als dimensionale Diagnose zu verstehen, d.h. Kinder mit extra X liegen zwar noch im Normalbereich, aber an der Grenze zum autistischen Bereich. Entsprechend können schon deutliche autistische Symptome vorliegen, selbst wenn es nicht für eine Autismus-Diagnose reicht.

Unterschiede zum idiopathischen Autismus:

Symptome bei extra-X generell milder ausgeprägt
autistische Symptome auch dann auffällig, wenn sie im Alter von 4-5 noch nicht vorlagen
mehr Angstzustände unter Menschen (social anxiety), sie sind besorgter über soziale Beziehungen und reflektieren stärker über soziale Situationen

Ursachen für das Verhalten (in Klammern klinisch signifikanter Anteil in Prozent)

Schwierigkeit mit Exekutivfunktionen (29 %)
Konzentration und Aufmerksamkeit (28 %)
Impulskontrolle (24 %)
Mentale Flexibilität (38 %), je größer die Probleme, desto mehr Autismus-Symptome
Arbeits/Kurzzeitgedächtnis (19 %)
Gesamtbild überschauen (30 %)
Sprachprobleme (40 %)
Sich in die Perspektive des anderen versetzen (52 %)

Unterschiede zu idiopathischem Autismus:

Autisten haben Schwierigkeiten mit Sprache und Gesichterverarbeitung, extra X mit Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen

Inhalt:

  1. Testpersonen und grundsätzliche Überlegungen
  2. Was ist über Trisomie X bekannt?
  3. Grundlagen: Social Abilities
  4. Vergleich von Buben mit XXY und Mädchen mit XXX
  5. Ergebnisse für Buben und Mädchen mit zusätzlichem X
  6. Vergleich von Extra X mit Autismus
  7. Ursachen für das Verhalten von Extra-X-Kindern
  8. Risikofaktoren in der Entwicklung bei Mädchen mit Trisomie X
  9. Schlussfolgerungen
  10. Kleines Glossar

Weiterlesen

Ursachen und Komorbiditäten

1. Schließen Klinefelter und Autismus einander aus?

Dafür gibt es bisher einen Artikel, auf den gerne verwiesen wird:

Im Kindesalter fallen KS-Jungen manchmal durch eine Verhaltensweise auf, die im Allgemeinen als autistisches Verhalten bezeichnet wird, jedoch vom Krankheitsbild des Autismus abgegrenzt werden muss. Es handelt sich hierbei in erster Linie um ein Verhalten, das durch Zurückgezogenheit, geringeres Interesse an der Interaktion mit Gleichaltrigen und einer besonderen Leidenschaft für Details gekennzeichnet ist.

Leider wird nirgends erklärt, warum man hier eine Abgrenzung vornimmt, wenn die geschilderten Symptome identisch mit Autismus sind. Vermutlich besteht die These, dass die autistischen Symptome Folge des Testosteronmangels sind. Allerdings treten besagte Symptome bereits vor der Pubertät auf, wenn noch gar kein Testosteronmangel vorliegt.

Ebenso ist denkbar, dass die Zurückgezogenheit Folge der eigenen Körperwahrnehmung ist, speziell während und nach der Pubertät. Wer schwächer ist, motorisch unbeholfener und Koordinationsschwierigkeiten (z.B. beim Ballspiel) hat, der hat es auch schwerer, Gleichgesinnte zu finden. Motorische Unbeholfenheit, Koordinationsprobleme und eine Art Muskelschwäche (schwacher Muskeltonus) finden sich jedoch auch bei Autismus unbekannter Herkunft. Die Liebe zum Detail ist ebenso kennzeichnend für idiopathischen Autismus (d.h. wo keine Ursache bekannt ist) wie auch für 47,XXY, und wäre jetzt nicht unbedingt eine Eigenschaft, die ich verlieren möchte, wenn ich eine Hormontherapie mache.

