Ich versuche die Sammlung hier stetig zu erweitern und natürlich die Fragen auch zu beantworten. Manches lässt sich durch ärztliche Auskunft leichter klären, anderers wird schwieriger zu beantworten sind. Grundsätzlich gilt für mich: Fragen kostet nichts. Dumme Fragen gibt es nicht. Ein kategorisches Nein auf Fragen, die noch nie gestellt wurden, aber auch nicht.

Bei vielen Fragen zu psychischen Auswirkungen bei Männern mit zusätzlichem X-Chromosom hat man vermutlich auf Occam’s Razor gesetzt, d.h., wenn man mehrere Hypothesen hat, sollte man die einfachste benutzen, bis man mehr Beweise gesammelt hat. Oder anders gesagt: Die einfachste Erklärung für ein Phänomen ist wahrscheinlich genauer als kompliziertere Erklärungen. So war es lange Zeit naheliegend, bei Depressionen auf den Testosteronmangel zu schließen, ebenso bei Schüchternheit, Konzentrationsschwächen und Antriebslosigkeit.

Tatsächlich bessern sich laut Studien (GROTH ET AL. 2013) Antriebslosigkeit und Konzentration mit künstlicher Testosteronzufuhr ebenso wie Energie und Ausdauer. Es ist anzunehmen, dass Männer mit ausreichend Testosteron eher draufgängerisch (= nicht schüchtern) agieren als mit zu wenig Testosteron. Den direkten Zusammenhang zwischen Testosteron und Depressionen muss man hingegen in Zweifel ziehen, ebenso wie Symptome wie verstärkte Detailwahrnehmung, visuelle Fähigkeiten bzw. Merkfähigkeit, Ehrlichkeit, Naivität, Schwierigkeiten, Emotionen selbst auszudrücken und bei anderen zu erkennen (Theory of Mind), Zwischen den Zeilen Lesen, Geräuschempfindlichkeit, etc… dass dieses zusätzliche X-Chromosom KEINERLEI Auswirkungen hat, ist stark zu bezweifeln, aber es müssen, wie oben aufgezählt, nicht zwangsläufig nur negative Eigenheiten sein.

Ein paar Fragen, die mir in den vergangenen Tagen eingefallen sind:

1) Was spricht gegen eine einheitliche Sprachregelung?

Während man in anderen Ländern schon dazu übergegangen ist, nur noch von XXY-Männern zu reden, spricht man im deutschsprachigen Raum weiterhin ausschließlich vom Klinefelter-Syndrom, als ob beides austauschbar ist. Vor allem suggeriert Klinefelter, dass alle XXY-Männer unter dem Testosteronmangel leiden bzw. ausschließlich durch diesen definiert sind. Ich sehe mich in erster Linie als (Mensch mit) XXY(-Chromosomensatz), der das Klinefelter-Syndrom hat und vielleicht ein paar weitere Symptome, die nicht unter Klinefelter aufgelistet werden und wahrscheinlich nichts mit dem Testosteronmangel zu tun haben.

2) Hängt die Effektivität einer Behandlung vom Testosteronwert ab?

Wenn die Gonadotropine LH und FSH zu hoch sind, wird auch dann behandelt, wenn der Testosteronwert noch nicht unter den Schwellenwert gefallen ist. Der Durchschnitt für Männer wird je nach Quelle und Alter in einem recht breit gestreuten Bereich angegeben. Was für den einen schon viel zu niedrig ist, kann beim anderen noch normal sein. Die Auswirkungen der Testosterontherapie sollen je spürbarer sein, desto niedriger der Ausgangstestosteronwert ist. Von körperlichen Auswirkungen abgesehen, was bedeutet das für die Psyche und Verhalten? Hat man die Auswirkungen auf substituierte XXY-Männer schon abhängig von ihrem Ausgangsspiegel betrachtet? Erhalten alle die gleiche Therapie? Gibt es Unterschiede, wenn Spritzen oder Gel verwendet werden?

3) Sind XXY-Männer suchtanfälliger als der Durchschnitt?

Es wird beispielsweise berichtet, dass XXY-Männer gerne naschen, auch Alkoholmissbrauch ist bekannt. Die Ursachen können ineinander verzahnt sein, etwa depressionsbedingte Suchtanfälligkeit oder leichter Kontrollverlust/mangelnde Selbstdisziplin.

