Neue Vereinsbroschüre der DKSV: Kritik

Im nachfolgenden Beitrag eine persönliche Kritik an der siebten Auflage der Klinefelter-Syndrom-Broschüre der deutschen Klinefelter-Vereinigung, die Seitenzahlangaben orientieren sich an den Seitenzahlen auf dem Dokument selbst (und nicht im PDF-Viewer).

Mein Resumee:

Die Hinweise auf Nachteilsausgleiche, Schulbegleitung und unterstützende Maßnahmen im Unterricht begrüße ich ausdrücklich. Hier sollte noch mehr darüber aufgeklärt werden, da offenbar nur wenige KS-Träger Nachteilsausgleiche in Anspruch nehmen.

Erwartungsgemäß enttäuscht bin ich darüber, dass man die Chance versäumt hat, Alternativen zur Testosteronbehandlung anzugeben, insbesondere, wenn Betroffene nicht vermännlicht werden wollen bzw. ein undeutiges Geschlecht zur Vorsicht anmahnt. Intersexuelle und Transgender werden nicht erwähnt, aus Facebookgruppen und wenigen Studien sind mir aber doch einige Betroffene bekannt, die z.B. eine Östrogentherapie machen oder generell eine Hormonbehandlung ablehnen. Auch fehlt der Hinweis auf das AIS (Androgen Insensitivity Syndrom), wo eine Testosteronbehandlung aufgrund Resistenz gegen die Wirkung des Hormons nicht anschlägt. Auch, wenn die aufgezählten Abweichungen von der sexuellen „Norm“ eine Minderheit darstellen, sollte ein Selbsthilfeverein dieser Minderheit eine Plattform bieten.

Ebenfalls meinen Erwartungen entspricht das völlige Fehlen, ADHS- und Autismus-Symptomatik anzusprechen. Sofern man die Symptome richtig einordnet und z.B. Nachteilsausgleiche auch mit einer Klinefelter-Diagnose gewährt werden, mögen weitere Diagnosen nicht notwendig sein. Jedoch kann es manchmal auch eine Erleichterung sein, wenn Symptome eine Diagnose erhalten, über die wesentlich mehr bekannt ist als über Klinefelter.

Zuletzt möchte ich anmerken, dass man stigmatisierende Krankheitsbilder oder Phänotypen wie Autismus, ADHS und Intersexualität nicht entstigmatisiert, indem man nicht darüber sprechen oder schreiben darf, oder gar verweigert, an einer Forschungsstudie teilzunehmen, weil der Oberbegriff „Störung der Geschlechtsentwicklung“ lautet. Aufklärung ist das Zauberwort. Vorurteile beseitigen, zeigen, dass das Leben lebenswert ist, egal, mit welchen Geschlechtsteilen oder neurologischem Phänotyp man auf die Welt kommt. Das Wohlergehen des Betroffenen steht an erster Stelle, danach kommen die Angehörigen! Weiterlesen

Sich nicht darauf reduzieren lassen, aber …

… weiterhin über Klinefelter aufklären und nicht nachlassen, es zum Thema zu machen.

Seit Beginn der Hormontherapie habe ich mehr Energie (theoretisch) und bin erheblich weniger müde bzw. auch mit weniger Schlaf deutlich leistungsfähiger als vorher. Antriebslosigkeit ist eher psychisch bedingt. Der Bartwuchs ist naturgemäß stärker geworden, der Bauch leider auch dicker, was aber andere Gründe hat.

Einen Einfluss auf meine Konzentrationsfähigkeit konnte ich bisher nicht feststellen. Es ist weiterhin wie bei einem An-Aus-Schalter: Wenn mich etwas sehr interessiert, bin ich voll konzentriert dabei, wenn es mich nicht interessiert, lasse ich mich leicht ablenken. Grautöne gibt es kaum.

Einen Einfluss auf den Grad der depressiven Symptomatik konnte ich ebenso nicht feststellen, hier sind die Lebensumstände wesentlich entscheidender.

Ich schwitze weiterhin viel, wobei ich das auf Stress und soziale Ängste zurückführe, weniger auf die Hormonsituation (die sich inzwischen normalisiert hat).

Klinefelter spielt in meinem täglichen Leben keine Rolle mehr, sieht man von häufigerem Rasieren und der Testosteroninjektion alle drei Monate ab. Das zusätzliche X-Chromosom, in meinen Augen und nach meiner Recherche aus den bisher vorliegenden wissenschaftlichen Erkenntnissen der Verursacher der autistischen Symptome (nennen wir es Asperger-Symptome, da meines Wissens keine frühkindlichen Autisten unter 47,XXY anzutreffen sind), beeinflusst mich jedoch jeden Tag. Ich blogge über Autismus separat.

