Good terms but bad outcome?

There is an ongoing discussion about to obtain support without having a disorder. There are different terms for people with autism:

The official term is now autism spectrum disorder. People with autism tend to prefer the term autism spectrum condition sounding more value-free, without main focus on deficits. It’s also pointing towards the underlying genetic cause of autism. Everyone with autism develops different. There is no determined way for people with autism.

In a very similar way this is true for people with 47,XXY. The pure existence of an additional X doesn’t say much about his future. There are some numbers about increased probabilities of comorbid diseases or neurologic conditions but even if XXY is diagnosed before birth, nobody will know how the child will develop later. Therefore I prefer the term XXY condition for people with XXY, too.

Klinefelter syndrom is another issue, not interchangeable with XXY. Klinefelter syndrome might be called a disorder or disease because of the consequences of hypogonadism. The majority of men with Klinefelter syndrom (i.e., identifying as men) will probably suffer from enhanced breast development, small genitals as well as infertility. Some will also suffer from frequent diseases like osteoporosis or diabetes. However, it is not accurate to say all people with XXY suffer, like a mother said „my son isn’t only Klinefelter. He’s much more than it.“

So if we talk about XXY itself, we talk about XXY or XXY condition or people with XXY (condition). No offense so far.

If we talk about Klinefelter patients or people with Klinefelter syndrom, it’s used in a medical environment, talking about testosterone replacement therapy, physical traits and co-morbidities.

The main difficulty is, however, to obtain support if necessary. To get help from health care or other institutes, it’s necessary to have a diagnosis. A diagnose, however, is given in a purely negative context, i.e., something is wrong compared with the general population, like a disorder. Although we know that autism is just a different way of human being, not necessarily negative, the majority of autism experts as well as the people we usually deal with every day look at autism as a disorder. So it’s kind of a strong perception bias preventing us from using the terms we would like to use to look at us in a more value-free way, without prejudice. For support, we have to play out the card of suffering while to present ourselves in the best light we have to highlight the advantages of autistic thinking. We are forced to use a double-tracked way to succeed in everydaylife, at work, in school, etc.

Simon Baron-Cohen already wrote a long discussion about the term disability for autism in 2000:

He mentions this dichotomy in a subchapter voting for going on with the term disability to ensue special support.

Special funding does not automatically flow simply because one regards the child as ‚different‘. Given this economic reality, one should not remove the term ‚disability‘ from the description of AS/HFA without ensuring that extra provision would still be available even if the term ‚difference‘ was more appropriate. This is really an issue relating to social policy, health and education economics, and the legal system.

Moreover, his discussion is only addressed to people with Asperger’s syndrome or high functioning autism (which is another arguable term) whose assets are more obvious to the outside than in people with low functioning autism. Here is maybe the tricky part of this consideration. While the deficits of low functioning autism are quite obvious to necessitate special funding and support, the deficits of high functional autism are less obvious, and a significant number is late diagnosed.

So probably – at least at present – we depend on these negatively-loaden terms to explain why we need special support although we look like typical people, we are able to speak and we may have partners, children and even a full-time job. The more people with autism will give up hiding, spread their feelings and wishes with help of social networks and help reducing autism clichés and prejudice, the less we have to rely on labels we don’t like for us.

  • (sidenote in german: In Deutschland gibt es die autistische Störung, die Autismus-Spektrums-Störung und den Oberbegriff Krankheitsbild, manchmal wird auch von autistischer Erkrankung gesprochen. Eine treffende Entsprechung für condition ist mir noch nicht eingefallen, am ehesten noch Veranlagung, im Hinblick auf die (unbekannte) genetische Ursache. In jedem Fall sorgt alleine die Sprache im deutschsprachigen Raum für einen Schwerpunkt auf den Schwächen von Autismus und der Abweichung vom ‚Normalen‘.)
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Warum „hochfunktionaler Autismus“ schwierig ist (Übersetzung)

Übersetzung von Lisa Jo Rudy, Autismus-Expertin: Why „High Functioning“ Autism is so challenging“, Mai 2015

Das Autismus-Spektrum ist sehr groß. Stellt man es sich als Regenbogen oder Glockenkurve vor, dann gibt es sehr, sehr viele im Spektrum, die nicht an den Rändern, sondern irgendwo in der Mitte liegen. Gegenwärtig wissen wir nicht, ob die Mehrzahl der Autisten ‚irgendwo in der Mitte‘ liegt, aber es ist offensichtlich, dass der Löwenteil der Berichterstattung um die Leute am oberen und unteren Rand des Spektrums geht, d.h. jenen, die stark beeinträchtigt sind und jene, die als äußerst hochfunktional bezeichnet werden.

Wenn man den Medien glaubt, dann wird der obere Rand des Spektrums vorwiegend von exzentrischen Genies bevölkert. Bill Gates und Albert Einstein werden oft genannt, ebenso Dan Akroyd und Daryl Hannah, die großteils freilich sehr gut zurechtkommen, wenngleich sie ihrem eigenen Rhythmus folgen. In Wahrheit gehen “hochfunktional autistisch“ und “genial“, “Großindustrieller und „Hollywood-Star“ selten zusammen. Tatsächlich kann der IQ hochfunktionaler Autisten im durchschnittlichen Bereich liegen. Sie zeigen eher eine geringe Begeisterung für öffentlich wahrnehmbaren Erfolg, der einen Bill Gates veranlasste, Geldgeber zu finden, oder einen Einstein einen Verleger.

Sie können außerdem mit erheblichen Schwierigkeiten konfrontiert sein, die sie von einem bequemen Leben abhalten, bzw. Erfolg im Beruf oder in der Beziehung zu haben, und Selbstwertgefühl zu entwickeln. Solche Dinge werden teilweise noch herausfordernder, weil sie andere überraschen und verärgern, die nicht mit seltsamen Verhalten oder Reaktionen von Leuten rechnen, die meist als ’normal‘ durchgehen.

Zudem wird von Autisten mit starken Beeinträchtigungen allgemein nicht erwartet, es herunterzuschlucken und sich durchzubeißen, während von Leuten am oberen Ende des Spektrums genau das erwartet wird. Schließlich sind sich hochfunktionale Autisten ihrer Schwierigigkeiten sehr wohl bewusst und reagieren entsprecht recht empfindlich auf negative Rückmeldungen.

Nachfolgend nur ein paar Dinge, die sich zwischen Leuten am oberen Rand des Autismus-Spektrums (inklusive derer, die mit dem nun veralteten Asperger-Syndrom diagnostiziert wurden) und persönlichem Erfolg und Zufriedenheit stellen:

*

Sehr empfindlich auf äußere Reize: Menschen am oberen Ende des Spektrums sind genauso empfänglich für sensorische Fehlfunktionen wie jene in der Mitte oder am unteren Ende des Spektrums. Das beinhaltet milde, mäßige oder extreme Empfindlichkeit gegenüber Geräuschen, Menschenmassen, grellen Lichtern, starken Geschmäckern, Gerüchen und Berührungen. Das bedeutet, dass eine kluge, verbal kommunizierende und fähige Person nicht in der Lage sein kann, in ein überfülltes Restaurant zu gehen, einen Kinofilm anzusehen, oder mit der Reizüberflutung durch Shopping Center, Stadien oder anderen Örtlichkeiten fertigzuwerden.

