Verhalten

Bisher (April 2014-Januar 2015) habe ich das Thema Psyche, Verhalten und psychiatrische Diagnosen recht nüchtern behandelt, da alles für mich neu war, und ich es mir vor allem darum ging, dass alles hier möglichst nahe an der Quelle wiedergegeben wird. Nachforschungen und Kontakte mit ausländischen Selbsthilfegruppen und Experten haben gezeigt, dass die dargelegten Erkenntnisse hier auch von anderen geteilt werden. Deswegen möchte ich in diesem Kapitel mehr auf die Auswirkungen eingehen, weniger auf fachchinesische Beschreibungen. Im Grunde kann man dieses Menü in drei Bereiche teilen: Abweichungen in Gehirnregionen, Begleiterscheinungen wie ADHS oder Autismus und konkrete Auswirkung auf Betroffene.

Wichtiger Hinweis: Wie auch bei allen anderen Angaben auf diesem Blog auch, sollte man die hohe Dunkelziffer an undiagnostizierten XXY-Menschen im Hinterkopf behalten. XXY ist ein Spektrum, es gibt kein Merkmal, das bei jedem auftritt – außer dem gemeinsamen Chromosomensatz.

1. Tendenzen in bestimmten Gehirnregionen

Mein erster Artikel, der überhaupt die ganzen Nachforschungen ins Rollen brachte, war BRANDENBURG-GODDARD ET AL, A comparison of neural correlates underlying social cognition in Klinefelter syndrome and autism, Soc Cogn Affect Neurosci. ,2014, 1-8. Die Autorin schickte mir dankenswerterweise den Volltext zu. Der Kern ihrer Studie bestand darin, XXY und Autisten, deren genetische Ursache nicht bekannt ist, miteinander zu vergleichen, wenn sie Emotionen auf Gesichter erkennen und zu benennen versuchen. Autisten aktivieren demnach verstärkt die Amygdala zur Kompensation, während XXY verstärkte Aktivität in den frontal lobes aufweisen, also logisches Denken bemühen. Die Haupteinschränkung der Studie ist, wie bei vielen XXY-Studien, die geringe Teilnehmerzahl (14 Buben mit XXY).

Mehr hier. (Zusammenfassung wird noch eingepflegt)

2. Begleiterscheinungen

2.1 Vorwort

Wie bei anderen X- und Y-Chromosomenvariationen auch, zeigt 47,XXY einen hohen Anteil an Begleit- und Folgeerscheinungen. Dazu zählen auch Diagnosen aus dem autistischen Spektrum, vor allem atypischer Autismus und Asperger-Autismus. Diese treten nicht unabhängig von XXY auf, sondern sind miteinander verwandt – so wie Hypogonadismus (Testosteronmangel) auch. In den USA besonders, aber auch in anderen Ländern nimmt derzeit der Anteil der Autismus-Diagnosen rasch zu, sodass Menschen mit XXY zuerst eine Autismus-Diagnose erhalten könnten, und nicht weiter nachgeforscht wird (etwa durch Veranlassung eines Chromosomentests oder Blutbilds). Autismus zählt dann als die Erstdiagnose, bei Feststellung von XXY werden sie wie eine (unabhängige) Doppeldiagnose behandelt. Entscheidend ist hier die Behandlung: Die XXY-Diagnose und Testosterontherapie ersetzen nicht die Zuwendung zu den autistischen Symptomen.

Für XXY-Menschen, die autistisch sind, ist die Versorgungslage doppelt schlecht: Es mangelt sowohl an Experten für das Klinefelter-Syndrom als auch an verfügbaren Autismus-Experten, die eine Diagnose stellen können. Die Wartezeiten für eine Diagnose reicht bis zu einem 1 Jahr, zudem richten sich die meisten Autismus-Zentren an Kinder und Jugendliche, wohingehend die Mehrheit der XXY im Erwachsenenalter diagnostiziert wird. Dann ist es noch viel unwahrscheinlicher, zufällig eine zweite Autismus-Diagnose zu erhalten.

Nach einer Registerstudie in Schweden von CEDERLÖF ET AL (2013) haben XXY gegenüber der Normalbevölkerung ein vier mal höheres Risiko für bipolare Störungen oder Schizophrenie, und erhalten je sechs mal häufiger die Diagnose ADHS oder Autismus.

