Fehler im Bericht im „Focus“ über Klinefelter

Zum Thema Männergesundheit beim „Focus“ am 17.09.2018:

Dementsprechend sind vor allem Männer gefährdet, die etwas mehr Östrogen bilden, etwa, weil sie genetisch bedingt ein X-Gen mehr besitzen.

X-Chromosom, nicht X-Gen.

Ihr Chromosomensatz enthält statt XY ein XXY. Die Fachbezeichnung für diese vererbbare Genveränderung heißt Klinefelter-Syndrom. Die äußeren Anzeichen dafür sind ein leicht weiblicher Brustansatz, kleine Hoden und häufig Unfruchtbarkeit.

Widerspruch! Wie kann etwas vererbbar sein, wenn eines der Hauptsymptome Unfruchtbarkeit ist? Tatsächlich wird das Klinefelter-Syndrom NICHT vererbt, sondern entsteht zufällig, weil während der Meiose die Fortpflanzungszellen nicht getrennt werden. Das zusätzliche X-Chromosom kann von Vater oder Mutter kommen.

Zum Erscheinungsbild ist zu sagen, dass erstens Unfruchtbarkeit kein äußeres Anzeichen ist und der weibliche Brustansatz je nach Datenerhebung nur bei 40-80% der Betroffenen vorkommt (in der Fachsprache Gynäkomastie genannt). Kleine Hoden sehen gewöhnlich nur der Arzt, der Partner oder man selbst – so gesehen sind Klinefelter-Männer auf den ersten Blick nicht von XY-Männern unterscheidbar!

Weitere äußerliche Anzeichen sind weibliche Hüften, lange Beine, feingliedrige Hände, Hochwuchs (viele Basketballer sollen das Klinefelter-Syndrom haben). Die wichtigsten inneren Anzeichen sind ein niedriger Testosteronspiegel und gleichzeitig erhöhte FSH- und LH-Werte im Blut.

Eine frühzeitige Behandlung mit männlichen Hormonen ermöglicht trotzdem, dass Kinder gezeugt werden können.

Grundsätzlich hemmt künstliche Testosteronzufuhr die Spermienproduktion, deswegen ist diese Aussage so in Frage zu stellen. Die Spermienproduktion nimmt nach der Pubertät ab. Eine strikte Grenze, ab der es gar nicht mehr geht, gibt es nicht, bisher las man aber häufig, dass es nach dem 30. Lebensjahr deutlich schwieriger wird.

Die Testosteronbehandlung (ohne Aromatase-Hemmer) sollte für mindestens 3-6 Monate unterbrochen werden, damit sich die verbleibende Spermienbildung erholen kann.

Quelle: Nieschlag E., Klinefelter Syndrome, Dtsch Arztebl Int. ,May 2013, 110 (20): 347-353

Weiters sollte frühzeitige Behandlung dahingehend differenziert werden, ob es sich um spätdiagnostizierte Erwachsene (Normalfall) oder schon im Kindesalter diagnostizierte Betroffene handelt. Bei Kindern sollte man immer in Betracht ziehen, dass Intersexualität und Transgenderformen präsent sein können, wo eine männliche Hormontherapie kontraproduktiv ist. Eine Häufung bei XXY-Männern ist zwar nicht nachgewiesen, es gibt aber bekannte Einzelfälle. Betrifft später natürlich auch Erwachsene, die aber selbst entscheiden können. Außerdem kann bei Männern mit AIS (Androgen Insensitivity Syndrom) die Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlagen.

„Die meisten Betroffenen wissen, dass sie das Klinefelter-Syndrom haben“, sagt Bernhard Wörmann.

Die meisten Betroffenen wissen es NICHT! Die Dunkelziffer liegt bei 70%. Eben weil es äußerlich so unauffällig ist, wird es oft nicht erkannt. Oftmals sogar erst bei unerfülltem Kinderwunsch. Jene ohne Kinderwunsch erfahren es vielleicht nie.

Allerdings würden viele von ihnen nicht wissen, dass sie damit ein 20- bis 60fach höheres Risiko für Brustkrebs haben, im Vergleich zu Männern mit einem XY-Chromosomensatz. Auch viele Ärzte kennen diesen Zusammenhang oft nicht.

Nur Betroffene mit Gynäkomastie haben ein signifikant erhöhtes Risiko für Brustkrebs!

