Sind wir behindert oder bloß anders? (Teil 1)

Vorwort:

Immer wieder ziehe ich Vergleiche mit Autismus oder anderen Veranlagungen, zitiere hier häufig Artikel und übersetze sehr viel aus dem Englischen. Ich schreibe hier nicht von Äpfel und Birnen, sondern versuche, grundsätzliche Erkenntnisse zu gewinnen, die ich auf XXY übertragen kann. Ein Blick von außen kann das oft besser als der Tunnelblick innerhalb des Fachgebiets selbst. Auch die folgende sinngemäße, teils auch wörtliche Übersetzung ist deshalb lesenswert, weil man die Beschreibungen ausweiten kann, über Autismus hinausgehend. Die Erkenntnisse sind für Betroffene nicht wirklich neu, auch manche Therapeuten und Ärzte vertreten bereits diese Ansichten, aber wenn ein führender Autismus-Forscher so offen über einen Paradigmenwechsel schreibt (vor 15 Jahren schon wohlgemerkt!), verdient das besondere Aufmerksamkeit. Wie bei Autismus auch, kann man nur die neue Botschaft weiter verbreiteten, und hoffen, dass XXY-Forscher und Ärzte sich von dem vor Jahrzehnten gelernten, inzwischen veralteten Wissen über XXY lösen und die neuen Sichtweisen wenigstens zur Kenntnis nehmen.

Ist das Asperger-Syndrom (AS)/Hochfunktionaler Autismus (HFA) notwendigerweise eine Behinderung?

von Simon Baron-Cohen, Department of Experimental Psychology and Psychiatry, University of Cambridge, 2000

Originalquelle: http://www.larry-arnold.net/Neurodiversity/Mission/disability.htm?utm_content=buffer27f62

Zusammenfassung

Der Artikel kommt zu dem Schluss, dass der Begriff „Unterschied“ in Verbindung mit AS/HFA eine neutralere, wertfreie und fairere Beschreibung ist als Begriffe wie „Beeinträchtigung“, „Mangel“ oder „Behinderung“; dass der Begriff „Behinderung“ nur für niedrigfunktionale Autisten Anwendung finden sollte, aber dass er weiterhin für AS/HFA beibehalten werden sollte, solange die gesetzlichen Rahmenbedingungen finanzielle und weitere Unterstützung nur für Menschen mit Behinderung bereitstellen. Zwei Modelle fassen den Unterschied zusammen: das central coherence model und das folk psychology-folk physics model.

Wir sind damit aufgewachsen, dass Autismus eine „psychiatrische Veranlagung“, eine „Störung“, eine „Behinderung“ oder ein „Handicap“ ist. Seit Kanners Beschreibung der „Einsamkeit“ dieser Kinder hat die Psychiatrie sie als abnormal, krank und mangelhaft eingeteilt und benannt. Trotz der wechselnden Autismus-Definitionen in den folgenden Editionen vom DSM und ICD hat sich die Sicht von Autismus als grundsätzlich negativ bewahrt: Kinder und Erwachsene mit Autismus sind „beeinträchtigt“.

Der Artikel ändert die Sicht auf Autismus. Statt als ein Defizit wird Autismus als ein verschiedenartiger kognitiver Stil verstanden. Im Englischen ändern sich in der Bezeichnung nur wenige Buchstaben zwischen different und deficient, aber diese kleine Änderung könnte bereits einen Unterschied darin bedeuten, ob man die Autismus-Diagnose als Familientragödie aufnimmt, ähnlich wie die Nachricht, dass das Kind eine andere schwerwiegende, lebenslange Krankheit wie Diabetes oder Hämophilie hat, oder ob man die Diagnose als interessante Information aufnimmt, ähnlich wie wenn man gesagt bekommt, dass das Kind Rechts- oder Linkshänder ist.

Asperger-Syndrom und Hochfunktionaler Autismus

Autisten können einen IQ in jedem Bereich aufweisen. Per Konvention wird ein Autist mit IQ im Normbereich (oder darüber) als hochfunktional bezeichnet. Autisten, die alle Kriterien für HFA erfüllen, aber keine Sprachverzögerung aufweisen, werden als Asperger-Autisten bezeichnet. In diesem Artikel wurde der Schwerpunkt auf AS und HFA gelegt, da niedrigfunktionalere Autisten durch die Entwicklungsverzögerung zwangsläufig eine Behinderung aufweisen.

I. Argumente, AS/HFA eher als ein Unterschied statt als eine Behinderung zu betrachten:

  1. Das Kind verbringt mehr Zeit mit Objekten und physikalischen Systemen als mit Leuten.
  2. Das Kind kommuniziert weniger als andere Kinder.
  3. Das Kind neigt dazu, eigenen Wünschen und Auffassungen zu folgen als Aufmerksamkeit anderen Wünschen und Auffassungen zu schenken bzw. sich von diesen beeinflussen zu lassen.
  4. Das Kind zeigt relativ geringes Interesse an dem, was die soziale Gruppe macht, oder ein Teil dessen zu sein.
  5. Das Kind hat starke, anhaltende Interessen.
  6. Das Kind ist sehr genau darin, Details einer Information zu erfassen.
  7. Das Kind bemerkt und erinnert sich an Dinge, die andere Leute nicht bemerken.
  8. Die Sicht des Kindes, was in einer Situation von Bedeutung und wichtig ist, unterscheidet sich mitunter von den anderen.
  9. Das Kind ist fasziniert von Mustern, seien es visuelle (Formen), numerische (Kalender), alphanumerische (Autokennzeichen) oder Listen (von Autos, Liedern, etc.).
  10. Das Kind ist fasziniert von Systemen – einfache (Lichtschalter, Wasserhahn), etwas kompliziertere (Wetterfronten) oder abstrakte (Mathematik).
  11. Das Kind hat einen starken Antrieb, kategorisierte Objekte (z.B. Kronkorken, Fahrpläne) oder Informationen (Eidechsenarten, Gesteinsarten, Stoffarten, etc.) zu sammeln.
  12. Das Kind hat eine starke Präferenz für Erfahrungen, die eher kontrollierbar als unvorhersagbar sind.