Gemäß der neuen S3-Leitlinie, die ab 2016 in Kraft treten soll, wird das Klinefelter-Syndrom erstmals als „Risikofaktor“ für einen begründeten Verdacht auf Autismus aufgenommen, dazu zählen nämlich u.a. …

Genetische Befunde, die mit einer erhöhten ASD-Rate assoziiert sind (bestimmte Mutationen, Mikrodeletionen oder -duplikationen, Chromosomenaberrationen wie das Klinefelter-Syndrom)

Quelle: Medscape, 26.11.2015 (ASD = Autism Spectrum Disorder)

Hintergrund: S3 ist die höchste Qualitätsstufe der Entwicklungsmethodik; Die Leitlinie hat alle Elemente einer systematischen Entwicklung durchlaufen (Logik-, Entscheidungs- und Outcome-Analyse, Bewertung der klinischen Relevanz wissenschaftlicher Studien und regelmäßige Überprüfung).

Ich hoffe, dass es uns gelingt, neben Autismus und ADHS-Symptomatik auch verstärkt über mögliche Begleiterscheinungen des Klinefelter-Syndroms bzw. 47,XXY aufmerksam zu machen, insbesondere auch darauf, dass trotz langjähriger Substitution mit Hormonen weiterhin bestimmte Gesundheitsrisiken erhöht bleiben, z.B. Metabolisches Syndrom/Diabetes, Herzerkrankungen oder Osteoporose. Der Beginn der Hormonbehandlung entlässt weder uns noch den behandelnden Arzt, bestenfalls Endokrinologen, aus der Verantwortung, die relevanten Werte regelmäßig zu kontrollieren.

Gerade erwachsene 47,XXY scheinen mir da ein wenig allein gelassen zu werden, zumal die medizinische Forschung allgemein zu 70 % auf Kinder und Jugendliche konzentriert ist.

Für Kinder mit gehäuften autistischen Symptomen kann man darauf hoffen, dass sie auch ohne zusätzliche Autismus-Diagnose Verständnis und Toleranz im schulischen Werdegang erfahren. Das Für und Wider, das wegen einer möglichen „Stigmatisierung“ abgewogen wird, darf aber nicht zulasten des betroffenen Kindes gehen, d.h., der schulische Erfolg und vor allem die psychische Gesundheit muss absoluten Vorrang haben. Ich betone das deswegen, weil Mobbing aufgrund Andersartigkeit lebenslange traumatische Belastungen nach sich ziehen kann, und zwar egal, ab wann die Testosteronbehandlung einsetzt. Lieber einen Schulwechsel in ein verständnisvolleres oder inklusives Umfeld als so tun als ob „sich das eh mit der Zeit auswächst“ und das Kind unnötig überfordern.

Ich mag und kann hier gar nicht verallgemeinern, weil XXY ein großes Spektrum mit sehr unterschiedlichen Auswirkungen und Entwicklungen ist. Meine Schilderungen über das Ergebnis meiner Hormontherapie lässt sich auch keineswegs auf andere Betroffene übertragen. Schilderungen wie meine sind jedoch in der Öffentlichkeit nahezu unsichtbar.

Ich kämpfe dafür, dass das nicht so bleibt.

Communication matters

In an earlier blog entry I’ve written about my different feelings and experiences with dislosure.

The probably worst case is when you feel you’re different and you’re having deficits but you can’t explain them and lack support or understanding in your surroundings. I was thrown into a situation where I needed help but didn’t get it. If you don’t have a job with strong physical challenges, you won’t probably notice the effects of low testosterone values, at least not in the first place. For sure, I noticed the lack of concentration and energy and I especially felt tired all the time. The testosterone supplement therapy reduced the tiredness significantly. While I had serious difficulties to maintain concentration throughout an early shift, I succeeded much better even with few hours of sleep after receiving extra testosterone. For the sake of better performance at work, I decided to disclose my diagnosis.

The greatest difficulty in disclosing “Klinefelter syndrome“ is that there is not much fundamental information about effects, variety of the spectrum as well as even common positive outcome. If you look for something like that, you have to forget about your native language (german) and look for reasonable information outside of Germany and Austria. Most people don’t want to switch the language, though, and prefer to read outdated german information, without knowing it is outdated. So for the current state of information, it is not recommendable to disclose Klinefelter syndrome in german-speaking countries, except for physical work where a lack of muscle mass as well as the enhanced risk of breaking bones (osteopenia, osteoporosis) may play a crucial role.