Ein weiterer Grund, warum die Diagnosen eher unabhängig voneinander vergeben werden, ist die Geschichte des Klinefelter-Syndroms. Es wurde 1942 als rein körperliches Krankheitsbild entdeckt und erst später genetisch identifiziert. Bis in die 90er hinein, hierzulande leider bis heute, gilt das Klinefelter-Syndrom als rein hormonelle Störung, die auch ausschließlich durch Hormone therapiert werden muss. Psychosoziale Auswirkungen wurden in den USA, in Großbritannien und in den Niederlanden zuerst erforscht, wobei gesagt werden muss, dass auch heute noch 75 % der Forschung sich auf körperliche und medizinische Aspekte konzentriert.

Das Bewusstsein für Autismus kam erst mit der Diagnose des Asperger-Syndroms 1993 auf. Kanner-Autismus (frühkindlicher Autismus) liegt bei XXY im Allgemeinen nicht vor. Es handelt sich wesentlich häufiger um Asperger oder atpyischen Autismus. Während der 50 Jahre seit Entdeckung des Klinefelter-Syndroms wusste man also nicht, welche Verhaltensmerkmale (erwachsene) Asperger-Autisten aufweisen, und dass sich etwa zahlreiche psychosoziale Symptome von Autismus und XXY (sowie XXX und weitere zusätzliche X- und Y-Chromosomen) überlappen.

Mit anderen Worten – beide Diagnoseformen haben sich unabhängig voneinander entwickelt, wobei der Fokus beim Klinefelter-Syndrom auf der Feststellung und Therapie des Testosteronmangels liegt, und weniger auf den psychosozialen Auswirkungen.

Das führt heute hierzulande dazu, dass bei jemand mit Autismus-Diagnose nicht nach genetischen Besonderheiten gesucht wird, und dass jemand mit Klinefelter-Diagnose zum Urologen oder Endokrinologen geschickt wird, um den Hormonmangel zu beheben, und dieser höchstens separat in therapeutischer oder psychiatrischer Behandlung seiner Depressionen und Angsterkrankungen ist.

In Deutschland sind mir persönlich nur wenige Fälle mit einer zusätzlichen Diagnose bekannt. Durch direkten Austausch oder zufällig im Internet gelesen. In Holland gibt es in rund 30 % der Klinefelter-Fälle eine weitere Diagnose aus dem autistischen Spektrum, in den USA sind es rund 10-20 %, in Deutschland und Österreich wahrscheinlich unter 5-10 %. In vielen Ländern betragt die Dunkelziffer unerkannter Klinefelter 50-70 % und mehr.

Thema Ausschlussdiagnose:

Auch ADHS galt lange Zeit als Ausschlussdiagnose (sowohl Autismus als auch Klinefelter), seit dem DSM-V ist die Kombination aus Autismus und ADHS möglich, und liegt laut Schätzungen in rund 50 % der Autismus-Fälle als Komorbidität vor.

So verhält es sich auch bei 47,XXY, das die genetische Grundlage für die Komorbiditäten begünstigt, dazu zählen Klinefelter-Syndrom, ADHS, Autismus und Legasthenie.

In einem Kommentar auf einen Fachartikel über das Klinefelter-Syndrom wurde ADHS als „Teil der Entität Klinefelter“ bezeichnet anstelle einer Komorbidität. Im letzten Satz heißt es jedoch …

Van Rijn et al. (4) fanden bei Erwachsenen mit KS in 48 % deutliche Hinweise auf eine Autismus-Spektrumsstörung, so dass bei Erwachsenen mit KS auch die Untersuchung durch einen
mit autistischen Störungen vertrauten Facharzt für Psychiatrie und Psychotherapie erforderlich ist.

Ein Check der Literatur zeigt jedenfalls, dass Klinefelter keine Ausschlussdiagnose von Autismus ist, von manchen Autoren zudem, z.B. Inge Kamp-Becker – Autismus, sogar syndromaler Autismus genannt.

