„Ein Chromosom zu viel“: Kritik

In einem Artikel vom 26. Jänner 2017 wurde ausführlich über das Klinefelter-Syndrom berichtet. Dazu hat man offenbar ein Mitglied der Deutschen Klinefelter-Vereinigung interviewt. Ein paar Aussagen halte ich für sehr fragwürdig, wenn nicht sogar diskriminierend.

Mangel an Testosteron?

 – und alle leiden unter einem Mangel an Testosteron, das wichtigste männliche Geschlechtshormon.

Es gibt auch Menschen mit der genetischen Veranlagung von 47,XXY, die keinen Testosteronmangel aufweisen bzw. diesen erst im späteren Lebensalter bekommen, sowie Betroffene, die einfach nur niedrige Testosteronwerte haben, sich aber keine Erhöhung dieses Zustands wünschen.

Testosteronersatz als Allheilmittel?

Das regelmäßige Spritzen von Testosteron beseitigt so gut wie alle anderen Probleme.

Das mag auf einen kleinen Teil zutreffen, doch ist aus heutiger Sicht nicht gesichert, ob eine frühzeitige Therapie etwa häufige Begleiterscheinungen wie Metabolisches Syndrom (in weiterer Folge Diabetes) und Osteoporose verhindert, allenfalls das Risiko dafür verringert. Zudem ist für die Osteoporose-Verhinderung die Zugabe von Vitamin D wichtig. Ohne Vitamin D ist zweifelhaft, wie viel die Testosteronersatztherapie alleine bringt. Weiters ist der Einfluss auf die psychische Gesundheit bei 47,XXY ungeklärt. Testosterontherapie alleine beseitigt nicht zwingend Depressionen oder andere psychiatrische Krankheitsbilder.

Testosteronmangel als Ursache für psychische Probleme in der Kindheit?

 In seiner Schulzeit hatte er dagegen Motivationsprobleme. Kinder mit dem Klinefelter-Syndrom gelten häufig als zurückgezogen oder durchleben starke Stimmungsschwankungen. Viele haben in der Schule Probleme. Das war auch bei Ambrosius so, dem meist einfach der Antrieb fehlte.

Hierbei ist zu betonen, dass erst während der Pubertät die Testosteronwerte niedrig bleiben können, während Buben mit normaler 46,XY-Chromosomenausstattung steigende Testosteronwerte zeigen. Verhaltensauffälligkeiten können daher kaum auf einen Testosteronmangel zurückgeführt werden. Bei mir sanken die Testosteronwerte erst im Alter von 30 Jahren unter den untersten Grenzwert, verblieben aber selbst dann noch im niedrignormalen Bereich. Wie passt das ins Bild?

Klare Männer? Nein!

Launisch vielleicht, aber Zwitter oder eher weiblich seien Menschen mit Klinefelter-Syndrom nicht. „Wir sind klar Männer“, sagt Ambrosius und schiebt die erst einmal naheliegende Annahme weit von sich.

Ich kenne inzwischen mehrere 47,XXY, die sowohl intersex als auch transgender sind. Es sind wenige, aber es ist eine ernstzunehmende Minderheit unter denen mit 47,XXY. Die Dunkelziffer dürfte jedoch höher sein, weil Intersexuelle und Transgender in der Gesellschaft immer noch diskriminiert bzw. stigmatisiert werden. Leider erleichtern solche Aussagen, insbesondere von einem Funktionär eines Klinefelter-Selbsthilfevereins, ein offener Umgang mit dem eigenen Körperempfinden nicht. Hier kann es durchaus Abweichungen vom Mann geben, etwa

  • weiblicher Körperbau und Muskel/Fett-Verteilung
  • niedrige Testosteronwerte
  • das zusätzliche X-Chromosom, logisch
  • sich mehr mit weiblichem Charakter/Identität identifizieren

Auch fehlt der Hinweis auf das AIS (Androgen Insensitivity Syndrom), wo eine Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlägt.

Homosexualität durch geringes Selbstbewusstsein?

Allerdings gebe es unter den Betroffenen durchaus mehr Männer, als normalerweise, die Homosexualität praktizieren.

Diese Wortwahl findet man vor allem in Zusammenhang mit der katholischen Kirche, und meist ist sie eher abwertend gemeint. Homosexualität praktiziert man meiner Überzeugung nach nicht, wie es bei einer Religion der Fall ist, sondern Homosexualität ist großteils angeboren.

Die Ursache dafür sieht er allerdings vor allem darin, dass die Betroffenen häufig unter geringem Selbstbewusstsein litten: „Die Angst vor dem eigenen Körper ist ein ständiges Problem“, sagt er. „Manche vereinsamen.“ Häufig fehle der Ehrgeiz und der Mut, eine Frau anzusprechen. In einer Bar für Schwule sei es dagegen leichter, jemanden kennenzulernen.

Diese Aussagen diskriminieren homosexuelle Männer. Geringes Selbstbewusstsein und fehlender Mut als Ursache für Homosexualität? Ernsthaft? Selbst wenn beides zutrifft, warum sollte es bei Männer ansprechen anders sein? Wer traut sich überhaupt in eine Bar für Schwule? Von den schwulen XXY in meinem Bekanntenkreis kann ich diese Behauptung jedenfalls nur entschieden zurückweisen.

Wann beginnt die Pubertät?

„Zum Beginn der Pubertät, so mit 15 Jahren“, rät Ambrosius. Dann könne man nämlich durch die Testosteron-Zugabe die Pubertät anregen.

Die Pubertät ist in sogenannte Tanner-Stadien (I-V) unterteilt. Die Testosteronwerte beginnen gewöhnlich ab Stadium III im Alter von 10-14 Jahren anzusteigen. Mit 15 Jahren befindet man sich also meistens bereits am Ende der Pubertät!

Unauffällig? Jein.

Insgesamt sei es für die Betroffenen selbst von Vorteil, dass kaum jemand die Krankheit kennt und dass sie sich so unauffällig gibt. Für die medizinische Erkenntnis und die Behandlung sei das allerdings weniger gut, schränkt Ambrosius ein.

Gut, sieht man davon ab, dass sich Buben und Männer mit Klinefelter/47,XXY im Verhalten großteils mit Asperger-Autisten oder atypischen Autisten überlappen, ja. Übrigens selbst dann, wenn nicht alle Diagnosekriterien für Autismus erfüllt sind. Auch bei AD(H)S und 47,XXY scheint es signifikante Überschneidungen zu geben. Ich weiß, es ist ein schmaler Grat, das öffentlich zu schreiben. Stigmatisierung usw. Aber denkt bitte auch einmal an die Betroffenen, die eine Begleitdiagnose Asperger oder ADHS haben. Davon abgesehen kenne ich auch Personen mit Klinefelter-Syndrom, die zuerst eine Asperger-Diagnose erhalten haben. Es ist sehr wichtig für eine ganzheitliche Behandlung, dass eine vollständige Diagnose vorliegt. Im Gegensatz zu nichtbetroffenen Aspergern muss man hier besonders auf die Hormonwerte, auf Muskel/Fettverteilung und Diabetesrisiko sowie auf weitere Faktoren achten, die die körperliche Gesundheit betreffen. Solange Gruppen mit Klinefelter einerseits und Asperger/Autismus andererseits einen Zusammenhang weit von sich weisen, wird die Dunkelziffer jener, die beide Auffälligkeiten zeigen, hoch bleiben.

Ungleichgewicht?

Eine frühe Diagnose biete die Möglichkeit, sogleich das Ungleichgewicht der Hormone wieder zurechtzurücken.

Siehe oben. Sofern eine Vermännlichung gewünscht ist, liegt ein Ungleichgewicht vor. Wenn aber keine Veränderung oder gar eine weitere Verweiblichung herbeigeführt werden soll, so kann man nicht von einem Ungleichgewicht sprechen, bzw. ist es eben nicht nur ein Ungleichgewicht eines Mannes, sondern kann auch das eines Transgenders sein.

Selbst schuld?

Ist der Defekt erst einmal erkannt, hänge es von einem selbst ab, wie stark er einen präge, sagt der Wirtschaftsingenieur. Die Gefahr sei groß, dass man als Betroffener alles auf das Syndrom reduziere. „So stellt man sich selbst vor unlösbare Probleme.“ Nicht umsonst werden viele betroffene Männer im Laufe ihres Lebens depressiv.

