Das zweite X-Chromosom

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Das zusätzliche X-Chromosom ist ein gemeinsames Merkmal aller Menschen mit 47,XXY.

SRY, X-Inaktivierung und Barr-Körperchen

Genetisch gesehen bestimmt das vorhandene Y-Chromosom das männliche Geschlecht. Es enthält eine Region namens SRY (sex determining region), welches die molekularen Signale verschlüsselt, die die Entwicklung der männlichen Keimdrüsen und nachfolgender Testosteronproduktion einleitet, sowie die Entwicklung der innen- und außenliegenden Genitalien. Nachdem sie ein Y-Chromosom besitzen, sind Individuen mit Klinefelter-Syndrom im Genotyp eindeutig männlich. Aber phänotypisch sind die klassischen Erscheinungsformen des männlichen Geschlechts beim Klinefelter-Syndrom verschoben, sie wurden offenbar durch das zusätzliche X-Chromosom aus dem Gleichgewicht gebracht.

Die Rolle des X-Chromosoms ist kompliziert: Bei normalen Zellen, die mehr als ein X-Chromosom enthalten (wie bei normalen weiblichen XX-Zellen) ist ein X-Chromosom immer inaktiv. Die X-Inaktivierung geschieht schon frühzeitig im Embyrostadium und hinterlässt nur ein funktionierendes X in jeder Körperzelle. Das verbleibende, inaktivierte X-Chromosom wird Barr-Körperchen genannt. Es trägt weder zur Funktion dieser Zelle noch des Menschen bei.

Lange Zeit hat man angenommen, dass die X-Inaktivierung auch bei 47,XXY stattfindet, das X-Chromosom also stummgeschaltet wird und für den Phänotyp des XXY keine weitere Rolle spielt.

Jedoch ist bei den Barr-Körperchen der XX-Frauen bekannt, dass die X-Inaktivierung unvollständig ist. Eine kleine Zahl der Gene bleibt funktional und verursacht bei bei XXY-Männer die weiblichen, sekundären Geschlechtsmerkmale sowie die Unfruchtbarkeit.

Höhere Gendichte bei Frauen, Gendosierung und Xist 

Auf einem X-Chromosom sind über 1000 Gene enthalten, rund 70 % der Gene, die das Sozialverhalten steuern, sitzen auf dem X-Chromosom. Jede Kopie eines X-Chromosoms enthält Genversionen, die nicht auf dem Partner-Chromosom enthalten sind. Deshalb besitzen Frauen eine höhere Gendichte als XY-Männer. Forscher haben eine Reihe von Molekülen identifiziert, die Stilllegung des Chromosoms einleiten. Der Anführer dieser Molekülgruppe ist Xist. Xist-Moleküle hüllen das betreffende X-Chromosom ein wie ein Bienenschwarm.

Männer müssen mitunter mehr Proteine von ihrem X-Chromosom ausgehend produzieren, weil sie nur eines besitzen. Für Frauen wäre das ein Dilemma, sie würden sich überdosieren, daher wird ein X-Chromosom stillgelegt. Dafür können sie defekte Gene leichter durch die gesunde Kopie des zweiten X kompensieren, während Männer viel anfälliger für Defekte auf dem X-Chromosom sind, z.B. Farbenblindheit. Aber das X-Chromosom birgt auch Risiken bei Frauen. Wenn eine Zelle damit aufhört, Xist herzustellen, wacht das inaktivierte X-Chromosom auf. Die zusätzlich produzierten Proteine können zu unkontrolliertem Zellwachstum und damit zu Krebs führen.

Verdopplung, gemischte Botschaft und Defizit bei X-Inaktivierung

Dr. Nicole Tartaglia von der eXtraordinarY Kids Clinic in Denver erläutert drei potentielle Sichtweisen zur X-Inaktivierung:

  1. Die beiden X-Chromosomen könnten ihre Botschaften verdoppeln – die Botschaft damit verstärken (zu viel)
  2. Die beiden X-Chromosomen könnten widersprüche Botschaften senden – eines sagt “ja” und das andere “nein” (gemischte Botschaft)
  3. Beide X-Chromosomen könnten stumm bleiben, wenn eines von beiden senden sollte (ungenügend)

Copy Number Variations (CNVs) 

Definition für Copy Number Variations:

