Offener Brief an die deutschsprachigen Klinefelter-Vereine

Sehr geehrte Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung,

sehr geehrte Klinefelter-Syndrom-Gruppe Ost (Österreich),

sehr geehrter Verein Klinefelter-Syndrom Schweiz,

als Betroffener des Klinefelter-Syndroms (47,XXY) wende ich mich an Sie mit einem wichtigen Anliegen:

Der Zweck einer Selbsthilfegruppe bzw. eines Selbsthilfevereins besteht für mich darin, anderen Betroffenen und Angehörigen ein offenes Ohr zu geben und bei Bedarf Hilfe zu vermitteln oder selbst Hifestellungen zu geben. Es ist in unser aller Interesse, dass wir ständig aktuell bleiben und nach neuen Erkenntnissen über diese seltene genetische Chromosomenabweichung Ausschau halten.

Besonders im deutschsprachigen Raum kämpfen wir gleich mit mehreren Hürden:

  1. Sprachbarriere: Der Großteil der neuesten Forschungsergebnisse ist in englischer Sprache verfasst und vielen Betroffenen und Angehörigen ohne Englischkenntnisse nicht zugänglich.
  2. Mangel an Experten: Es gibt einen gravierenden Mangel an Fachwissen bei Allgemeinärzten, aber auch bei Spezialisten, was die hohe Dunkelziffer miterklärt, und die es uns schwer macht, geeignete Hilfestellungen zu finden.
  3. Unzureichende Aufklärung: Es besteht außerdem eine hohe Abtreibungsrate ( über 70 %), wenn ein überzähliges X-Chromosom bei einem Gentest vor der Geburt erkannt wird. GynäkologInnen scheinen diese hohe Abtreibungsraten durch die Schilderung vom schlimmsten Fall zu befördern.
  4. Kaum Medienpräsenz: Es gibt nahezu keine (ausgewogene) Berichterstattung zum Klinefelter-Syndrom, das fast ausschließlich in Zusammenhang mit unerfülltem Kinderwunsch und Testosteronmangel genannt wird.

Erschwerend kommt hinzu, dass wir keinen prominenten Fürsprecher für das Klinefelter-Syndrom haben, und durch die vergleichsweise geringe Zahl registrierter Betroffener auch relativ wenige aussagekräftige Studien über die Wirksamkeit der Behandlung und möglicher, weitererer Probleme.

Es sollte im Interesse von uns allen sein, möglichst umfassend über das Klinefelter-Syndrom aufgeklärt zu werden, und dass diese Diagnose kein Todesurteil darstellt, selbst wenn Unfruchtbarkeit feststeht. Leider suggerieren nahezu alle Medienberichte über das Klinefelter-Syndrom, ebenso wie viele Texte auf Ihren Webseiten, dass außer einem Testosteronmangel keine weiteren Begleiterscheinungen vorlägen. Das mag vielleicht ein Trost für werdende Mutter sein und ein Anreiz, das Kind nicht abzutreiben, doch ist es für Betroffene selbst ernüchternd, wenn man kein Gehör findet. Ebenso wenig spiegelt es die Realität wieder, wenn behauptet oder suggeriert wird, eine Testosterontherapie könne alle auftretenden Beeinträchtigungen beseitigen. Testosteron ist kein Allheilmittel beim Klinefelter-Syndrom.

Zwei weitere Themen liegen mir am Herzen:

Buben und Männer mit 47,XXY-Chromosomensatz weisen eine erhöhte Neigung für ADHS und Autismus auf, siehe dazu Sophie van Rijn von der Universität Leiden sowie ein Artikel von Kate Yandell über die Auswirkung des zusätzlichen X-Chromosoms.

Informationen über Autismus bei 47,XXY außerhalb der deutschen Vereine:

In den Niederlanden wird gerade die psychische und soziale Komponente von 47,XXY viel ausführlicher beschrieben als im deutschsprachigen Raum, siehe z.B. hier oder auf der holländischen Klinefelter-Seite. Nach den Erfahrungen der Niederländer erhalten rund ein Drittel der Buben und Männer mit Klinefelter-Syndrom zusätzlich eine Diagnose aus dem Bereich des autistischen Spektrums.

Umfassende Informationen finden Sie auch bei der Amerikanischen Organisation für X- und Y-Chromosomenabweichungen, AXYS, sowie beim Britischen Klinefelter-Verein.  Von letzterem stammt auch ein ausführlicher Leitfaden für Eltern und Lehrer von Klinefelter-Buben, den ich ins Deutsche übersetzt habe. Viele Probleme und Anforderungen decken sich mit denen von autistischen Kindern.

Um es gleich klarzustellen: ADHS ist keine Erfindung der Pharmaindustrie und Autismus wird weder durch schlechte Erziehung, Impfschäden noch durch Pestizide oder ungesunde Ernährung verursacht!

Im deutschen Ärzteblatt von 2013 wurden die jüngsten Forschungsergebnisse zusammengefasst:

https://www.aerzteblatt.de/pdf/110/20/m347.pdf

Weiters wurde in den USA ein Selbsthilfebuch für Menschen mit 47,XXY, 47,XXX und 47,XYY geschrieben. Dort finden sich weit mehr Informationen als nur zum Testosteronmangel. Ich kenne Betroffene, die seit 30 Jahren Testosteronsubstitution erhalten, und deren autistische Verhaltensweisen dadurch nicht verschwunden sind. Zudem sind autistische 47,XXY-Kinder bereits dann auffällig, wenn noch gar kein Testosteronmangel vorliegt. Auch eine vermeintliche Schwerhörigkeit stellte sich bei mir als Reizfilterschwäche heraus. Ich kann Umgebungsreize generell nur schwer ausblenden. Dies deckt sich mit den Schilderungen zahlreicher, weiterer Betroffener über persönlichen Kontakt bzw. über amerikanische Facebookgruppe.

Schätzungen gehen außerdem davon aus, dass weit mehr als die Hälfte auch ADHS aufweist, und dabei vor allem den stillen Untertyp (ohne Hyperaktivität).

2. Liegt denn immer ein Testosteronmangel vor?

Ich habe bei Claus H. Gravholt von der Aarhus Universität in Dänemark nachgefragt, der bei einer großen Klinik mit über 300 Klinefelter-Patienten arbeitet. Er konnte mir berichten, dass Intersexualität und Transgender nicht häufiger als in der Allgemeinbevölkerung sind. Aber: Der Anteil liegt nicht bei Null Prozent!

Es kommt vor, dass sich nicht alle Betroffenen als Mann identifizieren und für sie eine Testosterontherapie nicht in Frage kommen.Manche lehnen eine Therapie generell ab bzw. identifizieren sich nicht als Mann und machen stattdessen eine Östrogentherapie. Für sie sind Aussagen wie „du bist ein normaler Mann wie Männer mit 46,XY auch. Die Testosterontherapie wird dazu beitragen, dass Du einen männlichen Körper entwickelst/beibehältst“ wenig hilfreich, sondern erzeugen im Gegenteil eher noch Schamgefühle. Betroffene, die sich nicht als Mann identifizieren, lehnen teilweise die Bezeichnung Klinefelter-Syndrom ab, weil für sie niedrige Testosteronwerte Teil ihrer Identität sind.

Das führt mich zu einer wichtigen Bitte:

Es reicht bei einer Diagnose Klinefelter-Syndrom NICHT aus, Betroffene und Angehörige nur zum Hormonspezialisten (bestenfalls ein Endokrinologe, da viele Urologen die notwendigen Kontrollen der Blutwerte, Prostata und Vitamin D nicht regelmäßig durchführen) zu schicken. Wir benötigen außerdem psychologische Unterstützung, ggf. auch zusätzliche Diagnosen, um die psychischen bzw. sozialen Auswirkungen des zusätzlichen X-Chromosoms abzudecken. Eine zusätzliche Diagnose ist keine Bürde, sondern sorgt im Gegenteil für eine individuell zugeschnittene Therapie und den Bedürfnissen des Kindes (und Erwachsenen) angepassten Unterstützungsbedarf.

