Living with Klinefelter – Leben mit Klinefelter: ein Selbsthilfebuch

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So heißt das Selbsthilfebuch, das als Print-Ausgabe allerdings nur über Amazon.com erhältlich ist.

Es gibt auch eine Kindle-Ausgabe als E-Book.

Ich kann das Buch prinzipiell weiterempfehlen. Gerade für Betroffene und Angehörige, die bisher nur dürftige Informationen erhalten haben, bietet das Buch viele neue Erkenntnisse und Hilfestellungen – mit der Einschränkung, dass viele Ratschläge bzgl. Schule, Erziehung und Beruf explizit für die USA geschrieben wurden, wo es spezielle Förderprogramme, Gesetze und sonstige Unterstützung gibt. Diese Strukturen heißen bei uns anders oder sind nicht vorhanden bzw. werden nicht umgesetzt.

Das Buch umfasst neben 47,XXY auch Trisomie X und 47,XYY, sowie kürzer auch auf 48,XXXY und 49,XXXXY eingehend, was mangelnden Forschungsergebnissen geschuldet ist.

Zusammengefasst heißen die Chromosomenabweichungen im Englischen „sex chromosomes aneuploidies (SCA)„, Geschlechtschromosomenaneuploiden, wenn also die Zahl der vorhandenen Chromosomen von den 46,XY bzw. 46,XX abweicht.

Das Kapitel über psychosoziale Auswirkungen umfasst die SCA allgemein, da sich viele Symptome im Verhalten überlappen. Daraus wird auch ersichtlich, dass die hormonellen Abweichungen nicht der alleinige Grund für bestimmte Symptome sein können, sondern genetische Faktoren überwiegen, die mit den überzähligen Geschlechtschromosomen zusammenhängen.

Zwei Dinge sind der Autorin wichtig bzw. mir besonders aufgefallen:

1. Es handelt sich bei jeder SCA um ein Spektrum mit vielfältigsten Ausprägungen, d.h., dass die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sind. Kennst Du einen 47,XXY, kennst Du genau einen 47,XXY.

2. Betroffenen kann es egal sein, wie ihre Besonderheit genannt wird, solange die gleiche Unterstützung hilft. Hilfestellungen und Therapien, die bei ADHS und Autismus erfolgreich sind, können auch bei SCA erfolgreich sein.

Ich hab das hier auch schon mehrfach auf meinem Blog betont, und gerade in der Autismus-Community herrscht leider oft eher eine eingeengte Sichtweise dazu: Wenn nicht alle Diagnosekriterien für Autismus erfüllt sind, ist es etwas komplett anderes. Aber das stimmt nicht. Zwar mögen manche Symptome andere Ursachen haben und eine andere Herangehensweise erfordern, aber wenn z.B. Defizite bei den Exekutivfunktionen bestehen (im Buch explizit erwähnt), und die Entwicklung von Routinen, strukturierten Kalendern und Aufzeichnungen dabei helfen, besser klarzukommen, dann hilft das sowohl Menschen mit ADHS & Autismus als auch Menschen mit SCA.

Ich bin mittlerweile auch der Ansicht, dass ein Diagnosename etwas zusammenfasst, was in Wirklichkeit aus vielen Bausteinen besteht, manches davon ist therapiebedürftig, anderes nicht. Autismus kann z.B. daraus bestehen, ein kleineres cerebellum zu haben, eine kleinere Amygdala, kleinere Frontallappen, dafür vergrößerte weiße Materie, etc… So ist es bei SCA auch. Das bedeutet anders gesagt, dass hier nicht SCA oder Autismus therapiewürdig sind, sondern nur Teile davon. Manche Teile überlappen sich bei bestimmten Diagnosen, andere nicht.

Noch was bezüglich Kinderwunsch:

Im Buch wird erwähnt, dass Unfruchtbarkeit als pauschale Diagnose bei 47,XXY so nicht mehr gültig ist. Selbst im Erwachsenenalter können noch lebensfähige Spermien gefunden werden. Bisher galt ja überwiegend die Ansicht, dass man bereits im Jugendalter bis spätestens Mitte Zwanzig lebensfähige Spermien produzieren kann und in dieser Zeit – finanziell sehr aufwendig – Spermien extrahieren und einfrieren sollte.