The dominant symptom is the painless formation of a nodule in the chest. It seems that breast cancer will occur more often whenever there has been a preexisting condition of gynecomastia [13]. Prospective studies dealing with this subject are not available. Gynecomastia belongs to the clinical symptoms in up to 40 percent of all men with Klinefelter syndrome [14].

Quelle: https://www.onkopedia-guidelines.info/en/onkopedia/guidelines/klinefelter-syndrome-and-cancer/@@view/html/index.html#litID0EZAAE

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Zu hohe Risiken für Zusatzversicherung

Es war der einzige gangbare Weg für mich, in Österreich eine zusätzliche Krankenversicherung zu erhalten, nämlich über die Firma, bei der ich angestellt bin. Gruppenversicherungen sind meist etwas tolerabler, was chronische Erkrankungen und psychische Diagnose betrifft. Aber auch die beiden Stellungnahmen meiner Psychologin, dass ich voll im Berufsleben stehe, und meines Urologen, dass die Hormonersatztherapie gut anspricht, haben nichts genutzt. Die Begründung für die Ablehnung impliziert, dass die Stellungnahmen nicht berücksichtigt wurden, sonst hätte man keine genetisch erworbenen Risiken aufgeführt, die bei mir nie diagnostiziert wurden,

Die Ablehnung beruhte einerseits auf meiner Klinefelter-Diagnose, mit erhöhten Teilrisiken für …

  • Hypogonadismus bis 99%
  • Gynäkomastie 38%
  • metabolisches Syndrom bis 46%
  • Diabetes Typ II bis 39%
  • Osteopenie bis 40%
  • Osteoporose 10%

sowie aufgrund der Autismus-Diagnose wegen

  • Depression bis 58%
  • Angststörung bis 51%
  • Tic-Störung inkl. Tourette-Syndrom bis 21%
  • ADHS bis 36%
  • Zwangsstörung bis 21%

Als Grundlage werden *relativ* neue Fachartikel angeführt, darunter ironischerweise der von Groth et al. (2013), den ich selbst auf meinem Blog schon öfter zitiert habe. Der Nachteil bei Klinefelter allgemein ist, dass es eine große Dunkelziffer an Betroffenen gibt und in etlichen Studien nur eine geringe Anzahl von Teilnehmern, was die Aussagekraft natürlich schmälert. Vielleicht machen es ein paar Prozentpunkte schon aus, und man wird doch genommen.

Rot gekennzeichnet habe ich die Risiken, die ich für mich definitiv ausschließen kann. Tourette und ADHS sind angeboren und werden nicht im Laufe des Lebens erworben. Wozu braucht die Versicherung dann die Diagnosestellung, wenn sie pauschal für jeden Versicherungsteilnehmer mit Autismus annimmt, er könne diese Teilrisiken aufweisen? Das ist ein „über den Kamm scheren“, was den Betroffenen nicht gerecht wird.

Auch Gynäkomastie hat sich bei mir trotz Testosteronzugabe nicht entwickelt, sie ist vor allem mit Beginn der Therapie möglich, wenn Testosteron in Östrogen (Aromatase) umgewandelt wird. Allerdings haben viele Betroffene mit verstärkter Brustentwicklung bereits vor der Therapie mehr Fettgewebe im Brustbereich, während ich von der Kindheit an eher schmal und dünn gewachsen bin.

Das Hypogonadismus-Risiko anzuführen erscheint absurd, weil das die Definition des Klinefelter-Syndroms ist. Darum stand in der Stellungnahme ja auch der Hinweis, dass ich in Behandlung bin. Die Behandlung an sich zahlt übrigens die staatliche Krankenkasse, die stellt kein Risiko für die Versicherung da. Hauptproblem für mich ist, dass es in Österreich nur eine Handvoll Ärzte gibt, die sich mit Klinefelter nachweislich gut auskennen, und das sind dann meistens Privat- und Wahlarztordinationen.

Das Risiko eines metabolischen Syndroms kann ich leider nicht negieren, ebenso wenig die erhöhte Osteoporose-Gefahr. Ich kann mit oder ohne Versicherung nur meinen Lebensweg fortsetzen, nämlich viel Sport treiben und meinen Alkoholkonsum minimieren.

