XXY und Intersexualität – das unangetastete Tabu

Das Zeitalter der Coming Outs ist längst angebrochen. Homosexuelle Menschen in Schlüsselpositionen stehen zu ihrer sexuellen Identität. Sie bestimmen sie selbst. Niemand kann von außen bestimmen, ab welchem Zeitpunkt jemand als heterosexuell, homosexuell, bisexuell oder intersexuell gilt. Niemand kann von außen festlegen, wie wir uns im Inneren fühlen, bis wir es ihnen mitteilen.

XXY-Männer definieren sich über weit mehr als das Klinefelter-Syndrom. Unsere Vorstellung von Normalität ist so eingebrannt in die Denkweise der Gesellschaft, dass Abweichungen in der sexuellen Identität als abnormal gelten, obwohl sie Teil des natürlichen menschlichen Spektrums sind. Indem gebetsmühlenartig versucht wird, Männer mit XXY-Chromosomensatz als normal darzustellen, als normal männlich, keinesfalls als intersexuell oder homosexuell, und schon gar nicht mit so etwas Teuflischem wie psychiatrischen Krankheiten behaftet, die auch gar nichts mit XXY zu tun haben, grenzt man jene Minderheit aus – sofern es überhaupt eine ist, dafür ist die Dunkelziffer zu groß -, die sich an den Rändern des XXY-Spektrums befindet.

Weil das äußerliche und innerliche Erscheinungsbild des Phänotyps XXY-Chromosom so vielfältig ist, kommen selbstverständlich auch andere sexuelle Identitäten als die Heterosexualität bei Männern mit XXY-Chromosomensatz vor. Vor dieser Aussage muss sich kein Mensch schämen, weder ein XXY noch ein XY. Leider Menschen bisweilen zum Verallgemeinern und zum Überdramatisieren, zum Stigmatisieren und Tabuisieren, wo doch die Gesellschaft sich gerade in der Öffnungsphase befindet. Wo es Regenbogenparaden gibt, wo Bürgermeister und Ministerpräsidenten ihre Homosexualität frei verkünden, ohne befürchten müssen, dafür verbrannt zu werden.

Inwiefern sexuelle Identitäten wie Homosexualität und Intersexualität im XXY-Spektrum häufiger als in der Allgemeinbevölkerung vorkommen, wissen wir nicht.

Bei der Intersex Society of North America (ISNA) vertritt man z.B. diesen Standpunkt:

Die Natur entscheidet nicht, wo die Kategorie männlich endet und intersexuell beginnt, oder wo die Kategorie intersexuell endet und weiblich beginnt. Menschen entscheiden. Menschen (heute üblicherweise Ärzte) entscheiden, wie klein ein Penis zu sein hat, oder wie ungewöhnlich eine Kombination von Teilen zu sein hat, bevor sie als intersexuell zählen. Menschen entscheiden, ob eine Person mit XXY-Chromosomen oder XY-Chromosomen und Androgenresistenz als intersexuell zählen wird.

In unserer Arbeit stellen wir fest, dass die Meinungen der Ärzte darüber, was als intersexuell zählen sollte, beträchtlich auseinandergehen:

  • Manche denken, du musst zweideutige Genitalien besitzen, um als intersexuell zu zählen, selbst wenn Du im Inneren großteils ein Geschlecht bist und Dein Äußeres großteils ein anderes.
  • Manche denken, Dein Gehirn muss vor der Geburt einem ungewöhnlichen Mix aus Hormonen ausgesetzt sein, damit Du als intersexuell zählst – selbst wenn Du mit atypischen Genitalien geboren wurdest, bist Du nicht intersexuell, außer Dein Gehirn hat eine atypische Entwicklung genommen.
  • Und manche denken, Du musst sowohl Ovarial- und Hodengewebe aufweisen, um als intersexuell zu zählen.

Wie wir von den zahlreich beschriebenen Symptomen des Klinefelter-Syndroms wissen, besitzen die meisten XXY-Männer eindeutige Genitalien, sie werden durch das Y-Chromosom als Mann definiert. Vom Körperbau sieht es jedoch ganz anders aus. Auch wenn die Varianz hier ebenfalls groß ist, zeigen doch zahlreiche XXY-Männer eher einen weiblichen Körperbau, mit einer anderen Muskel/Körperfett-Verteilung, spärlichem Bartwuchs und generell reduzierter Körperbehaarung. Auch die inneren Werte werden gerade im Kindesalter eher als weiblich beschrieben, als emotional, sensibel, aber auch Gerechtigkeitssinn, gewaltfrei, passiv. Nicht immer zum Vorteil, aber tendenziell eher die sanfte Form der Charakterausprägung.

Im XXY-Spektrum wird man also – mitunter gehäufter – Männer finden, die im männlichen Geschlecht wohnen, aber einen weiblichen Körperbau und eine weibliche Charakterausprägung aufweisen, die nach obiger Definition von ISNA bereits als intersexuell gelten könnten, die sich selbst vielleicht nicht als intersexuell wahrnehmen, aber mit ihren femininen Eigenschaften gut umgehen können, die sich so akzeptiert haben und nicht nach einem männlichen Adoniskörper streben, der täglich im Fitness-Center Gewichte stemmt, um das andere Geschlecht zu beeindrucken.

Leiden diese Männer unter dem Testosteronmangel? Muss man diese von ihrer Abnormalität heilen, damit sie zu richtigen Männern werden? Hier wird die Innenansicht der Betroffenen ignoriert, um die Außenansicht der gesellschaften Norm aufzudrücken. Ein Mann hat männlich auszusehen, männlich zu denken, zu fühlen, zu handeln. Diese Denkweise ist leider wenig fortschrittlich, wenig zeitgemäß und verletzt die Würde des Menschen.

Ja, vielleicht kommt es bei Männern mit XXY-Chromosomensatz sogar häufiger zu intersexuellen und homosexuellen Identitäten als in der Allgemeinbevölkerung. Ist das ein Affront gegen die anderen XXY? Für mich persönlich nicht – ich fühle mich in meiner persönlichen Integrität nicht verletzt, nur weil ein anderer XXY schwul ist. Ebenso wenig, wenn ein anderer XXY Autist ist, oder ADHS hat, oder schizotypische Verhaltensweisen zeigt. Von allen Studien, die ich bisher gelesen habe, von Schilderungen in Foren, von persönlichen Bekanntschaften weiß ich, dass die genetische Veranlagung bestimmte psychiatrische Erscheinungen fördert, ebenso wie andere sexuelle Identitäten.

Das zusätzliche X und den Testosteronmangel gibt es nur im Kombipaket: 1+1 gratis. Wie sich die Hormone aufs Gehirn auswirken, welche genetische Kombinationen und Mutationen was für einen Charakter ergeben, das ist großteils unbekannt. Die Forschung läuft weiter, aber wahrscheinlich ist es eine Mischung aus beidem, aus überzähligem X und Hormonmangel, denn wäre das überzählige X bedeutungslos, gäbe es den Hormonmangel nicht.