The next thing is all about the cognitive and emotional issues linked to XXY condition. There is even far less known than about physical issues, i.e., disclosing Klinefelter syndrom says absolutely nothing about difficulties in communication and interaction as well as with changes of routines. It is of greatest importance to add reasonable information and references when you decide to disclose to your colleague, supervisor or boss. Again, from a current point of view, most of these references will be limited to english-spoken guidebooks.

Rudy Simone has written an incredibly important book about how to communicate between employee and employer, and although it mainly addresses to Asperger’s syndrome, some advice can also be used for being XXY because there is strong overlap of cognitive and emotional symptomes.

To sum up: communication matters.

It is generally important for every employee but even more important for those with communication difficulties. It is helpful to agree on a preferred way to communicate, like the written form instead of a phone call or face-to-face meeting and especially helps those who need more time to processing incoming (auditory) information and to respond appropriately. It is helpful to have clear structures, reliable contact persons and to announce changes far enough in advance in oder to avoid stress and inappropriate, hasty reactions. In such an environment, even an employee with communication issues is favoured to realize its potential. Mutual exchange is necessary to improve situation, and curiousity. It doesn’t help to be well prepared and to bring with a lot of illuminating information when the respective questions are not posed. Questions are good! The more questions, the more answers. Moreover, a lot of questions may introduce a clear structure of an interview where it is easier to look into the situation instead of just telling about yourself and then missing import things. Ask questions! I don’t bite!

Der schmale Grat zwischen Bittsteller und Selbstbewusstsein

Je mehr man sich an die Öffentlichkeit wendet, um über Autismus oder das Klinefelter-Syndrom aufzuklären, desto häufiger werden kritische Stimmen, die den Verlust von Unterstützung oder Förderung befürchten. Vom Klinefelter-Verein heißt es beispielsweise, dass man die hohen Abtreibungsraten verhindern will, die durch Worst-Case-Szenarien entstehen. Aber wer denkt an die lebenden Betroffenen, wenn man so tut als sei eh alles super und mild und heilbar?

Aufklärungsarbeit ist ein schmaler Grat. Sowohl bei Menschen mit zusätzlichem X (oder Y-) Chromosom als auch bei Autismus handelt es sich um ein breites Spektrum. Oder noch allgemeiner gesagt: alle Menschen sind verschieden.

Über Klinefelter aufklären: Nicht alles so super wie dargestellt?

Wenn es um das Klinefelter-Syndrom geht, stellt sich die Situation gegenwärtig so da, dass allgemein sehr, sehr wenig über Langzeitauswirkungen von Testosteronmangel bekannt ist. Die meisten Studien beziehen sich auf Testosteronmangel bei Menschen mit normaler Anzahl an Chromosomen. Generell herrscht ein Mangel an groß angelegten Studien und die Dunkelziffer ist enorm. Was ich auf meinem Blog mache, gefällt wahrscheinlich nicht jedem, weil ich Klinefelter in Verbindung mit (weiteren) stigmatisierten Begleiterscheinungen bringe, die oft mangels tiefgründigerem Wissen Angst machen. Ebenso zweifle ich daran, dass die Testosterontherapie das Allheilmittel für alle Auswirkungen des Klinefelter-Syndroms ist. Das wird die Ängste von Müttern, die mittels pränatalen Gentest ein Kind mit zusätzlichem X-Chromosom zur Welt bringen, wahrscheinlich nicht schmälern. Was ich aber tun kann, ist ihnen die Angst vor den Begleiterscheinungen nehmen, indem ich darüber aufkläre. Und beim Thema Kinderlosigkeit wird weiter geforscht und es besteht Hoffnung, dass in ein paar Generationen mehr Klinefelter-Männer als früher Vater werden können als man derzeit vermutet. Vererbt werden kann das zusätzliche X-Chromosom zudem nicht. Ich beschreite hier den Grat zwischen „Tabuthemen thematisieren“ und „Betroffenen aufzeigen, dass sie nicht alleine sind“, denn wenn man einem Betroffenen abspricht, eine andere Wahrnehmung (oder Geschlechteridentität) zu haben, führt das langfristig in die Depression.

Über Autismus aufklären: Mehr super als dargestellt?

Während sich Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom bei den Selbsthilfevereinen nicht immer verstanden fühlen, weil sie bestimmte Tabuthemen nicht ansprechen dürfen, ist es bei Menschen im autistischen Spektrum umgekehrt. Hier stehen vor allem jene im Kreuzfeuer der Kritik, die öffentlich von sich sagen, dass sie glücklich sind und ihren Autismus nicht missen wollen.

Die nachfolgende Argumentationsschiene der Kritik ist immer dieselbe. Nach so einem Bericht würde man am nächsten Tag angesprochen (vorausgesetzt, man hat sich geoutet), warum man etwas nicht könne, wenn es doch A auch kann. Und überhaupt, wenn alles so super sei, wozu benötige man dann extra Rücksicht oder Unterstützung?