Ein bisschen zu einfach macht es sich der Herr Wirtschaftsingenieur schon. Schließlich hängt die weitere Entwicklung sowohl von möglichen Begleiterkrankungen ab als auch von der Reaktion der Umgebung. Viele Betroffene sind in einer Lebensphase, häufig beginnend mit der Schulzeit, Mobbing ausgesetzt, was ein Leben lang prägen kann. Das Mobbing kann unterschiedliche Ursachen haben, einerseits natürlich die körperlichen Merkmale von Klinefelter, aber auch psychische Merkmale wie Naivität, Passivität, Überempfindlichkeit auf äußere Reize oder emotionale Ausbrüche. Natürlich kann man sein Leben aktiver gestalten, wenn man mit Optimismus in die Zukunft schaut. Da spielen jedoch auch sozioökonomischer Status und Glück eine Rolle.

*

In Summe ermüdet es mich, wiederholt diese entschiedene Gegenwehr zu finden, wenn man Klinefelter/47,XXY in die Nähe von Zwitter (korrekter Ausdruck: intersexuell) oder weiblich empfindenden Betroffenen rückt. Nein, das ist nicht gleichzusetzen, aber die Natur trennt nicht so strikt, wie es die Deutsche Klinefelter-Vereinigung hier suggeriert. Es gibt keinen Hinweis darauf, dass Inter-, Trans- und Homosexualität häufiger vorkommen als in der Normalbevölkerung, aber es liegt auf der Hand, dass man eine Person, die sich als weiblich identifiziert, nicht genauso mit Hormonen therapieren kann wie jene, die sich als Mann identifiziert. Um diesen Unterschied in der Behandlung geht es, leider fehlt dafür in der (Arzt-)Praxis häufig die Sensibilität. Diese zu schärfen ist einer der Anliegen auf meinem Blog, auch wenn ich mich damit in direkten Widerspruch zur Klinefelter-Vereinigung begebe.

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Neue Vereinsbroschüre der DKSV: Kritik

Im nachfolgenden Beitrag eine persönliche Kritik an der siebten Auflage der Klinefelter-Syndrom-Broschüre der deutschen Klinefelter-Vereinigung, die Seitenzahlangaben orientieren sich an den Seitenzahlen auf dem Dokument selbst (und nicht im PDF-Viewer).

Mein Resumee:

Die Hinweise auf Nachteilsausgleiche, Schulbegleitung und unterstützende Maßnahmen im Unterricht begrüße ich ausdrücklich. Hier sollte noch mehr darüber aufgeklärt werden, da offenbar nur wenige KS-Träger Nachteilsausgleiche in Anspruch nehmen.

Erwartungsgemäß enttäuscht bin ich darüber, dass man die Chance versäumt hat, Alternativen zur Testosteronbehandlung anzugeben, insbesondere, wenn Betroffene nicht vermännlicht werden wollen bzw. ein undeutiges Geschlecht zur Vorsicht anmahnt. Intersexuelle und Transgender werden nicht erwähnt, aus Facebookgruppen und wenigen Studien sind mir aber doch einige Betroffene bekannt, die z.B. eine Östrogentherapie machen oder generell eine Hormonbehandlung ablehnen. Auch fehlt der Hinweis auf das AIS (Androgen Insensitivity Syndrom), wo eine Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlägt. Auch, wenn die aufgezählten Abweichungen von der sexuellen „Norm“ eine Minderheit darstellen, sollte ein Selbsthilfeverein dieser Minderheit eine Plattform bieten.

Ebenfalls meinen Erwartungen entspricht das völlige Fehlen, ADHS- und Autismus-Symptomatik anzusprechen. Sofern man die Symptome richtig einordnet und z.B. Nachteilsausgleiche auch mit einer Klinefelter-Diagnose gewährt werden, mögen weitere Diagnosen nicht notwendig sein. Jedoch kann es manchmal auch eine Erleichterung sein, wenn Symptome eine Diagnose erhalten, über die wesentlich mehr bekannt ist als über Klinefelter.

Zuletzt möchte ich anmerken, dass man stigmatisierende Krankheitsbilder oder Phänotypen wie Autismus, ADHS und Intersexualität nicht entstigmatisiert, indem man nicht darüber sprechen oder schreiben darf, oder gar verweigert, an einer Forschungsstudie teilzunehmen, weil der Oberbegriff „Störung der Geschlechtsentwicklung“ lautet. Aufklärung ist das Zauberwort. Vorurteile beseitigen, zeigen, dass das Leben lebenswert ist, egal, mit welchen Geschlechtsteilen oder neurologischem Phänotyp man auf die Welt kommt. Das Wohlergehen des Betroffenen steht an erster Stelle, danach kommen die Angehörigen! Weiterlesen

Übersetzung: Genderdiversität vor Behandlung von KS-Patienten berücksichtigen

Auf der Website der Britischen Klinefelter-Vereinigung ksa-uk.net ist seit kurzem eine „Einverständniserklärung“ zu lesen, die Betroffene und Angehörige über Genderdiversität bei 47,XXY aufklärt. Dies ist äußerst wichtig zu berücksichtigen, ehe mit einer Hormonbehandlung oder der Entfernung von Brustgewebe (Gynäkomastie) begonnen wird. Im deutschsprachigen Raum existieren darüber bisher nahezu keine Informationen – jedenfalls nicht auf den Seiten der bestehenden Vereine und Selbsthilfegruppen. Ich habe den Text im Folgenden übersetzt:  Weiterlesen

Warum darüber reden wichtig ist.

Natürlich gab es Zweifel, offen über XXY zu sprechen und zu schreiben. Mit dem Klarnamen an die Öffentlichkeit zu gehen. Sensible Themen zu behandeln wie Unfruchtbarkeit, Intersexualität, Identitätsfragen generell, aber auch Zusammenhänge zu Autismus und anderen Veranlagungen und genetischen Voraussetzungen.

Ich wollte nicht mehr darüber schweigen und ich hatte das Gefühl, dass mich der Testosteronmangel alleine nicht beschreibt, dass dieser nur eine winzige Facette bildet. Die Reaktionen auf mein Coming Out fielen unterschiedlich aus, was auch daran lag, wie ich mich outete: Ein Sprung ins kalte Wasser. Schwierig, die richtigen Worte zu finden, oft zu technisch, zu kompliziert, zu sehr auf eine Auflistung von Symptomen abzählend. Weil ich nicht wusste, wer ich überhaupt bin, was ich nicht bin, und wie ich wahrgenommen werden möchte. Die genetische Signatur XXY verkörpert nicht nur ein großes Spektrum, sondern vielmehr eine Landschaft aus zahlreichen Ausprägungen.

Jene, die nur leicht betroffen sind, verspüren möglicherweise wenig Bedürfnis, sich zu outen und mit anderen auszutauschen.
Jene, die stärker betroffen sind, fürchten die Stigmatisierung in der Gesellschaft, im Job und bei der Partnersuche.

Wir können dies nur selbst in die Hand nehmen und ändern, indem wir sachlich darüber aufklären. Es ist schon etwas sonderbar – manche Autisten beklagen sich, Autismus werde in zu negativem Licht dargestellt, als psychiatrische Krankheit, während ein signifikanter Anteil der XXY-Menschen darunter leidet, dass XXY zu positiv dargestellt wird. Ich glaube, es ist unmöglich, allen gerecht zu werden. Die Frage ist aber, wie man jenen helfen kann, die Hilfe benötigen, ohne die zu benachteiligen, die besser klarkommen.

Das fängt schon damit an, nicht jene auszuschließen, die ohnehin mit der vorurteilsbelasteten Gesellschaft zu kämpfen haben.

Mann oder Frau?

Ja, die Mehrheit der XXY ist männlich, aber ein Teil ist auch weiblich, intersexuell oder fühlt sich eher dem weiblichen Geschlecht zugehörig.

2011 fand man 13 Fälle mit Karyotyp 47,XXY und weiblichem Erscheinungsbild. Trotzdem hatten viele Hoden und keine Gebärmutter.

