Idee eines Fragebogens für Dt. Klinefelter-Gruppen bzw. Vereine

Im Hinblick auf erwähnte Überempfindlichkeiten gegenüber Geräuschen …

würde ich gerne wissen, wie es im deutschsprachigen Raum ausschaut:

Als Entwurf könnte folgender Fragebogen dienen, der einerseits auf Überreaktionen oder Unterreaktionen auf Sinnesreize abziehlt, andererseits auf das Autismusspektrum-Verhältnis (AQ) mit 10 Aussagen, die auf das mögliche Vorhandensein von Autismus oder autistischer Verhaltensweisen hinweisen können. Den AQ habe ich aus dem Englischen übersetzt: Quelle.

als fragebogen_XXY (.pdf) oder als fragebogen_XXY (.doc)

Vielleicht mag die Idee in entsprechenden Gruppen aufgegriffen und professionell umgesetzt werden, auch hinsichtlich Genauigkeit und Verständnis der Fragen sowie Datenschutz (Anonymität!).

Mir würde es reichen, das Ergebnis der Befragung und die Anzahl der Befragten zu haben.  Falls jemand meint, ich würde damit Kompetenzen überschreiten: In Selbsthilfeforen sind Umfragen nichts Außergewöhnliches,  die Daten sind anonym und die Aussagekraft ist eher intern als extern relevant.

Mich treibt meine Neugier an, ich möchte Informationen sammeln, bevor ich mich in etwas verrenne oder etwas komplett übersehe. Nachdem sich die Forschung großteils Kindern und Jugendlichen widmet, möchte ich nicht warten, bis *irgendwann* auch Erwachsene genauer betrachtet werden. Der Großteil von uns etwa 30 % Diagnostizierten erhält die Diagnose erst im mittleren bis späteren Erwachsenenalter.

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Zeitpunkt der 47,XXY-Diagnose: Ein Überblick über Elternerfahrungen

Vitsootsak et al., Timing of Diagnosis of 47,XXY and 48,XXYY: A Survey of Parent Experiences,

Am J Med Genet A. Feb 2013; 161(2): 268–272 – Volltext online

Einleitung:

Die Mehrheit der XXY-Männer wird nie diagnostiziert. In einer Studie aus Großbritannien werden 10 % der Fälle vor der Geburt und 26 % nach der Geburt diagnostiziert, vorwiegend durch Merkmale wie Entwicklungsverzögerung, Verhaltensprobleme, Hypogonadismus, Gynäkomastie oder Unfruchtbarkeit. Die verbleibenden 64 % werden nie diagnostiziert. Von jenen, die nach der Geburt diagnostiziert wurden, erhalten nur 28 % die Diagnose im Kinder- oder Jugendalter, der Rest erst im Erwachsenenalter, vorwiegend wegen Testosteronmangel oder Unfruchtbarkeit. Eine vergleichbare Studie aus Dänemark zeigt sogar 75 % nicht diagnostizierter XXY-Männer und weniger als 10 %, die vor der Pubertät erkannt werden. In den USA wurden solche Studien noch nicht durchgeführt, aber man schätzt, dass rund 285 000 Amerikaner 47,XXY sind.

Methoden und Ergebnisse:

Die Eltern von 89 XXY-Individuen wurden befragt, 51 % davon wurden vor der Geburt diagnostiziert. Das Durchschnittsalter der Männer zum Zeitpunkt der Diagnose nach der Geburt betrug 23 Jahre.

Die nach der Geburt diagnostizierte Gruppe wurde in zwei Gruppen aufgeteilt:

1. erste Beunruhigung wegen Entwicklungsverzögerungen, Lern- oder Verhaltensschwierigkeiten

Die erste Gruppe bestand aus 26 Männern (Durchschnittsalter: 16 Jahre, von 1-55 reichend), erste Anzeichen sahen die Eltern im Alter von 5 (Bandbreite: 2 Monate bis 20 Jahre), das Durchschnittsalter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 10 (2 Monate -30 Jahre).

Die Anordnung des Chromosomentests erfolgte in …

  • 9 Fällen durch den Kinderarzt
  • 6 Fällen durch einen Genetiker
  • 3 Fällen durch einen Neurologen

In 7 Fällen waren die Eltern erstmals beunruhigt aufgrund der Entwicklung des Kindes, jedoch wurde die Diagnose nicht festgestellt, bis sich körperliche Merkmale einstellten, erst dann veranlassten Endokrinologen einen Chromosomentest, die Diagnose wurde dann im Alter von 8 Monaten bis 34 Jahren gestellt.

