Wozu brauchen XXY eine Diagnose?

Hohe Abtreibungsgefahr

Steht die Diagnose bereits vor der Geburt fest, wird jedes siebte bis neunte Kind mit mehrzähligem X-Chromosom oder Down-Syndrom (Trisomie 21) abgetrieben. Meist liegt es daran, dass beim sich Rat über die Diagnose einholen der schlimmstmögliche Fall als Regelfall dargestellt wird. Differenzierte Aufklärung wäre wichtig, weil selbst bei intellektueller Beeinträchtigung durch Förderungen sehr viel möglich ist. Und Beeinträchtigungen in manchen Bereichen durch Begabungen in anderen Bereichen ausgeglichen werden. Wenn es um das Thema Unfruchtbarkeit geht – auch das hindert einen XXY-Mann später nicht daran, eine Familie zu gründen. Neben modernen Reproduktionsmethoden gibt es auch die Möglichkeit der Adoption. Und letzendlich ist es die Entscheidung des Kindes alleine, ob er eine Familie gründen will oder nicht. Aus jetziger Sicht ist also eine Diagnose vor der Geburt eher nicht so förderlich, speziell, weil sich so viele dann gegen das Kind entscheiden.

Ausbleibende Mini-Pubertät

Ist die Diagnose nach der Geburt bekannt, dann ist meist bis zum Beginn der Pubertät keine Hormontherapie notwendig. Mit einer Ausnahme: In den ersten drei Monaten weisen Buben vorübergehend hochnormale Sexualhormonspiegel auf, damit sich die Geschlechtsmerkmale ausprägen. Dieser Zeitraum wird Mini-Pubertät genannt.  Bei manchen XXY bleibt diese aus. Sie  kann nachsimuliert werden, indem vorübergehend Testosteron gespritzt wird, damit sich die Genitalien richtig entwickeln. Die Mini-Pubertät hat außerdem auch Auswirkung auf die frühe Sprachentwicklung [und könnte erklären, weshalb XXY häufiger sprachverzögert sind], aber an den genauen Zusammenhängen wird derzeit noch geforscht.

Kindheit und Pubertät 

Die Diagnose XXY oder Klinefelter-Syndrom ist noch keine Behinderung. Erst mögliche Begleiterscheinungen, die man aufgrund der großen Diversität innerhalb des Spektrums nicht von vorneherein prophezeien kann, lassen sich von Fall zu Fall behandeln. Sprachtherapien, Ergotherapie, Sensorische Integrationstherapie, alles, was die Körperwahrnehmung fördert (Reiten, Klettern), kann helfen. Ebenso der TEACCH-Ansatz (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children), eine sehr anschauliche Erklärung dazu findet man hier.  Häufig sind die Hormonwerte bis zur Pubertät und darüber hinaus noch normal. Manchmal zeigt das Kind aber auch übermäßiges Längenwachstum, weil sich mangels Testosteronproduktion die Wachstumsfugen nicht schließen. Rechtzeitige Testosteronbehandlung kann dort eingreifen bzw. dafür sorgen, dass sich die Muskelmasse normal entwickelt, was sich wiederum positiv auf die Knochendichte auswirkt. Einzelne Studien sprechen auch von verbesserter Wortfindung und Konzentrationsvermögen, wenngleich das individuell verschieden zu sein scheint.

Jugend und Identitätsfindung

Selbst wenn das Kind nicht intersexuell ist, sondern eindeutig männliche Geschlechtsmerkmale zeigt, muss man mit der Hormontherapie vorsichtig herangehen.  Identifiziert sich das Kind mit dem männlichen Geschlecht, oder eher mit dem weiblichen? (Transgender) Oder sieht es sich als zwischen den Geschlechtern (Intergender) und akzeptiert sich mit seinen weiblichen Eigenschaften? Die Erwartung des Umfelds und der Gesellschaft ist sicherlich eine andere, nämlich binär: Entweder Mann oder Frau. Ob laut medizinischer Definition alle XXY intersexuell sind, darüber streiten sich derzeit noch XXY-Intersex mit den XXY-vertretenden Organisationen. Es gibt keinen Konsens bei der Definition von Intersexuell. Wird es so definiert, dass Hormone, Anatomie oder Chromosomenanzahl nicht eindeutig einem Geschlecht zuzuordnen sind, dann sind XXY intersexuell. Bezieht es sich rein auf die Geschlechtsmerkmale, sind XXY mehrheitig eindeutig männlich (unabhängig von der empfundenen Genderrolle). In jedem Fall ist das eine wichtige Frage, die es vor der Hormontherapie zu klären gilt. Im Fall von Transgender oder weiblichem XXY (d.h., das Y-Chromosom ist überzählig, nicht das X-Chromosom) ist eher Östrogentherapie angesagt, im Fall eines männlichen XXY Testosterontherapie. Manche lehnen die Hormontherapie auch generell ab, trotz der gesundheitlichen Risiken einer Hormonunterversorgung. Sexualität und Gender in Verbindung mit Hormontherapie bei XXY erfordert noch viel Forschungsbedarf und -studien, um individuell geeignete Behandlungen zu ermöglichen.

