Das interdisziplinäre Modell von Tartaglia et al. (2015)

Wie eine interdisziplinäre Herangehensweise am besten aussehen könnte, ist in Tartaglias 2015 erschienenen Paper dokumentiert. Ich habe die amerikanischen Texte ins Deutsche Übersetzt:

tartaglia2015

(Zur Vergrößerung bitte Anklicken)

Hier wird deutlich, dass Endokrinologie und Testosterontherapie nur einen kleinen Teil einer ordentlichen Behandlung und Unterstützung bei der Diagnose XXY bzw. Klinefelter-Syndrom ausmachen.

Tartaglia erklärte gegenüber AXYS (Association for X- and Y-Syndromes) außerdem, welche Rolle das bzw. die überzähligen X-Chromosomen spielen:

Bei Frauen ist das zweite X-Chromosom typischerweise inaktiv, bis auf die Barr-Körperchen. Die X-Inaktivierung kann bei Männern mit zweitem X-Chromosom jedoch über drei Wege ablaufen:

  1. Die beiden X-Chromosomen könnten ihre Botschaften verdoppeln – die Botschaft damit verstärken (zu viel)
  2. Die beiden X-Chromosomen könnten widersprüche Botschaften senden – eines sagt “ja” und das andere “nein” (gemischte Botschaft)
  3. Beide X-Chromosomen könnten stumm bleiben, wenn eines von beiden senden sollte (ungenügend)

Das könnte die große individuelle Vielfalt im Phänotyp bei Klinefelter-Syndrom erklären, wobei unterschiedliche Hormonstoffwechsel und Androgeninsensitivität hinzukommen können.

Wieder andere haben zusätzliche Begleiterscheinungen mit zusätzlichen Symptomen. Doch, was sich nicht zwingend sagen lässt, und das geht aus dem Artikel von Host et al. (2014) hervor: Der Testosteronmangel alleine verursacht nicht Osteoporose und Diabetes, ebenso wenig kognitive Einschränkungen, da spielt auch das zusätzliche X-Chromosom eine Rolle.

Deutsche Wissenschaftler betreiben nach den bisher erschienenen Fachartikeln vielfach eher hormonelle Ursachenforschung mit entsprechend zentrierter Behandlung, während die Dänen, Niederländer, Schweden und Amerikaner stärker auf die Genetik und Neuropsychologie schauen. In Summe ist natürlich alles wichtig.

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Beeinträchtigte Lebensqualität von Buben mit Klinefelter-Syndrom

Ziele:

Zusammenhänge zwischen Wohlbefinden, körperlichem Erscheinungsbild und Geschlechtshormone in einer Gruppe von Jugendlichen mit Klinefelter-Syndrom (KS) charakterisieren. Wir stellten die Hypothese auf, dass körperliche Eigenschaften (Phänotyp) von KS mit nachteiliger seelischer Gesundheit verbunden sind, und dass sich Testosteronwerte ebenfalls negativ darauf auswirken.

Studiendesign:

43 Buben mit KS (8-18 Jahre) nahmen an einer Querschnittsstudie teil. Die Teilnahme wurden körperlich untersucht, ihre Hormone analysiert und ihre psychosoziale Gesundheit mit Hilfe von Fragebögen ermittelt.

Ergebnisse:

Buben in der Pubertät zeigten mehr KS-Eigenschaften als vor der Pubertät.

Buben, die vor der Geburt diagnostiziert wurden, zeigten einen milderen Phänotyp gegenüber den nach der Geburt diagnostizierten.

Die Gonadotropine (Follikel-stimulierendes Hormon, FSH, und Luteinisierendes Hormon, LH) waren bei 45 % ohne Testosteronmangel erhöht.

Bei 67 % lag eine beeinträchtigte Lebensqualität vor:

  • 38 % zeigten ein niedriges Selbstwertgefühl
  • 26 % konnten sich selbst schlecht einschätzen
  • 16 % zeigten ein erhöhtes Depressionsrisiko

Hier gab es keine Unterschiede vor und nach der Pubertät.

22 % der Unterschiede ließen sich durch den Phänotyp erklären. Testosteronwerte zeigten keinen Zusammenhang mit der psychosozialen Gesundheit.

Schlussfolgerungen:

Je nach Ausprägung des Phänotyps weisen Buben mit Klinefelter-Syndrom ein erhöhtes Risiko für eine beeinträchtigte Lebensqualität auf. Es konnte nicht nachgewiesen werden, dass Testostonwerte die psychosoziale Gesundheit beeinflussen.

Quelle: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26205184

Living with Klinefelter – Leben mit Klinefelter: ein Selbsthilfebuch

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So heißt das Selbsthilfebuch, das als Print-Ausgabe allerdings nur über Amazon.com erhältlich ist.

Es gibt auch eine Kindle-Ausgabe als E-Book.