2. erste Beunruhigung wegen hormoneller Auffälligkeiten (unvollständige Pubertät, Gynäkomastie, kleine Hoden)

Die zweite Gruppe bestand aus 18 Männern (Durchschnittsalter: 32, 16-59), mit ersten Bedenken wegen hormonellen Auffälligkeiten im Durchschnittsalter von 19 (3 Monate bis 40 Jahre) und mittlerem Diagnosealter von 21 Jahren (7 Monate bis 40 Jahre).

  • 9 Männer wurden durch einen Endokrinologen diagnostiziert
  • 4 durch einen Allgemeinmediziner
  • 2 durch Genetiker
  • 2 durch Urologen
  • 1 durch einen Psychologen

Ungefähr 80 % der Eltern berichteten, dass sie nichts von der fehlenden Pubertät oder kleinen Hoden gewusst haben und Routineuntersuchungen zum Gentest auf 47,XXY geführt haben.

Diskussion:

Mangels auffälliger körperlicher Merkmale bei der Geburt erregen XXY-Kinder wenig Verdacht auf eine genetische Störung bei Kinderärzten.  Diagnosen werden erst dann in Betracht gezogen, wenn es zu 1) Entwicklungs- und Verhaltensauffälligkeiten wie Sprachverzögerung, Verhaltensproblemen, Lernbehinderungen kommt oder 2) zu hormonellen Störungen, die mit Hypogonadismus in Zusammenhang stehen, wie kleine Hoden, verzögerte Pubertät und Gynäkomastie. Das gleichzeitige Auftreten von großer Statur und langen Gliedmaßen veranlassen gelegentlich den Gentest, aber alleine erregen diese Merkmale kaum einen klinischen Verdacht auf 47,XXY.

Etwa 70-80 % der Kleinkinder mit 47,XXY zeigen Verzögerungen in der Sprache und bei motorischen Meilensteinen, und ungefähr 80 % benötigen spezielle Fördermaßnahmen während der Schulzeit, meist wegen Lesen und sprachbasierten Lernbehinderungen. Die meisten XXY-Betroffenen benötigen den Beginn der Testosteronersatztherapie ab dem mittleren Jugendalter, um die pubertäre Entwicklung zu unterstützen, sowie Muskelstärke, Ausdauer und Knochendichte. Obwohl die meisten XXYs in dieser Zeit körperliche und verhaltensauffällige Merkmale entwickeln, werden sie in dieser Phase nicht erkannt.

Bedenken der Eltern bei Vermutung von Entwicklungsverzögerungen werden oft nicht ernstgenommen

Auffällig in der Befragung der Eltern war, dass vom Zeitpunkt der ersten Beunruhigung durch Entwicklungsverzögerungen bis zur tatsächlichen Diagnose rund 5 Jahre vergingen. Eltern berichteten häufig, dass Allgemeinmedizinern ihnen versicherten, dass ihr Sohn in der Entwicklung noch aufholen würde, oder ihnen wurde geraten, abzuwarten, da Buben sich oft im langsameren Tempo entwickeln. Nachdem rund 80 % der XXYs Entwicklungsverzögerungen und sprachbasierte Lernbeeinträchtigungen zeigt, würde eine frühere Diagnose den Erfolg von frühzeitigen Förderungsmaßnahmen fördern.

Bei manchen Individuen rieten die Allgemeinmediziner zu Sprachtherapien oder andere frühzeitige Interventionen, allerdings berichteten viele Eltern, dass der Allgemeinmediziner (bzw. Hausarzt) anfangs keinen Versuch zu einer medizinischen Diagnose (z.B. Karyotypbestimmung) unternahm oder ihr Kind an einen Spezialisten (z.B. Kinderärzte für Entwicklungsstörungen, Neurologen, Genetiker) weiterverwies.  In ungefähr 35 % der diagnostizierten XXY war es der allgemeine Kinderarzt, der den Chromosomentest veranlasste, die verbleibenden 65 % wurden durch Spezialisten diagnostiziert.

