Zum Einstieg ins Thema Klinefelter-Syndrom

Noch nie davon gehört? Nicht tragisch. Über zwei Drittel aller Betroffenen wissen nicht einmal, dass sie es haben. Aus welchen Gründen Sie auch immer hier gelandet sein – wahrscheinlich verbinden Sie damit eine Hormonstörung, Unfruchtbarkeit oder möglicherweise Intersexualität.

Der Begriff Klinefelter-Syndrom ist eine nicht immer zutreffende Bezeichnung für eine genetische Besonderheit bei Männern: 47, XXY. Das zusätzliche X-Chromosom bewirkt niedrige Werte von Geschlechtshormonen und teilweise ein feminines Erscheinungsbild, das auch nach innen zu ausgeprägt sein kann.

XXY erweitert die binäre Geschlechteridentität (Mann XY und Frau XX)

Abhängig von der individuellen Identifikation des Betroffenen mit seiner Geschlechteridentität (Gender), liegt ein Mangel an Testosteron vor (Hypogonadismus), und damit das Klinefelter-Syndrom, das typischerweise mit künstlich zugeführtem Testosteron behandelt wird. Für jene im 47,XXY-Spektrum, die sich nicht im binären Geschlechterbild wiederfinden (also nicht als Mann, nicht zwingend aber als Frau identifizieren), ist eine Östrogentherapie genauso möglich und wird erfolgreich angewendet.

Klinefelter-Syndrom und 47,XXY sind nicht dasselbe.

Damit wird auch deutlich, dass man die Begriffe Klinefelter-Syndrom und 47,XXY nicht austauschbar verwenden kann, zumal keiner der Betroffenen alle Symptome bzw. in der gleichen Ausprägung das Klinefelter-Syndrom zeigt. Was aber ist 47,XXY? Eine genetische Veranlagung – nicht weniger, aber auch nicht mehr. Die Ärzte und Forscher sehen das bisher anders – sie sprechen in Publikationen fast ausschließlich von Männern und Testosteronmangel. Bisher zeigen Studien im Vergleich zu 46,XY-Männern keine erhöhte Häufigkeit von Intersexualität oder Transgender, dennoch sollte man im Kopf behalten, dass es diese Fälle gibt, und die Standardtherapie mit Testosteron hier problematisch sein kann.

Kinderwunsch

Unfruchtbarkeit ist oft ein Thema, wenngleich moderne Reproduktionstechniken mithilfe von finanziellen Anstrengungen einen Kinderwunsch erfüllen können. Sonst gibt es zudem die Möglichkeit der Adoption. Betroffene, die keine Kinder bekommen oder adoptieren können, leiden unter doppelter Diskriminierung. Steuerlicher Nachteil und Stigmatisierung durch die Gesellschaft, die zudem Familien bevorzugt (etwa im Urlaub, Freizeitangebote, Job).

Intelligenz

Der Intelligenzquotient der Betroffenen umfasst die ganze Bandbreite, wenngleich er meist leicht unter dem Durchschnitt liegt. Das ist aber auch auf die verringerte verbale Intelligenz zurückzuführen. Sie tun sich mit dem reden, lesen und schreiben häufig schwerer als der Durchschnitt, während jedoch häufiger in Bildern oder Mustern gedacht wird. Sie sind tendenziell häufiger Künstler, Grafiker, Fotografen oder im Naturwissenschafts-, Ingenieurs- und IT-Bereich zuhause.

Unterschied Down-Syndrom und Klinefelter-Syndrom

Das Down-Syndrom können Männer und Frauen bekommen, das Klinefelter-Syndrom nur Männer. Beim Down-Syndrom liegt der gesamte oder Teile des 21. Chromosoms dreifach vor (Trisomie 21), während bei Klinefelter ein ganzes X-Chromosom zu viel ist. Bei Frauen gibt es die Variante „ein X zu wenig“ (45,X), die Turner-Syndrom genannt wird.