In 8 von 13 Fällen wurde das CAIS entdeckt: Complete Androgen Insensitivity Syndrome. Dadurch ist der Körper unfähig, auf bestimmte männliche Geschlechtshormone (Androgene) zu reagieren. Die Folge sind weibliche Eigenschaften oder sowohl männliche und weibliche sexuelle Entwicklung. Da XXY nicht so selten ist, ist es durchaus möglich, dass XXY und CAIS häufiger gemeinsam auftreten.

Bei 3 Frauen fehlte das SRY-Gen auf ihrem Y-Chromosom (SRY-negativ), das einem Protein Anweisungen gibt, welches den Fötus zum Mann entwickeln lässt (= Sex determining Region of Y Gen). Das kann auch bei 46,XY-Männern vorkommen.

Bei den verbleibenden 2 Frauen wurde der Grund für die weibliche Entwicklung nie festgestellt. In diesen Fällen wurden die Individuen nicht als vom Klinefelter-Syndrom betroffen identifiziert, sondern als 47,XXY-Frauen oder „Klinefelter-Variante“.

Sonst gibt es Fälle mit eher männlichem Erscheinungsbild, aber Männern, die sich eher dem femininen Geschlecht zugehörig fühlen. Immer mehr kommt man generell zu der Ansicht (Einsicht), dass Geschlechter nicht binär sind (männlich-weiblich), sondern ein Spektrum bilden, das wahrscheinlich maßgeblich durch die Geschlechtshormone beeinflusst wird, aber möglicherweise auch durch andere (unbekannte) Faktoren.

Testosteron und Antidepressiva?

Für jene, die nicht das CAIS haben und die sich als Mann identifizieren, ist die Testosteronbehandlung oft ein Segen, eine Art Wiedergeburt. Die Leistungsfähigkeit verbessert sich, die lähmende, lethargisch machende Müdigkeit lässt nach, auch die Konzentration und Wortfindung kann sich verbessern. Die letzten Neuigkeiten aus der Wissenschaft zeigen aber noch weitere Auswirkungen, die wieder einmal hervorheben, wie wichtig eine frühzeitige Erkennung von XXY ist:

So konnte in einer Studie bei Transsexuellen mit hochdosierter Testosterontherapie nachgewiesen werden, dass stimmungsaufhellende Antidepressiva (SSRI) besser im Gehirn gebunden werden, weil Testosteron die Anzahl von Serotonintransportern erhöht. Das könnte insofern für XXY von Bedeutung sein, weil Depressionen gehäuft auftreten (> 50 %) und unerkannte bzw. unbehandelte Patienten (Spekulation!) schlechter auf SSRI anspringen als bereits eingestellte Patienten (sofern andere Möglichkeiten, die Depression ohne Medikamente zu lindern, bereits ausgeschöpft wurden).

Ein weiterer Faktor kommt hier hinzu. In diesem, im Jänner 2015 erschienenen Artikel wurde bei 62 XXY-Männern die QTc (frequenziert-korrigierte QT-Zeit) gemessen. Verglichen mit 62 XY-Männern hatten die XXY-Männer kürzere QTc-Intervalle, mit den kürzesten bei Männern mit Testosteronbehandlung, während unbehandelte Männer vergleichbare Intervalle wie XY-Männer aufwiesen.  Zu kurze ebenso wie zu lange QTc-Intervalle können zum plötzlichen Herztod führen.

Aufmerksamkeitsdefizit und Autismus – nur eine Modediagnose?

Autismus wird nicht durch Impfschäden verursacht, das wurde längst widerlegt. Die 1998 erschienene Studie von Andrew Wakefield, dass die Masern-Mumps-Röteln-Schutzimpfung (MMR) Autismus verursache, wurde 2004 in Frage gestellt und 2010 zurückgezogen. Wakefield verlor im selben Jahr seine Lizenz. Weitere groß angelegte Studien fanden keinen Zusammenhang. Modediagnose? Dazu sollte man das Buch von Allen Frances über die Inflation psychiatrischer Diagnosen lesen, das sich vor allem auf die Entwicklung in den USA bezieht, wo inzwischen die Ausgabe 5 des Handbuchs für psychiatrische Diagnosen (DSM-V) gültig ist und die Kriterien für Autismus weiter aufgeweicht hat, für ADHS gilt ähnliches.

Die Betroffenen empfinden das ganz und gar nicht als Mode-Accessoire, sondern erhalten – im Fall einer zutreffenden Diagnose – die notwendige Unterstützung. In einer inklusiven Gesellschaft – auch Inklusion ist so ein leidiges Thema, das in manchen Ländern weiterhin ein Fremdwort ist (z.B. Österreich) – sollte es möglich sein, die Unterstützung zu bekommen, ohne eine Diagnose vorweisen zu müssen. Wahrscheinlich werden viele XXY-Männer, die einen ähnlichen Unterstützungsbedarf wie ADHSler und/oder Autisten (ca. 50 % der Autisten hat auch ADHS) haben, mit der „Sie haben das Klinefelter-Syndrom“ abgestempelt und schlagen sich unter erschwerten Bedingungen durch die Schulzeit und durchs Studium und haben später Probleme, beruflich Fuß zu fassen.

Über ADHS und Autismus aufzuklären, wie es beispielweise das N#mmer-Magazin tut, oder zahlreiche Blogs von Autisten und ADHSlern selbst (siehe Blogroll rechts), hilft letzendlich auch den XXYern, die gänzlich unerkannt sind oder eine zusätzliche ADHS/Autismus-Diagnose erhalten. Umgekehrt ist unsere Aufklärung wichtig, dass Autisten und ADHSler einen Gentest (bzw. ein Blutbild) machen lassen, um XXY auszuschließen, da XXY körperlichen Risiken – teils genetisch bedingt, teils durch den Hormonmangel (Osteoporose, Metabolisches Syndrom, generelle Antriebslosigkeit) – miteinschließt.

Was ist das Result des Ganzen?

So zu tun als ob das Klinefelter-Syndrom das Einzige ist, was die Menschen mit dieser Diagnose definiert, ist keine Hilfe im Alltag. Die Entstigmatisierung der leichter betroffenen „Klinefelter-Männer“ gelingt, wenn man diesen Begriff um das XXY-Spektrum erweitert. Dann nämlich verbindet man mit den ganzen Auswirkungen nicht mehr nur die Diagnose Klinefelter-Syndrom, sondern Hypogonadismus (Testosteronmangel), ADHS, Autismus, Osteoporose, Infertilität, etc. als eigenständige Diagnosen, die individuell stark verschieden ausgeprägt sind.

XXY ist eine genetische Veranlagung mit einem zusätzlichen X-Chromosom, auf dem viele Gene lagern. Von diesen Genen sind nicht alle gleichermaßen aktiv, und das bedingt die große Bandbreite an Ausprägungen. Der Testosteronmangel bewirkt nicht alles.

Das Klinefelter-Syndrom ist keine Ausschlussdiagnose für etwas anderes.

Fakt ist nur, dass es uns allen gelegen sein kann, wenn wir stigmatisierte Eigenschaften, Diagnosen oder Geschlechteridentitäten enttabuisieren, darüber aufklären, die Scheu und die Scham nehmen, aber auch die Vorurteile, die damit verbunden sind. Bei all dem ganzen Diagnose-Firlefanz kommen nämlich die Stärken der Menschen zu kurz, das was sie auszeichnet, was man an ihnen liebt, was man fördern und unterstützen möchte, wo sie ohne diesem unvollständig wären.

Ausgrenzung – nicht mit mir!

Der Arzt sagt: Sagen Sie das bloß keinem, sonst verlieren Sie Ihren Job!
Die humangenetische Beratung sagt zu Eltern: Sagen Sie das keinem, Ihr Kind könnte als intersexuell stigmatisiert werden.
Der DKSV sagt ebenfalls: Behalt das für Dich, in der Öffentlichkeit könnte man als intersexuell gelten und stigmatisiert werden.