CNVs sind Verdopplungen, Löschungen oder Neureihungen von Abschnitten der DNA. Diese Variationen, die sich sowohl in der Länge als auch Position unterscheiden, können die Genfunktion unterbrechen. Manche werden vererbt, andere entstehen spontan (“de novo”). Jedes Kind zeigt unterschiedliche Störungen in unterschiedlichen Genen. Man weiß jedoch immer noch nicht, ob eine Mutation ein spezifisches Verhalten hervorruft, oder ob ein spezifisches Verhalten eine Vielzahl von Mutationen benötigt. Zunehmend setzt sich jedoch die ”multiple hit”-Hypothese durch, d.h. mehrere Mutationen müssen aufeinandertreffen. Die Gehirnentwicklung reagiert offenbar äußerst sensibel auf ein Ungleichgewicht bei der Gendosierung (Anzahl der Kopien eines Gens in einer Zelle).

Eine Studie von Rocca et al. (2016) hat erstmals den Einfluss der CNVs auf dem X-Chromosom auf den Phänotyp von XXY untersucht. Die Erkenntnisse sind faszinierend:

CNVs auf dem X-Chromosom kommen nicht nur häufiger vor als bei XX/XY-Individuen, auch ihre Zahl ist rund 3x höher. Verdopplungen geschehen wesentlich häufiger als bei Männern, nur die der Frauen ist geringfügig darunter (83 vs. 94 %).

Die Hälfte der CNVs fällt auf Genregionen, die meisten davon sind von der X-Inaktivierung ausgenommen, d.h. betreffen aktive Gene des Barr-Körperchens.

Aktive Gene des Barr-Körperchens mit verbleibender Genfunktion

SHOX
Bisher nachgewesen als einflussreich auf den Phänotyp von XXY wurde das Gen SHOX (short statur homeobox gene), das sich auf der pseudoautosomalen Region 1 (PAR1) auf Xp befindet. SHOX steuert die Ausbildung der Gliedmaßen und Knochenveränderung. Mutationen oder das komplette Fehlen (Haploinsuffizienz) durch Wegfall des X-Chromosoms wie beim Turner-Syndrom (45,X) verursachen Kleinwuchs.
Bei XXY liegt hingegen eine Überdosierung vor (drei Kopien) und damit ein leicht gesteigertes Wachstum bis hin zu Hochwuchs.

Der Artikel von Rocca et al. (2016) nennt neben anderen drei weitere potentiell einflussreiche duplizierte Gene:

CSF2RA (OMIM*306250) befindet sich in PAR1 auf X- und Y-Chromosom und spielt eine Rolle bei Insulinresistenz, Hüftumfang, aber auch Schlaganfällen, was eventuell mit den Eigenschaften bei der Blutgefäßentwicklung zusammenhängen könnte. Klinefelter-Patienten besitzen ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Metabolisches Syndrom.

SLC25A6 (OMIM*300151) könnte eine Rolle bei Herzrhythmusstörungen bei Klinefelter spielen (bisher erst eine Studie von 2004)

PCDH11x (OMIM*300246) spielt mitunter eine Rolle bei der Entwicklung des zentralen Nervensystems und beeinflusst die Axialbildung und Größe des Kortex. XXY-Personen mit drei oder mehr Kopien dieses Gens könnten eine ungewöhnlich asymmetrische Hemisphäre entwickeln, was sich auf verbales Lernen und Sprache auswirkt.

Tüttelmann und Gromoll (2010) schreiben:

Die Untersuchung der Genexpression auf dem X-Chromosomen hat ergeben, dass rund 30 % der Gene auf Xp (PAR1), aber weniger als 3 % der Gene auf Xq (Par2) der Inaktivierung entkommen. Der Klinefelter-Phänotyp zeigt sich daher entweder durch zwei aktive Kopien der Gene auf dem X-Chromosom oder durch drei aktive Kopien der XY-homologen Gene (Gendosierungseffekt).

Weitere genetische Einflüsse:

CAG REPEAT Anzahl im Androgen-Rezeptor (das AR-GEN liegt auf dem X-Chromosom) scheint mit manchen phänotypischen Eigenheiten zusammenzuhängen, z.B. Körpergröße und Hämatokrit-Wert (Anzahl der roten Blutkörperchen im Blut).

Herkunft des X-Chromosoms vom Vater oder Mutter … widersprüchliche Ergebnisse bisher.