Bei Autismus lautet eine These, dass manche Autisten zu viele natürliche Opiate in ihren Gehirnen haben. Hohe Mengen an Opiaten senken den Wunsch nach sozialen Kontakten, weshalb Heroin- und Morphinsüchte sich eher zurückziehen. Sie fühlen keinen Bedarf mehr an sozialen Kontakten. Autistische Kinder, die sehr würzige, salzige und scharfe Speisen mögen, könnten ebenfalls natürlich hohe Opiatspiegel aufweisen. Sie könnten sozialer werden, wenn sie Naltrexone nehmen, die Effekte von Opiaten im Gehirn blockieren (Quelle: Temple Grandin, Animals in Translation bzw. Jaak Panksepp )

Bei Schokolade könnte es sich ähnlich verhalten, sie stimuliert ein Peptid namens Enkephalin, das die zerebralen Opiatrezeptoren aktiviert. Enkephalin ist verwandt mit Endorphin. Ein Unterschied ist, dass Enkephalin ein natürliches Opiat ist, eine drogenähnliche Chemikalie, die im und durch das Gehirn erzeugt wird, das sich an die gleichen Rezeptoren wie viele anästhetische oder psychoaktive Drogen bindet (Quelle).

Die Frage ist nun, wie Testosteron und Opiate sich zueinander verhalten?

Testosteron stimuliert ebenfalls (das schmerzstillende) Enkephalin (Quelle).

Hier ist der umgekehrte Fall beschrieben, der Einfluss von Opiaten auf Testosteron:

Der Hypothalamus sondert gonadotropin-freisetzende Hormone (LH, FSH). Diese interagieren mit den Gonaden und sondern Testosteron bzw. Östrogen ab. Das Feedback zum Hypothalamus und zur Hypophyse bildet eine komplette Feedbackschleife. Testosteron und Östrogen unterstützen das normale sexuelle und reproduktive Wachstum und Verhalten. Opiate verändern dieses System. indem sie Opiatrezeptoren vorwiegend an den Hypothalamus, möglicherweise auch an die Hypophyse und Hoden binden, um die gonadale Funktion anzupassen, was verringerte Freisetzung von LH und FSH zur Folge hat, damit nimmt die Testosteronproduktion ab. Verringerte Testosteronspiegel erhöhen aber auch die Schmerzempfindlichkeit. Opiat-induzierter Testosteronmangel könnte also die Schmerzempfindlichkeit erhöhen und bei chronischen Schmerzpatienten den gegenteiligen des erwünschten Effekts auslösen. (Quelle)

Allerdings kenne ich keine objektiven Studien, die belegen, ob XXY-Männer häufiger naschen als XY-Männer. Ich kenne umgekehrt kaum einen XY, der nicht nascht.

Grundsätzlich geht es also um den Zusammenhang Sucht, Opiate und Testosteron.

4) Warum kommt Tierliebe bei XXY-Männern häufiger vor?

Es wird auch berichtet, dass XXY-Männer besonders gerne Tiere mögen.

Dr. Temple Grandin schreibt in ihrem Buch Animals in Translation auf S. 118 darüber, dass Jungs tendenziell nicht wissen, wie man ein Tier streichelt. Sie fassen es oft zu grob an, was Tiere nicht mögen. Sie weiß nicht, ob Streicheln mit Opiaten oder mit Oxytocin (das mütterliche Hormon) zu tun hat oder beidem, aber Männer besitzen niedrigere Oxytocinwerte als Frauen. Entsprechend könnte es am Oxytocinspiegel liegen, dass ein Mann ein Tier gröber anfasst als eine Frau. Sie denkt nicht, dass es klar ist, dass Männer insgesamt niedrigere Oxytocinspiegel haben, aber ihr Testosteron könnte sie weniger auf das vorhandene Oxytocin reagieren lassen.

Der grundsätzlich niedrigere Testosterongehalt könnte also von Haus aus XXY-Männer feinfühliger mit Tieren umgehen lassen, die entsprechend dann nicht davonrennen. Vielleicht spüren das manche Tiere auch. Eine Angehörige berichtete mir, dass die Katzen eines XXY-Mannes vor der Testosteronbehandlung sehr zutraulich waren, sich seit der Behandlung aber distanzierter verhalten, als ob sie die Hormonänderung spüren würden.

Zum anderen sind die Emotionen von Tieren so rein, ehrlich und einfach, dass sie für einen XXY-Männer leichter zu durchschauen sind als die komplexen Ausdrucksmöglichkeiten und das vielschichtige Sozialleben eines anderen Menschen. Autisten führen letztere Begründung jedenfalls immer wieder an, weswegen sie etwa so sehr an Katzen hängen.

5) Wie viele XXY-Männer haben eine starke visuelle Wahrnehmung bzw. ein fotografisches Gedächtnis?

Ich kenne inzwischen mehrere, und mich würde in diesem Zusammenhang interessieren, ob jene mit der visuellen Stärke verspätet als Kleinkind gesprochen haben.