Erst durch diese Mischung entsteht der weibliche Körperbau, das weibliche Innenleben, erst durch die Mischung wird das Gehirn so beeinflusst, dass auch das Verhalten eine bestimmte Ausprägung erfährt. Nicht bei allen – ich muss es leider immer wieder betonen – und immer wieder werden Medien bestimmte Aussagen verkürzt darstellen, und auch unter Betroffenen wird verkürzt.

Wenn ich hier schreibe …

  • XXY werden häufiger mit bestimmten psychiatrischen Krankheitsbildern diagnostiziert
  • XXY werden häufiger als im Durchschnitt intersexuelle oder homosexuelle Identität aufweisen

heißt das NICHT, dass alle XXY so sind oder sich nach der Geburt so entwickeln werden.

*

Meine offenen Worte in diese Richtung sollen aber jene XXY miteinschließen, die diese Identität oder Diagnose (oder beides) haben.  Sie sind Teil des XXY-Spektrums, sie sind nicht per se krank, weil sie von der subjektiv festgelegten Norm abweichen, und sie verdienen es ebenso, respektiert und gehört zu werden. Ja,  im 21. Jahrhundert sollte es möglich sein, nicht dem traditionellen Geschlechterbild zu entsprechen, und trotzdem respektiert zu werden, statt ignoriert und gemobbt.

Die einseitige, oft überdramatisierende Berichterstattung in den Medien trägt leider nicht zur Aufklärung bei, weder bei den Krankheitsbildern noch wenn im Zusammenhang mit Intersexualität von „Stigmatisierung einer Gruppe die Rede ist“.

Genau das tut leider die Deutsche Klinefelter-Vereinigung in einer Stellungnahme zu dieser Studie:

Die europäische Studie dsd-LIFE untersucht die langfristigen Folgen von hormonellen Behandlungen, Erfahrungen mit operativen Eingriffen, psychologischer und allgemeiner Unterstützung sowie die medizinische Versorgung von Patienten mit unterschiedlichen funktionellen Beeinträchtigungen der Keimdrüsen oder Nebennieren.

[…]

Wir wissen, dass die Verwendung des Begriffs „Störungen der Geschlechtsentwicklung“  (DSD) für Ihre Diagnose von einigen betroffenen Menschen nicht als passend empfunden wird. Aus diesem Grund werden die Meinungen der Studienteilnehmenden bezüglich der Bezeichnung der Diagnose erfragt und berücksichtigt.

Medizinisch werden die verschiedene Diagnosen mit beeinträchtigter Funktion der Keimdrüsen oder der Nebennieren aktuell mit dem Überbegriff „Störungen der Geschlechtsentwicklung“ (DSD; Englisch: disorders of sex development) bezeichnet. Dazu werden gezählt:

  • Menschen mit untypischen Geschlechtschromosomen (X und Y), hauptsächlich Turner Syndrom, Klinefelter Syndrom und gemischte Gonadaldysgenesie (45,X0/46,XY)
  • […]

Quelle: http://www.dsd-life.eu/participant-information-about-the-study/deutsch/informationen-zur-studie/

Das klingt doch vielversprechend! Hier geht es nicht nur um Testosteronbehandlung, sondern auch um medizinische Versorgung und Unterstützung allgemein. Von Intersexualität ist gar nicht die Rede.

Die Stellungnahme des DSKV ist öffentlich einsehbar auf der Seite der Pädiatrischen Endokrinologie:

Unter dem nebenstehenden Logo wird derzeit eine europäische Studie durchgeführt, wel-che andere Ziele verfolgt, als es auf den ersten Blick zu sehen ist. Aus diesem Grund möchte ich hier die Bedenken der DKSV e.V. zu dieser Studie zum Ausdruck bringen und den Hintergrund kurz erläutern. Diese Studie wurde schon einmal vor mehr als einem Jahr unter einem anderen Titel gestartet. Damals waren Teilnehmer, welche das Klinefelter-Syndrom oder das Turner-Syndrom hatten, generell von der Teilnahme aus-geschlossen. Da es in Deutschland allerdings nur sehr wenige Menschen gibt, welche sich selbst als intersexuell bezeichnen, kam die Studie nur auf sehr wenige Teilnehmer. Auch damals schon hat sich die DKSV e.V. dafür ausgesprochen, keine verzerrten Bilder zu konstruieren, nur um mehr Studienteilnehmer zu bekommen.
Wir haben uns im Vorstand ausführlich zu diesem Thema besprochen und sind zu dem Ergebnis gekommen, dass diese Studie nicht gut für uns sein kann, da sie dazu dienen soll, dass Bild des Klinefelter-Syndroms zu verzerren. Die Studie legt zu Grunde, dass Klinefelter-Syndrom Betroffene eigentlich intersexuell sind und nach der Geburt nur mittels einer Geschlechtsangleichung „zum Jungen gezwungen“ worden wären. Ein Ziel der Studie ist es, herauszufinden, ob Menschen, welche in ihren ersten Lebensjahren eine geschlechtsangleichende Operation erhielten, später im Leben deshalb psychische oder andere medizinische Probleme bekommen haben. Zitat aus der Broschüre zur Studie: „Alle diese Diagnosen werden unter dem Überbegriff ‚Störungen der Geschlechtsent-wicklung’ (aus dem Englischen: ‚disorders of sex development’, dsd) zusammengefasst.“
Ich habe mich bereits im Namen des Vorstandes an die Durchführenden der Studie ge-wandt und eine Zusammenarbeit der DKSV e.V. ausgeschlossen, da bei uns der Be-troffene im Vordergrund steht und diesem jedweder Schutz zukommen soll. Wir möchten nicht, dass Betroffene des Klinefelter-Syndroms als intersexuelle Menschen stigmatisiert werden. Wir haben mehrfach versucht, die Durchführenden der Studie darüber aufzu-klären, dass hier ein sehr verzerrtes Bild über eine vermeintliche „fehlerhafte Ge-schlechtsentwicklung“ zu Grunde liegt, welche nicht zutrifft. Wir haben uns bereits von Anfang dafür eingesetzt, dass die Studienveranstalter einsehen, dass ein vom Klinefelter-Syndrom Betroffener nicht intersexuell ist und auch nicht geschlechtsneutral. Auch er-folgt durch die Testosterongabe keine Geschlechtsangleichung, da das männliche Ge-schlecht bereits vollständig ausgeprägt vorhanden ist und nur ein Ausgleich des Testos-teronmangels vorgenommen wird. Leider ist es uns nicht gelungen, die Veranstalter der Studie davon zu überzeugen. Da letztlich jeder eine Studie durchführen darf, kann man nicht verbieten, dass dies in dieser Art und Weise getan wird. Wir können nur aufklären und alle vom Klinefelter-Syndrom Betroffenen darum bitten, nicht daran teilzunehmen, um das Bild der Chromosomenanomalie und deren Auswirkungen nicht zu verzerren.

