Übersetzung: Genderdiversität vor Behandlung von KS-Patienten berücksichtigen

Auf der Website der Britischen Klinefelter-Vereinigung ksa-uk.net ist seit kurzem eine „Einverständniserklärung“ zu lesen, die Betroffene und Angehörige über Genderdiversität bei 47,XXY aufklärt. Dies ist äußerst wichtig zu berücksichtigen, ehe mit einer Hormonbehandlung oder der Entfernung von Brustgewebe (Gynäkomastie) begonnen wird. Im deutschsprachigen Raum existieren darüber bisher nahezu keine Informationen – jedenfalls nicht auf den Seiten der bestehenden Vereine und Selbsthilfegruppen. Ich habe den Text im Folgenden übersetzt:  Weiterlesen

Tellerrand, Selbstkritik und Diversität des Spektrums

Je weiter ich im eigenen Erkenntnisprozess fortschreite, desto weniger kann ich die Beweggründe meiner Mitmenschen nachvollziehen. Das gleichförmige „mit dem Strom schwimmen“, nichts zu hinterfragen. „was gesagt wird, gehört gemacht“, selbst wenn es rational nicht begründbar ist.

Das stetige Hinterfragen ist ein kontinuierlicher Lernprozess über das ganze Leben hinweg. Für mich sind dabei zwei Aspekte ausschlaggebend:

  • Über den eigenen Tellerrand schauen
  • Selbstkritisch bleiben

Beide Eigenschaften fehlen vielen (herrschenden) Menschen leider. Kritisieren lässt sich niemand gerne, sich selbst kritisieren und Fehler eingestehen, fällt noch schwerer.

Aus der Sicht eines XXY bedeutet Selbstkritik für mich:

Ich bin kein Mediziner, kenne nur sehr oberflächlich die Vorgänge im Körper bei hormonellen Schwankungen, die Zusammenhänge mit der Psyche und dem Körper, und was durch die Geschlechtschromosomen verursacht wird und was nicht. Ich bin auch nicht in der Lage, professionelle Studien zu machen, die wissenschaftlichen Maßstäben gerecht werden. Was vielleicht ein genereller Vorteil ist, sowohl was Klinefelter, 47,XXY allgemein als auch Autismus betrifft: Ich bin mit keinem von allen aufgewachsen, konnte mich nie an bestimmten Denkmodellen orientieren, und gehe daher ziemlich frei von anderen Meinungen auf die Themen zu.

Ich weiß, dass man als Fachspezialist zum Tunnelblick neigt. Als autistischer XXY tendiert man dazu, alle XXY ins autistische Spektrum zu schubladisieren. Andere neigen dazu, nur von sich auszugehen. So behauptete mir gegenüber ein XXY: Nur weil er keine Probleme mit Hintergrundgeräuschen habe, könne XXY nichts mit Reizfilterschwäche zu tun haben. Nur, weil er noch nie etwas von dieser oder jener Studie gehört habe, hätte das alles nichts mit XXY zu tun. Allgemein wird so getan, als ob die gestiegene Häufigkeit für Depressionen ausschließlich auf die Kinderlosigkeit zurückzuführen sei, oder nur mit dem Testosteronmangel zusammenhängen könne.

In Autisten-Communities verhält es sich ganz ähnlich: Nur, weil jemand scheinbar gegenteilige Symptome zeige, könne er kein Autist sein. Sie machen die Diagnosekriterien daran fest, wie sie selbst diagnostiziert wurden und übersehen, dass Autismus (und XXY als mögliche Autismus-Ursache) ein großes Spektrum umfassen.

