Übersetzung: Genderdiversität vor Behandlung von KS-Patienten berücksichtigen

Auf der Website der Britischen Klinefelter-Vereinigung ksa-uk.net ist seit kurzem eine „Einverständniserklärung“ zu lesen, die Betroffene und Angehörige über Genderdiversität bei 47,XXY aufklärt. Dies ist äußerst wichtig zu berücksichtigen, ehe mit einer Hormonbehandlung oder der Entfernung von Brustgewebe (Gynäkomastie) begonnen wird. Im deutschsprachigen Raum existieren darüber bisher nahezu keine Informationen – jedenfalls nicht auf den Seiten der bestehenden Vereine und Selbsthilfegruppen. Ich habe den Text im Folgenden übersetzt:  Weiterlesen

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thoughts and ideas about XXY

some thoughts ….

– a survey of XXY about being left-handed or right-handed

( I recently found out with help of an autism specialist that I’m actually left-handed explaining a lot of difficulties with direction of rotation since childhood)

– a survey of XXY about enhanced sensory perception (yes/no, and which senses are affected most often: hearing, visuals, taste, tactile, smell)

(there are communalities between small-scale polls in autism forums and the british XXY forum, both resulting in enhanced sensory issues with hearing and visuals)

if ADD/ADHD are rather symptoms than syndroms (about 50 % of people with autism also have ADHD, about 60 % of people with XXY have also ADHD), and mainly the result of different sensory perception…. it would mean that XXY is one of many possible conditions to obtain a different perception in general.

The idea of, e.g. self-stimulating behavior or special interests as a strategy to manage too much incoming information, social stress, sensory overload, mental overload, etc… is relatively new (but included in the latest DMS-V for diagnosing autism spectrum conditions). If both behavior (stimming and special interests) is less defined, people have to look for other „bad“ copying strategies, like frequent meltdowns, attention deficits, hyperactivity, etc…

(in the few studies about autistic symptomes in XXY, XXY reveal less special interests, repetition behavior as non-XXY autistic people, which could mean that XXY are less able to self-regulate themselves)

Attending symptoms like bad time management, organisation, planning, etc… are shared by all conditions (XXY, ADHD, autism) as a result of executive dysfunctions (something’s working wrong in the frontal lobes).

For a long time, in Germany even now, nobody thought of communalities between these conditions because all symptoms were related to the lack of testosterone. This is another fact I’m quite curious about because hormone imbalances are also reported in autism (and gender dysphoria seems to be more frequent in autism than in the general population), and some autistic women reported too high testosterone values.

I guess the discussion about these relations often stutters because of the usage of the term „autism“: Autism is highly negatively connotated. Nobody wants to be referred to. Parents are often shocked even hearing about this possibility. I approach this topic rather from bottom-up thinking. I gather as much information as possible trying to puzzle it together. I follow the principle of neurodiversity, i.e., the different perception doesn’t express a disorder but a difference. Maybe, this approach gets lost in this strong desire of having categories and stamps, coming with DSM-V and diagnosis (good read: Frances, Allen (2013). Saving Normal: An Insider’s Revolt Against Out-of-Control Psychiatric Diagnosis, DSM-5).

My intention is not to put XXY in additional categories but to destigmatize the existing categories.

Das interdisziplinäre Modell von Tartaglia et al. (2015)

Wie eine interdisziplinäre Herangehensweise am besten aussehen könnte, ist in Tartaglias 2015 erschienenen Paper dokumentiert. Ich habe die amerikanischen Texte ins Deutsche Übersetzt:

tartaglia2015

(Zur Vergrößerung bitte Anklicken)

Hier wird deutlich, dass Endokrinologie und Testosterontherapie nur einen kleinen Teil einer ordentlichen Behandlung und Unterstützung bei der Diagnose XXY bzw. Klinefelter-Syndrom ausmachen.

Tartaglia erklärte gegenüber AXYS (Association for X- and Y-Syndromes) außerdem, welche Rolle das bzw. die überzähligen X-Chromosomen spielen:

Bei Frauen ist das zweite X-Chromosom typischerweise inaktiv, bis auf die Barr-Körperchen. Die X-Inaktivierung kann bei Männern mit zweitem X-Chromosom jedoch über drei Wege ablaufen:

  1. Die beiden X-Chromosomen könnten ihre Botschaften verdoppeln – die Botschaft damit verstärken (zu viel)
  2. Die beiden X-Chromosomen könnten widersprüche Botschaften senden – eines sagt “ja” und das andere “nein” (gemischte Botschaft)
  3. Beide X-Chromosomen könnten stumm bleiben, wenn eines von beiden senden sollte (ungenügend)

Das könnte die große individuelle Vielfalt im Phänotyp bei Klinefelter-Syndrom erklären, wobei unterschiedliche Hormonstoffwechsel und Androgeninsensitivität hinzukommen können.

Wieder andere haben zusätzliche Begleiterscheinungen mit zusätzlichen Symptomen. Doch, was sich nicht zwingend sagen lässt, und das geht aus dem Artikel von Host et al. (2014) hervor: Der Testosteronmangel alleine verursacht nicht Osteoporose und Diabetes, ebenso wenig kognitive Einschränkungen, da spielt auch das zusätzliche X-Chromosom eine Rolle.