Ich denke, hier besteht ein Missverständnis in der Interpretation des Ziels der Studie.

Der medizinische Oberbegriff lautet Störung der Geschlechtsentwicklung, ob es den Betroffenen passt oder nicht, dieses Dilemma wird von den Studienbetreibern im Flyer auch hervorgehoben:

Es ist uns bewusst, dass einige Betroffene und Selbsthilfegruppen nicht mit dem Begriff ,DSD’ einverstanden sind. Die Studie berücksichtigt diese Kritik, dabei möchten wir Sie insbesondere um Vorschläge zur medizinischen Bezeichnung Ihrer Diagnose bitten.

Von Intersexualität ist in der Studie nirgends die Rede. Ebenso wird explizit unterschieden zwischen der Behandlung durch Testosteron und der Geschlechterangleichung durch eine Operation:

Die meisten Betroffenen mit Beeinträchtigungen der Funktion der Nebennieren oder Keimdrüsen benötigen eine lebenslange Behandlung mit Cortison oder eine Hormonbehandlung mit Testosteron oder Östrogenen ab dem Pubertätsalter. Einige Betroffene wurden in der Kindheit oder im Erwachsenenalter operiert und/oder hatten neben der medizinischen Behandlung auch psychologische Beratungen oder Psychotherapie.

Die Studie deckt eben nicht nur das Klinefelter-Syndrom ab, sondern auch andere Diagnosen. Wenn man nicht angesprochen wurde, warum muss man sich dann angesprochen fühlen?

Natürlich ist es eine Geschlechteranpassung, wenn man aus einen weiblichen Körperbau (Muskel-Fett-Verteilung) einen männlichen machen will, wenn man die Körperbehaarung vermännlichen will, wenn man aus einem schüchternen, passiven Jungen einen mutigen (mitunter aggressiven) Jungen machen will – mitunter gegen seinen Willen oder ohne sein Wissen, weil seine Diagnose verheimlicht wurde. Es findet nicht bloß ein „Ausgleich des Testosteronmangels“ statt – man verändert dadurch auch den Körperbau, mitunter auch das Innenleben des XXY-Mannes.

Ich rate daher klar, an der Studie teilzunehmen – zumindest jenen XXY-Männern, die sich unsicher über ihre Geschlechteridentität sind und bei denen eine Substitution mit Testosteron entsprechend behutsam vorzunehmen ist. Der Betroffene steht im Vordergrund, da bin ich mit dem Vorsitzenden einer Meinung, aber das geht nur über eine individuell angepasste Behandlung und nicht mit dem pauschalen Statement „das männliche Geschlecht ist bereits vollständig da, der Ausgleich des Testosteronmangels ist nur noch Formsache“.

Der Vollständigkeit halber die Ziele der Studie:

  • langfristige Folgen der Behandlung auf da allgemeine und psychische Wohlbefinden
  • Erfahrungen mit der Behandlung
  • Meinung zu ethischen Fragen
  • Verhalten von Medizin und Gesellschaft bezüglich der Diagnose
  • Informationsweitergabe an medizinisches Personal, Kindergärten, Schulen und allgemeine Bevölkerung

Alles Ziele, die dazu beitragen könnten, die hohe Dunkelziffer von 70-80 % zu reduzieren, und mit besserer Aufklärung Abtreibungen zu verhindern, und die Scheu der Betroffenen zu nehmen, offen mit XXY umzugehen und damit anderen ein Vorbild zu sein.

Und ganz wichtig: Die Studie fragt auch nach dem psychischen Wohlbefinden, davon lese ich in der Stellungnahme leider nichts. XXY ist mehr als nur Klinefelter, und Klinefelter ist mehr als nur ein männlicher Körper mit Testosteronmangel.

Gerade wegen des kolportierten Bildes, dass alle Männer eine Substitution brauchen, egal, wie sie mit ihrer Geschlechteridentität umgehen (bedeutet ja nicht zwangsläufig Operation), finde ich diese Studie umso wichtiger, um Klarheit zu schaffen und Ärzte zu sensibilisieren.

Viele offene Fragen

Ich versuche die Sammlung hier stetig zu erweitern und natürlich die Fragen auch zu beantworten. Manches lässt sich durch ärztliche Auskunft leichter klären, anderers wird schwieriger zu beantworten sind. Grundsätzlich gilt für mich: Fragen kostet nichts. Dumme Fragen gibt es nicht. Ein kategorisches Nein auf Fragen, die noch nie gestellt wurden, aber auch nicht.

Bei vielen Fragen zu psychischen Auswirkungen bei Männern mit zusätzlichem X-Chromosom hat man vermutlich auf Occam’s Razor gesetzt, d.h., wenn man mehrere Hypothesen hat, sollte man die einfachste benutzen, bis man mehr Beweise gesammelt hat. Oder anders gesagt: Die einfachste Erklärung für ein Phänomen ist wahrscheinlich genauer als kompliziertere Erklärungen. So war es lange Zeit naheliegend, bei Depressionen auf den Testosteronmangel zu schließen, ebenso bei Schüchternheit, Konzentrationsschwächen und Antriebslosigkeit.

Tatsächlich bessern sich laut Studien (GROTH ET AL. 2013) Antriebslosigkeit und Konzentration mit künstlicher Testosteronzufuhr ebenso wie Energie und Ausdauer. Es ist anzunehmen, dass Männer mit ausreichend Testosteron eher draufgängerisch (= nicht schüchtern) agieren als mit zu wenig Testosteron. Den direkten Zusammenhang zwischen Testosteron und Depressionen muss man hingegen in Zweifel ziehen, ebenso wie Symptome wie verstärkte Detailwahrnehmung, visuelle Fähigkeiten bzw. Merkfähigkeit, Ehrlichkeit, Naivität, Schwierigkeiten, Emotionen selbst auszudrücken und bei anderen zu erkennen (Theory of Mind), Zwischen den Zeilen Lesen, Geräuschempfindlichkeit, etc… dass dieses zusätzliche X-Chromosom KEINERLEI Auswirkungen hat, ist stark zu bezweifeln, aber es müssen, wie oben aufgezählt, nicht zwangsläufig nur negative Eigenheiten sein.

Ein paar Fragen, die mir in den vergangenen Tagen eingefallen sind:

1) Was spricht gegen eine einheitliche Sprachregelung?

