Warum ich die N#MMER unterstütze

Das Magazin N#MMER ist das weltweit erste Magazin für Menschen mit ADHS und Autismus, das von Betroffenen herausgegeben wird. Interviews u.a. mit der Autistin und Buchautorin Rudy Simone, dem Autor und Journalisten Sascha Lobo (ADS), der Autistin und Viehzuchtforscherin Temple Grandin sorgen für spannende Erkenntnisse und so manche Aufklärung über Vorurteile. Auch die anderen Texte haben durchwegs hohe Qualität, Liebe und Kennenlernen, Aufklärung über ABA und weitere sensible Themen sind Teil des breiten Themenspektrums. In der dritten Ausgabe geht es über Schule und Arbeit.

https://nummer-magazin.de/

Ich habe in der Erstausgabe einen Text über 47,XXY beigesteuert, weil sich sowohl Symptome von ADS und ADHS sowie Autismus häufiger bei Menschen mit dieser Chromosomenvariation wiederfinden. Meiner Ansicht nach deckt das Magazin daher zahlreiche Problembereiche ab, die das Verhalten von 47,XXY-Menschen betreffen, und ich hatte bei beinahe jedem Text einen Aha-Effekt. Als ich den Text für N#MMER im Oktober 2014 verfasste, hatte ich noch nie fundierten Erkenntnisse wie jetzt, weswegen ich zahlreiche Aussagen mit Quellen belegte, was den ganzen Text etwas schüleraufsatzmäßig macht. Dennoch hoffe ich, die Leser damit zu mehr Achtsamkeit gegenüber den Merkmalen von Klinefelter/47,XXY aufgerufen zu haben. Amerikanische Selbsthilfeorganisationen für 47,XXY vermuten, dass sich auch unter den ADHSlern und Autisten eine gewisse Anzahl an 47,XXY befindet.

Zur Beruhigung der Hinweis: 47,XXY =/= Autismus! Die Häufigkeit für Autismus (und ADHS) ist zwar deutlich erhöht, liegt aber nicht bei 100 % (sondern zwischen 10 und 30 %).

Autismus und 47,XXY:

Die Verteilung von autistischen Verhaltensweisen in der allgemeinen Bevölkerung.

gemessen wird der Social Responsiveness Score (SRS). Je höher der Wert, desto mehr autistische Verhaltensweisen sind vorhanden.

  • bei Kontrollgruppe (con): 25
  • bei extra X: 65 (cut-off für Autismus: 70)
  • bei diagnostizierten Autisten (ASD): bei 95

Quelle: https://factsaboutklinefelter.com/2015/08/05/das-kognitive-profil-von-menschen-mit-zusaetzlichem-x-chromosom/

Fig 1. ADI-R-Score

Ergebnis des ADI-R-Test auf Autismus in den drei Kernbereichen. Die horizontale Linie markiert den Schwellenwert für klinische Relevanz, die Punkte stehen für die einzelnen Testpersonen.

10 Personen lagen in allen drei Bereichen über den Schwellenwerten, 11 lagen in 2 Bereichen darüber und 13 in einem, 17 lagen in allen Bereichen darunter.  Am häufigsten wurde in Domain 2 der Schwellenwert überschritten (Kommunikation), am seltensten in Domain 3 (stereotypische Verhaltensmuster). Insgesamt erfüllten 27 % der XXY die Kriterien für eine Autismus-Diagnose.

Quelle: Bruining et al. (2009) bzw. https://factsaboutklinefelter.com/verhalten/

ADHS und 47,XXY:

Bei Skakkebaek et al. (2015) werden 63 % ADHS bei 47,XXY genannt, Brian B. Doyle (2006) spricht sogar von geschätzten 80 %, bei Tartaglia et al. (2012) sind es 36 %, wobei nahezu alle der getesteten XXY-Personen den stillen (unaufmerksamen) Subtyp zeigten.

In Summe zeigen zahlreiche Studien der letzten fünf bis zehn Jahre einen signifikanten Zusammenhang von 47,XXY mit ADHS und/oder Autismus.

  1. Die Studie von Bruining et al. (2009) deutet an, dass Rituale/Routinen/zwanghafte Verhaltensmuster bei 47,XXY  schwächer ausgeprägt sind als bei „klassischem“ (männlichen!) Autismus.
  2. Die Studie von Tartaglia et al. (2012) nennt den stillen Subtyp von ADHS (früher: ADS) als dominant bei 47,XXY.

Spekulation:

Wer Autisten über ihr Außenleben (zappeln, schaukeln, zwanghaftes Verhalten) definiert, übersieht die angepassten und weniger nach außen artikulierenden Autisten leichter, die ein vielschichtiges Innenleben aufweisen (-> hohe Dunkelziffer bei Mädchen und Frauen mit Autismus).

Wer ADHS nur aufgrund hyperaktiven und impulsiven Verhaltens diagnostiziert, übersieht die stillen Träumer, die nicht stören und Unruhe verbreiten, aber trotzdem massive Aufmerksamkeitsschwächen aufweisen (–> höhere Dunkelziffer bei Mädchen und Frauen mit ADS).

Wenn aber der Phänotyp der 47,XXY jenem von Frauen mit ADS und/oder Autismus ähnelt, werden beide neurologische Erscheinungsformen bei 47,XXY ebenfalls seltener entdeckt werden. Darum ist es wichtig, jede Gelegenheit zu nutzen, um auf diese Möglichkeiten hinzuweisen! Immerhin gehen therapeutische Ansätze, staatliche Unterstützung und Hilfestellungen in der Schule und am Arbeitsplatz für ADHS und Autismus weit über jene für das Klinefelter-Syndrom hinaus.

In einer kürzlichen Studie über verminderte Lebensqualität bei Buben mit Klinefelter-Syndrom fand man heraus, dass die Testosteronwerte in keinem Zusammenhang mit psychischer und sozialer Gesundheit standen, obwohl allgemein geglaubt wird, dass niedrige Testosteronwerte zahlreiche Symptome verursachen. Aufgrund dieser Ergebnisse ist unklar, ob die während der Pubertät verabreichte Testosterontherapie viele Probleme überhaupt beseitigt oder lindert. Ein frühzeitige Diagnose ist dennoch hilfreich, um psychologische Hilfestellung anzubieten.

Was Betroffene und Angehörige tun können:

Wenn ihr das Gefühl habt, dass die niedrigen Testosteronwerte und damit verbundene Unfruchtbarkeit nicht eure einzigen Probleme sind , lasst es durch einen Psychiater oder Psychologen abklären.

Wenn Betroffene in Schule und Ausbildung gemobbt werden, kann es an den körperlichen Symptomen liegen (Muskelschwäche, Körperbau, Brustentwicklung, Schamgefühl in der Dusche/Umkleide), aber auch an autistischem Verhalten (Koordinationsprobleme, Schüchternheit, unpassende Wortwahl, Naivität, andere imitieren, Isolation in der Klassengemeinschaft und daher anfälliger als Opfer). Lasst es nicht so weit kommen, dass die Schulzeit für die Kinder zur Seelenqual wird!

Je nach Zweitdiagnose gibt es zusätzliche Therapiemöglichkeiten und Förderungen neben der Hormonersatztherapie.

So wichtig es ist, sich selbst bzw. als Angehöriger den Betroffenen zu helfen, ist die Aufklärung des Umfelds essentiell! Wenn die körperlichen Symptome kaum auffallen, die Verhaltenauffälligkeiten hingegen stärker, hat es womöglich wenig Sinn, einen langen Vortrag über das Klinefelter-Syndrom zu halten, weil die schnelle Assoziation Klinefelter -> Hormonmangel -> Hormontherapie -> Heilung lautet. Dann ist es wahrscheinlich sinniger, über die Zweitdiagnose aufzuklären. Dass der Unterbau durch 47,XXY mitverursacht wird, ist ohnehin nur von akademischem Interesse.