Allerdings mit einer bedeutenden Einschränkung: In allen Studien erhalten durchschnittlich 10-15 %, in wenigen Studien 27-48 % eine weitere Diagnose. Das bedeutet im Umkehrschluss, dass die Mehrheit der Buben und Männer mit Klinefelter-Syndrom keine weitere Diagnose hat. Dazu in einem separaten Blogbeitrag demnächst neue, spannende Erkenntnisse von der Universität Leiden, Niederlande.

Man kann also nicht sagen, dass das zusätzliche X-Chromosom alleine ausreicht, um alle Autismus-Symptome zu erfüllen. Dazu kommen eine Reihe unbekannter Faktoren. Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ist die Wahrscheinlichkeit für Autismus bei der Chromosomenkonfiguration 47,XXY jedoch vier bis sechs Mal so groß.

Beantwortung:

Klinefelter und Autismus schließen sich nicht aus, weil beides Komorbiditäten zum genetischen Profil 47,XXY (und weiterer Variationen) sind.

Gibt es eine Ursache von Autismus?

Heikles Thema, denn:

AutismSpeaks ist so etwas wie der Erzfeind der Autisten, die nicht wollen, dass man Kinder wegen Autismus abtreibt. AutismSpeaks fährt konsequent Negativkampagnen, die Defizite und Leiden in den Vordergrund stellen, dabei aber die Sicht der Betroffenen ignorieren. Die Organisation investiert großteils in die Ursachenforschung, wird dabei u.a. von GOOGLE unterstützt, um die Genome von Autisten zu identifizieren.

Die wohl beste Übersicht über genetische Faktoren, welche Autismus zugrundeliegen, liefert eine Graphik von Devlin und Scherer (2012):

Overview of syndromic autism spectrum disorders
Overview of syndromic autism spectrum disorders

Dazu zählen

  • Syndrome, die mit Autismus verwandt sind, z.B. Fragiles X-Syndrom, Rett-Syndrom
  • seltene Chromosomenanomalien, wie Trisomie 21, Turner-Syndrom (45,X), Klinefelter-Syndrom (47,XXY) oder 47,XYY
  • seltene Kopienzahlvariationen (gene copying number varations) und
  • seltene „penetrante Gene„, die sich direkt auf den Phänotyp (das Verhalten) auswirken, die bekanntesten sind derzeit die Shank-Gene 1,2,3.

Diese *bekannten* Ursachen machen rund 25 % der Autismus-Fälle aus.

Die restlichen 75 % ergeben sich, wenn

  • mehrere Genen zusammentreffen („multiple-hit“-Theorie)
  • Gene beteiligt sind, die eine geistige Behinderung und neuropsychiatrische Störungen in sich tragen
  • Gene auf gewöhnlichen Wegen (z.B. Synapsen-Gene) zu Autismus-Risiko-Genen werden

Weiters kommen Umweltfaktoren hinzu, die sich auf die Genexpression und/oder Proteinfunktion auswirken, und DNA-Mutationsraten (z.B. in Zusammenhang mit dem Alter eines oder beider Elternteile)

Bei den zuletzt genannten fünf Ursachen ist der prozentuale Beitrag zu Autismus unbekannt.

Zumindest bei allen Syndromen, die mit zusätzlichen X- und Y-Chromosomen zusammenhängen, weiß ich aus der mir bekannten Literatur (z.B. http://www.genetic.org), dass kein Syndrom bzw. kein Genotyp (45, X, 47,XXX, 47,XYY, 47,XXY, 48,XXYY, 48,XXXY und 49,XXXXY sowie die Mosaikformen, z.B. 46,XY/47,XXY) eine Rate von 100 % Autismus aufweist. Es scheint also so, als ob die überzähligen Geschlechtschromosome wichtige Bausteine sind, aber nicht die vollständige Ursachen darstellen.