Wie so ein interdisziplinärer Behandlungsansatz aussehen könnte, zeigte eine Kinderklinik in den USA (freier Artikel). Sie beschäftigt unter anderem Kinderärzte für Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsverzögerungen, Endokrinologen, genetische Berater, Kinderpsychologen, kinderärztliche Neuropsychologie, Sprachtherapeuten, Ergotherapeuten, Krankenpfleger und Sozialarbeiter. 85 % der befragten Patienten waren mit der Betreuung „sehr zufrieden“ und 10 % „zufrieden“.

Nicht zuletzt dürfen wir auch nicht aus den Augen verlieren, dass die Mehrheit aller Betroffenen erst im mittleren Lebensalter (35-50) diagnostiziert wird. Für Menschen wie mich nützen Angebote für Kinder und Jugendliche nichts mehr, aber wir wachsen weder aus ADHS, Autismus noch aus dem Klinefelter-Syndrom heraus. Der Chromosomensatz bleibt bis ans Lebensende 47,XXY. Und gerade Spätdiagnostizierte stellen sich mitunter seit Jahrzehnten die Frage, warum sie anders sind als die anderen und oft auf Hürden im Alltag stießen, und haben entsprechenden Rede- und Austauschbedarf.

Bitte nehmt uns ernst. Redet das Klinefelter-Syndrom nicht schön. Es ist kein Weltuntergang, aber auch kein Schönwettersyndrom, das man verharmlost und auf den Testosteronmangel reduziert, um Angehörige und Schwangere nicht zu beunruhigen. Unsere Lebensqualität würde sich bedeutend erhöhen, wenn wir uns bei den Selbsthilfe- (!) Gruppen verstanden fühlen und über alles reden können, selbst über Tabuthemen oder unangenehme Wahrheiten, die nicht jedem gefallen.

gezeichnet,

ein Mensch mit 47,XXY und Asperger-Syndrom

*

Über eine Verbreitung des Briefs und Unterstützung in Form von Kommentaren freue ich mich sehr.

Advertisements

Beeinträchtigte Lebensqualität von Buben mit Klinefelter-Syndrom

Ziele:

Zusammenhänge zwischen Wohlbefinden, körperlichem Erscheinungsbild und Geschlechtshormone in einer Gruppe von Jugendlichen mit Klinefelter-Syndrom (KS) charakterisieren. Wir stellten die Hypothese auf, dass körperliche Eigenschaften (Phänotyp) von KS mit nachteiliger seelischer Gesundheit verbunden sind, und dass sich Testosteronwerte ebenfalls negativ darauf auswirken.

Studiendesign:

43 Buben mit KS (8-18 Jahre) nahmen an einer Querschnittsstudie teil. Die Teilnahme wurden körperlich untersucht, ihre Hormone analysiert und ihre psychosoziale Gesundheit mit Hilfe von Fragebögen ermittelt.

Ergebnisse:

Buben in der Pubertät zeigten mehr KS-Eigenschaften als vor der Pubertät.

Buben, die vor der Geburt diagnostiziert wurden, zeigten einen milderen Phänotyp gegenüber den nach der Geburt diagnostizierten.

Die Gonadotropine (Follikel-stimulierendes Hormon, FSH, und Luteinisierendes Hormon, LH) waren bei 45 % ohne Testosteronmangel erhöht.

Bei 67 % lag eine beeinträchtigte Lebensqualität vor:

  • 38 % zeigten ein niedriges Selbstwertgefühl
  • 26 % konnten sich selbst schlecht einschätzen
  • 16 % zeigten ein erhöhtes Depressionsrisiko

Hier gab es keine Unterschiede vor und nach der Pubertät.

22 % der Unterschiede ließen sich durch den Phänotyp erklären. Testosteronwerte zeigten keinen Zusammenhang mit der psychosozialen Gesundheit.

Schlussfolgerungen:

Je nach Ausprägung des Phänotyps weisen Buben mit Klinefelter-Syndrom ein erhöhtes Risiko für eine beeinträchtigte Lebensqualität auf. Es konnte nicht nachgewiesen werden, dass Testostonwerte die psychosoziale Gesundheit beeinflussen.

Quelle: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26205184

Klinefelter-Syndrom: Was an Aufklärung fehlt

Es scheint ein kulturelles bzw. nationales Problem damit zu geben, mit anderen Ländern zusammenzuarbeiten und Informationen auszutauschen. Die Holländer und Skandinavier haben seit jeher einen leichteren Zugang zur englischen Sprache als Länder weiter südlich. In den USA bedeutet selbst ein *seltenes* Syndrom wie Klinefelter signifikante Zahlen an Betroffenen, zudem wird hier viel mehr Geld in die Forschung gepumpt als hierzulande. Die Briten arbeiten mit den Amerikanern zusammen. Etwas aus dem Rahmen fallen die Italiener, die auch eine gute Infoseite aufweisen können.

Im deutschsprachigen Raum beschränken sich die Information auf das rein körperliche (Schweiz), mit wenigen Sätzen auch kurz auf die Psyche eingehend (Deutschland und Österreich). Wie wohl betont wird, dass es sehr variable Ausprägungen gibt, wird betont, dass viele Betroffene ein normales Leben führen – ungeachtet der hohen Dunkelziffer, die bedeuten kann, dass kein Hilfebedarf gegeben, keiner vorhanden oder unwissend über die genetische Ursache behandelt wird.

Unter einer Selbsthilfeorganisation stelle ich mir eine Gruppe von Betroffenen, Beratenden und Experten vor, die für alle da sind, vorwiegend aber nicht für die leichter Betroffenen, die sich selbst helfen können, sondern für jene, die es ohne Hilfe nicht mehr schaffen und vor allem nach Informationen suchen, und die speziell die Menschen abfangen, die sich an den Rand gedrängt fühlen. Aufgrund der hohen Dunkelziffer ist es reine Spekulation zu sagen, dass die Hilfesuchenden eine Minderheit sind. So oder so hat jeder ein Recht auf Auskunft, egal wie „stigmatisierend“ das für die restliche Gruppe sein mag. Es obliegt den Betroffenen selbst, darüber aufzuklären, es kann nicht angehen, dass die Stigmatisierten sich verstecken, unsichtbar bleiben und als „Einzelfälle, die nichts mit Klinefelter zu tun haben“, bewertet werden.

Wirklich umfassend und ganzheitlich, sowohl körperliche als auch psychische Auswirkungen, werden Informationen über Klinefelter derzeit bereitgestellt durch das Selbsthilfebuch von Virgina Cover (XXY, XXX und XYY), durch den Vortrag von Sophie van Rijn (siehe Blogeintrag; XXX und XXY), durch den Leitfaden für Eltern und Lehrer durch den britischen Selbsthilfeverein, sowie die oben erwähnten Websiten der ausländischen Organisationen (UK, Italien, Niederlande und USA). Soweit es meine Freizeit erlaubt, übersetze ich die Inhalte ins Deutsche.

Kompetente Fachärzte für Endokrinologie und Urologie

Es fehlt an Spezialisten, die sich mit dem Klinefelter-Syndrom auskennen und über die psychische Kompetente Bescheid wissen, und ggf. an einen Psychologen oder Psychiater weiterverweisen, um weitere Diagnosen abzuklären. Zudem sollten sie darüber Bescheid wissen, welche Werte kontrolliert werden müssen, wenn eine Testosterontherapie angewendet wird. Speziell, wenn Patienten Gel anwenden, besteht die Gefahr der Überdosierung. Zudem muss überwacht werden, ob die Testosterontherapie überhaupt anspringt, und vorher abgeklärt sein, ob der Patient mit der Vermännlichung einverstanden ist. In Aaarhus, Dänemark gibt es beispielsweise eine Klinik, wo bereits Erfahrung mit über 300 Betroffenen besteht, und man sich gerade der sensiblen Genderthematik bewusst ist.