Kinderwunsch

Um zu verhindern, dass die Behandlung lebensfähige Spermien vernichtet, werden in den USA Aromatase-Inhibitoren angeboten (zum zu verhindern, dass Testosteron in Östrogen umgewandelt wird), ebenso menschliche Choriogonadotropin (hCG) oder Clomiphene. Offizielle Studien gibt es dazu aber noch nicht, und flächendeckend im Einsatz sind diese Medikamente auch nicht. Wer genug Geld hat, kann sich rechtzeitig Samen einfrieren lassen, bevor die Samenqualität ab dem frühen Erwachsenenalter deutlich nachlässt. Paare mit unerfülltem Kinderwunsch wissen nach der Diagnose zumindest Bescheid, warum es nicht klappt, und können sich nach Alternativen umsehen, z.b. moderne Reproduktionstechniken oder Adoption.

Erwachsenenalter

Für jene, die nicht durch unerfüllten Kinderwunsch entdeckt wurden, und für die Familiengründung nicht zur Debatte steht, geht es um körperliche Folgen wie Müdigkeit, Konzentrationsschwächen, Muskelschwäche sowie später auch Osteoporose. Weniger Müdigkeit und generell mehr Energie und Antrieb wirken sich garantiert positiv auf das Berufsleben aus, und verbessert auch die Beziehungen zum sozialen Umfeld. Studien zeigen auch, dass Testosteron, Serotonin und Vitamin-D zusammenhängen. Um Depressionen zu bekämpfen, auch medikamentös, ist Testosteron ebenso förderlich. Manchmal ist die Ursache für ADHS oder Autismus XXY, auch dann schadet es nicht, zweigleisig zu fahren, also die Therapien, sofern sie der richtige Ansatz waren (d.h. die Diagnose korrekt gestellt wurde) für die psychiatrische Diagnose fortführen, aber auch über Hormontherapie nachdenken.

Für den Rest gilt ….

Wer viel Sport treibt, sich ausgewogenen ernährt, wenig Alkohol und viel Wasser trinkt, der kann die genetisch bedingten erhöhten Risiken für das Metabolische Syndrom und Osteoporose verringern. Bisher ist noch nicht eindeutig bewiesen, dass eine Langzeittherapie mit Testosteron etwa das Diabetes- oder Osteoporoserisiko senkt. Man weiß zwar, dass Hormonmangel diese Erkrankungen begünstigt, nicht aber, ob eine Ersatztherapie sie verringert. Speziell bei XXY hat das möglicherweise damit zu tun, dass der Hormonstoffwechsel durch das zusätzliche X-Chromosom anders funktioniert als bei XX- oder XY-Menschen. Das macht uns gewissermaßen zu Versuchskaninchen – mit ungewissem Ausgang. Tendenziell raten aber auch die Forscher in den kritischeren Artikeln (z.B. Host et al, 2014) eher zur Testosterontherapie, offenbar nach dem Motto „was nicht schadet, kann nicht verkehrt sein“.

…und die hohe Dunkelziffer?