Holt Euch Informationen und Ratschläge von den Betroffenen selbst! In meinem Blog sind zahlreiche autistische Blogger verlinkt, die über ihr Leben und ihren Alltag mit Autismus schreiben. Seid skeptisch, wenn von Autismusheilung durch Diäten, glutenfreie Ernährung, Homöopathie oder andere dubiose Marketingschmähs die Rede ist. Die meisten Autisten lehnen ABA (angewandte Verhaltensanalyse) und Autism-Speaks ab.

Und lest die N#MMER! (7 € Print, 3,50 € e-Magazin) Und macht andere Betroffene, Interessierte und Ärzte darauf aufmerksam! Diagnostizierten 47,XXY könnte mitunter geholfen werden, wenn sie eine weitere Diagnose erhalten. Umgekehrt kann 47,XXY-undiagnostizierten ADHSlern und Autisten auch bei körperlichen Symptomen geholfen werden, bzw. Risiken für Folgeerkrankungen abgeschätzt werden.

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Living with Klinefelter – Leben mit Klinefelter: ein Selbsthilfebuch

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So heißt das Selbsthilfebuch, das als Print-Ausgabe allerdings nur über Amazon.com erhältlich ist.

Es gibt auch eine Kindle-Ausgabe als E-Book.

Ich kann das Buch prinzipiell weiterempfehlen. Gerade für Betroffene und Angehörige, die bisher nur dürftige Informationen erhalten haben, bietet das Buch viele neue Erkenntnisse und Hilfestellungen – mit der Einschränkung, dass viele Ratschläge bzgl. Schule, Erziehung und Beruf explizit für die USA geschrieben wurden, wo es spezielle Förderprogramme, Gesetze und sonstige Unterstützung gibt. Diese Strukturen heißen bei uns anders oder sind nicht vorhanden bzw. werden nicht umgesetzt.

Das Buch umfasst neben 47,XXY auch Trisomie X und 47,XYY, sowie kürzer auch auf 48,XXXY und 49,XXXXY eingehend, was mangelnden Forschungsergebnissen geschuldet ist.

Zusammengefasst heißen die Chromosomenabweichungen im Englischen „sex chromosomes aneuploidies (SCA)„, Geschlechtschromosomenaneuploiden, wenn also die Zahl der vorhandenen Chromosomen von den 46,XY bzw. 46,XX abweicht.

Das Kapitel über psychosoziale Auswirkungen umfasst die SCA allgemein, da sich viele Symptome im Verhalten überlappen. Daraus wird auch ersichtlich, dass die hormonellen Abweichungen nicht der alleinige Grund für bestimmte Symptome sein können, sondern genetische Faktoren überwiegen, die mit den überzähligen Geschlechtschromosomen zusammenhängen.

Zwei Dinge sind der Autorin wichtig bzw. mir besonders aufgefallen:

1. Es handelt sich bei jeder SCA um ein Spektrum mit vielfältigsten Ausprägungen, d.h., dass die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sind. Kennst Du einen 47,XXY, kennst Du genau einen 47,XXY.

2. Betroffenen kann es egal sein, wie ihre Besonderheit genannt wird, solange die gleiche Unterstützung hilft. Hilfestellungen und Therapien, die bei ADHS und Autismus erfolgreich sind, können auch bei SCA erfolgreich sein.

Ich hab das hier auch schon mehrfach auf meinem Blog betont, und gerade in der Autismus-Community herrscht leider oft eher eine eingeengte Sichtweise dazu: Wenn nicht alle Diagnosekriterien für Autismus erfüllt sind, ist es etwas komplett anderes. Aber das stimmt nicht. Zwar mögen manche Symptome andere Ursachen haben und eine andere Herangehensweise erfordern, aber wenn z.B. Defizite bei den Exekutivfunktionen bestehen (im Buch explizit erwähnt), und die Entwicklung von Routinen, strukturierten Kalendern und Aufzeichnungen dabei helfen, besser klarzukommen, dann hilft das sowohl Menschen mit ADHS & Autismus als auch Menschen mit SCA.

Ich bin mittlerweile auch der Ansicht, dass ein Diagnosename etwas zusammenfasst, was in Wirklichkeit aus vielen Bausteinen besteht, manches davon ist therapiebedürftig, anderes nicht. Autismus kann z.B. daraus bestehen, ein kleineres cerebellum zu haben, eine kleinere Amygdala, kleinere Frontallappen, dafür vergrößerte weiße Materie, etc… So ist es bei SCA auch. Das bedeutet anders gesagt, dass hier nicht SCA oder Autismus therapiewürdig sind, sondern nur Teile davon. Manche Teile überlappen sich bei bestimmten Diagnosen, andere nicht.

Noch was bezüglich Kinderwunsch:

Im Buch wird erwähnt, dass Unfruchtbarkeit als pauschale Diagnose bei 47,XXY so nicht mehr gültig ist. Selbst im Erwachsenenalter können noch lebensfähige Spermien gefunden werden. Bisher galt ja überwiegend die Ansicht, dass man bereits im Jugendalter bis spätestens Mitte Zwanzig lebensfähige Spermien produzieren kann und in dieser Zeit – finanziell sehr aufwendig – Spermien extrahieren und einfrieren sollte.

Die Autorin schreibt auch zum Thema „Outing“ und lässt eine Mutter zu Wort kommen:

„[…] if no one ever talks about XXY, how will anyone ever learn about it and get accurate information“

Essentiell beim offenen Umgang mit der Diagnose ist es, entsprechende Broschüren und seriöse Informationen mitzugeben bzw. mitzunehmen, damit die Person, der man davon erzählt, nicht Gefahr läuft, selbst im Internet zu recherchieren und auf großteils veraltete und dramatisierende Informationen zu stoßen. So hält sich der Mythos, dass Klinefelter-Männer zu erhöhter Kriminalität neigen. Allerdings wurden derartige Studien in (!) Gefängnissen durchgeführt, unterliegen also einem Selektionsfehler (selection bias). Neuere Studien über XXY zeigen außerdem, dass Kriminalität eine Folge des sozialen Status ist.

Nur was Versicherungen und Arbeitgeber betrifft, sollte man mit dem Bekanntgeben der Diagnose vorsichtig sein, da es einen erschwerten Zugang zu Versicherungen bzw. zum Arbeitsplatz bedeuten kann. Wobei es manchmal unumgänglich sein kann, die Diagnose bekanntzugeben. In den USA wird eher dazu geneigt, die zweite Diagnose Autismus bekanntzugeben, weil sie gesellschaftlich akzeptiert ist (bzw. man über SCA nichts weiß). Wenn die eigentliche Ursache SCA aber verschwiegen wird, lernt das Umfeld darüber auch nichts – was nicht dazu beiträgt, dieses Stigma zu entfernen.

Speziell für das Arbeitsumfeld vermisse ich noch eine Broschüre, die die ganzen Infos über körperliche Auswirkungen weglässt, wo sie nicht notwendig und zu intim sind. Die Größe von Genitalien spielt keine Rolle, was die Produktivität und Kreativität betrifft.

Sonstige Erkenntnisse:

  • Rund 75% leidet unter Lernschwierigkeiten und Legasthenie, über 50 % sind depressiv, ängstlich, über 30 % hat ADHS, meist ADS, und ein kleinerer Teil ist anfällig für Schizophrenie und Borderline.
  • Über Vor/Nachteile von Gels&Injektionen, etc. gab es zumindest zum Erscheinungsjahr des Buchs (2012) noch keine Langzeitstudie. Gel scheint aber die Spermienproduktion weniger stark zu unterdrücken.
  • In den USA werden über 50 % der pränatal diagnostizierten XXY abgetrieben, weil irreführend informiert wird, und uralte Beratungsunterlagen herangezogen werden.
  • Auffallend sind auch viele Ernährungsempfehlungen (in den USA besonders nötig), etwa genug Vitamin D und Calcium wegen Knochen, möglichst wenig Sodagetränke wegen Phosphor und Calciumraub, dass sehr viele XXY unter Fettansatz im Mittelbauchbereich leiden, wenn sie älter werden, und das Typ-2-Diabetes-Risiko besonders erhöht ist.