Soziale „Ahnungslosigkeit“. Was ist der Unterschied zwischen einem Staatsempfang und Anzeichen für zärtliche Gefühle? Wie laut ist zu laut? Wann ist es ok, über persönliche Dinge und Interessen zu sprechen? Wann ist es wichtig, mit dem aufzuhören, was man genießt, um auf die Bedürfnisse des anderen Rücksicht zu nehmen? Das sind für jeden schwierige Fragen, aber für einen hochfunktionalen Autisten können sie zu zu unüberwindbaren Hindernissen werden, die sozialen Kontakten, Arbeitsplatz und Liebesbeziehung im Weg stehen.

Angst und Depressionen. Angst, Depressionen und weitere Gemütserkrankungen treten bei hochfunktionalen Autisten häufiger als in der Allgemeinbevölkerung auf. Wir wissen nicht, ob Autismus die Gemütserkrankungen verursacht, oder ob die Störungen die Folge von sozialer Ablehnung und Frustration sind – aber was auch immer sie verursacht, Gemütserkrankungen bringen Einschränkungen mit sich.

Mangel an Planungsfähigkeiten. Exekutivfunktionen beschreiben die Fähigkeiten, mit denen wir unser Leben organisieren und planen. Sie ermöglichen typischen Erwachsenen Terminpläne im voraus aufzustellen, zu bemerken, dass das Shampoo bald leer ist, oder einen Zeitplan aufzustellen und ihn zu befolgen, um ein Langzeitprojekt fertigzustellen. Die meisten hochfunktionalen Autisten haben beeinträchtigte Exekutivfunktionsfähigkeiten, und es ist für sie sehr anstrengend, zu planen und die Hausarbeit zu bewältingen, mit geringen Stundenplanänderungen  in der Schule umzugehen oder auch auf der Arbeit, etc.

Emotionale Fehlregulierung. Im Gegensatz zur gängigen Ansicht besitzen Autisten reichlich Emotionen. Autisten werden sogar viel zu emotional in den falschen Situationen. Stell Dir einen Sechzehnjährigen vor, der in Tränen ausbricht, weil sich ein Plan ändert, oder eine erwachsene Frau, die völlig zusammenbricht, weil ihr Auto nicht anspringt. Diese Art von Situationen können bei hochfunktionalen Autisten vorkommen. Diese sind sehr wohl in der Lage, sehr viele Dinge zu bewältigen, aber nur, wenn die Situation vorhersagbar ist, und keine Hindernisse auftauchen.

Schwierigkeiten mit Wechsel und Veränderungen. Viele Leute tun sich schwer mit Veränderungen – aber hochfunktionale Autisten werden dadurch viel intensiver beunruhigt . Ist ein Muster einmal etabliert und komfortabel, wollen Autisten (großteils) dieses Muster für ewig aufrechterhalten. Wenn der Freundeskreis jeweils am Mittwoch Tortilla essen geht, kann der Gedanke daran, Donnerstags Hähnchen zu essen, einen erwachsenen Autisten in einen Zustand der Angst oder sogar der Wut versetzen.

Schwierigkeiten, verbaler Kommunikation zu folgen. Eine Person mit hochfunktionalem Autismus mag durchaus mehr als in der Lage zu sein, eine Aufgabe zu erledigen – aber unfähig, die gesprochenen Anweisungen nachzuvollziehen. Mit anderen Worten: Wenn ein Polizist sagt „bleiben Sie in Ihrem Wagen, geben Sie mir Führerschein und Zulassung“, verarbeitet der Autist bloß „Bleiben Sie in Ihrem Wagen“ oder nur „Geben Sie mir Ihren Führerschein.“  Das gleiche gilt für Aufforderungen etwa beim Tanzunterricht, in der Arztpraxis oder durch einen Vorgesetzten bei einem Gespräch im Büro. Wie Du Dir vorstellen kannst, kann dies eine Reihe von Unannehmlichkeiten bereiten, von ernsthaften Problemen mit der Polizei bis hin zu unbeabsichtigten Fehlern in der Arbeit.

Wie Du siehst, bedeutet der Begriff „hochfunktional“ das, was er sagt. Aber hochfunktionaler Autismus ist keine einfache oder leichte Diagnose fürs Leben. Für solche, die Menschen am oberen Ende des Spektrums betreuen, einstellen, unterrichten oder mit ihnen arbeiten ist es wichtig daran zu denken, dass Autismus Autismus ist.

Oder wie Francesca Happé in Arnold Pollak, Auf den Spuren Hans Aspergers, Fokus Asperger-Syndrom: Gestern, Heute, Morgen, 2015 formulierte:

Es wäre ein Fehler, Asperger für ‚milden‘ Autismus zu halten. Weder Stress und Ängste, mit denen die meisten Asperger-Autisten leben, noch Sorgen und Kummer der Eltern, die ihre verletzbaren Kinder bis zum Erwachsenenalter unterstützen, haben etwas mit mild zu tun.

Warum ich die N#MMER unterstütze

Das Magazin N#MMER ist das weltweit erste Magazin für Menschen mit ADHS und Autismus, das von Betroffenen herausgegeben wird. Interviews u.a. mit der Autistin und Buchautorin Rudy Simone, dem Autor und Journalisten Sascha Lobo (ADS), der Autistin und Viehzuchtforscherin Temple Grandin sorgen für spannende Erkenntnisse und so manche Aufklärung über Vorurteile. Auch die anderen Texte haben durchwegs hohe Qualität, Liebe und Kennenlernen, Aufklärung über ABA und weitere sensible Themen sind Teil des breiten Themenspektrums. In der dritten Ausgabe geht es über Schule und Arbeit.

https://nummer-magazin.de/

Ich habe in der Erstausgabe einen Text über 47,XXY beigesteuert, weil sich sowohl Symptome von ADS und ADHS sowie Autismus häufiger bei Menschen mit dieser Chromosomenvariation wiederfinden. Meiner Ansicht nach deckt das Magazin daher zahlreiche Problembereiche ab, die das Verhalten von 47,XXY-Menschen betreffen, und ich hatte bei beinahe jedem Text einen Aha-Effekt. Als ich den Text für N#MMER im Oktober 2014 verfasste, hatte ich noch nie fundierten Erkenntnisse wie jetzt, weswegen ich zahlreiche Aussagen mit Quellen belegte, was den ganzen Text etwas schüleraufsatzmäßig macht. Dennoch hoffe ich, die Leser damit zu mehr Achtsamkeit gegenüber den Merkmalen von Klinefelter/47,XXY aufgerufen zu haben. Amerikanische Selbsthilfeorganisationen für 47,XXY vermuten, dass sich auch unter den ADHSlern und Autisten eine gewisse Anzahl an 47,XXY befindet.