Während man in anderen Ländern schon dazu übergegangen ist, nur noch von XXY-Männern zu reden, spricht man im deutschsprachigen Raum weiterhin ausschließlich vom Klinefelter-Syndrom, als ob beides austauschbar ist. Vor allem suggeriert Klinefelter, dass alle XXY-Männer unter dem Testosteronmangel leiden bzw. ausschließlich durch diesen definiert sind. Ich sehe mich in erster Linie als (Mensch mit) XXY(-Chromosomensatz), der das Klinefelter-Syndrom hat und vielleicht ein paar weitere Symptome, die nicht unter Klinefelter aufgelistet werden und wahrscheinlich nichts mit dem Testosteronmangel zu tun haben.

2) Hängt die Effektivität einer Behandlung vom Testosteronwert ab?

Wenn die Gonadotropine LH und FSH zu hoch sind, wird auch dann behandelt, wenn der Testosteronwert noch nicht unter den Schwellenwert gefallen ist. Der Durchschnitt für Männer wird je nach Quelle und Alter in einem recht breit gestreuten Bereich angegeben. Was für den einen schon viel zu niedrig ist, kann beim anderen noch normal sein. Die Auswirkungen der Testosterontherapie sollen je spürbarer sein, desto niedriger der Ausgangstestosteronwert ist. Von körperlichen Auswirkungen abgesehen, was bedeutet das für die Psyche und Verhalten? Hat man die Auswirkungen auf substituierte XXY-Männer schon abhängig von ihrem Ausgangsspiegel betrachtet? Erhalten alle die gleiche Therapie? Gibt es Unterschiede, wenn Spritzen oder Gel verwendet werden?

3) Sind XXY-Männer suchtanfälliger als der Durchschnitt?

Es wird beispielsweise berichtet, dass XXY-Männer gerne naschen, auch Alkoholmissbrauch ist bekannt. Die Ursachen können ineinander verzahnt sein, etwa depressionsbedingte Suchtanfälligkeit oder leichter Kontrollverlust/mangelnde Selbstdisziplin.

Bei Autismus lautet eine These, dass manche Autisten zu viele natürliche Opiate in ihren Gehirnen haben. Hohe Mengen an Opiaten senken den Wunsch nach sozialen Kontakten, weshalb Heroin- und Morphinsüchte sich eher zurückziehen. Sie fühlen keinen Bedarf mehr an sozialen Kontakten. Autistische Kinder, die sehr würzige, salzige und scharfe Speisen mögen, könnten ebenfalls natürlich hohe Opiatspiegel aufweisen. Sie könnten sozialer werden, wenn sie Naltrexone nehmen, die Effekte von Opiaten im Gehirn blockieren (Quelle: Temple Grandin, Animals in Translation bzw. Jaak Panksepp )

Bei Schokolade könnte es sich ähnlich verhalten, sie stimuliert ein Peptid namens Enkephalin, das die zerebralen Opiatrezeptoren aktiviert. Enkephalin ist verwandt mit Endorphin. Ein Unterschied ist, dass Enkephalin ein natürliches Opiat ist, eine drogenähnliche Chemikalie, die im und durch das Gehirn erzeugt wird, das sich an die gleichen Rezeptoren wie viele anästhetische oder psychoaktive Drogen bindet (Quelle).

Die Frage ist nun, wie Testosteron und Opiate sich zueinander verhalten?

Testosteron stimuliert ebenfalls (das schmerzstillende) Enkephalin (Quelle).

Hier ist der umgekehrte Fall beschrieben, der Einfluss von Opiaten auf Testosteron:

Der Hypothalamus sondert gonadotropin-freisetzende Hormone (LH, FSH). Diese interagieren mit den Gonaden und sondern Testosteron bzw. Östrogen ab. Das Feedback zum Hypothalamus und zur Hypophyse bildet eine komplette Feedbackschleife. Testosteron und Östrogen unterstützen das normale sexuelle und reproduktive Wachstum und Verhalten. Opiate verändern dieses System. indem sie Opiatrezeptoren vorwiegend an den Hypothalamus, möglicherweise auch an die Hypophyse und Hoden binden, um die gonadale Funktion anzupassen, was verringerte Freisetzung von LH und FSH zur Folge hat, damit nimmt die Testosteronproduktion ab. Verringerte Testosteronspiegel erhöhen aber auch die Schmerzempfindlichkeit. Opiat-induzierter Testosteronmangel könnte also die Schmerzempfindlichkeit erhöhen und bei chronischen Schmerzpatienten den gegenteiligen des erwünschten Effekts auslösen. (Quelle)

Allerdings kenne ich keine objektiven Studien, die belegen, ob XXY-Männer häufiger naschen als XY-Männer. Ich kenne umgekehrt kaum einen XY, der nicht nascht.

Grundsätzlich geht es also um den Zusammenhang Sucht, Opiate und Testosteron.

4) Warum kommt Tierliebe bei XXY-Männern häufiger vor?

Es wird auch berichtet, dass XXY-Männer besonders gerne Tiere mögen.

Dr. Temple Grandin schreibt in ihrem Buch Animals in Translation auf S. 118 darüber, dass Jungs tendenziell nicht wissen, wie man ein Tier streichelt. Sie fassen es oft zu grob an, was Tiere nicht mögen. Sie weiß nicht, ob Streicheln mit Opiaten oder mit Oxytocin (das mütterliche Hormon) zu tun hat oder beidem, aber Männer besitzen niedrigere Oxytocinwerte als Frauen. Entsprechend könnte es am Oxytocinspiegel liegen, dass ein Mann ein Tier gröber anfasst als eine Frau. Sie denkt nicht, dass es klar ist, dass Männer insgesamt niedrigere Oxytocinspiegel haben, aber ihr Testosteron könnte sie weniger auf das vorhandene Oxytocin reagieren lassen.

Der grundsätzlich niedrigere Testosterongehalt könnte also von Haus aus XXY-Männer feinfühliger mit Tieren umgehen lassen, die entsprechend dann nicht davonrennen. Vielleicht spüren das manche Tiere auch. Eine Angehörige berichtete mir, dass die Katzen eines XXY-Mannes vor der Testosteronbehandlung sehr zutraulich waren, sich seit der Behandlung aber distanzierter verhalten, als ob sie die Hormonänderung spüren würden.

Zum anderen sind die Emotionen von Tieren so rein, ehrlich und einfach, dass sie für einen XXY-Männer leichter zu durchschauen sind als die komplexen Ausdrucksmöglichkeiten und das vielschichtige Sozialleben eines anderen Menschen. Autisten führen letztere Begründung jedenfalls immer wieder an, weswegen sie etwa so sehr an Katzen hängen.

5) Wie viele XXY-Männer haben eine starke visuelle Wahrnehmung bzw. ein fotografisches Gedächtnis?

Ich kenne inzwischen mehrere, und mich würde in diesem Zusammenhang interessieren, ob jene mit der visuellen Stärke verspätet als Kleinkind gesprochen haben.

