Drittes Geschlecht in Deutschland eintragbar

Unter den Medienberichten über die Zulassung eines dritten Geschlechts in Deutschland findet man natürlich auch das Klinefelter-Syndrom.

So im Spiegel, abgerufen am 10.11.17

So kann sich nur ein funktionsfähiges X-Chromosom in den Körperzellen befinden (Turner Syndrom). Einige Menschen mit X- und Y-Chromosom besitzen ein zusätzliches X-Chromosom in allen oder einem Teil der Körperzellen (Klinefelter-Syndrom). Bei mit solchen atypischen Chromosomenbildern geborenen Menschen gibt es oft körperliche Besonderheiten der Organe. Davon können auch die Sexualorgane oder deren Funktion betroffen sein. Sie weisen in der Regel aber keine zwischengeschlechtlichen Merkmale auf.

Meine Organe sind eigentlich normal ausgebildet.

Beim MDR, abgerufen am 10.11.17, steht:

Uneindeutig wird das Körpergeschlecht dagegen, wenn etwa nur ein einziges X-Chromosom vorhanden ist. Dieses sogenannte Turner-Syndrom führt zu einem äußeren weiblichen Erscheinungsbild. Es gilt als eine der häufigsten Ursache von Intersexualität. Es gibt aber auch die Variante von XXY-Chromosomen. Dieses sogenannte Klinefelter-Syndrom führt zu einer äußerlich männlichen Geschlechtsausprägung.

Das ist pauschal nicht richtig.

Die Süddeutsche Zeitung, abgerufen am 10.11.17, schreibt:

Chromosomenveränderungen wiederum lassen Menschen mit Turner-Syndrom und dem Chromosomensatz XO zwar phänotypisch weiblich erscheinen, so wie das Klinefelter-Syndrom mit einem XXY-Satz äußerlich männlich wirkt – fehlende oder zusätzliche Geschlechtschromosomen allein machen aber nicht den Mann zum Mann und die Frau zur Frau.

Das ist besser geschrieben als beim MDR. Es wirkt zwar männlich, ist aber nicht zwingend identitätsstiftend.

Zu guter Letzt auch ein Artikel aus Österreich, aus DiePresse (abgerufen am 10.11.17)

Dieses sogenannte Turner-Syndrom führt zu einem äußeren weiblichen Erscheinungsbild und gilt als eine der häufigsten Ursache von Intersexualität. Es gibt aber auch die Variante von XXY-Chromosomen, dem sogenannten Klinefelter-Syndrom, mit einer äußerlich männlichen Geschlechtsausprägung.

Beim MDR abgeschrieben oder umgekehrt.

In Summe ist es zwar schön, dass XXY im Kreise der Intersexualität erwähnt wird, auch wenn das nur auf einen Bruchteil der XXY-Inhaber zutrifft. Die Mehrheit ist nicht intersexuell wie es im Hinblick auf ein drittes Geschlecht gemeint ist, sondern lediglich vom Chromosomensatz her und vom äußeren Erscheinungsbild zum Teil auch. Meine Hüften sind etwa viel breiter als die von „normalen“ Männern, was dazu führt, dass mir seit jeher die „Herrenhosen“ vom Schnitt nicht passen. Meine Muskelmasse ist besonders um Brust, Schultern und Arme weit geringer ausgeprägt, ich kann auch trotz Training kaum Muskelmasse aufbauen (übrigens auch trotz jahrelanger Testosterontherapie). Meine Hände sind sehr fein, eher weiblich vom Aussehen. Bei jenen 47,XXY ohne Testosteronzufuhr kommen noch ein fehlender Bartwuchs und spärliche Körperbehaarung hinzu. Entscheidend ist aber das Geschlecht, mit dem ich mich identifiziere. Und da bin ich wohl männlich. So 100% festlegen möchte ich mich auch nicht. Die meisten sind aber festgelegt und der Prozentsatz derer, die keine Testosterontherapie machen bzw. sich Östrogen zuführen lassen, um weiblicher zu erscheinen, ist sehr gering.

Insgesamt finde ich es erstrebenswert, wenn man Klinefelter-Syndrom nicht ausschließlich auf körperliche Merkmale reduziert, sondern ganzheitlich beleuchtet. Das geht in bloße Aufzählungen über das dritte Geschlecht leider ebenso unter wie die kritisch zu beurteilende Testosterontherapie im Kindes- und frühen Jugendalter, wenn die Vermännlichung selbst bei jenen erzwungen wird, die bis dahin noch nicht unsicher sind, mit welchem Geschlecht sie sich später identifizieren.

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Neue Vereinsbroschüre der DKSV: Kritik

Im nachfolgenden Beitrag eine persönliche Kritik an der siebten Auflage der Klinefelter-Syndrom-Broschüre der deutschen Klinefelter-Vereinigung, die Seitenzahlangaben orientieren sich an den Seitenzahlen auf dem Dokument selbst (und nicht im PDF-Viewer).

Mein Resumee:

Die Hinweise auf Nachteilsausgleiche, Schulbegleitung und unterstützende Maßnahmen im Unterricht begrüße ich ausdrücklich. Hier sollte noch mehr darüber aufgeklärt werden, da offenbar nur wenige KS-Träger Nachteilsausgleiche in Anspruch nehmen.

Erwartungsgemäß enttäuscht bin ich darüber, dass man die Chance versäumt hat, Alternativen zur Testosteronbehandlung anzugeben, insbesondere, wenn Betroffene nicht vermännlicht werden wollen bzw. ein undeutiges Geschlecht zur Vorsicht anmahnt. Intersexuelle und Transgender werden nicht erwähnt, aus Facebookgruppen und wenigen Studien sind mir aber doch einige Betroffene bekannt, die z.B. eine Östrogentherapie machen oder generell eine Hormonbehandlung ablehnen. Auch fehlt der Hinweis auf das AIS (Androgen Insensitivity Syndrom), wo eine Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlägt. Auch, wenn die aufgezählten Abweichungen von der sexuellen „Norm“ eine Minderheit darstellen, sollte ein Selbsthilfeverein dieser Minderheit eine Plattform bieten.

Ebenfalls meinen Erwartungen entspricht das völlige Fehlen, ADHS- und Autismus-Symptomatik anzusprechen. Sofern man die Symptome richtig einordnet und z.B. Nachteilsausgleiche auch mit einer Klinefelter-Diagnose gewährt werden, mögen weitere Diagnosen nicht notwendig sein. Jedoch kann es manchmal auch eine Erleichterung sein, wenn Symptome eine Diagnose erhalten, über die wesentlich mehr bekannt ist als über Klinefelter.

