Zusammenfassung

Der nachfolgende Text ist eine deutsche Zusammenfassung eines insgesamt 1 Std. 20 min langen Vortrags der Neuropsychologin Dr. Sophie van Rijn, im norwegischen Frambu zum Thema „Sprache und Interaktion bei Triple X“ (47,XXX), welcher am 29. April 2015 gehalten wurde.  Van Rijn forscht an der Universität Leiden in den Niederlanden seit rund 10 Jahren zum Klinefelter-Syndrom, aber auch zu anderen Chromosomenanomalien wie Triple X und 47,XYY.

• Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen eine hohe Dunkelziffer, wofür es drei Möglichkeiten gibt: kein klinischer Bedarf gegeben, keiner vorhanden oder Behandlung ohne Kenntnis der genetischen Ursache
• Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen ein sehr ähnliches Verhaltensprofil, weshalb sie in einer Studie zur „Gruppe mit extra X“ zusammengefasst wurden – bei beiden Geschlechtern konnte bei rund zwei Drittel autistische Verhaltensweisen nachgewiesen werden. Der IQ liegt im Durchschnitt etwa 10 Punkte unter dem Normwert, jedoch ist eine große Bandbreite gegeben.
• Kinder mit zusätzlichem X fühlen sich kompetenter als in der Kontrollgruppe und bemerken seltener, dass sie Defizite aufweisen (positive Seite: positiveres Selbstbild)
• Kinder mit zusätzlichem X neigen deutlich mehr zum Grübeln, und andere für etwas verantwortlich zu machen, außerdem sind sie eher zurückgezogen und behalten seltener einen kühlen Kopf.
• 20 % erfüllen alle Kriterien für eine Autismus-Diagnose, 66 % die Bereiche Interaktion und Kommunikation, 16 % sind nichtautistisch.
• Wendet man den SRS (Social Responsiveness Scale) an, ist Autismus als dimensionale Diagnose zu verstehen, d.h. Kinder mit extra X liegen zwar noch im Normalbereich, aber an der Grenze zum autistischen Bereich. Entsprechend können schon deutliche autistische Symptome vorliegen, selbst wenn es nicht für eine Autismus-Diagnose reicht.

Unterschiede zum idiopathischen Autismus:

Symptome bei extra-X generell milder ausgeprägt
autistische Symptome auch dann auffällig, wenn sie im Alter von 4-5 noch nicht vorlagen
mehr Angstzustände unter Menschen (social anxiety), sie sind besorgter über soziale Beziehungen und reflektieren stärker über soziale Situationen

Ursachen für das Verhalten (in Klammern klinisch signifikanter Anteil in Prozent)

Schwierigkeit mit Exekutivfunktionen (29 %)
Konzentration und Aufmerksamkeit (28 %)
Impulskontrolle (24 %)
Mentale Flexibilität (38 %), je größer die Probleme, desto mehr Autismus-Symptome
Arbeits/Kurzzeitgedächtnis (19 %)
Gesamtbild überschauen (30 %)
Sprachprobleme (40 %)
Sich in die Perspektive des anderen versetzen (52 %)

Unterschiede zu idiopathischem Autismus:

Autisten haben Schwierigkeiten mit Sprache und Gesichterverarbeitung, extra X mit Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen

Inhalt:

1. Testpersonen und grundsätzliche Überlegungen
2. Was ist über Trisomie X bekannt?
3. Grundlagen: Social Abilities
4. Vergleich von Buben mit XXY und Mädchen mit XXX
5. Ergebnisse für Buben und Mädchen mit zusätzlichem X
6. Vergleich von Extra X mit Autismus
7. Ursachen für das Verhalten von Extra-X-Kindern
8. Risikofaktoren in der Entwicklung bei Mädchen mit Trisomie X
9. Schlussfolgerungen
10. Kleines Glossar

1. Testpersonen und grundsätzliche Überlegungen

1.1 Erforschte Altersgruppen

2004-2006: 58 Erwachsene mit XXY und 56 Buben mit XXY

2008-2011: 60 Buben und Mädchen mit zusätzlichem X

Es handelt sich dabei um eine Mischung aus „berichteten“ Betroffenen (z.B. Mitglieder einer Selbsthilfegruppe) und Betroffenen, die bereits vor der Geburt genetisch getestet wurden und deren Entwicklung man von Grund auf mitverfolgt hat.  Eine Diagnose vor der Geburt bedeutet auch einen zeitigeren Zugang zu Unterstützung und damit hoffentlich eine bessere Entwicklung. Entsprechend kann man feststellen, ob sich verschiedene Ergebnisse zeigen, abhängig davon, zu welchem Zeitpunkt jemand diagnostiziert wurde.