Grund:

Kleinkinder zeigen im Alter von 0 bis 1 verbales und motorisches Brabbeln:

  • verbal: Geräusche machen, um zu hören, wie sie klingen (bezieht sich auf Hören, Sprechen)
  • motorisch: Handbewegungen, um diese zu sehen

Im Alter von 1 bis 2 sagen Kleinkinder einzelne Wörter, ab jetzt entstehen Verbindungen zwischen verbalen und motorischem Brabbeln. Bei autistischen Kindern fehlt diese Verbindung, sie kompensieren sie, indem andere Gehirnareale mehr Nervenfasern ausbilden, in Grandins Fall der visuelle Bereich (“thinking in pictures”). In so einem Fall kann die Brabbelphase normal ablaufen, aber die Sprachentwicklung verzögert sich in weiterer Folge.

Quelle: https://factsaboutklinefelter.com/2014/10/22/zweites-kapitel-gehirnforschung-temple-grandin/

Oder anders gesagt: Wenn die Sprachentwicklung verzögert abläuft, bilden sich in anderen Gehirnbereichen mehr Nervenfasern aus, z.B. im visuellen Bereich. Je länger es dauert, desto mehr kompensiert der visuelle Bereich.

Die Forschung durch Dr. Jay Giedd am National Institutes of Health bei XXY-Kindern zeigt vergrößertes Volumen der grauen Materie an der rechten Gehirnseite, welche räumliche und rechnerische Fähigkeiten kontrolliert, dafür verringerte Volumen auf der linken Gehirnseite, die die Sprachfunktion und soziale Fertigkeiten kontrolliert (Quelle)

Nun sind nicht alle XXY Computergenies, ebenso wenig trifft das Autisten zu. Kann man allgemeiner sagen, dass bei der Unterentwicklung einer Gehirnregion eine andere vermehrt Nervenfasern zur Kompensation ausbildet?

6) Wie viele Subgruppen des Klinefelter-Syndroms gibt es?

An anderer Stelle schrieb ich bereits, dass es sich mehr um ein Spektrum handelt, ob man nun von XXY-Spektrum (= Individuen) oder Klinefelter-Spektrum spricht, sei dahingestellt.

Ein paar absolute Zahlen zu XXY-Männern

  • ca. 80 % Legastheniker
  • ca. 60-80 % ADHS
  • ca. 30-40 % Autismus
  • ca. 40 % verzögerte Sprachentwicklung

Das sind vermutlich die häufigsten Symptome bzw. Ausprägungen von XXY, alle weiteren (psychischen) Ausprägungen treten insgesamt seltener auf. Körperliche Auswirkungen ausgenommen, die sich aber auch nicht bei jedem finden lassen. Der eine XXY hat sie, der andere XXY nicht.

Wie sind die Gehirne der XXY-Männer beschaffen, die Legasthenie, ADHS, Autismus oder verzögerten Sprachentwicklung oder mehrere Ausprägungen zusammen zeigen? Welche Unterschiede und Gemeinsamkeiten gibt es in den einzelnen Gehirnregionen, z.B. in der Amygdala, Cerebellum oder frontal lobes?

7) Gibt es breiter angelegte Studien zur veränderten Wahrnehmung (Reizfilterschwäche), mit PPI und P50, auch im Hinblick auf Testosteronbehandlung?

8) Hat es einen Einfluss, ob das zusätzliche X-Chromosom von Mutter oder Vater kommt?

9) Welchen Einfluss hat XXY auf die Geschlechterfrage? Kommen Homosexualität und Intersexualität häufiger vor?

Wenn ja, ist die Testosteronbehandlung von der Pubertät an das richtige Mittel der Wahl?

10) Welche Unterschiede und Gemeinsamkeiten haben XXY und Frauen mit Turner-Syndrom (45,X bzw. 45,XO)?

*

Disclaimer:

Ein Großteil der Fragen und Spekulationen steht hier, öffentlich zugänglich, weil ich nicht weiß, wem ich diese Fragen stellen kann und darf. Ich würde mich gerne mit einem Experten austauschen, aber Ärzte sind in der Regel mit Arbeit zugeschüttet und haben für derlei Gespräche keine Zeit. Es ist auch schwierig, diese Fragen zu stellen, wenn man merkt, dass man bereits im Ansatz, eine (vermeintlich) neue Theorie vorzustellen, abgeblockt wird. Wie gerne würde ich von Molekularbiologie, Neurowissenschaften und Endokrinologie mehr verstehen, um mir wenigstens grundsätzliche Fragen selbst beantworten zu können. Ob die Fragen mit Ja oder Nein beantwortet werden, ist für mich zweitrangig, nur möchte ich eine Begründung dafür erfahren, und kein „das ist ja völliger Blödsinn“. Vielleicht kommen wir ja trotzdem irgendwie zusammen.

Unallwissenheit eingestehen ist schwer

Dieser Blogbeitrag wird nicht jedem gefallen, insbesondere denen nicht, die sich vielleicht angesprochen fühlen. Strenggenommen bin ich selbst angesprochen und wahrscheinlich die Mehrheit der Menschen, denn Fehler oder Unwissenheit eingestehen fällt niemanden besonders leicht. Wir leben in einer Gesellschaft, die Selbstkritik oft bestraft, nämlich als Schwäche deutet und Schwäche ist gaaanz, ganz schlecht in einer Leistungsgesellschaft.

Ein Studium lehrt seltene Phänomene oberflächlich

Wenn man einen Fachbereich studiert, dann bekommt man einen Intensivkurs, der oft recht in die Breite geht, bis an den Rand des Fachgebiets, dessen Übergänge zu anderen Gebieten fließend sind. Je seltener Phänomene im Randbereich des Fachgebiets auftreten, desto weniger wird man sich wahrscheinlich mit ihnen beschäftigen. Ein hauptberuflicher Meteorologe hat zu 90 % mit dem täglichen Wetter zu tun, lokale Grenzschichtprozesse über dem Grönlandeis und Tropenstürme im Indischen Ozean spielen in den meisten Fällen eine eher untergeordnete Rolle. Auch sie gehören zum breiten Spektrum der Atmosphärenphysik. Ebenso wie Meteorologen oft gefragt werden, ob es heuer Weiße Weihnachten gibt (drei Monate im Voraus unseriöse Vorhersage) oder ob der Klimawandel wirklich existiert. Langfristprognosen und Klimaforschung sind ebenfalls nicht das tägliche Brot eines Wetterfrosches. Fälschlicherweise denken viele Menschen, ein Wetterfrosch müsse sich zwangsläufig auch mit Klima auskennen, aber das ist eben nicht das tägliche Brot. Statt gelehrig klingende Mutmaßungen zu erzählen, kommt dann irgendwann der Punkt, wo man sagen muss: Ich weiß es nicht, damit beschäftigte ich mich bisher noch zu wenig.