Zur Beruhigung der Hinweis: 47,XXY =/= Autismus! Die Häufigkeit für Autismus (und ADHS) ist zwar deutlich erhöht, liegt aber nicht bei 100 % (sondern zwischen 10 und 30 %).

Autismus und 47,XXY:

Die Verteilung von autistischen Verhaltensweisen in der allgemeinen Bevölkerung.

gemessen wird der Social Responsiveness Score (SRS). Je höher der Wert, desto mehr autistische Verhaltensweisen sind vorhanden.

  • bei Kontrollgruppe (con): 25
  • bei extra X: 65 (cut-off für Autismus: 70)
  • bei diagnostizierten Autisten (ASD): bei 95

Quelle: https://factsaboutklinefelter.com/2015/08/05/das-kognitive-profil-von-menschen-mit-zusaetzlichem-x-chromosom/

Fig 1. ADI-R-Score

Ergebnis des ADI-R-Test auf Autismus in den drei Kernbereichen. Die horizontale Linie markiert den Schwellenwert für klinische Relevanz, die Punkte stehen für die einzelnen Testpersonen.

10 Personen lagen in allen drei Bereichen über den Schwellenwerten, 11 lagen in 2 Bereichen darüber und 13 in einem, 17 lagen in allen Bereichen darunter.  Am häufigsten wurde in Domain 2 der Schwellenwert überschritten (Kommunikation), am seltensten in Domain 3 (stereotypische Verhaltensmuster). Insgesamt erfüllten 27 % der XXY die Kriterien für eine Autismus-Diagnose.

Quelle: Bruining et al. (2009) bzw. https://factsaboutklinefelter.com/verhalten/

ADHS und 47,XXY:

Bei Skakkebaek et al. (2015) werden 63 % ADHS bei 47,XXY genannt, Brian B. Doyle (2006) spricht sogar von geschätzten 80 %, bei Tartaglia et al. (2012) sind es 36 %, wobei nahezu alle der getesteten XXY-Personen den stillen (unaufmerksamen) Subtyp zeigten.

In Summe zeigen zahlreiche Studien der letzten fünf bis zehn Jahre einen signifikanten Zusammenhang von 47,XXY mit ADHS und/oder Autismus.

  1. Die Studie von Bruining et al. (2009) deutet an, dass Rituale/Routinen/zwanghafte Verhaltensmuster bei 47,XXY  schwächer ausgeprägt sind als bei „klassischem“ (männlichen!) Autismus.
  2. Die Studie von Tartaglia et al. (2012) nennt den stillen Subtyp von ADHS (früher: ADS) als dominant bei 47,XXY.

Spekulation:

Wer Autisten über ihr Außenleben (zappeln, schaukeln, zwanghaftes Verhalten) definiert, übersieht die angepassten und weniger nach außen artikulierenden Autisten leichter, die ein vielschichtiges Innenleben aufweisen (-> hohe Dunkelziffer bei Mädchen und Frauen mit Autismus).

Wer ADHS nur aufgrund hyperaktiven und impulsiven Verhaltens diagnostiziert, übersieht die stillen Träumer, die nicht stören und Unruhe verbreiten, aber trotzdem massive Aufmerksamkeitsschwächen aufweisen (–> höhere Dunkelziffer bei Mädchen und Frauen mit ADS).

Wenn aber der Phänotyp der 47,XXY jenem von Frauen mit ADS und/oder Autismus ähnelt, werden beide neurologische Erscheinungsformen bei 47,XXY ebenfalls seltener entdeckt werden. Darum ist es wichtig, jede Gelegenheit zu nutzen, um auf diese Möglichkeiten hinzuweisen! Immerhin gehen therapeutische Ansätze, staatliche Unterstützung und Hilfestellungen in der Schule und am Arbeitsplatz für ADHS und Autismus weit über jene für das Klinefelter-Syndrom hinaus.

In einer kürzlichen Studie über verminderte Lebensqualität bei Buben mit Klinefelter-Syndrom fand man heraus, dass die Testosteronwerte in keinem Zusammenhang mit psychischer und sozialer Gesundheit standen, obwohl allgemein geglaubt wird, dass niedrige Testosteronwerte zahlreiche Symptome verursachen. Aufgrund dieser Ergebnisse ist unklar, ob die während der Pubertät verabreichte Testosterontherapie viele Probleme überhaupt beseitigt oder lindert. Ein frühzeitige Diagnose ist dennoch hilfreich, um psychologische Hilfestellung anzubieten.

Was Betroffene und Angehörige tun können:

Wenn ihr das Gefühl habt, dass die niedrigen Testosteronwerte und damit verbundene Unfruchtbarkeit nicht eure einzigen Probleme sind , lasst es durch einen Psychiater oder Psychologen abklären.

Wenn Betroffene in Schule und Ausbildung gemobbt werden, kann es an den körperlichen Symptomen liegen (Muskelschwäche, Körperbau, Brustentwicklung, Schamgefühl in der Dusche/Umkleide), aber auch an autistischem Verhalten (Koordinationsprobleme, Schüchternheit, unpassende Wortwahl, Naivität, andere imitieren, Isolation in der Klassengemeinschaft und daher anfälliger als Opfer). Lasst es nicht so weit kommen, dass die Schulzeit für die Kinder zur Seelenqual wird!

Je nach Zweitdiagnose gibt es zusätzliche Therapiemöglichkeiten und Förderungen neben der Hormonersatztherapie.

So wichtig es ist, sich selbst bzw. als Angehöriger den Betroffenen zu helfen, ist die Aufklärung des Umfelds essentiell! Wenn die körperlichen Symptome kaum auffallen, die Verhaltenauffälligkeiten hingegen stärker, hat es womöglich wenig Sinn, einen langen Vortrag über das Klinefelter-Syndrom zu halten, weil die schnelle Assoziation Klinefelter -> Hormonmangel -> Hormontherapie -> Heilung lautet. Dann ist es wahrscheinlich sinniger, über die Zweitdiagnose aufzuklären. Dass der Unterbau durch 47,XXY mitverursacht wird, ist ohnehin nur von akademischem Interesse.

Holt Euch Informationen und Ratschläge von den Betroffenen selbst! In meinem Blog sind zahlreiche autistische Blogger verlinkt, die über ihr Leben und ihren Alltag mit Autismus schreiben. Seid skeptisch, wenn von Autismusheilung durch Diäten, glutenfreie Ernährung, Homöopathie oder andere dubiose Marketingschmähs die Rede ist. Die meisten Autisten lehnen ABA (angewandte Verhaltensanalyse) und Autism-Speaks ab.

Und lest die N#MMER! (7 € Print, 3,50 € e-Magazin) Und macht andere Betroffene, Interessierte und Ärzte darauf aufmerksam! Diagnostizierten 47,XXY könnte mitunter geholfen werden, wenn sie eine weitere Diagnose erhalten. Umgekehrt kann 47,XXY-undiagnostizierten ADHSlern und Autisten auch bei körperlichen Symptomen geholfen werden, bzw. Risiken für Folgeerkrankungen abgeschätzt werden.

