Statement der Woche:

„Es gibt nichts, was den therapeutischen Effekt für mich hätte wie das Zeichnen und das Malen. Für mich wird das Selbstbewusstsein nicht dadurch gestärkt, dass ich einer Frau nachlaufe, weil ich sie unbedingt brauche, oder dass ich irgendwem nachlaufe, weil ich jetzt unbedingt der Arme bin, der Autist ist, sondern ich stärke mein Selbstbewusstsein dadurch, dass ich selber etwas schaffe. Und das dann präsentiere.“

Gregor Balint ist Autist. Als wir ihn vor zwei Jahren kennenlernten, war er Mitte 40 und hatte immer noch keinen Job, trotz hervorragender Qualifikationen:
Die Matura hatte er mit Auszeichnung absolviert, sein Studium an der Universität für Bodenkultur erledigte Gregor Balint im Handumdrehen. Er spricht Deutsch, Ungarisch, Englisch und Spanisch. Womit er sich schwertut, sind Menschen. Mit den Emotionen der anderen kann Gregor wenig anfangen.

Die Sendung „Am Schauplatz: Happy End“ (ab Min 27 mehr zu Gregor) im ORF ist noch bis 3. September 2015 in der Videothek abrufbar. Mehr zur Sendung hier.

Neurologische Merkmale von 47,XXY

Im Juli 2015 erschien ein Artikel der Universität Leiden über „Neural systems for social cognition: gray matter volume abnormalities in boys at high genetic risk for autism symptoms, and a comparison with idiopathic autism spectrum disorder“ (Goddard et al.) – hier als PDF vollständig herunterladbar.

Die Studie beschäftigt sich mit den „grauen Zellen“ bei Buben mit 47,XXY. Diese haben genetisch bedingt eine hohe Wahrscheinlichkeit für Autismus. Die Ergebnisse wurden mit 46,XY und mit Buben verglichen, deren Autismus-Ursache unbekannt ist (auch idiopathischer Autismus genannt).

Einschub

Aufbau des Gehirns und die Bedeutung der grauen Substanz verständlich erklärt:

Zitat:

Alleine die Großhirnrinde nimmt in etwa die Hälfte des Hirnvolumens ein. Diese lässt sich in vier Lappen unterteilen. Hierbei übernimmt der Frontallappen die Aufgaben der Steuerung motorischer Vorgänge. Zudem ist er aber auch an der Steuerung von Antrieb, Motivation und weiterer psychischer Leistungen beteiligt. Parietal-, Temporal- und Occipitallappen dienen hauptsächlich der Verarbeitung von Signalen der Sinnesorgane. Die Sensibilität sowie alle Berührungsreize werden jedoch vom Parietallappen gesteuert. Die optischen Reize werden im Occipitallappen interpretiert. Der Temporallappen verarbeitet alle eingehenden akustischen Informationen. Die Großhirnrinde lässt sich in sechs Schichten definieren, welche über die Art und Verteilung der enthaltenden Nervenzellen definiert werden. Diese sechs Schichten tragen den Namen graue Substanz (graue Zellen).

Einschub Ende

Für die Studie hat man 16 Buben mit 47,XXY herangezogen, wovon 4 in Testosteronersatztherapie waren, sowie 16 Buben mit Autismus und 16 Buben mit normalen Chromosomensatz (46,XY) ohne gesundheitliche Auffälligkeiten („klinisch unauffällig“). Alle waren zwischen 9 und 18 Jahre alt. Keiner der Autisten wurde medikamentös behandelt. In der 47,XXY-Gruppe war der IQ niedriger, zudem traten häufiger Depressionen und Angsterkrankungen auf. 9 47,XXY-Buben wurden schon vor der Geburt genetisch identifiziert, die anderen 7 wurden über Selbsthilfegruppen und Aufrufe zur Teilnahme an der Studie gefunden. Ausgeschlossen wurden Personen mit einem IQ kleiner 60 und mit vorliegendem Substanzmissbrauch bzw. Schädigungen des Gehirns durch Tumore oder Schlaganfälle.

Um festzustellen, ob autistisches Verhalten bei den Teilnehmern vorliegt, verwendete man den SRS (Social Responsiveness Scale). Dabei wurde ersichtlich, dass selbst beim Fehlen einer formalen Autismus-Diagnose erhebliche Beeinträchtigungen bei sozialer Kommunikation und Interaktion vorliegen können. Dies trifft auf 47,XXY zu. Ebenso hat man vermehrt von Schüchternheit, sozialem Rückzug und mangelndem Durchsetzungsvermögen berichtet.

Durch Studien bereits bekannt:

Im Gegensatz zu idiopathischen Autisten sind Menschen mit 47,XXY …

  • tendenziell ängstlicher in Gesellschaft und neigen vermehrt zu sozialen Phobien
  • anders bei der Verwendung von Smalltalk, beim Teilen von Dingen mit anderen und beim Interesse an anderen Kindern
  • aufgrund gestörter Exekutivfunktionen darin beeinträchtigt, sich in die Perspektive der anderen zu versetzen („Theory of Mind“), während bei Autisten eher Sprache und Gesichtererkennung eine Rolle spielen
  • bei der Benennung von Gesichtsausdrücken verstärkt aktiv im Frontalhirn, während Autisten ihre Amygdala verstärkt aktivieren.