Krankenkassen und Kostenübernahme

In Österreich besteht gegenwärtig die Regelung, dass erst bei Unterschreitung des Testosterongrenzwertes eine Therapie übernommen wird. Neue Studien schlagen jedoch davor, dass bereits bei erhöhten FSH/LH-Werten reagiert werden soll, selbst wenn die Testosteronwerte noch im normalen Bereich sind. Unterschiedliche Angaben gibt es auch dazu, ob auch die tägliche Gelanwendung oder nur die Injektionen bezahlt werden. Speziell in Österreich gibt es viel zu wenig Kassenplätze. Einen Kassenarzt oder -therapeut zu finden, der sich mit Klinefelter bzw. Asperger auskennt, ist bereits in der Großstadt schwierig, an Land wird die Betreuung vermutlich nichtexistent sein.

Genetische Beratung und Gynäkologen

Gegenwärtig beträgt die Abtreibungsrate in den meisten Ländern, wo Klinefelter vor der Geburt festgestellt wird, über 50, teils sogar über 70 %. In den Elternforen liest man teilweise Schauergeschichten über die Beratung, wenn der Worst-Case als Regelfall dargestellt wird. Auch für diagnostizierte Betroffene danach ist es schwierig, an umfassende Informationen zu kommen. Meine damalige humangenetische Beratung erläuterte ausschließlich körperliche Auswirkungen, bzw. ging es um das Thema Kinderwunsch. Ich wäre zu diesem Zeitpunkt froh gewesen, wenn ich überhaupt eine Beziehung gehabt hätte – vom Kinderkriegen waren meine Gedanken Lichtjahre entfernt. Das Thema ist sicherlich wichtig, aber nicht nur.

Selbsthilfevereine

Die diagnostizierenden Ärzte, Urologen bzw. die Genetiker verweisen üblicherweise weiter an die dt.-sprachigen Vereine. Ich war knapp zwei Jahre Mitglied, aber bis ich die vieles erklärende Zweitdiagnose Asperger erhielt, sollten insgesamt sieben Jahre vergehen. Die Klinefelter-Symptome schienen nicht auf mich zu passen, auch meine Eltern waren ratlos. In den Vereinszeitungen wurden ADHS und Autismus nie thematisiert, höchstens Lernschwierigkeiten, Schüchternheit und passives Verhalten. Dass Schüchternheit und Passivität (also das Nichteinstehen für seine Rechte und Wünsche) auch damit zusammenhängen können, dass es dem Betroffenen im verbalen Ausdruck fehlt, sollte hier auch erwähnt werden.

Was ist nicht verstehe: Kam bisher kein Verantwortlicher in den Vereinen auf den Gedanken, dass die kognitiven Fähigkeiten unterschiedlich stark beeinträchtigt sind? Habt ihr nicht mal gegooglet und seid auf Erfahrungsberichte gestoßen? Spricht von Euch niemand Englisch und ist auf die reiche Quelle von den USA & Großbritannien gestoßen? Genetische Veränderungen manchen nun mal nicht vor Landesgrenzen Halt, die Haltung „wir sind nun mal in Deutschland, und da wird auf Deutsch kommuniziert“ ist nicht mehr zeitgemäß und rückschrittlich (bzw. bringt Stillstand).

Der Fluch der späten Diagnose

Die Mehrheit der Klinefelter/XXY-Diagnosen wird erst im mittleren Lebensalter (zwischen 35 und 50) gestellt, ebenso gibt es unter den nach außen weniger sichtbaren Autisten zahlreiche Spätdiagnostizierte, nach Jahren oder gar Jahrzehnten der Fehldiagnosen. Ebenso ist ADHS im Erwachsenenalter kaum bekannt, noch weniger offenbar sein stiller Bruder ADS. Depressionen und Angsterkrankungen legen sich wie eine Maske über die eigentliche Ursache: Neurologische Entwicklungsstörungen. Männer mit zusätzlichem X räumen quasi alle stigmatisierten Diagnosen ab: Depressionen, ADHS, Autismus und Unfruchtbarkeit. Alles Dinge, über die man in der Öffentlichkeit kaum sprechen kann, weil einem sofort Vorurteile entgegen gehalten: „Jeder ist mal schlecht gelaunt, das geht wieder vorbei.“ – „Modekrankheit. Du nimmst eh Ritalin, oder?“ – „Autismus kann ich mir bei Dir nicht vorstellen. Du hast doch studierst und in die Augen kannst Du mir auch schauen.“ – „Du suchst doch nur nach einer Ausrede, Dein Verhalten und Deine Einstellung nicht ändern zu müssen. Du möchtest doch bloß bevorteilt werden.“

Die Mehrheit der Forschung geht in Kinder und Jugendliche, wer kümmert sich um die Mehrheit der diagnostizierten Erwachsenen?

Berichterstattung

Ich durchforste regelmäßig die Zeitungsberichte auf der Suche nach einem Bericht über das Klinefelter-Syndrom. Oftmals leider: Fehlanzeige. Während in den englischsprachigen Medien von Fällen mit zweideutigem Geschlecht u.a. Klinefelter erwähnt wird, wird es im dt-sprachigen Raum höchstens mit dem Thema Kinderwunsch und Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht. Im Gegensatz zu neurologischen Entwicklungsstörungen wie ADHS (z.B. Sascha Lobo) oder Autismus (z.B. Dan Akroyd oder Temple Grandin) gibt es für Klinefelter auch keine prominenten Fürsprecher, die in irgendeiner Weise größere Aufmerksamkeit erregen könnten.

Der Grund liegt für mich auf der Hand: Solange Klinefelter als etwas rein Körperliches assoziiert wird, das eher intime Dinge wie weibliche Brust, kleine Genitalien, Unfruchtbarkeit, Transgender, weiblichen Körperbau, geringe Muskelmasse beinhaltet, ist das Bedürfnis, sich zu outen, relativ gering. Die Forschung und Erfahrungsberichte von Betroffenen zeigt, dass diese „Klinefelter-Männer“ durchaus künstlerisch veranlagt sein können, und das es keinen Grund gibt, diese Kreativität vor anderen zu verbergen.

Doch selbst wenn wir keinen Promi haben, der für uns spricht – was spricht dagegen, darüber aufzuklären? Die Angst, berufliche Nachteile zu erleiden, vom Umfeld nicht verstanden zu werden, evtl. die Schwierigkeit, eine Partnerin zu finden, die einen trotz der männlichen Defizite so nimmt wie man ist. Verschweigen ist auf Dauer auch keine Lösung. Gemeinsam sind wir stärker.

Intersexualität

Ein Zusammenhang mit Intersexualität wird vom deutschen Verein bisher heftig abgestritten, obwohl Intersexualität selbst nicht einmal klar definiert ist.

  • Bezieht man sie auf die Chromosomen, sind wir durch das zusätzliche X intersexuell.
  • Bezieht man sie auf das Hormone, sind wir durch die niedrigen Testosteronwerte intersexuell.
  • Bezieht man sie auf die Anatomie, sind wir durch die Fett-Muskel-Verteilung, Körperbehaarung und eventuell weibliche Brustausprägung ebenfalls intersexuell.

Die Mehrheit der XXY-Männer weist jedoch eindeutig männliche Genitalien auf, was dem Y-Chromosom geschuldet ist. Der Schwanz macht für sie den Unterschied, nicht die Genetik und die Hormone. Für eine Minderheit der 47,XXY-Spezies ist der Schwanz aber nicht dafür ausschlaggebend, welchem Geschlecht sie sich zugehörig fühlen. Sie sind Transgender, und werden später keinen Testosteronmangel bekämpfen, sondern im Gegenteil sich weitere Östrogene zuführen, um weiblich zu bleiben bzw. weiblicher zu werden. Nur in ganz wenigen Fällen, auch nicht häufiger als in der Normalbevölkerung, treten gänzlich intersexuelle (Geschlechtsorgane, Hormone und Geschlechtschromosomen) XXY-Menschen auf.

