Fehler im Bericht im „Focus“ über Klinefelter

Zum Thema Männergesundheit beim „Focus“ am 17.09.2018:

Dementsprechend sind vor allem Männer gefährdet, die etwas mehr Östrogen bilden, etwa, weil sie genetisch bedingt ein X-Gen mehr besitzen.

X-Chromosom, nicht X-Gen.

Ihr Chromosomensatz enthält statt XY ein XXY. Die Fachbezeichnung für diese vererbbare Genveränderung heißt Klinefelter-Syndrom. Die äußeren Anzeichen dafür sind ein leicht weiblicher Brustansatz, kleine Hoden und häufig Unfruchtbarkeit.

Widerspruch! Wie kann etwas vererbbar sein, wenn eines der Hauptsymptome Unfruchtbarkeit ist? Tatsächlich wird das Klinefelter-Syndrom NICHT vererbt, sondern entsteht zufällig, weil während der Meiose die Fortpflanzungszellen nicht getrennt werden. Das zusätzliche X-Chromosom kann von Vater oder Mutter kommen.

Zum Erscheinungsbild ist zu sagen, dass erstens Unfruchtbarkeit kein äußeres Anzeichen ist und der weibliche Brustansatz je nach Datenerhebung nur bei 40-80% der Betroffenen vorkommt (in der Fachsprache Gynäkomastie genannt). Kleine Hoden sehen gewöhnlich nur der Arzt, der Partner oder man selbst – so gesehen sind Klinefelter-Männer auf den ersten Blick nicht von XY-Männern unterscheidbar!

Weitere äußerliche Anzeichen sind weibliche Hüften, lange Beine, feingliedrige Hände, Hochwuchs (viele Basketballer sollen das Klinefelter-Syndrom haben). Die wichtigsten inneren Anzeichen sind ein niedriger Testosteronspiegel und gleichzeitig erhöhte FSH- und LH-Werte im Blut.

Eine frühzeitige Behandlung mit männlichen Hormonen ermöglicht trotzdem, dass Kinder gezeugt werden können.

Grundsätzlich hemmt künstliche Testosteronzufuhr die Spermienproduktion, deswegen ist diese Aussage so in Frage zu stellen. Die Spermienproduktion nimmt nach der Pubertät ab. Eine strikte Grenze, ab der es gar nicht mehr geht, gibt es nicht, bisher las man aber häufig, dass es nach dem 30. Lebensjahr deutlich schwieriger wird.

Die Testosteronbehandlung (ohne Aromatase-Hemmer) sollte für mindestens 3-6 Monate unterbrochen werden, damit sich die verbleibende Spermienbildung erholen kann.

Quelle: Nieschlag E., Klinefelter Syndrome, Dtsch Arztebl Int. ,May 2013, 110 (20): 347-353

Weiters sollte frühzeitige Behandlung dahingehend differenziert werden, ob es sich um spätdiagnostizierte Erwachsene (Normalfall) oder schon im Kindesalter diagnostizierte Betroffene handelt. Bei Kindern sollte man immer in Betracht ziehen, dass Intersexualität und Transgenderformen präsent sein können, wo eine männliche Hormontherapie kontraproduktiv ist. Eine Häufung bei XXY-Männern ist zwar nicht nachgewiesen, es gibt aber bekannte Einzelfälle. Betrifft später natürlich auch Erwachsene, die aber selbst entscheiden können. Außerdem kann bei Männern mit AIS (Androgen Insensitivity Syndrom) die Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlagen.

„Die meisten Betroffenen wissen, dass sie das Klinefelter-Syndrom haben“, sagt Bernhard Wörmann.

Die meisten Betroffenen wissen es NICHT! Die Dunkelziffer liegt bei 70%. Eben weil es äußerlich so unauffällig ist, wird es oft nicht erkannt. Oftmals sogar erst bei unerfülltem Kinderwunsch. Jene ohne Kinderwunsch erfahren es vielleicht nie.

Allerdings würden viele von ihnen nicht wissen, dass sie damit ein 20- bis 60fach höheres Risiko für Brustkrebs haben, im Vergleich zu Männern mit einem XY-Chromosomensatz. Auch viele Ärzte kennen diesen Zusammenhang oft nicht.

Nur Betroffene mit Gynäkomastie haben ein signifikant erhöhtes Risiko für Brustkrebs!

The dominant symptom is the painless formation of a nodule in the chest. It seems that breast cancer will occur more often whenever there has been a preexisting condition of gynecomastia [13]. Prospective studies dealing with this subject are not available. Gynecomastia belongs to the clinical symptoms in up to 40 percent of all men with Klinefelter syndrome [14].