So ähnlich stelle ich es mir in der Medizin auch vor, auch und obwohl ein Mediziner viel länger in der Ausbildung sein muss, ehe er selbst praktizieren darf. Die Medizin umfasst so viele Bereiche des Körpers, und nicht nur des Körpers, sondern auch der Seele und der Wechselwirkung aus Seele und Körper. So vieles hat man bereits verstanden und manches ist immer noch unklar, besonders dann, wenn körperliche Schmerzen ohne körperliche Ursache bleiben. Psychosomatische Beschwerden heißt es dann gerne, die den Betroffenen oft ratlos zurücklassen, denn das würde bedeuten, Hilfe von außen ist machtlos, man muss sich selbst helfen, selbst etwas tun, nur was?

Das Klinefelter-Syndrom – oder allgemein Chromosomenvariationen -ist in etwa so selten wie die Conditional Symmetric Instability (CSI) bei Meteorologen bekannt ist. Letztere ist eine besondere Form der Instabilität, die zu Schauern oder Gewittern innerhalb einer Warmfront führen kann. Der Prozess ist ziemlich komplex – ich verstehen ihn selbst nicht ganz – aber ich weiß, wann er auftreten kann, und dass es gelegentlich passiert. Man lernt die Hintergründe in der Regel nicht auf der Uni, und im täglichen Job spielt er auch oft keine Rolle. Klinefelter spielt auch für den Allgemeinmediziner oder einen Zahnarzt erstmal keine Rolle – ich höre dann die Aussage „damit habe ich nun nicht gerade täglich zu tun“.

Zu wenig Betroffene, um wirklich Erfahrung zu sammeln

Wie auch – wenn jeder 500. Mann betroffen ist. 2012 lebten in Österreich 4,1 Millionen Männer (Quelle: Statistik Austria). Das macht rund 8200 Betroffene. Zwei Drittel aller Betroffenen werden nie diagnostiziert, übrig bleiben also 2700 XXY-Männer mit einer Diagnose. Nicht einmal ein Viertel der diagnostizierten XXY-Männer wird vor der Geburt bzw. vor dem Pubertätsalter erkannt, das heißt über 2000 Männer erfahren ihre Diagnose erst im mittleren Erwachsenenalter (35-50), wenn sich bereits Folgeschäden des Testosteronmangels eingestellt haben und der Kinderwunsch unerfüllt blieb.

Ein Mediziner, egal ob Spezialist oder Allgemeinmediziner, wird also wissentlich oder unwissentlich, höchstens mit 700 XXY-Männern in Kontakt gekommen sein, bis diese tatsächlich eine Diagnose erhalten. Und ob 700 oder 2700, die XXY-Männer verteilen sich auf das gesamte Bundesgebiet (ich beziehe mich jetzt nur auf Österreich), wovon Dreiviertel im städtischen Raum lebt und nur ein Viertel an Land. Es ist zu vermuten, dass mangels Spezialisten an Land die Rate der undiagnostizierten XXY-Männer dort noch höher ist, aber genaue Zahlen sind bei einer generellen Dunkelziffer von 65 % natürlich schwierig. In Summe kommen auf einen Allgemeinmediziner oder Spezialisten also eine Handvoll Betroffener, die – wie wir jetzt aus zahlreichen Studien und von Betroffenen selbst wissen – ganz unterschiedliche Ausprägungen durch das zusätzliche X-Chromosom zeigen. Jeder XXY-Mann ist ein Individuum, keiner zeigt alle Klinefelter-Symptome, es ist ein Spektrum. Punkt.

Aus einer Handvoll Betroffener eine Statistik abzuleiten ist ebenso schwer wie für ein ganzes Spektrum, wenn nur 35 % diagnostiziert sind, und man von diesen nur 10 % diagnostizierte Kinder und Jugendliche kennt.

Zeugungsunfähigkeit als primäres Merkmal von Klinefelter?

Bisher konzentrierte sich in Deutschland und Österreich (und vermutlich auch Schweiz, wenn ich die dortige Selbsthilfeseite betrachte) das Interesse vor allem auf den Testosteronmangel und die Zeugungsunfähigkeit. Das ist ja auch legitim: Für jenen Teil der Betroffenen, die durch unerfüllten Kinderwunsch diagnostiziert werden, ist die Zeugungsunfähigkeit das primäre Problem, das eine Beziehung belastet. Im Menüpunkt Behandlungen sowie in den Broschüren aller Klinefelter-Vereine gibt es genügend Informationen darüber, was sich durch die moderne Reproduktionstechnik machen lässt und auch Adoption ist eine Alternative. Nur ist die Zeugungsunfähigkeit längst nicht für alle XXY-Männer eine Belastung. Da XXY-Männer Individuen sind, gibt es selbstverständlich auch welche, die zum Zeitpunkt der Diagnose nicht in einer Beziehung sind bzw. selbst in der Beziehung nie das Bedürfnis hatten, eine Familie zu gründen. Auch asexuelle oder homosexuelle XXY-Männer soll es geben. Das alles wissen aber Eltern vor der Geburt (und auch danach) erst mal nicht, deswegen finde ich die Zeugungsunfähigkeit als Abtreibungsgrund ziemlich kurzsichtig. Niemand kann davon ausgehen, dass die eigenen Kinder eigene Familien gründen werden. Das ist sicherlich ein frommer Wunsch, aber erzwingen (= Fremdbestimmung) kann man es nicht. Zudem kann man durch spätere Erkrankungen auch ohne Testosteronmangel unfruchtbar werden, hat man dann den Sohn plötzlich nicht mehr lieb?

Testosteronmangel als primäres Merkmal?

Der Hauptgrund für Depressionen sei die Zeugungsunfähigkeit und der Testosteronmangel, das suggerieren und sagen Ärzte über das Klinefelter-Syndrom. Wie bereits ein Vortrag auf Deutsch herausgestellt hat, ist dieser direkte kausale Zusammenhang möglicherweise nicht haltbar und gilt vor allem nicht für alle XXY-Männer – Ersteres nur für XXY-Männer, die eine Familie gründen wollen, und Letzteres möglicherweise nicht für intersexuelle XXY-Männer bzw. XXY-Männer, die ihre feminine Seite an sich akzeptiert haben. Da ist die Behandlung durch künstliches Testosteron wahrscheinlich kontraproduktiv.

Eine Depression ist eine vielschichtige Erkrankung, die verschiedene Ursachen haben kann. Nur weil XXY-Männer, deren wesentliche Merkmale auch Testosteronmangel ist, gehäuft an Depressionen erkranken, bedeutet das noch lange nicht, dass der Testosteronmangel immer die Ursache sein muss. Sicherlich tragen die positiven Früchte der Testosteronbehandlung zu einer Verbesserung bei: Mehr körperliche Kraft, mehr Antrieb, weniger Müdigkeit, etc…. – nur muss man diese gewonnene Energie auch umsetzen können.