Die Autorin schreibt auch zum Thema „Outing“ und lässt eine Mutter zu Wort kommen:

„[…] if no one ever talks about XXY, how will anyone ever learn about it and get accurate information“

Essentiell beim offenen Umgang mit der Diagnose ist es, entsprechende Broschüren und seriöse Informationen mitzugeben bzw. mitzunehmen, damit die Person, der man davon erzählt, nicht Gefahr läuft, selbst im Internet zu recherchieren und auf großteils veraltete und dramatisierende Informationen zu stoßen. So hält sich der Mythos, dass Klinefelter-Männer zu erhöhter Kriminalität neigen. Allerdings wurden derartige Studien in (!) Gefängnissen durchgeführt, unterliegen also einem Selektionsfehler (selection bias). Neuere Studien über XXY zeigen außerdem, dass Kriminalität eine Folge des sozialen Status ist.

Nur was Versicherungen und Arbeitgeber betrifft, sollte man mit dem Bekanntgeben der Diagnose vorsichtig sein, da es einen erschwerten Zugang zu Versicherungen bzw. zum Arbeitsplatz bedeuten kann. Wobei es manchmal unumgänglich sein kann, die Diagnose bekanntzugeben. In den USA wird eher dazu geneigt, die zweite Diagnose Autismus bekanntzugeben, weil sie gesellschaftlich akzeptiert ist (bzw. man über SCA nichts weiß). Wenn die eigentliche Ursache SCA aber verschwiegen wird, lernt das Umfeld darüber auch nichts – was nicht dazu beiträgt, dieses Stigma zu entfernen.

Speziell für das Arbeitsumfeld vermisse ich noch eine Broschüre, die die ganzen Infos über körperliche Auswirkungen weglässt, wo sie nicht notwendig und zu intim sind. Die Größe von Genitalien spielt keine Rolle, was die Produktivität und Kreativität betrifft.

Sonstige Erkenntnisse:

  • Rund 75% leidet unter Lernschwierigkeiten und Legasthenie, über 50 % sind depressiv, ängstlich, über 30 % hat ADHS, meist ADS, und ein kleinerer Teil ist anfällig für Schizophrenie und Borderline.
  • Über Vor/Nachteile von Gels&Injektionen, etc. gab es zumindest zum Erscheinungsjahr des Buchs (2012) noch keine Langzeitstudie. Gel scheint aber die Spermienproduktion weniger stark zu unterdrücken.
  • In den USA werden über 50 % der pränatal diagnostizierten XXY abgetrieben, weil irreführend informiert wird, und uralte Beratungsunterlagen herangezogen werden.
  • Auffallend sind auch viele Ernährungsempfehlungen (in den USA besonders nötig), etwa genug Vitamin D und Calcium wegen Knochen, möglichst wenig Sodagetränke wegen Phosphor und Calciumraub, dass sehr viele XXY unter Fettansatz im Mittelbauchbereich leiden, wenn sie älter werden, und das Typ-2-Diabetes-Risiko besonders erhöht ist.

Im Buch steht noch viel mehr, was den Rahmen eines Blogbeitrags sprengen würde. Ich bin kein Freund von eBooks, weil ich am Display keine langen Texte lesen kann und gerne auch mal was markiere, aber diejenigen, die damit keine Probleme haben, lege ich nahe, sich die e-Ausgabe des Buchs zu beschaffen – sofern die Englischkenntnisse vorhanden sind.

Übrigens hat auch die Niederländische Klinefelter-Vereinigung ein Buch über XXY – es wird Zeit, dass im deutschsprachigen Raum nachgezogen wird!

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What is mild autism?

Current autism diagnosis in Europe still refers to ICD-10 /DSM-IV where autism is divided into several categories like infantile autism (Kanner autism), Asperger’s syndrome, high-functional autism and pervasive developmental disorder not otherwise specified (PDD-NOS) which addresses to autism as social communication disorder without significant stereotypical behavior, restricted interests or rigid routines.

In the US, the DSM-V is already introduced merging all subtypes of autism into autism spectrum disorders, and determining severity or degree of support with additional numbers.

Most of the subtypes mentioned above are grown historically. Asperger’s syndrome has been called after the Austrian psychiatrist Hans Asperger while Kanner autism has been called after Leo Kanner. High-Functional Autism (HFA) is said to be classic autism from early childhood but with higher intellectual abilities (Tony Attwood doubts the differentation in HFA and Asperger’s syndrome is necessary). PDD-NOS covers the atypical autism when core autism symptomes are present but the development is atypical (which is often the case with 47,XXY-people).

