Entwurf für Richtlinien für Kontrollen bei 47, XXY

Tarani et al. (2016), Begleitung von Kindern und Erwachsenen mit Klinefelter-Syndrom, Vorschlag von Richtlinien, S. 79 im Programmbuch des 2. Klinefelter-Workshops in Münster 2016.

Übersetzung:

Die Ärzte sollten alle Probleme berücksichtigen, mit denen Kinder und Erwachsene mit Klinefelter-Syndrom konfrontiert sein könnten. Genetiker und Endokrinologen sollten in die Behandlung der Patienten von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter einbezogen werden. Obwohl keine überzeugende Behandlung möglich ist, können zahlreiche Bewältigungsmöglichkeiten genutzt werden. Nachdem jeder Lebensabschnitt verschieden ist, sind besondere klinische und biochemische Bewältigungsstrategien angezeigt. Die Ärzte sollten auf Wachstumskenngrößen, Hodenvolumen, Penislänge und Pubertätsstadien während jeder klinischen Kontrolle achten.

Unmittelbar nach der Geburt:

Genetische Einschätzung, Bluttests für allgemeine und hormonelle Auswertungen, endokrinologische Beratung und erste Ultraschalluntersuchung der Hoden

Frühe Kindheit (1-6 Jahre):

Falls ein oder beide Hoden fehlen sowie bei hormonellen oder Hodenerkrankungen, sollten Ultraschalluntersuchungen fortgesetzt werden. Bei fehlenden Hoden ist eine chirurgische Einschätzung angezeigt. Im Alter von 3 Jahren kann die Notwendigkeit einer Sprachtherapie sowie Knochenalter* und eine neuropsychiatrische Einschätzung eingeholt werden.

* bei altersgerechter Entwicklung entspricht das Knochenalter dem chronologischen Alter, bei Hochwuchs weicht es ab.

Weitere Kindheit (6-10 Jahre):

Gleicher Ansatz, ausgenommen chirurgische und sprachtherapeutische Beurteilung

Vor und während der Pubertät (10-14 Jahre):

Untersuchungen der Schilddrüse und Brust mithilfe von Ultraschalltomographie und color-Doppler (spezielle Ultraschallmethode für die Blutgefäße), letzteres dann, wenn eine vergrößerte Brustdrüsenentwicklung (Gynäkomastie) vermutet wird.

Knochendichtemessung (DXA) alle 2-3 Jahren sowie zahnärztliche Kontrollen. Im mittleren Pubertätsstadium (entspricht „G3-G4“, Erklärung hier) sollte die Entnahme von Samen in Betracht gezogen werden. Ab dem 14. Lebensjahr sind Endokrinologen für die klinische Behandlung von erwachsenen Klinefeltern verantwortlich.

14-25 Jahre:

jährliche Blut- und Ultraschalluntersuchungen, Knochendichtemessung alle zwei Jahre

25-50 Jahre:

vollständige kardiologische Untersuchungen (EKG, Ultraschall-Herzuntersuchungen und Ultraschall der Hauptschlagader) sowie Kontrolle der Prostatafunktion.

Über 40 Jahre:

jährliche Ultraschalluntersuchung der Prostata bei Männern mit Testosteronersatztherapie. Andrologen und/oder psychiatrische Einschätzung für alle erwachsenen Klinefelter. Ultraschalltomographie der Brust alle 2 Jahre, Knochendichtemessung alle 18 Monate

Über 50 Jahre:

Zusätzlich zu den vorangegangenen Maßnahmen Ultraschall des Unterleibs.

*

Unabhängig vom Alter der Diagnose ist psychologische Unterstützung wärmestens empfohlen, um die erhaltenen Informationen besser verarbeiten zu können. Psychologische Unterstützung wird sowohl dem Patienten als auch den Familienmitgliedern nahegelegt. Die Mitteilung der Diagnose sollte entsprechend der Persönlichkeit des Patienten und des Familienhintergrunds erfolgen und sollte vor dem 18. Lebensjahr passieren.

Ergänzung von mir:

Wie teilt man seinem Kind die Diagnose mit – übersetzter Leitfaden

Vorbereitung auf die Schulzeit für Eltern und Lehrer – übersetzter Leitfaden

Schlusskommentar:

Das klingt alles sehr umfangreich, ich wünschte, es würde auch nur ein Bruchteil davon umgesetzt. Was hier übrigens fehlt, aber evtl. in Kombination mit Knochendichtemessung gesehen werden kann, ist der Bedarf an Vitamin-D in Kombination mit Testosteronersatztherapie. Was generell fehlt, sind all jene psychische Evaluierungen, die das Verhalten, den Lernerfolg und kommunikative Schwierigkeiten betreffen, also auch auf sensorische und motorische Wahrnehmungsstörungen eingehen.

 

Wenig Neues hier am Blog – warum?

Im März 2014 stieß ich erstmals auf einen Zusammenhang zwischen Autismus und Klinefelter-Syndrom. Das hatte mich veranlasst, mich neben Autismus auch stärker mit Klinefelter auseinanderzusetzen, obwohl ich zu diesem Zeitpunkt keine körperlichen Symptome verspürte. Nachdem ich mich intensiv mit den Verhaltensauswirkungen beschäftigt hatte, ging ich weiter zu den ganzen physischen Merkmalen. Dabei ist einiges an Information zusammengekommen, das ich mehr oder weniger verständlich aufbereitet habe. Ein paar Infos möchte ich noch leichter verständlich formulieren, mit weniger Fachbegriffen. Es ist aber so, dass ich Informationen über Verhalten, Psychologie, Wahrnehmung selbst wesentlich besser nachvollziehen kann als über Genetik, Kinderkriegen, Hormone. Für diesen Bereich gibt es (eigentlich) die Fachärzte, denn die Mehrzahl der Klinefelter-Ärzte hat den Schwerpunkt der körperlichen Auswirkungen. Dass auch hier große Wissensdefizite bestehen, ist ärgerlich (Beispiel: Mini-Pubertät und Folgen, wenn sie bei KS ausbleibt, oder dass Vitamin D sehr wichtig ist, um Osteoporose vorzubeugen und Testosteronersatz alleine nicht ausreicht, regelmäßiges Blutbild und Kontrolle, dass eine frühzeitige Testosteronzufuhr wahrscheinlich nicht gegen eine spätere Vaterschaft spricht, auch wenn die Chancen dafür generell gering sind.) Ich mag hier aber nicht zu sehr in Bereiche vordringen, die ein Fachstudium Genetik oder Endokrinologie erfordern. Dazu kann ich höchstens Artikel zusammenfassen. Darum stagnieren die Beiträge aktuell, zumal es wenig gehaltvolle neue Erkenntnisse gibt. Zahlreiche neue Artikel haben Fallstudien einzelner Patienten zum Thema, die sich kaum verallgemeinern lassen.

Geschrieben hab ich aber schon viel, diesbezüglich kann ich mein Archiv ans Herz legen:

https://factsaboutklinefelter.com/2015/08/05/blogarchiv/