Die Liste könnte noch erweitert werden, aber diese 12 Verhaltenseigenschaften genügen zur Verdeutlichung, dass Kinder mit AS/HFA in einer Art und Weise verschieden sind, die man durchaus wertfrei beschreiben kann. Keine davon ist notwendigerweise eine Behinderung. Viele der aufgezählten Eigenheiten zeigen, dass autistische Kinder eher als andere in der Welt der Dinge versinken können.

Wer stärker auf Objekte als auf Menschen fixiert ist, hat klarerweise nur dann eine Behinderung, wenn sich in einem Umfeld aufhält, das von jedem erwartet, sozial zu sein. Diese Erwartungshaltung ist jedoch ungerecht: Menschen, die das gegenteilige Muster zeigen, also stärker auf Menschen als auf Objekte fixiert sind, gelten nicht als behindert. Dieser Sichtweise folgend würden HFA/AS nicht mehr als behindert gelten, wenn sich die gesellschaftlichen Erwartungen verändern.

Ein Kind, das es beispielsweise vorzieht, während der Pausenzeit im Klassenraum über Enzyklopädien und Gesteinssammlungen zu brüten, während andere Kinder draußen zusammen spielen, könnte also einfach als verschieden und nicht behindert gesehen werden. Es ist nicht offensichtlich, weshalb das Kind mit AS/HFA etwas weniger wertvolles tut als die anderen Kinder, oder warum ihr Verhalten als Hinweis auf eine Beeinträchtigung gesehen werden sollte.

Gleichermaßen ist ein Kind, das eng begrenzte Interessen über die Natur (den Namen jeder Vogelart lernen) hat unterschiedlich zu einem typischen Kind, das nur die Tiernamen der allgemein bekannten Tiere lernt. Aber sicherlich ist das begrenzte, fundierte Wissen nicht weniger wertvoll als ein breites, seichteres Wissen und bestimmt kein zwangsläufiger Hinweis auf einen Mangel? Ein letztes Beispiel soll die Sache auf den Punkt bringen: Nur weil ein Kind mit AS/HFA die einzigartigen Zahlen auf Laternenmasten bemerkt, die der Rest von uns nicht sieht, macht ihn das deswegen beeinträchtigt? Wir könnten auch sagen, er ist einfach anders. Das gleiche Argument gilt für alle anderen oben aufgelisteten Aussagen.

weiter geht’s in Teil 2 (Coming Soon)

Über Fehldiagnosen und Dunkelziffern

Die Dunkelziffer beim Klinefelter-Syndrom wird derzeit in vielen Industrieländern auf rund 75 % geschätzt.

 

1. Im Umkehrschluss bedeutet das, dass der Prozentsatz der diagnostizierten Menschen mit Klinefelter-Syndrom bei ca. 25 % liegt – hauptsächlich wegen dem Testosteronmangel.
XXY werden häufiger diagnostiziert als jene mit Trisomie X oder XYY, weil es charakteristische physiologische Eigenschaften gibt, z.B. spärliche Körperbehaarung, weibliche Fett- und Muskelverteilung, weibliche Knochenstruktur – breite Hüften und schmale Schultern, verzögerte/stagnierende Pubertät und außergewöhnlich große Statur sowie über unerfüllten Kinderwunsch

2. Bei stärker betroffenen Chromosomenvarianten wie 48,XXYY, 48,XXXY und 49,XXXXY, Pentasomie X gibt es ebenfalls etwas höhere Diagnoseraten, weil die Symptome meist deutlicher in Erscheinung treten.

3. Das größte Problem sind Fehldiagnosen, zu kurz greifende Diagnosen und Diagnosen, die eine ähnliche Störung beschreiben.

*

a) Fehldiagnosen: Psychatrische Diagnosen, die völlig aus dem Ruder laufen und Schaden anrichten können, wenn falsch behandelt oder medikamentiert wird.

b) Zu kurz greifende Diagnosen:

Viele XXY-Menschen in den USA erhalten die Diagnose Autismus und/oder ADHS und bekommen zwar dafür die notwendige Unterstützung, aber es wird eben so getan, als sei dies die primäre Ursache – meist für Sprachverzögerungen.

In Europa ist es dagegen oft umgekehrt. Urologen stellen die Diagnose Klinefelter-Syndrom/Hypogonadismus und glauben bzw. suggerieren dem Patienten, mit der Testosteronersatztherapie sei die medizinische Störung geheilt.

c) „Ähnliche“ Diagnosen: Eine  Mischung aus Fehldiagnose und zu kurz greifender Diagnose.  Zwar ist die Diagnose richtig geraten, aber umfasst dennoch bloß ein Stück der gesamten genetischen Veranlagung.

Das entscheidende Problem sind die Fehldiagnosen: Viele spät- und fehldiagnostizierte XXY-Menschen haben enorm viel Leid auf sich genommen, weil sie nicht die Behandlung bekamen, die sie dringend gebraucht hätten, und weil sie unter den Folgen einer schädlichen Behandlung für eine Diagnose litten, die unzutreffend war.