Ursachen und Komorbiditäten

1. Schließen Klinefelter und Autismus einander aus?

Dafür gibt es bisher einen Artikel, auf den gerne verwiesen wird:

Im Kindesalter fallen KS-Jungen manchmal durch eine Verhaltensweise auf, die im Allgemeinen als autistisches Verhalten bezeichnet wird, jedoch vom Krankheitsbild des Autismus abgegrenzt werden muss. Es handelt sich hierbei in erster Linie um ein Verhalten, das durch Zurückgezogenheit, geringeres Interesse an der Interaktion mit Gleichaltrigen und einer besonderen Leidenschaft für Details gekennzeichnet ist.

Leider wird nirgends erklärt, warum man hier eine Abgrenzung vornimmt, wenn die geschilderten Symptome identisch mit Autismus sind. Vermutlich besteht die These, dass die autistischen Symptome Folge des Testosteronmangels sind. Allerdings treten besagte Symptome bereits vor der Pubertät auf, wenn noch gar kein Testosteronmangel vorliegt.

Ebenso ist denkbar, dass die Zurückgezogenheit Folge der eigenen Körperwahrnehmung ist, speziell während und nach der Pubertät. Wer schwächer ist, motorisch unbeholfener und Koordinationsschwierigkeiten (z.B. beim Ballspiel) hat, der hat es auch schwerer, Gleichgesinnte zu finden. Motorische Unbeholfenheit, Koordinationsprobleme und eine Art Muskelschwäche (schwacher Muskeltonus) finden sich jedoch auch bei Autismus unbekannter Herkunft. Die Liebe zum Detail ist ebenso kennzeichnend für idiopathischen Autismus (d.h. wo keine Ursache bekannt ist) wie auch für 47,XXY, und wäre jetzt nicht unbedingt eine Eigenschaft, die ich verlieren möchte, wenn ich eine Hormontherapie mache.

Ein weiterer Grund, warum die Diagnosen eher unabhängig voneinander vergeben werden, ist die Geschichte des Klinefelter-Syndroms. Es wurde 1942 als rein körperliches Krankheitsbild entdeckt und erst später genetisch identifiziert. Bis in die 90er hinein, hierzulande leider bis heute, gilt das Klinefelter-Syndrom als rein hormonelle Störung, die auch ausschließlich durch Hormone therapiert werden muss. Psychosoziale Auswirkungen wurden in den USA, in Großbritannien und in den Niederlanden zuerst erforscht, wobei gesagt werden muss, dass auch heute noch 75 % der Forschung sich auf körperliche und medizinische Aspekte konzentriert.

Das Bewusstsein für Autismus kam erst mit der Diagnose des Asperger-Syndroms 1993 auf. Kanner-Autismus (frühkindlicher Autismus) liegt bei XXY im Allgemeinen nicht vor. Es handelt sich wesentlich häufiger um Asperger oder atpyischen Autismus. Während der 50 Jahre seit Entdeckung des Klinefelter-Syndroms wusste man also nicht, welche Verhaltensmerkmale (erwachsene) Asperger-Autisten aufweisen, und dass sich etwa zahlreiche psychosoziale Symptome von Autismus und XXY (sowie XXX und weitere zusätzliche X- und Y-Chromosomen) überlappen.

Mit anderen Worten – beide Diagnoseformen haben sich unabhängig voneinander entwickelt, wobei der Fokus beim Klinefelter-Syndrom auf der Feststellung und Therapie des Testosteronmangels liegt, und weniger auf den psychosozialen Auswirkungen.

Das führt heute hierzulande dazu, dass bei jemand mit Autismus-Diagnose nicht nach genetischen Besonderheiten gesucht wird, und dass jemand mit Klinefelter-Diagnose zum Urologen oder Endokrinologen geschickt wird, um den Hormonmangel zu beheben, und dieser höchstens separat in therapeutischer oder psychiatrischer Behandlung seiner Depressionen und Angsterkrankungen ist.

In Deutschland sind mir persönlich nur wenige Fälle mit einer zusätzlichen Diagnose bekannt. Durch direkten Austausch oder zufällig im Internet gelesen. In Holland gibt es in rund 30 % der Klinefelter-Fälle eine weitere Diagnose aus dem autistischen Spektrum, in den USA sind es rund 10-20 %, in Deutschland und Österreich wahrscheinlich unter 5-10 %. In vielen Ländern betragt die Dunkelziffer unerkannter Klinefelter 50-70 % und mehr.

Thema Ausschlussdiagnose:

Auch ADHS galt lange Zeit als Ausschlussdiagnose (sowohl Autismus als auch Klinefelter), seit dem DSM-V ist die Kombination aus Autismus und ADHS möglich, und liegt laut Schätzungen in rund 50 % der Autismus-Fälle als Komorbidität vor.

So verhält es sich auch bei 47,XXY, das die genetische Grundlage für die Komorbiditäten begünstigt, dazu zählen Klinefelter-Syndrom, ADHS, Autismus und Legasthenie.

In einem Kommentar auf einen Fachartikel über das Klinefelter-Syndrom wurde ADHS als „Teil der Entität Klinefelter“ bezeichnet anstelle einer Komorbidität. Im letzten Satz heißt es jedoch …

Van Rijn et al. (4) fanden bei Erwachsenen mit KS in 48 % deutliche Hinweise auf eine Autismus-Spektrumsstörung, so dass bei Erwachsenen mit KS auch die Untersuchung durch einen
mit autistischen Störungen vertrauten Facharzt für Psychiatrie und Psychotherapie erforderlich ist.

Ein Check der Literatur zeigt jedenfalls, dass Klinefelter keine Ausschlussdiagnose von Autismus ist, von manchen Autoren zudem, z.B. Inge Kamp-Becker – Autismus, sogar syndromaler Autismus genannt.

Allerdings mit einer bedeutenden Einschränkung: In allen Studien erhalten durchschnittlich 10-15 %, in wenigen Studien 27-48 % eine weitere Diagnose. Das bedeutet im Umkehrschluss, dass die Mehrheit der Buben und Männer mit Klinefelter-Syndrom keine weitere Diagnose hat. Dazu in einem separaten Blogbeitrag demnächst neue, spannende Erkenntnisse von der Universität Leiden, Niederlande.

Man kann also nicht sagen, dass das zusätzliche X-Chromosom alleine ausreicht, um alle Autismus-Symptome zu erfüllen. Dazu kommen eine Reihe unbekannter Faktoren. Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ist die Wahrscheinlichkeit für Autismus bei der Chromosomenkonfiguration 47,XXY jedoch vier bis sechs Mal so groß.

Beantwortung:

Klinefelter und Autismus schließen sich nicht aus, weil beides Komorbiditäten zum genetischen Profil 47,XXY (und weiterer Variationen) sind.

Gibt es eine Ursache von Autismus?

Heikles Thema, denn:

AutismSpeaks ist so etwas wie der Erzfeind der Autisten, die nicht wollen, dass man Kinder wegen Autismus abtreibt. AutismSpeaks fährt konsequent Negativkampagnen, die Defizite und Leiden in den Vordergrund stellen, dabei aber die Sicht der Betroffenen ignorieren. Die Organisation investiert großteils in die Ursachenforschung, wird dabei u.a. von GOOGLE unterstützt, um die Genome von Autisten zu identifizieren.