Zuletzt möchte ich anmerken, dass man stigmatisierende Krankheitsbilder oder Phänotypen wie Autismus, ADHS und Intersexualität nicht entstigmatisiert, indem man nicht darüber sprechen oder schreiben darf, oder gar verweigert, an einer Forschungsstudie teilzunehmen, weil der Oberbegriff „Störung der Geschlechtsentwicklung“ lautet. Aufklärung ist das Zauberwort. Vorurteile beseitigen, zeigen, dass das Leben lebenswert ist, egal, mit welchen Geschlechtsteilen oder neurologischem Phänotyp man auf die Welt kommt. Das Wohlergehen des Betroffenen steht an erster Stelle, danach kommen die Angehörigen! Weiterlesen

Hilfestellung für Menschen mit Klinefelter-Syndrom und 47,XXY

Mein Blog besteht jetzt seit rund einem Jahr. Schwerpunkt meiner Literatursammlung hier sind die Übersetzungen von Fachartikel, Flyer, Broschüren und sonstigen Informationen aus dem Englischen. Warum ich? Weil sich sonst keiner die Arbeit antuen will oder kann. Ich halte die gesammelten Informationen aber so unverzichtbar, dass ich sie dem deutschsprachigen Raum zugänglich machen WILL, soweit mir das aufgrund meiner Sprach- und Fachkenntnisse eben möglich ist. Nachfolgend die wichtigsten Erkenntnisse auf einen Blick:

Broschüren und Leitfäden

Broschüre der AAKSIS (American Association for Klinefelter syndrome Information & Support): Original Übersetzung
Broschüre der KS & A (Knowledge, Support & Action) Original Übersetzung
Leitfaden zum Thema “Wie man seinem Kind die Diagnose XXY mitteilt“: Original Übersetzung
Leitfaden für “Eltern und Lehrer von Kindern mit Klinefelter-Syndrom” von Paul Collingridge: Original Übersetzung

Bücher

  • Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47,XXX) and 47,XYY: A guide for families and individuals affected by X and Y chromosome variations (derzeitiger Stand: nur auf Englisch und in den USA erhältlich)

Übersetzungen von Texten von James Moore, Leiter von AXYS

    (Association for X and Y-syndromes)

Web-Seminar mit Vorträgen bzw. Handouts:

auf www.genetic.org (= AXYS): www.genetic.org/Knowledge/EducationalWebinars.aspx

u.a. zum Thema Sensomotorik, Testosterontherapie und Kinderwunsch

Sonstige Informationen und Ratgeber:

  • Zusammenfassung der Kapitel Definition, Behandlung & Ursachen des Blogs auf 4 Seiten (Stand: 11. Dezember 2014)
  • Für Menschen mit 47,XXY, die sich nicht mit der männlichen Genderidentität identifizieren, ist Klinefelter-Syndrom (= Testosteronmangel) keine angemessene Diagnose bzw. Bezeichnung. Klinefelter-Syndrom und 47,XXY sind daher als Bezeichnungen nur austauschbar verwendbar, wenn es sich um Männer handelt, und nicht um intersexuelle oder Transgender-Personen. (Quelle: Thinking outside the square: Gender issues in Klinefelter’s syndrome and 47,XXY) – mehr Infos auch bei KS & A auf Englisch)
  • Die Diagnose Klinefelter-Syndrom schließt Doppeldiagnosen NICHT aus. Es können zusätzlich psychiatrische Diagnosen wie ADS, ADHS, Autismus, Schizophrenie, etc. gestellt werden, aber auch weitere körperliche Diagnosen. XXY bzw. Klinefelter-Syndrom alleine sind KEINE Behinderung, erst Folgeerscheinungen davon (wie Unfruchtbarkeit, Diabetes, etc.)
  • Manche Forscher und Eltern von Betroffenen gehen davon aus, dass sich hinter der Diagnose Autismus und/oder ADHS auch XXY/Klinefelter als Ursache verbergen könnte.
  • Testosteron ist KEIN Allheilmittel für alle Folgediagnosen.
  • Mehr auf soziale und emotionale Besonderheiten von XXY-Menschen gehen die niederländische Klinefelter-Seite (www.klinefelter.nl) und diese Seite über den Zusammenhang zwischen PDD-NOS und Klinefelter (ebenfalls niederländisch) ein.
  • Der derzeit aktuelle, deutschsprachige Text eines Spezialisten ist von Eberhard Nieschlag, erschienen 2013 im Deutschen Ärzteblatt: Link zum Volltext (er umfasst die Verhaltensebene)
  • Den aktuell umfassendsten Text zur Testosteronbehandlung liefert HOST ET AL (2014)

Typische Werte der Gonadotropine (FSH und LH) sowie Testosteron von XY und XXY:

Vergleich XXY-XY

Von GROTH ET AL (2013) stammt diese sehr schöne Übersichtsgrafik (ins Deutsche übersetzt von Blogkommentator ZORG):

clinicalupdate2013

Von mir stammt diese …

venndiagramm

 Stand der bereitgestellten Informationen: 20. April 2015

Wozu brauchen XXY eine Diagnose?

Hohe Abtreibungsgefahr

Steht die Diagnose bereits vor der Geburt fest, wird jedes siebte bis neunte Kind mit mehrzähligem X-Chromosom oder Down-Syndrom (Trisomie 21) abgetrieben. Meist liegt es daran, dass beim sich Rat über die Diagnose einholen der schlimmstmögliche Fall als Regelfall dargestellt wird. Differenzierte Aufklärung wäre wichtig, weil selbst bei intellektueller Beeinträchtigung durch Förderungen sehr viel möglich ist. Und Beeinträchtigungen in manchen Bereichen durch Begabungen in anderen Bereichen ausgeglichen werden. Wenn es um das Thema Unfruchtbarkeit geht – auch das hindert einen XXY-Mann später nicht daran, eine Familie zu gründen. Neben modernen Reproduktionsmethoden gibt es auch die Möglichkeit der Adoption. Und letzendlich ist es die Entscheidung des Kindes alleine, ob er eine Familie gründen will oder nicht. Aus jetziger Sicht ist also eine Diagnose vor der Geburt eher nicht so förderlich, speziell, weil sich so viele dann gegen das Kind entscheiden.

Ausbleibende Mini-Pubertät

Ist die Diagnose nach der Geburt bekannt, dann ist meist bis zum Beginn der Pubertät keine Hormontherapie notwendig. Mit einer Ausnahme: In den ersten drei Monaten weisen Buben vorübergehend hochnormale Sexualhormonspiegel auf, damit sich die Geschlechtsmerkmale ausprägen. Dieser Zeitraum wird Mini-Pubertät genannt.  Bei manchen XXY bleibt diese aus. Sie  kann nachsimuliert werden, indem vorübergehend Testosteron gespritzt wird, damit sich die Genitalien richtig entwickeln. Die Mini-Pubertät hat außerdem auch Auswirkung auf die frühe Sprachentwicklung [und könnte erklären, weshalb XXY häufiger sprachverzögert sind], aber an den genauen Zusammenhängen wird derzeit noch geforscht.

Kindheit und Pubertät 

Die Diagnose XXY oder Klinefelter-Syndrom ist noch keine Behinderung. Erst mögliche Begleiterscheinungen, die man aufgrund der großen Diversität innerhalb des Spektrums nicht von vorneherein prophezeien kann, lassen sich von Fall zu Fall behandeln. Sprachtherapien, Ergotherapie, Sensorische Integrationstherapie, alles, was die Körperwahrnehmung fördert (Reiten, Klettern), kann helfen. Ebenso der TEACCH-Ansatz (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children), eine sehr anschauliche Erklärung dazu findet man hier.  Häufig sind die Hormonwerte bis zur Pubertät und darüber hinaus noch normal. Manchmal zeigt das Kind aber auch übermäßiges Längenwachstum, weil sich mangels Testosteronproduktion die Wachstumsfugen nicht schließen. Rechtzeitige Testosteronbehandlung kann dort eingreifen bzw. dafür sorgen, dass sich die Muskelmasse normal entwickelt, was sich wiederum positiv auf die Knochendichte auswirkt. Einzelne Studien sprechen auch von verbesserter Wortfindung und Konzentrationsvermögen, wenngleich das individuell verschieden zu sein scheint.

