Fehler im Bericht im „Focus“ über Klinefelter

Zum Thema Männergesundheit beim „Focus“ am 17.09.2018:

Dementsprechend sind vor allem Männer gefährdet, die etwas mehr Östrogen bilden, etwa, weil sie genetisch bedingt ein X-Gen mehr besitzen.

X-Chromosom, nicht X-Gen.

Ihr Chromosomensatz enthält statt XY ein XXY. Die Fachbezeichnung für diese vererbbare Genveränderung heißt Klinefelter-Syndrom. Die äußeren Anzeichen dafür sind ein leicht weiblicher Brustansatz, kleine Hoden und häufig Unfruchtbarkeit.

Widerspruch! Wie kann etwas vererbbar sein, wenn eines der Hauptsymptome Unfruchtbarkeit ist? Tatsächlich wird das Klinefelter-Syndrom NICHT vererbt, sondern entsteht zufällig, weil während der Meiose die Fortpflanzungszellen nicht getrennt werden. Das zusätzliche X-Chromosom kann von Vater oder Mutter kommen.

Zum Erscheinungsbild ist zu sagen, dass erstens Unfruchtbarkeit kein äußeres Anzeichen ist und der weibliche Brustansatz je nach Datenerhebung nur bei 40-80% der Betroffenen vorkommt (in der Fachsprache Gynäkomastie genannt). Kleine Hoden sehen gewöhnlich nur der Arzt, der Partner oder man selbst – so gesehen sind Klinefelter-Männer auf den ersten Blick nicht von XY-Männern unterscheidbar!

Weitere äußerliche Anzeichen sind weibliche Hüften, lange Beine, feingliedrige Hände, Hochwuchs (viele Basketballer sollen das Klinefelter-Syndrom haben). Die wichtigsten inneren Anzeichen sind ein niedriger Testosteronspiegel und gleichzeitig erhöhte FSH- und LH-Werte im Blut.

Eine frühzeitige Behandlung mit männlichen Hormonen ermöglicht trotzdem, dass Kinder gezeugt werden können.

Grundsätzlich hemmt künstliche Testosteronzufuhr die Spermienproduktion, deswegen ist diese Aussage so in Frage zu stellen. Die Spermienproduktion nimmt nach der Pubertät ab. Eine strikte Grenze, ab der es gar nicht mehr geht, gibt es nicht, bisher las man aber häufig, dass es nach dem 30. Lebensjahr deutlich schwieriger wird.

Die Testosteronbehandlung (ohne Aromatase-Hemmer) sollte für mindestens 3-6 Monate unterbrochen werden, damit sich die verbleibende Spermienbildung erholen kann.

Quelle: Nieschlag E., Klinefelter Syndrome, Dtsch Arztebl Int. ,May 2013, 110 (20): 347-353

Weiters sollte frühzeitige Behandlung dahingehend differenziert werden, ob es sich um spätdiagnostizierte Erwachsene (Normalfall) oder schon im Kindesalter diagnostizierte Betroffene handelt. Bei Kindern sollte man immer in Betracht ziehen, dass Intersexualität und Transgenderformen präsent sein können, wo eine männliche Hormontherapie kontraproduktiv ist. Eine Häufung bei XXY-Männern ist zwar nicht nachgewiesen, es gibt aber bekannte Einzelfälle. Betrifft später natürlich auch Erwachsene, die aber selbst entscheiden können. Außerdem kann bei Männern mit AIS (Androgen Insensitivity Syndrom) die Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlagen.

„Die meisten Betroffenen wissen, dass sie das Klinefelter-Syndrom haben“, sagt Bernhard Wörmann.

Die meisten Betroffenen wissen es NICHT! Die Dunkelziffer liegt bei 70%. Eben weil es äußerlich so unauffällig ist, wird es oft nicht erkannt. Oftmals sogar erst bei unerfülltem Kinderwunsch. Jene ohne Kinderwunsch erfahren es vielleicht nie.

Allerdings würden viele von ihnen nicht wissen, dass sie damit ein 20- bis 60fach höheres Risiko für Brustkrebs haben, im Vergleich zu Männern mit einem XY-Chromosomensatz. Auch viele Ärzte kennen diesen Zusammenhang oft nicht.

Nur Betroffene mit Gynäkomastie haben ein signifikant erhöhtes Risiko für Brustkrebs!