Quelle: https://www.onkopedia-guidelines.info/en/onkopedia/guidelines/klinefelter-syndrome-and-cancer/@@view/html/index.html#litID0EZAAE

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Übersetzung: Genderdiversität vor Behandlung von KS-Patienten berücksichtigen

Auf der Website der Britischen Klinefelter-Vereinigung ksa-uk.net ist seit kurzem eine „Einverständniserklärung“ zu lesen, die Betroffene und Angehörige über Genderdiversität bei 47,XXY aufklärt. Dies ist äußerst wichtig zu berücksichtigen, ehe mit einer Hormonbehandlung oder der Entfernung von Brustgewebe (Gynäkomastie) begonnen wird. Im deutschsprachigen Raum existieren darüber bisher nahezu keine Informationen – jedenfalls nicht auf den Seiten der bestehenden Vereine und Selbsthilfegruppen. Ich habe den Text im Folgenden übersetzt:  Weiterlesen

Zeitpunkt der 47,XXY-Diagnose: Ein Überblick über Elternerfahrungen

Vitsootsak et al., Timing of Diagnosis of 47,XXY and 48,XXYY: A Survey of Parent Experiences,

Am J Med Genet A. Feb 2013; 161(2): 268–272 – Volltext online

Einleitung:

Die Mehrheit der XXY-Männer wird nie diagnostiziert. In einer Studie aus Großbritannien werden 10 % der Fälle vor der Geburt und 26 % nach der Geburt diagnostiziert, vorwiegend durch Merkmale wie Entwicklungsverzögerung, Verhaltensprobleme, Hypogonadismus, Gynäkomastie oder Unfruchtbarkeit. Die verbleibenden 64 % werden nie diagnostiziert. Von jenen, die nach der Geburt diagnostiziert wurden, erhalten nur 28 % die Diagnose im Kinder- oder Jugendalter, der Rest erst im Erwachsenenalter, vorwiegend wegen Testosteronmangel oder Unfruchtbarkeit. Eine vergleichbare Studie aus Dänemark zeigt sogar 75 % nicht diagnostizierter XXY-Männer und weniger als 10 %, die vor der Pubertät erkannt werden. In den USA wurden solche Studien noch nicht durchgeführt, aber man schätzt, dass rund 285 000 Amerikaner 47,XXY sind.

Methoden und Ergebnisse:

Die Eltern von 89 XXY-Individuen wurden befragt, 51 % davon wurden vor der Geburt diagnostiziert. Das Durchschnittsalter der Männer zum Zeitpunkt der Diagnose nach der Geburt betrug 23 Jahre.

Die nach der Geburt diagnostizierte Gruppe wurde in zwei Gruppen aufgeteilt:

1. erste Beunruhigung wegen Entwicklungsverzögerungen, Lern- oder Verhaltensschwierigkeiten

Die erste Gruppe bestand aus 26 Männern (Durchschnittsalter: 16 Jahre, von 1-55 reichend), erste Anzeichen sahen die Eltern im Alter von 5 (Bandbreite: 2 Monate bis 20 Jahre), das Durchschnittsalter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 10 (2 Monate -30 Jahre).

Die Anordnung des Chromosomentests erfolgte in …

  • 9 Fällen durch den Kinderarzt
  • 6 Fällen durch einen Genetiker
  • 3 Fällen durch einen Neurologen

In 7 Fällen waren die Eltern erstmals beunruhigt aufgrund der Entwicklung des Kindes, jedoch wurde die Diagnose nicht festgestellt, bis sich körperliche Merkmale einstellten, erst dann veranlassten Endokrinologen einen Chromosomentest, die Diagnose wurde dann im Alter von 8 Monaten bis 34 Jahren gestellt.

2. erste Beunruhigung wegen hormoneller Auffälligkeiten (unvollständige Pubertät, Gynäkomastie, kleine Hoden)

Die zweite Gruppe bestand aus 18 Männern (Durchschnittsalter: 32, 16-59), mit ersten Bedenken wegen hormonellen Auffälligkeiten im Durchschnittsalter von 19 (3 Monate bis 40 Jahre) und mittlerem Diagnosealter von 21 Jahren (7 Monate bis 40 Jahre).

  • 9 Männer wurden durch einen Endokrinologen diagnostiziert
  • 4 durch einen Allgemeinmediziner
  • 2 durch Genetiker
  • 2 durch Urologen
  • 1 durch einen Psychologen

Ungefähr 80 % der Eltern berichteten, dass sie nichts von der fehlenden Pubertät oder kleinen Hoden gewusst haben und Routineuntersuchungen zum Gentest auf 47,XXY geführt haben.