Das Unfaire an der Ablehnung ist folgendes: Ich wäre bereit gewesen, die hohe Prämie zu zahlen, die mir vorgeschlagen wurde. Ich hätte auch darauf verzichtet, dass ich für urologische und psychologische Behandlungskosten Ersatz bekomme. Denn alle weiteren gesundheitlichen Bedürfnisse haben weder mit Autismus noch mit Klinefelter etwas zu tun, wie etwa Brillenersatz, Zahnersatz oder Therapien gegen Rückenbeschwerden oder Refluxbeschwerden. Das, was auf mich zurollt in den nächsten Jahrzehnten, sind dann auch die Folgen von vielen Jahren Wechselschichtdienst. Alleine daraus resultiert schon ein erhöhtes Erkrankungsrisiko. Alle Präventativmaßnahmen, die über die Krankenkasse hinausgehen, und die derzeitig Kackregierung in Österreich möchte die staatlichen Leistungen ja an allen Ecken und Enden begrenzen, werde ich künftig also selbst tragen müssen. Ich kann nur hoffen, dass ich meinen Job möglichst lange behalte, denn mit der Einführung von Hartz4 in Österreich würde ich mir meine Privatärzte nicht lange leisten können.

Man merkt die Unterschiede schon zwischen Kassenarzt- und Wahlarztleistung. Die erste Handlung meines Wahlarzturologen war es, meine Knochendichte messen zu lassen, wo auch eine Osteopenie festgestellt wurde. Mein Kassenarzt beschwichtigte damals, dafür sei ich noch zu jung, dass das ein Risiko darstellen würde. Mein Wahlarzt macht halbjährlich Ultraschalluntersuchungen der Nieren (wegen vorhandenem Nierensteinrisiko), aber auch der Hoden, was der Kassenarzt nie gemacht hat. Bisher waren alle Untersuchungen negativ, was mich persönlich sehr beruhigt, auch wenn sich die Rechnung dadurch verdoppelt. Nachdem ich aber alleine lebe und niemanden habe, der meinen Körper regelmäßig im entkleideten Zustand sieht, bin ich froh, wenn ich regelmäßig durchgecheckt werde. Ein anderer Punkt ist generell natürlich die Verfügbarkeit von Kassenärzten mit längeren Wartezeiten und dass Kassenärzte meist überlastet sind und sich zu wenig Zeit für den Patienten nehmen.

Was kann ich Betroffenen und Angehorigen ans Herz legen?

Wenn ihr einen Verdacht habt, denkt darüber nach, vor der Diagnosefindung eine Zusatzversicherung abzuschließen. Hinterher ist es zu spät. Klinefelter alleine reicht offenbar schon als Ausschlussgrund aus, eine zusätzliche Diagnose Autismus ist dann das I-Tüpfelchen. Wenn der gemutmaßte Autismus keine signifikante Beeinträchtigung des Lebens darstellt (z.b. schulischer Erfolg und berufliche Qualifikation ungefährdet), muss man aus versicherungstechnischen Gründen eher von einer Diagnose abraten. Bei Klinefelter gilt das leider nicht, weil man die Risiken nicht wegdiskutieren kann. Je früher man weiß, desto eher kann man vorbeugen (das Kind zum Sport zwingen, nein, das wäre zuviel verlangt, aber eine Sportart suchen, die Spaß macht).

Ein zufriedenstellender Umgang mit Risiken und möglichen Begleiterkrankungen gibt es für uns Betroffene nicht. Ich könnte nun so tun, als wäre eh alles in Butter, wohlwissend, dass sich die Versicherungen nicht auf die Angaben von Selbsthilfeplattformen stützen, sondern auf wissenschaftliche Artikel, aber hilft uns das im Alltag, wenn man potentielle Probleme schönredet? Vermutlich nicht. Es beruhigt das Gewissen von Angehörigen, nährt aber zugleich den Widerspruch „mein Kind ist anders, aber ich weiß nicht, warum“. Ich habe auf meinem Blog viel spekuliert, dass etwa Autismus und ADHS viel häufiger zusammen mit Klinefelter auftreten als angegeben – was die Inanspruchnahme einer privaten Versicherung noch weiter unvermöglicht, wenn dem tatsächlich so ist. Umso wichtiger ist es, dass die staatlichen Kassen nicht die Verantwortung den Privaten überlassen. Leider fehlt dieser Aspekt in der österreichischen Berichterstattung über den Abbau des Sozialstaats völlig.

Abschließend doch verwunderlich war es, dass der Antrag für die Unfallversicherung bei derselben Krankenversicherung anstandslos akzeptiert wurde.