The dominant symptom is the painless formation of a nodule in the chest. It seems that breast cancer will occur more often whenever there has been a preexisting condition of gynecomastia [13]. Prospective studies dealing with this subject are not available. Gynecomastia belongs to the clinical symptoms in up to 40 percent of all men with Klinefelter syndrome [14].

Quelle: https://www.onkopedia-guidelines.info/en/onkopedia/guidelines/klinefelter-syndrome-and-cancer/@@view/html/index.html#litID0EZAAE

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Drittes Geschlecht in Deutschland eintragbar

Unter den Medienberichten über die Zulassung eines dritten Geschlechts in Deutschland findet man natürlich auch das Klinefelter-Syndrom.

So im Spiegel, abgerufen am 10.11.17

So kann sich nur ein funktionsfähiges X-Chromosom in den Körperzellen befinden (Turner Syndrom). Einige Menschen mit X- und Y-Chromosom besitzen ein zusätzliches X-Chromosom in allen oder einem Teil der Körperzellen (Klinefelter-Syndrom). Bei mit solchen atypischen Chromosomenbildern geborenen Menschen gibt es oft körperliche Besonderheiten der Organe. Davon können auch die Sexualorgane oder deren Funktion betroffen sein. Sie weisen in der Regel aber keine zwischengeschlechtlichen Merkmale auf.

Meine Organe sind eigentlich normal ausgebildet.

Beim MDR, abgerufen am 10.11.17, steht:

Uneindeutig wird das Körpergeschlecht dagegen, wenn etwa nur ein einziges X-Chromosom vorhanden ist. Dieses sogenannte Turner-Syndrom führt zu einem äußeren weiblichen Erscheinungsbild. Es gilt als eine der häufigsten Ursache von Intersexualität. Es gibt aber auch die Variante von XXY-Chromosomen. Dieses sogenannte Klinefelter-Syndrom führt zu einer äußerlich männlichen Geschlechtsausprägung.

Das ist pauschal nicht richtig.

Die Süddeutsche Zeitung, abgerufen am 10.11.17, schreibt:

Chromosomenveränderungen wiederum lassen Menschen mit Turner-Syndrom und dem Chromosomensatz XO zwar phänotypisch weiblich erscheinen, so wie das Klinefelter-Syndrom mit einem XXY-Satz äußerlich männlich wirkt – fehlende oder zusätzliche Geschlechtschromosomen allein machen aber nicht den Mann zum Mann und die Frau zur Frau.

Das ist besser geschrieben als beim MDR. Es wirkt zwar männlich, ist aber nicht zwingend identitätsstiftend.

Zu guter Letzt auch ein Artikel aus Österreich, aus DiePresse (abgerufen am 10.11.17)

Dieses sogenannte Turner-Syndrom führt zu einem äußeren weiblichen Erscheinungsbild und gilt als eine der häufigsten Ursache von Intersexualität. Es gibt aber auch die Variante von XXY-Chromosomen, dem sogenannten Klinefelter-Syndrom, mit einer äußerlich männlichen Geschlechtsausprägung.

Beim MDR abgeschrieben oder umgekehrt.

In Summe ist es zwar schön, dass XXY im Kreise der Intersexualität erwähnt wird, auch wenn das nur auf einen Bruchteil der XXY-Inhaber zutrifft. Die Mehrheit ist nicht intersexuell wie es im Hinblick auf ein drittes Geschlecht gemeint ist, sondern lediglich vom Chromosomensatz her und vom äußeren Erscheinungsbild zum Teil auch. Meine Hüften sind etwa viel breiter als die von „normalen“ Männern, was dazu führt, dass mir seit jeher die „Herrenhosen“ vom Schnitt nicht passen. Meine Muskelmasse ist besonders um Brust, Schultern und Arme weit geringer ausgeprägt, ich kann auch trotz Training kaum Muskelmasse aufbauen (übrigens auch trotz jahrelanger Testosterontherapie). Meine Hände sind sehr fein, eher weiblich vom Aussehen. Bei jenen 47,XXY ohne Testosteronzufuhr kommen noch ein fehlender Bartwuchs und spärliche Körperbehaarung hinzu. Entscheidend ist aber das Geschlecht, mit dem ich mich identifiziere. Und da bin ich wohl männlich. So 100% festlegen möchte ich mich auch nicht. Die meisten sind aber festgelegt und der Prozentsatz derer, die keine Testosterontherapie machen bzw. sich Östrogen zuführen lassen, um weiblicher zu erscheinen, ist sehr gering.