Ja, warum darf man nicht darüber reden? Richtig, weil Vorurteile existieren…. Vorurteile wie….

unter Ärzten; wenn man auf Ärzte trifft und das Klinefelter-Syndrom erwähnt, und sie sagen „Sind das nicht die mit den dicken Hälsen, die geistig behindert sind?“ Passiert leider immer noch. Oder wenn der Frauenarzt sagt: „Treiben Sie das Kind ab, unsere Gesellschaft möchte nur gesunde Kinder.“

unter 99 % der Allgemeinbevölkerung, die von Klinefelter nie etwas gehört hat, die maximal im Biologieunterricht davon gehört hat, wo natürlich ausschließlich Unfruchtbarkeit und Testosteronmangel thematisiert werden. Im Medizinstudium dürfte es großteils ähnlich sein und seltene Krankheitsbilder werden höchstens am Rande gestreift, wenngleich Klinefelter nur als selten gilt, weil die Dunkelziffer so groß ist. Hätte man 70 oder 80 % diagnostizierte Menschen, gäbe es vielleicht mehr Forschungsinteresse.

Bei meiner damaligen genetischen Beratung wurde mit keinem Wort auf psychische Auswirkungen eingegangen, auch der DKSV weist tendenziell Aussagen, die über testosteronmangelbedingte Schüchternheit, Passivität und Sensibilität hinausgehen, weit von sich, das habe nichts mit KS zu tun. Auch auf österreichischer Seite wird ein Zusammenhang mit Reizsensibilität abgestritten, während bei der AXYS, der amerikanischen Vereinigung für X- und Y-Chromosomenstörungen, bereits ausführliche Vorträge darüber gehalten werden.

Wie ein kleiner Bub, dessen Hormonwerte zwischen der Minipubertät und der späteren Pubertät quasi im kaum messbaren Bereich angesiedelt sind, einen Testosteronmangel aufweisen kann, kann bisher niemand erklären. Und wenn tatsächlich, was bisher nicht bewiesen wurde, jedenfalls nicht bei allen XXY, vor der Geburt bzw. bei Neugeborenen ein Testosteronmangel vorliegt, hat er gerade in diesem Stadium wesentliche Einflüsse auf die Entwicklung des Gehirns, und kann spezifische Gehirnregionen so verändern, dass – wie in Studien herausgefunden wurde – gewisse Ähnlichkeiten mit ADHS-Gehirnen bestehen, bzw. auch mit anderen Krankheitsbildern. Und diese bereits vorgeburtliche Gehirnentwicklung lässt sich durch Testosterongabe nicht einfach so rückgängig machen, bzw. nur in manchen Bereichen und auch nicht bei allen.

Ich denke, die Entstigmatisierung muss schrittweise erfolgen.

Schritt 1: Öffnung gegenüber allen XXY-Menschen, auch jenen, die nicht in die Schablone des Klinefelter-Prototyps passen, also auch jenen, die psychiatrisch diagnostiziert wurden, und jenen, die sich als intersexuell definieren. Ein offener Austausch untereinander ist die Voraussetzung dafür, dass sich Menschen nicht mehr unter ihresgleichen ausgegrenzt fühlen, was quasi eine doppelte Strafe ist, wenn man schon mit der Allgemeinbevölkerung kämpfen muss.

Schritt 2: Anerkennung, dass das zweite X-Chromosom sehr wohl Auswirkungen haben kann, weil der Testosteronmangel erst durch das zweite X entsteht. Eine offene Diskussion über die Ursachen muss möglich sein, bestenfalls im Austausch mit anderen Organisationen, z.B. AXYS oder klinefelter.nl, die darüber schon deutlich mehr Informationen zusammengetragen haben.

Schritt 3: Anerkennung, dass Depressionen bei XXY-Männern nicht nur testosteronmangelbedingt sind bzw. auf der Unfruchtbarkeit beruhen, sondern auch mit der Andersartigkeit zusammenhängen können.

Schritt 4: Aufklärung über Intersexualität. Es gibt verschiedene Definitionen von Intersexualität, nicht jeder ist ein Zwitterwesen. Wenn nicht mehr XXY-Männer intersexuell sind als in der Gesamtbevölkerung, gibt es auch keinen Grund, Teilnahmen wie an der DSD-Life-Studie zu verweigern. Selbst wenn sich Intersexualität herausstellt, bedeutet das noch lange nicht, dass man Intersexuelle meiden muss und nicht mit ihnen reden kann.

Schritt 5: Aufklärung über Menschen mit veränderter Wahrnehmung (um es neutral zu formulieren und nicht nur pathologisch), das betrifft Autismus, ADS/ADHS und Schizophrenie. Unter diesen Identitäten verbergen sich oftmals kreative Menschen, die genauso Stärken und Schwächen haben wie andere auch. Schlagworte wie Modediagnose und Impfschäden sind unseriös und unterstellen, dass es sich um eine Krankheit handelt, nicht um veränderte Wahrnehmung. Schwächen, gesundheitliche Folgen, kann man behandeln, therapieren oder einfach mit ihnen leben lernen, aber Stärken muss man fördern, sie bedürfen keiner Heilung. Sie gehören zur Identität hinzu, bei uns: zum Chromosomensatz XXY.

Schritt 6: Offener Umgang dann, wenn man durch seine Veranlagung Einschränkungen hat. Wer sich nicht beeinträchtigt fühlt, hat auch keinen Grund, darüber zu reden. Aber wer einen erhöhten Leidensdruck verspürt und sich nicht verstanden fühlt, sollte sich bei Selbsthilfegruppen aufgehoben und nicht weggestoßen fühlen. Er sollte frei darüber reden können statt zensiert zu werden und er sollte Fragen stellen können, ohne gleich abgewatscht zu werden „das habe nichts mit KS zu tun“.

Die selbst ernannten Wächter der Wahrheit verschließen sich leider Erkenntnissen in nichtdeutscher Sprache, und diese Erkenntnisse kann man nicht mal mit dem Argument, in den USA seien alle Studien durch Pharmakonzerne verfälscht, abtun. Es genügt bereits, hier auf Rohdaten zu schauen, nicht nur auf Schlussfolgerungen. Zudem ein Großteil meiner benutzten Literatur auf dem Blog gar nicht aus den USA stammt, sondern aus den Niederlanden, Dänemark oder Schweden. Es ist – auch im Hinblick auf die Diagnoseinflation in den USA (dazu in einem separaten Blogeintrag mehr) – gar nicht die Frage, ob man unbedingt eine ADHS- oder Autismus-Diagnose stellen muss, wenn nicht alle Symptome dafür vorliegen. Aber die vorhandenen Symptome lassen sich durchaus – nur im schwerwiegenden Fall medikamentös – entsprechend therapieren, wenn man sich anschaut, welche Strategien bei ADHS oder Autismus verfolgt werden.

Einfache Beispiele:

1. Das Kind hat mit Reizüberflutung zu kämpfen. XXY-Kinder bräuchen häufiger mehr Zeit, verbale Informationen zu verarbeiten. Neben kognitiven Fähigkeiten kann es auch Ablenkung durch äußere Reize sein. Auch das Kurzzeitgedächtnis spielt hier eine Rolle. Therapieansatz: Mehr Zeit geben, es nicht drängen, Achtsamkeitsübungen, um sich konzentrieren zu können, verbale Informationen nicht in reizüberladenen Situationen mitteilen (z.B. wenn der Fernseher oder das Radio im Hintergrund läuft).

2. Das Kind hat Schwierigkeiten, Aufgaben rechtzeitig zu erledigen. Therapieansatz: Statt To-Do-Listen Wenn-Dann-Listen benutzen. Wenn ich das Zimmer aufgeräumt habe, kann ich spielen gehen. Wenn ich Hausaufgaben erledigt habe, kann ich Besuch empfangen, usw.