Aus der Forschung ist bekannt, dass das zusätzliche X-Chromosom bzw. die darauf liegenden Gene die Entwicklung der Kinder, aber auch die des Gehirns und der Informationsverarbeitung beeinflusst: Denken, Wahrnehmung, Verhalten.

75 % der Forschung legt den Schwerpunkt auf körperliche und medizinische Aspekte, weshalb es an der Zeit ist, mehr über den Einfluss der psychischen Entwicklung zu lernen, insbesondere über Stärken und Schwächen und dabei die zugrundeliegenden Mechanismen zu verstehen.  Warum zeigen die Kinder Auffälligkeiten im Verhalten und bei Emotionen?

1.2 Grundsätzliche Überlegungen zur Forschung

– Wie repräsentativ ist die Gruppe der teilnehmenden Trisomie-X-Mädchen?

– Sind sie vor der Geburt diagnostiziert worden oder erst durch Auffälligkeiten in der Entwicklung?

• Rund 1 von 1000 Mädchen haben Trisomie X:
• warum bleiben so viele Mädchen (rund 90 %) undiagnostiziert?
• besteht kein klinischer Bedarf?
• ist klinischer Bedarf gegeben, aber nicht vorhanden?
• wird klinischer Bedarf zur Verfügung gestellt, aber ohne Kenntnis der genetischen Ursache?
• wie beeinflusst das die Entwicklung?

– Welche Merkmale eines Kindes werden vom zusätzlichen X bestimmt und welche sind Auswirkung der anderen 46 Chromosomen? Nicht nur die Genetik beeinflusst die Entwicklung, sondern auch die Umgebung wie Elternhaus, Erziehung, Lebenserfahrungen.

– Forschung betrifft immer Gruppen.

– Aussagekraft des Durchschnitts:

Zwei Verteilungskurven: 47,XXX und die Kontrollgruppe (46,XX) 

Beide Verteilungen überlappen sich in einem großen Bereich, d.h., auch ein Trisomie-X-Mädchen (roter Punkt) kann einen höheren IQ aufweisen als ein 46,XX-Mädchen (blauer Punkt). Ein Durchschnitts-IQ von 80-90 alleine sagt nichts aus.

2. Was ist über Trisomie X bekannt?

Anmerkung: SCT = Society for Clinical Trials (Gesellschaft für klinische Studien)

1. Neugeborene-Tests (USA, Kanada, UK):

• 1970-1990
• Kleine Gruppen von Mädchen mit Trisomie X
• Langzeitstudie von Geburt bis zum Erwachsenenalter

=> Vielfalt bei den Ergebnissen (nicht nur bezogen auf Trisomie X, sondern auch z.B. bei Autismus, was für individuelle Vielfalt spricht)

• Beeinträchtigte motorische Entwicklung: Grob- und feinmotorische Fähigkeiten, Koordination
• Verzögerte Sprachentwicklung: Schwierigkeiten beim Sprachverständnis, Sprachproduktion und Aussprache (40-90 % in Sprachtherapie)
• IQ im Durchschnitt um 80-90
• Risiko für Lernschwierigkeiten: Lesen und Rechnen
• Soziale Unreife, beeinträchtigte soziale Anpassungsfähigkeit, sozialer und emotionaler Rückzug
• Ängstlich, Risiko für depressive Symptome, ADHS-Symptome (25 %)

2. Oxford SCT Studie (Bishop 2010), 30 Mädchen mit Trisomie X

Mädchen wurden von ihren Eltern beschrieben als …

– hilfsbereit

– zurückgezogen oder schüchtern
– künstlerisch: Zeichnen, Bastelarbeiten
– manchmal etwas naiv, starrsinnig oder angreifbar

gefährdet in den folgenden Gebieten:

– Lernen in der Schule

– Kommunikation: Wortfindung, komplexe Botschaften verstehen, zwischen den Zeilen lesen

– Gefühlsausbrüche (Frustration)

– Motorische Unbeholfenheit

– gesellschaftliche Interaktionen; Freunde, Schule, Arbeit

3. Grundlagen: Social Abilities und Social Functioning

Social Functioning bedeutet, innerhalb der Gesellschaft seine Rolle zu erfüllen, sich an andere anzupassen.