Ebenso ist die Rolle der Länge des Androgenrezeptors (CAG repeat length) und verschobene X-Inaktivierung (skewed X-Inactivation) unklar. Letztere wurde zwar in einer Studie von Litsuka et al. (2001) bei 31 % der untersuchten KSler gefunden, spielt aber laut Skakkebaek et al. (2014) keine Rolle für den psychosozialen Phänotyp.

Schlussfolgerung:

Genetik ist etwas für Genetiker, als Laie kann man sich nur die Finger verbrennen, wenn man aus dem Fachchinesisch versucht, Interpretationen zu erstellen. Ich habe obige Ergebnisse daher überwiegend aus Fachartikeln übersetzt und zusammengefasst.

Mein laienhaftes Fazit: Das überzählige X-Chromosom  ist nicht komplett stummgeschaltet, sondern sendet weiterhin Botschaften, nach neueren Studien sogar viele doppelt. Je nach dem, welche Gene verdoppelt wurden (Gendosierungseffekt), sind bestimmte physische und psychische Risiken erhöht.

Letzlich definiere ich mich aber nicht über diese Defizite, sonst sehe mich als vollwertiger Mensch. Daher lehne ich für mich auch die pathologische Bezeichnung Klinefelter ab, ich bin ein XXY.

Literatur:

Mehr zu SHOX und Genregionen

http://www.science20.com/chrissy039s_column/blog/mystery_extra_x_klinefelter_syndrome_and_its_missing_links

http://www.genetic.org/Knowledge/Library/ArticleView/smid/447/ArticleID/95.aspx

Grandin T., The Autistic Brain (Chapter 3, Sequencing the Autistic Brain, p. 50-68)

Host C. et al, The role of hypogonadism in Klinefelter Syndrome, Asian J Androl. Mar-Apr 2014; 16(2): 185–191.

Litsuka et al., Evidence of Skewed X-chromosome Inactivation in 47,XXY and 48,XXYY Klinefelter Patients. American Journal of Medical Genetics 98.1 (2001): 25-31.

Rocca M.S. et al, The Klinefelter syndrome is associated with high recurrence of copy number variations on the X chromosome with a potential role in the clinical phenotype, Andrology, 2016, 1-7

Skakkebaek A. et al., Neuroanatomical correlates of Klinefelter syndrome studied in relation to the neuropsychological profile, NeuroImage: Clinical., 4 (2014) 1-9

Tüttelmann and Gromoll, Novel genetic aspects of Klinefelter syndrome, Mol.Hum.Reprod.,2010, 16(6), 386-395

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Übersetzung: Genderdiversität vor Behandlung von KS-Patienten berücksichtigen

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Auf der Website der Britischen Klinefelter-Vereinigung ksa-uk.net ist seit kurzem eine „Einverständniserklärung“ zu lesen, die Betroffene und Angehörige über Genderdiversität bei 47,XXY aufklärt. Dies ist äußerst wichtig zu berücksichtigen, ehe mit einer Hormonbehandlung oder der Entfernung von Brustgewebe (Gynäkomastie) begonnen wird. Im deutschsprachigen Raum existieren darüber bisher nahezu keine Informationen – jedenfalls nicht auf den Seiten der bestehenden Vereine und Selbsthilfegruppen. Ich habe den Text im Folgenden übersetzt:  Weiterlesen →

Sich nicht darauf reduzieren lassen, aber …

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… weiterhin über Klinefelter aufklären und nicht nachlassen, es zum Thema zu machen.

Seit Beginn der Hormontherapie habe ich mehr Energie (theoretisch) und bin erheblich weniger müde bzw. auch mit weniger Schlaf deutlich leistungsfähiger als vorher. Antriebslosigkeit ist eher psychisch bedingt. Der Bartwuchs ist naturgemäß stärker geworden, der Bauch leider auch dicker, was aber andere Gründe hat.

Einen Einfluss auf meine Konzentrationsfähigkeit konnte ich bisher nicht feststellen. Es ist weiterhin wie bei einem An-Aus-Schalter: Wenn mich etwas sehr interessiert, bin ich voll konzentriert dabei, wenn es mich nicht interessiert, lasse ich mich leicht ablenken. Grautöne gibt es kaum.

Einen Einfluss auf den Grad der depressiven Symptomatik konnte ich ebenso nicht feststellen, hier sind die Lebensumstände wesentlich entscheidender.

Ich schwitze weiterhin viel, wobei ich das auf Stress und soziale Ängste zurückführe, weniger auf die Hormonsituation (die sich inzwischen normalisiert hat).