Selbstkritik bedeutet, zu hinterfragen, ob der eigene Standpunkt das Maß aller Dinge ist. Hat man bereits ausgelernt und weiß schon alles? Gerade im medizinischen Bereich gilt das NICHT. Seit Einführung der psychiatrischen Diagnosen haben sich die Kriterien und Beschreibungen stetig gewandelt. Es kann also gut sein und ist meist auch so, dass der Kenntnisstand vor 20 Jahren veraltet ist. Wenn man sich alleine betrachtet, wie viele tausende wissenschaftlichen Veröffentlichungen seitdem erschienen sind, erscheint es äußerst unwahrscheinlich, dass das damalige, sehr vereinfachende Bild von 47,XXY = Klinefelter-Syndrom = Testosteronmangel heute noch gültig ist.

Ebenso sind nicht alle XXY und Autisten weniger intelligent, unfähig zu kommunizieren oder Freundschaften zu schließen noch sind alle Rain Man und haben Inselbegabungen. Die weltweite Vernetzung und Erfahrungsaustausch bringt so viele neue Erkenntnisse in den vergangenen 20 Jahren, dass die wissenschaftliche Forschung nicht mehr hinterherkommt. Während die Forscher noch rätseln, ob und warum Männer so viel häufiger als Frauen zu Autismus neigen, sehen autistische Forscherinnen und Autorinnen konkrete Unterschiede in den autistischen Symptomen zwischen Männern und Frauen, ebenso wie Frauen mit ADS leichter übersehen werden, weil es weniger auffällt bzw. weniger störend auf das Umfeld wirkt.

Über den Tellerrand schauen bedeutet für mich, damals getroffene Aussagen nicht als für die Ewigkeit festzementiert zu interpretieren. Und eine Aussage ist nicht automatisch richtig, nur weil ein Experte sie getroffen hat. Auch Experten müssen selbstverständlich begründen, wie sie dazu kommen. Moment, aber machen sie das auch? Nur, wenn man sie dazu auffordert. Der durchschnittliche Patient wird selten anzweifeln, warum eine Aussage zustandekommt. Er glaubt es einfach, weil er oder sie der Experte ist. Fachärzte werden also relativ selten vom Patienten mit Fragen gelöchert, wie Aussagen oder Behandlungsansätze zustandekommen (heutzutage recherchieren Patienten selbst nach, wobei sich allerdings auch gefährliches Halbwissen ansammeln kann), zumal dazu oft auch die Zeit fehlt. Es ist nahezu unmöglich, sich mit einem Facharzt mal ausführlich über „seine Störung“ zu unterhalten, außer man ist mit einem befreundet.

Tellerränder zu überblicken bedeutet auch, einen Blick von außen zu haben. Ich bin weder ein klassischer Autist noch ein klassischer XXY. Ich gehöre zu den 25 %, die keine Probleme mit dem Lesen und Schreiben haben (eher das Gegenteil), dafür habe ich weder ausgeprägte repetitive Verhaltensmuster noch besonders licht- oder berührungsempfindlich. Die fehlende absolute Identifikation führt dazu, dass ich mir eher vorstellen kann, dass die Grenzen nicht scharf gesetzt sind, sondern fließende Übergänge existieren. Und dass auch Menschen am Rande des Spektrums durchaus ähnliche Probleme haben. Ob jemand zappelt oder nicht, muss erst mal nichts mit der Kommunikationsfähigkeit oder Reizfilterschwäche zu tun haben.

Die Mischung aus Selbstkritik (ich bin nicht perfekt, ich weiß nicht alles) und über den Tellerrand schauen (es gibt Dinge, die ich vorher nicht kannte, die ich mir zwar nicht vorstellen kann, aber existieren können) resultiert letzendlich in der Akzeptanz der Vielfalt. Weg von Schwarzweiß, hin zum Spektrum des Möglichen.

Über den Tellerrand schauen bei Klinefelter bedeutet für mich:

Es gibt die Männer, die Familien gründen wollen und depressiv werden, wenn sie zeugungsunfähig sind.

Genauso gibt es Individuen, die sich als weiblich identifizieren und statt Testosteron eine Östrogentherapie bevorzugen.