Verursacht Klinefelter bzw. Testosteronmangel Autismus?

Diese Frage wird immer wieder von Betroffenen im Spektrum gestellt. Nach der Sichtung aller Literatur, die ich bisher gelesen habe, muss man anders an die Frage herangehen: Am Anfang steht die genetische Anomalie 47,XXY – diese verursacht den Testosteronmangel bzw. Klinefelter-Syndrom. Sie kann aber auch für ein erhöhtes Risiko für ein Metabolisches Syndrom oder Osteoporose sorgen. Ebenso sind neurologische Veränderungen damit verbunden, die recht unterschiedlich ausgeprägt sind. In den Niederlanden wird ein Drittel der Betroffenen mit atypischen Autismus diagnostiziert, sonst sind es zwischen 10 und 50 %, bei ADS bzw. ADHS sogar rund zwei Drittel. Frühzeitige Therapie mit Testosteronzufuhr kann Wortfindungsstörungen mildern, die Aufmerksamkeit verbessern und auch sonst indirekt positive Auswirkungen auf die Beziehungen zu Gleichaltrigen haben, keine Verbesserungen gibt es meines Wissens beim Kurzzeitgedächtnis, Reizfilterschwäche und bei der Kommunikation.

Ratgeber für Betroffene und Angehörige, die z.B. in Großbritannien, den Niederlanden und in den USA erstellt worden sind, empfehlen eine Autismus-Diagnostik, da Klinefelter als Störungsbild oft nicht bekannt ist, und Schulen oder Behörden nicht wissen, wie sie damit umgehen sollen. Zurück zur Ausgangsfrage: Klinefelter und Autismus können als Doppeldiagnose existieren, weil beide ursächlich auf das zusätzliche X-Chromosom zurückgehen. Klinefelter ist keine Ausschlussdiagnose für etwas anderes.

Warum herrscht so eine große Vielfalt im 47,XXY-Spektrum?

Auf einem X-Chromosom sind über 1000 Gene enthalten, sodass Frauen allgemein eine höhere Gendichte als Männer besitzen. Sie können defekte Gene leichter durch die gesunde Kopie des 2. X kompensieren. Deswegen überleben Frauen eher bei der Geburt als Männer. Sonst sind die meisten Gene des zweiten X-Chromosoms allerdings stumm geschaltet (X-Inaktivierung), sowohl bei Frauen als auch bei 47,XXY-Männern.

Laut Dr. Tartaglia von der eXtraordinarY Kids Clinic in Denver kann man die X-Inaktivierung auf drei Arten betrachten:

  • Die beiden X-Chromosomen könnten ihre Botschaften verdoppeln – die Botschaft damit verstärken (zu viel)
  • Die beiden X-Chromosomen könnten widersprüchliche Botschaften senden – eines sagt “ja” und das andere “nein” (gemischte Botschaft)
  • Beide X-Chromosomen könnten stumm bleiben, wenn eines von beiden senden sollte (ungenügend)

Je nach dem, welche Variante vorliegt, ergibt sich ein unterschiedlicher Genmix und eine individuelle Ausprägung.

Ist das Klinefelter-Syndrom eine Behinderung?

Die Genvariante 47,XXY ist für sich keine Behinderung – erst die Begleiterscheinungen und Folgeerkrankungen können einen Behindertenstatus notwendig machen, z.B. Lernschwächen, Osteoporose, Diabetes oder Unfruchtbarkeit.

Mehr Infos im restlichen Blog sowie in diesem Übersichtsartikel.

Medizinern kann ich zudem diese Literatursammlung ans Herz legen: Literaturliste zum Klinefelter-Syndrom

Tellerrand, Selbstkritik und Diversität des Spektrums

Je weiter ich im eigenen Erkenntnisprozess fortschreite, desto weniger kann ich die Beweggründe meiner Mitmenschen nachvollziehen. Das gleichförmige „mit dem Strom schwimmen“, nichts zu hinterfragen. „was gesagt wird, gehört gemacht“, selbst wenn es rational nicht begründbar ist.