Raschere Diagnose, wenn hormonelle Auffälligkeiten bekannt werden

Im Fall hormoneller Auffälligkeiten wurde die Diagnose bereits rund 2 Jahre nach den ersten Anzeichen gestellt. Obwohl das eine kürzere Verzögerung als 5 Jahre sind, ist es immer noch ein großer Zeitraum, der tatenlos verstreicht, wenn man bedenkt, dass die Betroffenen wahrscheinlich unter Testosteronmangel leiden und entsprechende Ersatztherapie benötigen. Testosteronmangel kann neben Hodenunterentwicklung zu vergrößerter Brustentwicklung und verringerter Stärke/Ausdauer bei Jugendlichen führen, und auch zu weiteren medizinischen Problemen beitragen, z.B. Osteoporose und sexuelle Unterfunktion im Erwachsneenalter. Weitere Studien zeigen, dass Testosterontherapie für das Selbstwertgefühl und generelles Wohlbefinden hilfreich sein kann (Bezug auf Nielsen et al., 1988, Langzeitstudie mit 30 XXY-Männern). Die frühzeitige Erkennung von 47,XXY würde ermöglichen, den Fortschritt der Pubertät zu überwachen und frühzeitiger mit der Testosterontherapie zu beginnen.

Die Autoren empfehlen Allgemeinmedizinern bzw. Kinderärzten bei Auftreten von Entwicklungs- oder Verhaltensauffälligkeiten einen Gentest zu veranlassen.

Sich selbst akzeptieren lernen

Temple Grandin schreibt in ihrem Buch „The autistic brain“ auf Seite 38:

Personally, I like knowing that my high level of anxiety might be related to having an enlarged amygdala. That knowledge is important to me. It helps me keep the anxiety in perspective. I can remind myself that the problem isn’t out there – the students in the parking lot under my bedroom window. The problem is in here – the way I’m wired. I can medicate for the anxiety somewhat, but I can’t make it go away. So as long as I have to live with it, I can at least do so secure in the knowledge that the threat is not real. The feeling of the threat is real – and that’s a huge difference.

Übersetzung:

Persönlich schätze ich das Wissen, dass mein hoher Grad an Ängstlichkeit mit meiner vergrößerten Amygdala zu tun haben könnte. Das Wissen ist für mich wichtig. Es hilft mir dabei, die Ängstlichkeit nüchtern zu betrachten. Ich kann mich daran erinnern, dass das Problem nicht da draußen liegt – die [sich unterhaltenden ] Schüler auf dem Parkplatz unter meinem Schlafzimmer. Das Problem ist hier drinnen –  die Art, wie ich verkabelt bin. Ich kann die Beklemmung medizinisch etwas behandeln, aber ich kann sie nicht verschwinden lassen. Solange ich damit leben muss, kann ich das zumindest in der Sicherheit tun, dass die Bedrohung nicht real ist. Das Gefühl der Bedrohung ist real – und das ist ein großer Unterschied.

Genauso geht es mir mit Erkenntnissen über 47,XXY auch:

Einerseits sind es natürlich die körperlichen Unterschiede, die durch den relativ niedrigeren Testosteronspiegel seit der Kindheit zustandekommen, bzw. durch die veränderten Gonadotropine (FSH und LH), welche etwa bewirken, dass ich viel stärker schwitze als andere Menschen. Früher hat mir das wirklich zugesetzt und ich schob alles auf Stress, aber ich schwitze auch stark, wenn ich keinen Stress habe. Testosteronmangel erklärt (noch) die Schüchternheit, Passivität, Ängstlichkeit, wobei ich gespannt bin, ob die seit Mai laufende Testosterontherapie an diesen Eigenschaften etwas ändert.

Andererseits gibt es aus dem Bereich der Gehirnforschung auch fundiertere Kenntnisse, etwa, dass 47,XXY mit kleinerer Amygdala, Frontallappen und Cerebellum verbunden sind, dass ich dadurch vermutlich empfindlicher/empathischer reagiere, aber auch Schwierigkeiten mit zielgerichtetem Planen habe, dass ich erst relativ spät (im Alter von neun Jahren) Fahrrad lernte, weil das Cerebellum, das für motorische Fähigkeiten zuständig ist, zwischenreinfunkte. Körperwahrnehmung, Balance, vielleicht hängt auch die Höhenangst damit zusammen. Denn mit schlechter Körperbalance fürchtet man sich naturgemäß auch mehr vor einem Abgrund.

Psychische XXY-Symptome bilde ich mir nicht nur ein, sie sind durch die Unterschiede in meinem Gehirn nachprüfbar. Wie gerne würde ich das machen lassen, aber leider sind die meisten Forschungsstudien derzeit an Kinder und Jugendliche addressiert. Klar, weil das das Alter ist, in dem sich die meisten Veränderungen vollziehen, aber man auch noch eingreifen kann. Sind Erwachsene deswegen hoffnungslos, sind die Gehirnveränderungen schon so weit fortgeschritten, dass man da rückwirkend nichts mehr machen kann? Ich weiß nicht, ich möchte es nicht glauben. Denn das würde bedeuten, ich würde die Diagnose XXY als unveränderlich im Gehirn hinnehmen. Manche Folgen lassen sich nicht ändern, durch die „Andersverkabelung“, d.h. die Geräuschempfindlichkeit bleibt, aber zielgerichtete Handlungen, wie Vorausplanen und ein geregelter Tagesablauf, das lässt sich von außen beeinflussen. Da muss ich nicht die Flinte ins Korn werfen und sagen „ich bin XXY, das bleibt so lebenslang“.