Diskussion:

Mangels auffälliger körperlicher Merkmale bei der Geburt erregen XXY-Kinder wenig Verdacht auf eine genetische Störung bei Kinderärzten.  Diagnosen werden erst dann in Betracht gezogen, wenn es zu 1) Entwicklungs- und Verhaltensauffälligkeiten wie Sprachverzögerung, Verhaltensproblemen, Lernbehinderungen kommt oder 2) zu hormonellen Störungen, die mit Hypogonadismus in Zusammenhang stehen, wie kleine Hoden, verzögerte Pubertät und Gynäkomastie. Das gleichzeitige Auftreten von großer Statur und langen Gliedmaßen veranlassen gelegentlich den Gentest, aber alleine erregen diese Merkmale kaum einen klinischen Verdacht auf 47,XXY.

Etwa 70-80 % der Kleinkinder mit 47,XXY zeigen Verzögerungen in der Sprache und bei motorischen Meilensteinen, und ungefähr 80 % benötigen spezielle Fördermaßnahmen während der Schulzeit, meist wegen Lesen und sprachbasierten Lernbehinderungen. Die meisten XXY-Betroffenen benötigen den Beginn der Testosteronersatztherapie ab dem mittleren Jugendalter, um die pubertäre Entwicklung zu unterstützen, sowie Muskelstärke, Ausdauer und Knochendichte. Obwohl die meisten XXYs in dieser Zeit körperliche und verhaltensauffällige Merkmale entwickeln, werden sie in dieser Phase nicht erkannt.

Bedenken der Eltern bei Vermutung von Entwicklungsverzögerungen werden oft nicht ernstgenommen

Auffällig in der Befragung der Eltern war, dass vom Zeitpunkt der ersten Beunruhigung durch Entwicklungsverzögerungen bis zur tatsächlichen Diagnose rund 5 Jahre vergingen. Eltern berichteten häufig, dass Allgemeinmedizinern ihnen versicherten, dass ihr Sohn in der Entwicklung noch aufholen würde, oder ihnen wurde geraten, abzuwarten, da Buben sich oft im langsameren Tempo entwickeln. Nachdem rund 80 % der XXYs Entwicklungsverzögerungen und sprachbasierte Lernbeeinträchtigungen zeigt, würde eine frühere Diagnose den Erfolg von frühzeitigen Förderungsmaßnahmen fördern.

Bei manchen Individuen rieten die Allgemeinmediziner zu Sprachtherapien oder andere frühzeitige Interventionen, allerdings berichteten viele Eltern, dass der Allgemeinmediziner (bzw. Hausarzt) anfangs keinen Versuch zu einer medizinischen Diagnose (z.B. Karyotypbestimmung) unternahm oder ihr Kind an einen Spezialisten (z.B. Kinderärzte für Entwicklungsstörungen, Neurologen, Genetiker) weiterverwies.  In ungefähr 35 % der diagnostizierten XXY war es der allgemeine Kinderarzt, der den Chromosomentest veranlasste, die verbleibenden 65 % wurden durch Spezialisten diagnostiziert.

Raschere Diagnose, wenn hormonelle Auffälligkeiten bekannt werden

Im Fall hormoneller Auffälligkeiten wurde die Diagnose bereits rund 2 Jahre nach den ersten Anzeichen gestellt. Obwohl das eine kürzere Verzögerung als 5 Jahre sind, ist es immer noch ein großer Zeitraum, der tatenlos verstreicht, wenn man bedenkt, dass die Betroffenen wahrscheinlich unter Testosteronmangel leiden und entsprechende Ersatztherapie benötigen. Testosteronmangel kann neben Hodenunterentwicklung zu vergrößerter Brustentwicklung und verringerter Stärke/Ausdauer bei Jugendlichen führen, und auch zu weiteren medizinischen Problemen beitragen, z.B. Osteoporose und sexuelle Unterfunktion im Erwachsneenalter. Weitere Studien zeigen, dass Testosterontherapie für das Selbstwertgefühl und generelles Wohlbefinden hilfreich sein kann (Bezug auf Nielsen et al., 1988, Langzeitstudie mit 30 XXY-Männern). Die frühzeitige Erkennung von 47,XXY würde ermöglichen, den Fortschritt der Pubertät zu überwachen und frühzeitiger mit der Testosterontherapie zu beginnen.

Die Autoren empfehlen Allgemeinmedizinern bzw. Kinderärzten bei Auftreten von Entwicklungs- oder Verhaltensauffälligkeiten einen Gentest zu veranlassen.