Ausschlussdiagnose Klinefelter ?

Einer der ersten Texte vom Britischen Klinefelterverein, der mir nach Erschaffung dieses Blogs vor die Augen kam, verdeutlicht, dass die schulischen Bedürfnisse von Buben mit Klinefelter-Syndrom ähnlich zu denen mit Asperger-Syndrom sind. Eine Klinefelter-Diagnose bedeute nicht, dass er nicht noch eine weitere Diagnose erhalten könne. Viele Eltern fanden heraus, dass eine frühzeitige Diagnose eines „akzeptierteren“ (bzw. bekannteren) Syndroms wie Asperger mehr Hilfestellung gegeben hätte.

Eine Mutter schilderte mir, dass ihr Sohn zuerst die Diagnose Asperger erhalten habe. Als er zusätzlich die Diagnose Klinefelter bekam, empfahl der Arzt, mit Klinefelter weiterzumachen und Asperger fallen zu lassen. Damit fehlte ihm jedoch die notwendige Unterstützung.

Dass die Diagnosestellung Klinefelter ausreicht, setzt die Annahme voraus, dass die Verhaltensauffälligkeiten ursächlich behandelbar sind, d.h., durch die Testosteronersatztherapie. Dafür existieren jedoch bisher keine Belege. Bisherige Studien weisen eher darauf hin, dass die Verhaltensauffälligkeiten dem zweiten X-Chromosom geschuldet sind, also genetisch und nicht hormonell verursacht worden sind. Damit wäre keine ursächliche Behandlung möglich, sondern nur therapeutische Begleitmaßnahmen, so wie bei idiopathischen Autismus auch.

Erst, wenn Langzeitstudien belegen, dass durch die Hormontherapie Verhaltensauffälligkeiten wie sie bei ADHS und Autismus auftreten, beseitigt oder gelindert werden können, ist es für mich nachvollziehbar, Klinefelter als Ausschlussdiagnose zu betrachten. Bis dahin grenzt es an unterlassene Hilfeleistung, den Betroffenen die Hormontherapie als Allheilmittel anzupreisen, und seine psychischen und kognitiven Probleme zu ignorieren.

Schlussfolgerungen:

Der Mangel an Aufklärung trifft verschiedene Bereiche:

Uns Betroffene, die nicht diagnostiziert werden und zu einer hohen Dunkelziffer (> 70 %) führen, Betroffene, die nicht sichtbar sind, weil sie sich verstecken oder nicht mit anderen in Kontakt treten. Es ist wichtig, dass wir eine Plattform finden, wo wir uns frei und unzensiert austauschen können. Dafür bieten sich beispielsweise (geschützte und moderierte) Facebookgruppen an. Ein frei zugängliches Forum existiert leider im deutschsprachigen Raum bisher nicht. Ebenso könnten wir uns an die Öffentlichkeit wenden, uns als Interviewpartner anbieten, und mehr Themen als Kinderwunsch und Intersexualität entsprechen, bzw. ein differenziertes Bild darüber vermitteln.

Fachärzte, Psychologen, Genetiker, Gynäkologen und Forscher 

Hier scheint der Wissenstransfer zwischen Forschung und Praxis zu fehlen, sowie untereinander. Ebenso scheint das Info/Feedback-Verhältnis von Arzt und Patient häufig eine Einbahnstraße zu sein, was auch an der kurzen Behandlungszeit liegen mag, gerade bei Kassenärzten. Wie sieht es mit Fortbildung aus? Kann man dazu anregen, dass die neuen Forschungsergebnisse bzw. Erfahrungen von ausländischen Vereinen Eingang in Ärztefachzeitschriften finden? Es gilt, die neugierigen Ärzte zu finden, die sich nicht dem Wissen zufrieden geben, was sie auf der Uni bzw. in der Ausbildung gelernt haben. Eine Nadel im Heuhaufen.

Vereine

Erste Anlaufstelle sind oftmals die Vereine. Es ist wichtig, dass die dt.-sprachigen Vereine ihre Informationsquellen modernisieren, um keine veraltete oder beschönigenden Informationen zu verbreiten. Ebenso ist ein neugieriger Zugang zu anderen Sichtweisen hilfreich, dazu zählt auch, Informationen in englischer Sprache zur Kenntnis zu nehmen und nicht als unsinnig oder „das sind nur Einzelmeinungen“ abzutun. Die genetische Chromosomenvariante 47,XXY ist kein Schönwettersyndrom. Sie ist weder ein Todesurteil noch eine geistige Behinderung. Sie bedeutet aber auch nicht, dass es sich bei allen um *normale Männer* handelt. Sondern um einen Spektrum.

Hilfestellung für Menschen mit Klinefelter-Syndrom und 47,XXY

Mein Blog besteht jetzt seit rund einem Jahr. Schwerpunkt meiner Literatursammlung hier sind die Übersetzungen von Fachartikel, Flyer, Broschüren und sonstigen Informationen aus dem Englischen. Warum ich? Weil sich sonst keiner die Arbeit antuen will oder kann. Ich halte die gesammelten Informationen aber so unverzichtbar, dass ich sie dem deutschsprachigen Raum zugänglich machen WILL, soweit mir das aufgrund meiner Sprach- und Fachkenntnisse eben möglich ist. Nachfolgend die wichtigsten Erkenntnisse auf einen Blick:

Broschüren und Leitfäden

Broschüre der AAKSIS (American Association for Klinefelter syndrome Information & Support): Original Übersetzung
Broschüre der KS & A (Knowledge, Support & Action) Original Übersetzung
Leitfaden zum Thema “Wie man seinem Kind die Diagnose XXY mitteilt“: Original Übersetzung
Leitfaden für “Eltern und Lehrer von Kindern mit Klinefelter-Syndrom” von Paul Collingridge: Original Übersetzung

Bücher

  • Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47,XXX) and 47,XYY: A guide for families and individuals affected by X and Y chromosome variations (derzeitiger Stand: nur auf Englisch und in den USA erhältlich)

Übersetzungen von Texten von James Moore, Leiter von AXYS

    (Association for X and Y-syndromes)

Web-Seminar mit Vorträgen bzw. Handouts:

auf www.genetic.org (= AXYS): www.genetic.org/Knowledge/EducationalWebinars.aspx

u.a. zum Thema Sensomotorik, Testosterontherapie und Kinderwunsch

Sonstige Informationen und Ratgeber:

  • Zusammenfassung der Kapitel Definition, Behandlung & Ursachen des Blogs auf 4 Seiten (Stand: 11. Dezember 2014)
  • Für Menschen mit 47,XXY, die sich nicht mit der männlichen Genderidentität identifizieren, ist Klinefelter-Syndrom (= Testosteronmangel) keine angemessene Diagnose bzw. Bezeichnung. Klinefelter-Syndrom und 47,XXY sind daher als Bezeichnungen nur austauschbar verwendbar, wenn es sich um Männer handelt, und nicht um intersexuelle oder Transgender-Personen. (Quelle: Thinking outside the square: Gender issues in Klinefelter’s syndrome and 47,XXY) – mehr Infos auch bei KS & A auf Englisch)
  • Die Diagnose Klinefelter-Syndrom schließt Doppeldiagnosen NICHT aus. Es können zusätzlich psychiatrische Diagnosen wie ADS, ADHS, Autismus, Schizophrenie, etc. gestellt werden, aber auch weitere körperliche Diagnosen. XXY bzw. Klinefelter-Syndrom alleine sind KEINE Behinderung, erst Folgeerscheinungen davon (wie Unfruchtbarkeit, Diabetes, etc.)
  • Manche Forscher und Eltern von Betroffenen gehen davon aus, dass sich hinter der Diagnose Autismus und/oder ADHS auch XXY/Klinefelter als Ursache verbergen könnte.
  • Testosteron ist KEIN Allheilmittel für alle Folgediagnosen.
  • Mehr auf soziale und emotionale Besonderheiten von XXY-Menschen gehen die niederländische Klinefelter-Seite (www.klinefelter.nl) und diese Seite über den Zusammenhang zwischen PDD-NOS und Klinefelter (ebenfalls niederländisch) ein.
  • Der derzeit aktuelle, deutschsprachige Text eines Spezialisten ist von Eberhard Nieschlag, erschienen 2013 im Deutschen Ärzteblatt: Link zum Volltext (er umfasst die Verhaltensebene)
  • Den aktuell umfassendsten Text zur Testosteronbehandlung liefert HOST ET AL (2014)