2.2 Zusammenhang zwischen XXY und Autismus

Zahlreiche Studien belegen einen ursächlichen Zusammenhang zwischen Autismus und XXY.  Ungeklärt ist bisher die Frage, ob sich alle XXY im autistischen Spektrum befinden, also im Durchschnitt mehr autistische Merkmale als die Normalbevölkerung aufweisen, und wie hoch der Anteil der diagnostizierten Autisten ist, d.h. jener XXY, die die notwendige Zahl der Kriterien für Autismus erfüllen. Nach allen Zahlen, die ich bisher gesehen haben, liegt letztere zumindest unter 100 %. Wer mit XXY geboren wird, ist damit nicht automatisch Autist.

Overview of syndromic autism spectrum disorders
Overview of syndromic autism spectrum disorders

Der genetische Aufbau von Autismus zeigt neben 47,XXY auch 47,XYY, das Turner-Syndrom (45X) und Trisomie 21. Man schätzt, dass 5 % aller Autisten eine seltene Chromosomenvariation aufweisen.

a) AQ-Fragebogen

Levels of autism traits in XXY and men from the general population
Quelle: van Rijn et al. (2012)

In der Studie von VAN RIJN ET AL (2012) hat man die autistischen Eigenschaften XXY und Normalbevölkerung (controls) verglichen. Dazu wurde der Autismus-Spektrum-Fragebogen (AQ) verwendet, der 50 Aussagen enthält. In allen Bereichen – soziale Fertigkeiten, Aufmerksamkeitsverlagerung, Detailwahrnehmung, Kommunikation und Vorstellungskraft – erzielten die XXY deutlich höhere Werte als die Kontrollgruppe (siehe Abbildung 2).

totalscore_autism_spectrum_questionnaire_rijn_2008

In einer weiteren Studie von VAN RIJN ET AL (2008) sieht man in Abbildung 3 auf der x-Achse die Punktzahl beim AQ, auf y-Achse die Anzahl der Teilnehmer von XXY und Kontrollgruppe (insgesamt 31 XXY-Männer, davon 24 in Testosteronersatztherapie). Die Kontrollgruppe erzielte meist Punktzahlen unter 17, während die XXY deutlich höhere Punkte erzielte, am häufigsten 30 Punkte. 80 % der diagnostizierten Asperger-Autisten erzielen über 32 Punkte, manche Studien legen den Schwellenwert auf 26. Allerdings gibt es auch Überschneidungen mit anderen Diagnosen, etwa Borderline oder Schizophrenie. Der AQ-Test ersetzt also keine professionelle Diagnose mit Verhaltensbeobachtung (wie ADOS) bzw. Gespräch mit Eltern/Angehörigen (ADI-R).

b) Social Responsiveness Scale (SRS)

CORDEIRO ET AL. (2012) benutzte zur Abschätzung autistischer Verhaltensweisen den SRS bei X- und Y-Chromosomenänderungen. Hier handelt es sich um einen Elternfragebogen, der folgende fünf Bereiche misst: soziale Kommunikation, soziale Wahrnehmung, soziales Bewusstsein, soziale Motivation und autistische Eigenarten. Das Ergebnis ihrer Studie: Auch jene Betroffene ohne vorherige klinische Autismus-Diagnose erzielten erhöhte SRS-Werte gegenüber der Normalbevölkerung (über 40 % bei den XXY und über 70 % bei XYY und XXYY).  Viele Teilnehmer haben offenbar Schwierigkeiten mit sozialen Fertigkeiten und weisen eine Zahl autistischer Symptome auf, die beinahe alle Autismus-Kriterien erfüllt.

c) Sozialer Stress und Empathie

VAN RIJN ET AL (2014) untersuchte 17 XXY und 20 Nichtbetroffene auf Blickkontakt und aufbrausendes Verhalten. Dazu verwendete sie Videoclips, die emotionale Reaktionen hervorrufen. Die Hautleitfähigkeit (skin conductance) verändert sich mit vermehrter Schweißabsonderung unter Stress, bei XXY besonders unter sozialem Stress. XXY neigen dazu, Blickkontakt zu vermeiden und stärkere Verzweiflung und Not bei der Interaktion mit anderen zu empfinden als Nichtbetroffene. Die Ergebnisse sind dabei unabhängig davon, ob die XXY Testosteronersatztherapie erhalten.