*

Jahrzehntelang haben wir uns ZU sehr darauf konzentriert, unsere Diagnosen zu verstecken, zu betonen, dass wir ganz normal seien, und zu verleugnen, dass es medizinischen Handlungsbedarf gibt.

Fakt ist, dass X- und Y-Chromosomenvariationen viele tiefgreifende Beeinträchtigungen nach sich ziehen können. Unsere „Cousin“-Veranlagung, das Fragile X-Syndrom, ist die zweithäufigste Ursache für Entwicklungsbehinderungen (nach dem Down-Syndrom).

Es verwundert kaum, dass die lautstark vertretenen Betroffenen am wenigsten betroffen sind. Zahlreiche sind hingegen so stark betroffen, dass sie nicht an sozialen Netzwerken teilnehmen und nie ihre Stimme erheben können.  Das Bild, das sich aus den sozialen Netzwerken gibt, ist also keineswegs repräsentativ für alle Betroffenen.

Wenn wir wollen, dass sich der Rest der Welt um uns kümmert, müssen wir damit aufhören, ihnen zu erzählen, dass mit uns alles in Ordnung ist. Selbst jene, die wenig betroffen sind, SIND betroffen. Entweder stehen wir gemeinsam auf und bitten um bzw. verlangen Hilfe, oder wir werden weiterhin vergebens Aufmerksamkeit suchen.

Lasst uns über sprachliche Spitzfindigkeiten besorgt sein, wenn wir die volle, ungeteilte Aufmerksamkeit der medizinischen Community haben… und sie damit aufhören, uns mit Autismus oder Testosteronmangel zu diagnostizieren und glauben, das sei alles.

Wenn wir damit fortfahren, die Botschaft „mit uns ist alles Ordnung“ zu senden, und dass nichts mit uns verkehrt sei, warum sollte uns die medizinische Community Aufmerksamkeit schenken? *

* thx to James Moore (AXYS) for the english version on Facebook – I just added some points for Europe

Depressionen erkennen

Depressionen fristen in der Öffentlichkeit weiterhin ein Schattensein. Jedes Mal, wenn ein prominenter Mensch Suizid begeht, rücken Depressionen zwar in den Vordergrund, um nach wenigen Tagen oder Wochen wieder in der Versenkung zu verschwinden.

So eindeutig die Symptome einer Depression definiert sind, gibt es ein riesiges Spektrum an Ursachen.

Bei Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom scheinen die Gründe klar und sind für *manche* Betroffene auch zutreffend: Depressionen wegen unerfülltem Kinderwunsch, aber auch wegen der manchmal ungeklärten Identität des eigenen Geschlechts. Weiters leiden *einige* unter Schwierigkeiten, mit der Umwelt verbal zu kommunizieren und entsprechend oft missverstanden zu werden, ebenso unter organisatorischen Problemen, mangelnde Impulskontrolle, etc.., was zu anhaltenden Frustrationen führen kann.

Wenn der Ausdruck dem Gesagten widerspricht

Sowohl Menschen aus dem autistischen Spektrum als auch aus dem XXY-Spektrum* weisen zu 60-70 % eine Depression auf. Sie entwickelt sich meist in der späten Jugend und im frühen Erwachsenenalter. In dieser Zeit ändert sich das soziale Umfeld und Studium oder Job bringen neue Anforderungen mit sich. Nicht immer wird allerdings die Depression bei den Betroffenen als solche erkannt, da Menschen mit autistischen Verhaltensweisen Probleme damit haben, ihre Emotionen auszudrücken oder Gefühle des Unbehagens, Angst oder Stress verbal mitzuteilen. Eine nicht erkannte Depression kann so schwerwiegend werden, dass die Betroffenen ihren Alltag nicht mehr bewältigen können. Wenn die verbale Kommunikation ein Hindernis darstellt, müssen sich Ärzte auf die nonverbale Kommunikation verlassen – was allerdings ein weiteres Minenfeld für Autisten ist. Ein depressiver Autist erscheint dem Arzt gegenüber mitunter nicht einmal depressiv , weil die Körpersprache eine gegenteilige Gefühlsäußerung suggeriert.

Dieser unangemessene Gefühlszustand entsteht, wenn die Person etwas mit ihren Worten sagt, aber Mimik, Gestik und Körperhaltung eine andere Geschichte transportieren. Hat der Autist endlich die Worte gefunden, um depressive Gefühle oder Hoffnungslosigkeit zu beschreiben, lächelt er mitunter dabei. Sie sind sich dessen nicht bewusst, dass sie lächeln und es ist bestimmt kein fröhliches Lächeln, sondern eher von nervöser Ängstlichkeit.

Depression ohne Traurigkeit?

Selbst wenn es keine offensichtlichen Anzeichen für Traurigkeit gibt, können Autisten eine klinisch signifikante Depression aufweisen. Sie präsentiert sich oft durch vermeidendes Verhalten. Die autistische Version ist durch Apathie gekennzeichnet, durch Trägheit, an Aufgaben heranzugehen, selbst an vermeintlich einfache Tätigkeiten wie persönliche Hygiene, Einkaufen, Hausarbeit oder Projekte in der Arbeit. Sie zeigen keine Motivation, diese Aufgaben durchzuführen, oder warten bis zum letztmöglichen Augenblick, um sie abzuschließen. Währenddessen beginnen endlose Grübeleien, weil ihnen die Aufgabe über den Kopf wächst. Selbst bei leichten Aufgaben existieren Gefühle der Angst und Scheu und verstärken das Vermeidungsverhalten.