Folgende Gehirnstrukturen sind an der Entschlüsselung sozialer Reize beteiligt:

  • Der superior temporal cortex (super temporal gyrus, STG, und sulcus) ist für die grundsätzliche Verarbeitung von Gesichtsinformationen zuständig (z.B. Blickverlagerung und Mundbewegungen) sowie für visuelle Wahrnehmungen generell („biologische Bewegung“).
  • Die Amygala ist für komplexere soziale Bewertungen zuständig, die einschätzt, ob eine Information relevant ist und Bedrohung oder Gefahr erkennt.
  • Der Orbifrontale Cortex (OFC) beinhaltet viele Aspekte der sozialen Kompetenz und kognitiven Verarbeitung, inkl. der Bewertung von Sinnensreizen, Belohnungs- und Bestrafungsverhalten, Entscheidungsfreudigkeit, Theory of Mind, Selbstreflexion und die Wiedergabe von Gesichtsausdrücken und Identität
  • Der insular cortex vermittelt die Erkennung und Reaktion auf emotionale Reize und die Wiedergabe der eigenen Gefühle und Emotionen.
  • Der medial frontal cortex ist daran beteiligt, Gesichteridentität, Theory of Mind zu interpretieren und sein Ich von anderen zu distanzieren.

Ergebnis der vorliegenden Studie:

Nach dem SRS gibt es im Verhalten zwischen der 47,XXY-Gruppe und den idiopathischen Autisten keine markanten Unterschiede.

Die 47,XXY zeigen verglichen mit den 46,XY deutlich weniger graue Substanz …

  • im linken und rechten insular cortex
  • im linken OFC
  • im rechten STG

Die 47,XXY zeigen verglichen mit den Autisten außerdem deutlich weniger graue Substanz …

  • im linken und rechten insular cortex
  • sowie im linken OFC

Diskussion:

  1. Die Verringerung des OFC in der Studie könnte eine anatomische Ursache für Schwierigkeiten im Umgang mit äußeren Reizen, Selbstreflexion, Identität und Theory of Mind sein.
  2. Die Verringerungen im insular cortex passt zur leichteren emotionalen Erregbarkeit der 47,XXY verglichen mit der Kontrollgruppe. Sie lassen sich außerdem leichter von Emotionen bei Entscheidungen beeinflussen.
  3. Der STG spielt eine Rolle bei der Verarbeitung von Mimik- und Blickrichtungsänderungen. Die rechtsseitige Verringerung steht im Einklang mit früheren Studien zu Beeinträchtigungen bei 47,XXY.

Die Ergebnisse stehen im Einklang mit der Feststellung, dass sich eine große Zahl an X-Chromosom-Genen im Gehirn auswirkt, und 47,XXY daher anfälliger für Veränderungen im Gehirn sind.

Das zweite Ziel der Studie war der Vergleich der grauen Substanz zwischen 47,XXY und idiopathischen Autisten:

Während sich vom Verhalten her zwischen beiden Gruppe keine nennenswerte Unterschiede zeigten, gibt es bei 47,XXY Abweichungen im linken und rechten insular cortex sowie im linken OFC.

Schlussfolgerungen:

Das Autismus-Spektrum zeigt eine große Vielfalt. Zahlreiche Verknüpfungen zwischen Genen und Gehirnregionen führen zu ähnlichem autistischen Verhalten.

Frühere Studien stellten ebenso Abweichungen bei Erwachsenen fest, was darauf hindeutet, dass sich diese bereits frühzeitig manifestieren und über die Zeit hinweg recht stabil sind.

Kinder und Jugendliche mit 47,XXY und Autismus zeigen signifikante Abweichungen in Gehirnregionen, die das Sozialverhalten steuern. Das deutet darauf hin, dass das zusätzliche X-Chromosom erhebliche Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung hat.

Zudem konnte nachgewiesen werden, dass Verhaltensbeobachtung alleine nicht ausreicht, um Unterschiede zwischen Autismus und 47,XXY festzustellen.

Die Zusammenhänge zwischen Genen, Gehirn und Verhalten sind sehr komplex, das betrifft nicht nur 47,XXY, sondern mitunter auch Autisten.