Insgesamt finde ich es erstrebenswert, wenn man Klinefelter-Syndrom nicht ausschließlich auf körperliche Merkmale reduziert, sondern ganzheitlich beleuchtet. Das geht in bloße Aufzählungen über das dritte Geschlecht leider ebenso unter wie die kritisch zu beurteilende Testosterontherapie im Kindes- und frühen Jugendalter, wenn die Vermännlichung selbst bei jenen erzwungen wird, die bis dahin noch nicht unsicher sind, mit welchem Geschlecht sie sich später identifizieren.

Übersetzung: Genderdiversität vor Behandlung von KS-Patienten berücksichtigen

Auf der Website der Britischen Klinefelter-Vereinigung ksa-uk.net ist seit kurzem eine „Einverständniserklärung“ zu lesen, die Betroffene und Angehörige über Genderdiversität bei 47,XXY aufklärt. Dies ist äußerst wichtig zu berücksichtigen, ehe mit einer Hormonbehandlung oder der Entfernung von Brustgewebe (Gynäkomastie) begonnen wird. Im deutschsprachigen Raum existieren darüber bisher nahezu keine Informationen – jedenfalls nicht auf den Seiten der bestehenden Vereine und Selbsthilfegruppen. Ich habe den Text im Folgenden übersetzt:  Weiterlesen

thoughts and ideas about XXY

some thoughts ….

– a survey of XXY about being left-handed or right-handed

( I recently found out with help of an autism specialist that I’m actually left-handed explaining a lot of difficulties with direction of rotation since childhood)

– a survey of XXY about enhanced sensory perception (yes/no, and which senses are affected most often: hearing, visuals, taste, tactile, smell)

(there are communalities between small-scale polls in autism forums and the british XXY forum, both resulting in enhanced sensory issues with hearing and visuals)

if ADD/ADHD are rather symptoms than syndroms (about 50 % of people with autism also have ADHD, about 60 % of people with XXY have also ADHD), and mainly the result of different sensory perception…. it would mean that XXY is one of many possible conditions to obtain a different perception in general.

The idea of, e.g. self-stimulating behavior or special interests as a strategy to manage too much incoming information, social stress, sensory overload, mental overload, etc… is relatively new (but included in the latest DMS-V for diagnosing autism spectrum conditions). If both behavior (stimming and special interests) is less defined, people have to look for other „bad“ copying strategies, like frequent meltdowns, attention deficits, hyperactivity, etc…

(in the few studies about autistic symptomes in XXY, XXY reveal less special interests, repetition behavior as non-XXY autistic people, which could mean that XXY are less able to self-regulate themselves)

Attending symptoms like bad time management, organisation, planning, etc… are shared by all conditions (XXY, ADHD, autism) as a result of executive dysfunctions (something’s working wrong in the frontal lobes).

For a long time, in Germany even now, nobody thought of communalities between these conditions because all symptoms were related to the lack of testosterone. This is another fact I’m quite curious about because hormone imbalances are also reported in autism (and gender dysphoria seems to be more frequent in autism than in the general population), and some autistic women reported too high testosterone values.

I guess the discussion about these relations often stutters because of the usage of the term „autism“: Autism is highly negatively connotated. Nobody wants to be referred to. Parents are often shocked even hearing about this possibility. I approach this topic rather from bottom-up thinking. I gather as much information as possible trying to puzzle it together. I follow the principle of neurodiversity, i.e., the different perception doesn’t express a disorder but a difference. Maybe, this approach gets lost in this strong desire of having categories and stamps, coming with DSM-V and diagnosis (good read: Frances, Allen (2013). Saving Normal: An Insider’s Revolt Against Out-of-Control Psychiatric Diagnosis, DSM-5).

My intention is not to put XXY in additional categories but to destigmatize the existing categories.

Das interdisziplinäre Modell von Tartaglia et al. (2015)

Wie eine interdisziplinäre Herangehensweise am besten aussehen könnte, ist in Tartaglias 2015 erschienenen Paper dokumentiert. Ich habe die amerikanischen Texte ins Deutsche Übersetzt:

tartaglia2015

(Zur Vergrößerung bitte Anklicken)

Hier wird deutlich, dass Endokrinologie und Testosterontherapie nur einen kleinen Teil einer ordentlichen Behandlung und Unterstützung bei der Diagnose XXY bzw. Klinefelter-Syndrom ausmachen.