Alle Bereiche sind betroffen: Beziehungen/Familie, Freundschaften, Schule/Bildung, Job

3. 1 Sozialverhalten

• mitarbeiten/zusammenarbeiten
• teilen
• Konflikte lösen
• Trost spenden
• Freundschaften schließen
• mit seinen eigenen Gefühlen umgehen
• Den Gefühlen, Wünschen und Begierden anderer Aufmerksamkeit schenken
• Die Folgen des eigenen Verhaltens verstehen

=> soziales Können („social ability“) ist ein guter Indikator für die Widerstandsfähigkeit einer Person und ihre Fähigkeit, die Erwartungen der Gesellschaft zu erfüllen.

=> (Un-)Fähigkeit, gesellschaftlich zurecht zu finden versus Bedürfnis, erfüllende soziale Interaktionen zu haben

Soziale Fähigkeiten

• SEHEN: soziale Signale anderer beachten
• BENENNEN: Die Bedeutung der Signale verstehen
• REAGIEREN: angemessene Reaktion auf die Signale

Komplexes Verhalten:

• soziale Anpassung ‚hier und jetzt‘
• viele einprasselnde Informationen
• Signale können sehr subtil sein

3.2 Verarbeitung im Gehirn

Input (einströmende Information)

• Überblick bekommen
• sich konzentrieren
• ausfiltern
• Kategorisieren
• Benennen
• Im Gedächtnis abspeichern
• wechseln & anpassen (kognitive Flexibilität)
• Beobachten und kontrollieren (Emotionen, Gedanken, Verhalten)
• Empathie entwickeln

Output (Reaktion)

==> Kognitive Funktionen (verarbeiten, erkennen und entsprechend reagieren)

Am Anfang steht der genetische Ursprung, die die Architektur des Gehirns beeinflusst. Diese steuert die kognitiven Funktionen: Sichtbar werden Probleme mit Emotionen und Verhalten

Alle vier Bereiche werden von der Umgebung beeinflusst.

Die Entwicklung des Gehirns verläuft dynamisch! Es gibt Zeitfenster, um das Gehirn zu stimulieren, zu trainieren und einzugreifen.

Die Sinnesorgane entwickeln sich kurz nach der Geburt, die Sprache erreicht ihren Höhepunkt um den 9. Monat und höhere kognitive Funktionen werden um das erste Lebensjahr ausgebildet, wobei die Entwicklung bis in das Jugendalter (14-16) andauert. Höhere kognitive Funktionen entwickeln sich über einen längeren Zeitraum (mit 12 zielgerichtete Fähigkeiten, mit 14 Arbeitsgedächtnis, mit 16 Aufnahmekapazität).

Um Zielsetzungen für Stimulation, Training und Intervention zu identifizieren, ist es wichtig, das Verhalten des Gehirns zu studieren.

Das geschieht über …

• Fragebögen
• Gehirnscans
• Tests am Computer und Reaktion des Gehirns
• Leitfähigkeit der Haut (skin conductance), um Stressproduktion zu ermitteln
• Herzschlag
• welche Körperregionen bevorzugt betrachtet werden, wenn Bilder/Videos von Menschen gezeigt werden

4. Vergleich von Buben mit 47,XXY und Mädchen mit 47,XXX

XXY-Buben:

• 69 % autistisches Verhalten
• 17 % Autismus-Symptome
• 24 % soziale Ängste
• 54 % soziale Fähigkeiten

XXX-Mädchen:

• 64 % autistisches Verhalten
• der Rest nahezu identisch zu Buben.

In der Kontrollgruppe (d.h. ohne zusätzliches X) hatten immerhin 24 % autistische Verhaltensweisen

Der IQ ist bei Buben und Mädchen mit extra X im Durchschnitt nahezu identisch, in der Kontrollgruppe mit 100 um rund 10 Punkte höher.

Sprache und kognitive Fähigkeiten sind ebenfalls nahezu identisch, etwas besser schneiden die Mädchen nur darin ab, sich in die Perspektive des anderen zu versetzen („social cognition“).

Schlussfolgerung:

Buben (47,XXY) und Mädchen (47,XXX) zeigen ein sehr ähnliches Profil!

5. Ergebnisse für Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom

Standardabweichungen vom Durchschnitt.