Über den Tellerrand schauen bei Autismus bedeutet für mich:

Es gibt mehr weibliche Autisten als angenommen wird, weil bei manchen (nicht allen) ihr Verhalten anders aussieht als bei männlichen Autisten. Ebenso gibt es männliche Autisten, die überempathisch und hochsensibel sind. Meine These ist, dass typische Klinefelter-Autisten eher die weibliche Autismus-Ausprägung zeigen, bedingt durch niedrigen Testosteronspiegel und das zusätzliche X-Chromosom. Manche Studien deuten in diese Richtung, etwa dass Klinefelter seltener mit stereotypem Verhalten und Interessen einhergeht, was auch bei weiblichen Autisten häufiger der Fall ist. Ebenso erhält die XXY-Mehrheit eher eine ADS als eine ADHS-Diagnose – eine weitere Parallele zu Frauen, die eher ADS als ADHS diagnostiziert werden.

Abseits vom Zusammenhang Klinefelter – Autismus sehe ich eine Diagnose nicht an den Leidensdruck geknüpft. Da XXY eine Ursache von Autismus ist, behält der Betroffene sein zweites X-Chromosom selbst dann, wenn kein Leidensdruck (mehr) gegeben ist. Ebenso wenig verändern sich die Gene der idiopathischen Autisten (also derer, mit unbekannter genetischer Ursache), wenn sie gelernt haben, sich anzupassen, und nicht durchwegs zu leiden.

Tony Attwood’s Positivdiagnose von Autismus soll hier als Beispiel dafür genannt werden, sich selbst nicht ausschließlich als behindert oder psychiatrisch gestört zu betrachten. Schwächen erkennen, Stärken fördern. Autismus ist weder nur durch das Umfeld eine Behinderung noch hat das Umfeld hier gar keinen Einfluss. Tellerrand heißt, sein Vorstellungsvermögen zu erweitern, mehr Möglichkeiten zuzulassen.

Das bedeutet gerade im deutschsprachigen Raum: Autismus ist bis jetzt unterteilt in frühkindlich, Asperger und hochfunktional. Alles, was nicht da reinpasst, ist atypisch. In Nordamerika nennt man es nur noch Spektrum, und in der Forschung wird diese Einteilung zunehmend obsolet. Die bisherigen Unterteilungen basierten ausschließlich auf dem beobachtbaren Verhalten, während durch die Fortschritte in der Genetik jetzt spezifische Gentypen als Ursachen erkannt werden.

Verhalten ist subjektiv bewertet, während Gentests nicht lügen (und bevor die Diskussion beginnt: Die hohen Abtreibungsraten bei XXY und AutismSpeaks-Bestrebungen, weniger Autisten auf die Welt zu setzen, sind eine andere Baustelle). Eine dritte Möglichkeit sind Gehirnscans, aber wenn man da die letzten Studien zusammenfasst, sind die Gehirne der Autisten so verschieden, dass es kaum charakteristische Kennzeichen gibt bzw. so verdeckt sind, dass man sie noch nicht gefunden hat.

Ich bin natürlich aus Eigeninteresse eher zur Gentyp-Betrachtung geneigt, weil ich Klinefelter/XXY nicht mehr unabhängig von Autismus betrachten kann. De fakto sind die meisten aufgelisteten Symptome für Klinefelter auch Autismus-Symptome. Und umgekehrt beobachtet man auch bei Autisten gehäufter hormonelle Schwankungen, etwa Frauen mit erhöhten Testosteronwerten oder allgemein häufiger Transgender-Identitäten.