Die Forscher zogen einen Vergleich mit Autisten, die ebenfalls Augenkontakt meiden und Probleme haben, Emotionen bei anderen zu erkennen und zu benennen.

hypothesis_emotional_regulation_ks_rijn_2014

Abbildung 5: Schematische Darstellung fehlgesteuerter Abläufe bei XXY-Betroffenen (Hypothese)

  1. Die Vermeidung von Augenkontakt führt zu Problemen in der Erkennung von Emotionen.
  2. Daraus resultiert Aufbrausen
  3. Der Betroffene versucht dieses durch Aufmerksamkeitsverlagerung (in diesem Fall: Blickkontaktvermeidung) zu vermeiden.
  4. Er scheitert aber wegen der Schwierigkeit, (besonders negative) Emotionen richtig zu erfassen.
  5. Resultat: Starke Verzweiflung in sozialen Interaktionen

Gemäß dieser Studie ist die Vermeidung von Augenkontakt eine der zentralen Ursachen für Schwierigkeiten in sozialen Interaktionen.

Haupteinschränkung des Artikels ist erneut die geringe Teilnehmerzahl von Betroffenen.

2.3 Unterscheidet sich der XXY-Autismus vom in der Ursache unbekannten Autismus?

In den Niederlanden erhalten 30 % der XXY die Diagnose PDD-NOS (= atypischer Autismus), d.h. entweder sind nicht alle Autismus-Kriterien erfüllt oder nicht alle so deutlich ausgeprägt. In den Selbsthilfegruppen der USA wird auch Asperger und hochfunktionaler Autismus diagnostiziert. Es ist also generell schwierig, abzuschätzen, ob es sich um klassischen Autismus oder milden Autismus handelt. Wobei Letzteres eine Perspektive von außen und nicht vom Betroffenen darstellt. Vermutet wird, dass seltener stereotype Mannierismen oder beschränkte Interessen auftreten.

Die niederländische Forscherin BRUINING ET AL (2009) hat dazu die psychiatrischen Eigenschaften von 51 XXY-Männern untersucht. Sie wurden mit dem ADI-R auf Autismus getestet. Der ADI-R zielt ab auf die drei Kernbereiche

  • Domain 1: soziale Interaktion
  • Domain 2: Kommunikation
  • Domain 3: stereotype, beschränkte und wiederholende Verhaltensmuster

Fig 1. ADI-R-Score

Abbildung 4: Ergebnis des ADI-R-Test auf Autismus in den drei Kernbereichen. Die horizontale Linie markiert den Schwellenwert für klinische Relevanz, die Punkte stehen für die einzelnen Testpersonen.

10 Personen lagen in allen drei Bereichen über den Schwellenwerten, 11 lagen in 2 Bereichen darüber und 13 in einem, 17 lagen in allen Bereichen darunter.  Am häufigsten wurde in Domain 2 der Schwellenwert überschritten (Kommunikation), am seltensten in Domain 3 (stereotypische Verhaltensmuster). Insgesamt erfüllten 27 % der XXY die Kriterien für eine Autismus-Diagnose.

Für XXY-Autisten könnte das bedeuten: Sie sind in den beiden Kernbereichen von Autismus ähnlich stark betroffen, aber zeigen Autismus seltener nach außen, indem sie mit den Händern flattern, zappeln oder ein sonderbares Gangbild aufweisen.

In einem nachfolgenden Artikel (BRUINING ET AL., 2010) ging Bruining noch einen Schritt weiter und hat untersucht, ob man das Autismus-Spektrum in verschiedene Subtypen, je nach genetischem Ursprung einteilen kann. Neben einer großen Kontrollgruppe an Autisten (n = 372) verglich man 14 XXY-Autisten mit 39 Autisten mit 22q11 deletion-Syndrom (DiGeorge-Syndrom). Um Unterschiede festzustellen, hat man den ADI-R benutzt. Die Ergebnisse zeigen:

  • Überschneidende Symptomen zwischen XXY-Autisten und 22q11-Autisten fehlen: Beide Gruppen bilden individuelle Symptome im großen autistischen Spektrum aus.
  • Die Zahl der autistischen Symptome war in beiden Gruppen verringert. Damit konnte man sie zur Kontrollgruppe unterscheiden.