Die meisten Schätzungen gehen zwischen 65 und 90 % Dunkelziffer aus. Das ist eine enorme Zahl! Warum fallen so viele durch den Rost? Nach Aussagen von Selbsthilfegruppen und Ärzten leiden die nichtdiagnostizierten XXY unter keinen Einschränkungen und führen ein unauffälliges Leben. Wenn man aber bedenkt, wie viele von den diagnostizierten XXY-Menschen unter Sprachschwierigkeiten leiden (70-80%), Probleme mit dem Lesen haben (rund 50 % der Kinder,  75 % der Erwachsenen), viele mit der Sensomotorik Schwierigkeiten haben (keine Studie vorhanden), rund 70 % ADHS haben und rund 10-30 % Autismus, dann spielen vielleicht noch andere Gründe eine Rolle. Es könnte sich nämlich auch um Betroffene handeln, die sehr wohl Einschränkungen haben, aber nicht wissen, woher sie stammen, und mangels Fachärzte keine Chance auf eine Diagnose haben.

Um die Dunkelziffer zu verringern, helfen journalistische Artikel wie heute im Spiegel erschienen, nur bedingt weiter:

Eine Hormontherapie kann negative Folgen haben, vor allem wenn der Testosteronwert im normalen Bereich liegt. Diagnosen wie das Testosteronmangel-Syndrom sind nach Ansicht von kritischen Ärzten ein herausragendes Beispiel für aktuelle Modekrankheiten.

Testosteronmangelsyndrom ist synonym für Hypogonadismus, eine häufige Begleiterscheinung von XXY. Ich möchte gar nicht in leugnen, dass Medikamente verschrieben werden, obwohl sie unnötig sind und nur der Leistungssteigerung dienen (wie auch bei Hirndoping und Ritalin). Aber trotz eingebildeter Kranke existiert auch eine hohe Dunkelziffer an XXY-Menschen, die Hypogonadismus aufweisen, das hätte man im Artikel ruhig erwähnen können.

Auch bei der Testosteron-Zufuhr gibt es Nebenwirkungen, wie etwa eine mögliche Prostatavergrößerung, ein Anstieg des PSA-Wertes, eine gesteigerte Bildung roter Blutkörperchen oder Brustwachstum.

Und vor allem Unfruchtbarkeit! Denn durch die künstliche Testosteronzufuhr stoppt der Körper die Eigenproduktion von Testosteron.

Dabei sei ein echter Testosteronmangel selten, sagt Thomas Vögeli. Je nach Alterseinteilung seien zwei bis fünf Prozent der Männer betroffen.

Bei XXY mit Hypogonadismus können auch wesentlich jüngere Menschen betroffen sein. Schade, dass man diesen Zusatz hier versäumt hat.

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Unallwissenheit eingestehen ist schwer

Dieser Blogbeitrag wird nicht jedem gefallen, insbesondere denen nicht, die sich vielleicht angesprochen fühlen. Strenggenommen bin ich selbst angesprochen und wahrscheinlich die Mehrheit der Menschen, denn Fehler oder Unwissenheit eingestehen fällt niemanden besonders leicht. Wir leben in einer Gesellschaft, die Selbstkritik oft bestraft, nämlich als Schwäche deutet und Schwäche ist gaaanz, ganz schlecht in einer Leistungsgesellschaft.

Ein Studium lehrt seltene Phänomene oberflächlich

Wenn man einen Fachbereich studiert, dann bekommt man einen Intensivkurs, der oft recht in die Breite geht, bis an den Rand des Fachgebiets, dessen Übergänge zu anderen Gebieten fließend sind. Je seltener Phänomene im Randbereich des Fachgebiets auftreten, desto weniger wird man sich wahrscheinlich mit ihnen beschäftigen. Ein hauptberuflicher Meteorologe hat zu 90 % mit dem täglichen Wetter zu tun, lokale Grenzschichtprozesse über dem Grönlandeis und Tropenstürme im Indischen Ozean spielen in den meisten Fällen eine eher untergeordnete Rolle. Auch sie gehören zum breiten Spektrum der Atmosphärenphysik. Ebenso wie Meteorologen oft gefragt werden, ob es heuer Weiße Weihnachten gibt (drei Monate im Voraus unseriöse Vorhersage) oder ob der Klimawandel wirklich existiert. Langfristprognosen und Klimaforschung sind ebenfalls nicht das tägliche Brot eines Wetterfrosches. Fälschlicherweise denken viele Menschen, ein Wetterfrosch müsse sich zwangsläufig auch mit Klima auskennen, aber das ist eben nicht das tägliche Brot. Statt gelehrig klingende Mutmaßungen zu erzählen, kommt dann irgendwann der Punkt, wo man sagen muss: Ich weiß es nicht, damit beschäftigte ich mich bisher noch zu wenig.