Deutsche Wissenschaftler betreiben nach den bisher erschienenen Fachartikeln vielfach eher hormonelle Ursachenforschung mit entsprechend zentrierter Behandlung, während die Dänen, Niederländer, Schweden und Amerikaner stärker auf die Genetik und Neuropsychologie schauen. In Summe ist natürlich alles wichtig.

Why I support N#mber

While the german version N#MMER already launched, the english version will be available soon in September 2015 and the worldwide first magazine for people with ADHD and autism edited and written by concerned people themselves. You’ll read interviews with Temple Grandin and Sascha Lobo and…

https://nummer-magazin.de/ see also https://twitter.com/Number_Magazine

a text about 47,XXY as symptomes of ADD/ADHD as well as autism are more prevalent in people with 47,XXY. In my opinion, the magazine covers a lot of difficulties concerning the behavior of people with 47,XXY. I had light bulb moments in nearly every text. As I wrote my text for N#MMER in October 2014, I didn’t have such profound knowledge about 47,XXY, and I looked for proof for any statement in the article. It’s the reason for which the text might have appeared in a school’s magazine rather and is clearly different compared with the other texts. Anyway, I hope I could raise awareness towards the characteristics of Klinefelter/47,XXY. American self-support organisations (like AXYS) assume that a certain number of people with 47,XXY is present among people with autism and ADHD.

To clarify: 47,XXY =/= autism spectrum disorders! The prevalence for autism (and ADHD) is significantly enhanced but far away from 100 % (rather between 10 and 30 % for autism).

Autism Spectrum Disorders and 47,XXY:

Figure 1: The diagram shows the results of the Social Responsiveness Score (SRS) measuring the degree of autistic traits.

  • control group (con): 25
  • extra X: 65 (cut-off for autism: 70)
  • diagnosed people with autism (ASD): 95

Source: https://vimeo.com/130199302

Fig 1. ADI-R-Score

Figure 2: The result of the ADI-R test of autism in the three core domains. The horizontal line depicts the threshold value for clinical relevance, the points mark the individual persons with 47,XXY.

10 persons lied above the cut-off in all domains, 11 persons in 2 domains and 13 in one domain. 17 persons were below the cut-off in all domains. The most prevalent domain has been communication (domain 2), the rarest domain has been stereotype behavior (domain 3). Altogether 27 % of people with 47,XXY fulfilled the diagnose criteria for autism spectrum disorder.

Source: Bruining et al. (2009) bzw. https://factsaboutklinefelter.com/verhalten/

ADHD and 47,XXY:

  • Brian B. Doyle (2006) estimated 80 %
  • Tartaglia et al. (2012) found about 36 %,with the vast majority favoring the inattentive subtype (ADD)
  • Cederlöf et al. (2014) examined 86 000 controls and 860 47,XXY: 6 times higher risk of autism and ADHD.
  • Skakkebaek et al. (2014) founds 63 % ADHD in 47,XXY

Thus there is strong evidence for a link between 47,XXY and ADHD/autism, besides the fact all three conditions show major impairments of executive functions.

  1. Bruining et al. (2009) suggests in figure 2 that domain 3 (rituals, routines and obsessive behavior) is weaker in 47,XXY than in idiopathic (male!) autism.
  2. Tartaglia et al. (2012) states that the quiet subtype of ADHD (also called ADD, without hyperactivity and impulsivity) is dominant in 47,XXY.

Speculating:

People with autism who reveal less symptoms of domain 3 (rocking, flapping, obsessive behavior, mainstream special interests) may be easily overlooked (-> high number of unknown cases in girls and women as well as ‚quiet‘ boys and men).

About 90 % of media reports about attention-deficit disorders deal with hyperactive and impulsive behavior although only 10 % of all tests confirm this diagnose. 30 % of all diagnoses present the inattentive subtype with quiet, non-disturbing dreamers. (the remaining 60 % present the combined type), source: http://weltsichtig.de/typisch-adhs-aber-halo/

Thus there is a large number of unknown cases, again in girls and women with ADD but also quiet boys and men).

If the phenotype of 47,XXY is similar to that of females with ADD and/or autism, both neurologic conditions will be discovered more infrequently in 47,XXY (boys with 47,XXY are often described as shy, passive and quiet).

Result:

Therefore it is important to use any opportunity to address these potential secondary diagnoses as therapeutical approaches, national support and accomodations are much better for people with ADHD and/or autism than for people with a diagnose „Klinefelter syndrome“. Moreover, addressing the hormone deficit is not sufficient to treat all side-effects of having Klinefelter syndrome:

Surprisingly, testosterone levels were not associated with these psychological and social health measures, even though low testosterone has been widely believed to underlie many of these symptoms. “Based on this finding, it is not clear that the testosterone therapy commonly given during puberty will remedy many of the problems that children with Klinefelter syndrome experience,” says Dr. Fennoy.

Whether hormonal therapy plays a role during development or not, the researchers emphasize that early intervention to address psychosocial health risks will help patients and their families manage some of the chronic aspects of Klinefelter syndrome.

