47,XXY – nach meinem Verständnis …

Auf diesem Blog ist es ruhig geworden, vor allem mangels neuen Erkenntnissen, aber auch der deprimierten Feststellung, dass sich am geringen Wissensstand über Klinefelter seitens der Ärzte wenig ändern wird. In Österreich gilt das noch mehr als in Deutschland, weil Österreich ein medizinisches Entwicklungsland ist. Sich seinen (neuen) Ärzten bezüglich neuen Erkenntnissen über Klinefelter und zusätzlicher Diagnosen mitzuteilen, ist auf mündlichem Weg fast nicht möglich. Die Katze beißt sich hier natürlich in den Schwanz, denn mit einer kommunikativen Störung fällt es mir noch schwerer, in wenigen Worten auf den Punkt zu kommen. Ich müsste zu weit ausholen und kein Arzt nimmt sich soviel Zeit für mich. Lediglich auf schriftlichem Weg kann ich darauf hinweisen, wobei ich dabei Gefahr laufe, zu ausschweifend zu schreiben.

Eine weitere Frage, die ich sehr früh hier thematisiert habe, ist, ob man sich seinem Arbeitgeber gegenüber outen soll. Anfangs habe ich das neutral gesehen, inzwischen glaube ich, dass die Vorgesetzten von so einer Diagnose heillos überfordert und unnötige Ängste und Vorurteile geschürt werden. Für mich persönlich haben die -als typisch geltenden – Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms und auch die damit verbundene Therapie, die Testosteronzufuhr, keinen direkten Einfluss auf meine Leistungsfähigkeit. Wie viele X-Chromosomen ich besitze, merkt man mir in der Arbeit nicht an. Ob ich Kinder kriegen kann, und warum ich so dünne Arme habe, spielt keine Rolle, allenfalls ist man wiederkehrend mit den schmerzhaften Aussagen kommentiert „Auch Du wirst irgendwann Familie haben.“ oder „Warte mal, bis Du Kinder hast.“, etc… Man weiß genau, dass das nie der Fall sein wird, außer man findet eine Partnerin mit Kindern. Über das Klinefelter-Syndrom ist öffentlich NICHTS bekannt. Wiederkehrende Artikel in diversen Print- und Online-Medien fokussieren rein auf die Unfruchtbarkeit und auf den Mangel an männlichen Merkmalen – nichts, worüber man gerne mit Kollegen und Vorgesetzten sprechen oder gar als Einstieg für eine Offenlegung benutzen möchte. Die Hintergründe dieses Syndroms sind so komplex, dass es wissenschaftlich noch nicht komplett erforscht, geschweige denn verstanden wurde. Wie soll man etwas erklären, was nicht erklärbar ist?

Als ich hier anfing zu bloggen, stieß ich zuvor erstmals auf einen für mich bahnbrechenden Artikel über einen Zusammenhang zwischen Klinefelter und Autismus. Ich passte nicht ins Schema F vieler Klinefelter-Betroffene und konnte mich mit diesen nicht identifizieren. Mit Autismus bzw. dem Asperger-Syndrom konnte ich es. Inzwischen, drei Jahre später, kenne ich *einige* Fälle, wo beides auftritt. Heute stieß ich auf einen Zeitungsartikel in der seriösen britischen Zeitung „The Guardian“ (abgerufen am 10.7.2017):

„Felix has a genetic disorder, Klinefelter syndrome, and is on the autism spectrum, meaning he struggles to deal with sensory overload. The stench – along with an unwelcome night-time accompaniment of jackhammers and concrete saws – sends him into meltdown.

“The constant noise, the constant smell – it actually is having such an impact,” Waters said. “He will literally throw himself on the floor and have a tantrum because to him this is an overwhelming sensory impact. He doesn’t have the cognitive ability to say this will go away in a day or so. He’s trapped in his own mind.”

Der Betroffene hat das Klinefelter-Syndrom und ist im autistischen Spektrum, d.h., er hat Probleme im Umgang mit Reizüberflutung. Ständiger Lärm und Gestank bedeuten für ohne einen überwältigenden sensorischen Einfluss, sodass er sich regelrecht auf den Boden wirft und einen Wutanfall bekommt. Er besitzt nicht die kognitive Fähigkeit zu sagen, dass es nach einem Tag oder so weggehen wird. Er ist in seinen eigenen Gedanken gefangen.

Erdrückende Belege für einen genetischen Zusammenhang:

Ich möchte nachfolgend erläutern, weshalb ich die folgenden Abbildungen für so wichtig halte.

1 Autismus-Spektrum-Fragebogen

Das Setting ist einfach: Eine Kontrollgruppe (gemeint sind Menschen mit normaler Chromosomenanzahl) und Klinefelter-Männer wurden mit dem autistischen Fragebogen (AQ nach Baron-Cohen) getestet. Der Schwellenwert, ab dem ein Screening für Autismus in Betracht gezogen werden sollte, liegt bei 26. Die Kontrollgruppe schnitt durchwegs unter 26 ab, die Mehrheit unter 15. Die Klinefelter-Personen hingegen mehrheitlich über 20, meist über 25.

totalscore_autism_spectrum_questionnaire_rijn_2008

Van Rijn S. et al., Social Behaviour and autistic traits in a sex chromosomal disorder: Klinefelter (47 XXY) syndrome, J Autism Dev Disord, 2008, 38: 1634-1641

2 ADI-R Score: Die Kernbereiche von Autismus

Domain I betrifft soziale Interaktion, Domain II Kommunikation und Domain III stereotype, wiederkehrende Verhaltensmuster/Interessen. Untersucht wurden 51 Klinefelter-Personen. Es hat sich gezeigt, dass Klinefelter-Personen in den beiden Kernbereichen von Autismus, Kommunikation und Interaktion, gleichermaßen betroffen sind. Im Gegensatz zum klassischen Autismus (also keine bekannte genetische Ursache) sind eingeschränkte Verhaltensmuster schwächer betroffen. Das kann bedeuten: Sie zeigen ihren Autismus seltener nach außen, indem sie weniger mit den Händen flattern, zappeln, schaukeln, weniger eng begrenzte Interessensgebiete aufweisen, etc. Für die Diagnose kann das jedoch heißen, dass Klinefelter-Autisten häufiger unerkannt bleiben, weil sie nicht die typischen nach außen hin sichtbaren autistischen Merkmale zeigen.