47,XXY – nach meinem Verständnis …

Auf diesem Blog ist es ruhig geworden, vor allem mangels neuen Erkenntnissen, aber auch der deprimierten Feststellung, dass sich am geringen Wissensstand über Klinefelter seitens der Ärzte wenig ändern wird. In Österreich gilt das noch mehr als in Deutschland, weil Österreich ein medizinisches Entwicklungsland ist. Sich seinen (neuen) Ärzten bezüglich neuen Erkenntnissen über Klinefelter und zusätzlicher Diagnosen mitzuteilen, ist auf mündlichem Weg fast nicht möglich. Die Katze beißt sich hier natürlich in den Schwanz, denn mit einer kommunikativen Störung fällt es mir noch schwerer, in wenigen Worten auf den Punkt zu kommen. Ich müsste zu weit ausholen und kein Arzt nimmt sich soviel Zeit für mich. Lediglich auf schriftlichem Weg kann ich darauf hinweisen, wobei ich dabei Gefahr laufe, zu ausschweifend zu schreiben.

Eine weitere Frage, die ich sehr früh hier thematisiert habe, ist, ob man sich seinem Arbeitgeber gegenüber outen soll. Anfangs habe ich das neutral gesehen, inzwischen glaube ich, dass die Vorgesetzten von so einer Diagnose heillos überfordert und unnötige Ängste und Vorurteile geschürt werden. Für mich persönlich haben die -als typisch geltenden – Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms und auch die damit verbundene Therapie, die Testosteronzufuhr, keinen direkten Einfluss auf meine Leistungsfähigkeit. Wie viele X-Chromosomen ich besitze, merkt man mir in der Arbeit nicht an. Ob ich Kinder kriegen kann, und warum ich so dünne Arme habe, spielt keine Rolle, allenfalls ist man wiederkehrend mit den schmerzhaften Aussagen kommentiert „Auch Du wirst irgendwann Familie haben.“ oder „Warte mal, bis Du Kinder hast.“, etc… Man weiß genau, dass das nie der Fall sein wird, außer man findet eine Partnerin mit Kindern. Über das Klinefelter-Syndrom ist öffentlich NICHTS bekannt. Wiederkehrende Artikel in diversen Print- und Online-Medien fokussieren rein auf die Unfruchtbarkeit und auf den Mangel an männlichen Merkmalen – nichts, worüber man gerne mit Kollegen und Vorgesetzten sprechen oder gar als Einstieg für eine Offenlegung benutzen möchte. Die Hintergründe dieses Syndroms sind so komplex, dass es wissenschaftlich noch nicht komplett erforscht, geschweige denn verstanden wurde. Wie soll man etwas erklären, was nicht erklärbar ist?

Als ich hier anfing zu bloggen, stieß ich zuvor erstmals auf einen für mich bahnbrechenden Artikel über einen Zusammenhang zwischen Klinefelter und Autismus. Ich passte nicht ins Schema F vieler Klinefelter-Betroffene und konnte mich mit diesen nicht identifizieren. Mit Autismus bzw. dem Asperger-Syndrom konnte ich es. Inzwischen, drei Jahre später, kenne ich *einige* Fälle, wo beides auftritt. Heute stieß ich auf einen Zeitungsartikel in der seriösen britischen Zeitung „The Guardian“ (abgerufen am 10.7.2017):

„Felix has a genetic disorder, Klinefelter syndrome, and is on the autism spectrum, meaning he struggles to deal with sensory overload. The stench – along with an unwelcome night-time accompaniment of jackhammers and concrete saws – sends him into meltdown.

“The constant noise, the constant smell – it actually is having such an impact,” Waters said. “He will literally throw himself on the floor and have a tantrum because to him this is an overwhelming sensory impact. He doesn’t have the cognitive ability to say this will go away in a day or so. He’s trapped in his own mind.”

Der Betroffene hat das Klinefelter-Syndrom und ist im autistischen Spektrum, d.h., er hat Probleme im Umgang mit Reizüberflutung. Ständiger Lärm und Gestank bedeuten für ohne einen überwältigenden sensorischen Einfluss, sodass er sich regelrecht auf den Boden wirft und einen Wutanfall bekommt. Er besitzt nicht die kognitive Fähigkeit zu sagen, dass es nach einem Tag oder so weggehen wird. Er ist in seinen eigenen Gedanken gefangen.

Erdrückende Belege für einen genetischen Zusammenhang:

Ich möchte nachfolgend erläutern, weshalb ich die folgenden Abbildungen für so wichtig halte.