Schlussfolgerung:

Ich bin offen gegenüber neuen Theorien, gehe dennoch sehr kritisch mit den Datengrundlagen um, (insbesondere Anzahl der Teilnehmer einer Studie und Aussagekräftigkeit der Auswahl bzw. Kontrollgruppe). scheue nicht davor zurück, aufgrund der vorhandenen Datenlage eigene Theorien aufzustellen (bottom-up-approach), und mir mehr zwischen Himmel und Erde vorzustellen, was mir bis dahin bekannte Denkmodelle vorgegeben haben. Ich bin trotz Pharmalobby und Paranoia durchaus interessiert, was in den USA dazu geforscht wird, und schaue auch gerne in andere Länder. Diese Offenheit ist für mich essentiell, sonst könnte ich nicht dazu schreiben. Auch wenn es subjektiv vorbelastet ist, berücksichtige ich Erfahrungsberichte, besonders wenn sie in großer Zahl vorliegen. Und ich lese mich selbst dazu ein, schreibe Forscher und Ärzte an und gebe nicht auf, wenn keine oder eine negative Antwort kommt. Letzendlich macht es mich auch toleranter. Vor meinen intensiven Recherchen hatte ich das Autismus-Klischée im Kopf, das ADHS-Klischée, kannte weder Intersexuelle noch Transgender. Der Horizont hat sich massiv erweitert, das macht doch einiges entspannter, was die eigene Identität betrifft.

Human

There are different terms for being XXY: Klinefelter’s syndrome, Intersex, Disorder of Sexual Development (DSD), just ’normal‘ males with an additional X.

In fact, society and scientists always want to create disorders out of everything which is different from the average. Even within the XXY groups, there are heavy debates about the meaning and applicability of intersex. Very few XXY are real intersex since the majority has the typical male sex features but hormones are processed differently in contrast to XY males. Thus intersex will be probably inaccurate as umbrella term for all XXY. Is it really necessary to find a one-size-fits-all-umbrella term? Klinefelter’s syndrome is also misleading for many XXY, as not all symptoms of Klinefelter’s syndrome are present, and testosterone deficit will be inaccurate for those who identify as female or at least non-male.

No matter what chromosome variation we have, we develop in a certain way biologically and physically. We start playing gender roles basing upon our cultures and family role models. We start feeling whether those roles and our bodies feel right about this and to whom we are attracted to. Typically we don’t think about gender, sex and number of chromosomes when we fall in love.  Definitions and nomenclature maybe useful or not but they tend to put us in neat boxes. That is what scientists, institutions, politicians, religious groups and activists want, put everyone into neat little boxes to suit their needs and agenda. We are not defined by the names others pin on us. We are just who we are and should be able to choose our own definitions, if we even need them. 

So whether it’s XXY, Klinefelter, Disorder of Sexual Development, Intersex or (cause for) Autism, it’s just a name that somebody else wants to apply to me, somebody else who is mostly unable to put himself in my shoes, who can’t see I’m  disabled by the societal way of thinking. I’m different, not disabled or disordered. It’s society who is unwilling to accept that the binary gender concept is outdated. It’s science who still thinks everything different from societal norm is a disorder. It’s even some XXY groups who think all XXY are just normal males or men who need testosterone to develop proper masculine features to better fit in.

Being XXY is less troublesome than society’s attitude towards it.

Myths and facts about Klinefelter syndrome

Parents …

may see the infertility as their greatest concern, oftentimes as a reason to abort given a prenatal gene test before birth. Further obvious difficulties are learning difficulties, less interest in the interaction with peers and partly bullying during school because of a feminine body shape and increast breast tissue development as well as behaviorial issues.

Medical specialists …

tend to equate the karyotype 47,XXY and Klinefelter’s syndrom, and as a result a lack of testosterone which needs to be treated. The hormone deficit is in the foreground and explains most of the effects like shyness, depression, difficulties with peers as well as osteoporose and metabolic syndrome. They often assume that XXY identify themselves as men and want to be masculinized by testosterone supplement therapy.

Employers and colleagues …

are often unfamilar with the effects of Klinefelter’s syndrome and prefer a look at wikipedia. However wikipedia and other sites do not always inform about the genetic origin and its large spectrum of different effects. Main risk is that they assume all effects were present and they do not check its validity for each individual XXY person. Moreover, they will likely think testosterone deficit is the core symptom and hormone replacement treatment will be sufficient to treat anything negative in the person, or which is interpreted as negative (not every derivation from the norm is necessarily a deficit). If deficits are present, they may be compensated by strengths which may be relevant for employers as well but talking about Klinefelter’s syndrome implies talking about deficits and disabilities. XXY is more than a deficit – it’s just a different way of being.