In any case, there are a few key features of autism present in all subtypes:

  • enhanced sensitivity to sensory stimuli (sensory processing disorder, high emotional sensitivity, impaired gross and fine motorics) as „intense world syndrome“
  • different way of thinking, oftentimes pattern or visual thinking
  • difficulties to pick up social cues, prosody, facial expressions, reading between the lines

In some journals, self-support guides and parental reports, Asperger’s syndrome and PDD-NOS are considered as mild autism, attempting to euphemize the consequences of this diagnosis.

The perspective of mild autism may arise from the absence of

  • intellectual disability (i.e., IQ < 70)
  • rigid routines and rituals, stereotypes and repetitive behavior (making everydaylife and employment difficult to organize)
  • inability to speak
  • necessity to have full-time health care or special education/schools.

However, if you ask people with Asperger’s or PDD-NOS themselves, they will probably answer very different how severe they are affected. A study of Asperger’s and HFA asking them about their life quality has shown that the entire lifetime was characterized by ill-defined social development. Social difficulties are highly dominating throughout childhood and youth and will slightly decrease during adulthood. Growing up, the motivation to encounter social contacts increases but friendships are still relatively seldom reaching adulthood. The lack of partnership is specific for HFA/Asperger’s. With respect to therapy and support, comprehension, acceptance and emotional support are considered as most helpful for these persons.

*

Even if someone with Asperger’s syndrome seems to function well in everydaylife, they might suffer from difficulties having and maintaining friendships, from continuous misunderstandings and erraneous picture of their personality. Someone who tends to talk in monologue might be perceived as arrogant and selfish while the opposite is actually the case. What you don’t realize, either, is the degree of sensory processing disorder. They may feel painful when background noise is given and are unable to have a conversation in a loud environment, which is a serious problem going to a busy party, into a loud restaurant or to a concert but also at work when many distractions are present.

You may not notice they have great difficulties with executive functions like planning, organisation, dealing with sudden changes, new things or simple housework stuff. They might have difficulties to accept a phone call or to call a stranger as it is often the case with public authorities. They would enjoy many opportunities but are unable to predict the unexpected to realize it.

As a summary, mild is a relative term because it is a judgement from outside.

  • Some severely autistic people want to be freed from their cage – they’re suffering from high amounts of incoming sensory stimuli.
  • Other severely affected autists may deal better with their situation and perhaps don’t consider themselves as severely affected.

The same holds true for so-called high-functional or Asperger’s or PDD-NOS autists:

  • Some of them might deal so well they are not even officially diagnosed. They have a job, partnership, kids and are satisfied with their life quality.
  • Some are diagnosed soon or later during their lifetime but are still able to manage well their situation.
  • And quite a lot of them are considered to have mild autism but suffer from lacking comprehension and acceptance.

If they tell about their suspicion or even official diagnosis, nonautistic people tend to imagine stereotypic pictures of classic autism and are unable to transfer this prejudice to their close friend or colleague or son/daughter. They may look at their „confession“ as an excuse instead of a reason for their odd behavior. They still believe it would be sufficient to „change the attitude“, „pull one’s socks up“ and „buck up“. To be seen as someone who pushs too hard is very disappointing and hurting for people with „mild“ autism. Life is difficult enough. Comprehension would relieve the lonely pain.

So if you talk or write about mild autism, especially about someone you know or want to describe, just ask them before if they agree with you.

Elternbericht: Klinefelter und Autismus

Bei der Niederländischen Klinefelter-Vereinigung gibt es einen – leider nur auf niederländisch verfügbaren – Beitrag über das Zusammentreffen von Klinefelter-Syndrom und Autismus bei einem Buben.

http://www.klinefelter.nl/files/Art…..Balansmagazine_PDDNOS.pdf

Ich hab ein paar Passagen versucht zu übersetzen (mit Google-Translater ins Englische und dann ins Deutsche).

Vielleicht kann hier jemand holländisch bzw. hat holländische Wurzeln, und kann ggf. was ausbessern oder ergänzen.

Für den Jungen ist es schwierig, sich in einer Umgebung mit vielen verschiedenen Geräuschen zurechtzufinden. Das kommt bei Klinefelter-Kindern häufiger vor.

Ein gesunder Bub ist imstande, auf einer lauten Party die Umgebungsgeräusche auszufiltern und sich auf das zu konzentrieren, was er hören möchte. Bei vielen Kindern mit Klinefelter-Syndrom ist das anders, sie hören alle anderen Stimmen genauso hart und klar. „Im Kindergarten hielt er sich oft die Ohren zu“, „Rede nicht so laut“ sagte er dann. In der Grundschule gaben wir ihm Kopfhörer, dadurch konnte er die Geräusche um sich herum verstummen lassen, wenn er sich konzentrieren wollte.