Strenggenommen liegt hier der Fehler aber weniger beim Übermittler der Botschaft „Ich bin glücklich“ als beim Empfänger: „Alle Autisten sind glücklich.“ Er verallgemeinert, was nicht verallgemeinert werden darf. Er macht das Spektrum zu einer einheitlichen Masse. Er vernichtet die Individualität durch seine Interpretation. Statt den glücklichen Autisten dafür verantwortlich zu machen, dass er mit seinem Glück für alle zu sprechen scheint, sollte der Kritiker dem Empfänger lieber verdeutlichen, dass Verallgemeinerungen immer Bullshit sind, dass Autisten einzigartig sind. Das kann der Übermittler zwar oft betonen, aber der Empfänger wird es erst glauben, wenn er mehrere verschiedene Autisten kennengelernt hat.

Deswegen ist es so wichtig, dass sich mehr Autisten in die Öffentlichkeit trauen. Jeder hat unterschiedliche Lebensgeschichten, ein anderes Umfeld, das beeinflusst hat, wie sehr Defizite oder Stärken von Autismus hervortreten. Ich bin davon überzeugt, dass bei einer Vielzahl von Lebensgeschichten deutlich werden würde, dass die Gesellschaft, mangelnde Barrierefreiheit und das soziale Umfeld einen stärkeren Einfluss als der Autismus selbst haben. Es ist z.B. eine Binsenweisheit, dass Menschen mit frühzeitiger Diagnose, Therapie und Förderung später bessere Chancen auf ein lebenswertes Leben haben. Der Autismus verschwindet davon nicht, aber der unterstützende Umgang fördert die freiere Entfaltung.

Verschweigen, dass es auch schwerstbeeinträchtigte (samt Begleiterkrankungen) Autisten gibt, sollte man freilich nicht, wobei auch da neuere Studien zeigen, dass etwa nonverbale Autisten intelligenter sind als angenommen. Vor allem sollte man nicht im Beisein nonverbaler Autisten über sie reden und so tun als würden sie nichts mitbekommen.

Muss man behindert sein, um Unterstützung einzufordern?

Die Gesetzeslage stellt klar: Nur mit Diagnosen erhält man spezielle Förderungen und Unterstützungsmaßnahmen von Mutter Staat. Diagnosen werden aufgrund von Defiziten gestellt, Stärken werden nicht diagnostiziert, sondern erkannt. Nach der Ansicht von Tony Attwood and Carol Gray sollte Autismus nicht diagnostiziert werden, sondern erkannt bzw. identifiziert. Sie anerkennen die Defizite, ignorieren dabei aber nicht die Stärken. Darf jemand mit Stärken Unterstützungsbedarf erhalten? Oder besser umgekehrt: Schließen sich Diagnose (= Behinderung) und positive Auswirkungen aus? Da gehen die Sichtweisen auseinander. Autismus wird als Entwicklungsstörung des Zentralnervensystems betrachtet, gemeinhin redet man von autism spectrum disorders bzw. vom Krankheitsbild Autismus. Die meisten Menschen denken bei Krankheit an Leiden. Jemand der krank ist, wird leiden. Dass das nicht immer stimmt und vor allem nicht ununterbrochen stimmt, sieht man bei Menschen, die durch eine Behinderung auf 24 Std.-Assistenz angewiesen sind und dabei Lebensmut ausstrahlen. Autismus ist allerdings keine Erkrankung, sondern im Kern eine andere Wahrnehmung, die Defizite und Stärken bedingt. In einer Satire über neurotypische Menschen hat man den Spieß umgedreht:

Nahezu alle neurotypische Individuen zeigen drei wesentliche Beeinträchtigungen:

  • die Unfähigkeit, unabhängig von einer sozialen Gruppe zu denken,
  • ausgeprägte Beeinträchtigungen beim logischen und kritischen Denken
  • sowie das Unvermögen Spezialinteressen zu entwickeln (abseits sozialer Aktivitäten).

Bloggerkollegin BlutigerLaie kommentiert dazu treffend:

„Eine bittere Satire. Weil sie klar macht, wie zufällig die Mehrheitsmeinung ist und weil sie das gleiche Unverständnis ausstrahlt, das einem sonst von NTs zuteil wird…“

Aus autistischer Perspektive seid also IHR die mit der anderen, gestörten Wahrnehmung, nicht wir.