Solche gezielten Therapieversuche gehen auch ohne Diagnose, es ist aber derzeit immer noch so, dass man eine zusätzliche Diagnose braucht, weil …

  • das Klinefelter-Syndrom, wie es derzeit bei Ärzten und in Selbsthilfevereinen definiert wird, nicht alle beobachteten Verhaltensweisen abdeckt.
  • weil das Umfeld mit dem Coming Out Klinefelter-Syndrom nichts anzufangen weiß, ggf. denkt, mit Testosteronmangel sei der Fall erledigt, das Problem liegt alleine bei ihm und man selbst müsse sich nicht anders verhalten (z.B. klare Anweisungen, schriftliche statt mündliche Informationen, auf Reizüberflutung Rücksicht nehmen)
  • weil man erst mit einer zusätzlichen Diagnose dem sonderbaren Verhalten einen Namen geben kann

Nun ist aber das Problem, siehe Schritt 5, dass auch über diese zusätzliche Diagnosen eine Menge Vorurteile grassieren. Ich kenne viele diagnostizierte Menschen und bin inzwischen weit davon entfernt, in Stereotypen zu denken. Nur kann man das nicht von der Mehrheit des Alltagsumfelds erwarten, man kann aber anhand der richtigen Links und ausgewogener Artikel darauf hinstoßen, dass viele Klischées nicht stimmen und nicht immer der schwerwiegendste Verlauf angenommen werden muss. Viele Blogger im Blogroll (rechts neben dem Artikel) klären auf, viel besser als es Wikipedia oder ein Fachbuch können. Am Ende ist der Betroffene selbst der beste Ansprechpartner, was die Diagnose für IHN bedeutet: Denn Individualität fällt leider ebenso oft unter den Tisch.

XXY und Intersexualität – das unangetastete Tabu

Das Zeitalter der Coming Outs ist längst angebrochen. Homosexuelle Menschen in Schlüsselpositionen stehen zu ihrer sexuellen Identität. Sie bestimmen sie selbst. Niemand kann von außen bestimmen, ab welchem Zeitpunkt jemand als heterosexuell, homosexuell, bisexuell oder intersexuell gilt. Niemand kann von außen festlegen, wie wir uns im Inneren fühlen, bis wir es ihnen mitteilen.

XXY-Männer definieren sich über weit mehr als das Klinefelter-Syndrom. Unsere Vorstellung von Normalität ist so eingebrannt in die Denkweise der Gesellschaft, dass Abweichungen in der sexuellen Identität als abnormal gelten, obwohl sie Teil des natürlichen menschlichen Spektrums sind. Indem gebetsmühlenartig versucht wird, Männer mit XXY-Chromosomensatz als normal darzustellen, als normal männlich, keinesfalls als intersexuell oder homosexuell, und schon gar nicht mit so etwas Teuflischem wie psychiatrischen Krankheiten behaftet, die auch gar nichts mit XXY zu tun haben, grenzt man jene Minderheit aus – sofern es überhaupt eine ist, dafür ist die Dunkelziffer zu groß -, die sich an den Rändern des XXY-Spektrums befindet.

Weil das äußerliche und innerliche Erscheinungsbild des Phänotyps XXY-Chromosom so vielfältig ist, kommen selbstverständlich auch andere sexuelle Identitäten als die Heterosexualität bei Männern mit XXY-Chromosomensatz vor. Vor dieser Aussage muss sich kein Mensch schämen, weder ein XXY noch ein XY. Leider Menschen bisweilen zum Verallgemeinern und zum Überdramatisieren, zum Stigmatisieren und Tabuisieren, wo doch die Gesellschaft sich gerade in der Öffnungsphase befindet. Wo es Regenbogenparaden gibt, wo Bürgermeister und Ministerpräsidenten ihre Homosexualität frei verkünden, ohne befürchten müssen, dafür verbrannt zu werden.

Inwiefern sexuelle Identitäten wie Homosexualität und Intersexualität im XXY-Spektrum häufiger als in der Allgemeinbevölkerung vorkommen, wissen wir nicht.

Bei der Intersex Society of North America (ISNA) vertritt man z.B. diesen Standpunkt:

Die Natur entscheidet nicht, wo die Kategorie männlich endet und intersexuell beginnt, oder wo die Kategorie intersexuell endet und weiblich beginnt. Menschen entscheiden. Menschen (heute üblicherweise Ärzte) entscheiden, wie klein ein Penis zu sein hat, oder wie ungewöhnlich eine Kombination von Teilen zu sein hat, bevor sie als intersexuell zählen. Menschen entscheiden, ob eine Person mit XXY-Chromosomen oder XY-Chromosomen und Androgenresistenz als intersexuell zählen wird.

In unserer Arbeit stellen wir fest, dass die Meinungen der Ärzte darüber, was als intersexuell zählen sollte, beträchtlich auseinandergehen:

  • Manche denken, du musst zweideutige Genitalien besitzen, um als intersexuell zu zählen, selbst wenn Du im Inneren großteils ein Geschlecht bist und Dein Äußeres großteils ein anderes.
  • Manche denken, Dein Gehirn muss vor der Geburt einem ungewöhnlichen Mix aus Hormonen ausgesetzt sein, damit Du als intersexuell zählst – selbst wenn Du mit atypischen Genitalien geboren wurdest, bist Du nicht intersexuell, außer Dein Gehirn hat eine atypische Entwicklung genommen.
  • Und manche denken, Du musst sowohl Ovarial- und Hodengewebe aufweisen, um als intersexuell zu zählen.

Wie wir von den zahlreich beschriebenen Symptomen des Klinefelter-Syndroms wissen, besitzen die meisten XXY-Männer eindeutige Genitalien, sie werden durch das Y-Chromosom als Mann definiert. Vom Körperbau sieht es jedoch ganz anders aus. Auch wenn die Varianz hier ebenfalls groß ist, zeigen doch zahlreiche XXY-Männer eher einen weiblichen Körperbau, mit einer anderen Muskel/Körperfett-Verteilung, spärlichem Bartwuchs und generell reduzierter Körperbehaarung. Auch die inneren Werte werden gerade im Kindesalter eher als weiblich beschrieben, als emotional, sensibel, aber auch Gerechtigkeitssinn, gewaltfrei, passiv. Nicht immer zum Vorteil, aber tendenziell eher die sanfte Form der Charakterausprägung.

Im XXY-Spektrum wird man also – mitunter gehäufter – Männer finden, die im männlichen Geschlecht wohnen, aber einen weiblichen Körperbau und eine weibliche Charakterausprägung aufweisen, die nach obiger Definition von ISNA bereits als intersexuell gelten könnten, die sich selbst vielleicht nicht als intersexuell wahrnehmen, aber mit ihren femininen Eigenschaften gut umgehen können, die sich so akzeptiert haben und nicht nach einem männlichen Adoniskörper streben, der täglich im Fitness-Center Gewichte stemmt, um das andere Geschlecht zu beeindrucken.

Leiden diese Männer unter dem Testosteronmangel? Muss man diese von ihrer Abnormalität heilen, damit sie zu richtigen Männern werden? Hier wird die Innenansicht der Betroffenen ignoriert, um die Außenansicht der gesellschaften Norm aufzudrücken. Ein Mann hat männlich auszusehen, männlich zu denken, zu fühlen, zu handeln. Diese Denkweise ist leider wenig fortschrittlich, wenig zeitgemäß und verletzt die Würde des Menschen.

Ja, vielleicht kommt es bei Männern mit XXY-Chromosomensatz sogar häufiger zu intersexuellen und homosexuellen Identitäten als in der Allgemeinbevölkerung. Ist das ein Affront gegen die anderen XXY? Für mich persönlich nicht – ich fühle mich in meiner persönlichen Integrität nicht verletzt, nur weil ein anderer XXY schwul ist. Ebenso wenig, wenn ein anderer XXY Autist ist, oder ADHS hat, oder schizotypische Verhaltensweisen zeigt. Von allen Studien, die ich bisher gelesen habe, von Schilderungen in Foren, von persönlichen Bekanntschaften weiß ich, dass die genetische Veranlagung bestimmte psychiatrische Erscheinungen fördert, ebenso wie andere sexuelle Identitäten.

Das zusätzliche X und den Testosteronmangel gibt es nur im Kombipaket: 1+1 gratis. Wie sich die Hormone aufs Gehirn auswirken, welche genetische Kombinationen und Mutationen was für einen Charakter ergeben, das ist großteils unbekannt. Die Forschung läuft weiter, aber wahrscheinlich ist es eine Mischung aus beidem, aus überzähligem X und Hormonmangel, denn wäre das überzählige X bedeutungslos, gäbe es den Hormonmangel nicht.

Erst durch diese Mischung entsteht der weibliche Körperbau, das weibliche Innenleben, erst durch die Mischung wird das Gehirn so beeinflusst, dass auch das Verhalten eine bestimmte Ausprägung erfährt. Nicht bei allen – ich muss es leider immer wieder betonen – und immer wieder werden Medien bestimmte Aussagen verkürzt darstellen, und auch unter Betroffenen wird verkürzt.