Bis zur 7. Jahrgangsstufe ging er auf eine Regelschule. Das war nicht gut. Er hielt sich nicht an Regeln, war rasch erschöpft und aufgebracht. Er hatte Probleme, Aufgaben zu erledigen. Wenn andere ihn direkt darum baten, etwas zu tun, ging er weg. Er wurde wütend und warf Dinge herum. Er hatte außerdem Angst vor neuen Dingen. Neue Kleidung z.B, die er nicht mochte. Und sehr stark mit Körperkontakt, besonders gegenüber Fremden konnte er sehr stark reagieren.
Hanna Swaab von der Universität Leiden hat eine Studie durchgeführt:

20 Buben im Alter von 6-15 und 20 von 16-25 füllten Fragebögen über sich selbst aus und machten Tests. Alle hatten soziale Probleme im Alltagsleben. Die Buben hatten weniger Freunde als Gleichaltrige und waren rascher angespannt, verschlossen und unsicher in Gesellschaft anderer. Sie waren oft gestresst, wenn sie die Initiative übernehmen mussten. Über 40 % der Männer berichteten Probleme im Sozialkontakt, wie er manchmal bei Asperger-Syndrom beobachtet wird. Bei den Buben erhalten rund 25 % die Diagnose PDD-NOS (Pervasive Development Disorder, Not otherwise specified) bzw. atypischen Autismus.

Beispielsweise haben viele Buben und Männer mit KS Schwierigkeiten, Emotionen auf Gesichtern zu benennen und zu erkennen. Sie bemerken z.B. nicht, dass ein Lehrer ärgerlich ist. Sie haben Probleme, die Gefühle anderer nachzuempfinden. Der Bub hat da auch Schwierigkeiten, besonders bei Fremden. Wenn er eine Sandburg zerstört, die Kinder bauen, und die Kinder danach traurig und erregt sind, reagiert er darauf nicht.

Viele Ärzte wissen nur sehr wenig über das Phänomen 47,XXY, auch, weil es sehr große Unterschiede gibt. Alle KS-Buben haben ein zweites X-Chromosom und kleine Hoden gemeinsam, aber sonst kann man keine Prognose machen, wie sich das Phänomen auswirken wird.

Seine Eltern sehen viel mehr Gemeinsamkeiten zwischen ihm und PDD-NOS-Kindern als gegenüber Klinefelter-Buben,

„Ich erinnerte mich daran, als wir am Campingplatz waren. Ein Nachbar, zu dem wir guten Kontakt hatten, fragte, ob das Kind ein Problem hätte, da es auf aufgestellten Zehen ging, wie es autistische Kinder manchmal tun. Wir wussten dann, dass er PDD-NOS hatte, aber weiterhin aus einer Klinefelter-Perspektive.

Erst auf einem Elternabend mit anderen Kindern mit PDD-NOS, sahen wir die vielen Gemeinsamkeiten. Es war unheimlich viel, was wir wiedererkannten. Die PDD-NOS-Diagnose ist nützlich, weil so wenige soziale und emotionale Probleme wirklich spezifisch für Klinefelter sind. Aufgrunddessen ist eine angemessene Behandlung oder Unterstützung für die Schulzeit schwierig.

Neueste wissenschaftliche Erkenntnisse über 47,XXY und Klinefelter-Syndrom (2015)

Vor kurzem ist ein neuer wissenschaftlicher Artikel aus Dänemark erschienen, und zwar von Skakkebaek et al. (2015). Er trägt den Titel

Neuropsychology and socioeconomic aspects of Klinefelter syndrome: new developments

Die Absicht der Autoren war, vom Hörensagen und kleinen Studien wegzugehen und stattdessen die neuesten Artikel mit groß angelegten Studien zusammenzufassen. Daher gibt es kaum Erwähnungen von Genderidentität, Reizfilterschwäche und anderen Themen, zu denen es bisher kaum Studien gibt. Die Autoren sind Teil einer großen Klinik mit mehr als 300 Betroffenen und haben im Laufe der vergangenen Jahre beträchtliches klinisches Wissen angesammelt. Entsprechend konnten sie große klinische Studien mit Klinefelter-Betroffenen durchführen.