Die Fachartikel von Bruining et. al widmen sich den genetischen Ursachen von Autismus im Hinblick auf chromosomale Abweichungen, u.a.

  • Bruining H et al., Dissecting the Clinical Heterogeneity of Autism Spectrum Disorder through Defined Genotypes, PloS ONE, 2010, 5(5): e10887 – (Volltext)

Hier wird festgestellt, dass sich klinisch diagnostizierter (!) Autismus bei 47,XXY und bei 22q11 vom idiopathischen Autismus unterscheidet, und sich wiederum 47,XXY und 22q11 im autistischen Phänotyp voneinander unterscheiden.

  • Bruining H et al., Behavioral signatures related to genetic disorders in autism, Molecular Autism, 2014, 5:11 (Volltext)

Hier hat man den Verhaltens-Phänotyp auf genetische Variationen zurückgeführt. Zumindest bei Versuchen mit Nagetieren wurde festgestellt, dass idiopathischer Autismus und solcher, der auf Syndrome zurückführbar ist, gemeinsame pathophysiologische Vorgänge teilen.

Beantwortung:

Die Ursache des idiopathischen Autismus ist – na no na net – nicht bekannt (idiopathisch bezeichnet eine Erkrankung oder ein Krankheitsbild, dessen Ursache noch unbekannt ist), rund 25 % der Autismus-Diagnosen lassen sich durch bestimmte Chromosome oder Gene (mit)erklären, die Mehrheit von 75 % zeigt eine gänzlich unbekannte Ursache.

Es lässt sich also zumindest sagen, dass in einem Viertel aller Autismus-Fälle genetische Mitverursacher bekannt sind, aber nicht alle Bausteine, die zu Autismus führen. Warum das schwierig zu bestimmen ist, liegt daran, dass es keine autismusspezifischen Symptome gibt. Es ist kein einzelnes Gen, das alle Symptome auslöst, sondern eher verschiedene einzelne bzw. mehrere Gene gemeinsam, die ein bestimmtes Symptom auslösen. Das gleicht bei der Genforschung der Suche nach vielen Nadeln im Heuhaufen.

Störung der Impulskontrolle – Wenn Kommunikation zu viel wird

Ich verstehe die Absicht von Autisten, sich gegen Spezialinteressen und exzessive Internetkommunikation als Suchtverhalten zu wehren. Das wollte ich auch niemandem unterstellen. Um zu erläutern, wann ich persönlich ein Verhalten als krankhaft empfinde, muss ich etwas weiter in meiner Biographie ausholen. Als ich damals in Verhaltenstherapie ging, hatte ich zufällig einen Spezialisten für Suchtprävention erwischt – nicht Onlinesucht, sondern Drogensucht. Es wird ja in stoffliche (Alkohol, Drogen) und nichtstoffliche (Einkaufen, Wetten, Sport, Internet) Süchte unterschieden. Suchtverhalten entsteht durch einen Verlust der Impulskontrolle, nämlich dann, nicht mehr zu erkennen, wann etwas einem gut tut, und wann man darunter leidet.

Meine Zeit ist zum Glück vorbei, als ich darunter litt, ohne es zu merken. Ich wusste damals weder, dass die genetische Veranlagung 47,XXY eine Störung der Impulskontrolle fördet („exekutive Dysfunktion“) noch dass dies ebenso bei Autismus häufig auftritt. Auch mein damaliger Therapeut wusste das nicht und erkannte in meinem Onlinesucht-Verhalten die Hauptursache für meine Probleme im Alltag. Er versuchte mich dahinzu bewegen, sich stärker im Alltag aufzuhalten, unter Leute zu gehen, damit ich weniger vor dem Netz hing. Das alles klappte höchstens mäßig, weil meine Schwierigkeiten mit verbaler Kommunikation unentdeckt blieben. Ich habe einen kalten Entzug versucht, weil ich dachte, mein Internetverhalten sei die Hauptursache, und vor über zehn Jahren hätte man sich das noch erlauben können, sich vom Netz dauerhaft zu trennen, aber mit zunehmender Popularität des Internet ging es immer schlechter. Ein völliger Rückzug aus dem Netz hätte mich zerstört, weil ich keine Möglichkeit gehabt hätte, mich anderen mitzuteilen. Ebenso hätte ich zahlreiche Spezialinteressen nicht mehr betreiben können. Wetterkarten gibt es nun einmal nur im Netz, ebenso die Communities, und das ganze Wissen auf den Websiten mit dazu.