Behandlung von Depressionen:

Viele der üblichen Ratschläge bei Depressionen erweisen sich als unwirksam, wenn die Depression an Autismus gekoppelt ist. Psychotherapie kann für Autisten höchstens eine vorübergehende Lösung sein. Die Idee dahinter, sich besser zu fühlen, indem man „darüber redet“, kann zwar funktionieren, aber ist meist nur für den Zeitraum während der Therapie hilfreich und reicht selten darüber hinaus – als ob dieser Zeitraum in einem Vakuum auftritt, und die Information nicht im Kopf behalten werden kann. Verhaltenstherapie ist eine weitere, nützliche Alternative. Allerdings sollte man sich bewusst sein, dass Vermeidung häufig ein Symptom ist, das in Gefühlen der Bedeutungslosigkeit wurzelt. Wenn die gestellten Aufgaben während einer Verhaltenstherapie als bedeutungs- oder zwecklos wahrgenommen werden, kann das sogar die Vermeidungssymptome verschärfen.

Eine gute Alternative der Behandlung, zumindest kurzfristig, beinhaltet gestalterische Tätigkeiten und ist oft mit den Spezialinteressen der Person verbunden. Wenn man die Spezialinteressen eines depressiven Autisten zum Leben erweckt, kann das Gefühle des Glücks, Bedeutung und Entspannung in ihm hervorbringen. Entsprechend ist der Verlust des Spezialinteresses ein weiteres Alarmzeichen für eine Depression, da die Beschäftigung mit Interessen Routinen und Sicherheit im Leben des Autisten geben.

Quelle u.a.:  http://autism.answers.com/aspergers/recognizing-depression-in-people-with-aspergers-syndrome

* Nicht alle XXY-Menschen sind depressiv und nicht alle XXY-Menschen sind autistisch. Warum nur ein Teil der XXY-Menschen autistisch ist, erklärt möglicherweise dieser Beitrag.

Myths and facts about Klinefelter syndrome

Parents …

may see the infertility as their greatest concern, oftentimes as a reason to abort given a prenatal gene test before birth. Further obvious difficulties are learning difficulties, less interest in the interaction with peers and partly bullying during school because of a feminine body shape and increast breast tissue development as well as behaviorial issues.

Medical specialists …

tend to equate the karyotype 47,XXY and Klinefelter’s syndrom, and as a result a lack of testosterone which needs to be treated. The hormone deficit is in the foreground and explains most of the effects like shyness, depression, difficulties with peers as well as osteoporose and metabolic syndrome. They often assume that XXY identify themselves as men and want to be masculinized by testosterone supplement therapy.

Employers and colleagues …

are often unfamilar with the effects of Klinefelter’s syndrome and prefer a look at wikipedia. However wikipedia and other sites do not always inform about the genetic origin and its large spectrum of different effects. Main risk is that they assume all effects were present and they do not check its validity for each individual XXY person. Moreover, they will likely think testosterone deficit is the core symptom and hormone replacement treatment will be sufficient to treat anything negative in the person, or which is interpreted as negative (not every derivation from the norm is necessarily a deficit). If deficits are present, they may be compensated by strengths which may be relevant for employers as well but talking about Klinefelter’s syndrome implies talking about deficits and disabilities. XXY is more than a deficit – it’s just a different way of being.

XXY themselves …

  • got luck and do feel barely any effects of having a second X
  • feel effects but do not know the reason for it (large number of unknown cases)
  • feel effects and know about the diagnosis but do nothing more than testosterone treatment because they think it’s sufficient (correct for some, not for all)
  • feel effects and suffer from not having specialists and other XXY people to share knowledge and questions
  • disclose to others and seek for open exchange with XXY peers and specialists

And what about me?

My picture of Klinefelter Syndrome changed over the recent eleven months quite a lot, and now I’m not even sure what it is exactly and which associations are given between different causes and effects. I try to separate because I think it’s for nothing to stuff as much symptoms as possible into the umbrella Klinefelter syndrome or XXY, and XXY individuals have only a few but not all of these symptoms. Another XXY person will not identify with these symptoms and might be afraid of to be stigmatized for something he actually has not.

My current state of knowledge, basing upon the collected references of about 70 scientific papers, exchange with other XXY and relatives as well as researchers and physicians:

Please keep in mind I’m not a doctor and I can’t guarantee there is a state of latest research different to my current knowledge.

1. The genetic signature 47,XXY is the sharing feature of us, except for the mosaic form 46,XY/47,XXY

2. Klinefelter’s syndrom is the description of physical symptoms in nine (9!) men by the first report of Harry Klinefelter in 1942.

3. Hypogonadism (low testosterone values) are present in nearly all XXY people as a result of the second X chromosome. Which genes are causing hypogonadism? Still unknown.

4. Low testosterone values cause decreased attention and libido, increased tiredness, mood swings, enhanced tendency for depressions, and infertility (in interaction with overproduction of the sex hormones FSH and LH)

5. Partly genetic, partly hormonal effects produce a female-like fat/muscle distribution and different body composit as well as enhanced risk for osteoporosis and metabolic syndrom.

6. Rather due to genetics than to hormonal effects are problems with executive functions, e.g. bad short-term memory, impuls control and target-orientated action and sensory integration disorder (gross and fine motorics, oversensitivity to incoming stimuli), as well as dyslexia

7. Deficits of executive functions and sensory integration disorder play a major role in psychiatric conditions like ADHD, autism and schizophrenia whereas Klinefelter’s syndrom is mainly seen in connection with testosterone deficits.