Statt uns gegenseitig zu ignorieren, sollten wir aufeinander Rücksicht nehmen, und uns dort unterstützen, wo wir nicht zurechtkommen. Bis diese Utopie allerdings Wirklichkeit wird, müssen wir mit dem Diagnose-Stempel leben, der staatliche Unterstützung und Rücksichtnahme in Betrieben garantiert (bzw. garantieren soll. Neuerdings werden mehrfach bestätigte Diagnosen angezweifelt, um Geld zu sparen).

Förderbedarf lässt sich jedoch objektiv messen, und dafür ist zweitrangig, ob jemand von sich sagt, er sähe seinen Autismus positiv oder nicht. Gemessen werden individuelle Defizite und Bedarf an Nachteilsausgleich.

Ist die Diagnose Autismus oder Klinefelter-Syndrom ausreichend?

Nein! Eben weil es sich um ein Spektrum handelt, ist der Förderbedarf sehr unterschiedlich. Die einen können sehr gut lesen und schreiben, die anderen haben Legasthenie und Sprachschwierigkeiten. Die einen sind motorisch schlecht, die anderen gut. Der eine hat eine stark ausgeprägte Reizfilterschwäche, der andere reagiert nur auf Geräusche, dafür weniger auf Gerüche oder Lichtquellen. Weiteres Können hängt vom Selbstbewusstsein hat, von der Zahl positiver Erfahrungen, die stark damit zusammenhängen, wie das Umfeld reagiert hat. Die hohe Zahl an Depressionen und Angsterkrankungen (> 70 %) deutet darauf hin, dass das Umfeld in den meisten Fällen eher nicht so verständnisvoll reagiert.

Aber was wird nun therapiert bzw. speziell gefördert?

  • Schüler A kann sich nicht konzentrieren, wenn es laut ist. Er darf in einem separaten Raum die Prüfung schreiben.
  • Schüler B hat eine miese Handschrift und darf ein Tablet benutzen oder bekommt Schreibtraining.
  • Schüler C hat eine massive Reizfilterschwäche und kann das Haus kaum verlassen. Er erhält einen Begleithund.
  • Schüler D spricht nicht und bekommt unterstützte Kommunikation oder Sprachcomputer.
  • Schüler E hat massive Ängste vor bestimmten Situationen und erhält Angst/Konfrontationstherapie.
  • Schüler F hat eine schlechte Körperwahrnehmung und erhält Ergotherapie.
  • Schüler G hat massive Probleme mit der Selbstorganisation und wird nach dem TEACCH-Ansatz betreut, bzw. nach Therapieansätzen bei ADHS-Symptomatik.

Fasst man das alles unter der Umbrella Autismus (oder Klinefelter?) zusammen und jeder erhält dieselbe Therapie? Nein. Ich habe hier individuelle Schwierigkeiten aufgezählt, die bei jedem auftreten können, aber nicht müssen. Hier wird nicht der Autismus therapiert, sondern individuelle Defizite, die von der autistischen Wahrnehmung stammen können, aber nicht müssen. Depressionen sind ein weiteres, wichtiges Thema, denn mangels Selbstwertgefühl entstehen Ängste und eine Abwärtsspirale in die Isolation. Es hierbei auch wichtig zu wissen, dass sich Depressionen bei Autisten anders auswirken können als bei Nichtautisten, und Ratschläge wie „geh unter Leute“ kontraproduktiv sein können.

Wenn also jemand in der Öffentlichkeit stehend behauptet, er sei glücklich mit Autismus, dann sagt das rein gar nichts darüber aus, ob und welche individuellen Schwierigkeiten er hat. Er sagt damit lediglich aus, dass er sich von der Diagnose nicht seinen Lebensmut nehmen lässt und sehr wohl (Phasen der) Zufriedenheit und des Glücks erleben darf.

In Artikel Nr. 3 des deutschen Grundgesetzes ist festgelegt:

(3) … Niemand darf wegen seiner Behinderung benachteiligt werden.

Wir dürfen sehr wohl die Einhaltung des Grundrechts einfordern statt auf Knien darum zu bitten. Wir dürfen selbstbewusst zeigen, dass wir ein selbstverständlicher Teil der Gesellschaft sind, und kein Mensch frei von Fehlern ist. Wir dürfen zeigen, dass wir mit unserem Andersein glücklich sein können, und trotzdem Rücksicht auf unsere individuellen Schwächen genommen werden kann. Es darf keine schwarz-weiß-Differenzierung in „entweder bist du behindert und kriegst die Unterstützung“ oder „du stellst dich als glücklich dar, dann brauchst Du auch keine Rücksichtnahme“ geben.

***

PS: Auch wenn im Blog selbst viel über Autismus steht, darf ich darauf aufmerksam machen, dass ich in den anderen Menüseiten Definition, Behandlung, Ursache und FAQ viel über Klinefelter geschrieben habe. Weiters findet man zahlreiche Blogartikel mit Schwerpunkt Klinefelter in meinem Blogarchiv.