Wenn ich hier schreibe …

  • XXY werden häufiger mit bestimmten psychiatrischen Krankheitsbildern diagnostiziert
  • XXY werden häufiger als im Durchschnitt intersexuelle oder homosexuelle Identität aufweisen

heißt das NICHT, dass alle XXY so sind oder sich nach der Geburt so entwickeln werden.

*

Meine offenen Worte in diese Richtung sollen aber jene XXY miteinschließen, die diese Identität oder Diagnose (oder beides) haben.  Sie sind Teil des XXY-Spektrums, sie sind nicht per se krank, weil sie von der subjektiv festgelegten Norm abweichen, und sie verdienen es ebenso, respektiert und gehört zu werden. Ja,  im 21. Jahrhundert sollte es möglich sein, nicht dem traditionellen Geschlechterbild zu entsprechen, und trotzdem respektiert zu werden, statt ignoriert und gemobbt.

Die einseitige, oft überdramatisierende Berichterstattung in den Medien trägt leider nicht zur Aufklärung bei, weder bei den Krankheitsbildern noch wenn im Zusammenhang mit Intersexualität von „Stigmatisierung einer Gruppe die Rede ist“.

Genau das tut leider die Deutsche Klinefelter-Vereinigung in einer Stellungnahme zu dieser Studie:

Die europäische Studie dsd-LIFE untersucht die langfristigen Folgen von hormonellen Behandlungen, Erfahrungen mit operativen Eingriffen, psychologischer und allgemeiner Unterstützung sowie die medizinische Versorgung von Patienten mit unterschiedlichen funktionellen Beeinträchtigungen der Keimdrüsen oder Nebennieren.

[…]

Wir wissen, dass die Verwendung des Begriffs „Störungen der Geschlechtsentwicklung“  (DSD) für Ihre Diagnose von einigen betroffenen Menschen nicht als passend empfunden wird. Aus diesem Grund werden die Meinungen der Studienteilnehmenden bezüglich der Bezeichnung der Diagnose erfragt und berücksichtigt.

Medizinisch werden die verschiedene Diagnosen mit beeinträchtigter Funktion der Keimdrüsen oder der Nebennieren aktuell mit dem Überbegriff „Störungen der Geschlechtsentwicklung“ (DSD; Englisch: disorders of sex development) bezeichnet. Dazu werden gezählt:

  • Menschen mit untypischen Geschlechtschromosomen (X und Y), hauptsächlich Turner Syndrom, Klinefelter Syndrom und gemischte Gonadaldysgenesie (45,X0/46,XY)
  • […]

Quelle: http://www.dsd-life.eu/participant-information-about-the-study/deutsch/informationen-zur-studie/

Das klingt doch vielversprechend! Hier geht es nicht nur um Testosteronbehandlung, sondern auch um medizinische Versorgung und Unterstützung allgemein. Von Intersexualität ist gar nicht die Rede.

Die Stellungnahme des DSKV ist öffentlich einsehbar auf der Seite der Pädiatrischen Endokrinologie:

Unter dem nebenstehenden Logo wird derzeit eine europäische Studie durchgeführt, wel-che andere Ziele verfolgt, als es auf den ersten Blick zu sehen ist. Aus diesem Grund möchte ich hier die Bedenken der DKSV e.V. zu dieser Studie zum Ausdruck bringen und den Hintergrund kurz erläutern. Diese Studie wurde schon einmal vor mehr als einem Jahr unter einem anderen Titel gestartet. Damals waren Teilnehmer, welche das Klinefelter-Syndrom oder das Turner-Syndrom hatten, generell von der Teilnahme aus-geschlossen. Da es in Deutschland allerdings nur sehr wenige Menschen gibt, welche sich selbst als intersexuell bezeichnen, kam die Studie nur auf sehr wenige Teilnehmer. Auch damals schon hat sich die DKSV e.V. dafür ausgesprochen, keine verzerrten Bilder zu konstruieren, nur um mehr Studienteilnehmer zu bekommen.
Wir haben uns im Vorstand ausführlich zu diesem Thema besprochen und sind zu dem Ergebnis gekommen, dass diese Studie nicht gut für uns sein kann, da sie dazu dienen soll, dass Bild des Klinefelter-Syndroms zu verzerren. Die Studie legt zu Grunde, dass Klinefelter-Syndrom Betroffene eigentlich intersexuell sind und nach der Geburt nur mittels einer Geschlechtsangleichung „zum Jungen gezwungen“ worden wären. Ein Ziel der Studie ist es, herauszufinden, ob Menschen, welche in ihren ersten Lebensjahren eine geschlechtsangleichende Operation erhielten, später im Leben deshalb psychische oder andere medizinische Probleme bekommen haben. Zitat aus der Broschüre zur Studie: „Alle diese Diagnosen werden unter dem Überbegriff ‚Störungen der Geschlechtsent-wicklung’ (aus dem Englischen: ‚disorders of sex development’, dsd) zusammengefasst.“
Ich habe mich bereits im Namen des Vorstandes an die Durchführenden der Studie ge-wandt und eine Zusammenarbeit der DKSV e.V. ausgeschlossen, da bei uns der Be-troffene im Vordergrund steht und diesem jedweder Schutz zukommen soll. Wir möchten nicht, dass Betroffene des Klinefelter-Syndroms als intersexuelle Menschen stigmatisiert werden. Wir haben mehrfach versucht, die Durchführenden der Studie darüber aufzu-klären, dass hier ein sehr verzerrtes Bild über eine vermeintliche „fehlerhafte Ge-schlechtsentwicklung“ zu Grunde liegt, welche nicht zutrifft. Wir haben uns bereits von Anfang dafür eingesetzt, dass die Studienveranstalter einsehen, dass ein vom Klinefelter-Syndrom Betroffener nicht intersexuell ist und auch nicht geschlechtsneutral. Auch er-folgt durch die Testosterongabe keine Geschlechtsangleichung, da das männliche Ge-schlecht bereits vollständig ausgeprägt vorhanden ist und nur ein Ausgleich des Testos-teronmangels vorgenommen wird. Leider ist es uns nicht gelungen, die Veranstalter der Studie davon zu überzeugen. Da letztlich jeder eine Studie durchführen darf, kann man nicht verbieten, dass dies in dieser Art und Weise getan wird. Wir können nur aufklären und alle vom Klinefelter-Syndrom Betroffenen darum bitten, nicht daran teilzunehmen, um das Bild der Chromosomenanomalie und deren Auswirkungen nicht zu verzerren.

Ich denke, hier besteht ein Missverständnis in der Interpretation des Ziels der Studie.

Der medizinische Oberbegriff lautet Störung der Geschlechtsentwicklung, ob es den Betroffenen passt oder nicht, dieses Dilemma wird von den Studienbetreibern im Flyer auch hervorgehoben:

Es ist uns bewusst, dass einige Betroffene und Selbsthilfegruppen nicht mit dem Begriff ,DSD’ einverstanden sind. Die Studie berücksichtigt diese Kritik, dabei möchten wir Sie insbesondere um Vorschläge zur medizinischen Bezeichnung Ihrer Diagnose bitten.

Von Intersexualität ist in der Studie nirgends die Rede. Ebenso wird explizit unterschieden zwischen der Behandlung durch Testosteron und der Geschlechterangleichung durch eine Operation:

Die meisten Betroffenen mit Beeinträchtigungen der Funktion der Nebennieren oder Keimdrüsen benötigen eine lebenslange Behandlung mit Cortison oder eine Hormonbehandlung mit Testosteron oder Östrogenen ab dem Pubertätsalter. Einige Betroffene wurden in der Kindheit oder im Erwachsenenalter operiert und/oder hatten neben der medizinischen Behandlung auch psychologische Beratungen oder Psychotherapie.

Die Studie deckt eben nicht nur das Klinefelter-Syndrom ab, sondern auch andere Diagnosen. Wenn man nicht angesprochen wurde, warum muss man sich dann angesprochen fühlen?