Kompensation von Defiziten durch Stärken

Betroffene berichteten mir davon, unter ihrer Andersartigkeit zu leiden. Ich weiß, was Andersartigkeit bedeutet. Zeit meines Lebens habe ich mich anders gefühlt, darunter gelitten, aber längst nicht nur wegen den körperlichen Auswirkungen. Man akzeptiert recht früh, dass man körperlich nicht mithalten kann, dass man nicht derjenige ist, der im Teamsport aktiv ist oder auf Bäume klettert. Neben der fehlenden Kraft war es hier vor allem die motorische Koordination, die gefehlt hat. Sich immer zu ducken, wenn ein Ball auf einen zugeflogen bekommt, macht einen nicht zum perfekten Volleyball- oder Handballspieler. Im Fußball dasselbe. Im Tor stehen undenkbar. Batminton ein Graus, wenn man den Federball aus einem halben Meter Entfernung nicht trifft. Die Koordinationsschwächen und die mangelnde Körperbalance waren viel eher das zentrale Problem im Schulsport. Wäre interessant zu wissen, ob alle, denen es so erging, auch ein kleineres Cerebellum im Gehirn aufweisen, das für die motorische Koordination zuständig ist.

Wie gesagt, ich akzeptierte recht früh, was nicht ging, und wenn man kein Sportass ist, dann wird das Denken als Ausgleich umso wichtiger. Ich kam zur Fotografie, zum Wetter, zum Gitarre spielen, zum Schreiben…, alles Hobbys, die mit einem ausgefüllten Trainingsplan kaum möglich werden. Hobbys, die man großteils alleine ausübt, bzw. ausübte, ehe das Internet aufkam. Meine Leidenschaft für die Fotografie, für das Wetter oder für das Schreiben ist jedenfalls keine Folge des Testosteronmangels! Es gibt aber Studien, z.B. des amerikanischen Psychologen Jay Giedd, dass XXY-Männer ihre mangelnden motorischen Fähigkeiten durch visuelle Fähigkeiten kompensieren, eben durch ein gutes fotografisches Gedächtnis, verstärkte Detailwahrnehmung und Langzeitgedächtnis, aber auch durch IT-Fähigkeiten. Ist das auch ein Abtreibungsgrund? Wäre schade. [Polemik]

Verhalten als Wesensmerkmal?

Der Punkt, an dem es dann endgültig kritisch wird, an dem ich im DACH-Gebiet Neuland zu betreten scheine, ist der mit dem psychischen Verhalten, mit dem fließenden, ineinander übergehenden Formenkreis aus ADHS, Autismus, Schizophrenie und Borderline, für das XXY generell erhöhte Prävalenzen aufweisen. Und auch hier möchte ich klar betonen, dass XXY Individuen sind, dass jeder anders ist, nicht jeder – sagen wir-  problematisches Verhalten aufweist. Die Verallgemeinerungen tragen leider zu Vorurteilen bei. Gleichzeitig würde ich mir wünschen, bei einem Spezialisten das Thema Verhalten ansprechen zu dürfen, ohne ein kategorisches „so ein Blödsinn, das stimmt alles nicht, das aus Amerika kann man sowieso nicht glauben, XXY sind alle ganz normal“ zu ernten.

Niemand lässt sich gerne belehren, am wenigsten in einem Bereich, in dem er Jahrzehnte tätig ist, und dann kommt da ein nichtstudierte Laie daher und behauptet durch die Blume, der Spezialist hätte eine Wissenslücke.

Ich glaube, es würde arrogant klingen, täte ich sagen, ich wüsste alles, und es ist definitiv nicht so. Denn, wo mir der Spezialist oder die Forscherin weiterhelfen kann, ist bei der Interpretation dessen, was ich in den Fachartikeln lese. Wie aussagekräftig ist die Studie (ist meist ohnehin am Ende einer Diskussion in einem Fachartikel angeführt), welche Unsicherheiten und Einschränkungen gibt es, was ist noch ungeklärt, was kann auch andere Gründe haben? Ich wünsche mir, den Punkt zu erreichen, wo mir der Selbsthilfegruppenleiter oder der behandelnde Arzt zuhört statt gleich abzuwiegeln, dass das alles Blödsinn sei, dass er sich das, was ich ihm nenne, auch ansieht, und erst dann sein Urteil trifft.

Wir leben nicht mehr „Ich habe die Allwissenheit“-Zeitalter.

Die Götter in Weiß. Wenn der Arzt früher was verschrieben hat, konnte man höchstens noch eine zweite Meinung einholen, hat dann aber alles geschluckt. Heute entwickelt jeder – manchmal ein bisserl zu viel – Zweifel, schaut im Internet nach, findet einen Haufen Gegenmeinungen und ist am Ende total verunsichert, welche Behandlungsmethode richtig oder falsch ist. Es haben sich aber auch schon Methoden tatsächlich als falsch oder unzureichend herausgestellt, und letzendlich fördert das Internet auch den Austausch unter den Spezialisten selbst, durch die weltweite Datenbank der Universitäten, an Fachartikeln, etc – viel schneller als es eine jährliche oder zweijährige Konferenz vermag. Auf diese Datenbanken haben teilweise aber auch Laien Zugriff, ist das verboten?

Zurück zu meinem Beruf: Was die Götter in Weiß, sind die Wetterfrösche auf der Leiter. Heute hat jeder Mensch Zugriff auf einen großen Teil der Wetterkarten, die Meteorologen für ihre tägliche Prognose heranziehen. Auch ein Hobbymeteorologe kann durch fundierte Argumentation der Karten eine bessere Prognose erstellen als ein Meteorologe, der aus Zeitmangel oder Halbherzigkeit zu wenig Karten angeschaut hat. Manchmal ergeben sich schlicht Zufallstreffer, da es sich um keine exakte Wissenschaft handelt. Es gibt genauso Laien, die mit Herzblut ein Spezialgebiet der Meteorologie herausgreifen, etwa Tropenstürme, und darüber viel mehr zu erzählen wissen als der tägliche Vorhersager. Ich könnte jetzt auch hergehen und dem Laien sagen, dass das alles Blödsinn sei, und ihm das sagen, was ich aus dem Lehrbuch der 80er Jahre gelernt habe. Mache ich aber nicht, da die Wissenschaft niemals still steht. Allwissenheit gibt es nicht. Der Weisheit letzter Schluss auch nicht.