Deswegen sage ich auch glasklar, dass ein ahnungsloser Therapeut durchaus Schaden anrichten kann, wenn er einen nichtdiagnostizierten Autisten oder XXY zu einem Entzug drängt. Ich bin ihm deswegen heute nicht böse, ich hielt mich ja ohnehin wenig an seine Empfehlungen, als ich merkte, dass ich es nicht umsetzen kann. Suchttherapeuten müssen sich dessen bewusst sein, dass Onlinesuchtverhalten ein Symptom sein kann – so steht es bei Allen Frances „Normal. Gegen die Inflation psychiatrischer Diagnosen“ geschrieben.

Suchtverhalten unterliegt nach dem ICD-10 einer klaren Definition

  1. Ein starker Wunsch oder eine Art Zwang, ein Suchtmittel zu konsumieren
  2. Verminderte Kontrollfähigkeit bezüglich des Beginns, der Beendigung und der Menge des Konsums des Suchtmittels.
  3. Ein körperliches Entzugssyndrom bei Beendigung oder Reduktion des Konsums.
  4. Nachweis einer Toleranz: Um die ursprünglich durch niedrigere Mengen des Suchtmittels erreichten Wirkungen hervorzurufen, sind zunehmend höhere Mengen erforderlich.
  5. Fortschreitende Vernachlässigung anderer Interessen und Vergnügen zugunsten des Suchtmittelkonsums und/oder erhöhter Zeitaufwand, um die Substanz zu beschaffen, zu konsumieren oder sich von den Folgen zu erholen.
  6. Anhaltender Substanzgebrauch trotz des Nachweises eindeutiger schädlicher Folgen (körperlicher, psychischer oder sozialer Art).

Quelle: http://www.suchtmr.de/index.php?id=140

Ich verfüge über so viel Selbsterkenntnis, dass ich heute sagen kann, dass alle Punkte erfüllt waren – jetzt außen vor gelassen, warum es dazu kam:

Ich ging in der Anfangszeit höchstens eine Stunde täglich ins Netz, damals gab es nicht mal Flatrates, es wurde sukzessive mehr, bis ich mich schon darauf freute, wieder in meine Studenten-WG zu fahren, weil ich dort schnelles, kostenloses Internet hatte. (Punkt 1 und 4).

Ich war zeitweise bis zu 40 Stunden dauerhaft online, aber ich habe diese Zeit nur selten sinnvoll genutzt, d.h. nicht zur eigenen Weiterbildung oder um eine To-Do-List abzuhaken, sondern um zigtausende Beiträge in Foren und Chats zu schreiben, mich aufzuregen, aufzubrausen, ungehalten zu reagieren, und vor Aufregung schlecht schlafen zu können. (Punkt 2)

Ich war gereizt, innerlich unruhig, neigte zu Wutausbrüchen, und konnte nur unablässig daran denken, wieder online zu sein. Wenn das Internet nur für zwei Minuten ausfiel, musste ich das sofort jedem mitteilen und mich darüber beklagen, was ich jetzt alles nicht mehr machen kann. (Punkt 3)