Ergänzung:

Während die vorliegende Studie ausschließlich auf Defizite eingeht, hat der Kinderpsychiater Dr. Jay Giedd am Nationalen Institut für Gesundheit (in den USA) geforscht und eine groß angelegte und mehrjährige Studie bei 47,XXY-Kindern unternommen. Er zeigt auf, dass die graue Substanz auf der rechten Gehirnseite vergrößert ist. Dieser Gehirnbereich steuert räumliche und rechnerische Fähigkeiten („Denken in Bildern und Mustern“). 47,XXY könnten diese Stärke dazu verwenden, die verringerten linken Gehirnbereiche zu kompensieren, die Sprachfunktionen und soziale Fähigkeiten steuert, und Defizite in diesen Bereichen erklären. (Quelle, 2013)

Steve Silberman über Neurodiversität und Hans Asperger

Das Interview mit Steve Silberman erschien am 20. August 2015 im US-Technologiemagazin WIRED. Nachfolgend eine deutsche Zusammenfassung.

Während man 1970 noch davon ausging, dass ein Kind von 14 2000 in den USA im Autismus-Spektrum liege, schätzt man heute, dass es eines von 68 ist. Manche Leute glauben, dass wir inmitten einer Autismus-Epidemie* sind. Doch Autismus war schon immer Teil menschlicher Erfahrung, wie der Journalist und WIRED-Autor Steve Silberman in seinem neuen Buch NeuroTribes: The Legacy of Autism and the Future of Neurodiversity zeigt (im Handel ab 25. August 2015 erhältlich). Erst seit kurzem, ist seine Argumentation, sind wir uns dessen voll bewusst.

Silberman betont, wie wichtig die Arbeit des österreichischen Kinderarztes Hans Asperger war, der Autismus in den 30er Jahren erforschte. Er wusste bereits zum damaligen Zeitpunkt sehr viel und sah autistische Menschen als eine Untergruppe der Menschheit, die die wissenschaftliche und technologische Entwicklung beschleunigte. Es gab sie immer schon und Asperger wurde als eine Veranlagung begriffen, die von der Geburt bis zum Tod andauerte. Es handelte sich nicht bloß um eine Kinderkrankheit. Dennoch wurde nicht ihm die Ehre zuteil, Autismus entdeckt zu haben, sondern Leo Kanner, der 1943 einen Artikel auf Englisch schrieb, und Asperger zu einer Fußnote verkommen ließ.

Dabei ist Kanner’s Vorstellung von Autismus viel beschränkter, denn er sah ihn als eine seltene Form der Kindheitspsychose. In 1948 entschied er schließlich, dass sie durch schlechte Erziehung verursacht wurde: die Kühlschrankmütter. Das hatte weitreichende Konsequenzen in der Geschichte von Autismus. Autistische Kinder wurden in staatliche Institutionen abgeladen, wo sie es sehr schwer hatten, weshalb die Leute dachten, dass das der natürliche Verlauf von Autismus sei. Eine Autismus-Diagnose wurde als ein schlimmeres Schicksal als der Tod betrachtet. Autisten wurden unsichtbar, nicht nur weil die Kinder in den Institutionen verschwanden, sondern weil die Eltern dafür beschuldigt wurden, die Störung verursacht zu haben.

Kanners strikte Definition von Autismus war der Wegbereiter für den Eindruck, dass es extrem selten sei. Es wurde zur selbsterfüllenden Prophezeiung:  Kanner prahlte einmal damit, dass er in seiner Praxis 9 von 10 Kindern, die von anderen Ärzten als autistisch zugewiesen wurden, wieder wegschickte, ohne ihnen eine Autismus-Diagnose zu geben. Jetzt gibt es aber eine ganze Infrastruktur an Ärzten, die qualifiziert genug sind, um Autismus zu diagnostizieren. Lehrer und Eltern wissen, worauf sie achten müssen. Jeder schaut auf kleine Kinder, um festzustellen, ob sie autistisch sind oder nicht. Während das einzige, was man damals hatte, Leo Kanners Praxis war.

Asperger kam erst in den 70er Jahren wieder zurück ins Bewusstsein der Forscher, als eine Forscherin für kognitive Psychologie, Lorna Wing, und ihre Forschungsassistentin Judith Gould sich Autismus in der allgemeinen Bevölkerung ansahen. Sie hielten nach autistischen Kindern in Camberwell, einem Vorort von London, Ausschau und fanden grundsätzlich ein breites, vielfältiges und farbenreiches Spektrum an Autismus und autistischen Verhaltensweisen vor. Kanner’s Definition war offensichtlich zu eng begrenzt, deshalb fiel sie für sie weg.

Dann las Wing einen Artikel, der Asperger zitierte und sagte, „Was ist dieser andere Artikel?“. Ihr Ehemann sprach Deutsch, und übersetzte für sie, und sie sagte „Das ist es. Das sehen wir in Camberwell.“ Also arbeiteten sie schweigend mit der American Psychiatric Association zusammen, um die Diagnose dahingehend zu ändern, dass sie die breite und vielfältige Realität von Autismus widerspielt.

In den 90ern gingen die Zahlen für Autismus deutlich nach oben, als Asperger und nicht näher spezifizierte tiefgreifende Entwicklungsstörung in den DSM-IV aufgenommen wurden. Dennoch verwechselten viele die Änderung der Diagnosekriterien mit einer Autismus-Epidemie. Medien setzten Behauptungen in die Welt, etwa dass es ein erhöhtes Vorkommen von Autismus in Städten mit großer Umweltverschmutzung gäbe, aber zogen diese auch nicht zurück, wenn Epidemologen dies widerlegten.