Jugend und Identitätsfindung

Selbst wenn das Kind nicht intersexuell ist, sondern eindeutig männliche Geschlechtsmerkmale zeigt, muss man mit der Hormontherapie vorsichtig herangehen.  Identifiziert sich das Kind mit dem männlichen Geschlecht, oder eher mit dem weiblichen? (Transgender) Oder sieht es sich als zwischen den Geschlechtern (Intergender) und akzeptiert sich mit seinen weiblichen Eigenschaften? Die Erwartung des Umfelds und der Gesellschaft ist sicherlich eine andere, nämlich binär: Entweder Mann oder Frau. Ob laut medizinischer Definition alle XXY intersexuell sind, darüber streiten sich derzeit noch XXY-Intersex mit den XXY-vertretenden Organisationen. Es gibt keinen Konsens bei der Definition von Intersexuell. Wird es so definiert, dass Hormone, Anatomie oder Chromosomenanzahl nicht eindeutig einem Geschlecht zuzuordnen sind, dann sind XXY intersexuell. Bezieht es sich rein auf die Geschlechtsmerkmale, sind XXY mehrheitig eindeutig männlich (unabhängig von der empfundenen Genderrolle). In jedem Fall ist das eine wichtige Frage, die es vor der Hormontherapie zu klären gilt. Im Fall von Transgender oder weiblichem XXY (d.h., das Y-Chromosom ist überzählig, nicht das X-Chromosom) ist eher Östrogentherapie angesagt, im Fall eines männlichen XXY Testosterontherapie. Manche lehnen die Hormontherapie auch generell ab, trotz der gesundheitlichen Risiken einer Hormonunterversorgung. Sexualität und Gender in Verbindung mit Hormontherapie bei XXY erfordert noch viel Forschungsbedarf und -studien, um individuell geeignete Behandlungen zu ermöglichen.

Kinderwunsch

Um zu verhindern, dass die Behandlung lebensfähige Spermien vernichtet, werden in den USA Aromatase-Inhibitoren angeboten (zum zu verhindern, dass Testosteron in Östrogen umgewandelt wird), ebenso menschliche Choriogonadotropin (hCG) oder Clomiphene. Offizielle Studien gibt es dazu aber noch nicht, und flächendeckend im Einsatz sind diese Medikamente auch nicht. Wer genug Geld hat, kann sich rechtzeitig Samen einfrieren lassen, bevor die Samenqualität ab dem frühen Erwachsenenalter deutlich nachlässt. Paare mit unerfülltem Kinderwunsch wissen nach der Diagnose zumindest Bescheid, warum es nicht klappt, und können sich nach Alternativen umsehen, z.b. moderne Reproduktionstechniken oder Adoption.

Erwachsenenalter

Für jene, die nicht durch unerfüllten Kinderwunsch entdeckt wurden, und für die Familiengründung nicht zur Debatte steht, geht es um körperliche Folgen wie Müdigkeit, Konzentrationsschwächen, Muskelschwäche sowie später auch Osteoporose. Weniger Müdigkeit und generell mehr Energie und Antrieb wirken sich garantiert positiv auf das Berufsleben aus, und verbessert auch die Beziehungen zum sozialen Umfeld. Studien zeigen auch, dass Testosteron, Serotonin und Vitamin-D zusammenhängen. Um Depressionen zu bekämpfen, auch medikamentös, ist Testosteron ebenso förderlich. Manchmal ist die Ursache für ADHS oder Autismus XXY, auch dann schadet es nicht, zweigleisig zu fahren, also die Therapien, sofern sie der richtige Ansatz waren (d.h. die Diagnose korrekt gestellt wurde) für die psychiatrische Diagnose fortführen, aber auch über Hormontherapie nachdenken.

Für den Rest gilt ….

Wer viel Sport treibt, sich ausgewogenen ernährt, wenig Alkohol und viel Wasser trinkt, der kann die genetisch bedingten erhöhten Risiken für das Metabolische Syndrom und Osteoporose verringern. Bisher ist noch nicht eindeutig bewiesen, dass eine Langzeittherapie mit Testosteron etwa das Diabetes- oder Osteoporoserisiko senkt. Man weiß zwar, dass Hormonmangel diese Erkrankungen begünstigt, nicht aber, ob eine Ersatztherapie sie verringert. Speziell bei XXY hat das möglicherweise damit zu tun, dass der Hormonstoffwechsel durch das zusätzliche X-Chromosom anders funktioniert als bei XX- oder XY-Menschen. Das macht uns gewissermaßen zu Versuchskaninchen – mit ungewissem Ausgang. Tendenziell raten aber auch die Forscher in den kritischeren Artikeln (z.B. Host et al, 2014) eher zur Testosterontherapie, offenbar nach dem Motto „was nicht schadet, kann nicht verkehrt sein“.

…und die hohe Dunkelziffer?

Die meisten Schätzungen gehen zwischen 65 und 90 % Dunkelziffer aus. Das ist eine enorme Zahl! Warum fallen so viele durch den Rost? Nach Aussagen von Selbsthilfegruppen und Ärzten leiden die nichtdiagnostizierten XXY unter keinen Einschränkungen und führen ein unauffälliges Leben. Wenn man aber bedenkt, wie viele von den diagnostizierten XXY-Menschen unter Sprachschwierigkeiten leiden (70-80%), Probleme mit dem Lesen haben (rund 50 % der Kinder,  75 % der Erwachsenen), viele mit der Sensomotorik Schwierigkeiten haben (keine Studie vorhanden), rund 70 % ADHS haben und rund 10-30 % Autismus, dann spielen vielleicht noch andere Gründe eine Rolle. Es könnte sich nämlich auch um Betroffene handeln, die sehr wohl Einschränkungen haben, aber nicht wissen, woher sie stammen, und mangels Fachärzte keine Chance auf eine Diagnose haben.

Um die Dunkelziffer zu verringern, helfen journalistische Artikel wie heute im Spiegel erschienen, nur bedingt weiter:

Eine Hormontherapie kann negative Folgen haben, vor allem wenn der Testosteronwert im normalen Bereich liegt. Diagnosen wie das Testosteronmangel-Syndrom sind nach Ansicht von kritischen Ärzten ein herausragendes Beispiel für aktuelle Modekrankheiten.

Testosteronmangelsyndrom ist synonym für Hypogonadismus, eine häufige Begleiterscheinung von XXY. Ich möchte gar nicht in leugnen, dass Medikamente verschrieben werden, obwohl sie unnötig sind und nur der Leistungssteigerung dienen (wie auch bei Hirndoping und Ritalin). Aber trotz eingebildeter Kranke existiert auch eine hohe Dunkelziffer an XXY-Menschen, die Hypogonadismus aufweisen, das hätte man im Artikel ruhig erwähnen können.

Auch bei der Testosteron-Zufuhr gibt es Nebenwirkungen, wie etwa eine mögliche Prostatavergrößerung, ein Anstieg des PSA-Wertes, eine gesteigerte Bildung roter Blutkörperchen oder Brustwachstum.

Und vor allem Unfruchtbarkeit! Denn durch die künstliche Testosteronzufuhr stoppt der Körper die Eigenproduktion von Testosteron.

Dabei sei ein echter Testosteronmangel selten, sagt Thomas Vögeli. Je nach Alterseinteilung seien zwei bis fünf Prozent der Männer betroffen.

Bei XXY mit Hypogonadismus können auch wesentlich jüngere Menschen betroffen sein. Schade, dass man diesen Zusatz hier versäumt hat.

Warum darüber reden wichtig ist.

Natürlich gab es Zweifel, offen über XXY zu sprechen und zu schreiben. Mit dem Klarnamen an die Öffentlichkeit zu gehen. Sensible Themen zu behandeln wie Unfruchtbarkeit, Intersexualität, Identitätsfragen generell, aber auch Zusammenhänge zu Autismus und anderen Veranlagungen und genetischen Voraussetzungen.