XXY themselves …

  • got luck and do feel barely any effects of having a second X
  • feel effects but do not know the reason for it (large number of unknown cases)
  • feel effects and know about the diagnosis but do nothing more than testosterone treatment because they think it’s sufficient (correct for some, not for all)
  • feel effects and suffer from not having specialists and other XXY people to share knowledge and questions
  • disclose to others and seek for open exchange with XXY peers and specialists

And what about me?

My picture of Klinefelter Syndrome changed over the recent eleven months quite a lot, and now I’m not even sure what it is exactly and which associations are given between different causes and effects. I try to separate because I think it’s for nothing to stuff as much symptoms as possible into the umbrella Klinefelter syndrome or XXY, and XXY individuals have only a few but not all of these symptoms. Another XXY person will not identify with these symptoms and might be afraid of to be stigmatized for something he actually has not.

My current state of knowledge, basing upon the collected references of about 70 scientific papers, exchange with other XXY and relatives as well as researchers and physicians:

Please keep in mind I’m not a doctor and I can’t guarantee there is a state of latest research different to my current knowledge.

1. The genetic signature 47,XXY is the sharing feature of us, except for the mosaic form 46,XY/47,XXY

2. Klinefelter’s syndrom is the description of physical symptoms in nine (9!) men by the first report of Harry Klinefelter in 1942.

3. Hypogonadism (low testosterone values) are present in nearly all XXY people as a result of the second X chromosome. Which genes are causing hypogonadism? Still unknown.

4. Low testosterone values cause decreased attention and libido, increased tiredness, mood swings, enhanced tendency for depressions, and infertility (in interaction with overproduction of the sex hormones FSH and LH)

5. Partly genetic, partly hormonal effects produce a female-like fat/muscle distribution and different body composit as well as enhanced risk for osteoporosis and metabolic syndrom.

6. Rather due to genetics than to hormonal effects are problems with executive functions, e.g. bad short-term memory, impuls control and target-orientated action and sensory integration disorder (gross and fine motorics, oversensitivity to incoming stimuli), as well as dyslexia

7. Deficits of executive functions and sensory integration disorder play a major role in psychiatric conditions like ADHD, autism and schizophrenia whereas Klinefelter’s syndrom is mainly seen in connection with testosterone deficits.

8. Testosterone deficit does not evolve before puberty, with exception of the missing mini-puberty in the first three months after birth (not every XXY is missing that period when testosterone levels rise to adulthood levels for a very short time). Some adults even have normal testosterone values (who defines normal? from a XY perspective? Is XY also valid for XXY? What is normal for us?). For intersexual and female XXY, testosterone deficit may even be the wrong term. They just have low testosterone values and may start estrogen therapy later. There are also XXY males who agree with their female characteristics and traits and do not consider low testosterone values as a deficit. They would even put up with health issues due to the low values instead of losing their identity. If neither gender nor identity argue for a testosterone deficit, the XXY person should not be considered to have Klinefelter’s syndrome.

9. Deficits in language skills, verbal expression and in communication in general are often compensated by thinking in pictures or patterns as well as enhanced detail perception.

What’s the difference between my approach and the common medical approach?

I do not start with a testosterone deficit but with a genetic condition (as a neutral judgement, without moral evaluation).

All further effects are the consequence of a genetic condition but not of a syndrome encompassing  different causes – both genetics AND hormones.
Overview:The list above is not complete but should serve as a rough simplification of my way of thinking about XXY. The term Klinefelter’s syndrom is removed from that overview because it’s only a part of all these circles and just a cut-set in the list. There is no case with a 100 % concurrence as even testosterone deficit is not the accurate term for female XXY.In a strict sense, the listed characteristics are part of the diversity of the genetic condition XXY which may also present in all people with normal chromosome numbers.The additional X only enhances the prevalence for these characteristics.