1 Autismus-Spektrum-Fragebogen

Das Setting ist einfach: Eine Kontrollgruppe (gemeint sind Menschen mit normaler Chromosomenanzahl) und Klinefelter-Männer wurden mit dem autistischen Fragebogen (AQ nach Baron-Cohen) getestet. Der Schwellenwert, ab dem ein Screening für Autismus in Betracht gezogen werden sollte, liegt bei 26. Die Kontrollgruppe schnitt durchwegs unter 26 ab, die Mehrheit unter 15. Die Klinefelter-Personen hingegen mehrheitlich über 20, meist über 25.

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Van Rijn S. et al., Social Behaviour and autistic traits in a sex chromosomal disorder: Klinefelter (47 XXY) syndrome, J Autism Dev Disord, 2008, 38: 1634-1641

2 ADI-R Score: Die Kernbereiche von Autismus

Domain I betrifft soziale Interaktion, Domain II Kommunikation und Domain III stereotype, wiederkehrende Verhaltensmuster/Interessen. Untersucht wurden 51 Klinefelter-Personen. Es hat sich gezeigt, dass Klinefelter-Personen in den beiden Kernbereichen von Autismus, Kommunikation und Interaktion, gleichermaßen betroffen sind. Im Gegensatz zum klassischen Autismus (also keine bekannte genetische Ursache) sind eingeschränkte Verhaltensmuster schwächer betroffen. Das kann bedeuten: Sie zeigen ihren Autismus seltener nach außen, indem sie weniger mit den Händen flattern, zappeln, schaukeln, weniger eng begrenzte Interessensgebiete aufweisen, etc. Für die Diagnose kann das jedoch heißen, dass Klinefelter-Autisten häufiger unerkannt bleiben, weil sie nicht die typischen nach außen hin sichtbaren autistischen Merkmale zeigen.

Fig 1. ADI-R-Score

Quelle: Bruining H. et al., Psychiatric Characteristics in a self-selected sample of boys with Klinefelter Syndrome, Pediatrics, 2009, 123, e865

3 Überschneidungen von Klinefelter mit Autismus

Ein Leitartikel von Lehnhardt et al (2013) geht über typische Autismus-Symptome. Ich habe damals typische Beschreibungen von Klinefelter-Kindern mit denen in der Tabelle verglichen und kam zu dem verblüffenden Ergebnis, dass in allen Punkten eine Übereinstimmung besteht:

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Quelle: Lehnhardt et al., Diagnostik und Differential-Diagnose des Asperger-Syndroms im Erwachsenenalter, Dtsch Arztebl Int., 2013, 10 (45): 755-763

Für Erwachsene sieht das anhand zahlreicher Beispiele in der Symptomatik so aus:

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Quelle: http://www.springermedizin.at/artikel/16431-das-asperger-syndrom-bei-erwachsenen

4 Einordnung von Personen mit zusätzlichen X-Chromosomen im autistischen Spektrum

Hier hat man Mädchen und Buben mit zusätzlichem X-Chromosom zusammengefasst, also sowohl 47,XXX als auch 47,XXY. Es gibt zwischen beiden Gruppen einige Übereinstimmungen, was darauf hinweist, dass nicht das Testosteron(defizit) hier den Unterschied macht, sondern das zusätzliche X-Chromosom die entscheidende Rolle spielt. Autismus ist keine Ja/Nein-Frage, sondern eine dimensionale Größe, d.h., sie reicht von vollkommen unautistisch bis schwer autistisch. Der SRS-Score (Social Responsiveness Score) gibt die Anzahl der autistischen Verhaltensweisen an, der Schwellenwert für eine Autismus-Diagnose liegt bei 70:

Autisten ohne zusätzliches X-Chromosom („ASD“) befinden sich mit 95 deutlich darüber.

Die nichtautistische Kontrollgruppe liegt mit 25 weit darunter.

Die XXX/XXY-Gruppe erreicht mit 65 einen Wert knapp unter dem Schwellenwert. Sie befinden sich also im Durchschnitt viel näher an einer Autismus-Diagnose als an einer Nicht-Diagnose.

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Quelle: Auswirkung des zusätzlichen X-Chromosoms

Ich stelle die These auf, dass Klinefelter lediglich eine von mehreren Auswirkungen des zusätzlichen X-Chromosoms ist. Klinefelter ist nicht 47,XXY und 47,XXY ist nicht Klinefelter. Bei jenen 47,XXY-Betroffenen, die nicht autistisch sind oder so wenig autistische Merkmale aufweisen, dass sie nicht für eine Autismus-Diagnostik in Frage kommen, hängt es von der Aktivität der Gene auf dem zweiten X-Chromosom ab.