Ich wollte nicht mehr darüber schweigen und ich hatte das Gefühl, dass mich der Testosteronmangel alleine nicht beschreibt, dass dieser nur eine winzige Facette bildet. Die Reaktionen auf mein Coming Out fielen unterschiedlich aus, was auch daran lag, wie ich mich outete: Ein Sprung ins kalte Wasser. Schwierig, die richtigen Worte zu finden, oft zu technisch, zu kompliziert, zu sehr auf eine Auflistung von Symptomen abzählend. Weil ich nicht wusste, wer ich überhaupt bin, was ich nicht bin, und wie ich wahrgenommen werden möchte. Die genetische Signatur XXY verkörpert nicht nur ein großes Spektrum, sondern vielmehr eine Landschaft aus zahlreichen Ausprägungen.

Jene, die nur leicht betroffen sind, verspüren möglicherweise wenig Bedürfnis, sich zu outen und mit anderen auszutauschen.
Jene, die stärker betroffen sind, fürchten die Stigmatisierung in der Gesellschaft, im Job und bei der Partnersuche.

Wir können dies nur selbst in die Hand nehmen und ändern, indem wir sachlich darüber aufklären. Es ist schon etwas sonderbar – manche Autisten beklagen sich, Autismus werde in zu negativem Licht dargestellt, als psychiatrische Krankheit, während ein signifikanter Anteil der XXY-Menschen darunter leidet, dass XXY zu positiv dargestellt wird. Ich glaube, es ist unmöglich, allen gerecht zu werden. Die Frage ist aber, wie man jenen helfen kann, die Hilfe benötigen, ohne die zu benachteiligen, die besser klarkommen.

Das fängt schon damit an, nicht jene auszuschließen, die ohnehin mit der vorurteilsbelasteten Gesellschaft zu kämpfen haben.

Mann oder Frau?

Ja, die Mehrheit der XXY ist männlich, aber ein Teil ist auch weiblich, intersexuell oder fühlt sich eher dem weiblichen Geschlecht zugehörig.

2011 fand man 13 Fälle mit Karyotyp 47,XXY und weiblichem Erscheinungsbild. Trotzdem hatten viele Hoden und keine Gebärmutter.

In 8 von 13 Fällen wurde das CAIS entdeckt: Complete Androgen Insensitivity Syndrome. Dadurch ist der Körper unfähig, auf bestimmte männliche Geschlechtshormone (Androgene) zu reagieren. Die Folge sind weibliche Eigenschaften oder sowohl männliche und weibliche sexuelle Entwicklung. Da XXY nicht so selten ist, ist es durchaus möglich, dass XXY und CAIS häufiger gemeinsam auftreten.

Bei 3 Frauen fehlte das SRY-Gen auf ihrem Y-Chromosom (SRY-negativ), das einem Protein Anweisungen gibt, welches den Fötus zum Mann entwickeln lässt (= Sex determining Region of Y Gen). Das kann auch bei 46,XY-Männern vorkommen.

Bei den verbleibenden 2 Frauen wurde der Grund für die weibliche Entwicklung nie festgestellt. In diesen Fällen wurden die Individuen nicht als vom Klinefelter-Syndrom betroffen identifiziert, sondern als 47,XXY-Frauen oder „Klinefelter-Variante“.

Sonst gibt es Fälle mit eher männlichem Erscheinungsbild, aber Männern, die sich eher dem femininen Geschlecht zugehörig fühlen. Immer mehr kommt man generell zu der Ansicht (Einsicht), dass Geschlechter nicht binär sind (männlich-weiblich), sondern ein Spektrum bilden, das wahrscheinlich maßgeblich durch die Geschlechtshormone beeinflusst wird, aber möglicherweise auch durch andere (unbekannte) Faktoren.

Testosteron und Antidepressiva?

Für jene, die nicht das CAIS haben und die sich als Mann identifizieren, ist die Testosteronbehandlung oft ein Segen, eine Art Wiedergeburt. Die Leistungsfähigkeit verbessert sich, die lähmende, lethargisch machende Müdigkeit lässt nach, auch die Konzentration und Wortfindung kann sich verbessern. Die letzten Neuigkeiten aus der Wissenschaft zeigen aber noch weitere Auswirkungen, die wieder einmal hervorheben, wie wichtig eine frühzeitige Erkennung von XXY ist:

So konnte in einer Studie bei Transsexuellen mit hochdosierter Testosterontherapie nachgewiesen werden, dass stimmungsaufhellende Antidepressiva (SSRI) besser im Gehirn gebunden werden, weil Testosteron die Anzahl von Serotonintransportern erhöht. Das könnte insofern für XXY von Bedeutung sein, weil Depressionen gehäuft auftreten (> 50 %) und unerkannte bzw. unbehandelte Patienten (Spekulation!) schlechter auf SSRI anspringen als bereits eingestellte Patienten (sofern andere Möglichkeiten, die Depression ohne Medikamente zu lindern, bereits ausgeschöpft wurden).

Ein weiterer Faktor kommt hier hinzu. In diesem, im Jänner 2015 erschienenen Artikel wurde bei 62 XXY-Männern die QTc (frequenziert-korrigierte QT-Zeit) gemessen. Verglichen mit 62 XY-Männern hatten die XXY-Männer kürzere QTc-Intervalle, mit den kürzesten bei Männern mit Testosteronbehandlung, während unbehandelte Männer vergleichbare Intervalle wie XY-Männer aufwiesen.  Zu kurze ebenso wie zu lange QTc-Intervalle können zum plötzlichen Herztod führen.

Aufmerksamkeitsdefizit und Autismus – nur eine Modediagnose?

Autismus wird nicht durch Impfschäden verursacht, das wurde längst widerlegt. Die 1998 erschienene Studie von Andrew Wakefield, dass die Masern-Mumps-Röteln-Schutzimpfung (MMR) Autismus verursache, wurde 2004 in Frage gestellt und 2010 zurückgezogen. Wakefield verlor im selben Jahr seine Lizenz. Weitere groß angelegte Studien fanden keinen Zusammenhang. Modediagnose? Dazu sollte man das Buch von Allen Frances über die Inflation psychiatrischer Diagnosen lesen, das sich vor allem auf die Entwicklung in den USA bezieht, wo inzwischen die Ausgabe 5 des Handbuchs für psychiatrische Diagnosen (DSM-V) gültig ist und die Kriterien für Autismus weiter aufgeweicht hat, für ADHS gilt ähnliches.

Die Betroffenen empfinden das ganz und gar nicht als Mode-Accessoire, sondern erhalten – im Fall einer zutreffenden Diagnose – die notwendige Unterstützung. In einer inklusiven Gesellschaft – auch Inklusion ist so ein leidiges Thema, das in manchen Ländern weiterhin ein Fremdwort ist (z.B. Österreich) – sollte es möglich sein, die Unterstützung zu bekommen, ohne eine Diagnose vorweisen zu müssen. Wahrscheinlich werden viele XXY-Männer, die einen ähnlichen Unterstützungsbedarf wie ADHSler und/oder Autisten (ca. 50 % der Autisten hat auch ADHS) haben, mit der „Sie haben das Klinefelter-Syndrom“ abgestempelt und schlagen sich unter erschwerten Bedingungen durch die Schulzeit und durchs Studium und haben später Probleme, beruflich Fuß zu fassen.

Über ADHS und Autismus aufzuklären, wie es beispielweise das N#mmer-Magazin tut, oder zahlreiche Blogs von Autisten und ADHSlern selbst (siehe Blogroll rechts), hilft letzendlich auch den XXYern, die gänzlich unerkannt sind oder eine zusätzliche ADHS/Autismus-Diagnose erhalten. Umgekehrt ist unsere Aufklärung wichtig, dass Autisten und ADHSler einen Gentest (bzw. ein Blutbild) machen lassen, um XXY auszuschließen, da XXY körperlichen Risiken – teils genetisch bedingt, teils durch den Hormonmangel (Osteoporose, Metabolisches Syndrom, generelle Antriebslosigkeit) – miteinschließt.