Typische Werte der Gonadotropine (FSH und LH) sowie Testosteron von XY und XXY:

Vergleich XXY-XY

Von GROTH ET AL (2013) stammt diese sehr schöne Übersichtsgrafik (ins Deutsche übersetzt von Blogkommentator ZORG):

clinicalupdate2013

Von mir stammt diese …

venndiagramm

 Stand der bereitgestellten Informationen: 20. April 2015

Was wir tun können, um mehr Hilfe zu erhalten

Die meisten Studien weltweit richten sich an Kinder und Jugendliche mit genetischen Veranlagungen. Das ist auch bei Autismus immer noch der Fall. Zumindest eine Studie in letzter Zeit war auch für die Teilnahme von Erwachsenen mit zweitem X-Chromosom zugeschnitten, wie die Disorder of Sex Development-Studie. Über den Oberbegriff kann man streiten, wobei es schwer ist, alle Teilnehmer unter einen Hut zu bringen. Einige sind tatsächlich intersexuell oder Transgender, andere eben nicht. Entscheidend ist für mich das Ergebnis der Studie, die nackten Zahlen, und nicht die Bezeichnungen drum herum. Denn auch aus einem Fachartikel, wo Klinefelter beispielsweise als Behinderung bezeichnet wird, was mich persönlich stört, kann ich nüchtern betrachtet Fakten herausziehen.

Mit anderen Worten – die Begrifflichkeit sollte derzeit unser geringstes Problem sein, denn unser größtes Problem ist die hohe Dunkelziffer, dass sich verhältnismäßig wenige XXY überhaupt kennen und treffen, dass viele XXY nicht einmal von einem anderen XXY in der Nachbarschaft wissen und sich austauschen können. Wir verzweifeln auch daran, dass es so wenige Experten gibt, die sich mit Klinefelter auskennen. In vielen Fällen verabreicht der Urologe die Spritze, wo eigentlich ein Endokrinologe (ein Hormonexperte) zuständig sein sollte. In vielen Fällen läuft das allerdings so ab: Wenn überhaupt die Hormonwerte kontrolliert werden, behält der Urologe die Laborwerte und deren Interpretation für sich. Der Patient bekommt seine Spritze im bestimmten Intervall, und damit hat es sich dann. Ein eigenes Bild kann er sich mangels Werte nicht machen bzw. wird der Arzt schon das Richtige tun. Ärzte sind die Götter in Weiß. Unfehlbar. Dabei gehört zur Spritze noch viel mehr: etwa die regelmäßige Kontrolle der Prostata, der Blutwerte (Hämatokrit), Vitamin-D und Knochendichte (Osteoporose-Risiko!), und vieles mehr. Neben Spritzen gibt es aber auch noch andere Anwendungsmöglichkeiten, die des täglichen Gelauftragens. Das macht der Betroffene eigenständig und ist demzufolge viel schlechter kontrollierbar. Mir wurden auch Fälle zugetragen, wo sich Betroffene überdosieren und zu viel Testosteron durchaus unangenehme Nebenwirkungen haben kann. Wer kontrolliert das?

Naiverweise dachte ich, meine Schwitzattacken würden durch die Therapie besser werden. Das Schwitzen hängt aber nicht nur mit Hormonschwankungen zusammen, sondern auch mit Stress. Und manchmal ist für andere nicht ersichtlich, warum ich gerade gestresst bin. Wenn ich mich etwa unter Menschenmengen bewege, wenn ich einkaufen gehe oder wenn ich ein wichtiges Telefonat oder Behördengespräch habe. In der Kind- und Jugendzeit hatte ich die größten Schweißausbrüche kurz vor und während einem Gitarrenkonzert. Ich spielte gut, aber das Schwitzen wurde immer stärker, bis ich einmal einen Auftritt fast versemmelte, weil ich ständig am Griffbrett abglitt. Zu diesem Zeitpunkt war ich nahezu der erfahrenste Gitarrenspieler auf der Bühne, nach knapp elf Jahren Unterricht. Das Lampenfieber sollte sich in so einer langen Zeit der Übung und nach vielen Auftritten eigentlich abgebaut haben und nicht stärker werden?

Ich schlussfolgere heute, dass das Schwitzen auf sozialen Stress zurückzuführen ist. Etwas, mit dem ich leben muss, egal wie viel Testosteron sich in meinem Körper befindet.

Was ich vermisse, sind Ansprechpartner, die sich die Zeit nehmen können. Fachärzte haben keine Zeit. Sie haben zu viele Patienten zu betreuen, bekommen nur zehn Minuten bezahlt pro Kassenpatient, Hausärzte sogar noch weniger. Ich wollte immer wieder etwas ansprechen, was mir auf dem Herzen lag, aber erhielt nur die Standardauskunft „Durch die Hormontherapie wird es Ihnen besser gehen. Nur Geduld, das zeigt sich erst nach etwa einem Jahr.“ Ich hätte mit ihm gerne darüber geredet, was ich in den letzten Monaten herausfand, aber es ergab sich nie die Gelegenheit. „Aus mir wird ein normaler Mann wie alle anderen auch„, wurde mir suggeriert. Dabei konnte ich mich nie mit Gleichaltrigen identifizieren, habe keine typisch männlichen Interessen, bin eher sensibel veranlagt und weiche Hahnenkämpfen generell aus.

Ja, verbessert hat sich schon etwas: Die bleiernde Müdigkeit ist gewichen. Ich bin nach vier Stunden Schlaf trotzdem noch denkfähig und habe über den ganzen Tag hinweg mehr Antrieb als früher. Das ist eine Verbesserung, die man allen (diagnostizierten) Betroffenen nur ans Herz legen kann, wenn sie das für und wider einer Therapie abwägen. Sofern sie sich als männlich identifizieren (andernfalls ist Östrogen möglicherweise die bessere Option). Aber ist mehr Energie alles?

Ich vermisse Ansprechpartner, die sich die Zeit nehmen, meine Fragen und die gefundenen Forschungsergebnisse anzuhören, die nicht kategorisch alles ablehnen, was für sie neu ist (der Mensch neigt dazu….selbst ich tue das). Und die selbst die Neugier besitzen, nachzuforschen, sich umzusehen. Nicht stehen zu bleiben auf ihrem Wissen, das sie sich erlernt haben. Die seit zwanzig Jahren in der Praxis stehen und glauben, sie hätten ausgelernt. Die Wissenschaft steht niemals still.

Ich glaube, es wäre unfair von jedem Facharzt zu erwarten, dass er immer auf dem neuesten Stand ist. Wenn man durchrechnet, dass es eine Dunkelziffer von über 70 % gibt und nur wenige XXY diagnostiziert werden, und diese sich auf viele Arztpraxen verteilen, dann kommt auf einen Urologen oder Endokrinologen vielleicht eine Handvoll Betroffener. Angesichts des Kenntnisstandes über XXY vor Jahrzehnten und selbst heute, war die Standardbehandlung wohl schon immer die Testosteronersatztherapie. Dass sich aus dem zusätzlichen X-Chromosom noch viel mehr ergibt, ist zwar in der (englischsprachigen) Fachliteratur bekannt, aber nicht unbedingt das Fachgebiet des Urologen oder Endokrinologen. Und wie viele Patienten sind so unbequem und unersättlich wie ich und geben sich nicht mit der Behandlung zufrieden, sondern stochern selbst nach? Ich kenne inzwischen ein paar, aber gemessen am Rest bewegt sich diese Zahl im Promillebereich.