Mit plötzlichen Veränderungen leben lernen, daran arbeite ich derzeit. Ich ruhe mich auf XXY nicht aus, aber es gibt mir Sicherheit zu wissen, dass die vermutlich vorhandenen Abweichungen in den Gehirnfunktionen mir größeren Übungsaufwand abverlangen als Menschen, die durch 0815-Ratschläge und Küchenpsychologie alias „Nun reiß dich mal zusammen!“-Aufforderungen funktionieren können.

XXY bietet Erklärungen im Krankheitssinne, aber auch für die Stärken. In der amerikanischen Übersichtsbroschüre über XXY steht etwa (übersetzt) geschrieben:

Forschungen am Nationalen Gesundheitsinstitut (NIH) durch Dr. Jay Giedd, einem
Kinderpsychiater, der eine Langzeitstudie mit über 40 XXY-Kindern durchführt, zeigen, dass das Volumen der grauen Materie auf der rechten Seite des Gehirns, dem Teil des Gehirns, der räumliche und rechnerische Fähigkeiten kontrolliert, tatsächlich größer ist als für Kontrollteilnehmer. XXYs nutzen diese Stärke mitunter, um das geringfügig kleinere Volumen der linken Gehirnhälfte zu kompensieren, die Sprachfunktionen und soziale Fertigkeiten kontrolliert, und Defizite in diesen Regionen erklären kann.

Plötzlich wird mir klar, warum ich zwar mündliche Schwächen aufweise, aber mich schriftlich umso besser ausdrücken kann. Ich habe schon immer viel gelesen und geschrieben, als Kind, als Jugendlicher, im Studium und nach der Studienzeit. Im Hyperfokus, man sagt auch flow dazu, herrscht volle Konzentration, dann bringe ich viel zustande, etwa im naturwissenschaftlichen Bereich unzählige Fallstudien und wissenschaftliche Erklärungen, wo mich viele fragten, wann ich denn die Zeit dafür nehme. Durch die Hypersensorik entwickelte ich ein nahezu absolutes Gehör in der Zeit, als ich jahrelang Gitarrenunterricht hatte und meine Gitarre ohne Hilfsmittel stimmen konnte. Ich sang auch ein paar Jahre im Schulchor mit und wurde für meine Stimmqualitäten gelobt. Weitere Stärken sind das fotografische Gedächtnis und der Blick für Details. Wenn es ein Symptom vom Klinefelter-Syndrom gibt, das definitiv nicht auf mich zutrifft, dann ist das Legasthenie. Ich erinnere mich an die Zeit in der Grundschule, als ich in allen Diktaten Null Fehler hatte. Diese Fehlerlosigkeit hat sich bewahrt und systematische Fehler passieren mir so gut wie nie. Fehler entdecke ich dafür recht schnell – außer in eigenen Texten, aber das ist ein Phänomen, das auch bei anderen bekannt ist. Man erwartet eben eine richtige Schreibweise und alle Wörter, und überliest Fehler und fehlende oder überschüssige Wörter.

Temple Grandins Textpassage stach mir auch deshalb ins Auge, weil es mir ähnlich geht. Eine Ruhestörung kann ich nicht ignorieren. Sie nimmt mich solange ein, solange sie andauert, manchmal noch darüber hinaus. Oft hört man dann …

„Mann, bist du spießig“
„Nimm doch Ohrnstöpsel!“
„Du bist aber sehr empfindlich, nimm’s doch mal locker!“
„Sei doch nicht so empfindlich!“

Ja, ich wäre gerne weniger empfindlich, aber das ist keine Kopfsache – in gewisser Weise schon, aber keine mentale Kopfsache, wie es vielleicht bei echten Spießern der Fall ist, sondern eine neurologische Kopfsache durch die erhöhte Detailwahrnehmung, die beim Fotografieren und Wandern Vorteile bringt, bei der Notwendigkeit, sich zu konzentrieren aber gravierende Nachteile hat.