So ähnlich stelle ich es mir in der Medizin auch vor, auch und obwohl ein Mediziner viel länger in der Ausbildung sein muss, ehe er selbst praktizieren darf. Die Medizin umfasst so viele Bereiche des Körpers, und nicht nur des Körpers, sondern auch der Seele und der Wechselwirkung aus Seele und Körper. So vieles hat man bereits verstanden und manches ist immer noch unklar, besonders dann, wenn körperliche Schmerzen ohne körperliche Ursache bleiben. Psychosomatische Beschwerden heißt es dann gerne, die den Betroffenen oft ratlos zurücklassen, denn das würde bedeuten, Hilfe von außen ist machtlos, man muss sich selbst helfen, selbst etwas tun, nur was?

Das Klinefelter-Syndrom – oder allgemein Chromosomenvariationen -ist in etwa so selten wie die Conditional Symmetric Instability (CSI) bei Meteorologen bekannt ist. Letztere ist eine besondere Form der Instabilität, die zu Schauern oder Gewittern innerhalb einer Warmfront führen kann. Der Prozess ist ziemlich komplex – ich verstehen ihn selbst nicht ganz – aber ich weiß, wann er auftreten kann, und dass es gelegentlich passiert. Man lernt die Hintergründe in der Regel nicht auf der Uni, und im täglichen Job spielt er auch oft keine Rolle. Klinefelter spielt auch für den Allgemeinmediziner oder einen Zahnarzt erstmal keine Rolle – ich höre dann die Aussage „damit habe ich nun nicht gerade täglich zu tun“.

Zu wenig Betroffene, um wirklich Erfahrung zu sammeln

Wie auch – wenn jeder 500. Mann betroffen ist. 2012 lebten in Österreich 4,1 Millionen Männer (Quelle: Statistik Austria). Das macht rund 8200 Betroffene. Zwei Drittel aller Betroffenen werden nie diagnostiziert, übrig bleiben also 2700 XXY-Männer mit einer Diagnose. Nicht einmal ein Viertel der diagnostizierten XXY-Männer wird vor der Geburt bzw. vor dem Pubertätsalter erkannt, das heißt über 2000 Männer erfahren ihre Diagnose erst im mittleren Erwachsenenalter (35-50), wenn sich bereits Folgeschäden des Testosteronmangels eingestellt haben und der Kinderwunsch unerfüllt blieb.

Ein Mediziner, egal ob Spezialist oder Allgemeinmediziner, wird also wissentlich oder unwissentlich, höchstens mit 700 XXY-Männern in Kontakt gekommen sein, bis diese tatsächlich eine Diagnose erhalten. Und ob 700 oder 2700, die XXY-Männer verteilen sich auf das gesamte Bundesgebiet (ich beziehe mich jetzt nur auf Österreich), wovon Dreiviertel im städtischen Raum lebt und nur ein Viertel an Land. Es ist zu vermuten, dass mangels Spezialisten an Land die Rate der undiagnostizierten XXY-Männer dort noch höher ist, aber genaue Zahlen sind bei einer generellen Dunkelziffer von 65 % natürlich schwierig. In Summe kommen auf einen Allgemeinmediziner oder Spezialisten also eine Handvoll Betroffener, die – wie wir jetzt aus zahlreichen Studien und von Betroffenen selbst wissen – ganz unterschiedliche Ausprägungen durch das zusätzliche X-Chromosom zeigen. Jeder XXY-Mann ist ein Individuum, keiner zeigt alle Klinefelter-Symptome, es ist ein Spektrum. Punkt.

Aus einer Handvoll Betroffener eine Statistik abzuleiten ist ebenso schwer wie für ein ganzes Spektrum, wenn nur 35 % diagnostiziert sind, und man von diesen nur 10 % diagnostizierte Kinder und Jugendliche kennt.

Zeugungsunfähigkeit als primäres Merkmal von Klinefelter?