Klinefelter spielt in meinem täglichen Leben keine Rolle mehr, sieht man von häufigerem Rasieren und der Testosteroninjektion alle drei Monate ab. Das zusätzliche X-Chromosom, in meinen Augen und nach meiner Recherche aus den bisher vorliegenden wissenschaftlichen Erkenntnissen der Verursacher der autistischen Symptome (nennen wir es Asperger-Symptome, da meines Wissens keine frühkindlichen Autisten unter 47,XXY anzutreffen sind), beeinflusst mich jedoch jeden Tag. Ich blogge über Autismus separat.

Gemäß der neuen S3-Leitlinie, die ab 2016 in Kraft treten soll, wird das Klinefelter-Syndrom erstmals als „Risikofaktor“ für einen begründeten Verdacht auf Autismus aufgenommen, dazu zählen nämlich u.a. …

Genetische Befunde, die mit einer erhöhten ASD-Rate assoziiert sind (bestimmte Mutationen, Mikrodeletionen oder -duplikationen, Chromosomenaberrationen wie das Klinefelter-Syndrom)

Quelle: Medscape, 26.11.2015 (ASD = Autism Spectrum Disorder)

Hintergrund: S3 ist die höchste Qualitätsstufe der Entwicklungsmethodik; Die Leitlinie hat alle Elemente einer systematischen Entwicklung durchlaufen (Logik-, Entscheidungs- und Outcome-Analyse, Bewertung der klinischen Relevanz wissenschaftlicher Studien und regelmäßige Überprüfung).

Ich hoffe, dass es uns gelingt, neben Autismus und ADHS-Symptomatik auch verstärkt über mögliche Begleiterscheinungen des Klinefelter-Syndroms bzw. 47,XXY aufmerksam zu machen, insbesondere auch darauf, dass trotz langjähriger Substitution mit Hormonen weiterhin bestimmte Gesundheitsrisiken erhöht bleiben, z.B. Metabolisches Syndrom/Diabetes, Herzerkrankungen oder Osteoporose. Der Beginn der Hormonbehandlung entlässt weder uns noch den behandelnden Arzt, bestenfalls Endokrinologen, aus der Verantwortung, die relevanten Werte regelmäßig zu kontrollieren.

Gerade erwachsene 47,XXY scheinen mir da ein wenig allein gelassen zu werden, zumal die medizinische Forschung allgemein zu 70 % auf Kinder und Jugendliche konzentriert ist.

Für Kinder mit gehäuften autistischen Symptomen kann man darauf hoffen, dass sie auch ohne zusätzliche Autismus-Diagnose Verständnis und Toleranz im schulischen Werdegang erfahren. Das Für und Wider, das wegen einer möglichen „Stigmatisierung“ abgewogen wird, darf aber nicht zulasten des betroffenen Kindes gehen, d.h., der schulische Erfolg und vor allem die psychische Gesundheit muss absoluten Vorrang haben. Ich betone das deswegen, weil Mobbing aufgrund Andersartigkeit lebenslange traumatische Belastungen nach sich ziehen kann, und zwar egal, ab wann die Testosteronbehandlung einsetzt. Lieber einen Schulwechsel in ein verständnisvolleres oder inklusives Umfeld als so tun als ob „sich das eh mit der Zeit auswächst“ und das Kind unnötig überfordern.

Ich mag und kann hier gar nicht verallgemeinern, weil XXY ein großes Spektrum mit sehr unterschiedlichen Auswirkungen und Entwicklungen ist. Meine Schilderungen über das Ergebnis meiner Hormontherapie lässt sich auch keineswegs auf andere Betroffene übertragen. Schilderungen wie meine sind jedoch in der Öffentlichkeit nahezu unsichtbar.

Ich kämpfe dafür, dass das nicht so bleibt.

Wir schweigen nicht!

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Am 3. Dezember war der Internationale Tag der Menschen mit Behinderung.

Ich setze mich weiterhin dafür ein, dass das Klinefelter-Syndrom und seine Begleiterscheinungen entstigmatisiert werden.

Ich fordere außerdem mehr Aufklärung unter (Fach-)Ärzten, die über die Notwendigkeit von Hormonersatztherapien hinausgeht, und sich bestenfalls am amerikanischen Vorbild orientiert [die USA sind im Hinblick auf Krankenversicherung sicherlich kein Vorbild, aber Vorreiter, was professionelle Selbsthilfeorganisationen (z.B. AXYS) betrifft], bzw. an den Niederlanden.