Good terms but bad outcome?

There is an ongoing discussion about to obtain support without having a disorder. There are different terms for people with autism:

The official term is now autism spectrum disorder. People with autism tend to prefer the term autism spectrum condition sounding more value-free, without main focus on deficits. It’s also pointing towards the underlying genetic cause of autism. Everyone with autism develops different. There is no determined way for people with autism.

In a very similar way this is true for people with 47,XXY. The pure existence of an additional X doesn’t say much about his future. There are some numbers about increased probabilities of comorbid diseases or neurologic conditions but even if XXY is diagnosed before birth, nobody will know how the child will develop later. Therefore I prefer the term XXY condition for people with XXY, too.

Klinefelter syndrom is another issue, not interchangeable with XXY. Klinefelter syndrome might be called a disorder or disease because of the consequences of hypogonadism. The majority of men with Klinefelter syndrom (i.e., identifying as men) will probably suffer from enhanced breast development, small genitals as well as infertility. Some will also suffer from frequent diseases like osteoporosis or diabetes. However, it is not accurate to say all people with XXY suffer, like a mother said „my son isn’t only Klinefelter. He’s much more than it.“

So if we talk about XXY itself, we talk about XXY or XXY condition or people with XXY (condition). No offense so far.

If we talk about Klinefelter patients or people with Klinefelter syndrom, it’s used in a medical environment, talking about testosterone replacement therapy, physical traits and co-morbidities.

The main difficulty is, however, to obtain support if necessary. To get help from health care or other institutes, it’s necessary to have a diagnosis. A diagnose, however, is given in a purely negative context, i.e., something is wrong compared with the general population, like a disorder. Although we know that autism is just a different way of human being, not necessarily negative, the majority of autism experts as well as the people we usually deal with every day look at autism as a disorder. So it’s kind of a strong perception bias preventing us from using the terms we would like to use to look at us in a more value-free way, without prejudice. For support, we have to play out the card of suffering while to present ourselves in the best light we have to highlight the advantages of autistic thinking. We are forced to use a double-tracked way to succeed in everydaylife, at work, in school, etc.

Simon Baron-Cohen already wrote a long discussion about the term disability for autism in 2000:

He mentions this dichotomy in a subchapter voting for going on with the term disability to ensue special support.

Special funding does not automatically flow simply because one regards the child as ‚different‘. Given this economic reality, one should not remove the term ‚disability‘ from the description of AS/HFA without ensuring that extra provision would still be available even if the term ‚difference‘ was more appropriate. This is really an issue relating to social policy, health and education economics, and the legal system.

Moreover, his discussion is only addressed to people with Asperger’s syndrome or high functioning autism (which is another arguable term) whose assets are more obvious to the outside than in people with low functioning autism. Here is maybe the tricky part of this consideration. While the deficits of low functioning autism are quite obvious to necessitate special funding and support, the deficits of high functional autism are less obvious, and a significant number is late diagnosed.

So probably – at least at present – we depend on these negatively-loaden terms to explain why we need special support although we look like typical people, we are able to speak and we may have partners, children and even a full-time job. The more people with autism will give up hiding, spread their feelings and wishes with help of social networks and help reducing autism clichés and prejudice, the less we have to rely on labels we don’t like for us.

  • (sidenote in german: In Deutschland gibt es die autistische Störung, die Autismus-Spektrums-Störung und den Oberbegriff Krankheitsbild, manchmal wird auch von autistischer Erkrankung gesprochen. Eine treffende Entsprechung für condition ist mir noch nicht eingefallen, am ehesten noch Veranlagung, im Hinblick auf die (unbekannte) genetische Ursache. In jedem Fall sorgt alleine die Sprache im deutschsprachigen Raum für einen Schwerpunkt auf den Schwächen von Autismus und der Abweichung vom ‚Normalen‘.)

Why I support N#mber

While the german version N#MMER already launched, the english version will be available soon in September 2015 and the worldwide first magazine for people with ADHD and autism edited and written by concerned people themselves. You’ll read interviews with Temple Grandin and Sascha Lobo and…

https://nummer-magazin.de/ see also https://twitter.com/Number_Magazine

a text about 47,XXY as symptomes of ADD/ADHD as well as autism are more prevalent in people with 47,XXY. In my opinion, the magazine covers a lot of difficulties concerning the behavior of people with 47,XXY. I had light bulb moments in nearly every text. As I wrote my text for N#MMER in October 2014, I didn’t have such profound knowledge about 47,XXY, and I looked for proof for any statement in the article. It’s the reason for which the text might have appeared in a school’s magazine rather and is clearly different compared with the other texts. Anyway, I hope I could raise awareness towards the characteristics of Klinefelter/47,XXY. American self-support organisations (like AXYS) assume that a certain number of people with 47,XXY is present among people with autism and ADHD.