Ich kann das Buch prinzipiell weiterempfehlen. Gerade für Betroffene und Angehörige, die bisher nur dürftige Informationen erhalten haben, bietet das Buch viele neue Erkenntnisse und Hilfestellungen – mit der Einschränkung, dass viele Ratschläge bzgl. Schule, Erziehung und Beruf explizit für die USA geschrieben wurden, wo es spezielle Förderprogramme, Gesetze und sonstige Unterstützung gibt. Diese Strukturen heißen bei uns anders oder sind nicht vorhanden bzw. werden nicht umgesetzt.

Das Buch umfasst neben 47,XXY auch Trisomie X und 47,XYY, sowie kürzer auch auf 48,XXXY und 49,XXXXY eingehend, was mangelnden Forschungsergebnissen geschuldet ist.

Zusammengefasst heißen die Chromosomenabweichungen im Englischen „sex chromosomes aneuploidies (SCA)„, Geschlechtschromosomenaneuploiden, wenn also die Zahl der vorhandenen Chromosomen von den 46,XY bzw. 46,XX abweicht.

Das Kapitel über psychosoziale Auswirkungen umfasst die SCA allgemein, da sich viele Symptome im Verhalten überlappen. Daraus wird auch ersichtlich, dass die hormonellen Abweichungen nicht der alleinige Grund für bestimmte Symptome sein können, sondern genetische Faktoren überwiegen, die mit den überzähligen Geschlechtschromosomen zusammenhängen.

Zwei Dinge sind der Autorin wichtig bzw. mir besonders aufgefallen:

1. Es handelt sich bei jeder SCA um ein Spektrum mit vielfältigsten Ausprägungen, d.h., dass die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sind. Kennst Du einen 47,XXY, kennst Du genau einen 47,XXY.

2. Betroffenen kann es egal sein, wie ihre Besonderheit genannt wird, solange die gleiche Unterstützung hilft. Hilfestellungen und Therapien, die bei ADHS und Autismus erfolgreich sind, können auch bei SCA erfolgreich sein.

Ich hab das hier auch schon mehrfach auf meinem Blog betont, und gerade in der Autismus-Community herrscht leider oft eher eine eingeengte Sichtweise dazu: Wenn nicht alle Diagnosekriterien für Autismus erfüllt sind, ist es etwas komplett anderes. Aber das stimmt nicht. Zwar mögen manche Symptome andere Ursachen haben und eine andere Herangehensweise erfordern, aber wenn z.B. Defizite bei den Exekutivfunktionen bestehen (im Buch explizit erwähnt), und die Entwicklung von Routinen, strukturierten Kalendern und Aufzeichnungen dabei helfen, besser klarzukommen, dann hilft das sowohl Menschen mit ADHS & Autismus als auch Menschen mit SCA.

Ich bin mittlerweile auch der Ansicht, dass ein Diagnosename etwas zusammenfasst, was in Wirklichkeit aus vielen Bausteinen besteht, manches davon ist therapiebedürftig, anderes nicht. Autismus kann z.B. daraus bestehen, ein kleineres cerebellum zu haben, eine kleinere Amygdala, kleinere Frontallappen, dafür vergrößerte weiße Materie, etc… So ist es bei SCA auch. Das bedeutet anders gesagt, dass hier nicht SCA oder Autismus therapiewürdig sind, sondern nur Teile davon. Manche Teile überlappen sich bei bestimmten Diagnosen, andere nicht.

Noch was bezüglich Kinderwunsch:

Im Buch wird erwähnt, dass Unfruchtbarkeit als pauschale Diagnose bei 47,XXY so nicht mehr gültig ist. Selbst im Erwachsenenalter können noch lebensfähige Spermien gefunden werden. Bisher galt ja überwiegend die Ansicht, dass man bereits im Jugendalter bis spätestens Mitte Zwanzig lebensfähige Spermien produzieren kann und in dieser Zeit – finanziell sehr aufwendig – Spermien extrahieren und einfrieren sollte.

Die Autorin schreibt auch zum Thema „Outing“ und lässt eine Mutter zu Wort kommen:

„[…] if no one ever talks about XXY, how will anyone ever learn about it and get accurate information“

Essentiell beim offenen Umgang mit der Diagnose ist es, entsprechende Broschüren und seriöse Informationen mitzugeben bzw. mitzunehmen, damit die Person, der man davon erzählt, nicht Gefahr läuft, selbst im Internet zu recherchieren und auf großteils veraltete und dramatisierende Informationen zu stoßen. So hält sich der Mythos, dass Klinefelter-Männer zu erhöhter Kriminalität neigen. Allerdings wurden derartige Studien in (!) Gefängnissen durchgeführt, unterliegen also einem Selektionsfehler (selection bias). Neuere Studien über XXY zeigen außerdem, dass Kriminalität eine Folge des sozialen Status ist.