Fig 1. ADI-R-Score

Quelle: Bruining H. et al., Psychiatric Characteristics in a self-selected sample of boys with Klinefelter Syndrome, Pediatrics, 2009, 123, e865

3 Überschneidungen von Klinefelter mit Autismus

Ein Leitartikel von Lehnhardt et al (2013) geht über typische Autismus-Symptome. Ich habe damals typische Beschreibungen von Klinefelter-Kindern mit denen in der Tabelle verglichen und kam zu dem verblüffenden Ergebnis, dass in allen Punkten eine Übereinstimmung besteht:

img68903022

Quelle: Lehnhardt et al., Diagnostik und Differential-Diagnose des Asperger-Syndroms im Erwachsenenalter, Dtsch Arztebl Int., 2013, 10 (45): 755-763

Für Erwachsene sieht das anhand zahlreicher Beispiele in der Symptomatik so aus:

asperger-symptome-springer

Quelle: http://www.springermedizin.at/artikel/16431-das-asperger-syndrom-bei-erwachsenen

4 Einordnung von Personen mit zusätzlichen X-Chromosomen im autistischen Spektrum

Hier hat man Mädchen und Buben mit zusätzlichem X-Chromosom zusammengefasst, also sowohl 47,XXX als auch 47,XXY. Es gibt zwischen beiden Gruppen einige Übereinstimmungen, was darauf hinweist, dass nicht das Testosteron(defizit) hier den Unterschied macht, sondern das zusätzliche X-Chromosom die entscheidende Rolle spielt. Autismus ist keine Ja/Nein-Frage, sondern eine dimensionale Größe, d.h., sie reicht von vollkommen unautistisch bis schwer autistisch. Der SRS-Score (Social Responsiveness Score) gibt die Anzahl der autistischen Verhaltensweisen an, der Schwellenwert für eine Autismus-Diagnose liegt bei 70:

Autisten ohne zusätzliches X-Chromosom („ASD“) befinden sich mit 95 deutlich darüber.

Die nichtautistische Kontrollgruppe liegt mit 25 weit darunter.

Die XXX/XXY-Gruppe erreicht mit 65 einen Wert knapp unter dem Schwellenwert. Sie befinden sich also im Durchschnitt viel näher an einer Autismus-Diagnose als an einer Nicht-Diagnose.

11202883_471923066309486_612932664435307854_n

Quelle: Auswirkung des zusätzlichen X-Chromosoms

Ich stelle die These auf, dass Klinefelter lediglich eine von mehreren Auswirkungen des zusätzlichen X-Chromosoms ist. Klinefelter ist nicht 47,XXY und 47,XXY ist nicht Klinefelter. Bei jenen 47,XXY-Betroffenen, die nicht autistisch sind oder so wenig autistische Merkmale aufweisen, dass sie nicht für eine Autismus-Diagnostik in Frage kommen, hängt es von der Aktivität der Gene auf dem zweiten X-Chromosom ab.

Meine Literaturliste zu 47,XXY/Klinefelter-Syndrom ist die wahrscheinlich umfangreichste im deutschsprachigen (und englischsprachigen) Raum. Im Gegensatz zu den Fachleuten bin ich nicht an einen spezifischen Fachbereich gebunden und sehe leichter unerwartete Verbindungen zu den anderen Ursachen und Auswirkungen. Dafür mangelt es mir natürlich an Tiefe in den Fachgebieten selbst und am Verständnis komplexer genetischer und neurologischer Zusammenhänge.

Aufgrunddessen halte ich es in meinem eigenen Fall für zielführender, die Asperger-Thematik anzusprechen, wenn es um Offenlegung von Diagnosen geht. Strenggenommen fußt meine Asperger-Diagnose auf dem zweiten X-Chromosom, aber Ursachen interessieren die wenigsten, die Auswirkungen sind das Thema und da besteht in der Literatur eine Fülle an Material über Asperger, aber nahezu nichts (Verständliches) über Klinefelter.

So, ich möchte meine Leser nicht mit meinen Ausschweifungen über Asperger langweilen, weil das ja nicht alle Auswirkungen bei 47,XXY betrifft.

Darum noch kurz zu den physischen Aspekten dieser Diagnose. Idealerweise finden die hier geschilderten Kontrollen statt. In der Praxis wissen aber sehr viele Ärzte nicht, dass die bloße Zugabe von Testosteron etwa nicht ausreicht, um den Abbau der Knochendichte zu verzögern (aufhalten lässt er sich leider nicht), sondern eine zusätzliche Gabe von Vitamin-D notwendig ist. Ansonsten gilt zur Therapie gegen Knochenschwund das, was man bei vielen Erkrankungen des Bewegungsapparats empfiehlt: Viel Bewegung, genügend trinken, wenig/kein Alkohol und gesund ernähren. Das betrifft gleichermaßen das Risiko aufgrund des gestörten Fettstoffwechsels an Diabetes zu erkranken. Über Chancen und Risiken einer Testosterontherapie, auch im Hinblick auf die Genderidentität und bei intersexuellen Betroffenen (wenige, aber vorhanden), habe ich hier ausführlich geschrieben. Eine leichte Entscheidung, frühzeitig mit Testosteron zu beginnen, ist es nie. Randnotiz: Subjektiv kommt mir vor, als sehe ich heute im Alltag wesentlich mehr Menschen mit – auf den ersten Blick – unklarer Genderidentität, sprich, man weiß nicht, obs ein Manderl oder Weiberl ist, also noch vor zwanzig Jahren. Die Gesellschaft öffnet sich und das Angebot für Betroffene wächst, wie hier in Österreich.