Gerne würde ich das mündlich so erklären können wie ich das schriftlich hier niedergeschrieben habe, und dabei ernstgenommen werden. Leider passen Tonlage, Mimik & Gestik oft nicht zu meinen Empfindungen und Absichten. Missverständnisse sind die Folge, im schlimmsten Fall glaubt man, ich mache dem Gegenüber nur etwas vor.

Broschüren und Leitfäden zum Thema XXY und Klinefelter

XXY ist immer noch relativ wenig erforscht und Ergebnisse von Langzeituntersuchungen fehlen noch weitgehend. Man merkt den nachfolgenden Vereinen bzw. Organisationen aber an, dass hier viel interdisziplinäre Arbeit geleistet wird, d.h. es sind Wissenschaftler, Psychologen, Fachärzte, aber auch Betroffene und Angehörige beteiligt.

Folgende Websiten bzw. Vereine kann ich besonders empfehlen, wenn man ein komplettes Bild von XXY möchte.

1. Niederländische Klinefelter-Vereinigung

  • wurde 1991 gegründet
  • erhält am 26. September 2015 Besuch von Nicole Tartalia, einer US-Forscherin, die derzeit eine Langzeitstudie mit Kindern und Jugendlichen mit XXY zum Einfluss von Testosteron auf Verhalten unternimmt
  • Zahlreiche gut aufbereitete Informationen, etwa zu sozialen Problemen (Google-Translater benutzen)
  • ca. 30 % der diagnostizierten XXY in den Niederlanden erhalten auch die Diagnose Asperger-Syndrom
  • Zusammenhänge zu Autismus bzw. PDD-NOS werden hier erläutert: http://www.pdd-nos.nl/columns/2008col/col_nov_08.html (Google-Translater benutzen)
  • Website: http://www.klinefelter.nl

2. AXYS (Association for X and Y Chromosome Variations)

  • wurde 1989 gegründet
  • umfassende Informationen aus allen Bereichen mit Zugang zu wissenschaftlicher Literatur, Leitfäden und Broschüren
  • Bindeglied zwischen KS A (Knowledge, Support & Action) und AAKSIS (American Association for Klinefelter syndrome Information & Support)
  • Website: http://www.genetic.org
  • Allgemeine, kürzere Broschüre, die sich auch als Flyer drucken lässt: auf Englisch und auf Deutsch übersetzt
  • Allgemeine umfangreichere Broschüre der „Häufig gestellten Fragen“ auf Englisch und FAQ_KSA_auf_deutsch übersetzt
  • Leitfaden zum Thema „Wie man seinem Kind die Diagnose XXY mitteilt„: auf Englisch und von mir ins Deutsche übersetzt.

3. Britische Klinefelter-Vereinigung

4.  Referat vom 27.4.13 anlässlich der Mitgliederversammlung der Deutschen Klinefelter-Vereinigung

Ich hoffe, meine Literatursammlung hilft Betroffenen, Angehörigen und Medizinern weiter bzw. bringt u.U. auch ein paar Denkanstöße, XXY nicht zwingend nur auf körperliche Symptome zu beschränken.  Speziell in den Übersichten von UK und USA wird etwa auch die besondere Wahrnehmung für Details bis hin zur Reizfilterschwäche erwähnt.

Über Anregungen und Fragen freue ich mich.

Was ist neu?

Ich habe ein paar Beiträge übersichtlicher gestaltet…

Auf der Startseite, die gleichzeitig der Blog ist, schreibe ich persönliche Erfahrungen und Spekulationen nieder.

Das About gibt Aufschluss darüber, wer hier überhaupt schreibt und was seine Absichten sind. Vielleicht hätte ich von Beginn Klarheit darüber geben sollen, dass hier kein Möchtegernmediziner schreibt, aber als ich den Blog vor einem halben Jahr ins Leben ruf, wusste ich noch nicht, was daraus werden würde. Ursprünglich war bloß eine Sammlung der Fachliteratur zu XXY geplant.

Unter Definition habe ich zahlreiche Symptome aufgelistet, die durch entsprechende Broschüren oder Studien belegt sind. Jeder XXY-Mann ist individuell verschieden. Das ist mir wichtig zu betonen.

Das Thema Behandlung ist zu komplex, als dass ich es als Laie weiter ausführen möchte, ich habe mich auf wesentliche Informationen beschränkt. Ausführlichere Darstellungen wurden verlinkt bzw. finden sich bei Selbsthilfegruppen, Vereinen und in Selbsthilfeforen.

Bei dem Menüpunkt Psyche habe ich kurz geläutert, wie ich auf den Zusammenhang zwischen XXY und Autismus gestoßen bin, und nachfolgend die einzelnen Fachartikel gegliedert, deren Ergebnisse ich recht interessant fand.