Bisher konzentrierte sich in Deutschland und Österreich (und vermutlich auch Schweiz, wenn ich die dortige Selbsthilfeseite betrachte) das Interesse vor allem auf den Testosteronmangel und die Zeugungsunfähigkeit. Das ist ja auch legitim: Für jenen Teil der Betroffenen, die durch unerfüllten Kinderwunsch diagnostiziert werden, ist die Zeugungsunfähigkeit das primäre Problem, das eine Beziehung belastet. Im Menüpunkt Behandlungen sowie in den Broschüren aller Klinefelter-Vereine gibt es genügend Informationen darüber, was sich durch die moderne Reproduktionstechnik machen lässt und auch Adoption ist eine Alternative. Nur ist die Zeugungsunfähigkeit längst nicht für alle XXY-Männer eine Belastung. Da XXY-Männer Individuen sind, gibt es selbstverständlich auch welche, die zum Zeitpunkt der Diagnose nicht in einer Beziehung sind bzw. selbst in der Beziehung nie das Bedürfnis hatten, eine Familie zu gründen. Auch asexuelle oder homosexuelle XXY-Männer soll es geben. Das alles wissen aber Eltern vor der Geburt (und auch danach) erst mal nicht, deswegen finde ich die Zeugungsunfähigkeit als Abtreibungsgrund ziemlich kurzsichtig. Niemand kann davon ausgehen, dass die eigenen Kinder eigene Familien gründen werden. Das ist sicherlich ein frommer Wunsch, aber erzwingen (= Fremdbestimmung) kann man es nicht. Zudem kann man durch spätere Erkrankungen auch ohne Testosteronmangel unfruchtbar werden, hat man dann den Sohn plötzlich nicht mehr lieb?

Testosteronmangel als primäres Merkmal?

Der Hauptgrund für Depressionen sei die Zeugungsunfähigkeit und der Testosteronmangel, das suggerieren und sagen Ärzte über das Klinefelter-Syndrom. Wie bereits ein Vortrag auf Deutsch herausgestellt hat, ist dieser direkte kausale Zusammenhang möglicherweise nicht haltbar und gilt vor allem nicht für alle XXY-Männer – Ersteres nur für XXY-Männer, die eine Familie gründen wollen, und Letzteres möglicherweise nicht für intersexuelle XXY-Männer bzw. XXY-Männer, die ihre feminine Seite an sich akzeptiert haben. Da ist die Behandlung durch künstliches Testosteron wahrscheinlich kontraproduktiv.

Eine Depression ist eine vielschichtige Erkrankung, die verschiedene Ursachen haben kann. Nur weil XXY-Männer, deren wesentliche Merkmale auch Testosteronmangel ist, gehäuft an Depressionen erkranken, bedeutet das noch lange nicht, dass der Testosteronmangel immer die Ursache sein muss. Sicherlich tragen die positiven Früchte der Testosteronbehandlung zu einer Verbesserung bei: Mehr körperliche Kraft, mehr Antrieb, weniger Müdigkeit, etc…. – nur muss man diese gewonnene Energie auch umsetzen können.

Kompensation von Defiziten durch Stärken

Betroffene berichteten mir davon, unter ihrer Andersartigkeit zu leiden. Ich weiß, was Andersartigkeit bedeutet. Zeit meines Lebens habe ich mich anders gefühlt, darunter gelitten, aber längst nicht nur wegen den körperlichen Auswirkungen. Man akzeptiert recht früh, dass man körperlich nicht mithalten kann, dass man nicht derjenige ist, der im Teamsport aktiv ist oder auf Bäume klettert. Neben der fehlenden Kraft war es hier vor allem die motorische Koordination, die gefehlt hat. Sich immer zu ducken, wenn ein Ball auf einen zugeflogen bekommt, macht einen nicht zum perfekten Volleyball- oder Handballspieler. Im Fußball dasselbe. Im Tor stehen undenkbar. Batminton ein Graus, wenn man den Federball aus einem halben Meter Entfernung nicht trifft. Die Koordinationsschwächen und die mangelnde Körperbalance waren viel eher das zentrale Problem im Schulsport. Wäre interessant zu wissen, ob alle, denen es so erging, auch ein kleineres Cerebellum im Gehirn aufweisen, das für die motorische Koordination zuständig ist.