„Ein Chromosom zu viel“: Kritik

In einem Artikel vom 26. Jänner 2017 wurde ausführlich über das Klinefelter-Syndrom berichtet. Dazu hat man offenbar ein Mitglied der Deutschen Klinefelter-Vereinigung interviewt. Ein paar Aussagen halte ich für sehr fragwürdig, wenn nicht sogar diskriminierend.

Mangel an Testosteron?

 – und alle leiden unter einem Mangel an Testosteron, das wichtigste männliche Geschlechtshormon.

Es gibt auch Menschen mit der genetischen Veranlagung von 47,XXY, die keinen Testosteronmangel aufweisen bzw. diesen erst im späteren Lebensalter bekommen, sowie Betroffene, die einfach nur niedrige Testosteronwerte haben, sich aber keine Erhöhung dieses Zustands wünschen.

Testosteronersatz als Allheilmittel?

Das regelmäßige Spritzen von Testosteron beseitigt so gut wie alle anderen Probleme.

Das mag auf einen kleinen Teil zutreffen, doch ist aus heutiger Sicht nicht gesichert, ob eine frühzeitige Therapie etwa häufige Begleiterscheinungen wie Metabolisches Syndrom (in weiterer Folge Diabetes) und Osteoporose verhindert, allenfalls das Risiko dafür verringert. Zudem ist für die Osteoporose-Verhinderung die Zugabe von Vitamin D wichtig. Ohne Vitamin D ist zweifelhaft, wie viel die Testosteronersatztherapie alleine bringt. Weiters ist der Einfluss auf die psychische Gesundheit bei 47,XXY ungeklärt. Testosterontherapie alleine beseitigt nicht zwingend Depressionen oder andere psychiatrische Krankheitsbilder.

Testosteronmangel als Ursache für psychische Probleme in der Kindheit?

 In seiner Schulzeit hatte er dagegen Motivationsprobleme. Kinder mit dem Klinefelter-Syndrom gelten häufig als zurückgezogen oder durchleben starke Stimmungsschwankungen. Viele haben in der Schule Probleme. Das war auch bei Ambrosius so, dem meist einfach der Antrieb fehlte.

Hierbei ist zu betonen, dass erst während der Pubertät die Testosteronwerte niedrig bleiben können, während Buben mit normaler 46,XY-Chromosomenausstattung steigende Testosteronwerte zeigen. Verhaltensauffälligkeiten können daher kaum auf einen Testosteronmangel zurückgeführt werden. Bei mir sanken die Testosteronwerte erst im Alter von 30 Jahren unter den untersten Grenzwert, verblieben aber selbst dann noch im niedrignormalen Bereich. Wie passt das ins Bild?

Klare Männer? Nein!

Launisch vielleicht, aber Zwitter oder eher weiblich seien Menschen mit Klinefelter-Syndrom nicht. „Wir sind klar Männer“, sagt Ambrosius und schiebt die erst einmal naheliegende Annahme weit von sich.

Ich kenne inzwischen mehrere 47,XXY, die sowohl intersex als auch transgender sind. Es sind wenige, aber es ist eine ernstzunehmende Minderheit unter denen mit 47,XXY. Die Dunkelziffer dürfte jedoch höher sein, weil Intersexuelle und Transgender in der Gesellschaft immer noch diskriminiert bzw. stigmatisiert werden. Leider erleichtern solche Aussagen, insbesondere von einem Funktionär eines Klinefelter-Selbsthilfevereins, ein offener Umgang mit dem eigenen Körperempfinden nicht. Hier kann es durchaus Abweichungen vom Mann geben, etwa

  • weiblicher Körperbau und Muskel/Fett-Verteilung
  • niedrige Testosteronwerte
  • das zusätzliche X-Chromosom, logisch
  • sich mehr mit weiblichem Charakter/Identität identifizieren

Auch fehlt der Hinweis auf das AIS (Androgen Insensitivity Syndrom), wo eine Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlägt.

Homosexualität durch geringes Selbstbewusstsein?

Allerdings gebe es unter den Betroffenen durchaus mehr Männer, als normalerweise, die Homosexualität praktizieren.

Diese Wortwahl findet man vor allem in Zusammenhang mit der katholischen Kirche, und meist ist sie eher abwertend gemeint. Homosexualität praktiziert man meiner Überzeugung nach nicht, wie es bei einer Religion der Fall ist, sondern Homosexualität ist großteils angeboren.

Die Ursache dafür sieht er allerdings vor allem darin, dass die Betroffenen häufig unter geringem Selbstbewusstsein litten: „Die Angst vor dem eigenen Körper ist ein ständiges Problem“, sagt er. „Manche vereinsamen.“ Häufig fehle der Ehrgeiz und der Mut, eine Frau anzusprechen. In einer Bar für Schwule sei es dagegen leichter, jemanden kennenzulernen.

Diese Aussagen diskriminieren homosexuelle Männer. Geringes Selbstbewusstsein und fehlender Mut als Ursache für Homosexualität? Ernsthaft? Selbst wenn beides zutrifft, warum sollte es bei Männer ansprechen anders sein? Wer traut sich überhaupt in eine Bar für Schwule? Von den schwulen XXY in meinem Bekanntenkreis kann ich diese Behauptung jedenfalls nur entschieden zurückweisen.