Meine Literaturliste zu 47,XXY/Klinefelter-Syndrom ist die wahrscheinlich umfangreichste im deutschsprachigen (und englischsprachigen) Raum. Im Gegensatz zu den Fachleuten bin ich nicht an einen spezifischen Fachbereich gebunden und sehe leichter unerwartete Verbindungen zu den anderen Ursachen und Auswirkungen. Dafür mangelt es mir natürlich an Tiefe in den Fachgebieten selbst und am Verständnis komplexer genetischer und neurologischer Zusammenhänge.

Aufgrunddessen halte ich es in meinem eigenen Fall für zielführender, die Asperger-Thematik anzusprechen, wenn es um Offenlegung von Diagnosen geht. Strenggenommen fußt meine Asperger-Diagnose auf dem zweiten X-Chromosom, aber Ursachen interessieren die wenigsten, die Auswirkungen sind das Thema und da besteht in der Literatur eine Fülle an Material über Asperger, aber nahezu nichts (Verständliches) über Klinefelter.

So, ich möchte meine Leser nicht mit meinen Ausschweifungen über Asperger langweilen, weil das ja nicht alle Auswirkungen bei 47,XXY betrifft.

Darum noch kurz zu den physischen Aspekten dieser Diagnose. Idealerweise finden die hier geschilderten Kontrollen statt. In der Praxis wissen aber sehr viele Ärzte nicht, dass die bloße Zugabe von Testosteron etwa nicht ausreicht, um den Abbau der Knochendichte zu verzögern (aufhalten lässt er sich leider nicht), sondern eine zusätzliche Gabe von Vitamin-D notwendig ist. Ansonsten gilt zur Therapie gegen Knochenschwund das, was man bei vielen Erkrankungen des Bewegungsapparats empfiehlt: Viel Bewegung, genügend trinken, wenig/kein Alkohol und gesund ernähren. Das betrifft gleichermaßen das Risiko aufgrund des gestörten Fettstoffwechsels an Diabetes zu erkranken. Über Chancen und Risiken einer Testosterontherapie, auch im Hinblick auf die Genderidentität und bei intersexuellen Betroffenen (wenige, aber vorhanden), habe ich hier ausführlich geschrieben. Eine leichte Entscheidung, frühzeitig mit Testosteron zu beginnen, ist es nie. Randnotiz: Subjektiv kommt mir vor, als sehe ich heute im Alltag wesentlich mehr Menschen mit – auf den ersten Blick – unklarer Genderidentität, sprich, man weiß nicht, obs ein Manderl oder Weiberl ist, also noch vor zwanzig Jahren. Die Gesellschaft öffnet sich und das Angebot für Betroffene wächst, wie hier in Österreich.

Entwurf für Richtlinien für Kontrollen bei 47, XXY

Tarani et al. (2016), Begleitung von Kindern und Erwachsenen mit Klinefelter-Syndrom, Vorschlag von Richtlinien, S. 79 im Programmbuch des 2. Klinefelter-Workshops in Münster 2016.

Übersetzung:

Die Ärzte sollten alle Probleme berücksichtigen, mit denen Kinder und Erwachsene mit Klinefelter-Syndrom konfrontiert sein könnten. Genetiker und Endokrinologen sollten in die Behandlung der Patienten von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter einbezogen werden. Obwohl keine überzeugende Behandlung möglich ist, können zahlreiche Bewältigungsmöglichkeiten genutzt werden. Nachdem jeder Lebensabschnitt verschieden ist, sind besondere klinische und biochemische Bewältigungsstrategien angezeigt. Die Ärzte sollten auf Wachstumskenngrößen, Hodenvolumen, Penislänge und Pubertätsstadien während jeder klinischen Kontrolle achten.

Unmittelbar nach der Geburt:

Genetische Einschätzung, Bluttests für allgemeine und hormonelle Auswertungen, endokrinologische Beratung und erste Ultraschalluntersuchung der Hoden

Frühe Kindheit (1-6 Jahre):

Falls ein oder beide Hoden fehlen sowie bei hormonellen oder Hodenerkrankungen, sollten Ultraschalluntersuchungen fortgesetzt werden. Bei fehlenden Hoden ist eine chirurgische Einschätzung angezeigt. Im Alter von 3 Jahren kann die Notwendigkeit einer Sprachtherapie sowie Knochenalter* und eine neuropsychiatrische Einschätzung eingeholt werden.