Darüber hinaus sind mir folgende Aspekte ein Anliegen, die sowohl Klinefelter-Syndrom als auch Autismus betreffen:

  • Versorgungslage mit Psychologen und Ärzten, die sich mit Klinefelter-Syndrom und Autismus auskennen
  • Wartezeiten und Kosten bei Autismus-Diagnose
  • Aufklärung bei Ämtern, Behörden und Ärzten
  • Kosten und Versorgung mit Autismus-Begleithunden
  • Aufklärung bei Unternehmen, die Autisten beschäftigen oder davor Angst haben, diese einzustellen
  • Vorgehensweise bei Diskriminierung wegen Diagnose(n)
  • Nachteile der Diagnose(n) bei Versicherungen und Jobsuche
  • Inklusive Kindergärten, Schulen und Universitäten, die auf Autisten Rücksicht nehmen bzw. deren Stärken fördern
  • Mehr Vielfalt bei der Berufswahl – besonders bei Organisationen, die Autisten vermitteln (nicht nur IT, Daten und Mathematik!)
  • Mehr Aufklärung über Alternativen zu ABA; Risiken von ABA-Therapien
  • Entstigmatisierung von Genderdiversität und Intersexualität

Um Missverständnisse zu vermeiden:

Das Klinefelter-Syndrom, bzw. genauer gesagt, mit dem Chromosomensatz 47,XXY geboren zu werden, ist keine Behinderung.

Auch Autismus an sich empfinde ich nicht als Behinderung.

Die Begleiterscheinungen jedoch können eine Behinderung darstellen (z.B. Reizfilterschwäche, unfähig zur Kommunikation), bzw. Komorbiditäten (Depressionen, Angsterkrankungen, Epilepsie, Diabetes, etc..), und in vielen Fällen empfinde ich die Reaktion des Umfelds bzw. die mangelnde Rücksichtnahme der Gesellschaft als Behinderung (siehe dazu auch das Blog Stufenlos von Christiane Link).

thoughts and ideas about XXY

Forscher ADHD, Autism, autism spectrum disorder, Executive Functions, Klinefelter, Testosteronsubsitution, XXY , , , , , , , , ,

some thoughts ….

– a survey of XXY about being left-handed or right-handed

( I recently found out with help of an autism specialist that I’m actually left-handed explaining a lot of difficulties with direction of rotation since childhood)

– a survey of XXY about enhanced sensory perception (yes/no, and which senses are affected most often: hearing, visuals, taste, tactile, smell)

(there are communalities between small-scale polls in autism forums and the british XXY forum, both resulting in enhanced sensory issues with hearing and visuals)

if ADD/ADHD are rather symptoms than syndroms (about 50 % of people with autism also have ADHD, about 60 % of people with XXY have also ADHD), and mainly the result of different sensory perception…. it would mean that XXY is one of many possible conditions to obtain a different perception in general.

The idea of, e.g. self-stimulating behavior or special interests as a strategy to manage too much incoming information, social stress, sensory overload, mental overload, etc… is relatively new (but included in the latest DMS-V for diagnosing autism spectrum conditions). If both behavior (stimming and special interests) is less defined, people have to look for other „bad“ copying strategies, like frequent meltdowns, attention deficits, hyperactivity, etc…

(in the few studies about autistic symptomes in XXY, XXY reveal less special interests, repetition behavior as non-XXY autistic people, which could mean that XXY are less able to self-regulate themselves)

Attending symptoms like bad time management, organisation, planning, etc… are shared by all conditions (XXY, ADHD, autism) as a result of executive dysfunctions (something’s working wrong in the frontal lobes).

For a long time, in Germany even now, nobody thought of communalities between these conditions because all symptoms were related to the lack of testosterone. This is another fact I’m quite curious about because hormone imbalances are also reported in autism (and gender dysphoria seems to be more frequent in autism than in the general population), and some autistic women reported too high testosterone values.

I guess the discussion about these relations often stutters because of the usage of the term „autism“: Autism is highly negatively connotated. Nobody wants to be referred to. Parents are often shocked even hearing about this possibility. I approach this topic rather from bottom-up thinking. I gather as much information as possible trying to puzzle it together. I follow the principle of neurodiversity, i.e., the different perception doesn’t express a disorder but a difference. Maybe, this approach gets lost in this strong desire of having categories and stamps, coming with DSM-V and diagnosis (good read: Frances, Allen (2013). Saving Normal: An Insider’s Revolt Against Out-of-Control Psychiatric Diagnosis, DSM-5).