Bei den Anlaufstellen neu hinzu gekommen sind …

  • die Niederländische Übersicht,
  • die Website eines XXY-Autisten
  • die Broschüre der AAKSIS im Original (Englisch) und in meiner dt. Übersetzung
  • die Übersetzung der Broschüre von KS & A (USA) ist demnächst abgeschlossen – es handelt sich um die umfangreichste Beschreibung von XXY, die ich bisher im Netz finden konnte.

Nochmals der freundliche Appell um sachliche Hinweise, falls sich veraltete oder unrichtige Informationen eingeschlichen haben. Nobody is perfect!

Objektivität:

Ich habe mich bemüht, diesen Blog so objektiv wie möglich zu gestalten. Wiederholt finden sich daher auch Hinweise auf zu geringe Teilnehmerzahlen an wissenschaftlichen Studien (was auch von den Autoren betont wird). Viele Autoren verwenden zudem eine spekulative Sprache in den Schlussfolgerungen, was wiederholt belegt, dass es zu XXY noch viel Forschungsbedarf gibt und kaum eine Aussage in Stein gemeißelt ist. Das macht es für uns Betroffene nicht einfacher, denn die Ungewissheit begleitet uns oft ein Leben lang. Beim Beginn einer Testosterontherapie wissen wir nicht, was auf uns zukommt, was zu einer falschen Erwartungshaltung verleiten kann. Viele XXY-Männer betonen daher immer wieder, dass die Hormonersatztherapie kein Allheilmittel für XXY ist, sondern allenfalls als Unterstützung dienen kann.

Ich denke, auf meinem Blog können zwei Tendenzen festgestellt werden:

1. Ich möchte auch positive Seiten von XXY hervorheben, da von XXY oft im wertenden Zusammenhang gesprochen wird, als Erkrankung, von XXY als Patienten. Die gesundheitlichen Beeinträchtigungen will ich hier nicht beschönigen, aber dieses XXY in uns hat eben zwei Seiten der Medaille, und gerade in den amerikanischen Broschüren gehen auch die positiven Seiten sehr schön hervor; sie liefern ein komplettes Bild von XXY, deswegen übersetze ich so viele englischsprachigen Artikel.

2. Ich habe hier wiederholt Verbindungen zu ADHS und Autismus angedeutet, neben den wissenschaftlichen Studien, die diesen Zusammenhang nahelegen, sind es aber vor allem persönliche Berichte von Angehörigen und Betroffenen, die im Netz immer wieder anzutreffen sind. Amerikanische und Britische XXY-Broschüren und XXY-Selbsthilfeseiten weisen noch häufiger darauf hin als im dt.-sprachigen Raum, was ich darauf zurückführe, dass in den USA mehr darüber bekannt und geforscht wird, und die Sprachbarriere wegfällt. In den USA fällt mir auch immer wieder positiv die Verschmelzung von Theorie und Praxis auf, übrigens auch in allen anderen naturwissenschaftlichen Gebieten.

Zurück zur Objektivität:

Mir ist von wenigstens einer Langzeitstudie in den USA bekannt, die aktuell untersucht, wie sich die Testosterontherapie auf Psyche und Verhalten von Kindern und Jugendlichen mit XXY auswirkt. Die Niederländische Koryphäe auf dem Gebiet XXY, Sophie van Rijn, erforscht außerdem die Unterschiede zwischen Kindern mit Autismus und mit XXY u.a. mit bildgebenden Gehirnuntersuchungen. Ähnliche Verhaltensweisen haben offenbar unterschiedliche Ursachen. Gute Zusammenfassungen darüber kommen von Zeit zu Zeit von Wissenschaftsjournalistinnen, meist auf Englisch, was ich gerne ins Deutsche übersetze.

Ich bin nach wie vor der festen Überzeugung, dass dieser Blog eine gute Sache ist, und freue mich für das steigende Interesse für meine Beiträge.

Vergleich der Symptome von Autismus und 47,XXY

Vergleich der Symptome zwischen Autismus und XXY:

Im DSM-V wird Autismus künftig anhand folgender Kriterien diagnostiziert:

Um die Diagnose ASS zu bekommen, muss man aus dem Gebiet 1 aus ALLEN drei Bereichen ein Kriterium erfüllen:

Gebiet 1: soziale Kommunikation

  • 1A: merkwürdige Kontaktaufnahme ODER Unfähigkeit, Gespräche aufrecht zu erhalten ODER keine Gespräche starten
  • 1B: kaum Verwendung von Mimik/Gestik ODER Auffälligkeiten bei Blickkontakt ODER Defiziten beim Verständnis nonverbaler Kommunikation
  • 1C: Defizite bei der Aufnahme und Aufrechterhaltung von Beziehungen

Zusätzlich müssen aus dem Gebiet 2 ZWEI Kriterien erfüllt werden.