Tartaglia erklärte gegenüber AXYS (Association for X- and Y-Syndromes) außerdem, welche Rolle das bzw. die überzähligen X-Chromosomen spielen:

Bei Frauen ist das zweite X-Chromosom typischerweise inaktiv, bis auf die Barr-Körperchen. Die X-Inaktivierung kann bei Männern mit zweitem X-Chromosom jedoch über drei Wege ablaufen:

  1. Die beiden X-Chromosomen könnten ihre Botschaften verdoppeln – die Botschaft damit verstärken (zu viel)
  2. Die beiden X-Chromosomen könnten widersprüche Botschaften senden – eines sagt “ja” und das andere “nein” (gemischte Botschaft)
  3. Beide X-Chromosomen könnten stumm bleiben, wenn eines von beiden senden sollte (ungenügend)

Das könnte die große individuelle Vielfalt im Phänotyp bei Klinefelter-Syndrom erklären, wobei unterschiedliche Hormonstoffwechsel und Androgeninsensitivität hinzukommen können.

Wieder andere haben zusätzliche Begleiterscheinungen mit zusätzlichen Symptomen. Doch, was sich nicht zwingend sagen lässt, und das geht aus dem Artikel von Host et al. (2014) hervor: Der Testosteronmangel alleine verursacht nicht Osteoporose und Diabetes, ebenso wenig kognitive Einschränkungen, da spielt auch das zusätzliche X-Chromosom eine Rolle.

Deutsche Wissenschaftler betreiben nach den bisher erschienenen Fachartikeln vielfach eher hormonelle Ursachenforschung mit entsprechend zentrierter Behandlung, während die Dänen, Niederländer, Schweden und Amerikaner stärker auf die Genetik und Neuropsychologie schauen. In Summe ist natürlich alles wichtig.

Why I support N#mber

While the german version N#MMER already launched, the english version will be available soon in September 2015 and the worldwide first magazine for people with ADHD and autism edited and written by concerned people themselves. You’ll read interviews with Temple Grandin and Sascha Lobo and…

https://nummer-magazin.de/ see also https://twitter.com/Number_Magazine

a text about 47,XXY as symptomes of ADD/ADHD as well as autism are more prevalent in people with 47,XXY. In my opinion, the magazine covers a lot of difficulties concerning the behavior of people with 47,XXY. I had light bulb moments in nearly every text. As I wrote my text for N#MMER in October 2014, I didn’t have such profound knowledge about 47,XXY, and I looked for proof for any statement in the article. It’s the reason for which the text might have appeared in a school’s magazine rather and is clearly different compared with the other texts. Anyway, I hope I could raise awareness towards the characteristics of Klinefelter/47,XXY. American self-support organisations (like AXYS) assume that a certain number of people with 47,XXY is present among people with autism and ADHD.

To clarify: 47,XXY =/= autism spectrum disorders! The prevalence for autism (and ADHD) is significantly enhanced but far away from 100 % (rather between 10 and 30 % for autism).

Autism Spectrum Disorders and 47,XXY:

Figure 1: The diagram shows the results of the Social Responsiveness Score (SRS) measuring the degree of autistic traits.

  • control group (con): 25
  • extra X: 65 (cut-off for autism: 70)
  • diagnosed people with autism (ASD): 95

Source: https://vimeo.com/130199302

Fig 1. ADI-R-Score

Figure 2: The result of the ADI-R test of autism in the three core domains. The horizontal line depicts the threshold value for clinical relevance, the points mark the individual persons with 47,XXY.

10 persons lied above the cut-off in all domains, 11 persons in 2 domains and 13 in one domain. 17 persons were below the cut-off in all domains. The most prevalent domain has been communication (domain 2), the rarest domain has been stereotype behavior (domain 3). Altogether 27 % of people with 47,XXY fulfilled the diagnose criteria for autism spectrum disorder.

Source: Bruining et al. (2009) bzw. https://factsaboutklinefelter.com/verhalten/

ADHD and 47,XXY:

  • Brian B. Doyle (2006) estimated 80 %
  • Tartaglia et al. (2012) found about 36 %,with the vast majority favoring the inattentive subtype (ADD)
  • Cederlöf et al. (2014) examined 86 000 controls and 860 47,XXY: 6 times higher risk of autism and ADHD.
  • Skakkebaek et al. (2014) founds 63 % ADHD in 47,XXY

Thus there is strong evidence for a link between 47,XXY and ADHD/autism, besides the fact all three conditions show major impairments of executive functions.