Als klinisch beeinträchtigt gelten nur Kinder mit mehr als zwei Standardabweichungen vom Durchschnitt. Der Normalbereich reicht von -2 bis +2, alles darüber gilt als talentiert.

Für die folgenden Ergebnisse hat man Buben und Mädchen mit zusätzlichem X zu einer Gruppe zusammengefasst.

Intelligenz

Bei der Kontrollgruppe besteht die größte Häufigkeit bei einem IQ von 104, bei extra X um 85

Was Kinder über sich selbst denken:

% an Kindern mit extra X, die sich Gedanken über ihre sozialen, körperlichen und intellektuellen Fähigkeiten sowie die Wahrnehmung von außen machen.

Kinder mit einem extra X fühlen sich kompetenter als in der Kontrollgruppe.

87,5 % der extra X-Kinder mit – gemäß ihrer Eltern – erheblichen Verhaltensauffälligkeiten berichten nicht über ein Problem mit ihrer eigenen Kompetenz

Kommentar: Einerseits positiv, weil die Kinder positiv über sich denken, andererseits negativ, weil sie nicht bemerken, dass sie Defizite aufweisen.

Wie Kinder mit negativen Ereignissen im Leben umgehen

Wie auch andere Kinder wenden Kinder mit extra X Bewältigungsstrategien an, um ihre Emotionen zu regulieren:

• Akzeptieren
• sich auf positive Dinge konzentrieren
• sich darauf zu konzentrieren, was man tun kann (Pläne schmieden)
• Das Ereignis nochmal auf eine positivere Art betrachten

Kinder mit extra X sind erheblich mehr dazu geneigt …

* zu grübeln: 19,5 % mäßig/stark

Die Tendenz, dass Gedanken und Emotionen sich festsetzen, man wiederholt über die Notlage nachdenkt statt sich auf Lösungen zu konzentrieren

* andere für etwas verantwortlich zu machen (25,9 % mäßig/stark)

Die Ursache der eigenen Notlage in äußeren Umständen zu identifizieren, beispielsweise andere für verantwortlich für die eigene Notlage zu machen

Buben und Mädchen mit extra X (9-18 Jahre) zeigen erheblich erhöhte Werte bei

• sozialen Problemen
• Gedankenproblemen (klaren Kopf bewahren)
• Zurückgezogenheit

6. Vergleich von Extra X mit Autismus

Wenn man das Profil der extra X mit Autismus vergleicht (Symptome im Alter 4-5):

• sind immerhin 16 % der Extra X-Gruppe unter allen Bereichen des ADI-R.
• je 66 % über dem cut-off Soziale Interaktion und Kommunikation
• 34 % über dem cut-off von stereotypem Verhalten
• 48 % sind bei zwei Domains über dem Cut-off
• 20 % erfüllen alle drei Bereiche
• Bei Autisten sind 85 % über dem cut-off von Stereotypem Verhalten und 80 % bei allen drei Bereichen

Gegenwärtige Häufigkeiten für Autismus (klinische Diagnose):

• Mädchen: 0 % hat Autismus (Bishop et al)
• Buben: 5 % (Tartaglia), 11 % (Bishop et al), 3 % (Cederlof) und 27 % (Bruining)

6.1 Autismus als dimensionale Diagnose

Autismus ist keine Ja/Nein-Diagnose, sondern es handelt sich vielmehr um eine dimensionale Diagnose.

Die Verteilung von autistischen Verhaltensweisen in der allgemeinen Bevölkerung:

gemessen wird der Social Responsiveness Score (SRS). Je höher der Wert, desto mehr autistische Verhaltensweisen sind vorhanden.

• bei Kontrollgruppe: 25
• bei extra X: 65 (cut-off für Autismus: 70)
• bei Autismus bei 95.

Schlussfolgerung

Extra-X-Kinder liegen also zwischen „normalem“ Verhalten und „Autismus“-Diagnose, aber eher zu Autismus hin geneigt. Es genügen also ein paar Symptome mehr, um eher eine Autismus-Diagnose zu erhalten. Umgekehrt sind Kinder ohne Autismus-Diagnose dennoch mitunter auffällig, fallen aber je nach Strenge der Auslegung der Diagnosekriterien nicht ins Autismus-Raster.