* bei altersgerechter Entwicklung entspricht das Knochenalter dem chronologischen Alter, bei Hochwuchs weicht es ab.

Weitere Kindheit (6-10 Jahre):

Gleicher Ansatz, ausgenommen chirurgische und sprachtherapeutische Beurteilung

Vor und während der Pubertät (10-14 Jahre):

Untersuchungen der Schilddrüse und Brust mithilfe von Ultraschalltomographie und color-Doppler (spezielle Ultraschallmethode für die Blutgefäße), letzteres dann, wenn eine vergrößerte Brustdrüsenentwicklung (Gynäkomastie) vermutet wird.

Knochendichtemessung (DXA) alle 2-3 Jahren sowie zahnärztliche Kontrollen. Im mittleren Pubertätsstadium (entspricht „G3-G4“, Erklärung hier) sollte die Entnahme von Samen in Betracht gezogen werden. Ab dem 14. Lebensjahr sind Endokrinologen für die klinische Behandlung von erwachsenen Klinefeltern verantwortlich.

14-25 Jahre:

jährliche Blut- und Ultraschalluntersuchungen, Knochendichtemessung alle zwei Jahre

25-50 Jahre:

vollständige kardiologische Untersuchungen (EKG, Ultraschall-Herzuntersuchungen und Ultraschall der Hauptschlagader) sowie Kontrolle der Prostatafunktion.

Über 40 Jahre:

jährliche Ultraschalluntersuchung der Prostata bei Männern mit Testosteronersatztherapie. Andrologen und/oder psychiatrische Einschätzung für alle erwachsenen Klinefelter. Ultraschalltomographie der Brust alle 2 Jahre, Knochendichtemessung alle 18 Monate

Über 50 Jahre:

Zusätzlich zu den vorangegangenen Maßnahmen Ultraschall des Unterleibs.

*

Unabhängig vom Alter der Diagnose ist psychologische Unterstützung wärmestens empfohlen, um die erhaltenen Informationen besser verarbeiten zu können. Psychologische Unterstützung wird sowohl dem Patienten als auch den Familienmitgliedern nahegelegt. Die Mitteilung der Diagnose sollte entsprechend der Persönlichkeit des Patienten und des Familienhintergrunds erfolgen und sollte vor dem 18. Lebensjahr passieren.

Ergänzung von mir:

Wie teilt man seinem Kind die Diagnose mit – übersetzter Leitfaden

Vorbereitung auf die Schulzeit für Eltern und Lehrer – übersetzter Leitfaden

Schlusskommentar:

Das klingt alles sehr umfangreich, ich wünschte, es würde auch nur ein Bruchteil davon umgesetzt. Was hier übrigens fehlt, aber evtl. in Kombination mit Knochendichtemessung gesehen werden kann, ist der Bedarf an Vitamin-D in Kombination mit Testosteronersatztherapie. Was generell fehlt, sind all jene psychische Evaluierungen, die das Verhalten, den Lernerfolg und kommunikative Schwierigkeiten betreffen, also auch auf sensorische und motorische Wahrnehmungsstörungen eingehen.

 

Verringerte Knochendichte bei XXY schon vor der Pubertät

KS children and adolescents exhibited impaired bone mineral status and metabolism with higher PTH levels and a significant reduction of 25-OH-D and bone formation markers. Interestingly, this impairment was already evident in prepubertal KS patients.

Quelle: Stagi et al. (2016)

Kinder und Jugendliche mit Klinefelter-Syndrom weisen schon vor der Pubertät eine verringerte Knochendichte, deutlichen Vitamin-D-Mangel und einen Stoffwechsel mit höheren PTH-Werten (parathyroid hormone, auf Deutsch Parathormon genannt) auf. Das Parathormon erhöht die Calcium-Konzentration im Blutplasma, erhöhte PTH-Werte deuten auf eine Verminderung der Calcium-Konzentration hin.

Gemäß den Autoren (siehe Abschnitt Diskussion) reicht daher eine Substitution ausschließlich mit Testosteron nicht aus, um die Knochendichte zu erhöhen. Mit verringerter Knochendichte ist das Risiko langfristig erhöht an Osteopenie bzw. Osteoporose zu erkranken.