Zusammenfassung

Blau markiert eigene Anmerkungen

Verbaler Ausdruck, Verhalten und psychische Begleitdiagnosen

Die Mehrheit der XXY-Menschen hat Defizite bei den verbalen Fähigkeiten, entsprechend sind die IQ-Werte auch leicht unterdurchschnittlich. Am häufigsten sind eine verzögerte Sprachentwicklung im Kindesalter, generelle Lernbehinderungen beim Lesen und Buchstabieren, flüssigem Sprechen, bei Satzbau, Wortfindung, Verständnis und Entschlüsselung mündlicher Informationen sowie eine verzögerte Verarbeitung des Gesagten. Ebenso sind die Exekutivfunktionen betroffen (Aufmerksamkeit, Pläne machen, Anpassungsfähigkeit der Impulskontrolle (response inhibition flexibility).

Im Gegensatz dazu gibt es keine Beeinträchtigung im räumlichen und visuellen Sehen sowie des Leistungs-IQ (performance IQ). Studien des amerikanischen Kinderpsychiaters Jay Giedd zeigen sogar, dass das visuelle und räumliche Denken der XXY eine Stärke ist. Viele XXY haben außerdem ein gutes Bildergedächtnis.

XXY-Menschen weisen ein charakteristisches Persönlichkeitsprofil auf, das aus höherer emotionaler Instabilität (Neurotizismus) und geringerer Extrovertiertheit, Offenheit gegenüber Erfahrungen und Pflichtbewusstsein besteht. Einzelbeobachtungen von XXY-Menschen bestätigen das – Ängstlichkeit, erhöhe emotionale Erregbarkeit, emotionale Schwierigkeiten, Schüchternheit, ruhiges, passives, verschlossenes Verhalten und Schwierigkeiten im Umgang mit Veränderungen treten gehäuft auf.

Bei XXY werden generell gehäuft Depressionen diagnostiziert ( 70 % bei XXY vs. 35 % bei der Normalbevölkerung), Autismus (11-27 % vs. 2-3 % bei Buben und Männern) sowie ADHS (63 % vs. 5 %), ebenso Angsterkrankungen und Schizophrenie. XXY leiden häufiger unter psychischem Stress und höherer emotionaler Instabilität, was zu Depressionen und Angsterkrankungen beiträgt.

Unterschiede in den Gehirnregionen

  • Das Gesamtgehirnvolumen sowie die der grauen und weißen Materie sind deutlich kleiner.
  • Ebenfalls kleiner sind die des Schläfenlappens, Hippocampus und der Amygdala.
  • Außer einer Studie zeigen alle keine Korrelation zwischen Gehirnvolumen und kognitiver Leistung. Bedeutender scheinen daher kleinräumigere Gehirnunterschiede.
  • XXY-Menschen zeigen eine verringerte Aktivität in den Gehirnregionen, die mit der Verarbeitung von Gesichtsausdruck (untere Schläfenregionen) und des limbischen Systems (Amygdala, Insula) zusammenhängen.

Inwiefern die Herkunft des X-Chromosoms von Mutter oder Vater, die Inaktivierung des zweiten X-Chromosoms und die CAG-Repeat-Länge des Androgen-Rezeptors eine Rolle spielen, ist noch ungeklärt.

Bildung, Lebensstandard, Sterblichkeit und Kriminalität

Zahlreiche Studien deuten darauf hin, dass Verhaltensauffälligkeiten, Lernbehinderungen, niedrige Bildungsabschlüsse und Kriminalität vorhanden sind. Ebenso führen viele aber auch ein normales Leben und der Einfluss der Klinefelter-Syndroms verringert sich mit fortschreitendem Alter. Das soziale Umfeld und frühzeitiges Eingreifen sind sehr wichtig. In Ländern und Regionen mit wenig erfahrenen Spezialisten ist der therapeutische Nutzen möglicherweise weniger zufriedenstellend, und im zunehmenden Alter können sich depressive Verstimmungen und Ängste eher verschlimmern.

XXY-Menschen sind deutlich seltener in einer Beziehung, gehen später in eine solche und werden seltener und später Vater. Immerhin 25 % der in Dänemark registrierten XXY-Männer sind Vater geworden, vermutlich großteils aufgrund von Spendersamen.

Niedrige Bildungsabschlüsse führen zu geringerem Einkommen während der gesamten Lebenszeit, viele scheiden vorzeitig aus dem Arbeitsleben aus (43,5 versus 60,3 Jahre). Die Sterblichkeit ist fast doppelt so hoch, wenngleich teilweise durch Zusammenleben mit dem Partner und Bildungsabschluss beeinflusst (ohne diese weniger auffällig). Die Kriminalität war generell unauffälliger, wenn man den sozialen und wirtschaftlichen Hintergrund berücksichtigt hat.