To clarify: 47,XXY =/= autism spectrum disorders! The prevalence for autism (and ADHD) is significantly enhanced but far away from 100 % (rather between 10 and 30 % for autism).

Autism Spectrum Disorders and 47,XXY:

Figure 1: The diagram shows the results of the Social Responsiveness Score (SRS) measuring the degree of autistic traits.

  • control group (con): 25
  • extra X: 65 (cut-off for autism: 70)
  • diagnosed people with autism (ASD): 95

Source: https://vimeo.com/130199302

Fig 1. ADI-R-Score

Figure 2: The result of the ADI-R test of autism in the three core domains. The horizontal line depicts the threshold value for clinical relevance, the points mark the individual persons with 47,XXY.

10 persons lied above the cut-off in all domains, 11 persons in 2 domains and 13 in one domain. 17 persons were below the cut-off in all domains. The most prevalent domain has been communication (domain 2), the rarest domain has been stereotype behavior (domain 3). Altogether 27 % of people with 47,XXY fulfilled the diagnose criteria for autism spectrum disorder.

Source: Bruining et al. (2009) bzw. https://factsaboutklinefelter.com/verhalten/

ADHD and 47,XXY:

  • Brian B. Doyle (2006) estimated 80 %
  • Tartaglia et al. (2012) found about 36 %,with the vast majority favoring the inattentive subtype (ADD)
  • Cederlöf et al. (2014) examined 86 000 controls and 860 47,XXY: 6 times higher risk of autism and ADHD.
  • Skakkebaek et al. (2014) founds 63 % ADHD in 47,XXY

Thus there is strong evidence for a link between 47,XXY and ADHD/autism, besides the fact all three conditions show major impairments of executive functions.

  1. Bruining et al. (2009) suggests in figure 2 that domain 3 (rituals, routines and obsessive behavior) is weaker in 47,XXY than in idiopathic (male!) autism.
  2. Tartaglia et al. (2012) states that the quiet subtype of ADHD (also called ADD, without hyperactivity and impulsivity) is dominant in 47,XXY.

Speculating:

People with autism who reveal less symptoms of domain 3 (rocking, flapping, obsessive behavior, mainstream special interests) may be easily overlooked (-> high number of unknown cases in girls and women as well as ‚quiet‘ boys and men).

About 90 % of media reports about attention-deficit disorders deal with hyperactive and impulsive behavior although only 10 % of all tests confirm this diagnose. 30 % of all diagnoses present the inattentive subtype with quiet, non-disturbing dreamers. (the remaining 60 % present the combined type), source: http://weltsichtig.de/typisch-adhs-aber-halo/

Thus there is a large number of unknown cases, again in girls and women with ADD but also quiet boys and men).

If the phenotype of 47,XXY is similar to that of females with ADD and/or autism, both neurologic conditions will be discovered more infrequently in 47,XXY (boys with 47,XXY are often described as shy, passive and quiet).

Result:

Therefore it is important to use any opportunity to address these potential secondary diagnoses as therapeutical approaches, national support and accomodations are much better for people with ADHD and/or autism than for people with a diagnose „Klinefelter syndrome“. Moreover, addressing the hormone deficit is not sufficient to treat all side-effects of having Klinefelter syndrome:

Surprisingly, testosterone levels were not associated with these psychological and social health measures, even though low testosterone has been widely believed to underlie many of these symptoms. “Based on this finding, it is not clear that the testosterone therapy commonly given during puberty will remedy many of the problems that children with Klinefelter syndrome experience,” says Dr. Fennoy.

Whether hormonal therapy plays a role during development or not, the researchers emphasize that early intervention to address psychosocial health risks will help patients and their families manage some of the chronic aspects of Klinefelter syndrome.

Source: http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2015/08/25/developing-a-new-tool-to-detect-a-frequently-missed-sex-chromosome-disorder-in-boys/

What people with 47,XXY and relatives can do:

If you have the feeling there is more to you than low testosterone values and associated infertility, go to a psychiatrist or psychologist.

When people with 47,XXY are bullied in school, physical appearance may be the cause (weak muscles, body composition, breast development, shame having a shower or in the changing room) but also autistic behavior (difficulties with coordination, shyness, bluntness, naivety, imitating others, isolation and more prone to be a victim). Please take care of your children not to be in agony throughout their school time! They will suffer from bullying, post-traumatic anxiety and depression also throughout their lifetime.