Wann beginnt die Pubertät?

„Zum Beginn der Pubertät, so mit 15 Jahren“, rät Ambrosius. Dann könne man nämlich durch die Testosteron-Zugabe die Pubertät anregen.

Die Pubertät ist in sogenannte Tanner-Stadien (I-V) unterteilt. Die Testosteronwerte beginnen gewöhnlich ab Stadium III im Alter von 10-14 Jahren anzusteigen. Mit 15 Jahren befindet man sich also meistens bereits am Ende der Pubertät!

Unauffällig? Jein.

Insgesamt sei es für die Betroffenen selbst von Vorteil, dass kaum jemand die Krankheit kennt und dass sie sich so unauffällig gibt. Für die medizinische Erkenntnis und die Behandlung sei das allerdings weniger gut, schränkt Ambrosius ein.

Gut, sieht man davon ab, dass sich Buben und Männer mit Klinefelter/47,XXY im Verhalten großteils mit Asperger-Autisten oder atypischen Autisten überlappen, ja. Übrigens selbst dann, wenn nicht alle Diagnosekriterien für Autismus erfüllt sind. Auch bei AD(H)S und 47,XXY scheint es signifikante Überschneidungen zu geben. Ich weiß, es ist ein schmaler Grat, das öffentlich zu schreiben. Stigmatisierung usw. Aber denkt bitte auch einmal an die Betroffenen, die eine Begleitdiagnose Asperger oder ADHS haben. Davon abgesehen kenne ich auch Personen mit Klinefelter-Syndrom, die zuerst eine Asperger-Diagnose erhalten haben. Es ist sehr wichtig für eine ganzheitliche Behandlung, dass eine vollständige Diagnose vorliegt. Im Gegensatz zu nichtbetroffenen Aspergern muss man hier besonders auf die Hormonwerte, auf Muskel/Fettverteilung und Diabetesrisiko sowie auf weitere Faktoren achten, die die körperliche Gesundheit betreffen. Solange Gruppen mit Klinefelter einerseits und Asperger/Autismus andererseits einen Zusammenhang weit von sich weisen, wird die Dunkelziffer jener, die beide Auffälligkeiten zeigen, hoch bleiben.

Ungleichgewicht?

Eine frühe Diagnose biete die Möglichkeit, sogleich das Ungleichgewicht der Hormone wieder zurechtzurücken.

Siehe oben. Sofern eine Vermännlichung gewünscht ist, liegt ein Ungleichgewicht vor. Wenn aber keine Veränderung oder gar eine weitere Verweiblichung herbeigeführt werden soll, so kann man nicht von einem Ungleichgewicht sprechen, bzw. ist es eben nicht nur ein Ungleichgewicht eines Mannes, sondern kann auch das eines Transgenders sein.

Selbst schuld?

Ist der Defekt erst einmal erkannt, hänge es von einem selbst ab, wie stark er einen präge, sagt der Wirtschaftsingenieur. Die Gefahr sei groß, dass man als Betroffener alles auf das Syndrom reduziere. „So stellt man sich selbst vor unlösbare Probleme.“ Nicht umsonst werden viele betroffene Männer im Laufe ihres Lebens depressiv.

Ein bisschen zu einfach macht es sich der Herr Wirtschaftsingenieur schon. Schließlich hängt die weitere Entwicklung sowohl von möglichen Begleiterkrankungen ab als auch von der Reaktion der Umgebung. Viele Betroffene sind in einer Lebensphase, häufig beginnend mit der Schulzeit, Mobbing ausgesetzt, was ein Leben lang prägen kann. Das Mobbing kann unterschiedliche Ursachen haben, einerseits natürlich die körperlichen Merkmale von Klinefelter, aber auch psychische Merkmale wie Naivität, Passivität, Überempfindlichkeit auf äußere Reize oder emotionale Ausbrüche. Natürlich kann man sein Leben aktiver gestalten, wenn man mit Optimismus in die Zukunft schaut. Da spielen jedoch auch sozioökonomischer Status und Glück eine Rolle.

*

In Summe ermüdet es mich, wiederholt diese entschiedene Gegenwehr zu finden, wenn man Klinefelter/47,XXY in die Nähe von Zwitter (korrekter Ausdruck: intersexuell) oder weiblich empfindenden Betroffenen rückt. Nein, das ist nicht gleichzusetzen, aber die Natur trennt nicht so strikt, wie es die Deutsche Klinefelter-Vereinigung hier suggeriert. Es gibt keinen Hinweis darauf, dass Inter-, Trans- und Homosexualität häufiger vorkommen als in der Normalbevölkerung, aber es liegt auf der Hand, dass man eine Person, die sich als weiblich identifiziert, nicht genauso mit Hormonen therapieren kann wie jene, die sich als Mann identifiziert. Um diesen Unterschied in der Behandlung geht es, leider fehlt dafür in der (Arzt-)Praxis häufig die Sensibilität. Diese zu schärfen ist einer der Anliegen auf meinem Blog, auch wenn ich mich damit in direkten Widerspruch zur Klinefelter-Vereinigung begebe.

Das „leidige“ zweite Chromosom?

Das leidige zweite X-Chromosom: Internationales Experten-Treffen in Münster befasst sich mit dem Klinefelter-Syndrom

Danke für die „neutrale“ Schlagzeile, Universität Münster!