Nur was Versicherungen und Arbeitgeber betrifft, sollte man mit dem Bekanntgeben der Diagnose vorsichtig sein, da es einen erschwerten Zugang zu Versicherungen bzw. zum Arbeitsplatz bedeuten kann. Wobei es manchmal unumgänglich sein kann, die Diagnose bekanntzugeben. In den USA wird eher dazu geneigt, die zweite Diagnose Autismus bekanntzugeben, weil sie gesellschaftlich akzeptiert ist (bzw. man über SCA nichts weiß). Wenn die eigentliche Ursache SCA aber verschwiegen wird, lernt das Umfeld darüber auch nichts – was nicht dazu beiträgt, dieses Stigma zu entfernen.

Speziell für das Arbeitsumfeld vermisse ich noch eine Broschüre, die die ganzen Infos über körperliche Auswirkungen weglässt, wo sie nicht notwendig und zu intim sind. Die Größe von Genitalien spielt keine Rolle, was die Produktivität und Kreativität betrifft.

Sonstige Erkenntnisse:

  • Rund 75% leidet unter Lernschwierigkeiten und Legasthenie, über 50 % sind depressiv, ängstlich, über 30 % hat ADHS, meist ADS, und ein kleinerer Teil ist anfällig für Schizophrenie und Borderline.
  • Über Vor/Nachteile von Gels&Injektionen, etc. gab es zumindest zum Erscheinungsjahr des Buchs (2012) noch keine Langzeitstudie. Gel scheint aber die Spermienproduktion weniger stark zu unterdrücken.
  • In den USA werden über 50 % der pränatal diagnostizierten XXY abgetrieben, weil irreführend informiert wird, und uralte Beratungsunterlagen herangezogen werden.
  • Auffallend sind auch viele Ernährungsempfehlungen (in den USA besonders nötig), etwa genug Vitamin D und Calcium wegen Knochen, möglichst wenig Sodagetränke wegen Phosphor und Calciumraub, dass sehr viele XXY unter Fettansatz im Mittelbauchbereich leiden, wenn sie älter werden, und das Typ-2-Diabetes-Risiko besonders erhöht ist.

Im Buch steht noch viel mehr, was den Rahmen eines Blogbeitrags sprengen würde. Ich bin kein Freund von eBooks, weil ich am Display keine langen Texte lesen kann und gerne auch mal was markiere, aber diejenigen, die damit keine Probleme haben, lege ich nahe, sich die e-Ausgabe des Buchs zu beschaffen – sofern die Englischkenntnisse vorhanden sind.

Übrigens hat auch die Niederländische Klinefelter-Vereinigung ein Buch über XXY – es wird Zeit, dass im deutschsprachigen Raum nachgezogen wird!

Wichtige Informationen zur Hormontherapie

Dies ist wieder eine sinngemäße Übersetzung eines Texts von James Moore, AXYS.
*
Hormontherapie muss individuell abgestimmt werden. Man sollte sich vor Beginn der Therapie ausreichend mit den Auswirkungen der Therapie befassen, wie die Maskulinizierung des Körpers. Falls man Zweifel hat, sollte man einen kompetenten und erfahrenen Psychologen, der sich mit Genderfragen auskennt, zu Rate ziehen.
Sehr wichtig:

Die größten Vorteile der Testosteron (oder Östrogen-) Therapie werden großteils während der Pubertät erzielt:

  1. Knochendichte
  2. Muskelmasse
  3. Fettverteilung
  4. Begrenzter Hochwuchs (schließende Wachstumsfugen)
  5. Begrenzte/Verhinderte Gynäkomastie und damit verbunden erhöhtes Risiko für männlichen Brustkrebs
  6. Verringerung weiterer Spätfolgen
  7. Allgemeine Vermännlichung (für jene, die männlich sind), inklusive Körperbehaarung, tiefere Stimme, Adamsapfel, usw.
  8. Allgemeine Verbesserungen der emotionalen Stabilität und Klarheit der Gedanken (und Beendigung dessen, was als eine Art wiederkehrende PMS betrachtet werden könnte). Das führt in weiterer Folge zu verbesserten Schulleistungen, sozialen Beziehungen und generellem Erfolg in der Entwicklung.

Nach der Pubertät sind VIELE dieser Vorteile für immer verloren. Zwar ist die Testosteronersatztherapie selbst bei späterem Beginn im Leben hilfreich, dennoch ist jenen mit einer Diagnose während oder vor der Pubertät dringend eine Therapie anzuraten. Falls die Testosterontherapie für den Einzelnen keine gute Option darstellen sollte, müssen entsprechende Alternativen in Betracht gezogen werden.

Testosterontherapie ist KEIN Allheilmittel, aber auf Symptome und Begleiterscheinungen verbunden mit Hypogonadismus zugeschnitten, die auch bei XXY, XXYY und weiteren Varianten auftreten. Interessanterweise werden viele gesundheitlichen Vorteile der Testosterontherapie erzielt, wenn der Körper Testosteron in Östradiol umwandelt. Deshalb ist in vielen Fällen die Östrogentherapie ein geeigneter Ersatz für Individuen, die nicht männlich sind. Wie bei jeder Hormontherapie zeigen sowohl Testosteron- als auch Östrogentherapie ihre eigenen Risiken.