Im Buch steht noch viel mehr, was den Rahmen eines Blogbeitrags sprengen würde. Ich bin kein Freund von eBooks, weil ich am Display keine langen Texte lesen kann und gerne auch mal was markiere, aber diejenigen, die damit keine Probleme haben, lege ich nahe, sich die e-Ausgabe des Buchs zu beschaffen – sofern die Englischkenntnisse vorhanden sind.

Übrigens hat auch die Niederländische Klinefelter-Vereinigung ein Buch über XXY – es wird Zeit, dass im deutschsprachigen Raum nachgezogen wird!

Neue und alte Erkenntnisse zu XXY

Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen ähnliche Längenverhältnisse vom Zeige- zum Ringer (2D: 4D) wie sie im Durchschnitt bei Frauen auftreten. Dieses Fingerlängenverhältnis wird gerne als Hinweis auf die Testosteronwerte vor der Geburt hergenommen (sicherer ist aber die Methode, den Abstand zwischen dem hinteren Ansatz des Hodensacks und des Anus zu messen). Für die Studie hat man 51 XXY, 153 XY und 153 XX getestet. (MANNING ET AL., 2013)

Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen häufiger den stillen Subtyp (früher ADS genannt) von ADHS. In einer Studie von TARTAGLIA ET AL (2010) hatten von 57 XXY-Kinder- und Jugendliche 20 eine ADHS-Diagnose, und bis auf einen alle den Subtyp ADS (ohne bedeutende Merkmale von Hyperaktivität und Impulsivität).  Im Mittelpunkt der medialen Berichterstattung stehen aber oft die hyperaktiven Fälle (meistens Kinder). Der auffälligste Typ ist also der Seltenste: 10 % sind hyperaktiv/impulsiv, 30 % unaufmerksam und 60 % kombiniert (Hyperaktivität/Impulsivität und Unaufmerksamkeit).

Quelle: weltsichtig.de

Interessanterweise haben auch Frauen eher den unaufmerksamen Typus:

Eine typische Erfahrung von Mädchen mit ADHS ist, dass sie in der Grundschule noch vergleichsweise gut zurecht kommen, da es hier eine vergleichsweise klare Struktur und Anweisung gibt. Mit dem Übergang zu einer weiterführenden Schule kompensieren viele Mädchen dann Defizite in der Konzentration durch übermässige Anstrengung und extremes Wiederholen des Stoffes. Es fällt ihnen schwer, sich im Unterricht zu beteiligen, sie wirken häufig abwesend und in Tagträumen versunken, können aber den Stoff des Unterrichts ohne Mühe verstehen und sich dann zumeist selbst zu Haus erarbeiten.

Quelle: http://web4health.info/de/answers/adhd-women-experience.htm

Mädchen mit ADHS sind weniger hyperaktiv, sondern neigen zu langanhaltenden Tagträumereien und sind schnell ablenkbar. Ab dem Zeitpunkt der Pubertät treten besonders ausgeprägte Beschwerden vor der Menstruation mit starken Stimmungsschwankungen auf. Erwachsene Frauen mit ADHS fallen durch eine sehr selbstunsichere, ängstliche Persönlichkeit mit einer starken Neigung zu Depressionen auf.

Quelle: http://www.netdoktor.de/Krankheiten/ADHS/Wissen/ADHS-bei-Erwachsenen-5737.html

Spekulation: Die weibliche Hormonverteilung [vor der Geburt] bewirkt auch eher eine weibliche Ausprägung der ADHS-Symptomatik bei XXY-Menschen.

Außerdem zeigen viele XXY-Menschen eine gestörte Grob- und Feinmotorik, etwa durch niedrige Muskelspannung, Gleichgewichtsstörungen, mangelnde Körperwahrnehmung, entsprechende Probleme beim Turnen (Höhenangst), beim Sprung vom Schwimmbrett, oder beim Klettern auf Bäume und Felsen. Sie stolpern öfters, stoßen gegen Türen, rempeln jemanden an, patzen sich beim Essen an, treten beim Gehen dem Vordermann in die Hacken oder haben Probleme mit dem Fangen von Bällen oder Gegenständen.

Auch die Sinnesorgane sind betroffen: Viele sind übersensibel gegenüber Geräuschen, haben Probleme, den anderen zu verstehen, wenn es im Hintergrund zu laut ist, werden auch durch zu laute Hintergrundgeräusche abgelenkt (oft fälschlicherweise als Schwerhörigkeit interpretiert), ebenso durch Bewegungen, Menschenmassen, Verkehr generell. Ich kenne XXY, die zudem sehr geruchsempfindlich sind (z.B. bei Essensgeruch, Parfüm oder Rauch), gegenüber flackerndem oder grellem Licht sowie gegenüber Berührungen. Das gesamte sensorische Spektrum, das auch beim idiopathischen Autismus (d.h. ohne bekannte Ursache) vorkommt, ist bei XXY anzutreffen, am häufigsten sind aber die Geräusch- und Bewegungsempfindlichkeit.

Hochsensibilität ist ein anderes Thema. Häufig beschreibt man XXY als sehr empathisch mit hohem Gerechtigkeitsempfinden. Bei empfundener Ungerechtigkeit sind lang anhaltende Grübeleien recht häufig und können zu Meltdowns oder Shutdowns führen.

*

Was bedeutet das alles? Kein Grund zur Panik! Gegen motorische Schwierigkeiten hilft Sensorische Integrationstherapie, bei Sinnesüberempfindlichkeiten kann man sich anpassen, rechtzeitig zurückziehen, genug Ruhe gönnen, sich nicht unnötig zu lange bzw. zu vielen Reizen aussetzen. Das Gehirn lernt dazu, es ist plastisch verformbar.

Als Kind hatte ich Angst davor, auf Bäume zu klettern, hatte starke Höhenangst – als Erwachsener war ich schon auf Klettersteigen und in exponiertem Felsgelände unterwegs – hier eine kleine Auswahl aus den vergangenen Jahren:

klettern
Ich beim Klettersteigen (Schwierigkeit: B)
ausgesetzter Grat in den Dolomiten
ausgesetzter Grat in den Dolomiten
ungesicherte Felskletterei (maximal I+ nach UIAA)
ungesicherte Felskletterei (maximal I+ nach UIAA)
B-Klettersteig
B-Klettersteig
In rund 2800 m Höhe, auf teils stark ausgesetztem Steig.
In rund 2800 m Höhe, auf teils stark ausgesetztem Steig.

Ich möchte damit Mut machen, den XXY-Menschen selbst, aber auch den Eltern, die gerade frisch die Diagnose für ihren Sohn bekommen haben, möglicherweise selbst recherchieren und auf die vielen, möglichen negativen Begleiterscheinungen stoßen und dann ganz verzweifelt sind. Es MUSS nicht der schlimmste Fall eintreten. Man darf die Hoffnung nie aufgeben. Und vieles, was anfangs undenkbar scheint, kann später durchaus realisiert werden. Ich sehe mich als den lebenden Beweis – als jemand, der erst mit 9 Jahren Radfahren gelernt hat (seitdem aber nicht mehr damit aufgehört hat). Lasst Euch also nicht abschrecken!

Warum darüber reden wichtig ist.

Natürlich gab es Zweifel, offen über XXY zu sprechen und zu schreiben. Mit dem Klarnamen an die Öffentlichkeit zu gehen. Sensible Themen zu behandeln wie Unfruchtbarkeit, Intersexualität, Identitätsfragen generell, aber auch Zusammenhänge zu Autismus und anderen Veranlagungen und genetischen Voraussetzungen.

Ich wollte nicht mehr darüber schweigen und ich hatte das Gefühl, dass mich der Testosteronmangel alleine nicht beschreibt, dass dieser nur eine winzige Facette bildet. Die Reaktionen auf mein Coming Out fielen unterschiedlich aus, was auch daran lag, wie ich mich outete: Ein Sprung ins kalte Wasser. Schwierig, die richtigen Worte zu finden, oft zu technisch, zu kompliziert, zu sehr auf eine Auflistung von Symptomen abzählend. Weil ich nicht wusste, wer ich überhaupt bin, was ich nicht bin, und wie ich wahrgenommen werden möchte. Die genetische Signatur XXY verkörpert nicht nur ein großes Spektrum, sondern vielmehr eine Landschaft aus zahlreichen Ausprägungen.