Steve Silberman schreibt in seinem Buch, dass das iPad die neueste Erfindung einer langen Reihe von Technologien sei, die autistischen Menschen dabei half, mit anderen zu kommunizieren, wie etwa mit Amateurfunk ab den frühen 1900er Jahren. Sie mussten dazu nicht einmal reden, sondern konnten Morse-Code benutzen. So konnten sie Kontakte in einer Weise knüpfen, die für sie angenehm war.

Das iPad stellte sich als Segen heraus, weil spezielle Kommunikationsgeräte für autistische Kindern immer wahnsinnig teuer und unflexibel waren. Das iPad ist dagegen handlich und kann überall mitgenommen werden. Viele autistischen Kinder tun sich leichter mit Symbolen als mit Sprache. Sie drücken ein Symbol auf dem Bildschirm und das iPad spricht für sie. Es ist ein Beispiel dafür, wie die Lebensqualität der Leute verbessert werden kann, wenn man ihnen einen neuen Zugang zur Kommunikation verschafft.

Als Autisten die Fähigkeit erlangten, für sich selbstzusprechen, bezeichneten viele von ihnen Autismus als eine Dimension der Neurodiversität. Eine Möglichkeit, dies zu begreifen ist, sie als menschliche Betriebssysteme zu sehen. Nur weil auf einem Computer kein Windows läuft, bedeutet das nicht, dass er kaputt ist. Es macht Dinge auf verschiedene Arten. Autisten tun sich schwer damit, soziale Signale zu lesen, aber sind gut darin, Fehler in visuellen Mustern zu erkennen. Sie tun sich schwer mit Überraschungen umzugehen, aber sind gut darin, ihre persönlichen Interessen mit großer Zielstrebigkeit und Intensität zu verfolgen. Anstelle von Krankheiten und Heilungen und Ursachen sollte man Autismus als eine andere Art des Seins betrachten, die Respekt und Entgegenkommen in der Gesellschaft verdient.

Über einen Menschen, der nicht sprechen kann und als hoffnungsloser Fall betrachtet wird, würde Neurodiversität sagen: „Lasst uns nach Wegen suchen, die ihm ermöglichen zu kommunizieren.“ Es stellt sich heraus, dass viele, viele nonverbale Autisten unheimlich intelligent sind. Doch benötigen sie etwas Technologie, um ihre Gedanken äußern zu können.

Wenn wir erst in der Lage sind, die Kommunikation zu verbessern, könnten wir entdecken, dass das Kind sich nicht selbst schlägt, weil es Autismus hat, sondern weil ihn etwa das Summen des fluoriszierenden Lichts verrückt macht. Solange man sich nicht anstrengt, einen Kommunikationskanal mit dem Kind zu öffnen, wird man niemals verstehen.

* Ergänzung bzgl. Autismus-Epidemie: 

Der Begriff taucht auch in einem kürzlich erschienenen wissenschaftlichen Artikel von Lilienfeld et al. (2015) auf, der 50 psychologische und psychiatrische Begrifflichkeiten aufzählte, die man besser vermeiden solle. Dort heißt es zur Autismus-Epidemie:

Als Verursacher für den rasanten Anstieg in der Häufigkeit und Auftreten von Autismus wurden Impfungen, Fernsehen, Lebensmittelallergien, Antibiotika und Viren genannt. Nichtsdestrotrotz gibt es kaum Hinweise dafür, dass es eine echte Zunahme von Autismus an sich gibt, während die Zunahme an Autismus-Diagnosen von zahlreichen Verzerrungen und Artefakten stammt, inklusiver erhöhter gesellschaftlicher Wachsamkeit gegenüber autistischen Eigenschaften („detection bias“), zunehmende Anreize für Schuldistrikte, Autismus-Diagnosen zu melden, und eine Senkung der Diagnoseschwellen in den nachfolgenden Ausgaben des DSM. Tatsächlich zeigen die Daten, dass im Fall einer Beibehaltung der Diagnosekriterien die Häufigkeit zwischen 1990 und 2010 nahezu konstant geblieben wäre, und im Falle eines Anstiegs weit von einer Autismus-Epidemie entfernt geblieben wären.

Klinefelter-Syndrom: Was an Aufklärung fehlt

Es scheint ein kulturelles bzw. nationales Problem damit zu geben, mit anderen Ländern zusammenzuarbeiten und Informationen auszutauschen. Die Holländer und Skandinavier haben seit jeher einen leichteren Zugang zur englischen Sprache als Länder weiter südlich. In den USA bedeutet selbst ein *seltenes* Syndrom wie Klinefelter signifikante Zahlen an Betroffenen, zudem wird hier viel mehr Geld in die Forschung gepumpt als hierzulande. Die Briten arbeiten mit den Amerikanern zusammen. Etwas aus dem Rahmen fallen die Italiener, die auch eine gute Infoseite aufweisen können.