  1. Bruining et al. (2009) suggests in figure 2 that domain 3 (rituals, routines and obsessive behavior) is weaker in 47,XXY than in idiopathic (male!) autism.
  2. Tartaglia et al. (2012) states that the quiet subtype of ADHD (also called ADD, without hyperactivity and impulsivity) is dominant in 47,XXY.

Speculating:

People with autism who reveal less symptoms of domain 3 (rocking, flapping, obsessive behavior, mainstream special interests) may be easily overlooked (-> high number of unknown cases in girls and women as well as ‚quiet‘ boys and men).

About 90 % of media reports about attention-deficit disorders deal with hyperactive and impulsive behavior although only 10 % of all tests confirm this diagnose. 30 % of all diagnoses present the inattentive subtype with quiet, non-disturbing dreamers. (the remaining 60 % present the combined type), source: http://weltsichtig.de/typisch-adhs-aber-halo/

Thus there is a large number of unknown cases, again in girls and women with ADD but also quiet boys and men).

If the phenotype of 47,XXY is similar to that of females with ADD and/or autism, both neurologic conditions will be discovered more infrequently in 47,XXY (boys with 47,XXY are often described as shy, passive and quiet).

Result:

Therefore it is important to use any opportunity to address these potential secondary diagnoses as therapeutical approaches, national support and accomodations are much better for people with ADHD and/or autism than for people with a diagnose „Klinefelter syndrome“. Moreover, addressing the hormone deficit is not sufficient to treat all side-effects of having Klinefelter syndrome:

Surprisingly, testosterone levels were not associated with these psychological and social health measures, even though low testosterone has been widely believed to underlie many of these symptoms. “Based on this finding, it is not clear that the testosterone therapy commonly given during puberty will remedy many of the problems that children with Klinefelter syndrome experience,” says Dr. Fennoy.

Whether hormonal therapy plays a role during development or not, the researchers emphasize that early intervention to address psychosocial health risks will help patients and their families manage some of the chronic aspects of Klinefelter syndrome.

Source: http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2015/08/25/developing-a-new-tool-to-detect-a-frequently-missed-sex-chromosome-disorder-in-boys/

What people with 47,XXY and relatives can do:

If you have the feeling there is more to you than low testosterone values and associated infertility, go to a psychiatrist or psychologist.

When people with 47,XXY are bullied in school, physical appearance may be the cause (weak muscles, body composition, breast development, shame having a shower or in the changing room) but also autistic behavior (difficulties with coordination, shyness, bluntness, naivety, imitating others, isolation and more prone to be a victim). Please take care of your children not to be in agony throughout their school time! They will suffer from bullying, post-traumatic anxiety and depression also throughout their lifetime.

Receiving a dual or secondary diagnose will provide additional therapy approaches and support besides hormone replacement therapy.

It’s essential to inform your environment and the relative’s environment about 47,XXY. If physical symptomes are merely present but behaviorial symptomes are more obvious, it probably makes no sense to hold a long talk about Klinefelter syndrome. A lot of people who are not familiar with Klinefelter may conclude that Klinefelter is equivalent for hormone deficit, needs hormone therapy and subsequent all deficits will be cured. Then it’s possibly more senseful to inform about the secondary diagnose. The genetic reason is rather interesting for academics.

Draw your information and guidelines from concerned people themselves! I linked numberous autistic bloggers in my blog writing about their life and everydaylife with autism. Be skeptical when doubtful things arise like cure of autism with helpf of diets, glute-free food, homeopathy, MMS, etc. A great majority of enlightened people with autism rejects ABA and Autism-Speaks.

Read and spread the word for N#MBER! Diagnosed 47,XXY could be helped with additional diagnoses addressing their psychosocial health. Diagnosed people with autism and/or ADHD might have a genetic underpinning of their presumed primary diagnose. It doesn’t mean that the diagnose is wrong but physical health may also play a role, like enhanced risk for cardiovascular disease, diabetes, osteoporosis, autoimmune disorders, and cancer.

Neurologische Merkmale von 47,XXY

Im Juli 2015 erschien ein Artikel der Universität Leiden über „Neural systems for social cognition: gray matter volume abnormalities in boys at high genetic risk for autism symptoms, and a comparison with idiopathic autism spectrum disorder“ (Goddard et al.) – hier als PDF vollständig herunterladbar.