Source: http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2015/08/25/developing-a-new-tool-to-detect-a-frequently-missed-sex-chromosome-disorder-in-boys/

What people with 47,XXY and relatives can do:

If you have the feeling there is more to you than low testosterone values and associated infertility, go to a psychiatrist or psychologist.

When people with 47,XXY are bullied in school, physical appearance may be the cause (weak muscles, body composition, breast development, shame having a shower or in the changing room) but also autistic behavior (difficulties with coordination, shyness, bluntness, naivety, imitating others, isolation and more prone to be a victim). Please take care of your children not to be in agony throughout their school time! They will suffer from bullying, post-traumatic anxiety and depression also throughout their lifetime.

Receiving a dual or secondary diagnose will provide additional therapy approaches and support besides hormone replacement therapy.

It’s essential to inform your environment and the relative’s environment about 47,XXY. If physical symptomes are merely present but behaviorial symptomes are more obvious, it probably makes no sense to hold a long talk about Klinefelter syndrome. A lot of people who are not familiar with Klinefelter may conclude that Klinefelter is equivalent for hormone deficit, needs hormone therapy and subsequent all deficits will be cured. Then it’s possibly more senseful to inform about the secondary diagnose. The genetic reason is rather interesting for academics.

Draw your information and guidelines from concerned people themselves! I linked numberous autistic bloggers in my blog writing about their life and everydaylife with autism. Be skeptical when doubtful things arise like cure of autism with helpf of diets, glute-free food, homeopathy, MMS, etc. A great majority of enlightened people with autism rejects ABA and Autism-Speaks.

Read and spread the word for N#MBER! Diagnosed 47,XXY could be helped with additional diagnoses addressing their psychosocial health. Diagnosed people with autism and/or ADHD might have a genetic underpinning of their presumed primary diagnose. It doesn’t mean that the diagnose is wrong but physical health may also play a role, like enhanced risk for cardiovascular disease, diabetes, osteoporosis, autoimmune disorders, and cancer.

Neurologische Merkmale von 47,XXY

Im Juli 2015 erschien ein Artikel der Universität Leiden über „Neural systems for social cognition: gray matter volume abnormalities in boys at high genetic risk for autism symptoms, and a comparison with idiopathic autism spectrum disorder“ (Goddard et al.) – hier als PDF vollständig herunterladbar.

Die Studie beschäftigt sich mit den „grauen Zellen“ bei Buben mit 47,XXY. Diese haben genetisch bedingt eine hohe Wahrscheinlichkeit für Autismus. Die Ergebnisse wurden mit 46,XY und mit Buben verglichen, deren Autismus-Ursache unbekannt ist (auch idiopathischer Autismus genannt).

Einschub

Aufbau des Gehirns und die Bedeutung der grauen Substanz verständlich erklärt:

Zitat:

Alleine die Großhirnrinde nimmt in etwa die Hälfte des Hirnvolumens ein. Diese lässt sich in vier Lappen unterteilen. Hierbei übernimmt der Frontallappen die Aufgaben der Steuerung motorischer Vorgänge. Zudem ist er aber auch an der Steuerung von Antrieb, Motivation und weiterer psychischer Leistungen beteiligt. Parietal-, Temporal- und Occipitallappen dienen hauptsächlich der Verarbeitung von Signalen der Sinnesorgane. Die Sensibilität sowie alle Berührungsreize werden jedoch vom Parietallappen gesteuert. Die optischen Reize werden im Occipitallappen interpretiert. Der Temporallappen verarbeitet alle eingehenden akustischen Informationen. Die Großhirnrinde lässt sich in sechs Schichten definieren, welche über die Art und Verteilung der enthaltenden Nervenzellen definiert werden. Diese sechs Schichten tragen den Namen graue Substanz (graue Zellen).

Einschub Ende

Für die Studie hat man 16 Buben mit 47,XXY herangezogen, wovon 4 in Testosteronersatztherapie waren, sowie 16 Buben mit Autismus und 16 Buben mit normalen Chromosomensatz (46,XY) ohne gesundheitliche Auffälligkeiten („klinisch unauffällig“). Alle waren zwischen 9 und 18 Jahre alt. Keiner der Autisten wurde medikamentös behandelt. In der 47,XXY-Gruppe war der IQ niedriger, zudem traten häufiger Depressionen und Angsterkrankungen auf. 9 47,XXY-Buben wurden schon vor der Geburt genetisch identifiziert, die anderen 7 wurden über Selbsthilfegruppen und Aufrufe zur Teilnahme an der Studie gefunden. Ausgeschlossen wurden Personen mit einem IQ kleiner 60 und mit vorliegendem Substanzmissbrauch bzw. Schädigungen des Gehirns durch Tumore oder Schlaganfälle.

Um festzustellen, ob autistisches Verhalten bei den Teilnehmern vorliegt, verwendete man den SRS (Social Responsiveness Scale). Dabei wurde ersichtlich, dass selbst beim Fehlen einer formalen Autismus-Diagnose erhebliche Beeinträchtigungen bei sozialer Kommunikation und Interaktion vorliegen können. Dies trifft auf 47,XXY zu. Ebenso hat man vermehrt von Schüchternheit, sozialem Rückzug und mangelndem Durchsetzungsvermögen berichtet.