6.2 Unterschiede zwischen Kindern mit zusätzlichem X und Kindern mit Autismus:

25 % der Kinder zeigen schwere autistische Symptome (bei Buben: rund 25 % im milden bis schweren Bereich)

1. Verglichen mit idiopathischem Autismus weisen die Extra-X-Kinder in typischen Bereichen mildere Symptome auf.
2. Die Symptome sind auch dann auffällig, wenn im Alter von 4-5 keine typischen autistischen Symptome auftraten.
3. Kinder mit extra-X zeigen mehr „social anxiety“ (Angstzustände in Gesellschaft) als Kinder mit Autismus.

Sie sind besorgter über soziale Beziehungen und reflektieren mehr über soziale Situationen.

Das ist durchaus positiv zu bewerten, denn autistische Kinder denken eher gleichgültig über Beziehungen zu anderen bzw., während sich extra-x-kinder mehr darüber Gedanken machen, wie sie von anderen wahrgenommen werden.

7. Ursachen für das Verhalten bei Extra X

• Eine Mischung aus Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen (im Englischen schlanker „attention-executive“ genannt)

Exekutivfunktionen sind höherrangige kognitive Funktionen, die für die Regulierung und Bewältigung von Gedanken, Emotionen und Verhalten wesentlich sind.

• Kommunikation

transportiert Bedeutungen und Botschaften durch Symbole, die benutzen …

– verbale Signale (Sprache)

– nonverbale Signale (Gestik, Betonung, Körperhaltung, Augenkontakt)

• Sozio-emotional

Die Wahrnehmung und Verarbeitung von sozio-emotionalen Signalen, die mit Grundaspekten des Gesichts und Emotionenwahrnehmung beginnen, und bis zu komplexen kognitiven Prozessen reichen, die das Verständnis der Emotionen, Begierden und Geisteszustände anderer einschließen

7.1 Alltag mit Fähigkeiten, die Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen betreffen

72 % zeigt Normalbereich, 29 % im klinisch signikanten Bereich (Buben und Mädchen).

• Unterdrückung: Die Fähigkeit, Impulse zu kontrollieren und ein Verhalten zu beenden
• Verlagerung: Die Fähigkeit, zwischen Aktivitäten oder Situationen frei zu wechseln, Veränderungen zu tolerieren, die Aufmerksamkeit wechseln oder verlagern
• Kontrolle der Emotionen: Die Fähigkeit, emotionale Reaktionen entsprechend der Situation zu regulieren.
• Initialisieren: Fähigkeit, eine Aktivität zu beginnen und unabhängig Ideen oder problemlösende Strategien zu entwickeln.
• Arbeitsgedächtnis: Fähigkeit, Informationen zu halten, wenn man eine Aufgabe vollendet, wenn man Information entschlüsselt, oder wenn man Ziele/Pläne Schritt bei Schritt schmiedet
• Planen/Organisieren: Fähigkeit, künftige Ereignisse vorherzusehen, Ziele zu setzen, Schritte zu entwickeln, tragende Ideen zu erfassen, sich zu organisieren und wichtige Punkte in geschriebener Form oder verbaler Darlegung zu verstehen
• Material zu organisieren: Fähigkeit, Ordnung in die Arbeit, Spiel oder Aufbewahrungsorte zu bringen (z.B. Schreibtische, Schließfächer, Rucksacke, Schlafzimmer)
• Überprüfung: Fähigkeit, die Arbeit zu kontrollieren und die eigene Leistung abzuschätzen, Fähigkeit, die Auswirkungen des eigenen Verhaltens oder das anderen im Auge zu behalten

7.2 Konzentration und Aufmerksamkeit

– stabile Konzentration über längere Zeit

– Fokus auf das Wichtige, irrelevante Dinge (die man sehen, hören, fühlen, durchdenken kann) werden ignoriert

72 % normal, 28 % klinisch signifikant

7.3 Unterdrückung

– Unterbrechung im Verhalten, Gedanken und Emotionen

– Fähigkeit, Impulse zu steuern (Unterdrückungskontrolle) und die Beschäftigung mit einem Verhalten zu beenden

76 % normal, 24 % klinisch signifikant

Kinder mit größeren Unterdrückungsproblemen zeigen eine verringerte Kontrolle ihres Verhaltens (aggressives Verhalten) und ihrer Gedanken (Abschweifung)

Unterdrückungskontrolle wird durch frühzeitigen Stress im Leben beeinflusst.