Nur 25 % der XXY werden diagnostiziert, die Mehrheit erst im Erwachsenenalter.

Daraus resultieren zahlreiche Probleme:

1. Alle derzeitigen XXY-Studien unterliegen möglicherweise einem Selektionsdruck und das derzeitige Wissen umfasst nicht die nichtdiagnostizierten Fälle.

2. 90 % der XXY bleiben bis zum 15. Lebensalter unentdeckt; damit wird ein wichtiges Fenster verpasst, wo man Symptome korrigieren oder abschwächen kann.

3. Das derzeitige Diagnoseverfahren sollte geändert werden, und ein neues eingeführt werden, z.B. XXY durch den Guthrie-Test bei Neugeborenen zu diagnostizieren.

Eine frühzeitige Diagnose kann dazu beitragen, die kognitiven Funktionen, Lernen, verbale Fähigkeiten und Verhalten zu verbessern, vorausgesetzt, die frühzeitige Testosteronergänzungstherapie ist effizient und neuropsychologische Intervention vor der Pubertät effektiv.

Ebenso kann die körperliche Gesundheit verbessert werden, da eine erhöhte Gefahr für Typ-2-Diabetes, metabolisches Syndrom und Osteoporose bestehen.

Schlussfolgerung:

Der neurokognitive Phänotyp des Klinefelter-Syndroms ist klar abnormal und die Notwendigkeit psychologischer und kognitiver Behandlung ist in vielen Fällen offensichtlich. Abnormal mag aus klinischer Sicht richtig sein, aus Sicht eines XXY würde ich trotz aller Probleme VERSCHIEDEN sagen.

***

Weitere (eigene) Anmerkungen:

1. In der Genetik und Verhaltenswissenschaft konzentriert man sich normalerweise auf Defizitdenken bei genetischen Anomalien, dennoch wäre es für uns Betroffene hilfreich, wenn man auch Stärken und positive Eigenschaften hervorheben würde.

2. Die große Mehrheit dieser Studien verwendet den Begriff „Männer oder Buben mit Klinefelter-Syndrom“, womit stets eine Minderheit an XXY-Menschen vernachlässigt wird, die sich nicht als Männer identifiziert. Entweder weil sie intersexuell geboren wurden, oder als Transgender, die als Heranwachsender oder Erwachsener später als Frau durchgehen wollen. Andere identifizieren sich zwar als Mann, aber lehnen die Maskulinisierung durch die Testosterontherapie dennoch ab. Ein paar XXY haben außerdem das Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (CAIS) und Testosterontherapie ist für sie keine geeignete Therapie. In der XXY-Community wird heftig darüber gestritten, ob ein frühzeitiges Eingreifen durch Testosterontherapie für alle XXY-Kinder einen Nutzen darstellt, da Transgender oder Personen, die nicht maskulinisiert werden wollen, mitunter nicht dafür geeignet sind oder stattdessen sogar eine Östrogentherapie benötigen. In diesen Fällen scheint der Begriff Klinefelter-Syndrom (der sich auf Hypogonadismus = Testosterondefizit bezieht) nicht angemessen.

Auf meine Nachfrage haben die Autoren geantwortet, dass sie bisher ein paar XXY-Menschen trafen, die schwul sind und sehr wenige als intersex und transgender identifizieren. Dennoch zeigt ihre Forschung keine Hinweise darauf, dass dies häufiger bei XXY als unter Männern allgemein vorkommt. In ihrer Klinik betreuen sie auch Transgender und CAIS-Menschen und sind daher im Umgang mit dieser Patientengruppe vertraut.

Sie raten zur Testosteronergänzung nicht als Allheilmittel, sondern zu einer maßgeschneiderten Therapie für den Einzelnen. Manche erhalten Spritzen, andere Gelanwendung auf die Haut. Sie raten außerdem jedem dazu, beide Formen zu benutzen, um zu entscheiden, was das beste für den einzelnen Patienten ist.

3. Die Reizfilterschwäche wird bisher nur stiefmütterlich in der Forschung behandelt. Es gibt darüber bisher nur eine Studie, die bestätigt, dass Reizfilterschwäche bei XXY gehäuft auftritt.