Im deutschsprachigen Raum beschränken sich die Information auf das rein körperliche (Schweiz), mit wenigen Sätzen auch kurz auf die Psyche eingehend (Deutschland und Österreich). Wie wohl betont wird, dass es sehr variable Ausprägungen gibt, wird betont, dass viele Betroffene ein normales Leben führen – ungeachtet der hohen Dunkelziffer, die bedeuten kann, dass kein Hilfebedarf gegeben, keiner vorhanden oder unwissend über die genetische Ursache behandelt wird.

Unter einer Selbsthilfeorganisation stelle ich mir eine Gruppe von Betroffenen, Beratenden und Experten vor, die für alle da sind, vorwiegend aber nicht für die leichter Betroffenen, die sich selbst helfen können, sondern für jene, die es ohne Hilfe nicht mehr schaffen und vor allem nach Informationen suchen, und die speziell die Menschen abfangen, die sich an den Rand gedrängt fühlen. Aufgrund der hohen Dunkelziffer ist es reine Spekulation zu sagen, dass die Hilfesuchenden eine Minderheit sind. So oder so hat jeder ein Recht auf Auskunft, egal wie „stigmatisierend“ das für die restliche Gruppe sein mag. Es obliegt den Betroffenen selbst, darüber aufzuklären, es kann nicht angehen, dass die Stigmatisierten sich verstecken, unsichtbar bleiben und als „Einzelfälle, die nichts mit Klinefelter zu tun haben“, bewertet werden.

Wirklich umfassend und ganzheitlich, sowohl körperliche als auch psychische Auswirkungen, werden Informationen über Klinefelter derzeit bereitgestellt durch das Selbsthilfebuch von Virgina Cover (XXY, XXX und XYY), durch den Vortrag von Sophie van Rijn (siehe Blogeintrag; XXX und XXY), durch den Leitfaden für Eltern und Lehrer durch den britischen Selbsthilfeverein, sowie die oben erwähnten Websiten der ausländischen Organisationen (UK, Italien, Niederlande und USA). Soweit es meine Freizeit erlaubt, übersetze ich die Inhalte ins Deutsche.

Kompetente Fachärzte für Endokrinologie und Urologie

Es fehlt an Spezialisten, die sich mit dem Klinefelter-Syndrom auskennen und über die psychische Kompetente Bescheid wissen, und ggf. an einen Psychologen oder Psychiater weiterverweisen, um weitere Diagnosen abzuklären. Zudem sollten sie darüber Bescheid wissen, welche Werte kontrolliert werden müssen, wenn eine Testosterontherapie angewendet wird. Speziell, wenn Patienten Gel anwenden, besteht die Gefahr der Überdosierung. Zudem muss überwacht werden, ob die Testosterontherapie überhaupt anspringt, und vorher abgeklärt sein, ob der Patient mit der Vermännlichung einverstanden ist. In Aaarhus, Dänemark gibt es beispielsweise eine Klinik, wo bereits Erfahrung mit über 300 Betroffenen besteht, und man sich gerade der sensiblen Genderthematik bewusst ist.

Krankenkassen und Kostenübernahme

In Österreich besteht gegenwärtig die Regelung, dass erst bei Unterschreitung des Testosterongrenzwertes eine Therapie übernommen wird. Neue Studien schlagen jedoch davor, dass bereits bei erhöhten FSH/LH-Werten reagiert werden soll, selbst wenn die Testosteronwerte noch im normalen Bereich sind. Unterschiedliche Angaben gibt es auch dazu, ob auch die tägliche Gelanwendung oder nur die Injektionen bezahlt werden. Speziell in Österreich gibt es viel zu wenig Kassenplätze. Einen Kassenarzt oder -therapeut zu finden, der sich mit Klinefelter bzw. Asperger auskennt, ist bereits in der Großstadt schwierig, an Land wird die Betreuung vermutlich nichtexistent sein.

Genetische Beratung und Gynäkologen

Gegenwärtig beträgt die Abtreibungsrate in den meisten Ländern, wo Klinefelter vor der Geburt festgestellt wird, über 50, teils sogar über 70 %. In den Elternforen liest man teilweise Schauergeschichten über die Beratung, wenn der Worst-Case als Regelfall dargestellt wird. Auch für diagnostizierte Betroffene danach ist es schwierig, an umfassende Informationen zu kommen. Meine damalige humangenetische Beratung erläuterte ausschließlich körperliche Auswirkungen, bzw. ging es um das Thema Kinderwunsch. Ich wäre zu diesem Zeitpunkt froh gewesen, wenn ich überhaupt eine Beziehung gehabt hätte – vom Kinderkriegen waren meine Gedanken Lichtjahre entfernt. Das Thema ist sicherlich wichtig, aber nicht nur.