***

Manche Krebsarten sind etwas häufiger bei X- und Y-Chromosomenvariationen. Bei XXY sind Lymphknotenerkrankungen etwas häufiger, ebenso wie Herzkreislauferkrankungen. Die Lebenserwartung für XXY ist etwa zwei Jahre geringer als normal. Über eine größere Häufigkeit von Knochenkrebs oder Tumoren ist nichts bekannt.

Knochenerkrankungen, die mit XXY zusammenhängen, könnten „weibliche“ Knochenerkrankungen genannt werden. Osteoporose und Osteopenie treten im späteren Lebensabschnitt eines XXY häufiger auf, was zumindest teilweise an unbehandeltem Hypogonadismus liegen kann.

Ein XXY-Individuum ohne Hormontherapie weist ein signifikantes Ungleichgewicht der Hormone auf, was durch einen Überschuss der Gonadotropine (luteinisierendes Hormon, LH, sowie Follikel-stimulierendes Hormon, FSH) gekennzeichnet ist. Die Gonadotropine schreien regelrecht nach verstärkter Testosteronproduktion, doch können dies die Hoden nicht liefern.

Andere Hormonprobleme wie Schilddrüsenprobleme können signifikante gesundheitliche Probleme verursachen . Hypogonadismus und damit verbundene hormonelle Probleme sollen hier nicht mit Schilddrüsenproblemen gleichgesetzt werden, aber die Parallele hilft zu verstehen, warum ein spät- oder sogar nichtdiagnostizierter XXY ein breites Spektrum körperlicher Beeinträchtigungen entwickeln kann, die mit dem Ungleichgewicht der Hormone zusammenhängen.

Wie gesagt, mir ist keine Korrelation mit Knochentumoren oder Krebsarten bekannt. Aber ich traf viele Individuen, die das Pech hatten, zwei oder mehr nichtverwandte Erkrankungen zu besitzen. Mein häufigstes Beispiel ist ein junger Mann mit 48,XXYY und zystischer Fibrose. Diese hängen in keinster Weise zusammen, aber er hat beides. Möglicherweise fallen gutartige Knochentumore (Osteochondroma) in die gleiche Kategorie.

Wozu brauchen XXY eine Diagnose?

Hohe Abtreibungsgefahr

Steht die Diagnose bereits vor der Geburt fest, wird jedes siebte bis neunte Kind mit mehrzähligem X-Chromosom oder Down-Syndrom (Trisomie 21) abgetrieben. Meist liegt es daran, dass beim sich Rat über die Diagnose einholen der schlimmstmögliche Fall als Regelfall dargestellt wird. Differenzierte Aufklärung wäre wichtig, weil selbst bei intellektueller Beeinträchtigung durch Förderungen sehr viel möglich ist. Und Beeinträchtigungen in manchen Bereichen durch Begabungen in anderen Bereichen ausgeglichen werden. Wenn es um das Thema Unfruchtbarkeit geht – auch das hindert einen XXY-Mann später nicht daran, eine Familie zu gründen. Neben modernen Reproduktionsmethoden gibt es auch die Möglichkeit der Adoption. Und letzendlich ist es die Entscheidung des Kindes alleine, ob er eine Familie gründen will oder nicht. Aus jetziger Sicht ist also eine Diagnose vor der Geburt eher nicht so förderlich, speziell, weil sich so viele dann gegen das Kind entscheiden.

Ausbleibende Mini-Pubertät

Ist die Diagnose nach der Geburt bekannt, dann ist meist bis zum Beginn der Pubertät keine Hormontherapie notwendig. Mit einer Ausnahme: In den ersten drei Monaten weisen Buben vorübergehend hochnormale Sexualhormonspiegel auf, damit sich die Geschlechtsmerkmale ausprägen. Dieser Zeitraum wird Mini-Pubertät genannt.  Bei manchen XXY bleibt diese aus. Sie  kann nachsimuliert werden, indem vorübergehend Testosteron gespritzt wird, damit sich die Genitalien richtig entwickeln. Die Mini-Pubertät hat außerdem auch Auswirkung auf die frühe Sprachentwicklung [und könnte erklären, weshalb XXY häufiger sprachverzögert sind], aber an den genauen Zusammenhängen wird derzeit noch geforscht.

Kindheit und Pubertät 

Die Diagnose XXY oder Klinefelter-Syndrom ist noch keine Behinderung. Erst mögliche Begleiterscheinungen, die man aufgrund der großen Diversität innerhalb des Spektrums nicht von vorneherein prophezeien kann, lassen sich von Fall zu Fall behandeln. Sprachtherapien, Ergotherapie, Sensorische Integrationstherapie, alles, was die Körperwahrnehmung fördert (Reiten, Klettern), kann helfen. Ebenso der TEACCH-Ansatz (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children), eine sehr anschauliche Erklärung dazu findet man hier.  Häufig sind die Hormonwerte bis zur Pubertät und darüber hinaus noch normal. Manchmal zeigt das Kind aber auch übermäßiges Längenwachstum, weil sich mangels Testosteronproduktion die Wachstumsfugen nicht schließen. Rechtzeitige Testosteronbehandlung kann dort eingreifen bzw. dafür sorgen, dass sich die Muskelmasse normal entwickelt, was sich wiederum positiv auf die Knochendichte auswirkt. Einzelne Studien sprechen auch von verbesserter Wortfindung und Konzentrationsvermögen, wenngleich das individuell verschieden zu sein scheint.