Wie gesagt, ich akzeptierte recht früh, was nicht ging, und wenn man kein Sportass ist, dann wird das Denken als Ausgleich umso wichtiger. Ich kam zur Fotografie, zum Wetter, zum Gitarre spielen, zum Schreiben…, alles Hobbys, die mit einem ausgefüllten Trainingsplan kaum möglich werden. Hobbys, die man großteils alleine ausübt, bzw. ausübte, ehe das Internet aufkam. Meine Leidenschaft für die Fotografie, für das Wetter oder für das Schreiben ist jedenfalls keine Folge des Testosteronmangels! Es gibt aber Studien, z.B. des amerikanischen Psychologen Jay Giedd, dass XXY-Männer ihre mangelnden motorischen Fähigkeiten durch visuelle Fähigkeiten kompensieren, eben durch ein gutes fotografisches Gedächtnis, verstärkte Detailwahrnehmung und Langzeitgedächtnis, aber auch durch IT-Fähigkeiten. Ist das auch ein Abtreibungsgrund? Wäre schade. [Polemik]

Verhalten als Wesensmerkmal?

Der Punkt, an dem es dann endgültig kritisch wird, an dem ich im DACH-Gebiet Neuland zu betreten scheine, ist der mit dem psychischen Verhalten, mit dem fließenden, ineinander übergehenden Formenkreis aus ADHS, Autismus, Schizophrenie und Borderline, für das XXY generell erhöhte Prävalenzen aufweisen. Und auch hier möchte ich klar betonen, dass XXY Individuen sind, dass jeder anders ist, nicht jeder – sagen wir-  problematisches Verhalten aufweist. Die Verallgemeinerungen tragen leider zu Vorurteilen bei. Gleichzeitig würde ich mir wünschen, bei einem Spezialisten das Thema Verhalten ansprechen zu dürfen, ohne ein kategorisches „so ein Blödsinn, das stimmt alles nicht, das aus Amerika kann man sowieso nicht glauben, XXY sind alle ganz normal“ zu ernten.

Niemand lässt sich gerne belehren, am wenigsten in einem Bereich, in dem er Jahrzehnte tätig ist, und dann kommt da ein nichtstudierte Laie daher und behauptet durch die Blume, der Spezialist hätte eine Wissenslücke.

Ich glaube, es würde arrogant klingen, täte ich sagen, ich wüsste alles, und es ist definitiv nicht so. Denn, wo mir der Spezialist oder die Forscherin weiterhelfen kann, ist bei der Interpretation dessen, was ich in den Fachartikeln lese. Wie aussagekräftig ist die Studie (ist meist ohnehin am Ende einer Diskussion in einem Fachartikel angeführt), welche Unsicherheiten und Einschränkungen gibt es, was ist noch ungeklärt, was kann auch andere Gründe haben? Ich wünsche mir, den Punkt zu erreichen, wo mir der Selbsthilfegruppenleiter oder der behandelnde Arzt zuhört statt gleich abzuwiegeln, dass das alles Blödsinn sei, dass er sich das, was ich ihm nenne, auch ansieht, und erst dann sein Urteil trifft.

Wir leben nicht mehr „Ich habe die Allwissenheit“-Zeitalter.

Die Götter in Weiß. Wenn der Arzt früher was verschrieben hat, konnte man höchstens noch eine zweite Meinung einholen, hat dann aber alles geschluckt. Heute entwickelt jeder – manchmal ein bisserl zu viel – Zweifel, schaut im Internet nach, findet einen Haufen Gegenmeinungen und ist am Ende total verunsichert, welche Behandlungsmethode richtig oder falsch ist. Es haben sich aber auch schon Methoden tatsächlich als falsch oder unzureichend herausgestellt, und letzendlich fördert das Internet auch den Austausch unter den Spezialisten selbst, durch die weltweite Datenbank der Universitäten, an Fachartikeln, etc – viel schneller als es eine jährliche oder zweijährige Konferenz vermag. Auf diese Datenbanken haben teilweise aber auch Laien Zugriff, ist das verboten?