Es gibt mehrere Ansätze, darüber aufzuklären, dass XXY mehr ist als unerfüllter Kinderwunsch und spärlicher Bartwuchs.

Eine Möglichkeit ist es, den Fachärzten direkt Rückmeldungen zu geben. Sie mit Fragen zu bombardieren, ihnen zu schreiben (wenn E-Mail-Adressen vorhanden sind) und mit den neuesten Forschungsergebnissen zu bombardieren. Natürlich sollte einem bewusst sein, dass Studien mit geringer Teilnehmerzahl nicht sehr aussagekräftig sind, außer es gibt mehrere Studien, die sich einander stützen. Außerdem fußen Studien auf bestimmten Rahmenbedingungen, schon alleine die Auswahl der Betroffenen kann die Objektivität verfälschen.

Deshalb ist es wichtig, dass man an Umfragen und Feldstudien selbst teilnimmt. Jeder Betroffene zählt! Je mehr teilnehmen, desto aussagekräftiger das Ergebnis. Ja, selbst dann, wenn über der Studie groß INTERSEX steht, und man selbst als Mann geboren wurde und aufgewachsen ist. Mich interessieren die Ergebnisse, die Rohdaten. Begriffe sind austauschbar, Zahlen nicht.

Zudem kann man die Forscher selbst anschreiben. Das habe ich bereits mehrfach und erfolgreich getan. Sie haben fast alle geantwortet, teils sogar ausführlich und ihre (teils unveröffentlichten) Ergebnisse beigefügt. Man kann von den Widersprüchen zwischen eigenen Erfahrungen und dem, was öffentlich über Klinefelter gesagt wird, berichten und das Bewusstsein der Forscher schärfen.

Leider wird jede Veranlagung, die von der Norm abweicht, rein pathologisch gesehen. Das Klinefelter-Syndrom gilt weithin als Störung (Disorder), als Behinderung (disability) oder als Krankheit (disease), die zugrundeliegende genetische Signatur XXY als „abnormality“. Entsprechend zielen die meisten Studien darauf ab, XXY als Abweichung von der Norm zu pathologisieren. Studien durch die Selbsthilfeorganisationen selbst, speziell außerhalb von Deutschland oder Österreich, zeigen, dass das Denken in Bildern oder Mustern auch als Stärke gewertet werden kann, dass XXY-Menschen durchaus positive Eigenschaften besitzen, und nicht alles mit Defiziten zusammenhängt. Generell fehlt ein vollständiges Bild von XXY – Defizite UND Stärken. Das muss den Forschern und praktizierenden Ärzten bewusst werden, und ebenso der Gesellschaft, den Mitmenschen. Wie sollen es letztere aber lernen, wenn die Götter in Weiß dieses Bild nicht nach außen tragen?

Man könnte auch die Ärztezeitschriften bzw. deren Autoren direkt anschreiben, Artikel kommentieren, oder man geht selbst an die Öffentlichkeit und weist darauf hin, dass das gängige Bild so nicht stimmt, das man von uns hat.

Es ist sehr bedauerlich, dass die deutschsprachigen Selbsthilfeorganisationen nicht mitziehen. Dass es an einer öffentlich zugänglichen Plattform fehlt, z.B. ein Forum, das in Österreich gar nicht vorhanden ist und in Deutschland nur über die Mitgliedschaft im Verein. Dass es nicht möglich ist, die neuesten Forschungsergebnisse oder längst bekannte Aspekte aus anderen Ländern offen anzusprechen und nachfragen zu können, ob das andere auch kennen. Dass oft mit dem Verweis auf die Fremdsprache keine Diskussion fremdsprachiger Texte möglich ist. Als ob wir nicht im 21. Jahrhundert leben, in der EU, mit Internet, das nationale Grenzen überwindet. Als ob wissenschaftliche (fremdsprachige) Artikel nicht für (fast) jeden zugänglich sind, der internationale Austausch möglich ist. Ich versuche das von Beginn an mit diesem Blog zu erleichtern, in dem ich so viel übersetze. Damit auch jene, die der englischen Sprache nicht mächtig sind, Zugang zu – meiner Meinung nach – wichtigen, interessanten und neuen Informationen haben. Damit wir die Rohdaten und Fakten direkt haben, und nicht nur die subjektive Interpretation danach.

Interessant ist auch, wenn sich anerkannte Experten in ihren eigenen Aussagen (vermeintlich?) widersprechen:

Natürlich ist es zweite X-Chromosom, das das Klinefeltersyndrom ausmacht, die Probleme der Männer aber resultieren letztlich auf dem damit verbundenen dramatisch
verminderten Testosteronspiegel.

Da ja Buben erst ab der Pubertät über Testosteron verfügen, gibt es keine messbaren Unterschiede im Testosteronspiegel praepubertär.

Wie kommt es dann, dass viele Buben schon lange vor der Pubertät motorisch, sozial und psychisch anders sind? Liegt es doch am zweiten X-Chromosom? Eine genetische Ursache, die durch die Testosteronersatztherapie nicht beseitigt werden kann? Die andere Ansätze braucht, die über die bloße Gabe von Hormonen oder Medikamenten hinausgeht?

Es gibt Selbsthilfeorganisationen, die über den Tellerrand blicken, z.B.

Also bitte, bitte … tut nicht so, als ob das alles nicht existieren würde, als ob im Ausland nur Unsinn produziert wird und alles eine Erfindung der Pharmalobby ist.

Fazit:

Ich denke, es gibt viel zu tun, viel aufzuklären. Packen wir’s an!

Über 8000 Zugriffe: Zeit für ein Résumée

Danke für das vergleichsweise große Interesse an diesem Nischenthema.

Seit dem ersten Blogeintrag vom 8. Mai 2014 sind viele für mich neue Informationen über das Klinefelter-Syndrom und Genotyp 47,XXY hinzugekommen.

Die wichtigsten Aha-Erkenntnisse für mich waren:

XXY ist nicht dasselbe wie Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom beschreibt mögliche Auswirkungen des Testosteronmangels (= Hypogonadismus), nicht aber alle Auswirkungen auf das Sozialverhalten. Zudem ist ein gewisser Anteil der Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom nicht für Testosteronersatztherapie geeignet, weil sie sich z.B. nicht als Mann identifizieren bzw. mit ihrem Körper mit Testosteronmangel zufrieden sind. Einige XXY haben auch normale Testosteronwerte. XXY ist die einzige Gemeinsamkeit: das zusätzliche X-Chromosom. XXY-Menschen bestehen zudem nicht nur aus einem Syndrom, sondern haben auch ihre Stärken.

Psychische Probleme sind nicht ausschließlich auf Testosteronmangel/Unfruchtbarkeit zurückzuführen
Verschiedene Umfragen und Studien ergaben, dass der Zusammenhang von Depressionen mit dem Testosteronmangel nur indirekt gegeben ist. Die Therapie verbessert zwar Energie, Ausdauer und allgemeines Wohlbefinden, gravierendere Auswirkungen haben aber kommunikative Schwierigkeiten, etwa beim Erkennen von Gesichtsausdrücken (z.B. traurig versus wütend) und Interpretation des Tonfalls. Missverständnisse sind an der Tagesordnung. Viele tun sich zudem damit schwer, sich in die Perspektive des anderen zu versetzen, allerdings nur im Augenblick – die Verarbeitung dauert nur länger. Erschwerte Impulskontrolle und Beeinträchtigungen der Exekutivfunktionen (Folgen von Handlungen, Verarbeitung von Informationen, plötzliche Änderungen) zählen ebenfalls zu den Herausforderungen, die gehäuft bei XXY-Menschen auftreten.