Van Rijn et al, Psychophysiological Markers of Vulnerability to Psychopathology in Men with an Extra X Chromosome (XXY), PLoS ONE, 6(5): 2011

Bei AXYS gibt es dazu einen Handout über sensory processing disorder sowie zahlreiche Berichte über motorische Schwierigkeiten, die ebenfalls bekräftigen, dass die Reizverarbeitung bei XXY anders funktioniert. Umfragen in der XXY-Community zeigen außerdem, dass sich die Reizsensitivität nicht nur auf Geräusche beschränkt, sondern alle Sinne umfasst, ebenso Sehen (Bewegungen), Geruch/Geschmack und Berührungen. Viele XXY sind außerdem emotional sehr sensibel bis hochsensibel („6. Sinn“).

Verbale Defizite, Sensibilität und Motorik („Sensomotorik“) zählen zu den wichtigsten Merkmale des autistischen Spektrums. Mitunter handelt es sich bei XXY um einen möglichen spezifischen Subtyp der breiten „Autismus-Landschaft“, der eher dem weiblichen Autismus ähnelt:

Furthermore, when analyzing results of the SRS, girls were found to have more difficulty with comprehending social cues, such as understanding the tones or facial expressions of others, understanding jokes or idioms and how to engage in a two-way conversation. Boys were found to have deficits in those domains as well as in the realm of repetitive and self-stimulatory behaviors, such as hand flapping, body rocking or scripted talk. (Quelle)

Brain, behavior and life of XXY people: a new study (2015)

The entire title of the paper is „Neuropsychology and socioeconomic aspects of Klinefelter syndrome: new developments“ by Skakkebaek et al. (2015)

I will summarize the most important findings of the paper and will add some points I missed to be discussed.

Behavior, psychiatric conditions and brain differences:

Verbal abilities are most severely affected, IQ scores are slightly lower than average.

The majority suffers from …

  • delayed early language development
  • general learning disabilities in reading and spelling
  • impairments with production of syntax, phonemic processing, word retrieval, comprehension, encoding verbal information and decreased processing speed, verbal fluency
  • executive dysfunctions related to attention, response inhibition flexibility and planning

In contrast, visiospatial function and performance IQ seem to be unaffected. (1)

There is a charateristic personality profile of XXY people, displaying a higher level of neuroticism (emotional instability) and lower levels of extraversion, openness to experience and conscientiousness.

These data are confirmed by anecdotal descriptions revealing

  • anxiety
  • increased emotional arousal
  • serious emotional difficulties
  • being unassertive
  • quiet
  • passive with withdrawn behaviour
  • having difficulties in approaching new events

Psychiatric conditions associated with XXY

  • Depression (35 % in general population, 70 % in XXY)
  • Anxiety
  • Schizophrenia
  • Autism (prevalence of 1 % in the general population, 11-27 % in XXY)
  • Attention-deficit/hyperactivity syndrome (5 % in general, 63 % in XXY)

XXY is often associated with increased level of psychological distress. Higher levels of emotional instability contribute to increased risk of depression and anxiety.

Brain differences

  • Global brain volume, total brain volume, total gray and white matter volumes were found to be significantly smaller in XXY.
  • Volumes of temporal lobe, hippocampus and amygdala were also smaller.
  • All studies except one didn’t find any correlation between cognitive performance scores and brain volumes.

It is assumed that microchanges of brain structures are more important.

Van Rijn examined the brain activity during social judgements of faces and found that XXY people had decreased activity in brain regions related to face processing (inferior temporal regions) and to the limbic system (amygdala, insula). Two other studies found that decreased language activation and/or decreased language lateralization in the posterior temporal language regions were present.

There is still uncertainty about the exact mechanisms of parental origin of the extra X chromsoome, X-chromosome inactivation and androgen recepter CAG repeat length.

Education, living, mortality and criminality

Several studies suggest that behavioral problems, learning disorders, poor educational outcome and criminal conduct could be seen.

It is also emphasized that many led normal lives and the impact of syndromal effects subsided with advancing age. (2)

XXY men  …

  • have significantly fewer partnerships
  • enter later into such partnerships
  • achieve fewer fatherhoods and for those who had luck they occur later

However, at least 25 % of all Danish Klinefelter Syndrome were registered as fathers, probably mostly due to donor semen donation.

Data also show that …

  • educational level is low leading to a lower income throughout their lifetime and that many retire early (43,5 vs. 60,3 years)
  • mortality is almost doubled, partly influenced by cohabitation and educational status (without them, less prominent)
  • criminality is enhanced for sexual abuse, arson, burglary and ‚other offenses‘ but decreased for traffic crimes (3)

If the social and economic background is taken into account, the risk is generally reduced.