Ich verpasste im November 2003 das berühmte Polarlicht in Mitteleuropa, weil ich statt wenige Minuten auf den Balkon zu gehen, lieber am Computer saß. Ich verpasste einen Tornado, weil ich nicht rausging aus dem Haus, sondern lieber chattete. Ich sagte ein Abendessen, das für mich arrangiert worden war, ab, weil ich lieber chattete und Beiträge schrieb. Ich las kaum noch Fachbücher oder Artikel, hatte Mühe mich beim Lernen zu konzentrieren, wenn nebenan der PC stand. Ich hab deswegen fast das Studium vergeigt, weil die Balance nicht mehr gestimmt hat. (Punkt 5)

Das exzessive Online sein hatte auch körperliche Folgen: Ich ernährte mich ungesund, denn Fastfood hielt weniger lange vom Internet ab als selbst kochen. Ich bewegte mich viel zu wenig und war dann auf Wandertouren rasch erschöpft und hatte große Mühe, nicht zusammenzubrechen. Als Folgeerscheinung bekam ich häufig Magen-Darm-Probleme und Verstopfungen. Die Hygiene litt, darunter auch die Schlafhygiene. Der Haushalt war ein Saustall. Wichtige Dinge wurde ewig hinausgeschoben, weil ich dazu das Haus bzw. den PC hätte verlassen müssen. (Punkt 6)

Das, was ich hier aufzähle, hat nichts mit Spezialinteressen zu tun, oder damit, das Internet als ein Segen dafür zu empfinden, sich seiner Umwelt mitteilen zu können. Egal ob Autist oder nicht, jeder von uns hat das Bedürfnis nach ausreichend Schlaf, nach gutem Essen, nach körperlicher und seelischer Gesundheit. Der Ansatz, Internet bloß zurückzufahren, auf wichtige Kontakte zu verzichten, sein Spezialinteresse nicht ausleben zu können, ist sicherlich falsch. Meiner Meinung nach ist es wichtig, die Kontrolle zurückzugewinnen.

Kontrolle, das heißt für mich heute: Auszeiten nehmen. Beim Wandern einen freien Kopf zu bekommen. Nicht ununterbrochen lesen und schreiben, sondern zwischendrin DENKEN, Ideen im Kopf entstehen lassen, auslüften, vergessen. Kontrolle heißt für mich auch, rechtzeitig ein Ende zu finden, rechtzeitig Schlafen zu gehen, wenn man am nächsten Tag etwas vor hat.

Spezialinteressen ausüben ist für mich ein „positives“ Suchtverhalten. Das exzessive Lesen und Schreiben über Klinefelter und Autismus, regaleweise Bücher kaufen und zusammenfassen, das alles tut mir gut, es bildet mich enorm weiter, ich kann anderen damit helfen, ich kann mich selbst besser verstehen. Es hat einen Zweck. Auch, wenn twittern für mich ein schmaler Grat bleibt, habe ich über Twitter mehr echte, aufrichtige Freunde gefunden als in 20 Jahren „real life“ davor. Zudem bin ich deutlich vorurteilsfreier geworden, ich habe zu wesentlich mehr Menschen anderer Herkunft Kontakt als je zu vor, ich kenne andere Berufe von innen, und ebenso hat sich mein Wissen über Gendervielfalt erweitert. Damals fehlte dieser Zweck, ich chattete nur um des Chattens willen, ich schrieb, um Selbstbestätigung zu finden, und war kaum kritikfähig. Damals hat mir mein Verhalten mehr geschadet als es genützt hat. Es tat mir nicht gut.

Und auch für Autisten gilt das. Das schreibt auch Temple Grandin in ihren Büchern. Spezialinteressen gut und schön, aber wenn man es nicht dazu nutzen kann, sich seinen Lebensunterhalt damit zu verdienen, dann muss man es zugunsten anderer Interessen zurückfahren. Sonst geht es ohne Unterstützung nicht mehr. Es gibt ja durchaus die Möglichkeit, sein Faible für Computerspiele zum Beruf zu machen, indem man selbst Computerspiele entwickelt oder in einer entsprechenden Firma mitarbeitet. Ich habe mein Hobby Wetter zum Beruf gemacht. Es gibt Autisten mit dem Hobby Psychologie, die das zum Beruf machten. Der Vielfalt sind keine Grenzen gesetzt.