Selbsthilfevereine

Die diagnostizierenden Ärzte, Urologen bzw. die Genetiker verweisen üblicherweise weiter an die dt.-sprachigen Vereine. Ich war knapp zwei Jahre Mitglied, aber bis ich die vieles erklärende Zweitdiagnose Asperger erhielt, sollten insgesamt sieben Jahre vergehen. Die Klinefelter-Symptome schienen nicht auf mich zu passen, auch meine Eltern waren ratlos. In den Vereinszeitungen wurden ADHS und Autismus nie thematisiert, höchstens Lernschwierigkeiten, Schüchternheit und passives Verhalten. Dass Schüchternheit und Passivität (also das Nichteinstehen für seine Rechte und Wünsche) auch damit zusammenhängen können, dass es dem Betroffenen im verbalen Ausdruck fehlt, sollte hier auch erwähnt werden.

Was ist nicht verstehe: Kam bisher kein Verantwortlicher in den Vereinen auf den Gedanken, dass die kognitiven Fähigkeiten unterschiedlich stark beeinträchtigt sind? Habt ihr nicht mal gegooglet und seid auf Erfahrungsberichte gestoßen? Spricht von Euch niemand Englisch und ist auf die reiche Quelle von den USA & Großbritannien gestoßen? Genetische Veränderungen manchen nun mal nicht vor Landesgrenzen Halt, die Haltung „wir sind nun mal in Deutschland, und da wird auf Deutsch kommuniziert“ ist nicht mehr zeitgemäß und rückschrittlich (bzw. bringt Stillstand).

Der Fluch der späten Diagnose

Die Mehrheit der Klinefelter/XXY-Diagnosen wird erst im mittleren Lebensalter (zwischen 35 und 50) gestellt, ebenso gibt es unter den nach außen weniger sichtbaren Autisten zahlreiche Spätdiagnostizierte, nach Jahren oder gar Jahrzehnten der Fehldiagnosen. Ebenso ist ADHS im Erwachsenenalter kaum bekannt, noch weniger offenbar sein stiller Bruder ADS. Depressionen und Angsterkrankungen legen sich wie eine Maske über die eigentliche Ursache: Neurologische Entwicklungsstörungen. Männer mit zusätzlichem X räumen quasi alle stigmatisierten Diagnosen ab: Depressionen, ADHS, Autismus und Unfruchtbarkeit. Alles Dinge, über die man in der Öffentlichkeit kaum sprechen kann, weil einem sofort Vorurteile entgegen gehalten: „Jeder ist mal schlecht gelaunt, das geht wieder vorbei.“ – „Modekrankheit. Du nimmst eh Ritalin, oder?“ – „Autismus kann ich mir bei Dir nicht vorstellen. Du hast doch studierst und in die Augen kannst Du mir auch schauen.“ – „Du suchst doch nur nach einer Ausrede, Dein Verhalten und Deine Einstellung nicht ändern zu müssen. Du möchtest doch bloß bevorteilt werden.“

Die Mehrheit der Forschung geht in Kinder und Jugendliche, wer kümmert sich um die Mehrheit der diagnostizierten Erwachsenen?

Berichterstattung

Ich durchforste regelmäßig die Zeitungsberichte auf der Suche nach einem Bericht über das Klinefelter-Syndrom. Oftmals leider: Fehlanzeige. Während in den englischsprachigen Medien von Fällen mit zweideutigem Geschlecht u.a. Klinefelter erwähnt wird, wird es im dt-sprachigen Raum höchstens mit dem Thema Kinderwunsch und Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht. Im Gegensatz zu neurologischen Entwicklungsstörungen wie ADHS (z.B. Sascha Lobo) oder Autismus (z.B. Dan Akroyd oder Temple Grandin) gibt es für Klinefelter auch keine prominenten Fürsprecher, die in irgendeiner Weise größere Aufmerksamkeit erregen könnten.

Der Grund liegt für mich auf der Hand: Solange Klinefelter als etwas rein Körperliches assoziiert wird, das eher intime Dinge wie weibliche Brust, kleine Genitalien, Unfruchtbarkeit, Transgender, weiblichen Körperbau, geringe Muskelmasse beinhaltet, ist das Bedürfnis, sich zu outen, relativ gering. Die Forschung und Erfahrungsberichte von Betroffenen zeigt, dass diese „Klinefelter-Männer“ durchaus künstlerisch veranlagt sein können, und das es keinen Grund gibt, diese Kreativität vor anderen zu verbergen.

Doch selbst wenn wir keinen Promi haben, der für uns spricht – was spricht dagegen, darüber aufzuklären? Die Angst, berufliche Nachteile zu erleiden, vom Umfeld nicht verstanden zu werden, evtl. die Schwierigkeit, eine Partnerin zu finden, die einen trotz der männlichen Defizite so nimmt wie man ist. Verschweigen ist auf Dauer auch keine Lösung. Gemeinsam sind wir stärker.