8. Testosterone deficit does not evolve before puberty, with exception of the missing mini-puberty in the first three months after birth (not every XXY is missing that period when testosterone levels rise to adulthood levels for a very short time). Some adults even have normal testosterone values (who defines normal? from a XY perspective? Is XY also valid for XXY? What is normal for us?). For intersexual and female XXY, testosterone deficit may even be the wrong term. They just have low testosterone values and may start estrogen therapy later. There are also XXY males who agree with their female characteristics and traits and do not consider low testosterone values as a deficit. They would even put up with health issues due to the low values instead of losing their identity. If neither gender nor identity argue for a testosterone deficit, the XXY person should not be considered to have Klinefelter’s syndrome.

9. Deficits in language skills, verbal expression and in communication in general are often compensated by thinking in pictures or patterns as well as enhanced detail perception.

What’s the difference between my approach and the common medical approach?

I do not start with a testosterone deficit but with a genetic condition (as a neutral judgement, without moral evaluation).

All further effects are the consequence of a genetic condition but not of a syndrome encompassing  different causes – both genetics AND hormones.
Overview:The list above is not complete but should serve as a rough simplification of my way of thinking about XXY. The term Klinefelter’s syndrom is removed from that overview because it’s only a part of all these circles and just a cut-set in the list. There is no case with a 100 % concurrence as even testosterone deficit is not the accurate term for female XXY.In a strict sense, the listed characteristics are part of the diversity of the genetic condition XXY which may also present in all people with normal chromosome numbers.The additional X only enhances the prevalence for these characteristics.

If you’re asked what you have and how to explain it …. instead of saying „I have Klinefelter’s syndrome“ you may say

I have lower testosterone values, a different metabolism, a different perception (sensory gating disorder) and another way of thinking. They are the result of my genetic condition.

The genetic condition already comprises the hormonal effects which will appear differently in individual XXY persons.

Was unter dem Klinefelter-Syndrom verstanden wird

Eltern …

sehen zunächst die Unfruchtbarkeit im Vordergrund, oftmals bereits ein Grund für eine Abtreibung, sofern der Gentest vor der Geburt veranlasst wurde. Weiters sind es die Lernschwierigkeiten, die belasten können, ebenso Defizite im Umgang mit Gleichaltrigen und teilweise Mobbing durch den weiblichen Körperbau, manchmal mit verstärkter Brustentwicklung ….

Ärzte …

setzen den Karyotyp 47,XXY und das Klinefelter-Syndrom gleich. Damit einhergehend fast immer ein Testosteronmangel, der behandelt werden muss. Sie sehen den Hormonmangel im Vordergrund und erklären damit die meisten Folgewirkungen, wie Schüchternheit, Depressionen, Probleme mit Gleichaltrigen, aber auch Osteoporose und Stoffwechselerkrankungen. Sie gehen meist davon aus, dass sich die Betroffenen ohnehin als Männer identifizieren und durch die Testosterontherapie maskulinisiert werden wollen.

Arbeitgeber und Kollegen …

können sich unter Klinefelter-Syndrom meist gar nichts vorstellen und landen am ehesten auf Wikipedia. Dort wird aber zu wenig ersichtlich, dass es sich um einen genetischen Ursprung mit einem großem Spektrum verschiedenster Auswirkungen handelt. Es besteht dann die Gefahr, dass sie die genannten Auswirkungen alle als gegeben hinnehmen und zu wenig auf Stichhaltigkeit bei der individuellen Person überprüfen. Sie gehen weiters davon aus, dass das Kernsymptom der Testosteronmangel ist und durch eine Behandlung alles gut wird, was ihnen negativ an der Person auffällt bzw. ihr negativ ausgelegt wird (= nicht jede Abweichung von der Norm ist notwendigerweise ein Defizit). Dass die Betreffenden eventuell vorhandene Defizite durch andere, auch aus Arbeitgebersicht relevante Stärken ausgleichen können, wird ebenfalls nirgends erwähnt bzw. nicht bedacht.

Die Betroffenen selbst …

  • haben Glück und spüren kaum Auswirkungen.
  • spüren Auswirkungen, wissen aber nicht woher sie kommen (= große Dunkelziffer)
  • spüren die Auswirkungen und wissen um die medizinische Diagnose, aber machen außer der Testosteronbehandlung nichts, weil sie denken, damit wäre das abgehakt. (trifft für manche zu, für andere weniger)
  • spüren die Auswirkungen und leiden darunter, keine Spezialisten und Gleichgesinnten zu finden, um sich darüber austauschen zu können
  • gehen offen mit ihrer Veranlagung um und suchen den Austausch mit Gleichgesinnten und Ärzten.

Und was ist mit mir?

Mein Bild vom Klinefelter-Syndrom hat sich in den letzten elf Monaten ziemlich gewandelt und selbst jetzt bin ich mir nicht mehr sicher, worum es sich genau handelt und welche Querverbindungen verschiedener Ursachen und Auswirkungen man ziehen darf. Ich versuche zu trennen, weil ich glaube, dass es nichts bringt, in den Oberbegriff Klinefelter-Syndrom oder XXY so viele Symptome wie möglich hineinzupacken, von denen jedes XXY-Individuum nur ein paar, aber nicht alle aufweist. Ein anderes Individuum wird sich nicht in allem wiedererkennen und wird befürchten, wegen etwas stigmatisiert zu werden, das er gar nicht hat.

Mein derzeitiger Kenntnisstand, basierend auf der gesammelten Literatur von rund 70 Fachartikeln, Austausch mit Betroffenen und Angehörigen, aber auch Forschern und Ärzten, ist der Folgende:

1. Die genetische Signatur 47,XXY hat nahezu jeder von uns, mit Ausnahme der Mosaikform 46,XY/47,XXY.

2. Das Klinefelter-Syndrom ist die Beschreibung der körperlichen Symptome durch Harry Klinefelter im Erstbericht von 1942 (= 9 Männer).