Natürlich ist es eine Geschlechteranpassung, wenn man aus einen weiblichen Körperbau (Muskel-Fett-Verteilung) einen männlichen machen will, wenn man die Körperbehaarung vermännlichen will, wenn man aus einem schüchternen, passiven Jungen einen mutigen (mitunter aggressiven) Jungen machen will – mitunter gegen seinen Willen oder ohne sein Wissen, weil seine Diagnose verheimlicht wurde. Es findet nicht bloß ein „Ausgleich des Testosteronmangels“ statt – man verändert dadurch auch den Körperbau, mitunter auch das Innenleben des XXY-Mannes.

Ich rate daher klar, an der Studie teilzunehmen – zumindest jenen XXY-Männern, die sich unsicher über ihre Geschlechteridentität sind und bei denen eine Substitution mit Testosteron entsprechend behutsam vorzunehmen ist. Der Betroffene steht im Vordergrund, da bin ich mit dem Vorsitzenden einer Meinung, aber das geht nur über eine individuell angepasste Behandlung und nicht mit dem pauschalen Statement „das männliche Geschlecht ist bereits vollständig da, der Ausgleich des Testosteronmangels ist nur noch Formsache“.

Der Vollständigkeit halber die Ziele der Studie:

  • langfristige Folgen der Behandlung auf da allgemeine und psychische Wohlbefinden
  • Erfahrungen mit der Behandlung
  • Meinung zu ethischen Fragen
  • Verhalten von Medizin und Gesellschaft bezüglich der Diagnose
  • Informationsweitergabe an medizinisches Personal, Kindergärten, Schulen und allgemeine Bevölkerung

Alles Ziele, die dazu beitragen könnten, die hohe Dunkelziffer von 70-80 % zu reduzieren, und mit besserer Aufklärung Abtreibungen zu verhindern, und die Scheu der Betroffenen zu nehmen, offen mit XXY umzugehen und damit anderen ein Vorbild zu sein.

Und ganz wichtig: Die Studie fragt auch nach dem psychischen Wohlbefinden, davon lese ich in der Stellungnahme leider nichts. XXY ist mehr als nur Klinefelter, und Klinefelter ist mehr als nur ein männlicher Körper mit Testosteronmangel.

Gerade wegen des kolportierten Bildes, dass alle Männer eine Substitution brauchen, egal, wie sie mit ihrer Geschlechteridentität umgehen (bedeutet ja nicht zwangsläufig Operation), finde ich diese Studie umso wichtiger, um Klarheit zu schaffen und Ärzte zu sensibilisieren.

Viele offene Fragen

Ich versuche die Sammlung hier stetig zu erweitern und natürlich die Fragen auch zu beantworten. Manches lässt sich durch ärztliche Auskunft leichter klären, anderers wird schwieriger zu beantworten sind. Grundsätzlich gilt für mich: Fragen kostet nichts. Dumme Fragen gibt es nicht. Ein kategorisches Nein auf Fragen, die noch nie gestellt wurden, aber auch nicht.

Bei vielen Fragen zu psychischen Auswirkungen bei Männern mit zusätzlichem X-Chromosom hat man vermutlich auf Occam’s Razor gesetzt, d.h., wenn man mehrere Hypothesen hat, sollte man die einfachste benutzen, bis man mehr Beweise gesammelt hat. Oder anders gesagt: Die einfachste Erklärung für ein Phänomen ist wahrscheinlich genauer als kompliziertere Erklärungen. So war es lange Zeit naheliegend, bei Depressionen auf den Testosteronmangel zu schließen, ebenso bei Schüchternheit, Konzentrationsschwächen und Antriebslosigkeit.

Tatsächlich bessern sich laut Studien (GROTH ET AL. 2013) Antriebslosigkeit und Konzentration mit künstlicher Testosteronzufuhr ebenso wie Energie und Ausdauer. Es ist anzunehmen, dass Männer mit ausreichend Testosteron eher draufgängerisch (= nicht schüchtern) agieren als mit zu wenig Testosteron. Den direkten Zusammenhang zwischen Testosteron und Depressionen muss man hingegen in Zweifel ziehen, ebenso wie Symptome wie verstärkte Detailwahrnehmung, visuelle Fähigkeiten bzw. Merkfähigkeit, Ehrlichkeit, Naivität, Schwierigkeiten, Emotionen selbst auszudrücken und bei anderen zu erkennen (Theory of Mind), Zwischen den Zeilen Lesen, Geräuschempfindlichkeit, etc… dass dieses zusätzliche X-Chromosom KEINERLEI Auswirkungen hat, ist stark zu bezweifeln, aber es müssen, wie oben aufgezählt, nicht zwangsläufig nur negative Eigenheiten sein.

Ein paar Fragen, die mir in den vergangenen Tagen eingefallen sind:

1) Was spricht gegen eine einheitliche Sprachregelung?

Während man in anderen Ländern schon dazu übergegangen ist, nur noch von XXY-Männern zu reden, spricht man im deutschsprachigen Raum weiterhin ausschließlich vom Klinefelter-Syndrom, als ob beides austauschbar ist. Vor allem suggeriert Klinefelter, dass alle XXY-Männer unter dem Testosteronmangel leiden bzw. ausschließlich durch diesen definiert sind. Ich sehe mich in erster Linie als (Mensch mit) XXY(-Chromosomensatz), der das Klinefelter-Syndrom hat und vielleicht ein paar weitere Symptome, die nicht unter Klinefelter aufgelistet werden und wahrscheinlich nichts mit dem Testosteronmangel zu tun haben.

2) Hängt die Effektivität einer Behandlung vom Testosteronwert ab?

Wenn die Gonadotropine LH und FSH zu hoch sind, wird auch dann behandelt, wenn der Testosteronwert noch nicht unter den Schwellenwert gefallen ist. Der Durchschnitt für Männer wird je nach Quelle und Alter in einem recht breit gestreuten Bereich angegeben. Was für den einen schon viel zu niedrig ist, kann beim anderen noch normal sein. Die Auswirkungen der Testosterontherapie sollen je spürbarer sein, desto niedriger der Ausgangstestosteronwert ist. Von körperlichen Auswirkungen abgesehen, was bedeutet das für die Psyche und Verhalten? Hat man die Auswirkungen auf substituierte XXY-Männer schon abhängig von ihrem Ausgangsspiegel betrachtet? Erhalten alle die gleiche Therapie? Gibt es Unterschiede, wenn Spritzen oder Gel verwendet werden?

3) Sind XXY-Männer suchtanfälliger als der Durchschnitt?

Es wird beispielsweise berichtet, dass XXY-Männer gerne naschen, auch Alkoholmissbrauch ist bekannt. Die Ursachen können ineinander verzahnt sein, etwa depressionsbedingte Suchtanfälligkeit oder leichter Kontrollverlust/mangelnde Selbstdisziplin.

Bei Autismus lautet eine These, dass manche Autisten zu viele natürliche Opiate in ihren Gehirnen haben. Hohe Mengen an Opiaten senken den Wunsch nach sozialen Kontakten, weshalb Heroin- und Morphinsüchte sich eher zurückziehen. Sie fühlen keinen Bedarf mehr an sozialen Kontakten. Autistische Kinder, die sehr würzige, salzige und scharfe Speisen mögen, könnten ebenfalls natürlich hohe Opiatspiegel aufweisen. Sie könnten sozialer werden, wenn sie Naltrexone nehmen, die Effekte von Opiaten im Gehirn blockieren (Quelle: Temple Grandin, Animals in Translation bzw. Jaak Panksepp )

Bei Schokolade könnte es sich ähnlich verhalten, sie stimuliert ein Peptid namens Enkephalin, das die zerebralen Opiatrezeptoren aktiviert. Enkephalin ist verwandt mit Endorphin. Ein Unterschied ist, dass Enkephalin ein natürliches Opiat ist, eine drogenähnliche Chemikalie, die im und durch das Gehirn erzeugt wird, das sich an die gleichen Rezeptoren wie viele anästhetische oder psychoaktive Drogen bindet (Quelle).

Die Frage ist nun, wie Testosteron und Opiate sich zueinander verhalten?

Testosteron stimuliert ebenfalls (das schmerzstillende) Enkephalin (Quelle).