Ja, wenn es um Kinderlosigkeit geht, dann ist das zweite X-Chromosom definitiv leidig! Es gibt aber nicht nur Betroffene, die unter dem Klinefelter-Syndrom leiden, sondern die ihren Weg gehen und sich damit abgefunden haben, die auch keine Kinder wollen. Für jene Minderheit, die nicht durch eine Testosteronersatztherpie vermännlicht werden will, sind die vermeintlichen Defizite ganz selbstverständlicher Teil ihres XXY-Daseins.

Allerdings hat sich in den letzten Jahren gezeigt, dass das zusätzliche X-Chromosom auch auf subtilerer Ebene wirkt. Es beeinflusst zum Beispiel den Stoffwechsel und begünstigt kardiovaskuläre Erkrankungen

Leider werden auch in dieser Pressemitteilung die psychischen Aspekte von 47,XXY wieder unterschlagen. Dabei gibt es hierzu reichlich Forschungsarbeiten von z.B. Tartaglia (USA), van Rijn, Bruining (beide Niederlande) oder Cederlöf (Schweden), die eben nicht einen Zusammenhang zwischen Testosteronmangel und Psyche, sondern zwischen dem mehrzähligen X-Chromosom und kognitiven Auffälligkeiten herstellen.

Entwurf für Richtlinien für Kontrollen bei 47, XXY

Tarani et al. (2016), Begleitung von Kindern und Erwachsenen mit Klinefelter-Syndrom, Vorschlag von Richtlinien, S. 79 im Programmbuch des 2. Klinefelter-Workshops in Münster 2016.

Übersetzung:

Die Ärzte sollten alle Probleme berücksichtigen, mit denen Kinder und Erwachsene mit Klinefelter-Syndrom konfrontiert sein könnten. Genetiker und Endokrinologen sollten in die Behandlung der Patienten von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter einbezogen werden. Obwohl keine überzeugende Behandlung möglich ist, können zahlreiche Bewältigungsmöglichkeiten genutzt werden. Nachdem jeder Lebensabschnitt verschieden ist, sind besondere klinische und biochemische Bewältigungsstrategien angezeigt. Die Ärzte sollten auf Wachstumskenngrößen, Hodenvolumen, Penislänge und Pubertätsstadien während jeder klinischen Kontrolle achten.

Unmittelbar nach der Geburt:

Genetische Einschätzung, Bluttests für allgemeine und hormonelle Auswertungen, endokrinologische Beratung und erste Ultraschalluntersuchung der Hoden

Frühe Kindheit (1-6 Jahre):

Falls ein oder beide Hoden fehlen sowie bei hormonellen oder Hodenerkrankungen, sollten Ultraschalluntersuchungen fortgesetzt werden. Bei fehlenden Hoden ist eine chirurgische Einschätzung angezeigt. Im Alter von 3 Jahren kann die Notwendigkeit einer Sprachtherapie sowie Knochenalter* und eine neuropsychiatrische Einschätzung eingeholt werden.

* bei altersgerechter Entwicklung entspricht das Knochenalter dem chronologischen Alter, bei Hochwuchs weicht es ab.

Weitere Kindheit (6-10 Jahre):

Gleicher Ansatz, ausgenommen chirurgische und sprachtherapeutische Beurteilung

Vor und während der Pubertät (10-14 Jahre):

Untersuchungen der Schilddrüse und Brust mithilfe von Ultraschalltomographie und color-Doppler (spezielle Ultraschallmethode für die Blutgefäße), letzteres dann, wenn eine vergrößerte Brustdrüsenentwicklung (Gynäkomastie) vermutet wird.

Knochendichtemessung (DXA) alle 2-3 Jahren sowie zahnärztliche Kontrollen. Im mittleren Pubertätsstadium (entspricht „G3-G4“, Erklärung hier) sollte die Entnahme von Samen in Betracht gezogen werden. Ab dem 14. Lebensjahr sind Endokrinologen für die klinische Behandlung von erwachsenen Klinefeltern verantwortlich.

14-25 Jahre:

jährliche Blut- und Ultraschalluntersuchungen, Knochendichtemessung alle zwei Jahre

25-50 Jahre:

vollständige kardiologische Untersuchungen (EKG, Ultraschall-Herzuntersuchungen und Ultraschall der Hauptschlagader) sowie Kontrolle der Prostatafunktion.

Über 40 Jahre:

jährliche Ultraschalluntersuchung der Prostata bei Männern mit Testosteronersatztherapie. Andrologen und/oder psychiatrische Einschätzung für alle erwachsenen Klinefelter. Ultraschalltomographie der Brust alle 2 Jahre, Knochendichtemessung alle 18 Monate

Über 50 Jahre:

Zusätzlich zu den vorangegangenen Maßnahmen Ultraschall des Unterleibs.

*

Unabhängig vom Alter der Diagnose ist psychologische Unterstützung wärmestens empfohlen, um die erhaltenen Informationen besser verarbeiten zu können. Psychologische Unterstützung wird sowohl dem Patienten als auch den Familienmitgliedern nahegelegt. Die Mitteilung der Diagnose sollte entsprechend der Persönlichkeit des Patienten und des Familienhintergrunds erfolgen und sollte vor dem 18. Lebensjahr passieren.

Ergänzung von mir:

Wie teilt man seinem Kind die Diagnose mit – übersetzter Leitfaden

Vorbereitung auf die Schulzeit für Eltern und Lehrer – übersetzter Leitfaden

Schlusskommentar:

Das klingt alles sehr umfangreich, ich wünschte, es würde auch nur ein Bruchteil davon umgesetzt. Was hier übrigens fehlt, aber evtl. in Kombination mit Knochendichtemessung gesehen werden kann, ist der Bedarf an Vitamin-D in Kombination mit Testosteronersatztherapie. Was generell fehlt, sind all jene psychische Evaluierungen, die das Verhalten, den Lernerfolg und kommunikative Schwierigkeiten betreffen, also auch auf sensorische und motorische Wahrnehmungsstörungen eingehen.