Die Studie beschäftigt sich mit den „grauen Zellen“ bei Buben mit 47,XXY. Diese haben genetisch bedingt eine hohe Wahrscheinlichkeit für Autismus. Die Ergebnisse wurden mit 46,XY und mit Buben verglichen, deren Autismus-Ursache unbekannt ist (auch idiopathischer Autismus genannt).

Einschub

Aufbau des Gehirns und die Bedeutung der grauen Substanz verständlich erklärt:

Zitat:

Alleine die Großhirnrinde nimmt in etwa die Hälfte des Hirnvolumens ein. Diese lässt sich in vier Lappen unterteilen. Hierbei übernimmt der Frontallappen die Aufgaben der Steuerung motorischer Vorgänge. Zudem ist er aber auch an der Steuerung von Antrieb, Motivation und weiterer psychischer Leistungen beteiligt. Parietal-, Temporal- und Occipitallappen dienen hauptsächlich der Verarbeitung von Signalen der Sinnesorgane. Die Sensibilität sowie alle Berührungsreize werden jedoch vom Parietallappen gesteuert. Die optischen Reize werden im Occipitallappen interpretiert. Der Temporallappen verarbeitet alle eingehenden akustischen Informationen. Die Großhirnrinde lässt sich in sechs Schichten definieren, welche über die Art und Verteilung der enthaltenden Nervenzellen definiert werden. Diese sechs Schichten tragen den Namen graue Substanz (graue Zellen).

Einschub Ende

Für die Studie hat man 16 Buben mit 47,XXY herangezogen, wovon 4 in Testosteronersatztherapie waren, sowie 16 Buben mit Autismus und 16 Buben mit normalen Chromosomensatz (46,XY) ohne gesundheitliche Auffälligkeiten („klinisch unauffällig“). Alle waren zwischen 9 und 18 Jahre alt. Keiner der Autisten wurde medikamentös behandelt. In der 47,XXY-Gruppe war der IQ niedriger, zudem traten häufiger Depressionen und Angsterkrankungen auf. 9 47,XXY-Buben wurden schon vor der Geburt genetisch identifiziert, die anderen 7 wurden über Selbsthilfegruppen und Aufrufe zur Teilnahme an der Studie gefunden. Ausgeschlossen wurden Personen mit einem IQ kleiner 60 und mit vorliegendem Substanzmissbrauch bzw. Schädigungen des Gehirns durch Tumore oder Schlaganfälle.

Um festzustellen, ob autistisches Verhalten bei den Teilnehmern vorliegt, verwendete man den SRS (Social Responsiveness Scale). Dabei wurde ersichtlich, dass selbst beim Fehlen einer formalen Autismus-Diagnose erhebliche Beeinträchtigungen bei sozialer Kommunikation und Interaktion vorliegen können. Dies trifft auf 47,XXY zu. Ebenso hat man vermehrt von Schüchternheit, sozialem Rückzug und mangelndem Durchsetzungsvermögen berichtet.

Durch Studien bereits bekannt:

Im Gegensatz zu idiopathischen Autisten sind Menschen mit 47,XXY …

  • tendenziell ängstlicher in Gesellschaft und neigen vermehrt zu sozialen Phobien
  • anders bei der Verwendung von Smalltalk, beim Teilen von Dingen mit anderen und beim Interesse an anderen Kindern
  • aufgrund gestörter Exekutivfunktionen darin beeinträchtigt, sich in die Perspektive der anderen zu versetzen („Theory of Mind“), während bei Autisten eher Sprache und Gesichtererkennung eine Rolle spielen
  • bei der Benennung von Gesichtsausdrücken verstärkt aktiv im Frontalhirn, während Autisten ihre Amygdala verstärkt aktivieren.