Grund:

Kleinkinder zeigen im Alter von 0 bis 1 verbales und motorisches Brabbeln:

• verbal: Geräusche machen, um zu hören, wie sie klingen (bezieht sich auf Hören, Sprechen)
• motorisch: Handbewegungen, um diese zu sehen

Im Alter von 1 bis 2 sagen Kleinkinder einzelne Wörter, ab jetzt entstehen Verbindungen zwischen verbalen und motorischem Brabbeln. Bei autistischen Kindern fehlt diese Verbindung, sie kompensieren sie, indem andere Gehirnareale mehr Nervenfasern ausbilden, in Grandins Fall der visuelle Bereich (“thinking in pictures”). In so einem Fall kann die Brabbelphase normal ablaufen, aber die Sprachentwicklung verzögert sich in weiterer Folge.

Quelle: https://factsaboutklinefelter.com/2014/10/22/zweites-kapitel-gehirnforschung-temple-grandin/

Oder anders gesagt: Wenn die Sprachentwicklung verzögert abläuft, bilden sich in anderen Gehirnbereichen mehr Nervenfasern aus, z.B. im visuellen Bereich. Je länger es dauert, desto mehr kompensiert der visuelle Bereich.

Die Forschung durch Dr. Jay Giedd am National Institutes of Health bei XXY-Kindern zeigt vergrößertes Volumen der grauen Materie an der rechten Gehirnseite, welche räumliche und rechnerische Fähigkeiten kontrolliert, dafür verringerte Volumen auf der linken Gehirnseite, die die Sprachfunktion und soziale Fertigkeiten kontrolliert (Quelle)

Nun sind nicht alle XXY Computergenies, ebenso wenig trifft das Autisten zu. Kann man allgemeiner sagen, dass bei der Unterentwicklung einer Gehirnregion eine andere vermehrt Nervenfasern zur Kompensation ausbildet?

6) Wie viele Subgruppen des Klinefelter-Syndroms gibt es?

An anderer Stelle schrieb ich bereits, dass es sich mehr um ein Spektrum handelt, ob man nun von XXY-Spektrum (= Individuen) oder Klinefelter-Spektrum spricht, sei dahingestellt.

Ein paar absolute Zahlen zu XXY-Männern

• ca. 80 % Legastheniker
• ca. 60-80 % ADHS
• ca. 30-40 % Autismus
• ca. 40 % verzögerte Sprachentwicklung

Das sind vermutlich die häufigsten Symptome bzw. Ausprägungen von XXY, alle weiteren (psychischen) Ausprägungen treten insgesamt seltener auf. Körperliche Auswirkungen ausgenommen, die sich aber auch nicht bei jedem finden lassen. Der eine XXY hat sie, der andere XXY nicht.

Wie sind die Gehirne der XXY-Männer beschaffen, die Legasthenie, ADHS, Autismus oder verzögerten Sprachentwicklung oder mehrere Ausprägungen zusammen zeigen? Welche Unterschiede und Gemeinsamkeiten gibt es in den einzelnen Gehirnregionen, z.B. in der Amygdala, Cerebellum oder frontal lobes?

7) Gibt es breiter angelegte Studien zur veränderten Wahrnehmung (Reizfilterschwäche), mit PPI und P50, auch im Hinblick auf Testosteronbehandlung?

8) Hat es einen Einfluss, ob das zusätzliche X-Chromosom von Mutter oder Vater kommt?

9) Welchen Einfluss hat XXY auf die Geschlechterfrage? Kommen Homosexualität und Intersexualität häufiger vor?

Wenn ja, ist die Testosteronbehandlung von der Pubertät an das richtige Mittel der Wahl?

10) Welche Unterschiede und Gemeinsamkeiten haben XXY und Frauen mit Turner-Syndrom (45,X bzw. 45,XO)?

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Disclaimer:

Ein Großteil der Fragen und Spekulationen steht hier, öffentlich zugänglich, weil ich nicht weiß, wem ich diese Fragen stellen kann und darf. Ich würde mich gerne mit einem Experten austauschen, aber Ärzte sind in der Regel mit Arbeit zugeschüttet und haben für derlei Gespräche keine Zeit. Es ist auch schwierig, diese Fragen zu stellen, wenn man merkt, dass man bereits im Ansatz, eine (vermeintlich) neue Theorie vorzustellen, abgeblockt wird. Wie gerne würde ich von Molekularbiologie, Neurowissenschaften und Endokrinologie mehr verstehen, um mir wenigstens grundsätzliche Fragen selbst beantworten zu können. Ob die Fragen mit Ja oder Nein beantwortet werden, ist für mich zweitrangig, nur möchte ich eine Begründung dafür erfahren, und kein „das ist ja völliger Blödsinn“. Vielleicht kommen wir ja trotzdem irgendwie zusammen.