If you’re asked what you have and how to explain it …. instead of saying „I have Klinefelter’s syndrome“ you may say

I have lower testosterone values, a different metabolism, a different perception (sensory gating disorder) and another way of thinking. They are the result of my genetic condition.

The genetic condition already comprises the hormonal effects which will appear differently in individual XXY persons.

Was unter dem Klinefelter-Syndrom verstanden wird

Eltern …

sehen zunächst die Unfruchtbarkeit im Vordergrund, oftmals bereits ein Grund für eine Abtreibung, sofern der Gentest vor der Geburt veranlasst wurde. Weiters sind es die Lernschwierigkeiten, die belasten können, ebenso Defizite im Umgang mit Gleichaltrigen und teilweise Mobbing durch den weiblichen Körperbau, manchmal mit verstärkter Brustentwicklung ….

Ärzte …

setzen den Karyotyp 47,XXY und das Klinefelter-Syndrom gleich. Damit einhergehend fast immer ein Testosteronmangel, der behandelt werden muss. Sie sehen den Hormonmangel im Vordergrund und erklären damit die meisten Folgewirkungen, wie Schüchternheit, Depressionen, Probleme mit Gleichaltrigen, aber auch Osteoporose und Stoffwechselerkrankungen. Sie gehen meist davon aus, dass sich die Betroffenen ohnehin als Männer identifizieren und durch die Testosterontherapie maskulinisiert werden wollen.

Arbeitgeber und Kollegen …

können sich unter Klinefelter-Syndrom meist gar nichts vorstellen und landen am ehesten auf Wikipedia. Dort wird aber zu wenig ersichtlich, dass es sich um einen genetischen Ursprung mit einem großem Spektrum verschiedenster Auswirkungen handelt. Es besteht dann die Gefahr, dass sie die genannten Auswirkungen alle als gegeben hinnehmen und zu wenig auf Stichhaltigkeit bei der individuellen Person überprüfen. Sie gehen weiters davon aus, dass das Kernsymptom der Testosteronmangel ist und durch eine Behandlung alles gut wird, was ihnen negativ an der Person auffällt bzw. ihr negativ ausgelegt wird (= nicht jede Abweichung von der Norm ist notwendigerweise ein Defizit). Dass die Betreffenden eventuell vorhandene Defizite durch andere, auch aus Arbeitgebersicht relevante Stärken ausgleichen können, wird ebenfalls nirgends erwähnt bzw. nicht bedacht.

Die Betroffenen selbst …

  • haben Glück und spüren kaum Auswirkungen.
  • spüren Auswirkungen, wissen aber nicht woher sie kommen (= große Dunkelziffer)
  • spüren die Auswirkungen und wissen um die medizinische Diagnose, aber machen außer der Testosteronbehandlung nichts, weil sie denken, damit wäre das abgehakt. (trifft für manche zu, für andere weniger)
  • spüren die Auswirkungen und leiden darunter, keine Spezialisten und Gleichgesinnten zu finden, um sich darüber austauschen zu können
  • gehen offen mit ihrer Veranlagung um und suchen den Austausch mit Gleichgesinnten und Ärzten.

Und was ist mit mir?

Mein Bild vom Klinefelter-Syndrom hat sich in den letzten elf Monaten ziemlich gewandelt und selbst jetzt bin ich mir nicht mehr sicher, worum es sich genau handelt und welche Querverbindungen verschiedener Ursachen und Auswirkungen man ziehen darf. Ich versuche zu trennen, weil ich glaube, dass es nichts bringt, in den Oberbegriff Klinefelter-Syndrom oder XXY so viele Symptome wie möglich hineinzupacken, von denen jedes XXY-Individuum nur ein paar, aber nicht alle aufweist. Ein anderes Individuum wird sich nicht in allem wiedererkennen und wird befürchten, wegen etwas stigmatisiert zu werden, das er gar nicht hat.