Jene, die nur leicht betroffen sind, verspüren möglicherweise wenig Bedürfnis, sich zu outen und mit anderen auszutauschen.
Jene, die stärker betroffen sind, fürchten die Stigmatisierung in der Gesellschaft, im Job und bei der Partnersuche.

Wir können dies nur selbst in die Hand nehmen und ändern, indem wir sachlich darüber aufklären. Es ist schon etwas sonderbar – manche Autisten beklagen sich, Autismus werde in zu negativem Licht dargestellt, als psychiatrische Krankheit, während ein signifikanter Anteil der XXY-Menschen darunter leidet, dass XXY zu positiv dargestellt wird. Ich glaube, es ist unmöglich, allen gerecht zu werden. Die Frage ist aber, wie man jenen helfen kann, die Hilfe benötigen, ohne die zu benachteiligen, die besser klarkommen.

Das fängt schon damit an, nicht jene auszuschließen, die ohnehin mit der vorurteilsbelasteten Gesellschaft zu kämpfen haben.

Mann oder Frau?

Ja, die Mehrheit der XXY ist männlich, aber ein Teil ist auch weiblich, intersexuell oder fühlt sich eher dem weiblichen Geschlecht zugehörig.

2011 fand man 13 Fälle mit Karyotyp 47,XXY und weiblichem Erscheinungsbild. Trotzdem hatten viele Hoden und keine Gebärmutter.

In 8 von 13 Fällen wurde das CAIS entdeckt: Complete Androgen Insensitivity Syndrome. Dadurch ist der Körper unfähig, auf bestimmte männliche Geschlechtshormone (Androgene) zu reagieren. Die Folge sind weibliche Eigenschaften oder sowohl männliche und weibliche sexuelle Entwicklung. Da XXY nicht so selten ist, ist es durchaus möglich, dass XXY und CAIS häufiger gemeinsam auftreten.

Bei 3 Frauen fehlte das SRY-Gen auf ihrem Y-Chromosom (SRY-negativ), das einem Protein Anweisungen gibt, welches den Fötus zum Mann entwickeln lässt (= Sex determining Region of Y Gen). Das kann auch bei 46,XY-Männern vorkommen.

Bei den verbleibenden 2 Frauen wurde der Grund für die weibliche Entwicklung nie festgestellt. In diesen Fällen wurden die Individuen nicht als vom Klinefelter-Syndrom betroffen identifiziert, sondern als 47,XXY-Frauen oder „Klinefelter-Variante“.

Sonst gibt es Fälle mit eher männlichem Erscheinungsbild, aber Männern, die sich eher dem femininen Geschlecht zugehörig fühlen. Immer mehr kommt man generell zu der Ansicht (Einsicht), dass Geschlechter nicht binär sind (männlich-weiblich), sondern ein Spektrum bilden, das wahrscheinlich maßgeblich durch die Geschlechtshormone beeinflusst wird, aber möglicherweise auch durch andere (unbekannte) Faktoren.

Testosteron und Antidepressiva?

Für jene, die nicht das CAIS haben und die sich als Mann identifizieren, ist die Testosteronbehandlung oft ein Segen, eine Art Wiedergeburt. Die Leistungsfähigkeit verbessert sich, die lähmende, lethargisch machende Müdigkeit lässt nach, auch die Konzentration und Wortfindung kann sich verbessern. Die letzten Neuigkeiten aus der Wissenschaft zeigen aber noch weitere Auswirkungen, die wieder einmal hervorheben, wie wichtig eine frühzeitige Erkennung von XXY ist:

So konnte in einer Studie bei Transsexuellen mit hochdosierter Testosterontherapie nachgewiesen werden, dass stimmungsaufhellende Antidepressiva (SSRI) besser im Gehirn gebunden werden, weil Testosteron die Anzahl von Serotonintransportern erhöht. Das könnte insofern für XXY von Bedeutung sein, weil Depressionen gehäuft auftreten (> 50 %) und unerkannte bzw. unbehandelte Patienten (Spekulation!) schlechter auf SSRI anspringen als bereits eingestellte Patienten (sofern andere Möglichkeiten, die Depression ohne Medikamente zu lindern, bereits ausgeschöpft wurden).

Ein weiterer Faktor kommt hier hinzu. In diesem, im Jänner 2015 erschienenen Artikel wurde bei 62 XXY-Männern die QTc (frequenziert-korrigierte QT-Zeit) gemessen. Verglichen mit 62 XY-Männern hatten die XXY-Männer kürzere QTc-Intervalle, mit den kürzesten bei Männern mit Testosteronbehandlung, während unbehandelte Männer vergleichbare Intervalle wie XY-Männer aufwiesen.  Zu kurze ebenso wie zu lange QTc-Intervalle können zum plötzlichen Herztod führen.

Aufmerksamkeitsdefizit und Autismus – nur eine Modediagnose?

Autismus wird nicht durch Impfschäden verursacht, das wurde längst widerlegt. Die 1998 erschienene Studie von Andrew Wakefield, dass die Masern-Mumps-Röteln-Schutzimpfung (MMR) Autismus verursache, wurde 2004 in Frage gestellt und 2010 zurückgezogen. Wakefield verlor im selben Jahr seine Lizenz. Weitere groß angelegte Studien fanden keinen Zusammenhang. Modediagnose? Dazu sollte man das Buch von Allen Frances über die Inflation psychiatrischer Diagnosen lesen, das sich vor allem auf die Entwicklung in den USA bezieht, wo inzwischen die Ausgabe 5 des Handbuchs für psychiatrische Diagnosen (DSM-V) gültig ist und die Kriterien für Autismus weiter aufgeweicht hat, für ADHS gilt ähnliches.

Die Betroffenen empfinden das ganz und gar nicht als Mode-Accessoire, sondern erhalten – im Fall einer zutreffenden Diagnose – die notwendige Unterstützung. In einer inklusiven Gesellschaft – auch Inklusion ist so ein leidiges Thema, das in manchen Ländern weiterhin ein Fremdwort ist (z.B. Österreich) – sollte es möglich sein, die Unterstützung zu bekommen, ohne eine Diagnose vorweisen zu müssen. Wahrscheinlich werden viele XXY-Männer, die einen ähnlichen Unterstützungsbedarf wie ADHSler und/oder Autisten (ca. 50 % der Autisten hat auch ADHS) haben, mit der „Sie haben das Klinefelter-Syndrom“ abgestempelt und schlagen sich unter erschwerten Bedingungen durch die Schulzeit und durchs Studium und haben später Probleme, beruflich Fuß zu fassen.

Über ADHS und Autismus aufzuklären, wie es beispielweise das N#mmer-Magazin tut, oder zahlreiche Blogs von Autisten und ADHSlern selbst (siehe Blogroll rechts), hilft letzendlich auch den XXYern, die gänzlich unerkannt sind oder eine zusätzliche ADHS/Autismus-Diagnose erhalten. Umgekehrt ist unsere Aufklärung wichtig, dass Autisten und ADHSler einen Gentest (bzw. ein Blutbild) machen lassen, um XXY auszuschließen, da XXY körperlichen Risiken – teils genetisch bedingt, teils durch den Hormonmangel (Osteoporose, Metabolisches Syndrom, generelle Antriebslosigkeit) – miteinschließt.

Was ist das Result des Ganzen?

So zu tun als ob das Klinefelter-Syndrom das Einzige ist, was die Menschen mit dieser Diagnose definiert, ist keine Hilfe im Alltag. Die Entstigmatisierung der leichter betroffenen „Klinefelter-Männer“ gelingt, wenn man diesen Begriff um das XXY-Spektrum erweitert. Dann nämlich verbindet man mit den ganzen Auswirkungen nicht mehr nur die Diagnose Klinefelter-Syndrom, sondern Hypogonadismus (Testosteronmangel), ADHS, Autismus, Osteoporose, Infertilität, etc. als eigenständige Diagnosen, die individuell stark verschieden ausgeprägt sind.