Jugend und Identitätsfindung

Selbst wenn das Kind nicht intersexuell ist, sondern eindeutig männliche Geschlechtsmerkmale zeigt, muss man mit der Hormontherapie vorsichtig herangehen.  Identifiziert sich das Kind mit dem männlichen Geschlecht, oder eher mit dem weiblichen? (Transgender) Oder sieht es sich als zwischen den Geschlechtern (Intergender) und akzeptiert sich mit seinen weiblichen Eigenschaften? Die Erwartung des Umfelds und der Gesellschaft ist sicherlich eine andere, nämlich binär: Entweder Mann oder Frau. Ob laut medizinischer Definition alle XXY intersexuell sind, darüber streiten sich derzeit noch XXY-Intersex mit den XXY-vertretenden Organisationen. Es gibt keinen Konsens bei der Definition von Intersexuell. Wird es so definiert, dass Hormone, Anatomie oder Chromosomenanzahl nicht eindeutig einem Geschlecht zuzuordnen sind, dann sind XXY intersexuell. Bezieht es sich rein auf die Geschlechtsmerkmale, sind XXY mehrheitig eindeutig männlich (unabhängig von der empfundenen Genderrolle). In jedem Fall ist das eine wichtige Frage, die es vor der Hormontherapie zu klären gilt. Im Fall von Transgender oder weiblichem XXY (d.h., das Y-Chromosom ist überzählig, nicht das X-Chromosom) ist eher Östrogentherapie angesagt, im Fall eines männlichen XXY Testosterontherapie. Manche lehnen die Hormontherapie auch generell ab, trotz der gesundheitlichen Risiken einer Hormonunterversorgung. Sexualität und Gender in Verbindung mit Hormontherapie bei XXY erfordert noch viel Forschungsbedarf und -studien, um individuell geeignete Behandlungen zu ermöglichen.

Kinderwunsch

Um zu verhindern, dass die Behandlung lebensfähige Spermien vernichtet, werden in den USA Aromatase-Inhibitoren angeboten (zum zu verhindern, dass Testosteron in Östrogen umgewandelt wird), ebenso menschliche Choriogonadotropin (hCG) oder Clomiphene. Offizielle Studien gibt es dazu aber noch nicht, und flächendeckend im Einsatz sind diese Medikamente auch nicht. Wer genug Geld hat, kann sich rechtzeitig Samen einfrieren lassen, bevor die Samenqualität ab dem frühen Erwachsenenalter deutlich nachlässt. Paare mit unerfülltem Kinderwunsch wissen nach der Diagnose zumindest Bescheid, warum es nicht klappt, und können sich nach Alternativen umsehen, z.b. moderne Reproduktionstechniken oder Adoption.

Erwachsenenalter

Für jene, die nicht durch unerfüllten Kinderwunsch entdeckt wurden, und für die Familiengründung nicht zur Debatte steht, geht es um körperliche Folgen wie Müdigkeit, Konzentrationsschwächen, Muskelschwäche sowie später auch Osteoporose. Weniger Müdigkeit und generell mehr Energie und Antrieb wirken sich garantiert positiv auf das Berufsleben aus, und verbessert auch die Beziehungen zum sozialen Umfeld. Studien zeigen auch, dass Testosteron, Serotonin und Vitamin-D zusammenhängen. Um Depressionen zu bekämpfen, auch medikamentös, ist Testosteron ebenso förderlich. Manchmal ist die Ursache für ADHS oder Autismus XXY, auch dann schadet es nicht, zweigleisig zu fahren, also die Therapien, sofern sie der richtige Ansatz waren (d.h. die Diagnose korrekt gestellt wurde) für die psychiatrische Diagnose fortführen, aber auch über Hormontherapie nachdenken.

Für den Rest gilt ….

Wer viel Sport treibt, sich ausgewogenen ernährt, wenig Alkohol und viel Wasser trinkt, der kann die genetisch bedingten erhöhten Risiken für das Metabolische Syndrom und Osteoporose verringern. Bisher ist noch nicht eindeutig bewiesen, dass eine Langzeittherapie mit Testosteron etwa das Diabetes- oder Osteoporoserisiko senkt. Man weiß zwar, dass Hormonmangel diese Erkrankungen begünstigt, nicht aber, ob eine Ersatztherapie sie verringert. Speziell bei XXY hat das möglicherweise damit zu tun, dass der Hormonstoffwechsel durch das zusätzliche X-Chromosom anders funktioniert als bei XX- oder XY-Menschen. Das macht uns gewissermaßen zu Versuchskaninchen – mit ungewissem Ausgang. Tendenziell raten aber auch die Forscher in den kritischeren Artikeln (z.B. Host et al, 2014) eher zur Testosterontherapie, offenbar nach dem Motto „was nicht schadet, kann nicht verkehrt sein“.