Gebiet 2: Stereotypien/Rituale

  • 2A: Stereotypien ODER repetitive Bewegungen ODER Echolalie
  • 2B: Routinen
  • 2C: Spezialinteresse
  • 2D: Hyper- bze. Hyporeaktivität auf sensorische Reize oder andere Reize (neu!)

Gemäß dem Artikel über psychische Aspekte von KS , dieser Broschüre und einer Broschüre aus den USA haben viele, nicht alle XXY-Männer folgende Symptome

  • Reizfilterschwäche (Reizüberflutung, Übersensibilisierung zu Gerüchen, Berührung, Bewegungen, Geräuschen) –> 2D
  • Schwierigkeiten, eigene Emotionen und Emotionen bei anderen zu erfassen und zu interpretieren –> 1A, 1B
  • Geringes Interesse an Gleichaltrigen; Schwierigkeiten, Beziehungen aufrechtzuerhalten –> 1C

Damit sind schon fast alle notwendige Kriterien für eine ASS-Diagnose erfüllt. Der Hauptgrund, 47,XXY nicht mit Autismus gleichzusetzen, ist, dass damit der Testosteronmangel unterschlagen wird, der erwiesenermaßen zusätzliche negative Auswirkungen auf die Psyche haben kann.

Meiner persönlichen Meinung nach sollten XXY-Erwachsene und Eltern von XXY-Kindern gleichzeitig …

  • Testosteronmangel mit Endokrinologen bzw. Andrologen beraten und ggf. therapieren
  • autistische Verhaltensweisen mit speziell dafür ausgebildeten Therapeuten und praktischen Ratgebern, die für Autismus geschrieben wurden, angehen – sofern entsprechende Symptome vorhanden sind und dadurch Probleme/Leidensdruck entstehen

Denn in der amerikanischen Klinefelter-Broschüre findet sich auch der Hinweis

Some parents have found that special education services are more likely to be appropriate when the pediatrician provides a diagnosis under the classification of “other health impaired” such as Pervasive Developmental Disorder-NOS (PDD), rather than 47,XXY. Schools understand autistic-like behavioral and language difficulties when they occur in high-functioning children and many schools have programs in place to address these problems. In addition, these programs are mandated in many states for children with autism spectrum disorders of which PDD is one. The schools may not realize that XXY children often have the same deficits and are also eligible for these services.

Übersetzung

Manche Eltern fanden heraus, dass spezielle Bildungsämter geeigneter sind, wenn die Kinderärzte eine Diagnose unter der Klassifikation von „andere gesundheitliche Einschränkungen“ bereitstellen, wie etwa Tiefgreifende Entwicklungsstörung (PDD-NOS, Pervasive Development Disorders, Not otherwise specified), statt 47,XXY. Schulen verstehen autistisch-ähnliche Verhaltens- und Sprachschwierigkeiten, wenn sie bei hochfunktionalen Kindern auftreten, und viele Schulen haben dafür Förderprogramme entwickelt. Zudem sind diese Programme in vielen (US-Bundes)staaten für Kinder mit Autismusspektrumstörungen, zu denen PDD gehört, bevollmächtigt. Die Schulen erkennen möglicherweise nicht, dass XXY-Kinder oft die gleichen Defizite haben und ebenso einen Anspruch auf diese Dienste haben.

*

Das ist allerdings vorwiegend für die USA gültig, wo Autisten einen anderen Stellenwert in der Gesellschaft besitzen bzw. nach Autisten als Arbeitskräfte gesucht wird, während im europäischen Raum viele mit Autismus nichts anfangen können und Vorurteile überwiegen. Defizitdenken statt Stärkendenken leider die Regel, nicht die Ausnahme. Menschen mit Klinefelter-Syndrom haben es daher doppelt schwer. Nicht nur haben die allerwenigsten je von Klinefelter gehört, und verbinden, wenn überhaupt, nur die körperlichen Defizite damit, sondern sind ADHS und Autismus, die dem Klinefelter-Verhalten noch am nähesten kommen, mit allerlei Stigmatisierung vorbelastet.

Auch deswegen ist mir das Engagement für alle drei Konditionen Klinefelter-Syndrom, ADHS und Autismus so ein großes Anliegen: Wir sitzen alle im selben Boot.