Ein seltenes Phänomen wie XXY ist naturgemäß weniger erforscht als ein häufigeres Phänomen. Je weniger betroffen sind, desto geringer das Interesse, darüber aufzuklären. Das bedeutet leider auch weniger Forschungsgelder, besonders wenn keine Lobby vorhanden ist. Hätten etwa zahlreiche Prominente XXY-Kinder oder Angehörige, geriete XXY vielleicht mehr in den Mittelpunkt und es entstünde der Bedarf bundesweiter Studien, die über Zeugungsunfähigkeit (die sich nicht beheben lässt) und Testosteronmangel (der sich beheben lässt, aber nicht alles heilt) hinausgehen. In den von mir schon oft zitierten Ländern wie Schweden, Niederlande, Großbritannien oder USA ist das schon passiert.

Was passiert, wenn man nicht über Verallgemeinerungen hinweg aufklärt, aber trotzdem flächendeckende Gentests vor der Geburt zulässt, sieht man in Dänemark: Dort werden 70 % der XXY-Föten abgetrieben, obwohl niemand vor der Geburt sagen kann, welche Ausprägung das XXY haben wird.

Die von mir häufig zitierte XXY-Forscherin Sophie van Rijn schrieb ausdrücklich nur von Standardtests auf Geschlechtschromosomen bei Neugeborenen.

Van Rijn therefore finds it regrettable that there is currently no standard check on sex chromosomes in new-born babies.  A missed opportunity, according to this Veni winner.  ‚You cannot take away an extra X chromosome and you can’t replace a missing X chromosome, but you can have a positive influence the effects of the condition.  Why should be deny ourselves this opportunity?‘

Succus:

Wir wissen nicht alles, wir wissen nie alles. Wir lernen ständig dazu. Ich tue das in meinem Fachbereich und erwarte mir das auch in anderen Fachbereichen, speziell erwarte ich mir das in dem Bereich, der mein Leben massiv mitbeeinflusst. Ein XXY hat das Recht auf eine auf ihm zugeschnittene Behandlung, die auf seine individuellen Ausprägungen eingeht. Da die psychischen Auswirkungen des zusätzlichen X-Chromosoms erst seit etwa einem Jahrzehnt genauer beleuchtet werden, ist es für mich wichtig, auf dem neuesten Stand zu bleiben, soweit es meine Zeit zulässt. Ich weiß nicht, welche Gründe dafür sorgen, dass manche praktizierende Spezialisten diesen neuesten Stand nicht haben – wenn es Zeitmangel ist, weil auf Spezialisten zu viele Patienten kommen, ist das extrem beschissen, und Sache der Politik, das zu ändern. Wenn aber ein Betroffener daherkommt, auch, wenn es ein Laie ist, der sich mit seiner Andersartigkeit intensiv auseinandersetzt, um sich selbst akzeptieren zu lernen, dann bitte, bitte, hört ihm zu, lernt dazu, widersprecht ihm mit Argumenten und nicht mit „weil ich ein ausgebildeter Arzt bin, zählt nur meine Meinung“. Ich weiß nicht, ob ich zur vielzitierten Generation Y gehöre (eher zur Generation XXY *haha*), die alles hinterfragt, was die Autorität sagt, oder ob es vielmehr die kindliche, wissenschaftliche Neugier ist, die mich antreibt, aber ich schreibe all das hier auf diesem Blog nicht ohne Grund, denn ich will dazu lernen, weil ich nicht allwissend bin.

XXY oder Klinefelter-Syndrom? Die Definitionsfrage

Mir ist bewusst, dass ich hier unbewusst in der deutschsprachigen Klinefelter-Community (so sie denn existiert) einen Paradigmenwechsel angestoßen habe.

Viele, wenn nicht alle von uns erhalten die Diagnose Klinefelter-Syndrom, weil ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist. Beides bedingt sich demnach zwangsläufig. Jemand mit Klinefelter-Syndrom hat den Karyotop XXY und jemand mit Karyotyp XXY hat das Klinefelter-Syndrom.

Die Mehrheit der Männer mit dem Karyotyp 47,XXY empfindet sich als klar männlich, auch wenn sie über breitere Hüften, eventuell auch über eine ausgeprägte Brust und spärliche Körperbehaarung verfügen. Auch dann, wenn sie im Kraftsport versagen und im Teamsport nicht mithalten können. Sie identifizieren sich als Mann und profitieren entsprechend von der Testosteronersatztherapie, der sie männlicher werden lässt: Die Körperbehaarung nimmt zu, ebenso Libido und die – sagen wir – männliche Standfestigkeit, der Mut, sich unter seinesgleichen behaupten zu können.

Ginge man davon aus, dass alle Männer mit diesem besonderen Chromosomensatz sich als Männer identifizieren und sich auch dem Geschlecht entsprechend fühlen wollen, entspräche XXY dem Klinefelter-Syndrom. Denn das Syndrom entspricht dem Testosterondefizit.

Die Wahrheit ist aber etwas komplizierter. Wie unter 46, XY auch gibt es unter 47, XXY Männer, die sich nicht mit dieser Geschlechtsidentität identifizieren.

In our experience, both in research and in clinical prac-
tice, the two terms – KS and XXY – are almost always
used interchangeably. Yet, the study inquiries that we
received highlighted an interesting issue: Should there be
a distinction between XXY and KS? Males diagnosed with
KS will generally have an XXY karyotype, or variation
thereof. However, perhaps not everyone with a XXY
karyotype should be diagnosed with KS. KS defines char-
acteristics that are only unusual if found in a male. Com-
mon symptoms, such as low testosterone and breast
development, are not unexpected features (or symptoms)
if identified in a female.

Therefore, for an individual with an XXY karyotype who does not identify as male, KS may not be a suitable diagnosis.

Quelle: Thinking outside the square: Gender issues in Klinefelter’s syndrome and 47,XXY

Die Autoren des Artikels gehen sogar noch weiter: Denn diese Argumentation könnte man auch auf jene mit 47,XXY sehen, die sich als Mann identifizieren, aber nicht mit der Maskulinität der Gesellschaftsnorm, die die vermeintlichen Defizite als akzeptierten Teil ihres Wesens betrachten. Auch für sie kann die Diagnose Klinefelter-Syndrom unangemessen erscheinen.

Trotz der bekannten positiven und mitunter lebensverlängernden Effekte einer Testosteronersatztherapie ist diese möglicherweise für jene ungeeignet oder sogar schädlich, die zwar ihre Geschlechtsidentität angenommen haben, aber trotzdem nicht männlicher werden wollen. Sie stellen ihre Identität über negative gesundheitliche Aspekte.

Es ist daher wichtig anzuerkennen, dass nicht alle Betroffene die „Maskulinität der Norm“ annehmen wollen, einerseits, damit sich die Betroffenen nicht als *schräg* wahrnehmen, weil sie dem traditionellen Geschlechterbild nicht entsprechen, andererseits, damit sie sich nicht ständig als intersexuell wahrnehmen müssen , wie es von Medienberichten immer wieder transportiert wird und oft in enormen Stress und Scham resultiert.