XXY ist eine genetische Veranlagung mit einem zusätzlichen X-Chromosom, auf dem viele Gene lagern. Von diesen Genen sind nicht alle gleichermaßen aktiv, und das bedingt die große Bandbreite an Ausprägungen. Der Testosteronmangel bewirkt nicht alles.

Das Klinefelter-Syndrom ist keine Ausschlussdiagnose für etwas anderes.

Fakt ist nur, dass es uns allen gelegen sein kann, wenn wir stigmatisierte Eigenschaften, Diagnosen oder Geschlechteridentitäten enttabuisieren, darüber aufklären, die Scheu und die Scham nehmen, aber auch die Vorurteile, die damit verbunden sind. Bei all dem ganzen Diagnose-Firlefanz kommen nämlich die Stärken der Menschen zu kurz, das was sie auszeichnet, was man an ihnen liebt, was man fördern und unterstützen möchte, wo sie ohne diesem unvollständig wären.

Der Letzte sein, der die Vorteile erkennt?

Seit vielen Jahren wehre ich mich gegen ein Smartphone.

Teils aus rationalen Gründen:

  • Apps, die private Daten abgreifen
  • Software, die ständig aktualisiert werden muss
  • Sicherheitsrisiko durch Schadsoftware
  • der Preis, nachdem ich in 12 Jahren noch nie einen Euro für ein Handy bezahlt habe
  • mitunter teure Auslandskosten, wenn man im Netz surft
  • kurze Akkulaufzeiten, gerade bei längeren Wanderungen im Gebirge ungünstig

Teils aus emotionalen Gründen:

  • die ständige Erreichbarkeit, nachdem fast von einem verlangt werden kann, dass er auch unterwegs E-Mails abruft
  • ständige Teilnahme an Chats wie WhatsApp oder ähnlichem und der Drang andauernd dort nachzusehen
  • nur noch online sein, auch unterwegs keine Barriere, außer dem eigenen schwachen Willen, zu haben, online gehen zu können

Lange Zeit dachte ich, mein Kommunikationsdefizit würde sich mit ständigem Training, mit dem sich Aussetzen müssen von Umwegen über verbale Zusammentreffen, schon verbessern. Denn ich bin ja wie die anderen auch, nur trete offenbar in jedes Fettnäpfchen.

Jetzt weiß ich, dass es sich ganz anders verhält. Dass ich mit Gleichgesinnten, die genauso kommunizieren, viel besser klarkomme als mit denen, die anders sind. Anders, das ist die große Mehrheit. Es handelt sich mehr um kulturelle Defizite als um soziale Defizite. Ich kommuniziere gerne und tue das oft ziemlich ausschweifend. Am besten kann man natürlich kommunizieren, wenn man auf einer Wellenlänge ist, die gleichen Themen hat, die gleichen Interessen, und vor allem eine Offenheit gegenüber Neuem, und nicht alles als Blödsinn abkanzelt, das man sich selbst nicht erklären kann. Meine Schwierigkeiten gehen weit darüber hinaus, nicht die gleichen Themen zu haben, sondern eher mit Smalltalk nicht umgehen zu können, zu reden, um Informationen auszutauschen, nicht um Subtext zu teilen, der nur dazu dient, ein Netz kultureller Symbole zu pflegen, mit dem sich beide Gesprächspartner identifizieren.

Aber was sind jetzt die Vorteile des Smartphones, abseits davon, über installierte Chatsoftware lästige Anrufe zu umgehen, und nur dann zu antworten, wenn es einem gerade danach beliebt?

Es ist vor allem die Organisation, die sich vereinfacht. Etwa Zugtickets online abrufen zu können, und damit die Spartickets mit Zugbindung nicht mehr daheim liegen lassen, und für den Neukauf 80 € bezahlen zu müssen. To-Do-Listen am Handy zu schreiben, in Kalender oder Listen zu sortieren, und Dinge, die via Internet gehen, gleich zu erledigen. Denn vor allem das schlechte Arbeitsgedächtnis ist es, das Aufgaben anhäuft, bis die To-Do-Liste nicht mehr abarbeitbar erscheint, bis sich wichtige Entscheidungen immer weiter hinaus verschieben, weil man sich vornimmt, sie endlich anzugehen, der Zettel mit der To-Do-Liste, aber zuhause liegt, und unterwegs wieder alles vergessen ist. Gelegentlich nehme ich zwar die Zettel mit, verlege sie aber in diversen Taschen oder verliere sie unterwegs wieder.

Ich sehe das Smartphone daher als Gedächtnisstütze und gleichzeitig als Werkzeug, um Prokrastination zu vermeiden. Welche weiteren Vorteile sich ergeben könnten, muss ich erst ausprobieren – noch habe ich nicht den passenden Tarif, um mir ein Smartphone zuzulegen. All der kleine Schnickschnack, wie Spiele, streamen, als Musikdatenbank (dafür hab ich einen Mp3-Player) oder als Kamera (dafür hab ich eine Kamera) verwenden, interessiert mich übrigens nicht. Auch wenn es natürlich manchmal juckt, ein Foto gleich online zu stellen.

Andererseits ist es wesentlicher Teil meiner Entspannungsroutine, Bilder erst daheim zu sichten, ausgiebig zu überlegen, welche sich für künstlerische Bearbeitung oder direkten Upload lohnen, und vor allem Bilder auszusortieren – gerade Streetfotos -, die andere Menschen in kompromittierenden Situationen zeigen. Zu schnell wird etwas hochgeladen, das die Privats- oder gar Intimsphäre der anderen verletzt. Deswegen bevorzuge ich hier eine handwerkliche Verzögerung, die notwendige emotionale Distanz, um beurteilen zu können, ob etwas veröffentlicht werden soll.

Für die große Mehrheit ist das Smartphone seit vielen Jahren integrativer Bestandteil des Alltags. Ich weigerte mich als Kulturpessimist gegen eine Verwendung. Jetzt betrachte ich es als Chance, als Hilfsmittel bei den Tücken im Alltag, egal ob Gedächtnis, Kommunikation oder Organisation. Warum sich das Leben schwer machen, wenn man bisher geglaubt hat, Übung löse alle Probleme, aber in Wirklichkeit liegen die Probleme woanders, und die Probleme auf verschiedenen Ebenen bloß anzuhäufen, ist nicht unbedingt motivationsfördernd, eines davon anzugehen, wenn man den ganzen Berg vor sich hat.

In zwei, drei Monaten wohl werde ich die ersten Erfahrungen gesammelt haben, dann komme ich nochmal auf diesen Eintrag zurück.

Über 8000 Zugriffe: Zeit für ein Résumée

Danke für das vergleichsweise große Interesse an diesem Nischenthema.

Seit dem ersten Blogeintrag vom 8. Mai 2014 sind viele für mich neue Informationen über das Klinefelter-Syndrom und Genotyp 47,XXY hinzugekommen.

Die wichtigsten Aha-Erkenntnisse für mich waren:

XXY ist nicht dasselbe wie Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom beschreibt mögliche Auswirkungen des Testosteronmangels (= Hypogonadismus), nicht aber alle Auswirkungen auf das Sozialverhalten. Zudem ist ein gewisser Anteil der Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom nicht für Testosteronersatztherapie geeignet, weil sie sich z.B. nicht als Mann identifizieren bzw. mit ihrem Körper mit Testosteronmangel zufrieden sind. Einige XXY haben auch normale Testosteronwerte. XXY ist die einzige Gemeinsamkeit: das zusätzliche X-Chromosom. XXY-Menschen bestehen zudem nicht nur aus einem Syndrom, sondern haben auch ihre Stärken.

Psychische Probleme sind nicht ausschließlich auf Testosteronmangel/Unfruchtbarkeit zurückzuführen
Verschiedene Umfragen und Studien ergaben, dass der Zusammenhang von Depressionen mit dem Testosteronmangel nur indirekt gegeben ist. Die Therapie verbessert zwar Energie, Ausdauer und allgemeines Wohlbefinden, gravierendere Auswirkungen haben aber kommunikative Schwierigkeiten, etwa beim Erkennen von Gesichtsausdrücken (z.B. traurig versus wütend) und Interpretation des Tonfalls. Missverständnisse sind an der Tagesordnung. Viele tun sich zudem damit schwer, sich in die Perspektive des anderen zu versetzen, allerdings nur im Augenblick – die Verarbeitung dauert nur länger. Erschwerte Impulskontrolle und Beeinträchtigungen der Exekutivfunktionen (Folgen von Handlungen, Verarbeitung von Informationen, plötzliche Änderungen) zählen ebenfalls zu den Herausforderungen, die gehäuft bei XXY-Menschen auftreten.