Mit anderen Worten:

Bisher teilte man Autismus je nach Verhaltenssymptomen in der Kindheit und im Erwachsenenalter in verschiedene Subgruppen ein: Kanner, Asperger, atypisch, hochfunktional/niedrigfunktional

Eine andere Möglichkeit wäre, Autismus dem spezifischen Genotyp zuzuordnen

2.4 AD(H)S

Aus einer Google-Vorschau in Understanding and Treating Adults With Attention Deficit Hyperactivity Disorder von Brian B. Doyle (2006)

giedd2002

Geschätzte 80 % der XXY-Kinder haben ADHS. Ihre Gehirne zeigen ähnliche Eigenschaften wie bei Kindern mit ADHS: kleinere Frontallappen, Basalganglien und Kleinhirn.

In einer Studie von TARTAGLIA ET AL (2010) hatten von 57 XXY-Kindern und -Jugendlichen 36 % eine ADHS-Diagnose, wobei bis auf einen alle dem Subtyp ADS (ohne bedeutende Merkmale von Hyperaktivität und Impulsivität) zugewiesen werden konnten.

Im oben genannten Artikel BRUINING ET AL (2010) erhielten 63 % eine ADHS-Diagnose.

In Summe variieren die Schätzungen also von 36 bis 80 % je nach Quelle, wobei überall der inattentive Subtyp (ADS) wahrscheinlicher auftritt.

3. Auswirkungen

Folgende Aussagen beruhen großteils auf zwei Texten von James Moore, Leiter von AXYS (Association for X and Y chromosome syndroms), die er für die Facebook-Selbsthilfegruppe (nicht öffentlich) verfasst hat. Dank seiner Erlaubnis durfte ich sie auf meinem Blog ins Deutsche übersetzen (siehe Anlaufstellen).

XXY ist eine Spektrumsstörung: Auswirkungen können nahezu unsichtbar, tiefgreifend oder irgendwo dazwischen sein.

Zu charakteristischen Eigenschaften von vielen XXY zählt man:

  • Schwierigkeiten in der Kommunikation, besonders durch große Probleme, Gesichtsausdrücke auseinander zu halten, z.B. traurig vs. wütend. Missverständnisse sind an der Tagesordnung. Umgekehrt hat auch der XXY Probleme, Mimik und Tonfall zu kontrollieren. Er erscheint traurig oder gelangweilt, wenn er in Wirklichkeit fröhlich ist. Oder er lacht, wenn es ihm schlecht geht oder er krank ist.
  • Impulskontrolle kann eine Herausforderung sein. In der unmittelbaren Situation reagiert er aufbrausend und ungehalten. Später reflektiert der Betroffene oft über sein Verhalten, im Affekt kann die Reaktion unangemessen erscheinen.
  • Anhaltende Probleme mit den Exekutivfunktionen: Verarbeitung aller Fakten (Gelesenes und vor allem Gehörtes) ist oft verzögert. Entscheidungen treffen kann zum Problem werden, ebenso die Folgen von Handlungen und Aussagen abzuschätzen. (Zeit geben!)
  • Empathie … im unmittelbaren Moment tun sich viele schwer, den Standpunkt des anderen zu wahrzunehmen, zu spüren, wie der andere fühlt und emotionale Signale zu erkennen (nonverbale Signale wie Mimik, Gestik, Tonfall). Hinterher sind sie oft SEHR empathisch, nachdem sie Zeit hatten, die Situation zu verdauen und zu verarbeiten.

Das führt oft zum Zusammenbruch (Meltdown), besonders wenn sie nicht erkennen, wann bzw. dass sie den Bogen überspannt haben. Das Intervall zwischen „dem Moment“ und zu realisieren, was man gerade gesagt hat oder tut, dauert oft nur ein paar entscheidende Minuten. In dem Augenblick ist der individuelle XXY ein wenig ein rasender Bulle, aber wenn die *roten Augen* verschwinden, ist die Situation vorbei. Nahestehende Menschen können sich anpassen und darauf zählen, dass er wieder einlenkt. In öffentlichen Situationen, am Arbeitsplatz oder allgemein mit Fremden kann dies ernsthafte Schwierigkeiten nach sich ziehen – wenn der andere eben nicht bereit ist, sich darauf einzustellen oder einen Vorteil daraus zielen will bzw. wütend reagiert.