Das stetige Hinterfragen ist ein kontinuierlicher Lernprozess über das ganze Leben hinweg. Für mich sind dabei zwei Aspekte ausschlaggebend:

  • Über den eigenen Tellerrand schauen
  • Selbstkritisch bleiben

Beide Eigenschaften fehlen vielen (herrschenden) Menschen leider. Kritisieren lässt sich niemand gerne, sich selbst kritisieren und Fehler eingestehen, fällt noch schwerer.

Aus der Sicht eines XXY bedeutet Selbstkritik für mich:

Ich bin kein Mediziner, kenne nur sehr oberflächlich die Vorgänge im Körper bei hormonellen Schwankungen, die Zusammenhänge mit der Psyche und dem Körper, und was durch die Geschlechtschromosomen verursacht wird und was nicht. Ich bin auch nicht in der Lage, professionelle Studien zu machen, die wissenschaftlichen Maßstäben gerecht werden. Was vielleicht ein genereller Vorteil ist, sowohl was Klinefelter, 47,XXY allgemein als auch Autismus betrifft: Ich bin mit keinem von allen aufgewachsen, konnte mich nie an bestimmten Denkmodellen orientieren, und gehe daher ziemlich frei von anderen Meinungen auf die Themen zu.

Ich weiß, dass man als Fachspezialist zum Tunnelblick neigt. Als autistischer XXY tendiert man dazu, alle XXY ins autistische Spektrum zu schubladisieren. Andere neigen dazu, nur von sich auszugehen. So behauptete mir gegenüber ein XXY: Nur weil er keine Probleme mit Hintergrundgeräuschen habe, könne XXY nichts mit Reizfilterschwäche zu tun haben. Nur, weil er noch nie etwas von dieser oder jener Studie gehört habe, hätte das alles nichts mit XXY zu tun. Allgemein wird so getan, als ob die gestiegene Häufigkeit für Depressionen ausschließlich auf die Kinderlosigkeit zurückzuführen sei, oder nur mit dem Testosteronmangel zusammenhängen könne.

In Autisten-Communities verhält es sich ganz ähnlich: Nur, weil jemand scheinbar gegenteilige Symptome zeige, könne er kein Autist sein. Sie machen die Diagnosekriterien daran fest, wie sie selbst diagnostiziert wurden und übersehen, dass Autismus (und XXY als mögliche Autismus-Ursache) ein großes Spektrum umfassen.

Selbstkritik bedeutet, zu hinterfragen, ob der eigene Standpunkt das Maß aller Dinge ist. Hat man bereits ausgelernt und weiß schon alles? Gerade im medizinischen Bereich gilt das NICHT. Seit Einführung der psychiatrischen Diagnosen haben sich die Kriterien und Beschreibungen stetig gewandelt. Es kann also gut sein und ist meist auch so, dass der Kenntnisstand vor 20 Jahren veraltet ist. Wenn man sich alleine betrachtet, wie viele tausende wissenschaftlichen Veröffentlichungen seitdem erschienen sind, erscheint es äußerst unwahrscheinlich, dass das damalige, sehr vereinfachende Bild von 47,XXY = Klinefelter-Syndrom = Testosteronmangel heute noch gültig ist.

Ebenso sind nicht alle XXY und Autisten weniger intelligent, unfähig zu kommunizieren oder Freundschaften zu schließen noch sind alle Rain Man und haben Inselbegabungen. Die weltweite Vernetzung und Erfahrungsaustausch bringt so viele neue Erkenntnisse in den vergangenen 20 Jahren, dass die wissenschaftliche Forschung nicht mehr hinterherkommt. Während die Forscher noch rätseln, ob und warum Männer so viel häufiger als Frauen zu Autismus neigen, sehen autistische Forscherinnen und Autorinnen konkrete Unterschiede in den autistischen Symptomen zwischen Männern und Frauen, ebenso wie Frauen mit ADS leichter übersehen werden, weil es weniger auffällt bzw. weniger störend auf das Umfeld wirkt.