XXY are relatively seldom diagnosed…. There are long delays and frequent-false negatives. Only about 25 % are diagnosed, and the majority has to wait until adulthood.

Several problems follow:

1. all current XXY studies may have selection bias and the present knowledge may not cover the undiagnosed cases.

2. 90 % of XXY remain undiagnosed until after 15 years of age, missing an important window of opportunity for correcting or alleviating the symptoms

3. we should change our current diagnostic strategy and introduce a new one, diagnosing XXY on blood from neonatal heel prick test (Guthrie test).

Early diagnosis would improve

  • cognitive functions, learning, verbal abilities and behavior, if it turns out that early testosterone supplementation is efficient, and that neuropsychological intervention before puberty is effective.(4)
  • the unhealthy body composition, with increased risk of type 2 diabetes and metabolic syndrome seen in adulthood, as well as bone structure.

Future:

Studies are currently missing focusing on proper treatment or intervention to better the phenotype.

neurocognitive deficits, linked to dyslexia and other learning-related problems, may well lead to poor socioal and economic outcome.

A holistic approach is needed.

Conclusion:

The neurocognitive phenotype of Klinefelter syndrome is clearly abnormal (5) and the need for psychological and cognitive treatment in many cases is evident.

*

Remarks on statements:

(1) „visiospatial function“ seems to be unaffected.  Studies by Jay Giedd show that visual and spatial thinking of XXY people are actually a strength of their thinking architecture. So, visiospatial function isn’t only normal but better pronounced. A lot of XXY people have a good visual memory.

(2) The social environment and intervention is very important. In countries and regions with poor density of experienced specialists, therapeutic outcome will be probably less satisfying, and increasing age could strengthen depressive mood and anxiety.

(3) The enhanced risk to commit crimes of sexual abuse [and arson] could probably be related to inappropriate testosterone supplement therapy. Overdosing testosterone might enhance emotional instability and overemphasize masculine behavior of males. It would be interesting to know whether the participants were already taking testosterone supplements and whether on a daily basis (self-medication) or in larger intervals (injections).

(4) It is important to emphasize that testosterone supplement is neither a one-cure-for-everything therapy nor necessarily suited for all children and adolescents. See additional remarks.

(5) The neurocognitive phenotype of Klinefelter syndrome is clearly DIFFERENT.

Additional remarks:

1. Though I know that science in genetics and behavior usually concentrates on deficit thinking in genetic anomalies, it would be helpful for us affected persons to highlight strengths and positive outcome. Anecdotal descriptions reveal enhanced sense of creativity, sensitivity, social justice, honesty, enhanced detail perception, good visual memory/long-term memory, good with animals.

2. In the vast majority of these studies and papers, the term „men or boys with Klinefelter syndrome“ is used, neglecting a minority of XXY people who do not identify as men, for different reasons… Either there are born intersex, or born as transgender preferring to transition into female later as a teenager or adult. Some identify as male but don’t feel well with masculinization through testosterone supplement therapy, either. A few XXY are also reported to have androgen insensitivity syndrome and testosterone therapy will probably not work for them.

One of the most difficult and heavily discussed topics in the XXY community is whether early intervention with testosterone therapy is a benefit for all XXY children, as transgender or persons who don’t want to be masculinized may not be suited to receive additional testosterone or even require estrogen therapy instead.  In these cases, the term Klinefelter’s syndrome referring to hypogonadism (testosterone deficit) doesn not seem to be appropriate.

I hope we – as XXY community and individuals – are able to convince the scientific community to put more focus on gender identity in XXY before recommending one-size-fit-all-cures for young XXY.

3. I missed some lines about sensory processing disorder. There is only one study about that:

Van Rijn et al, Psychophysiological Markers of Vulnerability to Psychopathology in Men with an Extra X Chromosome (XXY), PLoS ONE, 6(5): 2011

confirming sensory gating disorder in XXY (in other words, XXY often have difficulties to filter out background noise/distraction)

The existence of a handout about sensory processing disorder on AXYS as well as several reports about motoric difficulties suggest that sensory processing and integration disorder is likely to be common in XXY.

Anecdotal evidence is furthermore given about enhanced sensitivity to sensory stimuli like noise, light, motions, smell/taste and touch suggesting a crucial commonality with autism spectrum conditions. One should probably think of XXY as possible specific subtype of the large autism landscape.