3. Hypogonadismus (niedrige Testosteronwerte) tritt bei fast allen XXY-Menschen auf und ist die Folge des zusätzlichen X-Chromosoms. Welche Gene den Hypogonadismus verursachen, ist noch unbekannt.

4. Niedrige Testosteronwerte verursachen Auswirkungen wie verringerte Aufmerksamkeit und Libido, verstärkte Müdigkeit, Stimmungsschwankungen, erhöhte Neigung zu Depressionen und Unfruchtbarkeit (als Wechselwirkung mit den Sexualhormonen FSH und LH).

5. Teils genetisch, teils hormonell bedingt sind Auswirkungen wie eine weibliche Fett/Muskel-Verteilung, und damit einhergehend veränderter Körperbau, erhöhtes Risiko für Osteoporose und Metabolisches Syndrom.

6. Eher genetisch als hormonell zuzuordnen sind Probleme mit den Exekutivfunktionen, z.B. schlechtes Kurzzeitgedächtnis, Impulskontrolle und zielgerichtetes Handeln, aber auch Wahrnehmungsveränderungen (Sensory Integration Disorder), ebenso Legasthenie.

7. Defizite der Exekutivfunktionen und Wahrnehmungsveränderungen spielen außerdem bei psychiatrischen Veranlagungen wie ADHS, Autismus und Schizophrenie eine Rolle. Dies auch als Abgrenzung zum Klinefelter-Syndrom, das meist im Zusammenhang mit dem Testosteronmangel gesehen wird.

8. Der Testosteronmangel entwickelt sich jedoch nicht vor der Pubertät, ausgenommen die ausbleibende Minipubertät in den ersten drei Lebensmonaten (was aber nicht jeden XXY-Mensch betrifft); manche Erwachsene haben sogar normale Testostonwerte (und wer definiert überhaupt normal? Ist XY der Maßstab für XXY? Was ist für uns normal?). Für intersexuelle und weibliche XXY ist Testosteronmangel sogar der falsche Begriff. Sie haben einfach nur niedrige Werte und starten mitunter eine Östrogentherapie. Auch XXY-Menschen, die mit ihren weiblichen Eigenschaften in Einklang sind, empfinden niedrige Testosteronwerte nicht als Mangel. Wenn vom Geschlecht und von der Identität her kein Testosteronmangel vorliegt, sollte man m.E. nicht vom Klinefelter-Syndrom sprechen.

9. Defizite in der sprachlichen Entwicklung, im verbalen Ausdruck bzw. in der Kommunikation allgemein kompensieren viele XXY-Menschen durch das Denken in Bildern und Mustern/Strukturen, und eine verstärkte Detailwahrnehmung.

Worin unterscheidet sich mein Ansatz vom bisherigen in der Medizin?

Mein Ausgangspunkt ist nicht der Testosteronmangel, sondern die genetische Veranlagung: Alle anderen Auswirkungen sind zunächst die Folge der genetischen Veranlagung, und nicht eines Syndroms, das Folgeerscheinungen unterschiedlicher Ursachen, nämlich Genetik UND Hormone, zusammenfasst.

Übersicht:

venndiagramm
Zusammenhang zwischen der genetischen Veranlagung 47,XXY und Folgeerscheinungen, unterschieden in psychiatrische Diagnosen (Venn-Diagramm, links) und hormonelle/genetische Ursachen (rechts)

Die Aufzählung ist natürlich unvollständig, soll aber bloß einen groben Eindruck liefern, wie ich mir das vorstelle. Den Begriff Klinefelter-Syndrom habe ich hier gar nicht mehr erwähnt, denn er umfasst jeweils von allen Kreisen und allen Aufzählungen immer nur eine Schnittmenge. In keinem Fall gibt es eine 100 %-Übereinstimmung, da selbst das Testosteron“defizit“ etwa für weibliche XXY kein Defizit ist.

Anders herum könnte man sagen, dass die aufgezählten Besonderheiten Teil der Vielfalt der genetischen Veranlagung XXY sind, und auch bei allen anderen Menschen mit normalem Chromosomensatz vorkommen können. Das zusätzliche X sorgt lediglich für eine erhöhte Häufigkeit dieser Besonderheiten.

Wenn Dich also jemand fragt, was Du hast bzw. Du es erklären möchtest… dann kannst Du statt zu sagen „Ich habe das Klinefelter-Syndrom“ auch sagen:

Ich habe niedrigere Testosteronwerte, einen anderen Stoffwechsel, eine veränderte Wahrnehmung (Reizfilterschwäche) und eine andere Denkweise. Sie sind Folge meiner genetischen Veranlagung.

Denn die genetische Veranlagung schließt die hormonellen Auswirkungen ein, die aber nicht bei jedem gleich sind.

Warum darüber reden wichtig ist.

Natürlich gab es Zweifel, offen über XXY zu sprechen und zu schreiben. Mit dem Klarnamen an die Öffentlichkeit zu gehen. Sensible Themen zu behandeln wie Unfruchtbarkeit, Intersexualität, Identitätsfragen generell, aber auch Zusammenhänge zu Autismus und anderen Veranlagungen und genetischen Voraussetzungen.