My intention is not to put XXY in additional categories but to destigmatize the existing categories.

Sich nicht vereinnahmen lassen

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In den letzten Wochen und Monaten sind mir mehrere Dinge klargeworden, die ich meiner Naivität zuschiebe, weshalb ich nicht früher darauf gekommen bin. Die wohl wichtigste Erkenntnis war:

Gleiche Diagnosen machen nicht zu Gleichgesinnten, und schon gar nicht zu Kämpfern für die gleiche Sache. Das mag bei medizinisch-physischen Diagnosen stimmen, nicht aber bei neurologisch-seelischen Diagnosen, die ein ganzes Spektrum umfassen.

Klinefelter bzw. die genetische Signatur 47,XXY umfasst ein ganzes Spektrum. Asperger bzw. Autismus umfasst ein ganzes Spektrum. Die Ziele sind unterschiedlich, und das ist legitim.

Wer seine Diagnose Klinefelter durch einen unerfüllten Kinderwunsch in einer Partnerschaft erhielt, denkt über die Diagnose anders nach als jemand, der nicht in einer Beziehung ist und sich darüber auch keinen großen Kopf macht. Wer um physische Eigenschaften wie Gynäkomastie und Fettleibigkeit herumgekommen ist, hat weniger Probleme, seinen Körper zu zeigen als andere, die damit schon im Sportunterricht, etwa beim Schwimmen oder in der Umkleidekabine, gehänselt wurden. Die einen hadern mit ihrer Legasthenie, die anderen kompensieren ihre kognitiven Schwächen mit ihrer Intelligenz. Die einen haben massive Probleme durch den Testosteronmangel und müssen ständig dahinter sein, hormonell gut eingestellt zu sein, während andere relativ normale Testosteronwerte aufweisen und sich weniger darum kümmern müssen. Die Ziele gehen naturgemäß auseinander. Bei mir ist es eben so, dass mich die kognitiven Defizite, aber auch Stärken derzeit mehr interessieren, dazu gehört auch die unterschiedliche Wahrnehmung durch ADHS und/oder Autismus. Ebenso interessiert mich der wissenschaftliche Hintergrund, der in Zusammenfassungen für Laien leider oft verloren geht (das fängt schon damit an, dass keine Quellen genannt werden).

Bei Asperger ist es ähnlich. Da gibt es ewige Diskussionen um Pride und Leid, wird übrigens auch in der vierten Ausgabe der N#MMER thematisiert werden, und heftige Grabenkämpfe darum, von wem welche Diagnose richtig ist, wie jemand öffentlich Autismus präsentiert und repräsentiert. Teilweise geht es da unschön ins Persönliche, Untergriffige, etc.

Es gibt zwei Reizthemen bei den „Aspies“, das eine ist ABA und das andere die Außendarstellung von Autismus, d.h, sieht man sich aus der Perspektive eines Behinderten oder mit einer anderen Wahrnehmung, die nicht falsch sein muss? Die Kritiker des „Andersseins“ befürchten, dass notwendige Hilfsmittel und Nachteilsausgleiche aberkannt würden, wenn man behauptet, man sei nicht behindert, sondern bloß anders. Die Kritiker der Behindertendenkweise befürchten, dass ihre Stärken und Talente zu kurz kommen, weil bei Behinderung nur an Defizite und Kosten gedacht wird. Diese Diskussionen polarisieren immer wieder, und führen zu schwarzweiß-Denken. Häufige Diskussionen gibt es auch darüber, ob man Asperger-Autismus von frühkindlichem Autismus abgrenzen muss, weil sie im Schweregrad nicht vergleichbar sind. Autistische Forscherinnen wie Temple Grandin sind der Ansicht, dass beide Autismusformen sich in der veränderten Wahrnehmung treffen und bei der Reizfilterschwäche durchaus Gemeinsamkeiten haben, nur sind diese bei frühkindlichen Autisten so stark ausgeprägt, dass ein eigenständiges Leben erschwert wird.

Autismus hat so viele spannende und wichtige Facetten, sei es die Therapie im Kindesalter, die Exekutivfunktionen (Zeitmanagement, Organisation!), der Umgang mit Reizfilterschwäche, der Umgang mit Offenheit über die Diagnose in Ausbildung und Beruf (!), die Kommunikation und Interaktion mit anderen – ein diagnostizierter Autist muss nicht alles abdecken.