Über den Tellerrand schauen bedeutet für mich, damals getroffene Aussagen nicht als für die Ewigkeit festzementiert zu interpretieren. Und eine Aussage ist nicht automatisch richtig, nur weil ein Experte sie getroffen hat. Auch Experten müssen selbstverständlich begründen, wie sie dazu kommen. Moment, aber machen sie das auch? Nur, wenn man sie dazu auffordert. Der durchschnittliche Patient wird selten anzweifeln, warum eine Aussage zustandekommt. Er glaubt es einfach, weil er oder sie der Experte ist. Fachärzte werden also relativ selten vom Patienten mit Fragen gelöchert, wie Aussagen oder Behandlungsansätze zustandekommen (heutzutage recherchieren Patienten selbst nach, wobei sich allerdings auch gefährliches Halbwissen ansammeln kann), zumal dazu oft auch die Zeit fehlt. Es ist nahezu unmöglich, sich mit einem Facharzt mal ausführlich über „seine Störung“ zu unterhalten, außer man ist mit einem befreundet.

Tellerränder zu überblicken bedeutet auch, einen Blick von außen zu haben. Ich bin weder ein klassischer Autist noch ein klassischer XXY. Ich gehöre zu den 25 %, die keine Probleme mit dem Lesen und Schreiben haben (eher das Gegenteil), dafür habe ich weder ausgeprägte repetitive Verhaltensmuster noch besonders licht- oder berührungsempfindlich. Die fehlende absolute Identifikation führt dazu, dass ich mir eher vorstellen kann, dass die Grenzen nicht scharf gesetzt sind, sondern fließende Übergänge existieren. Und dass auch Menschen am Rande des Spektrums durchaus ähnliche Probleme haben. Ob jemand zappelt oder nicht, muss erst mal nichts mit der Kommunikationsfähigkeit oder Reizfilterschwäche zu tun haben.

Die Mischung aus Selbstkritik (ich bin nicht perfekt, ich weiß nicht alles) und über den Tellerrand schauen (es gibt Dinge, die ich vorher nicht kannte, die ich mir zwar nicht vorstellen kann, aber existieren können) resultiert letzendlich in der Akzeptanz der Vielfalt. Weg von Schwarzweiß, hin zum Spektrum des Möglichen.

Über den Tellerrand schauen bei Klinefelter bedeutet für mich:

Es gibt die Männer, die Familien gründen wollen und depressiv werden, wenn sie zeugungsunfähig sind.

Genauso gibt es Individuen, die sich als weiblich identifizieren und statt Testosteron eine Östrogentherapie bevorzugen.

Über den Tellerrand schauen bei Autismus bedeutet für mich:

Es gibt mehr weibliche Autisten als angenommen wird, weil bei manchen (nicht allen) ihr Verhalten anders aussieht als bei männlichen Autisten. Ebenso gibt es männliche Autisten, die überempathisch und hochsensibel sind. Meine These ist, dass typische Klinefelter-Autisten eher die weibliche Autismus-Ausprägung zeigen, bedingt durch niedrigen Testosteronspiegel und das zusätzliche X-Chromosom. Manche Studien deuten in diese Richtung, etwa dass Klinefelter seltener mit stereotypem Verhalten und Interessen einhergeht, was auch bei weiblichen Autisten häufiger der Fall ist. Ebenso erhält die XXY-Mehrheit eher eine ADS als eine ADHS-Diagnose – eine weitere Parallele zu Frauen, die eher ADS als ADHS diagnostiziert werden.