Mein derzeitiger Kenntnisstand, basierend auf der gesammelten Literatur von rund 70 Fachartikeln, Austausch mit Betroffenen und Angehörigen, aber auch Forschern und Ärzten, ist der Folgende:

1. Die genetische Signatur 47,XXY hat nahezu jeder von uns, mit Ausnahme der Mosaikform 46,XY/47,XXY.

2. Das Klinefelter-Syndrom ist die Beschreibung der körperlichen Symptome durch Harry Klinefelter im Erstbericht von 1942 (= 9 Männer).

3. Hypogonadismus (niedrige Testosteronwerte) tritt bei fast allen XXY-Menschen auf und ist die Folge des zusätzlichen X-Chromosoms. Welche Gene den Hypogonadismus verursachen, ist noch unbekannt.

4. Niedrige Testosteronwerte verursachen Auswirkungen wie verringerte Aufmerksamkeit und Libido, verstärkte Müdigkeit, Stimmungsschwankungen, erhöhte Neigung zu Depressionen und Unfruchtbarkeit (als Wechselwirkung mit den Sexualhormonen FSH und LH).

5. Teils genetisch, teils hormonell bedingt sind Auswirkungen wie eine weibliche Fett/Muskel-Verteilung, und damit einhergehend veränderter Körperbau, erhöhtes Risiko für Osteoporose und Metabolisches Syndrom.

6. Eher genetisch als hormonell zuzuordnen sind Probleme mit den Exekutivfunktionen, z.B. schlechtes Kurzzeitgedächtnis, Impulskontrolle und zielgerichtetes Handeln, aber auch Wahrnehmungsveränderungen (Sensory Integration Disorder), ebenso Legasthenie.

7. Defizite der Exekutivfunktionen und Wahrnehmungsveränderungen spielen außerdem bei psychiatrischen Veranlagungen wie ADHS, Autismus und Schizophrenie eine Rolle. Dies auch als Abgrenzung zum Klinefelter-Syndrom, das meist im Zusammenhang mit dem Testosteronmangel gesehen wird.

8. Der Testosteronmangel entwickelt sich jedoch nicht vor der Pubertät, ausgenommen die ausbleibende Minipubertät in den ersten drei Lebensmonaten (was aber nicht jeden XXY-Mensch betrifft); manche Erwachsene haben sogar normale Testostonwerte (und wer definiert überhaupt normal? Ist XY der Maßstab für XXY? Was ist für uns normal?). Für intersexuelle und weibliche XXY ist Testosteronmangel sogar der falsche Begriff. Sie haben einfach nur niedrige Werte und starten mitunter eine Östrogentherapie. Auch XXY-Menschen, die mit ihren weiblichen Eigenschaften in Einklang sind, empfinden niedrige Testosteronwerte nicht als Mangel. Wenn vom Geschlecht und von der Identität her kein Testosteronmangel vorliegt, sollte man m.E. nicht vom Klinefelter-Syndrom sprechen.

9. Defizite in der sprachlichen Entwicklung, im verbalen Ausdruck bzw. in der Kommunikation allgemein kompensieren viele XXY-Menschen durch das Denken in Bildern und Mustern/Strukturen, und eine verstärkte Detailwahrnehmung.

Worin unterscheidet sich mein Ansatz vom bisherigen in der Medizin?

Mein Ausgangspunkt ist nicht der Testosteronmangel, sondern die genetische Veranlagung: Alle anderen Auswirkungen sind zunächst die Folge der genetischen Veranlagung, und nicht eines Syndroms, das Folgeerscheinungen unterschiedlicher Ursachen, nämlich Genetik UND Hormone, zusammenfasst.