Sicherlich ist das Thema Erziehung und Therapie sehr wichtig, was Frühförderung betrifft, und ich finde es wichtig und gut, dass sich insbesondere Autisten und AutistInnen dafür einsetzen, die Gefahren von ABA (oder AVT) aufzuklären (z.B., hier, hier und hier), doch darf man auch nicht aus den Augen verlieren, dass viele spätdiagnostizierte Autisten ebenso Hilfestellungen benötigen. Rund 2/3 der medizinischen Forschung konzentriert sich auf Kinder und Jugendliche, für Erwachsene wird relativ wenig getan. Beim Klinefelter-Syndrom ist das leider sehr ähnlich.

Mein Fokus geht also eher in Richtung XXY und Autismus im Erwachsenenalter. Mich interessiert naturgemäß beides, da es neurologisch starke Überlappungen gibt. Selbst hormonelle Abweichungen werden bei Autisten offenbar häufiger dokumentiert als bei Nichtautisten. Ein, zwei Studien deuteten diesbezüglich auch Zusammenhänge an.

Prinzipiell bin ich ein Mensch, der den Dialog sucht, selbst wenn es um No-Go-Haltungen gibt. Ich möchte verstehen, warum jemand total ablehnend auf etwas reagiert, genauso, wie jemand eine Verhaltenstherapie befürworten kann, die offensichtlich die persönliche Integrität eines (Klein-)Kindes verletzt. Der Umstand, sich direkt an einer Diskussion zu beteiligen, bedeutet noch lange nicht, dass ich die Meinung des anderen übernehmen werde. Zuhören bedeutet nicht, sich vereinnahmen lassen zu müssen. In der Vergangenheit habe ich mich leider vereinnahmen lassen, und stand Institutionen und Personen kritisch gegenüber, ohne mir vorher eine Meinung gebildet zu haben. Das versuch ich künftig besser zu heherzigen.

Das interdisziplinäre Modell von Tartaglia et al. (2015)

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Wie eine interdisziplinäre Herangehensweise am besten aussehen könnte, ist in Tartaglias 2015 erschienenen Paper dokumentiert. Ich habe die amerikanischen Texte ins Deutsche Übersetzt:

tartaglia2015

(Zur Vergrößerung bitte Anklicken)

Hier wird deutlich, dass Endokrinologie und Testosterontherapie nur einen kleinen Teil einer ordentlichen Behandlung und Unterstützung bei der Diagnose XXY bzw. Klinefelter-Syndrom ausmachen.

Tartaglia erklärte gegenüber AXYS (Association for X- and Y-Syndromes) außerdem, welche Rolle das bzw. die überzähligen X-Chromosomen spielen:

Bei Frauen ist das zweite X-Chromosom typischerweise inaktiv, bis auf die Barr-Körperchen. Die X-Inaktivierung kann bei Männern mit zweitem X-Chromosom jedoch über drei Wege ablaufen:

  1. Die beiden X-Chromosomen könnten ihre Botschaften verdoppeln – die Botschaft damit verstärken (zu viel)
  2. Die beiden X-Chromosomen könnten widersprüche Botschaften senden – eines sagt “ja” und das andere “nein” (gemischte Botschaft)
  3. Beide X-Chromosomen könnten stumm bleiben, wenn eines von beiden senden sollte (ungenügend)

Das könnte die große individuelle Vielfalt im Phänotyp bei Klinefelter-Syndrom erklären, wobei unterschiedliche Hormonstoffwechsel und Androgeninsensitivität hinzukommen können.

Wieder andere haben zusätzliche Begleiterscheinungen mit zusätzlichen Symptomen. Doch, was sich nicht zwingend sagen lässt, und das geht aus dem Artikel von Host et al. (2014) hervor: Der Testosteronmangel alleine verursacht nicht Osteoporose und Diabetes, ebenso wenig kognitive Einschränkungen, da spielt auch das zusätzliche X-Chromosom eine Rolle.

Deutsche Wissenschaftler betreiben nach den bisher erschienenen Fachartikeln vielfach eher hormonelle Ursachenforschung mit entsprechend zentrierter Behandlung, während die Dänen, Niederländer, Schweden und Amerikaner stärker auf die Genetik und Neuropsychologie schauen. In Summe ist natürlich alles wichtig.