Hier ist der umgekehrte Fall beschrieben, der Einfluss von Opiaten auf Testosteron:

Der Hypothalamus sondert gonadotropin-freisetzende Hormone (LH, FSH). Diese interagieren mit den Gonaden und sondern Testosteron bzw. Östrogen ab. Das Feedback zum Hypothalamus und zur Hypophyse bildet eine komplette Feedbackschleife. Testosteron und Östrogen unterstützen das normale sexuelle und reproduktive Wachstum und Verhalten. Opiate verändern dieses System. indem sie Opiatrezeptoren vorwiegend an den Hypothalamus, möglicherweise auch an die Hypophyse und Hoden binden, um die gonadale Funktion anzupassen, was verringerte Freisetzung von LH und FSH zur Folge hat, damit nimmt die Testosteronproduktion ab. Verringerte Testosteronspiegel erhöhen aber auch die Schmerzempfindlichkeit. Opiat-induzierter Testosteronmangel könnte also die Schmerzempfindlichkeit erhöhen und bei chronischen Schmerzpatienten den gegenteiligen des erwünschten Effekts auslösen. (Quelle)

Allerdings kenne ich keine objektiven Studien, die belegen, ob XXY-Männer häufiger naschen als XY-Männer. Ich kenne umgekehrt kaum einen XY, der nicht nascht.

Grundsätzlich geht es also um den Zusammenhang Sucht, Opiate und Testosteron.

4) Warum kommt Tierliebe bei XXY-Männern häufiger vor?

Es wird auch berichtet, dass XXY-Männer besonders gerne Tiere mögen.

Dr. Temple Grandin schreibt in ihrem Buch Animals in Translation auf S. 118 darüber, dass Jungs tendenziell nicht wissen, wie man ein Tier streichelt. Sie fassen es oft zu grob an, was Tiere nicht mögen. Sie weiß nicht, ob Streicheln mit Opiaten oder mit Oxytocin (das mütterliche Hormon) zu tun hat oder beidem, aber Männer besitzen niedrigere Oxytocinwerte als Frauen. Entsprechend könnte es am Oxytocinspiegel liegen, dass ein Mann ein Tier gröber anfasst als eine Frau. Sie denkt nicht, dass es klar ist, dass Männer insgesamt niedrigere Oxytocinspiegel haben, aber ihr Testosteron könnte sie weniger auf das vorhandene Oxytocin reagieren lassen.

Der grundsätzlich niedrigere Testosterongehalt könnte also von Haus aus XXY-Männer feinfühliger mit Tieren umgehen lassen, die entsprechend dann nicht davonrennen. Vielleicht spüren das manche Tiere auch. Eine Angehörige berichtete mir, dass die Katzen eines XXY-Mannes vor der Testosteronbehandlung sehr zutraulich waren, sich seit der Behandlung aber distanzierter verhalten, als ob sie die Hormonänderung spüren würden.

Zum anderen sind die Emotionen von Tieren so rein, ehrlich und einfach, dass sie für einen XXY-Männer leichter zu durchschauen sind als die komplexen Ausdrucksmöglichkeiten und das vielschichtige Sozialleben eines anderen Menschen. Autisten führen letztere Begründung jedenfalls immer wieder an, weswegen sie etwa so sehr an Katzen hängen.

5) Wie viele XXY-Männer haben eine starke visuelle Wahrnehmung bzw. ein fotografisches Gedächtnis?

Ich kenne inzwischen mehrere, und mich würde in diesem Zusammenhang interessieren, ob jene mit der visuellen Stärke verspätet als Kleinkind gesprochen haben.

Grund:

Kleinkinder zeigen im Alter von 0 bis 1 verbales und motorisches Brabbeln:

  • verbal: Geräusche machen, um zu hören, wie sie klingen (bezieht sich auf Hören, Sprechen)
  • motorisch: Handbewegungen, um diese zu sehen

Im Alter von 1 bis 2 sagen Kleinkinder einzelne Wörter, ab jetzt entstehen Verbindungen zwischen verbalen und motorischem Brabbeln. Bei autistischen Kindern fehlt diese Verbindung, sie kompensieren sie, indem andere Gehirnareale mehr Nervenfasern ausbilden, in Grandins Fall der visuelle Bereich (“thinking in pictures”). In so einem Fall kann die Brabbelphase normal ablaufen, aber die Sprachentwicklung verzögert sich in weiterer Folge.

Quelle: https://factsaboutklinefelter.com/2014/10/22/zweites-kapitel-gehirnforschung-temple-grandin/

Oder anders gesagt: Wenn die Sprachentwicklung verzögert abläuft, bilden sich in anderen Gehirnbereichen mehr Nervenfasern aus, z.B. im visuellen Bereich. Je länger es dauert, desto mehr kompensiert der visuelle Bereich.

Die Forschung durch Dr. Jay Giedd am National Institutes of Health bei XXY-Kindern zeigt vergrößertes Volumen der grauen Materie an der rechten Gehirnseite, welche räumliche und rechnerische Fähigkeiten kontrolliert, dafür verringerte Volumen auf der linken Gehirnseite, die die Sprachfunktion und soziale Fertigkeiten kontrolliert (Quelle)

Nun sind nicht alle XXY Computergenies, ebenso wenig trifft das Autisten zu. Kann man allgemeiner sagen, dass bei der Unterentwicklung einer Gehirnregion eine andere vermehrt Nervenfasern zur Kompensation ausbildet?

6) Wie viele Subgruppen des Klinefelter-Syndroms gibt es?

An anderer Stelle schrieb ich bereits, dass es sich mehr um ein Spektrum handelt, ob man nun von XXY-Spektrum (= Individuen) oder Klinefelter-Spektrum spricht, sei dahingestellt.

Ein paar absolute Zahlen zu XXY-Männern

  • ca. 80 % Legastheniker
  • ca. 60-80 % ADHS
  • ca. 30-40 % Autismus
  • ca. 40 % verzögerte Sprachentwicklung

Das sind vermutlich die häufigsten Symptome bzw. Ausprägungen von XXY, alle weiteren (psychischen) Ausprägungen treten insgesamt seltener auf. Körperliche Auswirkungen ausgenommen, die sich aber auch nicht bei jedem finden lassen. Der eine XXY hat sie, der andere XXY nicht.

Wie sind die Gehirne der XXY-Männer beschaffen, die Legasthenie, ADHS, Autismus oder verzögerten Sprachentwicklung oder mehrere Ausprägungen zusammen zeigen? Welche Unterschiede und Gemeinsamkeiten gibt es in den einzelnen Gehirnregionen, z.B. in der Amygdala, Cerebellum oder frontal lobes?

7) Gibt es breiter angelegte Studien zur veränderten Wahrnehmung (Reizfilterschwäche), mit PPI und P50, auch im Hinblick auf Testosteronbehandlung?

8) Hat es einen Einfluss, ob das zusätzliche X-Chromosom von Mutter oder Vater kommt?

9) Welchen Einfluss hat XXY auf die Geschlechterfrage? Kommen Homosexualität und Intersexualität häufiger vor?

Wenn ja, ist die Testosteronbehandlung von der Pubertät an das richtige Mittel der Wahl?

10) Welche Unterschiede und Gemeinsamkeiten haben XXY und Frauen mit Turner-Syndrom (45,X bzw. 45,XO)?

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Disclaimer:

Ein Großteil der Fragen und Spekulationen steht hier, öffentlich zugänglich, weil ich nicht weiß, wem ich diese Fragen stellen kann und darf. Ich würde mich gerne mit einem Experten austauschen, aber Ärzte sind in der Regel mit Arbeit zugeschüttet und haben für derlei Gespräche keine Zeit. Es ist auch schwierig, diese Fragen zu stellen, wenn man merkt, dass man bereits im Ansatz, eine (vermeintlich) neue Theorie vorzustellen, abgeblockt wird. Wie gerne würde ich von Molekularbiologie, Neurowissenschaften und Endokrinologie mehr verstehen, um mir wenigstens grundsätzliche Fragen selbst beantworten zu können. Ob die Fragen mit Ja oder Nein beantwortet werden, ist für mich zweitrangig, nur möchte ich eine Begründung dafür erfahren, und kein „das ist ja völliger Blödsinn“. Vielleicht kommen wir ja trotzdem irgendwie zusammen.