*

Hier ein Beispiel für eine positive Autismus-Definition: „Was ist Autismus“ von Nick Walker, einem autistischen Multitalent.

Ein Auszug dieser Definition passt auch gut auf die XXY-Männer, von denen ebenfalls viele den Begriff Störung oder Erkrankung ablehnen, weil sie ihre Andersartigkeit als Teil der menschlichen Vielfalt verstehen, und die moralische Wertung, was normal und was abnormal sei, zurückweisen

Autism is still widely regarded as a “disorder,” but this view has been challenged in recent years by proponents of the neurodiversity model, which holds that autism and other neurocognitive variants are simply part of the natural spectrum of human biodiversity, like variations in ethnicity or sexual orientation (which have also been pathologized in the past). Ultimately, to describe autism as a disorder represents a value judgment rather than a scientific fact.

Übersetzung:

Autismus wird verbreitet als eine „Störung“ betrachtet, doch diese Ansicht wurde in den vergangenen Jahren durch die Befürworter des Neurodiversitätsmodells in Frage gestellt, das postuliert, dass Autismus und andere neurokognitiven Varianten bloß ein Teil des natürlichen Spektrums menschlicher Vielfalt sind, wie Variationen in der Ethnik oder sexuellen Orientierung (die in der Vergangenheit ebenfalls pathologisiert wurden). Letzendlich repräsentiert die Beschreibung von Autismus als Störung eher ein wertendes Urteil als eine wissenschaftliche Tatsache.

Quelle: sein Blog Neurocosmopolitan

Leider ist die Gesellschaft nicht soweit, menschliche Vielfalt als solche zu benennen. Der Trend geht eher ins Gegenteil: Alles, was von einer willkürlich festgelegten Norm abweicht, ist eine Störung und muss behandelt werden, um diese willkürlich festgelegte Norm zu erreichen. Sicherlich funktioniert das gesellschaftliche Zusammenleben nur aufgrund von Normen, aufgrund von Regeln und Pflichten. Allerdings gehört dazu auch die Rücksichtnahme. Und jemand, der aufgrund seiner Geräuschempfindlichkeit nur schwer dem Unterricht folgen kann, verhält sich nicht abnorm, sondern es sind die anderen, die den Geräuschteppich mitverursachen, die sich rücksichtslos verhalten. Es ist wie mit dem Rauchen. Durch Nichtrauchen (= Ruhe) wird niemand belästigt, aber Rauchen (= Lärm) belästigt jene, die sich durch Rauch gestört fühlen (= Ruhe brauchen).

Wir erachten es als selbstverständlich, dass es etwa Feinstaubregelungen gibt, und dass bei hoher Ozonbelastung weniger Auto gefahren wird, da beides gesundheitsschädlich ist. Lärm ist jedoch ebenfalls gesundheitsschädlich, und motorisierte Zweiräder geräuschärmer zu gestalten, ein generelles Tempolimit auch in Großstädten, zumindest in Wohngebieten, durchzusetzen, wäre ebenfalls der Gesundheit zuträglich. Davon profitieren alle, auch der Individualverkehr, der flüssiger läuft und weniger Sprit verbraucht.

Rücksichtnahme auf die Überempfindlichkeit eines anderen Menschen gegenüber Reizen ist lästig, denn sie erfordert zusätzliche Aufmerksamkeit, zusätzliche Arbeit, sich in den anderen hineinversetzen müssen. Dabei betrifft dies längst nicht nur Autisten oder XXY-Männer, sondern es gibt auch andere Zustände oder Veranlagungen, bei denen es zu Hochsensibilität kommt, etwa bei Menschen mit Depressionen, chronischem Schlafdefizit, Traumata oder bei ADHS. Insgesamt sind das nicht wenige Menschen, für die etwas mehr Rücksichtnahme zu deutlich verbesserter Lebensqualität – in allen Bereichen – führen würde.

Sicherlich hat dies auch Grenzen. Ich kann in einem Kaffeehaus oder in einem gut besuchten Lokal nicht erwarten, dass sich sämtliche Gäste an den Nachbartischen nur im Flüsterton unterhalten, oder dass die Lautstärke der Musik heruntergedreht wird, nur weil sich zwei hypersensible Menschen nicht mehr unterhalten können. Gewisse Einschränkungen wird es immer geben und erfordern auch die individuelle Anpassung an die Situation. Ich besuche das Kaffeehaus dann eben nicht zur Stoßzeit, gehe lieber in den Schanigarten oder suche mir etwas mit  nicht zu schallender Akustik.