Intersexualität

Ein Zusammenhang mit Intersexualität wird vom deutschen Verein bisher heftig abgestritten, obwohl Intersexualität selbst nicht einmal klar definiert ist.

  • Bezieht man sie auf die Chromosomen, sind wir durch das zusätzliche X intersexuell.
  • Bezieht man sie auf das Hormone, sind wir durch die niedrigen Testosteronwerte intersexuell.
  • Bezieht man sie auf die Anatomie, sind wir durch die Fett-Muskel-Verteilung, Körperbehaarung und eventuell weibliche Brustausprägung ebenfalls intersexuell.

Die Mehrheit der XXY-Männer weist jedoch eindeutig männliche Genitalien auf, was dem Y-Chromosom geschuldet ist. Der Schwanz macht für sie den Unterschied, nicht die Genetik und die Hormone. Für eine Minderheit der 47,XXY-Spezies ist der Schwanz aber nicht dafür ausschlaggebend, welchem Geschlecht sie sich zugehörig fühlen. Sie sind Transgender, und werden später keinen Testosteronmangel bekämpfen, sondern im Gegenteil sich weitere Östrogene zuführen, um weiblich zu bleiben bzw. weiblicher zu werden. Nur in ganz wenigen Fällen, auch nicht häufiger als in der Normalbevölkerung, treten gänzlich intersexuelle (Geschlechtsorgane, Hormone und Geschlechtschromosomen) XXY-Menschen auf.

Ausschlussdiagnose Klinefelter ?

Einer der ersten Texte vom Britischen Klinefelterverein, der mir nach Erschaffung dieses Blogs vor die Augen kam, verdeutlicht, dass die schulischen Bedürfnisse von Buben mit Klinefelter-Syndrom ähnlich zu denen mit Asperger-Syndrom sind. Eine Klinefelter-Diagnose bedeute nicht, dass er nicht noch eine weitere Diagnose erhalten könne. Viele Eltern fanden heraus, dass eine frühzeitige Diagnose eines „akzeptierteren“ (bzw. bekannteren) Syndroms wie Asperger mehr Hilfestellung gegeben hätte.

Eine Mutter schilderte mir, dass ihr Sohn zuerst die Diagnose Asperger erhalten habe. Als er zusätzlich die Diagnose Klinefelter bekam, empfahl der Arzt, mit Klinefelter weiterzumachen und Asperger fallen zu lassen. Damit fehlte ihm jedoch die notwendige Unterstützung.

Dass die Diagnosestellung Klinefelter ausreicht, setzt die Annahme voraus, dass die Verhaltensauffälligkeiten ursächlich behandelbar sind, d.h., durch die Testosteronersatztherapie. Dafür existieren jedoch bisher keine Belege. Bisherige Studien weisen eher darauf hin, dass die Verhaltensauffälligkeiten dem zweiten X-Chromosom geschuldet sind, also genetisch und nicht hormonell verursacht worden sind. Damit wäre keine ursächliche Behandlung möglich, sondern nur therapeutische Begleitmaßnahmen, so wie bei idiopathischen Autismus auch.

Erst, wenn Langzeitstudien belegen, dass durch die Hormontherapie Verhaltensauffälligkeiten wie sie bei ADHS und Autismus auftreten, beseitigt oder gelindert werden können, ist es für mich nachvollziehbar, Klinefelter als Ausschlussdiagnose zu betrachten. Bis dahin grenzt es an unterlassene Hilfeleistung, den Betroffenen die Hormontherapie als Allheilmittel anzupreisen, und seine psychischen und kognitiven Probleme zu ignorieren.

Schlussfolgerungen:

Der Mangel an Aufklärung trifft verschiedene Bereiche:

Uns Betroffene, die nicht diagnostiziert werden und zu einer hohen Dunkelziffer (> 70 %) führen, Betroffene, die nicht sichtbar sind, weil sie sich verstecken oder nicht mit anderen in Kontakt treten. Es ist wichtig, dass wir eine Plattform finden, wo wir uns frei und unzensiert austauschen können. Dafür bieten sich beispielsweise (geschützte und moderierte) Facebookgruppen an. Ein frei zugängliches Forum existiert leider im deutschsprachigen Raum bisher nicht. Ebenso könnten wir uns an die Öffentlichkeit wenden, uns als Interviewpartner anbieten, und mehr Themen als Kinderwunsch und Intersexualität entsprechen, bzw. ein differenziertes Bild darüber vermitteln.

Fachärzte, Psychologen, Genetiker, Gynäkologen und Forscher 

Hier scheint der Wissenstransfer zwischen Forschung und Praxis zu fehlen, sowie untereinander. Ebenso scheint das Info/Feedback-Verhältnis von Arzt und Patient häufig eine Einbahnstraße zu sein, was auch an der kurzen Behandlungszeit liegen mag, gerade bei Kassenärzten. Wie sieht es mit Fortbildung aus? Kann man dazu anregen, dass die neuen Forschungsergebnisse bzw. Erfahrungen von ausländischen Vereinen Eingang in Ärztefachzeitschriften finden? Es gilt, die neugierigen Ärzte zu finden, die sich nicht dem Wissen zufrieden geben, was sie auf der Uni bzw. in der Ausbildung gelernt haben. Eine Nadel im Heuhaufen.