Viele Menschen mit XXY haben eine Reizfilterschwäche
Umfragen, persönliche Mitteilungen und Erlebnisse, und zumindest eine Forscherstudie zeigen eine Reizfilterschwäche (Sensory Gating Disorder) bei XXY-Menschen, im weiteren Sinne als Sinnesverarbeitungsstörung (Sensory Processing Disorder) bezeichnet, da sie auch den Gleichgewichtssinn und Körperwahrnehmung (Grob- und Feinmotorik) betrifft. Am häufigsten sind sonst das Gehör (Geräuschempfindlichkeit) und das Sehen betroffen, aber auch Riechen/Schmecken und Tastsinn.

Psychiatrische Diagnosen wie ADHS und Autismus treten häufiger auf
Wegen der vermuteten, großen Dunkelziffer an unerkannten XXY-Menschen ist es schwierig, den Anteil zu schätzen. ADHS wird je nach Studien bei rund 60-80 % der XXY-Menschen auftreten, wobei bei der Hälfte der unaufmerksame (inattentive) Typ überwiegt; eine Diagnose aus dem Bereich des autistischen Spektrums bei rund 30-50 %, wobei nach dem ICD-10/DSM-IV sowohl Asperger-Syndrom, Hochfunktionaler Autismus als auch Tiefgreifende Entwicklungsstörung – nicht näher spezifiziert (PDD-NOS) bei XXY diagnostiziert werden. Eine Studie zum Thema Stigmatisierung zeigt, dass Eltern vorwiegend wegen der Symptome beunruhigt sind, die Diagnose selbst aber das Stigma nur unwesentlich verschärft, die Möglichkeit, therapeutische Unterstützung in Anspruch nehmen zu können, macht die Angst vor Stigmatisierung aber wett.
Reizfilterschwäche und Beeinträchtigung der Exekutivfunktionen zählen zu den Kernsymptomen von Autismus, weswegen ein Großteil der XXY-Menschen autistische Merkmale zeigt.

Testosteronspritzen sorgen eher für Unfruchtbarkeit als Gelanwendungen
Bisher war die gängige Aussage, dass man in der Pubertät und Jugend noch am ehesten lebensfähige Spermien in den Hoden produzieren kann, diese Fähigkeit aber zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr verloren geht. Studien aus den USA zeigen, dass auch im Erwachsenenalter noch Spermienbildung möglich ist, und dass es unter anderem davon abhängt, ob mit Spritzen gearbeitet wurde, die den Testosteronwert zu rasch ansteigen lassen und damit die Spermienproduktion einstellen, oder mit Gel, welche für viel geringere, aber gleichmäßigere Dosen sorgen. In den USA verwendet man außerdem zusätzlich zur Testosteronzufuhr noch Aromatase-Blocker. Aromatase ist ein Enzym, das Testosteron in Östrogen umwandelt. auch dies soll die Fruchtbarkeit länger erhalten. Spritzen sorgen zudem für einen raschen Anstieg, aber auch einen stetigen Abfall bis zur nächsten Dosis, je nach Intervall kann es vermehrt zu Stimmungsschwankungen kommen (anstatt diese zu bekämpfen).

Mangel an Langzeitstudien in allen Bereichen
Zu Diabetes, Osteoporose, Muskelmasse sowie zu Sozialverhalten, Wohlbefinden und weiteren Auswirkungen des Testosteronmangels gibt es bisher keine Langzeitstudien. Es gibt einige Querschnittstudien (= Momentaufnahmen), oftmals aber mit uneinheitlicher Behandlungsform, und die einzige Langzeitstudie zu Wohlbefinden wurde nicht mit Placebos kontrolliert. Die meisten Hinweise auf Verbesserungen durch Testosteronzufuhr beziehen sich auf Männer mit normalem Chromosomensatz (46,XY), auch von vielen XXY-Männern gibt es positive Rückmeldungen (Energie, Ausdauer, Konzentration).

Negative Rückmeldungen kommen vorwiegend aufgrund mangelnder Fachkenntnisse des Arztes (XXY-Spezialisten gibt es weltweit sehr wenige), zumal auf einen Arzt nur sehr wenige XXY-Patienten kommen, sowie wenn sich XXY nicht als Mann identifizieren und irreführend/gezwungenermaßen behandelt wurden.

Intersexualität kann, aber muss kein Thema sein
Auch wenn sich Vereine und Eltern gegen dieses Tabuthema wehren, aber: XXY-Menschen besitzen eher als XY-Menschen einen weiblichen Körperbau und sind tendenziell feinfühliger und emotionaler als XY-Männer. Genauso wie unter den XX/XY-Menschen auch gibt es bei XXY intersexuelle Formen. Sowohl „echte“ intersexuelle Männer als auch jene, die ihren weiblichen Körperbau so akzeptieren, gehören mit zum XXY-Spektrum und nicht ausgegrenzt.

Gene und Hormonmangel als Ursachen
Rund 70 % des Sozialverhaltens ist genetisch bedingt. Da ein zweites X-Chromosom vorhanden ist, auf dem auch einige Gene aktiv sind, spricht man vom Gendosierungseffekt. Weitere Gene hat man entziffert, die für das (unterschiedliche) äußere Erscheinungsbild bei XXY-Menschen verantwortlich sind.

Zum Hormonmangel ist festzustellen, dass es kaum direkte Messungen im Fötus gibt, ein paar Anhaltspunkte für Testosteronmangel während der Mini-Pubertät (erste drei Monate) und häufigere Mängel während/nach der Pubertät bzw. im frühen Erwachsenenalter.

Hinweise auf einen Testosteronmangel im Fötus liefert jedoch das Fingerlängenverhältnis 2D:4D (D für digitus = Finger), das Verhältnis der Länge vom Zeigefinger zur Länge vom Ringfinger. Es korreliert mit dem Verhältnis von Estradiol zu Testosteron im Fötus-Stadium. Je geringer die Unterschiede der Fingerlängen, desto niedriger der Testosteronspiegel vor der Geburt. In dieser Studie konnte man tatsächlich einen Mangel nachweisen, allerdings trifft das nicht bei jedem zu.

Fazit: Unabhängig vom zeitlichen Auftreten des Testosteronmangels steht das zweite X-Chromosom, wobei die Forscher noch nicht wissen, welche Gene aktiv sind und welche für die Vielfalt im XXY-Spektrum verantwortlich sind, warum etwa manche XXY einen starken Testosteronmangel zeigen und andere nicht, warum manche starke autistische Merkmale zeigen, andere nicht, warum viele Gynäkomastie und Legasthenie entwickeln, einige jedoch nicht, etc. Und dann ist da noch der neurologische Ansatz, also Vermessungen von Gehirnbereichen, auch da gibt es einige Gemeinsamkeiten, aber auch Unterschiede.

Gewisse Stärken häufen sich bei XXY
Sie achten mehr auf Details, denken häufiger in Bildern oder Mustern und sind oftmals kreative Menschen. Gerade die Defizite in der Kommunikation und Beziehungen knüpfen mit Gleichaltrigen wandeln sie in Stärken um, indem sie sich ihren Interessen intensiver widmen und zum Experte ihres Spezialinteresses werden. Mathematiker, Grafiker, Künstler, Musiker und Fotografen, aber auch Ingenieure findet man häufiger unter XXY. Sonst sagt man ihnen nach, besonders sensibel zu sein, einen großen Gerechtigkeitssinn zu haben, Ehrlichkeit (bis zum Grad der Direktheit), Langzeitgedächtnis und Liebe zu Tieren.