Durch Studien bereits bekannt:

Im Gegensatz zu idiopathischen Autisten sind Menschen mit 47,XXY …

  • tendenziell ängstlicher in Gesellschaft und neigen vermehrt zu sozialen Phobien
  • anders bei der Verwendung von Smalltalk, beim Teilen von Dingen mit anderen und beim Interesse an anderen Kindern
  • aufgrund gestörter Exekutivfunktionen darin beeinträchtigt, sich in die Perspektive der anderen zu versetzen („Theory of Mind“), während bei Autisten eher Sprache und Gesichtererkennung eine Rolle spielen
  • bei der Benennung von Gesichtsausdrücken verstärkt aktiv im Frontalhirn, während Autisten ihre Amygdala verstärkt aktivieren.

Folgende Gehirnstrukturen sind an der Entschlüsselung sozialer Reize beteiligt:

  • Der superior temporal cortex (super temporal gyrus, STG, und sulcus) ist für die grundsätzliche Verarbeitung von Gesichtsinformationen zuständig (z.B. Blickverlagerung und Mundbewegungen) sowie für visuelle Wahrnehmungen generell („biologische Bewegung“).
  • Die Amygala ist für komplexere soziale Bewertungen zuständig, die einschätzt, ob eine Information relevant ist und Bedrohung oder Gefahr erkennt.
  • Der Orbifrontale Cortex (OFC) beinhaltet viele Aspekte der sozialen Kompetenz und kognitiven Verarbeitung, inkl. der Bewertung von Sinnensreizen, Belohnungs- und Bestrafungsverhalten, Entscheidungsfreudigkeit, Theory of Mind, Selbstreflexion und die Wiedergabe von Gesichtsausdrücken und Identität
  • Der insular cortex vermittelt die Erkennung und Reaktion auf emotionale Reize und die Wiedergabe der eigenen Gefühle und Emotionen.
  • Der medial frontal cortex ist daran beteiligt, Gesichteridentität, Theory of Mind zu interpretieren und sein Ich von anderen zu distanzieren.

Ergebnis der vorliegenden Studie:

Nach dem SRS gibt es im Verhalten zwischen der 47,XXY-Gruppe und den idiopathischen Autisten keine markanten Unterschiede.

Die 47,XXY zeigen verglichen mit den 46,XY deutlich weniger graue Substanz …

  • im linken und rechten insular cortex
  • im linken OFC
  • im rechten STG

Die 47,XXY zeigen verglichen mit den Autisten außerdem deutlich weniger graue Substanz …

  • im linken und rechten insular cortex
  • sowie im linken OFC

Diskussion:

  1. Die Verringerung des OFC in der Studie könnte eine anatomische Ursache für Schwierigkeiten im Umgang mit äußeren Reizen, Selbstreflexion, Identität und Theory of Mind sein.
  2. Die Verringerungen im insular cortex passt zur leichteren emotionalen Erregbarkeit der 47,XXY verglichen mit der Kontrollgruppe. Sie lassen sich außerdem leichter von Emotionen bei Entscheidungen beeinflussen.
  3. Der STG spielt eine Rolle bei der Verarbeitung von Mimik- und Blickrichtungsänderungen. Die rechtsseitige Verringerung steht im Einklang mit früheren Studien zu Beeinträchtigungen bei 47,XXY.

Die Ergebnisse stehen im Einklang mit der Feststellung, dass sich eine große Zahl an X-Chromosom-Genen im Gehirn auswirkt, und 47,XXY daher anfälliger für Veränderungen im Gehirn sind.

Das zweite Ziel der Studie war der Vergleich der grauen Substanz zwischen 47,XXY und idiopathischen Autisten:

Während sich vom Verhalten her zwischen beiden Gruppe keine nennenswerte Unterschiede zeigten, gibt es bei 47,XXY Abweichungen im linken und rechten insular cortex sowie im linken OFC.

Schlussfolgerungen:

Das Autismus-Spektrum zeigt eine große Vielfalt. Zahlreiche Verknüpfungen zwischen Genen und Gehirnregionen führen zu ähnlichem autistischen Verhalten.

Frühere Studien stellten ebenso Abweichungen bei Erwachsenen fest, was darauf hindeutet, dass sich diese bereits frühzeitig manifestieren und über die Zeit hinweg recht stabil sind.

Kinder und Jugendliche mit 47,XXY und Autismus zeigen signifikante Abweichungen in Gehirnregionen, die das Sozialverhalten steuern. Das deutet darauf hin, dass das zusätzliche X-Chromosom erhebliche Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung hat.

Zudem konnte nachgewiesen werden, dass Verhaltensbeobachtung alleine nicht ausreicht, um Unterschiede zwischen Autismus und 47,XXY festzustellen.

Die Zusammenhänge zwischen Genen, Gehirn und Verhalten sind sehr komplex, das betrifft nicht nur 47,XXY, sondern mitunter auch Autisten.