Wenn es aber dazu führt, dass der Alltag nicht mehr bewältigbar ist, dann führt kein Weg daran vorbei, dieses Interesse zu kanalisieren, einem Zweck zuzuführen, von dem man selbst profitieren kann. Das gilt gleichermaßen für Autisten und Nichtautisten. Autisten oder generell Menschen mit beeinträchtiger kognitiver Flexibilität (d.h., die sich schwerer damit tun, etwas zu verändern oder neue Dinge auszuprobieren) haben es sicher schwerer, Kontrolle zurückzugewinnen. Vor allem wenn der Kontrollverlust schon lange besteht, ohne dass man die Ursache dafür erkannt hat (spätdiagnostizierte Autisten und XXY).

Ich stehe dazu, dass man auch als Autist an diesen Stellschrauben der Impulskontrolle drehen kann, dass man Autismus nicht als Ausrede benutzt, an Kontrolle zu verlieren, „weil man ja genetisch dazu vorbestimmt ist“, sondern dass man nach Möglichkeiten sucht, alternative Kommunikationsmöglichkeiten wie Internet zu bewahren, und trotzdem alltagstauglich zu bleiben. Ja, das geht oft nur mit Unterstützung, und Begleiterscheinungen wie Angsterkrankungen und Depressionen erleichtern diesen oft lebenslangen Prozess nicht gerade.

Für mich bleibt rückblickend auf meine schwierige Zeit die positive Selbsterkenntnis, dass es mir gelingen kann, an diesen Stellschrauben zu drehen. Dass ich nicht mehr Tage eingeschlossen in der Wohnung verbringe, sondern in die Natur kann zum Wandern. Dass ich aber auch kein schlechtes Gewissen mehr habe, wenn es diese Tage gibt, weil ich durch die Umgebungsreize schneller erschöpft bin als Menschen, die diese Bürde nicht haben. Dass ich dankbar dafür sein kann, dass ich mich durch Blogs und Twitter meinem Umfeld mitteilen kann. Und ebenso kein schlechtes Gewissen zu haben brauche, diese Möglichkeiten exzessiver zu nutzen als andere.

Ein letztes Wort noch an Psychologen und Therapeuten mit Schwerpunkt Suchtprävention:

Berücksichtigt bitte bei Eurer Arbeit, dass ein Verhalten mit Suchtcharakter ein Symptom sein kann. Für jemanden mit verbalen Kommunikationsschwierigkeiten ist ein kalter Entzug fatal. Punkt 5 und 6 der obigen Liste sind meiner Meinung nach ausschlaggebend, zu handeln, wenn also das Verhalten einem selbst nicht mehr gut tut. Etwas häufiger zu wollen, und sich unruhig zu fühlen, wenn man es nicht hat, ist normal. Wenn ich ein paar Tage keinen Sport betreiben kann, werde ich auch unruhig. Kein Gesundheitsmediziner würde das als negativ empfinden.

Nachtrag, 20.7.15:

Die Reaktionen von so manchen Autisten enttäuschen mich. Ich dachte, dass jene, die so sehr kritisieren, dass man Autisten ihre Diagnose abspricht, nicht anderen Menschen IHRE Erfahrungen absprechen. Genau das wird aber getan, wenn behauptet wird, man „sei Steigbügelhalter für die Therapie einer erfundenen Verhaltensstörung“. Man sollte den Betroffenen ihre Erfahrungen lassen – die Welt ist nicht schwarz-weiß. Mit dieser „Argumentation“ wird man jedenfalls nicht zum Verständnis beitragen, warum Online-Kommunikation für viele Menschen, INKLUSIVE MIR, lebenswichtig ist.