Die wohl beste Übersicht über genetische Faktoren, welche Autismus zugrundeliegen, liefert eine Graphik von Devlin und Scherer (2012):

Overview of syndromic autism spectrum disorders
Overview of syndromic autism spectrum disorders

Dazu zählen

  • Syndrome, die mit Autismus verwandt sind, z.B. Fragiles X-Syndrom, Rett-Syndrom
  • seltene Chromosomenanomalien, wie Trisomie 21, Turner-Syndrom (45,X), Klinefelter-Syndrom (47,XXY) oder 47,XYY
  • seltene Kopienzahlvariationen (gene copying number varations) und
  • seltene „penetrante Gene„, die sich direkt auf den Phänotyp (das Verhalten) auswirken, die bekanntesten sind derzeit die Shank-Gene 1,2,3.

Diese *bekannten* Ursachen machen rund 25 % der Autismus-Fälle aus.

Die restlichen 75 % ergeben sich, wenn

  • mehrere Genen zusammentreffen („multiple-hit“-Theorie)
  • Gene beteiligt sind, die eine geistige Behinderung und neuropsychiatrische Störungen in sich tragen
  • Gene auf gewöhnlichen Wegen (z.B. Synapsen-Gene) zu Autismus-Risiko-Genen werden

Weiters kommen Umweltfaktoren hinzu, die sich auf die Genexpression und/oder Proteinfunktion auswirken, und DNA-Mutationsraten (z.B. in Zusammenhang mit dem Alter eines oder beider Elternteile)

Bei den zuletzt genannten fünf Ursachen ist der prozentuale Beitrag zu Autismus unbekannt.

Zumindest bei allen Syndromen, die mit zusätzlichen X- und Y-Chromosomen zusammenhängen, weiß ich aus der mir bekannten Literatur (z.B. http://www.genetic.org), dass kein Syndrom bzw. kein Genotyp (45, X, 47,XXX, 47,XYY, 47,XXY, 48,XXYY, 48,XXXY und 49,XXXXY sowie die Mosaikformen, z.B. 46,XY/47,XXY) eine Rate von 100 % Autismus aufweist. Es scheint also so, als ob die überzähligen Geschlechtschromosome wichtige Bausteine sind, aber nicht die vollständige Ursachen darstellen.

Die Fachartikel von Bruining et. al widmen sich den genetischen Ursachen von Autismus im Hinblick auf chromosomale Abweichungen, u.a.

  • Bruining H et al., Dissecting the Clinical Heterogeneity of Autism Spectrum Disorder through Defined Genotypes, PloS ONE, 2010, 5(5): e10887 – (Volltext)

Hier wird festgestellt, dass sich klinisch diagnostizierter (!) Autismus bei 47,XXY und bei 22q11 vom idiopathischen Autismus unterscheidet, und sich wiederum 47,XXY und 22q11 im autistischen Phänotyp voneinander unterscheiden.

  • Bruining H et al., Behavioral signatures related to genetic disorders in autism, Molecular Autism, 2014, 5:11 (Volltext)

Hier hat man den Verhaltens-Phänotyp auf genetische Variationen zurückgeführt. Zumindest bei Versuchen mit Nagetieren wurde festgestellt, dass idiopathischer Autismus und solcher, der auf Syndrome zurückführbar ist, gemeinsame pathophysiologische Vorgänge teilen.

Beantwortung:

Die Ursache des idiopathischen Autismus ist – na no na net – nicht bekannt (idiopathisch bezeichnet eine Erkrankung oder ein Krankheitsbild, dessen Ursache noch unbekannt ist), rund 25 % der Autismus-Diagnosen lassen sich durch bestimmte Chromosome oder Gene (mit)erklären, die Mehrheit von 75 % zeigt eine gänzlich unbekannte Ursache.

Es lässt sich also zumindest sagen, dass in einem Viertel aller Autismus-Fälle genetische Mitverursacher bekannt sind, aber nicht alle Bausteine, die zu Autismus führen. Warum das schwierig zu bestimmen ist, liegt daran, dass es keine autismusspezifischen Symptome gibt. Es ist kein einzelnes Gen, das alle Symptome auslöst, sondern eher verschiedene einzelne bzw. mehrere Gene gemeinsam, die ein bestimmtes Symptom auslösen. Das gleicht bei der Genforschung der Suche nach vielen Nadeln im Heuhaufen.

Tellerrand, Selbstkritik und Diversität des Spektrums

Je weiter ich im eigenen Erkenntnisprozess fortschreite, desto weniger kann ich die Beweggründe meiner Mitmenschen nachvollziehen. Das gleichförmige „mit dem Strom schwimmen“, nichts zu hinterfragen. „was gesagt wird, gehört gemacht“, selbst wenn es rational nicht begründbar ist.

Das stetige Hinterfragen ist ein kontinuierlicher Lernprozess über das ganze Leben hinweg. Für mich sind dabei zwei Aspekte ausschlaggebend:

  • Über den eigenen Tellerrand schauen
  • Selbstkritisch bleiben

Beide Eigenschaften fehlen vielen (herrschenden) Menschen leider. Kritisieren lässt sich niemand gerne, sich selbst kritisieren und Fehler eingestehen, fällt noch schwerer.

Aus der Sicht eines XXY bedeutet Selbstkritik für mich:

Ich bin kein Mediziner, kenne nur sehr oberflächlich die Vorgänge im Körper bei hormonellen Schwankungen, die Zusammenhänge mit der Psyche und dem Körper, und was durch die Geschlechtschromosomen verursacht wird und was nicht. Ich bin auch nicht in der Lage, professionelle Studien zu machen, die wissenschaftlichen Maßstäben gerecht werden. Was vielleicht ein genereller Vorteil ist, sowohl was Klinefelter, 47,XXY allgemein als auch Autismus betrifft: Ich bin mit keinem von allen aufgewachsen, konnte mich nie an bestimmten Denkmodellen orientieren, und gehe daher ziemlich frei von anderen Meinungen auf die Themen zu.

Ich weiß, dass man als Fachspezialist zum Tunnelblick neigt. Als autistischer XXY tendiert man dazu, alle XXY ins autistische Spektrum zu schubladisieren. Andere neigen dazu, nur von sich auszugehen. So behauptete mir gegenüber ein XXY: Nur weil er keine Probleme mit Hintergrundgeräuschen habe, könne XXY nichts mit Reizfilterschwäche zu tun haben. Nur, weil er noch nie etwas von dieser oder jener Studie gehört habe, hätte das alles nichts mit XXY zu tun. Allgemein wird so getan, als ob die gestiegene Häufigkeit für Depressionen ausschließlich auf die Kinderlosigkeit zurückzuführen sei, oder nur mit dem Testosteronmangel zusammenhängen könne.

In Autisten-Communities verhält es sich ganz ähnlich: Nur, weil jemand scheinbar gegenteilige Symptome zeige, könne er kein Autist sein. Sie machen die Diagnosekriterien daran fest, wie sie selbst diagnostiziert wurden und übersehen, dass Autismus (und XXY als mögliche Autismus-Ursache) ein großes Spektrum umfassen.