Ergänzung:

Während die vorliegende Studie ausschließlich auf Defizite eingeht, hat der Kinderpsychiater Dr. Jay Giedd am Nationalen Institut für Gesundheit (in den USA) geforscht und eine groß angelegte und mehrjährige Studie bei 47,XXY-Kindern unternommen. Er zeigt auf, dass die graue Substanz auf der rechten Gehirnseite vergrößert ist. Dieser Gehirnbereich steuert räumliche und rechnerische Fähigkeiten („Denken in Bildern und Mustern“). 47,XXY könnten diese Stärke dazu verwenden, die verringerten linken Gehirnbereiche zu kompensieren, die Sprachfunktionen und soziale Fähigkeiten steuert, und Defizite in diesen Bereichen erklären. (Quelle, 2013)

Klinefelter-Syndrom: Was an Aufklärung fehlt

Es scheint ein kulturelles bzw. nationales Problem damit zu geben, mit anderen Ländern zusammenzuarbeiten und Informationen auszutauschen. Die Holländer und Skandinavier haben seit jeher einen leichteren Zugang zur englischen Sprache als Länder weiter südlich. In den USA bedeutet selbst ein *seltenes* Syndrom wie Klinefelter signifikante Zahlen an Betroffenen, zudem wird hier viel mehr Geld in die Forschung gepumpt als hierzulande. Die Briten arbeiten mit den Amerikanern zusammen. Etwas aus dem Rahmen fallen die Italiener, die auch eine gute Infoseite aufweisen können.

Im deutschsprachigen Raum beschränken sich die Information auf das rein körperliche (Schweiz), mit wenigen Sätzen auch kurz auf die Psyche eingehend (Deutschland und Österreich). Wie wohl betont wird, dass es sehr variable Ausprägungen gibt, wird betont, dass viele Betroffene ein normales Leben führen – ungeachtet der hohen Dunkelziffer, die bedeuten kann, dass kein Hilfebedarf gegeben, keiner vorhanden oder unwissend über die genetische Ursache behandelt wird.

Unter einer Selbsthilfeorganisation stelle ich mir eine Gruppe von Betroffenen, Beratenden und Experten vor, die für alle da sind, vorwiegend aber nicht für die leichter Betroffenen, die sich selbst helfen können, sondern für jene, die es ohne Hilfe nicht mehr schaffen und vor allem nach Informationen suchen, und die speziell die Menschen abfangen, die sich an den Rand gedrängt fühlen. Aufgrund der hohen Dunkelziffer ist es reine Spekulation zu sagen, dass die Hilfesuchenden eine Minderheit sind. So oder so hat jeder ein Recht auf Auskunft, egal wie „stigmatisierend“ das für die restliche Gruppe sein mag. Es obliegt den Betroffenen selbst, darüber aufzuklären, es kann nicht angehen, dass die Stigmatisierten sich verstecken, unsichtbar bleiben und als „Einzelfälle, die nichts mit Klinefelter zu tun haben“, bewertet werden.

Wirklich umfassend und ganzheitlich, sowohl körperliche als auch psychische Auswirkungen, werden Informationen über Klinefelter derzeit bereitgestellt durch das Selbsthilfebuch von Virgina Cover (XXY, XXX und XYY), durch den Vortrag von Sophie van Rijn (siehe Blogeintrag; XXX und XXY), durch den Leitfaden für Eltern und Lehrer durch den britischen Selbsthilfeverein, sowie die oben erwähnten Websiten der ausländischen Organisationen (UK, Italien, Niederlande und USA). Soweit es meine Freizeit erlaubt, übersetze ich die Inhalte ins Deutsche.

Kompetente Fachärzte für Endokrinologie und Urologie

Es fehlt an Spezialisten, die sich mit dem Klinefelter-Syndrom auskennen und über die psychische Kompetente Bescheid wissen, und ggf. an einen Psychologen oder Psychiater weiterverweisen, um weitere Diagnosen abzuklären. Zudem sollten sie darüber Bescheid wissen, welche Werte kontrolliert werden müssen, wenn eine Testosterontherapie angewendet wird. Speziell, wenn Patienten Gel anwenden, besteht die Gefahr der Überdosierung. Zudem muss überwacht werden, ob die Testosterontherapie überhaupt anspringt, und vorher abgeklärt sein, ob der Patient mit der Vermännlichung einverstanden ist. In Aaarhus, Dänemark gibt es beispielsweise eine Klinik, wo bereits Erfahrung mit über 300 Betroffenen besteht, und man sich gerade der sensiblen Genderthematik bewusst ist.

Krankenkassen und Kostenübernahme

In Österreich besteht gegenwärtig die Regelung, dass erst bei Unterschreitung des Testosterongrenzwertes eine Therapie übernommen wird. Neue Studien schlagen jedoch davor, dass bereits bei erhöhten FSH/LH-Werten reagiert werden soll, selbst wenn die Testosteronwerte noch im normalen Bereich sind. Unterschiedliche Angaben gibt es auch dazu, ob auch die tägliche Gelanwendung oder nur die Injektionen bezahlt werden. Speziell in Österreich gibt es viel zu wenig Kassenplätze. Einen Kassenarzt oder -therapeut zu finden, der sich mit Klinefelter bzw. Asperger auskennt, ist bereits in der Großstadt schwierig, an Land wird die Betreuung vermutlich nichtexistent sein.