 

Verringerte Knochendichte bei XXY schon vor der Pubertät

KS children and adolescents exhibited impaired bone mineral status and metabolism with higher PTH levels and a significant reduction of 25-OH-D and bone formation markers. Interestingly, this impairment was already evident in prepubertal KS patients.

Quelle: Stagi et al. (2016)

Kinder und Jugendliche mit Klinefelter-Syndrom weisen schon vor der Pubertät eine verringerte Knochendichte, deutlichen Vitamin-D-Mangel und einen Stoffwechsel mit höheren PTH-Werten (parathyroid hormone, auf Deutsch Parathormon genannt) auf. Das Parathormon erhöht die Calcium-Konzentration im Blutplasma, erhöhte PTH-Werte deuten auf eine Verminderung der Calcium-Konzentration hin.

Gemäß den Autoren (siehe Abschnitt Diskussion) reicht daher eine Substitution ausschließlich mit Testosteron nicht aus, um die Knochendichte zu erhöhen. Mit verringerter Knochendichte ist das Risiko langfristig erhöht an Osteopenie bzw. Osteoporose zu erkranken.

Leider besteht bei den zuständigen Ärzten immer noch ein hoher Aufklärungsbedarf, dass es mit Testosteronzugabe alleine nicht getan ist, und Kontrollen bereits viel früher begonnen werden sollten. Falls es was nützt, kann man seinen zuständigen Arzt ja auf den verlinkten Artikel hinweisen.

In der Radiosendung des Österreichischen Rundfunks Ö1, Dimensionen – Welt der Wissenschaft, 25.7.16, 19.05, wurde der Nutzen von Vitamin D thematisiert. Vitamin D kommt großteils von der Sonneneinstrahlung auf die Haut (vom Körper synthetisiert) und nur in wenigen Lebensmitteln in ausreichender Menge vor (Lebertran z.b.). Es spielt auch für Nerven, Immunsystem eine Rolle und fördert mitunter den Schutz vor Diabetes.

Sich nicht darauf reduzieren lassen, aber …

… weiterhin über Klinefelter aufklären und nicht nachlassen, es zum Thema zu machen.

Seit Beginn der Hormontherapie habe ich mehr Energie (theoretisch) und bin erheblich weniger müde bzw. auch mit weniger Schlaf deutlich leistungsfähiger als vorher. Antriebslosigkeit ist eher psychisch bedingt. Der Bartwuchs ist naturgemäß stärker geworden, der Bauch leider auch dicker, was aber andere Gründe hat.

Einen Einfluss auf meine Konzentrationsfähigkeit konnte ich bisher nicht feststellen. Es ist weiterhin wie bei einem An-Aus-Schalter: Wenn mich etwas sehr interessiert, bin ich voll konzentriert dabei, wenn es mich nicht interessiert, lasse ich mich leicht ablenken. Grautöne gibt es kaum.

Einen Einfluss auf den Grad der depressiven Symptomatik konnte ich ebenso nicht feststellen, hier sind die Lebensumstände wesentlich entscheidender.

Ich schwitze weiterhin viel, wobei ich das auf Stress und soziale Ängste zurückführe, weniger auf die Hormonsituation (die sich inzwischen normalisiert hat).

Klinefelter spielt in meinem täglichen Leben keine Rolle mehr, sieht man von häufigerem Rasieren und der Testosteroninjektion alle drei Monate ab. Das zusätzliche X-Chromosom, in meinen Augen und nach meiner Recherche aus den bisher vorliegenden wissenschaftlichen Erkenntnissen der Verursacher der autistischen Symptome (nennen wir es Asperger-Symptome, da meines Wissens keine frühkindlichen Autisten unter 47,XXY anzutreffen sind), beeinflusst mich jedoch jeden Tag. Ich blogge über Autismus separat.

Gemäß der neuen S3-Leitlinie, die ab 2016 in Kraft treten soll, wird das Klinefelter-Syndrom erstmals als „Risikofaktor“ für einen begründeten Verdacht auf Autismus aufgenommen, dazu zählen nämlich u.a. …

Genetische Befunde, die mit einer erhöhten ASD-Rate assoziiert sind (bestimmte Mutationen, Mikrodeletionen oder -duplikationen, Chromosomenaberrationen wie das Klinefelter-Syndrom)

Quelle: Medscape, 26.11.2015 (ASD = Autism Spectrum Disorder)

Hintergrund: S3 ist die höchste Qualitätsstufe der Entwicklungsmethodik; Die Leitlinie hat alle Elemente einer systematischen Entwicklung durchlaufen (Logik-, Entscheidungs- und Outcome-Analyse, Bewertung der klinischen Relevanz wissenschaftlicher Studien und regelmäßige Überprüfung).

Ich hoffe, dass es uns gelingt, neben Autismus und ADHS-Symptomatik auch verstärkt über mögliche Begleiterscheinungen des Klinefelter-Syndroms bzw. 47,XXY aufmerksam zu machen, insbesondere auch darauf, dass trotz langjähriger Substitution mit Hormonen weiterhin bestimmte Gesundheitsrisiken erhöht bleiben, z.B. Metabolisches Syndrom/Diabetes, Herzerkrankungen oder Osteoporose. Der Beginn der Hormonbehandlung entlässt weder uns noch den behandelnden Arzt, bestenfalls Endokrinologen, aus der Verantwortung, die relevanten Werte regelmäßig zu kontrollieren.

Gerade erwachsene 47,XXY scheinen mir da ein wenig allein gelassen zu werden, zumal die medizinische Forschung allgemein zu 70 % auf Kinder und Jugendliche konzentriert ist.