Viele Menschen mit XXY haben eine Reizfilterschwäche
Umfragen, persönliche Mitteilungen und Erlebnisse, und zumindest eine Forscherstudie zeigen eine Reizfilterschwäche (Sensory Gating Disorder) bei XXY-Menschen, im weiteren Sinne als Sinnesverarbeitungsstörung (Sensory Processing Disorder) bezeichnet, da sie auch den Gleichgewichtssinn und Körperwahrnehmung (Grob- und Feinmotorik) betrifft. Am häufigsten sind sonst das Gehör (Geräuschempfindlichkeit) und das Sehen betroffen, aber auch Riechen/Schmecken und Tastsinn.

Psychiatrische Diagnosen wie ADHS und Autismus treten häufiger auf
Wegen der vermuteten, großen Dunkelziffer an unerkannten XXY-Menschen ist es schwierig, den Anteil zu schätzen. ADHS wird je nach Studien bei rund 60-80 % der XXY-Menschen auftreten, wobei bei der Hälfte der unaufmerksame (inattentive) Typ überwiegt; eine Diagnose aus dem Bereich des autistischen Spektrums bei rund 30-50 %, wobei nach dem ICD-10/DSM-IV sowohl Asperger-Syndrom, Hochfunktionaler Autismus als auch Tiefgreifende Entwicklungsstörung – nicht näher spezifiziert (PDD-NOS) bei XXY diagnostiziert werden. Eine Studie zum Thema Stigmatisierung zeigt, dass Eltern vorwiegend wegen der Symptome beunruhigt sind, die Diagnose selbst aber das Stigma nur unwesentlich verschärft, die Möglichkeit, therapeutische Unterstützung in Anspruch nehmen zu können, macht die Angst vor Stigmatisierung aber wett.
Reizfilterschwäche und Beeinträchtigung der Exekutivfunktionen zählen zu den Kernsymptomen von Autismus, weswegen ein Großteil der XXY-Menschen autistische Merkmale zeigt.

Testosteronspritzen sorgen eher für Unfruchtbarkeit als Gelanwendungen
Bisher war die gängige Aussage, dass man in der Pubertät und Jugend noch am ehesten lebensfähige Spermien in den Hoden produzieren kann, diese Fähigkeit aber zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr verloren geht. Studien aus den USA zeigen, dass auch im Erwachsenenalter noch Spermienbildung möglich ist, und dass es unter anderem davon abhängt, ob mit Spritzen gearbeitet wurde, die den Testosteronwert zu rasch ansteigen lassen und damit die Spermienproduktion einstellen, oder mit Gel, welche für viel geringere, aber gleichmäßigere Dosen sorgen. In den USA verwendet man außerdem zusätzlich zur Testosteronzufuhr noch Aromatase-Blocker. Aromatase ist ein Enzym, das Testosteron in Östrogen umwandelt. auch dies soll die Fruchtbarkeit länger erhalten. Spritzen sorgen zudem für einen raschen Anstieg, aber auch einen stetigen Abfall bis zur nächsten Dosis, je nach Intervall kann es vermehrt zu Stimmungsschwankungen kommen (anstatt diese zu bekämpfen).

Mangel an Langzeitstudien in allen Bereichen
Zu Diabetes, Osteoporose, Muskelmasse sowie zu Sozialverhalten, Wohlbefinden und weiteren Auswirkungen des Testosteronmangels gibt es bisher keine Langzeitstudien. Es gibt einige Querschnittstudien (= Momentaufnahmen), oftmals aber mit uneinheitlicher Behandlungsform, und die einzige Langzeitstudie zu Wohlbefinden wurde nicht mit Placebos kontrolliert. Die meisten Hinweise auf Verbesserungen durch Testosteronzufuhr beziehen sich auf Männer mit normalem Chromosomensatz (46,XY), auch von vielen XXY-Männern gibt es positive Rückmeldungen (Energie, Ausdauer, Konzentration).

Negative Rückmeldungen kommen vorwiegend aufgrund mangelnder Fachkenntnisse des Arztes (XXY-Spezialisten gibt es weltweit sehr wenige), zumal auf einen Arzt nur sehr wenige XXY-Patienten kommen, sowie wenn sich XXY nicht als Mann identifizieren und irreführend/gezwungenermaßen behandelt wurden.

Intersexualität kann, aber muss kein Thema sein
Auch wenn sich Vereine und Eltern gegen dieses Tabuthema wehren, aber: XXY-Menschen besitzen eher als XY-Menschen einen weiblichen Körperbau und sind tendenziell feinfühliger und emotionaler als XY-Männer. Genauso wie unter den XX/XY-Menschen auch gibt es bei XXY intersexuelle Formen. Sowohl „echte“ intersexuelle Männer als auch jene, die ihren weiblichen Körperbau so akzeptieren, gehören mit zum XXY-Spektrum und nicht ausgegrenzt.

Gene und Hormonmangel als Ursachen
Rund 70 % des Sozialverhaltens ist genetisch bedingt. Da ein zweites X-Chromosom vorhanden ist, auf dem auch einige Gene aktiv sind, spricht man vom Gendosierungseffekt. Weitere Gene hat man entziffert, die für das (unterschiedliche) äußere Erscheinungsbild bei XXY-Menschen verantwortlich sind.

Zum Hormonmangel ist festzustellen, dass es kaum direkte Messungen im Fötus gibt, ein paar Anhaltspunkte für Testosteronmangel während der Mini-Pubertät (erste drei Monate) und häufigere Mängel während/nach der Pubertät bzw. im frühen Erwachsenenalter.

Hinweise auf einen Testosteronmangel im Fötus liefert jedoch das Fingerlängenverhältnis 2D:4D (D für digitus = Finger), das Verhältnis der Länge vom Zeigefinger zur Länge vom Ringfinger. Es korreliert mit dem Verhältnis von Estradiol zu Testosteron im Fötus-Stadium. Je geringer die Unterschiede der Fingerlängen, desto niedriger der Testosteronspiegel vor der Geburt. In dieser Studie konnte man tatsächlich einen Mangel nachweisen, allerdings trifft das nicht bei jedem zu.

Fazit: Unabhängig vom zeitlichen Auftreten des Testosteronmangels steht das zweite X-Chromosom, wobei die Forscher noch nicht wissen, welche Gene aktiv sind und welche für die Vielfalt im XXY-Spektrum verantwortlich sind, warum etwa manche XXY einen starken Testosteronmangel zeigen und andere nicht, warum manche starke autistische Merkmale zeigen, andere nicht, warum viele Gynäkomastie und Legasthenie entwickeln, einige jedoch nicht, etc. Und dann ist da noch der neurologische Ansatz, also Vermessungen von Gehirnbereichen, auch da gibt es einige Gemeinsamkeiten, aber auch Unterschiede.

Gewisse Stärken häufen sich bei XXY
Sie achten mehr auf Details, denken häufiger in Bildern oder Mustern und sind oftmals kreative Menschen. Gerade die Defizite in der Kommunikation und Beziehungen knüpfen mit Gleichaltrigen wandeln sie in Stärken um, indem sie sich ihren Interessen intensiver widmen und zum Experte ihres Spezialinteresses werden. Mathematiker, Grafiker, Künstler, Musiker und Fotografen, aber auch Ingenieure findet man häufiger unter XXY. Sonst sagt man ihnen nach, besonders sensibel zu sein, einen großen Gerechtigkeitssinn zu haben, Ehrlichkeit (bis zum Grad der Direktheit), Langzeitgedächtnis und Liebe zu Tieren.