Genetische Beratung und Gynäkologen

Gegenwärtig beträgt die Abtreibungsrate in den meisten Ländern, wo Klinefelter vor der Geburt festgestellt wird, über 50, teils sogar über 70 %. In den Elternforen liest man teilweise Schauergeschichten über die Beratung, wenn der Worst-Case als Regelfall dargestellt wird. Auch für diagnostizierte Betroffene danach ist es schwierig, an umfassende Informationen zu kommen. Meine damalige humangenetische Beratung erläuterte ausschließlich körperliche Auswirkungen, bzw. ging es um das Thema Kinderwunsch. Ich wäre zu diesem Zeitpunkt froh gewesen, wenn ich überhaupt eine Beziehung gehabt hätte – vom Kinderkriegen waren meine Gedanken Lichtjahre entfernt. Das Thema ist sicherlich wichtig, aber nicht nur.

Selbsthilfevereine

Die diagnostizierenden Ärzte, Urologen bzw. die Genetiker verweisen üblicherweise weiter an die dt.-sprachigen Vereine. Ich war knapp zwei Jahre Mitglied, aber bis ich die vieles erklärende Zweitdiagnose Asperger erhielt, sollten insgesamt sieben Jahre vergehen. Die Klinefelter-Symptome schienen nicht auf mich zu passen, auch meine Eltern waren ratlos. In den Vereinszeitungen wurden ADHS und Autismus nie thematisiert, höchstens Lernschwierigkeiten, Schüchternheit und passives Verhalten. Dass Schüchternheit und Passivität (also das Nichteinstehen für seine Rechte und Wünsche) auch damit zusammenhängen können, dass es dem Betroffenen im verbalen Ausdruck fehlt, sollte hier auch erwähnt werden.

Was ist nicht verstehe: Kam bisher kein Verantwortlicher in den Vereinen auf den Gedanken, dass die kognitiven Fähigkeiten unterschiedlich stark beeinträchtigt sind? Habt ihr nicht mal gegooglet und seid auf Erfahrungsberichte gestoßen? Spricht von Euch niemand Englisch und ist auf die reiche Quelle von den USA & Großbritannien gestoßen? Genetische Veränderungen manchen nun mal nicht vor Landesgrenzen Halt, die Haltung „wir sind nun mal in Deutschland, und da wird auf Deutsch kommuniziert“ ist nicht mehr zeitgemäß und rückschrittlich (bzw. bringt Stillstand).

Der Fluch der späten Diagnose

Die Mehrheit der Klinefelter/XXY-Diagnosen wird erst im mittleren Lebensalter (zwischen 35 und 50) gestellt, ebenso gibt es unter den nach außen weniger sichtbaren Autisten zahlreiche Spätdiagnostizierte, nach Jahren oder gar Jahrzehnten der Fehldiagnosen. Ebenso ist ADHS im Erwachsenenalter kaum bekannt, noch weniger offenbar sein stiller Bruder ADS. Depressionen und Angsterkrankungen legen sich wie eine Maske über die eigentliche Ursache: Neurologische Entwicklungsstörungen. Männer mit zusätzlichem X räumen quasi alle stigmatisierten Diagnosen ab: Depressionen, ADHS, Autismus und Unfruchtbarkeit. Alles Dinge, über die man in der Öffentlichkeit kaum sprechen kann, weil einem sofort Vorurteile entgegen gehalten: „Jeder ist mal schlecht gelaunt, das geht wieder vorbei.“ – „Modekrankheit. Du nimmst eh Ritalin, oder?“ – „Autismus kann ich mir bei Dir nicht vorstellen. Du hast doch studierst und in die Augen kannst Du mir auch schauen.“ – „Du suchst doch nur nach einer Ausrede, Dein Verhalten und Deine Einstellung nicht ändern zu müssen. Du möchtest doch bloß bevorteilt werden.“

Die Mehrheit der Forschung geht in Kinder und Jugendliche, wer kümmert sich um die Mehrheit der diagnostizierten Erwachsenen?

Berichterstattung

Ich durchforste regelmäßig die Zeitungsberichte auf der Suche nach einem Bericht über das Klinefelter-Syndrom. Oftmals leider: Fehlanzeige. Während in den englischsprachigen Medien von Fällen mit zweideutigem Geschlecht u.a. Klinefelter erwähnt wird, wird es im dt-sprachigen Raum höchstens mit dem Thema Kinderwunsch und Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht. Im Gegensatz zu neurologischen Entwicklungsstörungen wie ADHS (z.B. Sascha Lobo) oder Autismus (z.B. Dan Akroyd oder Temple Grandin) gibt es für Klinefelter auch keine prominenten Fürsprecher, die in irgendeiner Weise größere Aufmerksamkeit erregen könnten.

Der Grund liegt für mich auf der Hand: Solange Klinefelter als etwas rein Körperliches assoziiert wird, das eher intime Dinge wie weibliche Brust, kleine Genitalien, Unfruchtbarkeit, Transgender, weiblichen Körperbau, geringe Muskelmasse beinhaltet, ist das Bedürfnis, sich zu outen, relativ gering. Die Forschung und Erfahrungsberichte von Betroffenen zeigt, dass diese „Klinefelter-Männer“ durchaus künstlerisch veranlagt sein können, und das es keinen Grund gibt, diese Kreativität vor anderen zu verbergen.