Was ist das Result des Ganzen?

So zu tun als ob das Klinefelter-Syndrom das Einzige ist, was die Menschen mit dieser Diagnose definiert, ist keine Hilfe im Alltag. Die Entstigmatisierung der leichter betroffenen „Klinefelter-Männer“ gelingt, wenn man diesen Begriff um das XXY-Spektrum erweitert. Dann nämlich verbindet man mit den ganzen Auswirkungen nicht mehr nur die Diagnose Klinefelter-Syndrom, sondern Hypogonadismus (Testosteronmangel), ADHS, Autismus, Osteoporose, Infertilität, etc. als eigenständige Diagnosen, die individuell stark verschieden ausgeprägt sind.

XXY ist eine genetische Veranlagung mit einem zusätzlichen X-Chromosom, auf dem viele Gene lagern. Von diesen Genen sind nicht alle gleichermaßen aktiv, und das bedingt die große Bandbreite an Ausprägungen. Der Testosteronmangel bewirkt nicht alles.

Das Klinefelter-Syndrom ist keine Ausschlussdiagnose für etwas anderes.

Fakt ist nur, dass es uns allen gelegen sein kann, wenn wir stigmatisierte Eigenschaften, Diagnosen oder Geschlechteridentitäten enttabuisieren, darüber aufklären, die Scheu und die Scham nehmen, aber auch die Vorurteile, die damit verbunden sind. Bei all dem ganzen Diagnose-Firlefanz kommen nämlich die Stärken der Menschen zu kurz, das was sie auszeichnet, was man an ihnen liebt, was man fördern und unterstützen möchte, wo sie ohne diesem unvollständig wären.

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Danke für das vergleichsweise große Interesse an diesem Nischenthema.

Seit dem ersten Blogeintrag vom 8. Mai 2014 sind viele für mich neue Informationen über das Klinefelter-Syndrom und Genotyp 47,XXY hinzugekommen.

Die wichtigsten Aha-Erkenntnisse für mich waren:

XXY ist nicht dasselbe wie Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom beschreibt mögliche Auswirkungen des Testosteronmangels (= Hypogonadismus), nicht aber alle Auswirkungen auf das Sozialverhalten. Zudem ist ein gewisser Anteil der Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom nicht für Testosteronersatztherapie geeignet, weil sie sich z.B. nicht als Mann identifizieren bzw. mit ihrem Körper mit Testosteronmangel zufrieden sind. Einige XXY haben auch normale Testosteronwerte. XXY ist die einzige Gemeinsamkeit: das zusätzliche X-Chromosom. XXY-Menschen bestehen zudem nicht nur aus einem Syndrom, sondern haben auch ihre Stärken.

Psychische Probleme sind nicht ausschließlich auf Testosteronmangel/Unfruchtbarkeit zurückzuführen
Verschiedene Umfragen und Studien ergaben, dass der Zusammenhang von Depressionen mit dem Testosteronmangel nur indirekt gegeben ist. Die Therapie verbessert zwar Energie, Ausdauer und allgemeines Wohlbefinden, gravierendere Auswirkungen haben aber kommunikative Schwierigkeiten, etwa beim Erkennen von Gesichtsausdrücken (z.B. traurig versus wütend) und Interpretation des Tonfalls. Missverständnisse sind an der Tagesordnung. Viele tun sich zudem damit schwer, sich in die Perspektive des anderen zu versetzen, allerdings nur im Augenblick – die Verarbeitung dauert nur länger. Erschwerte Impulskontrolle und Beeinträchtigungen der Exekutivfunktionen (Folgen von Handlungen, Verarbeitung von Informationen, plötzliche Änderungen) zählen ebenfalls zu den Herausforderungen, die gehäuft bei XXY-Menschen auftreten.

Viele Menschen mit XXY haben eine Reizfilterschwäche
Umfragen, persönliche Mitteilungen und Erlebnisse, und zumindest eine Forscherstudie zeigen eine Reizfilterschwäche (Sensory Gating Disorder) bei XXY-Menschen, im weiteren Sinne als Sinnesverarbeitungsstörung (Sensory Processing Disorder) bezeichnet, da sie auch den Gleichgewichtssinn und Körperwahrnehmung (Grob- und Feinmotorik) betrifft. Am häufigsten sind sonst das Gehör (Geräuschempfindlichkeit) und das Sehen betroffen, aber auch Riechen/Schmecken und Tastsinn.

Psychiatrische Diagnosen wie ADHS und Autismus treten häufiger auf
Wegen der vermuteten, großen Dunkelziffer an unerkannten XXY-Menschen ist es schwierig, den Anteil zu schätzen. ADHS wird je nach Studien bei rund 60-80 % der XXY-Menschen auftreten, wobei bei der Hälfte der unaufmerksame (inattentive) Typ überwiegt; eine Diagnose aus dem Bereich des autistischen Spektrums bei rund 30-50 %, wobei nach dem ICD-10/DSM-IV sowohl Asperger-Syndrom, Hochfunktionaler Autismus als auch Tiefgreifende Entwicklungsstörung – nicht näher spezifiziert (PDD-NOS) bei XXY diagnostiziert werden. Eine Studie zum Thema Stigmatisierung zeigt, dass Eltern vorwiegend wegen der Symptome beunruhigt sind, die Diagnose selbst aber das Stigma nur unwesentlich verschärft, die Möglichkeit, therapeutische Unterstützung in Anspruch nehmen zu können, macht die Angst vor Stigmatisierung aber wett.
Reizfilterschwäche und Beeinträchtigung der Exekutivfunktionen zählen zu den Kernsymptomen von Autismus, weswegen ein Großteil der XXY-Menschen autistische Merkmale zeigt.

Testosteronspritzen sorgen eher für Unfruchtbarkeit als Gelanwendungen
Bisher war die gängige Aussage, dass man in der Pubertät und Jugend noch am ehesten lebensfähige Spermien in den Hoden produzieren kann, diese Fähigkeit aber zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr verloren geht. Studien aus den USA zeigen, dass auch im Erwachsenenalter noch Spermienbildung möglich ist, und dass es unter anderem davon abhängt, ob mit Spritzen gearbeitet wurde, die den Testosteronwert zu rasch ansteigen lassen und damit die Spermienproduktion einstellen, oder mit Gel, welche für viel geringere, aber gleichmäßigere Dosen sorgen. In den USA verwendet man außerdem zusätzlich zur Testosteronzufuhr noch Aromatase-Blocker. Aromatase ist ein Enzym, das Testosteron in Östrogen umwandelt. auch dies soll die Fruchtbarkeit länger erhalten. Spritzen sorgen zudem für einen raschen Anstieg, aber auch einen stetigen Abfall bis zur nächsten Dosis, je nach Intervall kann es vermehrt zu Stimmungsschwankungen kommen (anstatt diese zu bekämpfen).

Mangel an Langzeitstudien in allen Bereichen
Zu Diabetes, Osteoporose, Muskelmasse sowie zu Sozialverhalten, Wohlbefinden und weiteren Auswirkungen des Testosteronmangels gibt es bisher keine Langzeitstudien. Es gibt einige Querschnittstudien (= Momentaufnahmen), oftmals aber mit uneinheitlicher Behandlungsform, und die einzige Langzeitstudie zu Wohlbefinden wurde nicht mit Placebos kontrolliert. Die meisten Hinweise auf Verbesserungen durch Testosteronzufuhr beziehen sich auf Männer mit normalem Chromosomensatz (46,XY), auch von vielen XXY-Männern gibt es positive Rückmeldungen (Energie, Ausdauer, Konzentration).