Vorläufiges Résumée

XXY ist eine genetische Variation, die die Vielfalt von XX und XY um eine Facette erweitert. XXY geht häufig mit einer Sinneswahrnehmungsstörung einher, die sich auf alle sieben Sinne auswirken kann. Die Reizfilterschwäche erlaubt aber auch einen geschärften Blick auf Details und erweitert möglicherweise das Langzeitgedächtnis, um die Informationen dauerhaft zu verankern. Dadurch können XXY große Mengen an Wissen in ihren Spezialgebieten anhäufen.

Nur wenige von uns werden je in der Lage sein, sich fortzupflanzen, ihre Gene weiterzugeben, aber das gibt uns – im Licht von Abtreibungsbefürwortern und vorgeburtlichen Gentests – trotz allem ein Lebensrecht. Eltern werden nie für ihr Kind entscheiden, ob es später Kinder bekommen will, auch bei XX und XY nicht. Das bleibt die Privatsache des Kindes. XXY entscheiden sich etwa auch für eine Adoption oder für Spendersamen. Die Natur findet immer einen Weg, Kinder großzuziehen – selbst, wenn es nicht das eigene ist.

Was ich mir für die Zukunft wünsche:

Eine offene und ehrliche Diskussion innerhalb des XXY-Spektrums, aber auch zwischen Betroffenen und praktizierenden Ärzten, keine Mauer des Schweigens, der Zensur und der Majestätsbeleidigung, wenn man einen Arzt auf etwas hinweist, was er vielleicht noch nicht gewusst hat. Vertrauen zum behandelnden Arzt zu haben ist wichtig, manchmal der einzige Rettungsanker für einen XXY, der auf so vielen verschiedenen Ebenen mit Schwierigkeiten zu kämpfen hat.

Spielt eine veränderte Sinneswahrnehmung bei XXY eine Rolle?

Der letzte Blogbeitrag fasst das vierte Kapitel von Temple Grandins „The Autistic Brain“ zusammen, wo es über die sensorische Überreizung geht, um zu viel Informationen, und darum, dass diese Überladung mit Sinnesreizen gravierende Auswirkungen auf den Alltag von Autisten haben kann.

Ich habe mich im Zuge der Beschäftigung mit meiner eigenen Reizüberflutung irgendwann gefragt, ob es da Zusammenhänge geben kann. Seit ich denken kann, ist der Cocktailparty-Effekt bei mir nicht wirksam, d.h., mir ist es nicht möglich, aus einem Stimmengewirr herauszuhören, wenn jemand mit mir redet bzw. fällt mir die Konzentration dann unendlich schwer. Anfangs kann man dagegen vielleicht noch anschreien, irgendwann werde ich ruhig, bin überwältigt von der Geräuschkulisse, ziehe mich zurück und dulde die Situation nur noch. Einem XXY-Freund geht es ganz genauso, und dieser bekommt wesentlich länger zusätzliches Testosteron als ich, dieser reagiert zudem verstärkt auf Gerüche, welche ich etwa kaum noch wahrnehme. Die Frage ist wohl, ab wann eine verstärkte Wahrnehmung pathologisch wird: Dann, wenn sie das Alltagsleben beeinträchtigt.

Der Leiter der österreichischen Selbsthilfegruppe schrieb mir im September 2014:

Es gibt keine aktuellen Forschungen über KS-Betroffene mit Hintergrundgeräuschen. Die Auskunft der Ärzte war einheitlich, dass das vermutlich mit einem mehr oder weniger leichten Gehörschaden zu tun hat. Zwei HNO-Ärzte haben mich wissen lassen, dass es unter Umständen auch eine leichte bis schwere Verschlechterung des Hören zu Folge hat. Da Du von den Hintergrundgeräuschen irritiert bist, wäre es nicht schlecht, wenn Du es bei einem HNO-Arzt abklären lässt. Das Hintergrundgeräusch hat nichts mit dem KS zu tun.

Davon abgesehen, dass ich sehr musikalisch bin, Töne also sehr wohl gut herausfiltern kann, in der Schulzeit ein nahezu absolutes Gehör hatte, als ich über 11 Jahre hinweg Gitarre spielen lernte, mehrere Jahre im Chor sang und auch sonst viel Musik höre, habe ich nicht das Gefühl, dass es alleine Hintergrundgeräusche sind, die mir zu schaffen machen. Ich weiß aber, wo die Meinung der befragten Ärzte kommt, dass es ein Gehörschaden sei:

In der Zeitschrift Gehirn & Geist, Nr. 2/2012, geht es um Wahrnehmung – Die Welt der Sinne, dort ist auf S. 32-38 das erwähnte Cocktailparty-Phänomen beschrieben, und dass die Filterschwäche vor allem mit dem Alter bzw. mit nachlassendem Gehör auftritt. Der Autor des Artikels, der Neurophysiologe Holger Schulze, erwähnt hier jedoch nirgends die Möglichkeit, dass diese Reizfilterschwäche genetisch erworben sein könnte, wie es etwa bei Autismus der Fall ist.

Dass es keine aktuellen Forschungen zu Hintergrundgeräuschen, oder allgemeiner gefasst Reizfilterschwäche, gibt, bedeutet aber nicht, dass da kein Zusammenhang gegeben sein muss. Ich möchte an dieser Stelle noch einmal festhalten, dass Männer mit zusätzlichem X-Chromosomen Individuen sind, der eine hat’s, der andere nicht. Das Klinefelter-Syndrom ist bloß eine Ansammlung von Symptomen, die nicht bei jedem auftreten müssen.

Zur Begrifflichkeit:

  • Sensory gating Disorder = Reizfilterstörung (Information kann vom Gehirn nicht richtig verarbeitet werden)
  • Sensory overload = Reizüberflutung/Reizüberladung
  • Sensory integrity disorder und Sensory Processing Disorder beschreiben meines Wissens nach dasselbe
  • Hypo/Hyperreaction bzw. Over/Underreponsiveness to sensory stimuli = Über/Unterreaktion auf sensorische Reize

Das Kapitel von Temple Grandin verdeutlicht, wie wenige Studien sich bisher mit der Reizfilterschwäche bei Autisten beschäftigt haben. Immerhin hat man im neuen DSM-V die „Über/Unterreaktion auf sensorische Reize“ in die Diagnosekriterien für Autismus aufgenommen. Die Forschung zum zusätzlichen X-Chromosom fand in den vergangenen Jahrzehnten weitgehend entkoppelt vom Autismus statt, aber im Jahr 2011 ist wenigstens ein Artikel erschienen, der diese Reizfilterschwäche bei XXY-Männern nachgewiesen hat:

Van Rijn et al, Psychophysiological Markers of Vulnerability to Psychopathology in Men with an Extra X Chromosome (XXY), Volltext

One hypothesis is that individuals with Klinefelter syndrome and individuals with psychotic disorders might share some of the underlying brain dysfunctions that play a role in the development of psychotic or schizotypal symptoms.

Eine Hypothese ist, dass Individuen mit Klinefelter-Syndrom und Individuen mit psychotischen Störungen manche der zugrundeliegenden Gehirndysfunktionen teilen könnten, die eine Rolle bei der Entwicklung psychotischer oder schizotypischer Symptome spielen. Typisch für Psychosen und Schizophrenie sind Einschränkungen bei den SPEM (smooth pursuit eye movements, d.h., die Augen folgen dem sich bewegenden Objekt) und bei der Filterung von Sinnesreizen.  In dieser Studie mit 15 XXY-Männer und 15 Kontrollpersonen hat man diese Beeinträchtigungen tatsächlich gefunden, und zwar mit PPI-Defiziten (PPI = Prepulse Inhibition), nicht aber mit P50-Unterdrückung.

Zur Erklärung:

Bei der PPI-Methode ist die Ausprägung der Lidschlagreaktion unterdrückt, wenn dem akustischen Schreckreiz ein schwächerer Reiz vorausgeht. Durch schwächere Reize stellt sich das Gehirn auf mögliche, weitere Reize ein, dadurch vermindert sich der Erschreckungseffekt und einer Reizüberflutung wird vorgebeugt.