Leider besteht bei den zuständigen Ärzten immer noch ein hoher Aufklärungsbedarf, dass es mit Testosteronzugabe alleine nicht getan ist, und Kontrollen bereits viel früher begonnen werden sollten. Falls es was nützt, kann man seinen zuständigen Arzt ja auf den verlinkten Artikel hinweisen.

In der Radiosendung des Österreichischen Rundfunks Ö1, Dimensionen – Welt der Wissenschaft, 25.7.16, 19.05, wurde der Nutzen von Vitamin D thematisiert. Vitamin D kommt großteils von der Sonneneinstrahlung auf die Haut (vom Körper synthetisiert) und nur in wenigen Lebensmitteln in ausreichender Menge vor (Lebertran z.b.). Es spielt auch für Nerven, Immunsystem eine Rolle und fördert mitunter den Schutz vor Diabetes.

Neue Vereinsbroschüre der DKSV: Kritik

Im nachfolgenden Beitrag eine persönliche Kritik an der siebten Auflage der Klinefelter-Syndrom-Broschüre der deutschen Klinefelter-Vereinigung, die Seitenzahlangaben orientieren sich an den Seitenzahlen auf dem Dokument selbst (und nicht im PDF-Viewer).

Mein Resumee:

Die Hinweise auf Nachteilsausgleiche, Schulbegleitung und unterstützende Maßnahmen im Unterricht begrüße ich ausdrücklich. Hier sollte noch mehr darüber aufgeklärt werden, da offenbar nur wenige KS-Träger Nachteilsausgleiche in Anspruch nehmen.

Erwartungsgemäß enttäuscht bin ich darüber, dass man die Chance versäumt hat, Alternativen zur Testosteronbehandlung anzugeben, insbesondere, wenn Betroffene nicht vermännlicht werden wollen bzw. ein undeutiges Geschlecht zur Vorsicht anmahnt. Intersexuelle und Transgender werden nicht erwähnt, aus Facebookgruppen und wenigen Studien sind mir aber doch einige Betroffene bekannt, die z.B. eine Östrogentherapie machen oder generell eine Hormonbehandlung ablehnen. Auch fehlt der Hinweis auf das AIS (Androgen Insensitivity Syndrom), wo eine Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlägt. Auch, wenn die aufgezählten Abweichungen von der sexuellen „Norm“ eine Minderheit darstellen, sollte ein Selbsthilfeverein dieser Minderheit eine Plattform bieten.

Ebenfalls meinen Erwartungen entspricht das völlige Fehlen, ADHS- und Autismus-Symptomatik anzusprechen. Sofern man die Symptome richtig einordnet und z.B. Nachteilsausgleiche auch mit einer Klinefelter-Diagnose gewährt werden, mögen weitere Diagnosen nicht notwendig sein. Jedoch kann es manchmal auch eine Erleichterung sein, wenn Symptome eine Diagnose erhalten, über die wesentlich mehr bekannt ist als über Klinefelter.

Zuletzt möchte ich anmerken, dass man stigmatisierende Krankheitsbilder oder Phänotypen wie Autismus, ADHS und Intersexualität nicht entstigmatisiert, indem man nicht darüber sprechen oder schreiben darf, oder gar verweigert, an einer Forschungsstudie teilzunehmen, weil der Oberbegriff „Störung der Geschlechtsentwicklung“ lautet. Aufklärung ist das Zauberwort. Vorurteile beseitigen, zeigen, dass das Leben lebenswert ist, egal, mit welchen Geschlechtsteilen oder neurologischem Phänotyp man auf die Welt kommt. Das Wohlergehen des Betroffenen steht an erster Stelle, danach kommen die Angehörigen! Weiterlesen

Übersetzung: Genderdiversität vor Behandlung von KS-Patienten berücksichtigen

Auf der Website der Britischen Klinefelter-Vereinigung ksa-uk.net ist seit kurzem eine „Einverständniserklärung“ zu lesen, die Betroffene und Angehörige über Genderdiversität bei 47,XXY aufklärt. Dies ist äußerst wichtig zu berücksichtigen, ehe mit einer Hormonbehandlung oder der Entfernung von Brustgewebe (Gynäkomastie) begonnen wird. Im deutschsprachigen Raum existieren darüber bisher nahezu keine Informationen – jedenfalls nicht auf den Seiten der bestehenden Vereine und Selbsthilfegruppen. Ich habe den Text im Folgenden übersetzt:  Weiterlesen