…und die hohe Dunkelziffer?

Die meisten Schätzungen gehen zwischen 65 und 90 % Dunkelziffer aus. Das ist eine enorme Zahl! Warum fallen so viele durch den Rost? Nach Aussagen von Selbsthilfegruppen und Ärzten leiden die nichtdiagnostizierten XXY unter keinen Einschränkungen und führen ein unauffälliges Leben. Wenn man aber bedenkt, wie viele von den diagnostizierten XXY-Menschen unter Sprachschwierigkeiten leiden (70-80%), Probleme mit dem Lesen haben (rund 50 % der Kinder,  75 % der Erwachsenen), viele mit der Sensomotorik Schwierigkeiten haben (keine Studie vorhanden), rund 70 % ADHS haben und rund 10-30 % Autismus, dann spielen vielleicht noch andere Gründe eine Rolle. Es könnte sich nämlich auch um Betroffene handeln, die sehr wohl Einschränkungen haben, aber nicht wissen, woher sie stammen, und mangels Fachärzte keine Chance auf eine Diagnose haben.

Um die Dunkelziffer zu verringern, helfen journalistische Artikel wie heute im Spiegel erschienen, nur bedingt weiter:

Eine Hormontherapie kann negative Folgen haben, vor allem wenn der Testosteronwert im normalen Bereich liegt. Diagnosen wie das Testosteronmangel-Syndrom sind nach Ansicht von kritischen Ärzten ein herausragendes Beispiel für aktuelle Modekrankheiten.

Testosteronmangelsyndrom ist synonym für Hypogonadismus, eine häufige Begleiterscheinung von XXY. Ich möchte gar nicht in leugnen, dass Medikamente verschrieben werden, obwohl sie unnötig sind und nur der Leistungssteigerung dienen (wie auch bei Hirndoping und Ritalin). Aber trotz eingebildeter Kranke existiert auch eine hohe Dunkelziffer an XXY-Menschen, die Hypogonadismus aufweisen, das hätte man im Artikel ruhig erwähnen können.

Auch bei der Testosteron-Zufuhr gibt es Nebenwirkungen, wie etwa eine mögliche Prostatavergrößerung, ein Anstieg des PSA-Wertes, eine gesteigerte Bildung roter Blutkörperchen oder Brustwachstum.

Und vor allem Unfruchtbarkeit! Denn durch die künstliche Testosteronzufuhr stoppt der Körper die Eigenproduktion von Testosteron.

Dabei sei ein echter Testosteronmangel selten, sagt Thomas Vögeli. Je nach Alterseinteilung seien zwei bis fünf Prozent der Männer betroffen.

Bei XXY mit Hypogonadismus können auch wesentlich jüngere Menschen betroffen sein. Schade, dass man diesen Zusatz hier versäumt hat.

Der Spektrumsgedanke und wer für wen spricht

Es ist so verteufelt schwer, nicht zu verallgemeinern, und zwar weder zu beschönigen noch schwarz zu malen.

Eine genetische Veranlagung, die vielfältigste Ausprägungen körperlicher und psychischer Natur nach sich zieht, wird zu einem Spektrum. Und zwar völlig unabhängig davon, ob die Mehrheit nun die schwerwiegende oder die leichte Variante hat. Alle gehören sie ins Spektrum.

Im Fall von Entwicklungsverzögerungen, die mit Sprachstörungen und Schreibschwierigkeiten einhergehen, werden vermutlich die besser Sprechenden und Schreibenden des Spektrums präsenter in der Öffentlichkeit sein als die Nichtsprechenden und Nichtschreibenden (bzw. jene, die sich mit Sprechen und Schreiben schwer tun). Dadurch entsteht an sich ein schiefes Bild, als ob die genetische Veranlagung nur mit Sprechenden und Schreibenden einhergeht.

Das suggeriert geringen Förder- und Unterstützungsbedarf, selbst wenn die Sprechenden und Schreibenden beteuern, dass sie viel mehr für ihr Können aufwenden müssen als Menschen ohne diese Veranlagung. Umgekehrt fühlen sich die Nichtsprechenden und Nichtschreibenden durch die Sprechenden und Schreibenden mitunter weniger vertreten, da sie ihre Probleme nicht teilen (bzw. nicht nachzuvollziehen scheinen).

Wenn aber jeder nur sich selbst repräsentieren darf, wer repräsentiert dann die Nichtsprechenden und Nichtschreibenden? Wer holt sie mit ins Boot, wer spricht IHRE Sorgen an? Dass jemand beides nicht kann, ist eher selten der Fall: Nonverbale Menschen können sich meist schriftlich ausdrücken, während Nichtschreiber eher den verbalen Austausch suchen.