Selbstkritik bedeutet, zu hinterfragen, ob der eigene Standpunkt das Maß aller Dinge ist. Hat man bereits ausgelernt und weiß schon alles? Gerade im medizinischen Bereich gilt das NICHT. Seit Einführung der psychiatrischen Diagnosen haben sich die Kriterien und Beschreibungen stetig gewandelt. Es kann also gut sein und ist meist auch so, dass der Kenntnisstand vor 20 Jahren veraltet ist. Wenn man sich alleine betrachtet, wie viele tausende wissenschaftlichen Veröffentlichungen seitdem erschienen sind, erscheint es äußerst unwahrscheinlich, dass das damalige, sehr vereinfachende Bild von 47,XXY = Klinefelter-Syndrom = Testosteronmangel heute noch gültig ist.

Ebenso sind nicht alle XXY und Autisten weniger intelligent, unfähig zu kommunizieren oder Freundschaften zu schließen noch sind alle Rain Man und haben Inselbegabungen. Die weltweite Vernetzung und Erfahrungsaustausch bringt so viele neue Erkenntnisse in den vergangenen 20 Jahren, dass die wissenschaftliche Forschung nicht mehr hinterherkommt. Während die Forscher noch rätseln, ob und warum Männer so viel häufiger als Frauen zu Autismus neigen, sehen autistische Forscherinnen und Autorinnen konkrete Unterschiede in den autistischen Symptomen zwischen Männern und Frauen, ebenso wie Frauen mit ADS leichter übersehen werden, weil es weniger auffällt bzw. weniger störend auf das Umfeld wirkt.

Über den Tellerrand schauen bedeutet für mich, damals getroffene Aussagen nicht als für die Ewigkeit festzementiert zu interpretieren. Und eine Aussage ist nicht automatisch richtig, nur weil ein Experte sie getroffen hat. Auch Experten müssen selbstverständlich begründen, wie sie dazu kommen. Moment, aber machen sie das auch? Nur, wenn man sie dazu auffordert. Der durchschnittliche Patient wird selten anzweifeln, warum eine Aussage zustandekommt. Er glaubt es einfach, weil er oder sie der Experte ist. Fachärzte werden also relativ selten vom Patienten mit Fragen gelöchert, wie Aussagen oder Behandlungsansätze zustandekommen (heutzutage recherchieren Patienten selbst nach, wobei sich allerdings auch gefährliches Halbwissen ansammeln kann), zumal dazu oft auch die Zeit fehlt. Es ist nahezu unmöglich, sich mit einem Facharzt mal ausführlich über „seine Störung“ zu unterhalten, außer man ist mit einem befreundet.

Tellerränder zu überblicken bedeutet auch, einen Blick von außen zu haben. Ich bin weder ein klassischer Autist noch ein klassischer XXY. Ich gehöre zu den 25 %, die keine Probleme mit dem Lesen und Schreiben haben (eher das Gegenteil), dafür habe ich weder ausgeprägte repetitive Verhaltensmuster noch besonders licht- oder berührungsempfindlich. Die fehlende absolute Identifikation führt dazu, dass ich mir eher vorstellen kann, dass die Grenzen nicht scharf gesetzt sind, sondern fließende Übergänge existieren. Und dass auch Menschen am Rande des Spektrums durchaus ähnliche Probleme haben. Ob jemand zappelt oder nicht, muss erst mal nichts mit der Kommunikationsfähigkeit oder Reizfilterschwäche zu tun haben.

Die Mischung aus Selbstkritik (ich bin nicht perfekt, ich weiß nicht alles) und über den Tellerrand schauen (es gibt Dinge, die ich vorher nicht kannte, die ich mir zwar nicht vorstellen kann, aber existieren können) resultiert letzendlich in der Akzeptanz der Vielfalt. Weg von Schwarzweiß, hin zum Spektrum des Möglichen.

Über den Tellerrand schauen bei Klinefelter bedeutet für mich:

Es gibt die Männer, die Familien gründen wollen und depressiv werden, wenn sie zeugungsunfähig sind.

Genauso gibt es Individuen, die sich als weiblich identifizieren und statt Testosteron eine Östrogentherapie bevorzugen.

Über den Tellerrand schauen bei Autismus bedeutet für mich:

Es gibt mehr weibliche Autisten als angenommen wird, weil bei manchen (nicht allen) ihr Verhalten anders aussieht als bei männlichen Autisten. Ebenso gibt es männliche Autisten, die überempathisch und hochsensibel sind. Meine These ist, dass typische Klinefelter-Autisten eher die weibliche Autismus-Ausprägung zeigen, bedingt durch niedrigen Testosteronspiegel und das zusätzliche X-Chromosom. Manche Studien deuten in diese Richtung, etwa dass Klinefelter seltener mit stereotypem Verhalten und Interessen einhergeht, was auch bei weiblichen Autisten häufiger der Fall ist. Ebenso erhält die XXY-Mehrheit eher eine ADS als eine ADHS-Diagnose – eine weitere Parallele zu Frauen, die eher ADS als ADHS diagnostiziert werden.

Abseits vom Zusammenhang Klinefelter – Autismus sehe ich eine Diagnose nicht an den Leidensdruck geknüpft. Da XXY eine Ursache von Autismus ist, behält der Betroffene sein zweites X-Chromosom selbst dann, wenn kein Leidensdruck (mehr) gegeben ist. Ebenso wenig verändern sich die Gene der idiopathischen Autisten (also derer, mit unbekannter genetischer Ursache), wenn sie gelernt haben, sich anzupassen, und nicht durchwegs zu leiden.

Tony Attwood’s Positivdiagnose von Autismus soll hier als Beispiel dafür genannt werden, sich selbst nicht ausschließlich als behindert oder psychiatrisch gestört zu betrachten. Schwächen erkennen, Stärken fördern. Autismus ist weder nur durch das Umfeld eine Behinderung noch hat das Umfeld hier gar keinen Einfluss. Tellerrand heißt, sein Vorstellungsvermögen zu erweitern, mehr Möglichkeiten zuzulassen.

Das bedeutet gerade im deutschsprachigen Raum: Autismus ist bis jetzt unterteilt in frühkindlich, Asperger und hochfunktional. Alles, was nicht da reinpasst, ist atypisch. In Nordamerika nennt man es nur noch Spektrum, und in der Forschung wird diese Einteilung zunehmend obsolet. Die bisherigen Unterteilungen basierten ausschließlich auf dem beobachtbaren Verhalten, während durch die Fortschritte in der Genetik jetzt spezifische Gentypen als Ursachen erkannt werden.

Verhalten ist subjektiv bewertet, während Gentests nicht lügen (und bevor die Diskussion beginnt: Die hohen Abtreibungsraten bei XXY und AutismSpeaks-Bestrebungen, weniger Autisten auf die Welt zu setzen, sind eine andere Baustelle). Eine dritte Möglichkeit sind Gehirnscans, aber wenn man da die letzten Studien zusammenfasst, sind die Gehirne der Autisten so verschieden, dass es kaum charakteristische Kennzeichen gibt bzw. so verdeckt sind, dass man sie noch nicht gefunden hat.