7.4 Geistige Flexibilität (auch: mentale/kognitive)

– Fähigkeit, von einer Aktivität oder Situation zu einer anderen zu wechseln

– Änderungen tolerieren

– Aufmerksamkeit wechseln oder verlagern

– Neue Informationen zu verwenden, um Pläne zu ändern

62 % normal, 38 % klinisch signifkant

Kinder mit mehr Problemen in der geistigen Flexibilität zeigen mehr Autismus-Symptome

Geistige Flexibilität wird durch Stressfaktoren in der Kindheit beeinflusst (Studie in Arbeit)

7.5 Arbeitsgedächtnis

Fähigkeit, Informationen zu halten, wenn man eine Aufgabe vollendet, wenn man Information entschlüsselt, oder wenn man Ziele/Pläne Schritt bei Schritt schmiedet

81 % normal, 19 % erhöht

7.6. Visuelle Integration

• die Übersicht bekommen (“big picture“)
• Situationen zu überschauen

70 % normal, 30 % erhöht.

Kinder mit zusätzlichem X sind erfolgreich, aber brauchen länger dafür.

7.7 Sprache

– verbale Botschaften verstehen

– seine eigene Gedanken ausdrücken

– Sprache in einer sozial angemessenen Art benutzen

Je größer die Probleme im Sprachlichen, desto anfälliger für autistische Symptome

40 % erhöht bei Sprachproduktion

39 % beim Sprachverständnis

28 % beim sozialen Gebrauch

bedeutend mehr Probleme bei Logik und Zusammenhang von Sprachentwicklung

in Summe 40 % klinisch erhöht

verringerte Kohärenz hängt mit Schwierigkeiten bei Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen zusammen

7.8 Social cognition

• Sich in die Perspektive des anderen versetzen
• Verständnis, dass andere unterschiedliche Gedanken, Gefühle, Wünsche und Begierden haben.
• Sich in andere hineinversetzen, Emotionen teilen

52 % signifikant erhöht!

Unverhältnismäßig stark durch Stressfaktoren in der Kindheit beeinflusst (Paper in Vorbereitung)

Unterschiede zu Autismus

ASD: Sprachfertigkeiten, Gesichterverarbeitung

Extra X: Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen

andere Wege → andere Wege der Stimulation, Training oder Intervention?

Input → Social cognition, Language, Attention executive → Output (Soziale Probleme)

8. Risikofaktoren in der Entwicklung bei Mädchen mit Trisomie X

• soziale Interaktionen können herausfordernd sein
• Dinge vorzugsweise in einer bestimmten Weise und Ordnung erledigen
• eher auf Details als am Gesamtbild fokussiert
• Schwierigkeit, Gedanken und Emotionen zu äußern
• Schwierigkeit, sich in die Sichtweise anderer zu versetzen
• Ängstlich/zurückgezogen in Gesellschaft anderer, Schwierigkeiten, Freundschaften aufrechtzuerhalten
• Schwierigkeiten, Gedanken, Verhalten, Emotionen (chaotisch, impulsiv, emotionale Ausbrüche) zu kontrollieren
• leicht abgelenkt, Pläne zu machen und Dinge zu organisieren kann herausfordernd sein

9. Schlussfolgerungen

• Neuropsychologische Tests sind notwendig, um …

– die Frage zu beantworten, warum Kinder problematisches Verhalten oder Emotionen entwickeln

– Risikofaktoren zu identifizieren (Kinder, die beobachtet werden sollten)

– Ansatzpunkte für die Behandlung zu finden

• Wir brauchen systematische Forschungsstudien, die sich auf die Auswirkung von Training und Unterstützung von Mädchen und Frauen mit Trisomie X spezialisiert.
• Das kognitive und Verhaltensprofil scheint in Mädchen und Buben ähnlich, wenngleich größere Studien benötigt werden
• Die wissenschaftlichen Erkenntnisse müssen mit so reichlich wie möglich mit Berufstätigen im Bereich der Psychologie geteilt werden.
• Wir müssen international zusammenarbeiten, um Kräfte zu bündeln, z.B. mit Nicole Tartaglia (Denver, USA) und Carole Samango-Sprouse (Washington, USA)

10. Glossar

ADI-R

Autism Diagnostic Interview -Revised; Anamneseverfahren, welches mit den Eltern oder anderen wichtigen Bezugspersonen durchgeführt wird. Es handelt sich um einen Interviewleitfaden mit 93 Punkten zur gesamten Entwicklung der Kinder ab einem Alter von rund 2 Jahren. Dauer: 1,5 -4 Std.