Ich möchte damit sagen, dass es für die „Advokaten“ von Veranlagungen schwierig ist, für alle zu sprechen. Meine Themenauswahl auf diesem Blog unterliegt einer gewissen Subjektivität, weil ich mich eher in bestimmten Eigenschaften wiederfinde als in anderen aus dem Spektrum XXY.

In der Außendarstellung gehen beide Spektren – XXY und Autismus – diametral auseinander:

Während deutschsprachige Selbsthilfeorganisationen gebetsmühlenartig darzustellen versuchen, dass XXY-Männer ganz *normale* Männer sind, wird in autistischen Selbsthilfeforen der Leidensgedanke betont. Obwohl beides seine Berechtigung hat, ignoriert man dabei die jeweils andere Seite des Spektrums: Das sind die XXY-Menschen, die sich nicht als Mann identifizieren, die Lern- und Sprachschwierigkeiten, die (deswegen) anders denken, aber auch besondere Stärken entwickeln, um diese Defizite auszugleichen. Das Gleiche gilt für Autisten, weil sie besser kompensieren, unter geringerer Reizfilterschwäche leiden, besser gefördert wurden, etc.

Erstaunlicherweise existiert oft nur Schwarz und Weiß. Entweder haben alle zu leiden oder alle normal zu sein. Die einen befürchten, dass Unterstützungsbedarf wegfällt, die anderen, dass sie stigmatisiert werden, weil sie anders sind. Darf man nicht anders sein und trotzdem Unterstützungsbedarf haben? Wie weit ist der Inklusionsgedanke in unserer Gesellschaft fortgeschritten? Nicht sehr weit, jedenfalls nicht im deutschsprachigen Raum. Entweder müssen wir normal sein oder leiden. Aber was ist normal und ist ein Leben dazu verdammt, ewig zu leiden?

In meinem Weltbild sind Homosexuelle , Transgender, Intersex, erfolgreiche Autisten und lernbehinderte XXY, nichtsprechende Autisten und nichtschreibende XXY normal. In meinem Weltbild müssen sich XXY nicht den Kopf darüber zerbrechen, ob sie als männlich genug gelten, um als normal durchzugehen. Sie dürfen sich für oder gegen Testosterontherapie entscheiden, nicht wegen dem Zwang nach Maskulinisierung, sondern aus gesundheitlichen Gründen. In meinem Weltbild sind Autisten, die in der Öffentlichkeit als erfolgreich wahrgenommen, selbstverständlicher Teil des Spektrums.

In meinem Weltbild sind wir in erster Linie Menschen und keine Krankheiten.

Empathie und Testosterontherapie

James Moore, Direktor von AXYS, über Empathie bei XXY und die Vorteile der Testosteronersatztherapie

eine weitere Übersetzung, die ich 1:1 wiedergebe, weil ich es in eigenen Worten nicht besser ausdrücken könnte …

Mangel an Empathie bei XXY

ein vorübergehender (!) Mangel an Empathie in der unmittelbaren Situation. Dieselben Individuen sind oft SEHR empathisch, nachdem sie Zeit hatten, die Situation zu verdauen und zu verarbeiten, aber unmittelbar tendieren sie …

  • zur Unfähigkeit, sich in den Standpunkt des anderen hineinzuversetzen
  • zu spüren, wie sich der andere fühlt
  • emotionale Signale zu erkennen

Diese einseitige Sichtweise kann zu Zusammenbrüchen führen. Offensichtlich sind sie unempfänglich dem anderen gegenüber, was gefährlich sein kann, wenn sie nicht erkennen, wenn ein Polizist oder Lehrer kurz davor sind, den Hammer fallen zu lassen oder um ein „Geständnis“ bitten.

Das Intervall zwischen „dem Augenblick“ und die Sichtweise des anderen zu realisieren, dauert manchmal nur ein paar entscheidende Minuten. Wenn sich geliebte Menschen anpassen, können sie gewöhnlich auf ihren Sohn mit XXY zählen, dass er wieder zu einlenkt. In öffentlichen Situationen, wo die anderen in der Gleichung eher nicht geneigt sind, sich darauf einzustellen (oder einen Vorteil daraus ziehen wollen oder mit Wut reagieren), kann dieses Kommunikationsdefizit Probleme bereiten.

Wir sehen das in vielen kriminellen Fällen, die wir unterstützen. Die Person mit XXY kann *sein eigener schlimmster Feind* sein UND nicht die Schwere und Bedrohung in der Situation erkennen. Bei sozialen Zusammentreffen werden diese Individuen gemobbt oder schlimmeres – einfach weil sie unfähig sind, rasch eine amtliche oder informelle Angelegenheit „beizulegen“.

Über den Unterschied zwischen Testosteronzufuhr bei XY- und bei XXY-Männern:

TRT = Testosterone replacement therapy (Testosteronersatztherapie)

Verjüngung und Doping bedeuten eine STEIGERUNG. Diese Therapien erhöhen normale Testosteronwerte zu abnormalen Werten.

Unterdessen benutzt eine Person mit Hypogonadismus (die sich als Mann identifiziert) TRT als ERSATZ für fehlendes Testosteron. In anderen Worten: TestosteronERSATZtherapie. TRT bringt die Testosteronwerte auf Werte, die für einen Mann ohne Hypogonadismus als normal betrachtet würden.