Negative Rückmeldungen kommen vorwiegend aufgrund mangelnder Fachkenntnisse des Arztes (XXY-Spezialisten gibt es weltweit sehr wenige), zumal auf einen Arzt nur sehr wenige XXY-Patienten kommen, sowie wenn sich XXY nicht als Mann identifizieren und irreführend/gezwungenermaßen behandelt wurden.

Intersexualität kann, aber muss kein Thema sein
Auch wenn sich Vereine und Eltern gegen dieses Tabuthema wehren, aber: XXY-Menschen besitzen eher als XY-Menschen einen weiblichen Körperbau und sind tendenziell feinfühliger und emotionaler als XY-Männer. Genauso wie unter den XX/XY-Menschen auch gibt es bei XXY intersexuelle Formen. Sowohl „echte“ intersexuelle Männer als auch jene, die ihren weiblichen Körperbau so akzeptieren, gehören mit zum XXY-Spektrum und nicht ausgegrenzt.

Gene und Hormonmangel als Ursachen
Rund 70 % des Sozialverhaltens ist genetisch bedingt. Da ein zweites X-Chromosom vorhanden ist, auf dem auch einige Gene aktiv sind, spricht man vom Gendosierungseffekt. Weitere Gene hat man entziffert, die für das (unterschiedliche) äußere Erscheinungsbild bei XXY-Menschen verantwortlich sind.

Zum Hormonmangel ist festzustellen, dass es kaum direkte Messungen im Fötus gibt, ein paar Anhaltspunkte für Testosteronmangel während der Mini-Pubertät (erste drei Monate) und häufigere Mängel während/nach der Pubertät bzw. im frühen Erwachsenenalter.

Hinweise auf einen Testosteronmangel im Fötus liefert jedoch das Fingerlängenverhältnis 2D:4D (D für digitus = Finger), das Verhältnis der Länge vom Zeigefinger zur Länge vom Ringfinger. Es korreliert mit dem Verhältnis von Estradiol zu Testosteron im Fötus-Stadium. Je geringer die Unterschiede der Fingerlängen, desto niedriger der Testosteronspiegel vor der Geburt. In dieser Studie konnte man tatsächlich einen Mangel nachweisen, allerdings trifft das nicht bei jedem zu.

Fazit: Unabhängig vom zeitlichen Auftreten des Testosteronmangels steht das zweite X-Chromosom, wobei die Forscher noch nicht wissen, welche Gene aktiv sind und welche für die Vielfalt im XXY-Spektrum verantwortlich sind, warum etwa manche XXY einen starken Testosteronmangel zeigen und andere nicht, warum manche starke autistische Merkmale zeigen, andere nicht, warum viele Gynäkomastie und Legasthenie entwickeln, einige jedoch nicht, etc. Und dann ist da noch der neurologische Ansatz, also Vermessungen von Gehirnbereichen, auch da gibt es einige Gemeinsamkeiten, aber auch Unterschiede.

Gewisse Stärken häufen sich bei XXY
Sie achten mehr auf Details, denken häufiger in Bildern oder Mustern und sind oftmals kreative Menschen. Gerade die Defizite in der Kommunikation und Beziehungen knüpfen mit Gleichaltrigen wandeln sie in Stärken um, indem sie sich ihren Interessen intensiver widmen und zum Experte ihres Spezialinteresses werden. Mathematiker, Grafiker, Künstler, Musiker und Fotografen, aber auch Ingenieure findet man häufiger unter XXY. Sonst sagt man ihnen nach, besonders sensibel zu sein, einen großen Gerechtigkeitssinn zu haben, Ehrlichkeit (bis zum Grad der Direktheit), Langzeitgedächtnis und Liebe zu Tieren.

Vorläufiges Résumée

XXY ist eine genetische Variation, die die Vielfalt von XX und XY um eine Facette erweitert. XXY geht häufig mit einer Sinneswahrnehmungsstörung einher, die sich auf alle sieben Sinne auswirken kann. Die Reizfilterschwäche erlaubt aber auch einen geschärften Blick auf Details und erweitert möglicherweise das Langzeitgedächtnis, um die Informationen dauerhaft zu verankern. Dadurch können XXY große Mengen an Wissen in ihren Spezialgebieten anhäufen.

Nur wenige von uns werden je in der Lage sein, sich fortzupflanzen, ihre Gene weiterzugeben, aber das gibt uns – im Licht von Abtreibungsbefürwortern und vorgeburtlichen Gentests – trotz allem ein Lebensrecht. Eltern werden nie für ihr Kind entscheiden, ob es später Kinder bekommen will, auch bei XX und XY nicht. Das bleibt die Privatsache des Kindes. XXY entscheiden sich etwa auch für eine Adoption oder für Spendersamen. Die Natur findet immer einen Weg, Kinder großzuziehen – selbst, wenn es nicht das eigene ist.

Was ich mir für die Zukunft wünsche:

Eine offene und ehrliche Diskussion innerhalb des XXY-Spektrums, aber auch zwischen Betroffenen und praktizierenden Ärzten, keine Mauer des Schweigens, der Zensur und der Majestätsbeleidigung, wenn man einen Arzt auf etwas hinweist, was er vielleicht noch nicht gewusst hat. Vertrauen zum behandelnden Arzt zu haben ist wichtig, manchmal der einzige Rettungsanker für einen XXY, der auf so vielen verschiedenen Ebenen mit Schwierigkeiten zu kämpfen hat.

XXY und Intersexualität – das unangetastete Tabu

Das Zeitalter der Coming Outs ist längst angebrochen. Homosexuelle Menschen in Schlüsselpositionen stehen zu ihrer sexuellen Identität. Sie bestimmen sie selbst. Niemand kann von außen bestimmen, ab welchem Zeitpunkt jemand als heterosexuell, homosexuell, bisexuell oder intersexuell gilt. Niemand kann von außen festlegen, wie wir uns im Inneren fühlen, bis wir es ihnen mitteilen.

XXY-Männer definieren sich über weit mehr als das Klinefelter-Syndrom. Unsere Vorstellung von Normalität ist so eingebrannt in die Denkweise der Gesellschaft, dass Abweichungen in der sexuellen Identität als abnormal gelten, obwohl sie Teil des natürlichen menschlichen Spektrums sind. Indem gebetsmühlenartig versucht wird, Männer mit XXY-Chromosomensatz als normal darzustellen, als normal männlich, keinesfalls als intersexuell oder homosexuell, und schon gar nicht mit so etwas Teuflischem wie psychiatrischen Krankheiten behaftet, die auch gar nichts mit XXY zu tun haben, grenzt man jene Minderheit aus – sofern es überhaupt eine ist, dafür ist die Dunkelziffer zu groß -, die sich an den Rändern des XXY-Spektrums befindet.

Weil das äußerliche und innerliche Erscheinungsbild des Phänotyps XXY-Chromosom so vielfältig ist, kommen selbstverständlich auch andere sexuelle Identitäten als die Heterosexualität bei Männern mit XXY-Chromosomensatz vor. Vor dieser Aussage muss sich kein Mensch schämen, weder ein XXY noch ein XY. Leider Menschen bisweilen zum Verallgemeinern und zum Überdramatisieren, zum Stigmatisieren und Tabuisieren, wo doch die Gesellschaft sich gerade in der Öffnungsphase befindet. Wo es Regenbogenparaden gibt, wo Bürgermeister und Ministerpräsidenten ihre Homosexualität frei verkünden, ohne befürchten müssen, dafür verbrannt zu werden.

Inwiefern sexuelle Identitäten wie Homosexualität und Intersexualität im XXY-Spektrum häufiger als in der Allgemeinbevölkerung vorkommen, wissen wir nicht.