Folgende Gehirnstrukturen sind an der Entschlüsselung sozialer Reize beteiligt:

  • Der superior temporal cortex (super temporal gyrus, STG, und sulcus) ist für die grundsätzliche Verarbeitung von Gesichtsinformationen zuständig (z.B. Blickverlagerung und Mundbewegungen) sowie für visuelle Wahrnehmungen generell („biologische Bewegung“).
  • Die Amygala ist für komplexere soziale Bewertungen zuständig, die einschätzt, ob eine Information relevant ist und Bedrohung oder Gefahr erkennt.
  • Der Orbifrontale Cortex (OFC) beinhaltet viele Aspekte der sozialen Kompetenz und kognitiven Verarbeitung, inkl. der Bewertung von Sinnensreizen, Belohnungs- und Bestrafungsverhalten, Entscheidungsfreudigkeit, Theory of Mind, Selbstreflexion und die Wiedergabe von Gesichtsausdrücken und Identität
  • Der insular cortex vermittelt die Erkennung und Reaktion auf emotionale Reize und die Wiedergabe der eigenen Gefühle und Emotionen.
  • Der medial frontal cortex ist daran beteiligt, Gesichteridentität, Theory of Mind zu interpretieren und sein Ich von anderen zu distanzieren.

Ergebnis der vorliegenden Studie:

Nach dem SRS gibt es im Verhalten zwischen der 47,XXY-Gruppe und den idiopathischen Autisten keine markanten Unterschiede.

Die 47,XXY zeigen verglichen mit den 46,XY deutlich weniger graue Substanz …

  • im linken und rechten insular cortex
  • im linken OFC
  • im rechten STG

Die 47,XXY zeigen verglichen mit den Autisten außerdem deutlich weniger graue Substanz …

  • im linken und rechten insular cortex
  • sowie im linken OFC

Diskussion:

  1. Die Verringerung des OFC in der Studie könnte eine anatomische Ursache für Schwierigkeiten im Umgang mit äußeren Reizen, Selbstreflexion, Identität und Theory of Mind sein.
  2. Die Verringerungen im insular cortex passt zur leichteren emotionalen Erregbarkeit der 47,XXY verglichen mit der Kontrollgruppe. Sie lassen sich außerdem leichter von Emotionen bei Entscheidungen beeinflussen.
  3. Der STG spielt eine Rolle bei der Verarbeitung von Mimik- und Blickrichtungsänderungen. Die rechtsseitige Verringerung steht im Einklang mit früheren Studien zu Beeinträchtigungen bei 47,XXY.

Die Ergebnisse stehen im Einklang mit der Feststellung, dass sich eine große Zahl an X-Chromosom-Genen im Gehirn auswirkt, und 47,XXY daher anfälliger für Veränderungen im Gehirn sind.

Das zweite Ziel der Studie war der Vergleich der grauen Substanz zwischen 47,XXY und idiopathischen Autisten:

Während sich vom Verhalten her zwischen beiden Gruppe keine nennenswerte Unterschiede zeigten, gibt es bei 47,XXY Abweichungen im linken und rechten insular cortex sowie im linken OFC.

Schlussfolgerungen:

Das Autismus-Spektrum zeigt eine große Vielfalt. Zahlreiche Verknüpfungen zwischen Genen und Gehirnregionen führen zu ähnlichem autistischen Verhalten.

Frühere Studien stellten ebenso Abweichungen bei Erwachsenen fest, was darauf hindeutet, dass sich diese bereits frühzeitig manifestieren und über die Zeit hinweg recht stabil sind.

Kinder und Jugendliche mit 47,XXY und Autismus zeigen signifikante Abweichungen in Gehirnregionen, die das Sozialverhalten steuern. Das deutet darauf hin, dass das zusätzliche X-Chromosom erhebliche Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung hat.

Zudem konnte nachgewiesen werden, dass Verhaltensbeobachtung alleine nicht ausreicht, um Unterschiede zwischen Autismus und 47,XXY festzustellen.

Die Zusammenhänge zwischen Genen, Gehirn und Verhalten sind sehr komplex, das betrifft nicht nur 47,XXY, sondern mitunter auch Autisten.

Ergänzung:

Während die vorliegende Studie ausschließlich auf Defizite eingeht, hat der Kinderpsychiater Dr. Jay Giedd am Nationalen Institut für Gesundheit (in den USA) geforscht und eine groß angelegte und mehrjährige Studie bei 47,XXY-Kindern unternommen. Er zeigt auf, dass die graue Substanz auf der rechten Gehirnseite vergrößert ist. Dieser Gehirnbereich steuert räumliche und rechnerische Fähigkeiten („Denken in Bildern und Mustern“). 47,XXY könnten diese Stärke dazu verwenden, die verringerten linken Gehirnbereiche zu kompensieren, die Sprachfunktionen und soziale Fähigkeiten steuert, und Defizite in diesen Bereichen erklären. (Quelle, 2013)