Testosteron ist KEIN Allheilmittel, und es gibt Risiken mit JEDER medizinischen Therapie. Aspirin hat Risiken, Abführmittel haben Risiken. So auch Testosteron. Aber, unter typischen Bedingungen, und unter KOMPETENTER Anleitung durch einen Endokrinologen oder Urologen, DER DAS KLINEFELTER-SYNDROM und verbundenen Hypogonadismus VERSTEHT (manchmal nur eines von beiden), kann eine Person mit Klinefelter-Syndrom mit TRT aufblühen. Wir hören viele Berichte von Individuen, die sich an der TRT stoßen. Bei den meisten Berichten gibt es klare Hinweise auf inkompetente medizinische Sorgfalt. Die schlechten Erfahrungen hängen mit zwei Faktoren zusammen:

  1. Medizinische Inkompetenz
  2. Das Individuum identifiziert sich mitunter nicht als Mann…. solche, die sich als intersexuell erkennen, wollen nicht vermännlicht werden, und sie benötigen eine andere Herangehensweise an ihren Hypogonadismus

TRT richtet sich NICHT an alle Symptome des Klinefelter-Syndroms. Es behandelt nur die Symptome des Hypogonadismus. Das Klinefelter-Syndrom umfasst viel mehr als nur Hypogonadismus, wie man durch die Erfahrungen derer mit XYY (zusätzliches Y-Chromosom) und Trisomie X (zusätzliches X-Chromosom) beobachtet hat. Aber TRT behandelt Hypogonadismus recht effektiv und das beinhaltet Stimmungsschwankungen und „nicht mehr klar denken können“, die PMS-ähnliche Symptome begleiten können.

Schließlich spielt die Methode eine Rolle. Es gab eine Zeit, als man Testosteron einmal im Monat gespritzt hat. Das ist ein Garant für ein Desaster. Der darauffolgende, nervenaufreibende Ritt verschärfte häufig die emotionalen Probleme. Lebe und lerne, wie sie zu sagen pflegen. Wir wissen nun, dass tägliche lokale Anwendungen eine gleichbleibende Dosis zur Verfügung stellen, die durch den „Patienten“ je nach Gefühl feinabgestimmt werden können. Weitere Methoden wechseln in Effizienz und Popularität, da die Dosierung nicht so gleichmäßig ist, sodass „nervenaufreibende“ Auswirkungen bestehen bleiben.

Hier ist ein Link zu einem Handout eines grandiosen Webinar (nur für Mitglieder von http://www.genetic.org ) von Dr. Adrian Dobs, einem führenden Endokrinologen und Experten für TRT. Dr. Dobs leitet eine Klinik für erwachsene Klinefelter-Patienten an der Johns-Hopkins-Universität in Baltimore. Geh zur letzten Folie auf Seite 12, um die Performance von gespritztem Testosteron und lokaler Anwendung zu vergleichen. Der Unterschied ist frappierend.

gelinjektion
Quelle: http://www.genetic.org/…/Testosterone%20Treatment%20of…

Eine Person mit Hypogonadismus wird TRT lebenslang benötigen. Die Hoden werden nie in Schwung kommen und anfangen, genügend Testosteron zu produzieren. Das unterscheidet sich kaum von einer Hormontherapie für jemand, der ein Schilddrüsenproblem hat. Wenn das endokrine System nicht so funktioniert wie es soll, wird es sich nicht selbst reparieren. Aber Hormontherapien können die Probleme mildern, die mit dem Hormonungleichgewicht einhergehen.

Bei Männern mit Klinefelter-Syndrom/Hypogonadismus wird dieses Hormonungleichgewicht durch Überfülle anderer Hormone deutlich….Gonadotropine: LH (luteinisierndes Hormon) und FSH (Follikel-stimulierendes Hormon). Diese beiden werden durch den Körper ÜBERproduziert, um die Hoden zur Testosteronproduktion anzuregen, aber sie erreichen nie ihr Ziel. Mit dem Zusatz der TRT pendeln sich die Gonadotropine auf ein normales Verhalten ein. Auf diese Weise stellt TRT das normale Gleichgewicht im endokrinen System her.

Folglich ist jeder Vergleich der Risiken einer TestosteronSTEIGERUNG mit einem TestosteronERSATZ im Wesentlichen sinnlos. Einem alten Mann mit Herzproblemen eine Testosterontherapie zukommen zu lassen, um ihm dabei zu helfen, seine verlorene Jugend wiederzugewinnen, unterscheidet sich SEHR davon, fehlendes Testosteron für eine Person zu ersetzen, die selbst ungenügende Mengen erzeugt. Der alte Mann „doped“ sich, treibt seine Werte in Höhen weit über normal für sein derzeitiges Alter/Gesundheit. Der Mann mit Klinefelter-Syndrom bringt sie hingegen auf Werte, wie sie sein sollten.