Bei der P50-Methode ist das Ausmaß der Reizfilterung in ereignisbezogenen Potentialen (ERP) widergespiegelt, die durch zwei identische Klicks in rascher Abfolge hervorgerufen werden.  ERP ist die gemessene Reaktion des Gehirns als direkte Folge sensorischer, kognitiver und motorischer Ereignisse bzw. auf jegliche Reize. Bei normaler Reizfilterung: Wenn eine Person im zeitlichen Abstand von 50 Millisekunden ein Klickpaar hört, filtert die Person den zweiten Klick heraus, da er als redundant wahrgenommen wird. Die Filterung kann in der P50-Welle gesehen werden, die im Gehirn 50 Millisekunden nach dem Klick auftritt. Niedrige Werte der P50-Welle deuten an, dass eine Reizfilterung stattfand. Hohe Werte der P50-Welle deuten eine Reizfilterschwäche an.

Bei Menschen mit Schizophrenie gibt es sowohl bei PPI als auch bei P50 Störungen, während bei XXY-Männer in dieser Studie nur PPI beeinträchtigt ist, P50 aber normal ist.

It has been postulated that such sensory gating helps to “regulate environmental inputs, to navigate successfully in a stimulus-laden world, and to selectively allocate attentional resources to salient stimuli”. Hence, individuals with PPI deficits are prone to be flooded with information, resulting in sensory overload and cognitive fragmentation. It will be interesting to examine in future and much larger studies, which aspects of the cognitive and behavioral phenotype of Klinefelter syndrome are related to PPI deficits.

Die Reizfilterung hilft dabei, den Input aus der Umwelt zu regeln, sich erfolgreich in einer reizgeladenen Welt zurechtzufinden, und sich selektiv hervorstechenden Reizen zuzuwenden. Individuen mit PPI-Defiziten sind anfällig für Informationsüberflutung, die in einer Reizüberflutung und kognitiven Zersplitterung resultiert.Künftig sollte untersucht werden, welche Aspekte des kognitiven und verhaltesgesteuerten Phänotyps des Klinefelter-Syndroms mit PPI-Defiziten zusammenhängen.

Damit schließt sich der Kreis wieder zu dem Artikel über Reizfilterschwäche und autistischer Verhaltensweisen.

Ich hatte ja bereits die Idee, beides in einer Art Umfrage bei XXY-Männern zu erforschen. Ob die Idee jemals aufgenommen wird, ist aber fraglich. Ganz offen gesagt hatte ich bisher nicht das Gefühl, dass die Forschung in dieser Richtung ernstgenommen wird. Warum arbeitet der niederländische Klinefelter-Verein hingegen so intensiv mit den XXY-Forschern zusammen und spricht auch Themen an, die Eltern lieber nicht hören wollen?

Denn vergessen wir einmal diese vorurteilsbeladenen Fachbegriffe Autismus, ADHS und Schizophrenie, oder generell Psychose – in dieser Studie wurde in erster Linie gezeigt, dass XXY-Männer eine Reizfilterschwäche aufweisen, die nicht nur Geräusche betreffen muss, sondern sich auf alle Sinnesreize aufweisen kann. Die Studie umfasst gerade einmal 15 XXY-Männer, aber die Klinefelter-Vereine in Großbritannien und in den USA bestätigen das Studienergebnis. Deren Angaben zufolge leiden XXY-Männer auch unter anderen Sinnesüberreizen, wie Licht, Berührungen, Geruch oder Bewegungen.

Diese sensory gating-Studien hat man auch bei Autisten durchgeführt, z.B. in dieser Studie von 2011, wo PPI deutlich beeinträchtigt war, während in dieser Studie von 2002 die P50-Unterdrückung normal war. Meiner Spekulation zu Folge leiden XXY-Männer unter einer ähnlichen Reizfilterschwäche wie Autisten, entsprechend könnten auch die gleichen Gehirnareale betroffen sein. Die Hypothese steht allerdings auf den wackligen Beinen einer einzigen Studie über XXY-Männer.

Schlussfolgerung:

Alles zusammengereimter Blödsinn, ich habe bloß einen Gehörschaden? Oder ist das kein Zufall, wenn mehrere XXY-Männer von einer Reizfilterschwäche berichten? Dann ist da diese Studie mit PPI und P50, und weitere Aussagen von anderen, ausländischen Vereinen. Im Leitfaden für Eltern und Lehrer von XXY-Kindern steht z.B. geschrieben

Background noise, when trying to pay attention, is hugely distracting, as is movement. As a result a teacher may have little effect even working 1:1 if the classroom is busy with activity. Homework is unlikely to progress if a sibling is in the same room working on another task, and parents should not expect to engage a boy in discussion if the TV is on in the background! Even a ticking clock or hissing pipe may be too much.

There is also the problem of poor concentration, similar to ADD/ADHD which leaves the child with mental overload at a time when the need for a clear head and single focus would relieve some of the anguish of performance difficulties.

Still and relaxed classrooms reduce the likelihood of constant distraction, allowing an appropriate focus on the task in hand. Quiet is often an unattainable ideal in classrooms, however off-task conversations nearby or sudden callings out will certainly not help. Many boys with KS have very sensitive hearing; whistling electronics and plumbing and ticking clocks can be infuriating, raising unprecedented levels of frustration and anger at what to all others seems trivial.

KS boys will often notice all sorts of things around the classroom that may seem insignificant or unimportant to the teacher. There is a difficult balance between distraction and stimulation. Do the pictures on the wall and objects around help him to remain on task, or do they draw him away at a tangent? Visual stimuli can be a powerful tool with these boys, don’t underestimate the power of something seemingly trivial that captures the eye – where the eye leads the mind will rapidly follow.

Hintergrundgeräusche sind extrem ablenkend, ebenso Bewegung, wenn Aufmerksamkeit auf etwas gerichtet werden soll. Selbst im 1:1 Gespräch kann ein Lehrer wenig ausrichten, wenn der Klassenraum voller Aktivität ist. Hausaufgaben werden eher nicht erledigt, wenn ein Geschwister im gleichen Raum mit etwas anderem beschäftigt ist, und Eltern sollten nicht erwarten, dass sich ein Bub an einer Diskussion beteiligt, wenn ein Fernseher im Hintergrund läuft! Selbst eine tickende Uhr oder ein zischendes Rohr kann zuviel sein.

Es gibt außerdem das Problem der schlechten Konzentration, ähnlich zu ADS/ADHS, das bei einem Kind einen mentalen Overload hinterlässt, wenn es einen klaren Kopf braucht und ein einziger Fokus die Angst vor Bewältigung nehmen würde.

Stille und entspannte Klassenräume reduzieren die Wahrscheinlichkeit ständiger Ablenkung, und ermöglichen einen angemessenen Fokus auf die Aufgabe. Ruhe ist oft ein unerreichbares Ideal in Klassenräumen, dennoch werden fachfremde Unterhaltungen oder plötzliche Rufe bestimmt nicht helfen. Viele Buben mit Klinefelter-Syndrom besitzen ein sehr sensibles Gehör; pfeifende Elektronik und tickende Uhren können zur Verzweiflung bringen, ein unvorhersagtes Maß an Frustration und Ärger hervorrufen, was anderen trivial erscheint.

KS-Buben werden oft alle Arten von Dingen im Klassenraum bemerken, die dem Lehrer unbedeutend oder unwichtig erscheinen. Es gibt eine schwierige Balance zwischen Ablenkung und Reizen. Helfen ihm die Bilder an der Wand und die Objekte um ihn herum dabei, bei der Aufgabe zu bleiben, oder bringen sie ihn davon ab? Optische Reize können ein mächtiges Werkzeug für diese Buben sein, unterschätze nicht die Macht von etwas scheinbar Trivialen, das das Auge fängt – wo das Auge hinführt, werden die Gedanken rasch folgen.

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In Deutschland gibt es rund 28 000 diagnostizierte XXY-Betroffene, in Österreich etwa 2700.

Wie geht es diesen?

Frei von psychiatrischen Diagnosen und mangels breit angelegter Studien nur Vermutungen – wer hat noch Schwierigkeiten mit Reizüberflutung?

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