Ich bin natürlich aus Eigeninteresse eher zur Gentyp-Betrachtung geneigt, weil ich Klinefelter/XXY nicht mehr unabhängig von Autismus betrachten kann. De fakto sind die meisten aufgelisteten Symptome für Klinefelter auch Autismus-Symptome. Und umgekehrt beobachtet man auch bei Autisten gehäufter hormonelle Schwankungen, etwa Frauen mit erhöhten Testosteronwerten oder allgemein häufiger Transgender-Identitäten.

Schlussfolgerung:

Ich bin offen gegenüber neuen Theorien, gehe dennoch sehr kritisch mit den Datengrundlagen um, (insbesondere Anzahl der Teilnehmer einer Studie und Aussagekräftigkeit der Auswahl bzw. Kontrollgruppe). scheue nicht davor zurück, aufgrund der vorhandenen Datenlage eigene Theorien aufzustellen (bottom-up-approach), und mir mehr zwischen Himmel und Erde vorzustellen, was mir bis dahin bekannte Denkmodelle vorgegeben haben. Ich bin trotz Pharmalobby und Paranoia durchaus interessiert, was in den USA dazu geforscht wird, und schaue auch gerne in andere Länder. Diese Offenheit ist für mich essentiell, sonst könnte ich nicht dazu schreiben. Auch wenn es subjektiv vorbelastet ist, berücksichtige ich Erfahrungsberichte, besonders wenn sie in großer Zahl vorliegen. Und ich lese mich selbst dazu ein, schreibe Forscher und Ärzte an und gebe nicht auf, wenn keine oder eine negative Antwort kommt. Letzendlich macht es mich auch toleranter. Vor meinen intensiven Recherchen hatte ich das Autismus-Klischée im Kopf, das ADHS-Klischée, kannte weder Intersexuelle noch Transgender. Der Horizont hat sich massiv erweitert, das macht doch einiges entspannter, was die eigene Identität betrifft.

Living with Klinefelter – Leben mit Klinefelter: ein Selbsthilfebuch

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So heißt das Selbsthilfebuch, das als Print-Ausgabe allerdings nur über Amazon.com erhältlich ist.

Es gibt auch eine Kindle-Ausgabe als E-Book.

Ich kann das Buch prinzipiell weiterempfehlen. Gerade für Betroffene und Angehörige, die bisher nur dürftige Informationen erhalten haben, bietet das Buch viele neue Erkenntnisse und Hilfestellungen – mit der Einschränkung, dass viele Ratschläge bzgl. Schule, Erziehung und Beruf explizit für die USA geschrieben wurden, wo es spezielle Förderprogramme, Gesetze und sonstige Unterstützung gibt. Diese Strukturen heißen bei uns anders oder sind nicht vorhanden bzw. werden nicht umgesetzt.

Das Buch umfasst neben 47,XXY auch Trisomie X und 47,XYY, sowie kürzer auch auf 48,XXXY und 49,XXXXY eingehend, was mangelnden Forschungsergebnissen geschuldet ist.

Zusammengefasst heißen die Chromosomenabweichungen im Englischen „sex chromosomes aneuploidies (SCA)„, Geschlechtschromosomenaneuploiden, wenn also die Zahl der vorhandenen Chromosomen von den 46,XY bzw. 46,XX abweicht.

Das Kapitel über psychosoziale Auswirkungen umfasst die SCA allgemein, da sich viele Symptome im Verhalten überlappen. Daraus wird auch ersichtlich, dass die hormonellen Abweichungen nicht der alleinige Grund für bestimmte Symptome sein können, sondern genetische Faktoren überwiegen, die mit den überzähligen Geschlechtschromosomen zusammenhängen.

Zwei Dinge sind der Autorin wichtig bzw. mir besonders aufgefallen:

1. Es handelt sich bei jeder SCA um ein Spektrum mit vielfältigsten Ausprägungen, d.h., dass die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sind. Kennst Du einen 47,XXY, kennst Du genau einen 47,XXY.

2. Betroffenen kann es egal sein, wie ihre Besonderheit genannt wird, solange die gleiche Unterstützung hilft. Hilfestellungen und Therapien, die bei ADHS und Autismus erfolgreich sind, können auch bei SCA erfolgreich sein.

Ich hab das hier auch schon mehrfach auf meinem Blog betont, und gerade in der Autismus-Community herrscht leider oft eher eine eingeengte Sichtweise dazu: Wenn nicht alle Diagnosekriterien für Autismus erfüllt sind, ist es etwas komplett anderes. Aber das stimmt nicht. Zwar mögen manche Symptome andere Ursachen haben und eine andere Herangehensweise erfordern, aber wenn z.B. Defizite bei den Exekutivfunktionen bestehen (im Buch explizit erwähnt), und die Entwicklung von Routinen, strukturierten Kalendern und Aufzeichnungen dabei helfen, besser klarzukommen, dann hilft das sowohl Menschen mit ADHS & Autismus als auch Menschen mit SCA.

Ich bin mittlerweile auch der Ansicht, dass ein Diagnosename etwas zusammenfasst, was in Wirklichkeit aus vielen Bausteinen besteht, manches davon ist therapiebedürftig, anderes nicht. Autismus kann z.B. daraus bestehen, ein kleineres cerebellum zu haben, eine kleinere Amygdala, kleinere Frontallappen, dafür vergrößerte weiße Materie, etc… So ist es bei SCA auch. Das bedeutet anders gesagt, dass hier nicht SCA oder Autismus therapiewürdig sind, sondern nur Teile davon. Manche Teile überlappen sich bei bestimmten Diagnosen, andere nicht.

Noch was bezüglich Kinderwunsch:

Im Buch wird erwähnt, dass Unfruchtbarkeit als pauschale Diagnose bei 47,XXY so nicht mehr gültig ist. Selbst im Erwachsenenalter können noch lebensfähige Spermien gefunden werden. Bisher galt ja überwiegend die Ansicht, dass man bereits im Jugendalter bis spätestens Mitte Zwanzig lebensfähige Spermien produzieren kann und in dieser Zeit – finanziell sehr aufwendig – Spermien extrahieren und einfrieren sollte.

Die Autorin schreibt auch zum Thema „Outing“ und lässt eine Mutter zu Wort kommen:

„[…] if no one ever talks about XXY, how will anyone ever learn about it and get accurate information“

Essentiell beim offenen Umgang mit der Diagnose ist es, entsprechende Broschüren und seriöse Informationen mitzugeben bzw. mitzunehmen, damit die Person, der man davon erzählt, nicht Gefahr läuft, selbst im Internet zu recherchieren und auf großteils veraltete und dramatisierende Informationen zu stoßen. So hält sich der Mythos, dass Klinefelter-Männer zu erhöhter Kriminalität neigen. Allerdings wurden derartige Studien in (!) Gefängnissen durchgeführt, unterliegen also einem Selektionsfehler (selection bias). Neuere Studien über XXY zeigen außerdem, dass Kriminalität eine Folge des sozialen Status ist.