Doch selbst wenn wir keinen Promi haben, der für uns spricht – was spricht dagegen, darüber aufzuklären? Die Angst, berufliche Nachteile zu erleiden, vom Umfeld nicht verstanden zu werden, evtl. die Schwierigkeit, eine Partnerin zu finden, die einen trotz der männlichen Defizite so nimmt wie man ist. Verschweigen ist auf Dauer auch keine Lösung. Gemeinsam sind wir stärker.

Intersexualität

Ein Zusammenhang mit Intersexualität wird vom deutschen Verein bisher heftig abgestritten, obwohl Intersexualität selbst nicht einmal klar definiert ist.

  • Bezieht man sie auf die Chromosomen, sind wir durch das zusätzliche X intersexuell.
  • Bezieht man sie auf das Hormone, sind wir durch die niedrigen Testosteronwerte intersexuell.
  • Bezieht man sie auf die Anatomie, sind wir durch die Fett-Muskel-Verteilung, Körperbehaarung und eventuell weibliche Brustausprägung ebenfalls intersexuell.

Die Mehrheit der XXY-Männer weist jedoch eindeutig männliche Genitalien auf, was dem Y-Chromosom geschuldet ist. Der Schwanz macht für sie den Unterschied, nicht die Genetik und die Hormone. Für eine Minderheit der 47,XXY-Spezies ist der Schwanz aber nicht dafür ausschlaggebend, welchem Geschlecht sie sich zugehörig fühlen. Sie sind Transgender, und werden später keinen Testosteronmangel bekämpfen, sondern im Gegenteil sich weitere Östrogene zuführen, um weiblich zu bleiben bzw. weiblicher zu werden. Nur in ganz wenigen Fällen, auch nicht häufiger als in der Normalbevölkerung, treten gänzlich intersexuelle (Geschlechtsorgane, Hormone und Geschlechtschromosomen) XXY-Menschen auf.

Ausschlussdiagnose Klinefelter ?

Einer der ersten Texte vom Britischen Klinefelterverein, der mir nach Erschaffung dieses Blogs vor die Augen kam, verdeutlicht, dass die schulischen Bedürfnisse von Buben mit Klinefelter-Syndrom ähnlich zu denen mit Asperger-Syndrom sind. Eine Klinefelter-Diagnose bedeute nicht, dass er nicht noch eine weitere Diagnose erhalten könne. Viele Eltern fanden heraus, dass eine frühzeitige Diagnose eines „akzeptierteren“ (bzw. bekannteren) Syndroms wie Asperger mehr Hilfestellung gegeben hätte.

Eine Mutter schilderte mir, dass ihr Sohn zuerst die Diagnose Asperger erhalten habe. Als er zusätzlich die Diagnose Klinefelter bekam, empfahl der Arzt, mit Klinefelter weiterzumachen und Asperger fallen zu lassen. Damit fehlte ihm jedoch die notwendige Unterstützung.

Dass die Diagnosestellung Klinefelter ausreicht, setzt die Annahme voraus, dass die Verhaltensauffälligkeiten ursächlich behandelbar sind, d.h., durch die Testosteronersatztherapie. Dafür existieren jedoch bisher keine Belege. Bisherige Studien weisen eher darauf hin, dass die Verhaltensauffälligkeiten dem zweiten X-Chromosom geschuldet sind, also genetisch und nicht hormonell verursacht worden sind. Damit wäre keine ursächliche Behandlung möglich, sondern nur therapeutische Begleitmaßnahmen, so wie bei idiopathischen Autismus auch.

Erst, wenn Langzeitstudien belegen, dass durch die Hormontherapie Verhaltensauffälligkeiten wie sie bei ADHS und Autismus auftreten, beseitigt oder gelindert werden können, ist es für mich nachvollziehbar, Klinefelter als Ausschlussdiagnose zu betrachten. Bis dahin grenzt es an unterlassene Hilfeleistung, den Betroffenen die Hormontherapie als Allheilmittel anzupreisen, und seine psychischen und kognitiven Probleme zu ignorieren.

Schlussfolgerungen:

Der Mangel an Aufklärung trifft verschiedene Bereiche:

Uns Betroffene, die nicht diagnostiziert werden und zu einer hohen Dunkelziffer (> 70 %) führen, Betroffene, die nicht sichtbar sind, weil sie sich verstecken oder nicht mit anderen in Kontakt treten. Es ist wichtig, dass wir eine Plattform finden, wo wir uns frei und unzensiert austauschen können. Dafür bieten sich beispielsweise (geschützte und moderierte) Facebookgruppen an. Ein frei zugängliches Forum existiert leider im deutschsprachigen Raum bisher nicht. Ebenso könnten wir uns an die Öffentlichkeit wenden, uns als Interviewpartner anbieten, und mehr Themen als Kinderwunsch und Intersexualität entsprechen, bzw. ein differenziertes Bild darüber vermitteln.