Der XXY-Mensch kann sein eigener schlimmster Feind sein, weil er nicht die Schwere einer Situation erkennt, und sich der Konflikt weiter zuspitzt. Mobbing oder Schlimmeres kann die Folge sein – einfach, weil sie unfähig sind, eine informelle Angelegenheit rasch beizulegen.
Das ist keine Entschuldigung für Fehlverhalten, aber es hilft ab und zu sich zu vergegenwärtigen, dass der XXY-Mann ‘nicht aus seiner Haut heraus kann’. Die anderen um ihn herum sind gut beraten, etwas zurückzutreten, die Schimpftirade zu einem Ohr rein und zum anderen rausgehen zu lassen, und sich anschließend zu versöhnen, wenn sich der Kopf abgekühlt hat.
Eingreifen und den anderen in solchen Situationen herausfordern ist sinnlos. Eine Diskussion in Ruhe, nachdem sich der Staub gelegt hat, kann jedoch sehr produktiv sein. Das verhindert zwar keine Meltdowns, aber schafft eine Umgebung, wo diese nicht unnötig eskalieren. Der XXY gibt sein Bestes, und sollte das auch, und die anderen um ihn herum gewöhnen sich daran, passen sich an, kommen ihm ein wenig entgegen, und akzeptieren, dass dieses Verhalten ein legitimer Teil seiner veranlagenden Persönlichkeit ist.
Am Arbeitsplatz kann das eine Barriere auf dem Weg zum Erfolg sein. Wenn am Arbeitsplatz Zusammenbrüche vorkommen, kann es an der Zeit sein, beim Arbeitgeber reinen Tisch zu machen und nach gewissem Entgegenkommen zu verlangen. Wettbewerbsbedingungen in der Arbeit sind nicht für diese Art von Stress geschaffen, aber wenn man weiß, dass sie Teil einer medizinischen Diagnose sind – wie bei Autismus – kann sich der Arbeitgeber anpassen.

Ein Gedanke zu “Verhalten

  1. Hallo Forscher.

    nach dem ich auf deinem Blog nicht mehr kommentieren kann, schreibe ich nun mal hier. Ich lese oft mit dem Smartphone deine Seite und wenn ich dann schreibe, stimmt oftmals die Rechtschreibung nicht mehr. Aber jetzt gerade bin ich endlich an meinem PC. Ich wollte schon zur visuellen Verarbeitung schreiben, da dies meine einzige wirkliche Stärke ist. Ist kann weder mir gut akustische Dinge merken noch gut Aufgaben verarbeiten. Aber wenn ich eine Grafik oder ein Tafelbild nur kurz sehe, brennt sich die in mein Gehirn so ein, dass ich sie noch Jahre später einwandfrei verwenden kann. In der Lehre war der Lerninhalt nur auf Lernen und wenig auf Verarbeiten ausgelegt. Damals konnte ich die Berufsschule mit 1,2 und die gesamte Lehre mit 2,4 (ich habe zwei linke Hände) als Frühauslerner bestehen. Danach habe ich mich dann zum Maschinenbautechniker (ist in Deutschland durch eine zweijährige Fachschule zu erreichen, die auf der Berufsausbildung aufbaut und zwischen Meister und Ingenieur liegt). Dort musste ich dann doch viel mehr verarbeiten und konnte nur wenig auf die visuelle Gabe zurückgreifen, so dass ich den Techniker mit 2,3 geschafft habe (ich war dennoch zufrieden und mein gegenwärtiger Beruf bereitet mir Freude).
    Dann habe ich auch noch das Problem mit meinen Ohren. Als Kind war ich mehrmals bei HNO-Ärzten, weil die Lehrer meinten, ich wäre schwerhörig, hatte da aber bei den Gehörtests ein ausgezeichnetes Gehör. Wenn es Laut ist, höre ich nur noch Lärm. Ich kann schon mal mit Freunden in eine Diskothek, trage dann aber den ganzen Abend Ohrenstöpsel, da es mir sonst viel zu Laut wäre. In der großen Kantine meiner Firma kann ich dem Gespräch der Arbeitskollegen auch kaum folgen, aber sonst habe ich keine Probleme in einer Besprechung mit 20-30 Menschen. In meinem Großraumbüro nennen mich meine Kollegen ab und zu „das Radar“, weil ich gut leise Geräusche wahrnehmen kann und auch den Inhalt von Gesprächen aus 10m noch verstehe.

    Gruß
    Sargon

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