Vorläufiges Résumée

XXY ist eine genetische Variation, die die Vielfalt von XX und XY um eine Facette erweitert. XXY geht häufig mit einer Sinneswahrnehmungsstörung einher, die sich auf alle sieben Sinne auswirken kann. Die Reizfilterschwäche erlaubt aber auch einen geschärften Blick auf Details und erweitert möglicherweise das Langzeitgedächtnis, um die Informationen dauerhaft zu verankern. Dadurch können XXY große Mengen an Wissen in ihren Spezialgebieten anhäufen.

Nur wenige von uns werden je in der Lage sein, sich fortzupflanzen, ihre Gene weiterzugeben, aber das gibt uns – im Licht von Abtreibungsbefürwortern und vorgeburtlichen Gentests – trotz allem ein Lebensrecht. Eltern werden nie für ihr Kind entscheiden, ob es später Kinder bekommen will, auch bei XX und XY nicht. Das bleibt die Privatsache des Kindes. XXY entscheiden sich etwa auch für eine Adoption oder für Spendersamen. Die Natur findet immer einen Weg, Kinder großzuziehen – selbst, wenn es nicht das eigene ist.

Was ich mir für die Zukunft wünsche:

Eine offene und ehrliche Diskussion innerhalb des XXY-Spektrums, aber auch zwischen Betroffenen und praktizierenden Ärzten, keine Mauer des Schweigens, der Zensur und der Majestätsbeleidigung, wenn man einen Arzt auf etwas hinweist, was er vielleicht noch nicht gewusst hat. Vertrauen zum behandelnden Arzt zu haben ist wichtig, manchmal der einzige Rettungsanker für einen XXY, der auf so vielen verschiedenen Ebenen mit Schwierigkeiten zu kämpfen hat.

Social exclusion: no, thanks!

The doctor says: Don’t tell it your employer, you will loose your job!
The humangenetic counselors say to parents: Don’t tell it anyone, your child could be stigmatized as intersexual.
The german Klinefelter association says: Don’t tell it anyone, you could be stigmatized as intersexual.

So, why should you not talk about it? Right, because there is a lot of prejudice. Prejudice like …

  • among physicians … when you mention Klinefelter’s syndrome and they answer: Aren’t these the people with thick necks who are mentally retarded?“ Or when a gynecologist said to a young mother: „Abort the child, our society prefers healthy childs.
  • among 99 % of the general population who got never in touch with Klinefelter’s, at the most in biology in school where infertility and lack of testosterone are the main topic. I assume similar experiences during medical school when rare conditions are hardly mentioned. Noteworthy to say that Klinefelter’s is solely to be seen as rare due to the large number of undiagnosed men. If 70 oder 80 % of the XXY populuation was diagnosed, research interest and lobbyism would be greater.
  • As I went to the genetic counselor, they did not tell me anything about psychological effects of Klinefelter’s syndrome. The german Klinefelter association rejects statements going beyond shyness, passiveness and sensibility (which are addressed to the lack of testosterone) and subsequently say it has nothing to to with KS.
  • The austrian support-group also refuses a connection of Klinefelter with enhanced sensitivity to sensory stimuli while detailed talks are given about this topic by AXYS, the american association for X and Y chromosome disorders.

Nobody is able to explain so far how kids with hardly measureable hormone values between mini-puberty and later puberty can show a lack of testosterone. Even if there is a lack of testosterone before birth or with neonates, the hormone unbalance is responsible for essential influence on the brain development in this state of a young life. It may even modify specific brain regions that they resemble the brains of ADHD-brains – according to studies –  as well as from other conditions. Given a prenatale brain development, additional testosterone can’t reverse it just so simple, maybe in some parts of the brain but not in all of them.

My personal opinion is we need to destigmatize XXY and Klinefelter’s syndrome step by step:

Step 1: Everyone with XXY should be invited to an open discussion, even those who do not fit into the scheme of a Klinefelter prototype, like those who are diagnosed psychiatrically or define themsevels as intersex. Open exchange is the precondition not be excluded even among XXY which is a double penalty when you feel as a social outcast in everydaylife. 

Step 2: Physicians, specialists and support group heads have to admit that the second X chromosome may also play a role as the lack of testosterone is caused by the second X.  Open discussion about causes should be possible, at best in exchange with other organisations, e.g. AXYS or Klinefelter Netherlands which possess much more information about it.

Step 3: It has also to be admitted that depressions with XXY men are not only the result of infertility and lack of testosterone but may also be associated with feeling the otherness.

Step 4: Elucidating intersexuality. There are different definitions of intersexuality – not every intersex is a hybrid/hermaphrodite. If prevalence for being intersex among XXY was not actually enhanced compared with the total population, there would be not a reason to refuse the participitation at studies like „dsd life study“. Even if the study turns out many XXY were intersex, it does not mean they should be excluded from discussions about XXY.

Step 5: Clarifying conditions with different (sensory) perception (to call it neutrally and not only pathologically), including autism, ADD/ADHD and schizophrenia. The identity of these conditions often bears creative people having strengths and weaknesses like anyone else. Keywords like trending diagnosis and vaccination damage are unserious and imply it is a disease, not different perception. [though I’d like to point out that severe forms of these conditions may seriously impair one’s daily life] Weaknesses, health impairments can be treated, therapied or one can just try to live with it but strengths must be discovered and encouraged, they do not need a cure. They belong to one’s identity, here: to chromosome variation XXY.

Step 6: Disclosing might be helpful when the condition causes difficulties to communicate and interact. If you are not impaired, you may not see a reason to talk about it. If you feel enhanced mental stress and if you’re struggling with your social environment, however, you should feel accepted and not rejected in local support groups and associations. You should be able to to talk about any topic without being censored and you should ask questions without being slapped with „That has nothing to do with KS“

The self-proclaimed guards of the truth, however, are not open to findings in non-german language. Not all of these findings can be discarded with the argument, the pharmaceutical companies manipulate all studies in the USA. It is already sufficient to look at the raw data instead of conclusions. In addition to that, I mostly use references originating from other countries like Netherlands, Denmark or Sweden. With respect to the inflation of psychiatric diagnoses in the USA (I’ll write a separate blog entry to that topic), an ADHD or autism diagnosis should not be necessarily stated if not all criteria are fulfilled. However, the present symptomes could be treated anyway – only in serious cases with drugs – when therapy strategies with ADHD or autism are considered.

Examples:

1. The child suffers from sensory overloads. XXY children often need more time to process verbal information due to impaired cognitive abilities and distraction by sensory stimuli. Short-term memory (working memory) may play a role, too. Approach: Give enough time, don’t press the child, practice emotional awareness, don’t tell verbal information when too much sensory information is present (e.g. when the television or radio is running in the background)

2. The child has difficulties to manage tasks in an appropiate time. Approach: Use „if-then-lists“ instead of „to-do-lists“. If I tidy up my room, I may play with the children. If I do my homework, a friend may visit us.

Such targeted therapy appreaches might work even without a diagnosis, but current state is that you need an additional diagnosis to Klinefelter’s syndrome because ….

  1. Klinefelter’s syndrome, as it is defined by physicians and in support groups, does not cover all observed behaviorial traits.
  2. the social environment does not know how to deal with your „Coming Out“ of Klinefelter’s syndrome, or they assume testosterone substitution settles the matter and it’s only your problem and one does not have to change his behavior (e.g. clear instructions without the need to read between the lines, better written than verbal information, consider sensory overload)
  3. only an additional diagnose is able to give otherness a name

Main problem is, see step 5, that additional psychiatric diagnoses are burdened with lots of prejudice. Now I know quite a few diagnosed people and I’m far away to think in stereotypes about them. Yet, you can’t expect this from the majority in your everydaylife but you can push them into the right direction, by good references and balanced articles, and unmasking aged information. It is also important to emphasize the worst case must not happen. Many bloggers in the blogroll (see the right column next to the article) explain how ADHD and autism look like, much better than Wikipedia or a textbook.

At the end, the concerned person is the best contact because he knows what a diagnosis means for himself. In any case, you should consider the individuality of each person.