Zurück zu meinem Beruf: Was die Götter in Weiß, sind die Wetterfrösche auf der Leiter. Heute hat jeder Mensch Zugriff auf einen großen Teil der Wetterkarten, die Meteorologen für ihre tägliche Prognose heranziehen. Auch ein Hobbymeteorologe kann durch fundierte Argumentation der Karten eine bessere Prognose erstellen als ein Meteorologe, der aus Zeitmangel oder Halbherzigkeit zu wenig Karten angeschaut hat. Manchmal ergeben sich schlicht Zufallstreffer, da es sich um keine exakte Wissenschaft handelt. Es gibt genauso Laien, die mit Herzblut ein Spezialgebiet der Meteorologie herausgreifen, etwa Tropenstürme, und darüber viel mehr zu erzählen wissen als der tägliche Vorhersager. Ich könnte jetzt auch hergehen und dem Laien sagen, dass das alles Blödsinn sei, und ihm das sagen, was ich aus dem Lehrbuch der 80er Jahre gelernt habe. Mache ich aber nicht, da die Wissenschaft niemals still steht. Allwissenheit gibt es nicht. Der Weisheit letzter Schluss auch nicht.

Ein seltenes Phänomen wie XXY ist naturgemäß weniger erforscht als ein häufigeres Phänomen. Je weniger betroffen sind, desto geringer das Interesse, darüber aufzuklären. Das bedeutet leider auch weniger Forschungsgelder, besonders wenn keine Lobby vorhanden ist. Hätten etwa zahlreiche Prominente XXY-Kinder oder Angehörige, geriete XXY vielleicht mehr in den Mittelpunkt und es entstünde der Bedarf bundesweiter Studien, die über Zeugungsunfähigkeit (die sich nicht beheben lässt) und Testosteronmangel (der sich beheben lässt, aber nicht alles heilt) hinausgehen. In den von mir schon oft zitierten Ländern wie Schweden, Niederlande, Großbritannien oder USA ist das schon passiert.

Was passiert, wenn man nicht über Verallgemeinerungen hinweg aufklärt, aber trotzdem flächendeckende Gentests vor der Geburt zulässt, sieht man in Dänemark: Dort werden 70 % der XXY-Föten abgetrieben, obwohl niemand vor der Geburt sagen kann, welche Ausprägung das XXY haben wird.

Die von mir häufig zitierte XXY-Forscherin Sophie van Rijn schrieb ausdrücklich nur von Standardtests auf Geschlechtschromosomen bei Neugeborenen.

Van Rijn therefore finds it regrettable that there is currently no standard check on sex chromosomes in new-born babies.  A missed opportunity, according to this Veni winner.  ‚You cannot take away an extra X chromosome and you can’t replace a missing X chromosome, but you can have a positive influence the effects of the condition.  Why should be deny ourselves this opportunity?‘

Succus:

Wir wissen nicht alles, wir wissen nie alles. Wir lernen ständig dazu. Ich tue das in meinem Fachbereich und erwarte mir das auch in anderen Fachbereichen, speziell erwarte ich mir das in dem Bereich, der mein Leben massiv mitbeeinflusst. Ein XXY hat das Recht auf eine auf ihm zugeschnittene Behandlung, die auf seine individuellen Ausprägungen eingeht. Da die psychischen Auswirkungen des zusätzlichen X-Chromosoms erst seit etwa einem Jahrzehnt genauer beleuchtet werden, ist es für mich wichtig, auf dem neuesten Stand zu bleiben, soweit es meine Zeit zulässt. Ich weiß nicht, welche Gründe dafür sorgen, dass manche praktizierende Spezialisten diesen neuesten Stand nicht haben – wenn es Zeitmangel ist, weil auf Spezialisten zu viele Patienten kommen, ist das extrem beschissen, und Sache der Politik, das zu ändern. Wenn aber ein Betroffener daherkommt, auch, wenn es ein Laie ist, der sich mit seiner Andersartigkeit intensiv auseinandersetzt, um sich selbst akzeptieren zu lernen, dann bitte, bitte, hört ihm zu, lernt dazu, widersprecht ihm mit Argumenten und nicht mit „weil ich ein ausgebildeter Arzt bin, zählt nur meine Meinung“. Ich weiß nicht, ob ich zur vielzitierten Generation Y gehöre (eher zur Generation XXY *haha*), die alles hinterfragt, was die Autorität sagt, oder ob es vielmehr die kindliche, wissenschaftliche Neugier ist, die mich antreibt, aber ich schreibe all das hier auf diesem Blog nicht ohne Grund, denn ich will dazu lernen, weil ich nicht allwissend bin.