Für Kinder mit gehäuften autistischen Symptomen kann man darauf hoffen, dass sie auch ohne zusätzliche Autismus-Diagnose Verständnis und Toleranz im schulischen Werdegang erfahren. Das Für und Wider, das wegen einer möglichen „Stigmatisierung“ abgewogen wird, darf aber nicht zulasten des betroffenen Kindes gehen, d.h., der schulische Erfolg und vor allem die psychische Gesundheit muss absoluten Vorrang haben. Ich betone das deswegen, weil Mobbing aufgrund Andersartigkeit lebenslange traumatische Belastungen nach sich ziehen kann, und zwar egal, ab wann die Testosteronbehandlung einsetzt. Lieber einen Schulwechsel in ein verständnisvolleres oder inklusives Umfeld als so tun als ob „sich das eh mit der Zeit auswächst“ und das Kind unnötig überfordern.

Ich mag und kann hier gar nicht verallgemeinern, weil XXY ein großes Spektrum mit sehr unterschiedlichen Auswirkungen und Entwicklungen ist. Meine Schilderungen über das Ergebnis meiner Hormontherapie lässt sich auch keineswegs auf andere Betroffene übertragen. Schilderungen wie meine sind jedoch in der Öffentlichkeit nahezu unsichtbar.

Ich kämpfe dafür, dass das nicht so bleibt.

Offener Brief an die deutschsprachigen Klinefelter-Vereine

Sehr geehrte Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung,

sehr geehrte Klinefelter-Syndrom-Gruppe Ost (Österreich),

sehr geehrter Verein Klinefelter-Syndrom Schweiz,

als Betroffener des Klinefelter-Syndroms (47,XXY) wende ich mich an Sie mit einem wichtigen Anliegen:

Der Zweck einer Selbsthilfegruppe bzw. eines Selbsthilfevereins besteht für mich darin, anderen Betroffenen und Angehörigen ein offenes Ohr zu geben und bei Bedarf Hilfe zu vermitteln oder selbst Hifestellungen zu geben. Es ist in unser aller Interesse, dass wir ständig aktuell bleiben und nach neuen Erkenntnissen über diese seltene genetische Chromosomenabweichung Ausschau halten.

Besonders im deutschsprachigen Raum kämpfen wir gleich mit mehreren Hürden:

  1. Sprachbarriere: Der Großteil der neuesten Forschungsergebnisse ist in englischer Sprache verfasst und vielen Betroffenen und Angehörigen ohne Englischkenntnisse nicht zugänglich.
  2. Mangel an Experten: Es gibt einen gravierenden Mangel an Fachwissen bei Allgemeinärzten, aber auch bei Spezialisten, was die hohe Dunkelziffer miterklärt, und die es uns schwer macht, geeignete Hilfestellungen zu finden.
  3. Unzureichende Aufklärung: Es besteht außerdem eine hohe Abtreibungsrate ( über 70 %), wenn ein überzähliges X-Chromosom bei einem Gentest vor der Geburt erkannt wird. GynäkologInnen scheinen diese hohe Abtreibungsraten durch die Schilderung vom schlimmsten Fall zu befördern.
  4. Kaum Medienpräsenz: Es gibt nahezu keine (ausgewogene) Berichterstattung zum Klinefelter-Syndrom, das fast ausschließlich in Zusammenhang mit unerfülltem Kinderwunsch und Testosteronmangel genannt wird.

Erschwerend kommt hinzu, dass wir keinen prominenten Fürsprecher für das Klinefelter-Syndrom haben, und durch die vergleichsweise geringe Zahl registrierter Betroffener auch relativ wenige aussagekräftige Studien über die Wirksamkeit der Behandlung und möglicher, weitererer Probleme.

Es sollte im Interesse von uns allen sein, möglichst umfassend über das Klinefelter-Syndrom aufgeklärt zu werden, und dass diese Diagnose kein Todesurteil darstellt, selbst wenn Unfruchtbarkeit feststeht. Leider suggerieren nahezu alle Medienberichte über das Klinefelter-Syndrom, ebenso wie viele Texte auf Ihren Webseiten, dass außer einem Testosteronmangel keine weiteren Begleiterscheinungen vorlägen. Das mag vielleicht ein Trost für werdende Mutter sein und ein Anreiz, das Kind nicht abzutreiben, doch ist es für Betroffene selbst ernüchternd, wenn man kein Gehör findet. Ebenso wenig spiegelt es die Realität wieder, wenn behauptet oder suggeriert wird, eine Testosterontherapie könne alle auftretenden Beeinträchtigungen beseitigen. Testosteron ist kein Allheilmittel beim Klinefelter-Syndrom.

Zwei weitere Themen liegen mir am Herzen:

Buben und Männer mit 47,XXY-Chromosomensatz weisen eine erhöhte Neigung für ADHS und Autismus auf, siehe dazu Sophie van Rijn von der Universität Leiden sowie ein Artikel von Kate Yandell über die Auswirkung des zusätzlichen X-Chromosoms.

Informationen über Autismus bei 47,XXY außerhalb der deutschen Vereine:

In den Niederlanden wird gerade die psychische und soziale Komponente von 47,XXY viel ausführlicher beschrieben als im deutschsprachigen Raum, siehe z.B. hier oder auf der holländischen Klinefelter-Seite. Nach den Erfahrungen der Niederländer erhalten rund ein Drittel der Buben und Männer mit Klinefelter-Syndrom zusätzlich eine Diagnose aus dem Bereich des autistischen Spektrums.

Umfassende Informationen finden Sie auch bei der Amerikanischen Organisation für X- und Y-Chromosomenabweichungen, AXYS, sowie beim Britischen Klinefelter-Verein.  Von letzterem stammt auch ein ausführlicher Leitfaden für Eltern und Lehrer von Klinefelter-Buben, den ich ins Deutsche übersetzt habe. Viele Probleme und Anforderungen decken sich mit denen von autistischen Kindern.