Nur was Versicherungen und Arbeitgeber betrifft, sollte man mit dem Bekanntgeben der Diagnose vorsichtig sein, da es einen erschwerten Zugang zu Versicherungen bzw. zum Arbeitsplatz bedeuten kann. Wobei es manchmal unumgänglich sein kann, die Diagnose bekanntzugeben. In den USA wird eher dazu geneigt, die zweite Diagnose Autismus bekanntzugeben, weil sie gesellschaftlich akzeptiert ist (bzw. man über SCA nichts weiß). Wenn die eigentliche Ursache SCA aber verschwiegen wird, lernt das Umfeld darüber auch nichts – was nicht dazu beiträgt, dieses Stigma zu entfernen.

Speziell für das Arbeitsumfeld vermisse ich noch eine Broschüre, die die ganzen Infos über körperliche Auswirkungen weglässt, wo sie nicht notwendig und zu intim sind. Die Größe von Genitalien spielt keine Rolle, was die Produktivität und Kreativität betrifft.

Sonstige Erkenntnisse:

  • Rund 75% leidet unter Lernschwierigkeiten und Legasthenie, über 50 % sind depressiv, ängstlich, über 30 % hat ADHS, meist ADS, und ein kleinerer Teil ist anfällig für Schizophrenie und Borderline.
  • Über Vor/Nachteile von Gels&Injektionen, etc. gab es zumindest zum Erscheinungsjahr des Buchs (2012) noch keine Langzeitstudie. Gel scheint aber die Spermienproduktion weniger stark zu unterdrücken.
  • In den USA werden über 50 % der pränatal diagnostizierten XXY abgetrieben, weil irreführend informiert wird, und uralte Beratungsunterlagen herangezogen werden.
  • Auffallend sind auch viele Ernährungsempfehlungen (in den USA besonders nötig), etwa genug Vitamin D und Calcium wegen Knochen, möglichst wenig Sodagetränke wegen Phosphor und Calciumraub, dass sehr viele XXY unter Fettansatz im Mittelbauchbereich leiden, wenn sie älter werden, und das Typ-2-Diabetes-Risiko besonders erhöht ist.

Im Buch steht noch viel mehr, was den Rahmen eines Blogbeitrags sprengen würde. Ich bin kein Freund von eBooks, weil ich am Display keine langen Texte lesen kann und gerne auch mal was markiere, aber diejenigen, die damit keine Probleme haben, lege ich nahe, sich die e-Ausgabe des Buchs zu beschaffen – sofern die Englischkenntnisse vorhanden sind.

Übrigens hat auch die Niederländische Klinefelter-Vereinigung ein Buch über XXY – es wird Zeit, dass im deutschsprachigen Raum nachgezogen wird!

Hilfestellung für Menschen mit Klinefelter-Syndrom und 47,XXY

Mein Blog besteht jetzt seit rund einem Jahr. Schwerpunkt meiner Literatursammlung hier sind die Übersetzungen von Fachartikel, Flyer, Broschüren und sonstigen Informationen aus dem Englischen. Warum ich? Weil sich sonst keiner die Arbeit antuen will oder kann. Ich halte die gesammelten Informationen aber so unverzichtbar, dass ich sie dem deutschsprachigen Raum zugänglich machen WILL, soweit mir das aufgrund meiner Sprach- und Fachkenntnisse eben möglich ist. Nachfolgend die wichtigsten Erkenntnisse auf einen Blick:

Broschüren und Leitfäden

Broschüre der AAKSIS (American Association for Klinefelter syndrome Information & Support): Original Übersetzung
Broschüre der KS & A (Knowledge, Support & Action) Original Übersetzung
Leitfaden zum Thema “Wie man seinem Kind die Diagnose XXY mitteilt“: Original Übersetzung
Leitfaden für “Eltern und Lehrer von Kindern mit Klinefelter-Syndrom” von Paul Collingridge: Original Übersetzung

Bücher

  • Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47,XXX) and 47,XYY: A guide for families and individuals affected by X and Y chromosome variations (derzeitiger Stand: nur auf Englisch und in den USA erhältlich)

Übersetzungen von Texten von James Moore, Leiter von AXYS

    (Association for X and Y-syndromes)

Web-Seminar mit Vorträgen bzw. Handouts:

auf www.genetic.org (= AXYS): www.genetic.org/Knowledge/EducationalWebinars.aspx

u.a. zum Thema Sensomotorik, Testosterontherapie und Kinderwunsch

Sonstige Informationen und Ratgeber:

  • Zusammenfassung der Kapitel Definition, Behandlung & Ursachen des Blogs auf 4 Seiten (Stand: 11. Dezember 2014)
  • Für Menschen mit 47,XXY, die sich nicht mit der männlichen Genderidentität identifizieren, ist Klinefelter-Syndrom (= Testosteronmangel) keine angemessene Diagnose bzw. Bezeichnung. Klinefelter-Syndrom und 47,XXY sind daher als Bezeichnungen nur austauschbar verwendbar, wenn es sich um Männer handelt, und nicht um intersexuelle oder Transgender-Personen. (Quelle: Thinking outside the square: Gender issues in Klinefelter’s syndrome and 47,XXY) – mehr Infos auch bei KS & A auf Englisch)
  • Die Diagnose Klinefelter-Syndrom schließt Doppeldiagnosen NICHT aus. Es können zusätzlich psychiatrische Diagnosen wie ADS, ADHS, Autismus, Schizophrenie, etc. gestellt werden, aber auch weitere körperliche Diagnosen. XXY bzw. Klinefelter-Syndrom alleine sind KEINE Behinderung, erst Folgeerscheinungen davon (wie Unfruchtbarkeit, Diabetes, etc.)
  • Manche Forscher und Eltern von Betroffenen gehen davon aus, dass sich hinter der Diagnose Autismus und/oder ADHS auch XXY/Klinefelter als Ursache verbergen könnte.
  • Testosteron ist KEIN Allheilmittel für alle Folgediagnosen.
  • Mehr auf soziale und emotionale Besonderheiten von XXY-Menschen gehen die niederländische Klinefelter-Seite (www.klinefelter.nl) und diese Seite über den Zusammenhang zwischen PDD-NOS und Klinefelter (ebenfalls niederländisch) ein.
  • Der derzeit aktuelle, deutschsprachige Text eines Spezialisten ist von Eberhard Nieschlag, erschienen 2013 im Deutschen Ärzteblatt: Link zum Volltext (er umfasst die Verhaltensebene)
  • Den aktuell umfassendsten Text zur Testosteronbehandlung liefert HOST ET AL (2014)

Typische Werte der Gonadotropine (FSH und LH) sowie Testosteron von XY und XXY:

Vergleich XXY-XY

Von GROTH ET AL (2013) stammt diese sehr schöne Übersichtsgrafik (ins Deutsche übersetzt von Blogkommentator ZORG):

clinicalupdate2013

Von mir stammt diese …

venndiagramm

 Stand der bereitgestellten Informationen: 20. April 2015