Übersicht:

venndiagramm
Zusammenhang zwischen der genetischen Veranlagung 47,XXY und Folgeerscheinungen, unterschieden in psychiatrische Diagnosen (Venn-Diagramm, links) und hormonelle/genetische Ursachen (rechts)

Die Aufzählung ist natürlich unvollständig, soll aber bloß einen groben Eindruck liefern, wie ich mir das vorstelle. Den Begriff Klinefelter-Syndrom habe ich hier gar nicht mehr erwähnt, denn er umfasst jeweils von allen Kreisen und allen Aufzählungen immer nur eine Schnittmenge. In keinem Fall gibt es eine 100 %-Übereinstimmung, da selbst das Testosteron“defizit“ etwa für weibliche XXY kein Defizit ist.

Anders herum könnte man sagen, dass die aufgezählten Besonderheiten Teil der Vielfalt der genetischen Veranlagung XXY sind, und auch bei allen anderen Menschen mit normalem Chromosomensatz vorkommen können. Das zusätzliche X sorgt lediglich für eine erhöhte Häufigkeit dieser Besonderheiten.

Wenn Dich also jemand fragt, was Du hast bzw. Du es erklären möchtest… dann kannst Du statt zu sagen „Ich habe das Klinefelter-Syndrom“ auch sagen:

Ich habe niedrigere Testosteronwerte, einen anderen Stoffwechsel, eine veränderte Wahrnehmung (Reizfilterschwäche) und eine andere Denkweise. Sie sind Folge meiner genetischen Veranlagung.

Denn die genetische Veranlagung schließt die hormonellen Auswirkungen ein, die aber nicht bei jedem gleich sind.

Update zum Kapitel Definition

Ich habe das Kapitel Definition überarbeitet und um neue Erkenntnisse ergänzt, speziell aus den letzten Blogbeiträgen und aus Groth et al, Clinical Update von 2013:  https://factsaboutklinefelter.com/definition/

Auch zum Thema Behandlung kommt demnächst ein Update, um die Rolle des Testosterons genauer zu beleuchten.

Wer meine Blogbeiträge von Beginn an verfolgt, wird feststellen, dass der Erkenntnisgewinn ein schleichender Prozess ist. Ich hab die Bezeichnung „Klinefelter-Mann“ für mich persönlich eliminiert. Ich sehe mich heute als XXY, nicht als Störung.

Alles, was hier auf diesem Blog steht, ist mein aktueller Stand über XXY. Forschung steht niemals still, das Rad dreht sich weiter und bringt jeden Monat neue Erkenntnisse aus den unterschiedlichsten Bereichen, aus der Psychologie, von der Genetik, aus der Neurologie und aus der Endokrinologie. Langzeitstudien sind in Planung oder derzeit am Laufen, naturgemäß wird es hier länger, mitunter sogar Jahre dauern, bis man einen Erkenntnisgewinn ableiten kann. Viele Studien über die Wirkung der Testosterontherapie sind widersprüchlich, weil es keinen Konsenz darüber gibt, wie eine richtige Behandlung aussieht. Wann wird behandelt, wie viel in welchem Zeitraum, oral, Gel oder Spritzen? Gelten Normalwerte für XY auch für XXY, wenn die Testosteronproduktion durch das zusätzliche X-Chromosom generell anders prozessiert wird?

Viele Fragen sind offen, bei mir kommen fast täglich neue hinzu und ich suche nach Antworten. Insofern ist dieser Blog ein Prozess, der niemals endet, aber hoffentlich ein paar wichtige Fragen aufwirft an jene, die sich beruflich damit beschäftigen, und Antworten für jene liefert, die bisher keinen Ansprechpartner für ihre Fragen gefunden. Ich möchte nicht so weit gehen zu behaupten, dass die wissenschaftlichen Artikel, die ich hier verlinke, die einzige und reine Wahrheit besitzen, aber man kann deren Erkenntnisse auch nur wissenschaftlich auseinanderpflücken. Wer also auf Nummer sicher gehen will, sollte sich an Passagen halten, die ich durch Literaturquellen belegt habe.

Und wenn ihr Fragen habt, kommentiert einfach. Solange ein respektvoller Ton gewährt ist, schalte ich die Kommentare auch frei.