Um es gleich klarzustellen: ADHS ist keine Erfindung der Pharmaindustrie und Autismus wird weder durch schlechte Erziehung, Impfschäden noch durch Pestizide oder ungesunde Ernährung verursacht!

Im deutschen Ärzteblatt von 2013 wurden die jüngsten Forschungsergebnisse zusammengefasst:

https://www.aerzteblatt.de/pdf/110/20/m347.pdf

Weiters wurde in den USA ein Selbsthilfebuch für Menschen mit 47,XXY, 47,XXX und 47,XYY geschrieben. Dort finden sich weit mehr Informationen als nur zum Testosteronmangel. Ich kenne Betroffene, die seit 30 Jahren Testosteronsubstitution erhalten, und deren autistische Verhaltensweisen dadurch nicht verschwunden sind. Zudem sind autistische 47,XXY-Kinder bereits dann auffällig, wenn noch gar kein Testosteronmangel vorliegt. Auch eine vermeintliche Schwerhörigkeit stellte sich bei mir als Reizfilterschwäche heraus. Ich kann Umgebungsreize generell nur schwer ausblenden. Dies deckt sich mit den Schilderungen zahlreicher, weiterer Betroffener über persönlichen Kontakt bzw. über amerikanische Facebookgruppe.

Schätzungen gehen außerdem davon aus, dass weit mehr als die Hälfte auch ADHS aufweist, und dabei vor allem den stillen Untertyp (ohne Hyperaktivität).

2. Liegt denn immer ein Testosteronmangel vor?

Ich habe bei Claus H. Gravholt von der Aarhus Universität in Dänemark nachgefragt, der bei einer großen Klinik mit über 300 Klinefelter-Patienten arbeitet. Er konnte mir berichten, dass Intersexualität und Transgender nicht häufiger als in der Allgemeinbevölkerung sind. Aber: Der Anteil liegt nicht bei Null Prozent!

Es kommt vor, dass sich nicht alle Betroffenen als Mann identifizieren und für sie eine Testosterontherapie nicht in Frage kommen.Manche lehnen eine Therapie generell ab bzw. identifizieren sich nicht als Mann und machen stattdessen eine Östrogentherapie. Für sie sind Aussagen wie „du bist ein normaler Mann wie Männer mit 46,XY auch. Die Testosterontherapie wird dazu beitragen, dass Du einen männlichen Körper entwickelst/beibehältst“ wenig hilfreich, sondern erzeugen im Gegenteil eher noch Schamgefühle. Betroffene, die sich nicht als Mann identifizieren, lehnen teilweise die Bezeichnung Klinefelter-Syndrom ab, weil für sie niedrige Testosteronwerte Teil ihrer Identität sind.

Das führt mich zu einer wichtigen Bitte:

Es reicht bei einer Diagnose Klinefelter-Syndrom NICHT aus, Betroffene und Angehörige nur zum Hormonspezialisten (bestenfalls ein Endokrinologe, da viele Urologen die notwendigen Kontrollen der Blutwerte, Prostata und Vitamin D nicht regelmäßig durchführen) zu schicken. Wir benötigen außerdem psychologische Unterstützung, ggf. auch zusätzliche Diagnosen, um die psychischen bzw. sozialen Auswirkungen des zusätzlichen X-Chromosoms abzudecken. Eine zusätzliche Diagnose ist keine Bürde, sondern sorgt im Gegenteil für eine individuell zugeschnittene Therapie und den Bedürfnissen des Kindes (und Erwachsenen) angepassten Unterstützungsbedarf.

Wie so ein interdisziplinärer Behandlungsansatz aussehen könnte, zeigte eine Kinderklinik in den USA (freier Artikel). Sie beschäftigt unter anderem Kinderärzte für Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsverzögerungen, Endokrinologen, genetische Berater, Kinderpsychologen, kinderärztliche Neuropsychologie, Sprachtherapeuten, Ergotherapeuten, Krankenpfleger und Sozialarbeiter. 85 % der befragten Patienten waren mit der Betreuung „sehr zufrieden“ und 10 % „zufrieden“.

Nicht zuletzt dürfen wir auch nicht aus den Augen verlieren, dass die Mehrheit aller Betroffenen erst im mittleren Lebensalter (35-50) diagnostiziert wird. Für Menschen wie mich nützen Angebote für Kinder und Jugendliche nichts mehr, aber wir wachsen weder aus ADHS, Autismus noch aus dem Klinefelter-Syndrom heraus. Der Chromosomensatz bleibt bis ans Lebensende 47,XXY. Und gerade Spätdiagnostizierte stellen sich mitunter seit Jahrzehnten die Frage, warum sie anders sind als die anderen und oft auf Hürden im Alltag stießen, und haben entsprechenden Rede- und Austauschbedarf.

Bitte nehmt uns ernst. Redet das Klinefelter-Syndrom nicht schön. Es ist kein Weltuntergang, aber auch kein Schönwettersyndrom, das man verharmlost und auf den Testosteronmangel reduziert, um Angehörige und Schwangere nicht zu beunruhigen. Unsere Lebensqualität würde sich bedeutend erhöhen, wenn wir uns bei den Selbsthilfe- (!) Gruppen verstanden fühlen und über alles reden können, selbst über Tabuthemen oder unangenehme Wahrheiten, die nicht jedem gefallen.

gezeichnet,

ein Mensch mit 47,XXY und Asperger-Syndrom

*

Über eine Verbreitung des Briefs und Unterstützung in Form von Kommentaren freue ich mich sehr.