Autismus-Spektrum-Störung (ASD)

In der neuesten (fünften) Ausgabe des Handbuchs für psychiatrische Diagnosen werden alle Sonderformen von Autismus (Kanner, Asperger, atypisch bzw. nicht näher spezifiziert) zum Autismus-Spektrum zusammengefasst. Statt nach der Ausprägung in der Kindheit zu entscheiden, wird die „Schwere“ der Symptome herangezogen, und daraus Unterstützungsbedarf abgeleitet.

Kognition, kognitiv

Im weiteren Sinn ist damit das Denken gemeint, kognitive Fähigkeiten bezeichnen Wahrnehmung, Aufmerksamkeit, Erinnerung, Planen, etc.

Cognitive flexibility (Kognitive Flexibilität, auch: mentale Flexibilität)

Die Fähigkeit, mit Veränderungen umzugehen bzw. sich neu auf etwas einzustellen.

Cut-off

Trennwert, ab dem ein Ergebnis als auffällig oder unauffällig bewertet wird

Exekutivfunktionen

Dazu zählen Impulskontrolle, Aufmerksamkeitsverlagerung, Problemlösung, Arbeitsgedächtnis, Organisieren, Überwachen, Entscheidungen treffen, Ordnung halten

Idiopathischer Autismus

Autismus, dessen Ursache unbekannt ist, im Gegensatz zu Autismus, wo Veränderungen einzelner Gene nachgewiesen wurden (z.B. 22q11 micro deletion) oder ganze Chromosome fehlen oder überzählig sind (45,X; 47,XXY).  Nach Stand von 2012 ist in 25 % der Autismus-Fälle die Ursache genetisch nachweisbar, in 75 % handelt es sich um idiopathischen Autismus

Kohärenz

Uta Frith, Autismusforscherin, formulierte die Theorie der schwachen zentralen Kohärenz. Bei Nichtautisten werden Reize stets kontextbezogen gesehen, z.B. emotionaler Ausdruck eines Menschen ergibt sich aus den  relevante Details dazu (hochgezogene Augenbrauen, offener Mund) und aus der Situation, in der der Ausdruck gezeigt wird. Autisten sind detailfixiert und richten darauf mehr Aufmerksamkeit als auf das Gesamtbild („big picture“). Vorteile ergeben sachbezogen (schnelles Auffinden von Fehlern und relevanten Details), Nachteile im Bezug auf soziale Situationen, die schnell unübersichtlich sein können.

Kontrollgruppe

Studien, die herausfinden wollen, ob ein Verhalten bei einer bestimmten Gruppe bzw. Genotyp häufiger auftritt als in der Normalbevölkerung, verwenden Personen ohne besonderen Genotyp zum Vergleich. Eine Kontrollgruppe stellen auch idiopathische Autisten dar, um Unterschiede zu Autismusverhalten bei Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom zu finden.

SCT

Society for Clinical Trials (Gesellschaft für klinische Studien)

Social ability

Soziales Können ist ein guter Hinweis auf die Widerstandsfähigkeit (Resilienz) einer Person, und auf ihre Fähigkeit, die Erwartungen der Gesellschaft zu erfüllen

Social anxiety

Soziale Angst oder Ängstlichkeit, Scheu/Schüchtern unter Menschen/in Gesellschaft, Unbehagen, im Mittelpunkt zu stehen bzw. wie man von anderen wahrgenommen wird

Social cognition

Sich in die Perspektive eines anderen versetzen können, dessen Emotionen, Wünsche und Begierden wahrnehmen

Social functioning

Seine Rolle in der Gesellschaft erfüllen, sich in die Gesellschaft einfügen bzw. anpassen

SRS

Social Responsiveness Scale; 65 Punkte, die den Schweregrad autistischer Symptome messen.

und zwar in den Bereichen …

• Social Awareness (ist sich darüber bewusst, was andere denken oder fühlen)
• Social Cognition (nimmt Dinge zu wörtlich)
• Social Communication (hat Schwierigkeiten damit, direkt auf Fragen zu antworten)
• Social Motivation (möchte lieber alleine sein als mit anderen zusammen)
• Autistische Eigenarten (zeigt wiederholende, sonderbare Verhaltensweisen wie flatternde Hände oder Schaukeln)

Gesamtpunktzahl: 0-59 (normal), 60-75 (mild bis mäßig), 76 und mehr (schwerwiegend)