Bei der Intersex Society of North America (ISNA) vertritt man z.B. diesen Standpunkt:

Die Natur entscheidet nicht, wo die Kategorie männlich endet und intersexuell beginnt, oder wo die Kategorie intersexuell endet und weiblich beginnt. Menschen entscheiden. Menschen (heute üblicherweise Ärzte) entscheiden, wie klein ein Penis zu sein hat, oder wie ungewöhnlich eine Kombination von Teilen zu sein hat, bevor sie als intersexuell zählen. Menschen entscheiden, ob eine Person mit XXY-Chromosomen oder XY-Chromosomen und Androgenresistenz als intersexuell zählen wird.

In unserer Arbeit stellen wir fest, dass die Meinungen der Ärzte darüber, was als intersexuell zählen sollte, beträchtlich auseinandergehen:

  • Manche denken, du musst zweideutige Genitalien besitzen, um als intersexuell zu zählen, selbst wenn Du im Inneren großteils ein Geschlecht bist und Dein Äußeres großteils ein anderes.
  • Manche denken, Dein Gehirn muss vor der Geburt einem ungewöhnlichen Mix aus Hormonen ausgesetzt sein, damit Du als intersexuell zählst – selbst wenn Du mit atypischen Genitalien geboren wurdest, bist Du nicht intersexuell, außer Dein Gehirn hat eine atypische Entwicklung genommen.
  • Und manche denken, Du musst sowohl Ovarial- und Hodengewebe aufweisen, um als intersexuell zu zählen.

Wie wir von den zahlreich beschriebenen Symptomen des Klinefelter-Syndroms wissen, besitzen die meisten XXY-Männer eindeutige Genitalien, sie werden durch das Y-Chromosom als Mann definiert. Vom Körperbau sieht es jedoch ganz anders aus. Auch wenn die Varianz hier ebenfalls groß ist, zeigen doch zahlreiche XXY-Männer eher einen weiblichen Körperbau, mit einer anderen Muskel/Körperfett-Verteilung, spärlichem Bartwuchs und generell reduzierter Körperbehaarung. Auch die inneren Werte werden gerade im Kindesalter eher als weiblich beschrieben, als emotional, sensibel, aber auch Gerechtigkeitssinn, gewaltfrei, passiv. Nicht immer zum Vorteil, aber tendenziell eher die sanfte Form der Charakterausprägung.

Im XXY-Spektrum wird man also – mitunter gehäufter – Männer finden, die im männlichen Geschlecht wohnen, aber einen weiblichen Körperbau und eine weibliche Charakterausprägung aufweisen, die nach obiger Definition von ISNA bereits als intersexuell gelten könnten, die sich selbst vielleicht nicht als intersexuell wahrnehmen, aber mit ihren femininen Eigenschaften gut umgehen können, die sich so akzeptiert haben und nicht nach einem männlichen Adoniskörper streben, der täglich im Fitness-Center Gewichte stemmt, um das andere Geschlecht zu beeindrucken.

Leiden diese Männer unter dem Testosteronmangel? Muss man diese von ihrer Abnormalität heilen, damit sie zu richtigen Männern werden? Hier wird die Innenansicht der Betroffenen ignoriert, um die Außenansicht der gesellschaften Norm aufzudrücken. Ein Mann hat männlich auszusehen, männlich zu denken, zu fühlen, zu handeln. Diese Denkweise ist leider wenig fortschrittlich, wenig zeitgemäß und verletzt die Würde des Menschen.

Ja, vielleicht kommt es bei Männern mit XXY-Chromosomensatz sogar häufiger zu intersexuellen und homosexuellen Identitäten als in der Allgemeinbevölkerung. Ist das ein Affront gegen die anderen XXY? Für mich persönlich nicht – ich fühle mich in meiner persönlichen Integrität nicht verletzt, nur weil ein anderer XXY schwul ist. Ebenso wenig, wenn ein anderer XXY Autist ist, oder ADHS hat, oder schizotypische Verhaltensweisen zeigt. Von allen Studien, die ich bisher gelesen habe, von Schilderungen in Foren, von persönlichen Bekanntschaften weiß ich, dass die genetische Veranlagung bestimmte psychiatrische Erscheinungen fördert, ebenso wie andere sexuelle Identitäten.

Das zusätzliche X und den Testosteronmangel gibt es nur im Kombipaket: 1+1 gratis. Wie sich die Hormone aufs Gehirn auswirken, welche genetische Kombinationen und Mutationen was für einen Charakter ergeben, das ist großteils unbekannt. Die Forschung läuft weiter, aber wahrscheinlich ist es eine Mischung aus beidem, aus überzähligem X und Hormonmangel, denn wäre das überzählige X bedeutungslos, gäbe es den Hormonmangel nicht.

Erst durch diese Mischung entsteht der weibliche Körperbau, das weibliche Innenleben, erst durch die Mischung wird das Gehirn so beeinflusst, dass auch das Verhalten eine bestimmte Ausprägung erfährt. Nicht bei allen – ich muss es leider immer wieder betonen – und immer wieder werden Medien bestimmte Aussagen verkürzt darstellen, und auch unter Betroffenen wird verkürzt.

Wenn ich hier schreibe …

  • XXY werden häufiger mit bestimmten psychiatrischen Krankheitsbildern diagnostiziert
  • XXY werden häufiger als im Durchschnitt intersexuelle oder homosexuelle Identität aufweisen

heißt das NICHT, dass alle XXY so sind oder sich nach der Geburt so entwickeln werden.

*

Meine offenen Worte in diese Richtung sollen aber jene XXY miteinschließen, die diese Identität oder Diagnose (oder beides) haben.  Sie sind Teil des XXY-Spektrums, sie sind nicht per se krank, weil sie von der subjektiv festgelegten Norm abweichen, und sie verdienen es ebenso, respektiert und gehört zu werden. Ja,  im 21. Jahrhundert sollte es möglich sein, nicht dem traditionellen Geschlechterbild zu entsprechen, und trotzdem respektiert zu werden, statt ignoriert und gemobbt.

Die einseitige, oft überdramatisierende Berichterstattung in den Medien trägt leider nicht zur Aufklärung bei, weder bei den Krankheitsbildern noch wenn im Zusammenhang mit Intersexualität von „Stigmatisierung einer Gruppe die Rede ist“.

Genau das tut leider die Deutsche Klinefelter-Vereinigung in einer Stellungnahme zu dieser Studie:

Die europäische Studie dsd-LIFE untersucht die langfristigen Folgen von hormonellen Behandlungen, Erfahrungen mit operativen Eingriffen, psychologischer und allgemeiner Unterstützung sowie die medizinische Versorgung von Patienten mit unterschiedlichen funktionellen Beeinträchtigungen der Keimdrüsen oder Nebennieren.

[…]

Wir wissen, dass die Verwendung des Begriffs „Störungen der Geschlechtsentwicklung“  (DSD) für Ihre Diagnose von einigen betroffenen Menschen nicht als passend empfunden wird. Aus diesem Grund werden die Meinungen der Studienteilnehmenden bezüglich der Bezeichnung der Diagnose erfragt und berücksichtigt.

Medizinisch werden die verschiedene Diagnosen mit beeinträchtigter Funktion der Keimdrüsen oder der Nebennieren aktuell mit dem Überbegriff „Störungen der Geschlechtsentwicklung“ (DSD; Englisch: disorders of sex development) bezeichnet. Dazu werden gezählt:

  • Menschen mit untypischen Geschlechtschromosomen (X und Y), hauptsächlich Turner Syndrom, Klinefelter Syndrom und gemischte Gonadaldysgenesie (45,X0/46,XY)
  • […]

Quelle: http://www.dsd-life.eu/participant-information-about-the-study/deutsch/informationen-zur-studie/

Das klingt doch vielversprechend! Hier geht es nicht nur um Testosteronbehandlung, sondern auch um medizinische Versorgung und Unterstützung allgemein. Von Intersexualität ist gar nicht die Rede.