Ich wollte nicht mehr darüber schweigen und ich hatte das Gefühl, dass mich der Testosteronmangel alleine nicht beschreibt, dass dieser nur eine winzige Facette bildet. Die Reaktionen auf mein Coming Out fielen unterschiedlich aus, was auch daran lag, wie ich mich outete: Ein Sprung ins kalte Wasser. Schwierig, die richtigen Worte zu finden, oft zu technisch, zu kompliziert, zu sehr auf eine Auflistung von Symptomen abzählend. Weil ich nicht wusste, wer ich überhaupt bin, was ich nicht bin, und wie ich wahrgenommen werden möchte. Die genetische Signatur XXY verkörpert nicht nur ein großes Spektrum, sondern vielmehr eine Landschaft aus zahlreichen Ausprägungen.

Jene, die nur leicht betroffen sind, verspüren möglicherweise wenig Bedürfnis, sich zu outen und mit anderen auszutauschen.
Jene, die stärker betroffen sind, fürchten die Stigmatisierung in der Gesellschaft, im Job und bei der Partnersuche.

Wir können dies nur selbst in die Hand nehmen und ändern, indem wir sachlich darüber aufklären. Es ist schon etwas sonderbar – manche Autisten beklagen sich, Autismus werde in zu negativem Licht dargestellt, als psychiatrische Krankheit, während ein signifikanter Anteil der XXY-Menschen darunter leidet, dass XXY zu positiv dargestellt wird. Ich glaube, es ist unmöglich, allen gerecht zu werden. Die Frage ist aber, wie man jenen helfen kann, die Hilfe benötigen, ohne die zu benachteiligen, die besser klarkommen.

Das fängt schon damit an, nicht jene auszuschließen, die ohnehin mit der vorurteilsbelasteten Gesellschaft zu kämpfen haben.

Mann oder Frau?

Ja, die Mehrheit der XXY ist männlich, aber ein Teil ist auch weiblich, intersexuell oder fühlt sich eher dem weiblichen Geschlecht zugehörig.

2011 fand man 13 Fälle mit Karyotyp 47,XXY und weiblichem Erscheinungsbild. Trotzdem hatten viele Hoden und keine Gebärmutter.

In 8 von 13 Fällen wurde das CAIS entdeckt: Complete Androgen Insensitivity Syndrome. Dadurch ist der Körper unfähig, auf bestimmte männliche Geschlechtshormone (Androgene) zu reagieren. Die Folge sind weibliche Eigenschaften oder sowohl männliche und weibliche sexuelle Entwicklung. Da XXY nicht so selten ist, ist es durchaus möglich, dass XXY und CAIS häufiger gemeinsam auftreten.

Bei 3 Frauen fehlte das SRY-Gen auf ihrem Y-Chromosom (SRY-negativ), das einem Protein Anweisungen gibt, welches den Fötus zum Mann entwickeln lässt (= Sex determining Region of Y Gen). Das kann auch bei 46,XY-Männern vorkommen.

Bei den verbleibenden 2 Frauen wurde der Grund für die weibliche Entwicklung nie festgestellt. In diesen Fällen wurden die Individuen nicht als vom Klinefelter-Syndrom betroffen identifiziert, sondern als 47,XXY-Frauen oder „Klinefelter-Variante“.

Sonst gibt es Fälle mit eher männlichem Erscheinungsbild, aber Männern, die sich eher dem femininen Geschlecht zugehörig fühlen. Immer mehr kommt man generell zu der Ansicht (Einsicht), dass Geschlechter nicht binär sind (männlich-weiblich), sondern ein Spektrum bilden, das wahrscheinlich maßgeblich durch die Geschlechtshormone beeinflusst wird, aber möglicherweise auch durch andere (unbekannte) Faktoren.

Testosteron und Antidepressiva?

Für jene, die nicht das CAIS haben und die sich als Mann identifizieren, ist die Testosteronbehandlung oft ein Segen, eine Art Wiedergeburt. Die Leistungsfähigkeit verbessert sich, die lähmende, lethargisch machende Müdigkeit lässt nach, auch die Konzentration und Wortfindung kann sich verbessern. Die letzten Neuigkeiten aus der Wissenschaft zeigen aber noch weitere Auswirkungen, die wieder einmal hervorheben, wie wichtig eine frühzeitige Erkennung von XXY ist:

So konnte in einer Studie bei Transsexuellen mit hochdosierter Testosterontherapie nachgewiesen werden, dass stimmungsaufhellende Antidepressiva (SSRI) besser im Gehirn gebunden werden, weil Testosteron die Anzahl von Serotonintransportern erhöht. Das könnte insofern für XXY von Bedeutung sein, weil Depressionen gehäuft auftreten (> 50 %) und unerkannte bzw. unbehandelte Patienten (Spekulation!) schlechter auf SSRI anspringen als bereits eingestellte Patienten (sofern andere Möglichkeiten, die Depression ohne Medikamente zu lindern, bereits ausgeschöpft wurden).

Ein weiterer Faktor kommt hier hinzu. In diesem, im Jänner 2015 erschienenen Artikel wurde bei 62 XXY-Männern die QTc (frequenziert-korrigierte QT-Zeit) gemessen. Verglichen mit 62 XY-Männern hatten die XXY-Männer kürzere QTc-Intervalle, mit den kürzesten bei Männern mit Testosteronbehandlung, während unbehandelte Männer vergleichbare Intervalle wie XY-Männer aufwiesen.  Zu kurze ebenso wie zu lange QTc-Intervalle können zum plötzlichen Herztod führen.

Aufmerksamkeitsdefizit und Autismus – nur eine Modediagnose?