Fachärzte, Psychologen, Genetiker, Gynäkologen und Forscher 

Hier scheint der Wissenstransfer zwischen Forschung und Praxis zu fehlen, sowie untereinander. Ebenso scheint das Info/Feedback-Verhältnis von Arzt und Patient häufig eine Einbahnstraße zu sein, was auch an der kurzen Behandlungszeit liegen mag, gerade bei Kassenärzten. Wie sieht es mit Fortbildung aus? Kann man dazu anregen, dass die neuen Forschungsergebnisse bzw. Erfahrungen von ausländischen Vereinen Eingang in Ärztefachzeitschriften finden? Es gilt, die neugierigen Ärzte zu finden, die sich nicht dem Wissen zufrieden geben, was sie auf der Uni bzw. in der Ausbildung gelernt haben. Eine Nadel im Heuhaufen.

Vereine

Erste Anlaufstelle sind oftmals die Vereine. Es ist wichtig, dass die dt.-sprachigen Vereine ihre Informationsquellen modernisieren, um keine veraltete oder beschönigenden Informationen zu verbreiten. Ebenso ist ein neugieriger Zugang zu anderen Sichtweisen hilfreich, dazu zählt auch, Informationen in englischer Sprache zur Kenntnis zu nehmen und nicht als unsinnig oder „das sind nur Einzelmeinungen“ abzutun. Die genetische Chromosomenvariante 47,XXY ist kein Schönwettersyndrom. Sie ist weder ein Todesurteil noch eine geistige Behinderung. Sie bedeutet aber auch nicht, dass es sich bei allen um *normale Männer* handelt. Sondern um einen Spektrum.

Das kognitive Profil von Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom

Zusammenfassung

Der nachfolgende Text ist eine deutsche Zusammenfassung eines insgesamt 1 Std. 20 min langen Vortrags der Neuropsychologin Dr. Sophie van Rijn, im norwegischen Frambu zum Thema „Sprache und Interaktion bei Triple X“ (47,XXX), welcher am 29. April 2015 gehalten wurde.  Van Rijn forscht an der Universität Leiden in den Niederlanden seit rund 10 Jahren zum Klinefelter-Syndrom, aber auch zu anderen Chromosomenanomalien wie Triple X und 47,XYY.

  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen eine hohe Dunkelziffer, wofür es drei Möglichkeiten gibt: kein klinischer Bedarf gegeben, keiner vorhanden oder Behandlung ohne Kenntnis der genetischen Ursache
  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen ein sehr ähnliches Verhaltensprofil, weshalb sie in einer Studie zur „Gruppe mit extra X“ zusammengefasst wurden – bei beiden Geschlechtern konnte bei rund zwei Drittel autistische Verhaltensweisen nachgewiesen werden. Der IQ liegt im Durchschnitt etwa 10 Punkte unter dem Normwert, jedoch ist eine große Bandbreite gegeben.
  • Kinder mit zusätzlichem X fühlen sich kompetenter als in der Kontrollgruppe und bemerken seltener, dass sie Defizite aufweisen (positive Seite: positiveres Selbstbild)
  • Kinder mit zusätzlichem X neigen deutlich mehr zum Grübeln, und andere für etwas verantwortlich zu machen, außerdem sind sie eher zurückgezogen und behalten seltener einen kühlen Kopf.
  • 20 % erfüllen alle Kriterien für eine Autismus-Diagnose, 66 % die Bereiche Interaktion und Kommunikation, 16 % sind nichtautistisch.
  • Wendet man den SRS (Social Responsiveness Scale) an, ist Autismus als dimensionale Diagnose zu verstehen, d.h. Kinder mit extra X liegen zwar noch im Normalbereich, aber an der Grenze zum autistischen Bereich. Entsprechend können schon deutliche autistische Symptome vorliegen, selbst wenn es nicht für eine Autismus-Diagnose reicht.

Unterschiede zum idiopathischen Autismus:

Symptome bei extra-X generell milder ausgeprägt
autistische Symptome auch dann auffällig, wenn sie im Alter von 4-5 noch nicht vorlagen
mehr Angstzustände unter Menschen (social anxiety), sie sind besorgter über soziale Beziehungen und reflektieren stärker über soziale Situationen

Ursachen für das Verhalten (in Klammern klinisch signifikanter Anteil in Prozent)

Schwierigkeit mit Exekutivfunktionen (29 %)
Konzentration und Aufmerksamkeit (28 %)
Impulskontrolle (24 %)
Mentale Flexibilität (38 %), je größer die Probleme, desto mehr Autismus-Symptome
Arbeits/Kurzzeitgedächtnis (19 %)
Gesamtbild überschauen (30 %)
Sprachprobleme (40 %)
Sich in die Perspektive des anderen versetzen (52 %)

Unterschiede zu idiopathischem Autismus:

Autisten haben Schwierigkeiten mit Sprache und Gesichterverarbeitung, extra X mit Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen

Inhalt:

  1. Testpersonen und grundsätzliche Überlegungen
  2. Was ist über Trisomie X bekannt?
  3. Grundlagen: Social Abilities
  4. Vergleich von Buben mit XXY und Mädchen mit XXX
  5. Ergebnisse für Buben und Mädchen mit zusätzlichem X
  6. Vergleich von Extra X mit Autismus
  7. Ursachen für das Verhalten von Extra-X-Kindern
  8. Risikofaktoren in der Entwicklung bei Mädchen mit Trisomie X
  9. Schlussfolgerungen
  10. Kleines Glossar

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