Vereine

Erste Anlaufstelle sind oftmals die Vereine. Es ist wichtig, dass die dt.-sprachigen Vereine ihre Informationsquellen modernisieren, um keine veraltete oder beschönigenden Informationen zu verbreiten. Ebenso ist ein neugieriger Zugang zu anderen Sichtweisen hilfreich, dazu zählt auch, Informationen in englischer Sprache zur Kenntnis zu nehmen und nicht als unsinnig oder „das sind nur Einzelmeinungen“ abzutun. Die genetische Chromosomenvariante 47,XXY ist kein Schönwettersyndrom. Sie ist weder ein Todesurteil noch eine geistige Behinderung. Sie bedeutet aber auch nicht, dass es sich bei allen um *normale Männer* handelt. Sondern um einen Spektrum.

Das kognitive Profil von Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom

Zusammenfassung

Der nachfolgende Text ist eine deutsche Zusammenfassung eines insgesamt 1 Std. 20 min langen Vortrags der Neuropsychologin Dr. Sophie van Rijn, im norwegischen Frambu zum Thema „Sprache und Interaktion bei Triple X“ (47,XXX), welcher am 29. April 2015 gehalten wurde.  Van Rijn forscht an der Universität Leiden in den Niederlanden seit rund 10 Jahren zum Klinefelter-Syndrom, aber auch zu anderen Chromosomenanomalien wie Triple X und 47,XYY.

  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen eine hohe Dunkelziffer, wofür es drei Möglichkeiten gibt: kein klinischer Bedarf gegeben, keiner vorhanden oder Behandlung ohne Kenntnis der genetischen Ursache
  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen ein sehr ähnliches Verhaltensprofil, weshalb sie in einer Studie zur „Gruppe mit extra X“ zusammengefasst wurden – bei beiden Geschlechtern konnte bei rund zwei Drittel autistische Verhaltensweisen nachgewiesen werden. Der IQ liegt im Durchschnitt etwa 10 Punkte unter dem Normwert, jedoch ist eine große Bandbreite gegeben.
  • Kinder mit zusätzlichem X fühlen sich kompetenter als in der Kontrollgruppe und bemerken seltener, dass sie Defizite aufweisen (positive Seite: positiveres Selbstbild)
  • Kinder mit zusätzlichem X neigen deutlich mehr zum Grübeln, und andere für etwas verantwortlich zu machen, außerdem sind sie eher zurückgezogen und behalten seltener einen kühlen Kopf.
  • 20 % erfüllen alle Kriterien für eine Autismus-Diagnose, 66 % die Bereiche Interaktion und Kommunikation, 16 % sind nichtautistisch.
  • Wendet man den SRS (Social Responsiveness Scale) an, ist Autismus als dimensionale Diagnose zu verstehen, d.h. Kinder mit extra X liegen zwar noch im Normalbereich, aber an der Grenze zum autistischen Bereich. Entsprechend können schon deutliche autistische Symptome vorliegen, selbst wenn es nicht für eine Autismus-Diagnose reicht.

Unterschiede zum idiopathischen Autismus:

Symptome bei extra-X generell milder ausgeprägt
autistische Symptome auch dann auffällig, wenn sie im Alter von 4-5 noch nicht vorlagen
mehr Angstzustände unter Menschen (social anxiety), sie sind besorgter über soziale Beziehungen und reflektieren stärker über soziale Situationen

Ursachen für das Verhalten (in Klammern klinisch signifikanter Anteil in Prozent)

Schwierigkeit mit Exekutivfunktionen (29 %)
Konzentration und Aufmerksamkeit (28 %)
Impulskontrolle (24 %)
Mentale Flexibilität (38 %), je größer die Probleme, desto mehr Autismus-Symptome
Arbeits/Kurzzeitgedächtnis (19 %)
Gesamtbild überschauen (30 %)
Sprachprobleme (40 %)
Sich in die Perspektive des anderen versetzen (52 %)

Unterschiede zu idiopathischem Autismus:

Autisten haben Schwierigkeiten mit Sprache und Gesichterverarbeitung, extra X mit Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen

Inhalt:

  1. Testpersonen und grundsätzliche Überlegungen
  2. Was ist über Trisomie X bekannt?
  3. Grundlagen: Social Abilities
  4. Vergleich von Buben mit XXY und Mädchen mit XXX
  5. Ergebnisse für Buben und Mädchen mit zusätzlichem X
  6. Vergleich von Extra X mit Autismus
  7. Ursachen für das Verhalten von Extra-X-Kindern
  8. Risikofaktoren in der Entwicklung bei Mädchen mit Trisomie X
  9. Schlussfolgerungen
  10. Kleines Glossar

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Stand, 26.01.16

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