Die Stellungnahme des DSKV ist öffentlich einsehbar auf der Seite der Pädiatrischen Endokrinologie:

Unter dem nebenstehenden Logo wird derzeit eine europäische Studie durchgeführt, wel-che andere Ziele verfolgt, als es auf den ersten Blick zu sehen ist. Aus diesem Grund möchte ich hier die Bedenken der DKSV e.V. zu dieser Studie zum Ausdruck bringen und den Hintergrund kurz erläutern. Diese Studie wurde schon einmal vor mehr als einem Jahr unter einem anderen Titel gestartet. Damals waren Teilnehmer, welche das Klinefelter-Syndrom oder das Turner-Syndrom hatten, generell von der Teilnahme aus-geschlossen. Da es in Deutschland allerdings nur sehr wenige Menschen gibt, welche sich selbst als intersexuell bezeichnen, kam die Studie nur auf sehr wenige Teilnehmer. Auch damals schon hat sich die DKSV e.V. dafür ausgesprochen, keine verzerrten Bilder zu konstruieren, nur um mehr Studienteilnehmer zu bekommen.
Wir haben uns im Vorstand ausführlich zu diesem Thema besprochen und sind zu dem Ergebnis gekommen, dass diese Studie nicht gut für uns sein kann, da sie dazu dienen soll, dass Bild des Klinefelter-Syndroms zu verzerren. Die Studie legt zu Grunde, dass Klinefelter-Syndrom Betroffene eigentlich intersexuell sind und nach der Geburt nur mittels einer Geschlechtsangleichung „zum Jungen gezwungen“ worden wären. Ein Ziel der Studie ist es, herauszufinden, ob Menschen, welche in ihren ersten Lebensjahren eine geschlechtsangleichende Operation erhielten, später im Leben deshalb psychische oder andere medizinische Probleme bekommen haben. Zitat aus der Broschüre zur Studie: „Alle diese Diagnosen werden unter dem Überbegriff ‚Störungen der Geschlechtsent-wicklung’ (aus dem Englischen: ‚disorders of sex development’, dsd) zusammengefasst.“
Ich habe mich bereits im Namen des Vorstandes an die Durchführenden der Studie ge-wandt und eine Zusammenarbeit der DKSV e.V. ausgeschlossen, da bei uns der Be-troffene im Vordergrund steht und diesem jedweder Schutz zukommen soll. Wir möchten nicht, dass Betroffene des Klinefelter-Syndroms als intersexuelle Menschen stigmatisiert werden. Wir haben mehrfach versucht, die Durchführenden der Studie darüber aufzu-klären, dass hier ein sehr verzerrtes Bild über eine vermeintliche „fehlerhafte Ge-schlechtsentwicklung“ zu Grunde liegt, welche nicht zutrifft. Wir haben uns bereits von Anfang dafür eingesetzt, dass die Studienveranstalter einsehen, dass ein vom Klinefelter-Syndrom Betroffener nicht intersexuell ist und auch nicht geschlechtsneutral. Auch er-folgt durch die Testosterongabe keine Geschlechtsangleichung, da das männliche Ge-schlecht bereits vollständig ausgeprägt vorhanden ist und nur ein Ausgleich des Testos-teronmangels vorgenommen wird. Leider ist es uns nicht gelungen, die Veranstalter der Studie davon zu überzeugen. Da letztlich jeder eine Studie durchführen darf, kann man nicht verbieten, dass dies in dieser Art und Weise getan wird. Wir können nur aufklären und alle vom Klinefelter-Syndrom Betroffenen darum bitten, nicht daran teilzunehmen, um das Bild der Chromosomenanomalie und deren Auswirkungen nicht zu verzerren.

Ich denke, hier besteht ein Missverständnis in der Interpretation des Ziels der Studie.

Der medizinische Oberbegriff lautet Störung der Geschlechtsentwicklung, ob es den Betroffenen passt oder nicht, dieses Dilemma wird von den Studienbetreibern im Flyer auch hervorgehoben:

Es ist uns bewusst, dass einige Betroffene und Selbsthilfegruppen nicht mit dem Begriff ,DSD’ einverstanden sind. Die Studie berücksichtigt diese Kritik, dabei möchten wir Sie insbesondere um Vorschläge zur medizinischen Bezeichnung Ihrer Diagnose bitten.

Von Intersexualität ist in der Studie nirgends die Rede. Ebenso wird explizit unterschieden zwischen der Behandlung durch Testosteron und der Geschlechterangleichung durch eine Operation:

Die meisten Betroffenen mit Beeinträchtigungen der Funktion der Nebennieren oder Keimdrüsen benötigen eine lebenslange Behandlung mit Cortison oder eine Hormonbehandlung mit Testosteron oder Östrogenen ab dem Pubertätsalter. Einige Betroffene wurden in der Kindheit oder im Erwachsenenalter operiert und/oder hatten neben der medizinischen Behandlung auch psychologische Beratungen oder Psychotherapie.

Die Studie deckt eben nicht nur das Klinefelter-Syndrom ab, sondern auch andere Diagnosen. Wenn man nicht angesprochen wurde, warum muss man sich dann angesprochen fühlen?

Natürlich ist es eine Geschlechteranpassung, wenn man aus einen weiblichen Körperbau (Muskel-Fett-Verteilung) einen männlichen machen will, wenn man die Körperbehaarung vermännlichen will, wenn man aus einem schüchternen, passiven Jungen einen mutigen (mitunter aggressiven) Jungen machen will – mitunter gegen seinen Willen oder ohne sein Wissen, weil seine Diagnose verheimlicht wurde. Es findet nicht bloß ein „Ausgleich des Testosteronmangels“ statt – man verändert dadurch auch den Körperbau, mitunter auch das Innenleben des XXY-Mannes.

Ich rate daher klar, an der Studie teilzunehmen – zumindest jenen XXY-Männern, die sich unsicher über ihre Geschlechteridentität sind und bei denen eine Substitution mit Testosteron entsprechend behutsam vorzunehmen ist. Der Betroffene steht im Vordergrund, da bin ich mit dem Vorsitzenden einer Meinung, aber das geht nur über eine individuell angepasste Behandlung und nicht mit dem pauschalen Statement „das männliche Geschlecht ist bereits vollständig da, der Ausgleich des Testosteronmangels ist nur noch Formsache“.

Der Vollständigkeit halber die Ziele der Studie:

  • langfristige Folgen der Behandlung auf da allgemeine und psychische Wohlbefinden
  • Erfahrungen mit der Behandlung
  • Meinung zu ethischen Fragen
  • Verhalten von Medizin und Gesellschaft bezüglich der Diagnose
  • Informationsweitergabe an medizinisches Personal, Kindergärten, Schulen und allgemeine Bevölkerung

Alles Ziele, die dazu beitragen könnten, die hohe Dunkelziffer von 70-80 % zu reduzieren, und mit besserer Aufklärung Abtreibungen zu verhindern, und die Scheu der Betroffenen zu nehmen, offen mit XXY umzugehen und damit anderen ein Vorbild zu sein.

Und ganz wichtig: Die Studie fragt auch nach dem psychischen Wohlbefinden, davon lese ich in der Stellungnahme leider nichts. XXY ist mehr als nur Klinefelter, und Klinefelter ist mehr als nur ein männlicher Körper mit Testosteronmangel.

Gerade wegen des kolportierten Bildes, dass alle Männer eine Substitution brauchen, egal, wie sie mit ihrer Geschlechteridentität umgehen (bedeutet ja nicht zwangsläufig Operation), finde ich diese Studie umso wichtiger, um Klarheit zu schaffen und Ärzte zu sensibilisieren.