Abseits vom Zusammenhang Klinefelter – Autismus sehe ich eine Diagnose nicht an den Leidensdruck geknüpft. Da XXY eine Ursache von Autismus ist, behält der Betroffene sein zweites X-Chromosom selbst dann, wenn kein Leidensdruck (mehr) gegeben ist. Ebenso wenig verändern sich die Gene der idiopathischen Autisten (also derer, mit unbekannter genetischer Ursache), wenn sie gelernt haben, sich anzupassen, und nicht durchwegs zu leiden.

Tony Attwood’s Positivdiagnose von Autismus soll hier als Beispiel dafür genannt werden, sich selbst nicht ausschließlich als behindert oder psychiatrisch gestört zu betrachten. Schwächen erkennen, Stärken fördern. Autismus ist weder nur durch das Umfeld eine Behinderung noch hat das Umfeld hier gar keinen Einfluss. Tellerrand heißt, sein Vorstellungsvermögen zu erweitern, mehr Möglichkeiten zuzulassen.

Das bedeutet gerade im deutschsprachigen Raum: Autismus ist bis jetzt unterteilt in frühkindlich, Asperger und hochfunktional. Alles, was nicht da reinpasst, ist atypisch. In Nordamerika nennt man es nur noch Spektrum, und in der Forschung wird diese Einteilung zunehmend obsolet. Die bisherigen Unterteilungen basierten ausschließlich auf dem beobachtbaren Verhalten, während durch die Fortschritte in der Genetik jetzt spezifische Gentypen als Ursachen erkannt werden.

Verhalten ist subjektiv bewertet, während Gentests nicht lügen (und bevor die Diskussion beginnt: Die hohen Abtreibungsraten bei XXY und AutismSpeaks-Bestrebungen, weniger Autisten auf die Welt zu setzen, sind eine andere Baustelle). Eine dritte Möglichkeit sind Gehirnscans, aber wenn man da die letzten Studien zusammenfasst, sind die Gehirne der Autisten so verschieden, dass es kaum charakteristische Kennzeichen gibt bzw. so verdeckt sind, dass man sie noch nicht gefunden hat.

Ich bin natürlich aus Eigeninteresse eher zur Gentyp-Betrachtung geneigt, weil ich Klinefelter/XXY nicht mehr unabhängig von Autismus betrachten kann. De fakto sind die meisten aufgelisteten Symptome für Klinefelter auch Autismus-Symptome. Und umgekehrt beobachtet man auch bei Autisten gehäufter hormonelle Schwankungen, etwa Frauen mit erhöhten Testosteronwerten oder allgemein häufiger Transgender-Identitäten.

Schlussfolgerung:

Ich bin offen gegenüber neuen Theorien, gehe dennoch sehr kritisch mit den Datengrundlagen um, (insbesondere Anzahl der Teilnehmer einer Studie und Aussagekräftigkeit der Auswahl bzw. Kontrollgruppe). scheue nicht davor zurück, aufgrund der vorhandenen Datenlage eigene Theorien aufzustellen (bottom-up-approach), und mir mehr zwischen Himmel und Erde vorzustellen, was mir bis dahin bekannte Denkmodelle vorgegeben haben. Ich bin trotz Pharmalobby und Paranoia durchaus interessiert, was in den USA dazu geforscht wird, und schaue auch gerne in andere Länder. Diese Offenheit ist für mich essentiell, sonst könnte ich nicht dazu schreiben. Auch wenn es subjektiv vorbelastet ist, berücksichtige ich Erfahrungsberichte, besonders wenn sie in großer Zahl vorliegen. Und ich lese mich selbst dazu ein, schreibe Forscher und Ärzte an und gebe nicht auf, wenn keine oder eine negative Antwort kommt. Letzendlich macht es mich auch toleranter. Vor meinen intensiven Recherchen hatte ich das Autismus-Klischée im Kopf, das ADHS-Klischée, kannte weder Intersexuelle noch Transgender. Der Horizont hat sich massiv erweitert, das macht doch einiges entspannter, was die eigene Identität betrifft.