Autismus wird nicht durch Impfschäden verursacht, das wurde längst widerlegt. Die 1998 erschienene Studie von Andrew Wakefield, dass die Masern-Mumps-Röteln-Schutzimpfung (MMR) Autismus verursache, wurde 2004 in Frage gestellt und 2010 zurückgezogen. Wakefield verlor im selben Jahr seine Lizenz. Weitere groß angelegte Studien fanden keinen Zusammenhang. Modediagnose? Dazu sollte man das Buch von Allen Frances über die Inflation psychiatrischer Diagnosen lesen, das sich vor allem auf die Entwicklung in den USA bezieht, wo inzwischen die Ausgabe 5 des Handbuchs für psychiatrische Diagnosen (DSM-V) gültig ist und die Kriterien für Autismus weiter aufgeweicht hat, für ADHS gilt ähnliches.

Die Betroffenen empfinden das ganz und gar nicht als Mode-Accessoire, sondern erhalten – im Fall einer zutreffenden Diagnose – die notwendige Unterstützung. In einer inklusiven Gesellschaft – auch Inklusion ist so ein leidiges Thema, das in manchen Ländern weiterhin ein Fremdwort ist (z.B. Österreich) – sollte es möglich sein, die Unterstützung zu bekommen, ohne eine Diagnose vorweisen zu müssen. Wahrscheinlich werden viele XXY-Männer, die einen ähnlichen Unterstützungsbedarf wie ADHSler und/oder Autisten (ca. 50 % der Autisten hat auch ADHS) haben, mit der „Sie haben das Klinefelter-Syndrom“ abgestempelt und schlagen sich unter erschwerten Bedingungen durch die Schulzeit und durchs Studium und haben später Probleme, beruflich Fuß zu fassen.

Über ADHS und Autismus aufzuklären, wie es beispielweise das N#mmer-Magazin tut, oder zahlreiche Blogs von Autisten und ADHSlern selbst (siehe Blogroll rechts), hilft letzendlich auch den XXYern, die gänzlich unerkannt sind oder eine zusätzliche ADHS/Autismus-Diagnose erhalten. Umgekehrt ist unsere Aufklärung wichtig, dass Autisten und ADHSler einen Gentest (bzw. ein Blutbild) machen lassen, um XXY auszuschließen, da XXY körperlichen Risiken – teils genetisch bedingt, teils durch den Hormonmangel (Osteoporose, Metabolisches Syndrom, generelle Antriebslosigkeit) – miteinschließt.

Was ist das Result des Ganzen?

So zu tun als ob das Klinefelter-Syndrom das Einzige ist, was die Menschen mit dieser Diagnose definiert, ist keine Hilfe im Alltag. Die Entstigmatisierung der leichter betroffenen „Klinefelter-Männer“ gelingt, wenn man diesen Begriff um das XXY-Spektrum erweitert. Dann nämlich verbindet man mit den ganzen Auswirkungen nicht mehr nur die Diagnose Klinefelter-Syndrom, sondern Hypogonadismus (Testosteronmangel), ADHS, Autismus, Osteoporose, Infertilität, etc. als eigenständige Diagnosen, die individuell stark verschieden ausgeprägt sind.

XXY ist eine genetische Veranlagung mit einem zusätzlichen X-Chromosom, auf dem viele Gene lagern. Von diesen Genen sind nicht alle gleichermaßen aktiv, und das bedingt die große Bandbreite an Ausprägungen. Der Testosteronmangel bewirkt nicht alles.

Das Klinefelter-Syndrom ist keine Ausschlussdiagnose für etwas anderes.

Fakt ist nur, dass es uns allen gelegen sein kann, wenn wir stigmatisierte Eigenschaften, Diagnosen oder Geschlechteridentitäten enttabuisieren, darüber aufklären, die Scheu und die Scham nehmen, aber auch die Vorurteile, die damit verbunden sind. Bei all dem ganzen Diagnose-Firlefanz kommen nämlich die Stärken der Menschen zu kurz, das was sie auszeichnet, was man an ihnen liebt, was man fördern und unterstützen möchte, wo sie ohne diesem unvollständig wären.

Who is jumping over the gap?

I don’t know how many people really do that. I mean reflect oneself and thinking about own behavior, social rules, what is intuitive and what is rational, thinking different in patterns, words or pictures, or talking at personal levels or factual levels. Most people don’t have to think about this, they just do and they seem to perform well most of the time. Given a broad social environment and holding environment, feedback is sufficient to adapt the own behavior. And what about me? I stand outside and look at the people socialising and think it’s a foreign language to learn instead of dropping one brick after another.

Main problem now is… I’m aware of being different. I know that I do a lot of things different. I behave different. I do not manipulate or form strategic alliances, which I should do. I know very much now and I’m certainly not in the mood of stalling in this position, looking even for excuses. Moving forward is possible to some degree without the environment. Now I’m stalling again because there is a gaping abyss between me and the others. I’m willing to jump but the people on the other side barely move towards my direction. They just walk alongside the gap and behave as if my parallel reality is not existing. I wave my hands and try to become noticeable: „here I am“, without the intention to move so bluntly forward that it really pushs them to react. I’d like to make them curious about the change I cycled through in the past months but I don’t want them to think I look for excuses. I could jump and behave like them which appears artifical because it is artificial.

I would be even satisfied if they just turn around, notice there is a gap and start thinking about it. Restarting a relationship is not a one-way-ticket. I do everything I can although it is exhaustive from time to time. The opposite side could notice that and appreciate these effords, and lower their expectations that I just have to catch up with them to be like them. I won’t. I prefer to be myself which is necessary to play out my strengths. I’m rather inclined to step back before I fall into an abyss, and people are not even aware of its existence.