Receiving a dual or secondary diagnose will provide additional therapy approaches and support besides hormone replacement therapy.

It’s essential to inform your environment and the relative’s environment about 47,XXY. If physical symptomes are merely present but behaviorial symptomes are more obvious, it probably makes no sense to hold a long talk about Klinefelter syndrome. A lot of people who are not familiar with Klinefelter may conclude that Klinefelter is equivalent for hormone deficit, needs hormone therapy and subsequent all deficits will be cured. Then it’s possibly more senseful to inform about the secondary diagnose. The genetic reason is rather interesting for academics.

Draw your information and guidelines from concerned people themselves! I linked numberous autistic bloggers in my blog writing about their life and everydaylife with autism. Be skeptical when doubtful things arise like cure of autism with helpf of diets, glute-free food, homeopathy, MMS, etc. A great majority of enlightened people with autism rejects ABA and Autism-Speaks.

Read and spread the word for N#MBER! Diagnosed 47,XXY could be helped with additional diagnoses addressing their psychosocial health. Diagnosed people with autism and/or ADHD might have a genetic underpinning of their presumed primary diagnose. It doesn’t mean that the diagnose is wrong but physical health may also play a role, like enhanced risk for cardiovascular disease, diabetes, osteoporosis, autoimmune disorders, and cancer.

Warum ich die N#MMER unterstütze

Das Magazin N#MMER ist das weltweit erste Magazin für Menschen mit ADHS und Autismus, das von Betroffenen herausgegeben wird. Interviews u.a. mit der Autistin und Buchautorin Rudy Simone, dem Autor und Journalisten Sascha Lobo (ADS), der Autistin und Viehzuchtforscherin Temple Grandin sorgen für spannende Erkenntnisse und so manche Aufklärung über Vorurteile. Auch die anderen Texte haben durchwegs hohe Qualität, Liebe und Kennenlernen, Aufklärung über ABA und weitere sensible Themen sind Teil des breiten Themenspektrums. In der dritten Ausgabe geht es über Schule und Arbeit.

https://nummer-magazin.de/

Ich habe in der Erstausgabe einen Text über 47,XXY beigesteuert, weil sich sowohl Symptome von ADS und ADHS sowie Autismus häufiger bei Menschen mit dieser Chromosomenvariation wiederfinden. Meiner Ansicht nach deckt das Magazin daher zahlreiche Problembereiche ab, die das Verhalten von 47,XXY-Menschen betreffen, und ich hatte bei beinahe jedem Text einen Aha-Effekt. Als ich den Text für N#MMER im Oktober 2014 verfasste, hatte ich noch nie fundierten Erkenntnisse wie jetzt, weswegen ich zahlreiche Aussagen mit Quellen belegte, was den ganzen Text etwas schüleraufsatzmäßig macht. Dennoch hoffe ich, die Leser damit zu mehr Achtsamkeit gegenüber den Merkmalen von Klinefelter/47,XXY aufgerufen zu haben. Amerikanische Selbsthilfeorganisationen für 47,XXY vermuten, dass sich auch unter den ADHSlern und Autisten eine gewisse Anzahl an 47,XXY befindet.

Zur Beruhigung der Hinweis: 47,XXY =/= Autismus! Die Häufigkeit für Autismus (und ADHS) ist zwar deutlich erhöht, liegt aber nicht bei 100 % (sondern zwischen 10 und 30 %).

Autismus und 47,XXY:

Die Verteilung von autistischen Verhaltensweisen in der allgemeinen Bevölkerung.

gemessen wird der Social Responsiveness Score (SRS). Je höher der Wert, desto mehr autistische Verhaltensweisen sind vorhanden.

  • bei Kontrollgruppe (con): 25
  • bei extra X: 65 (cut-off für Autismus: 70)
  • bei diagnostizierten Autisten (ASD): bei 95

Quelle: https://factsaboutklinefelter.com/2015/08/05/das-kognitive-profil-von-menschen-mit-zusaetzlichem-x-chromosom/

Fig 1. ADI-R-Score

Ergebnis des ADI-R-Test auf Autismus in den drei Kernbereichen. Die horizontale Linie markiert den Schwellenwert für klinische Relevanz, die Punkte stehen für die einzelnen Testpersonen.

10 Personen lagen in allen drei Bereichen über den Schwellenwerten, 11 lagen in 2 Bereichen darüber und 13 in einem, 17 lagen in allen Bereichen darunter.  Am häufigsten wurde in Domain 2 der Schwellenwert überschritten (Kommunikation), am seltensten in Domain 3 (stereotypische Verhaltensmuster). Insgesamt erfüllten 27 % der XXY die Kriterien für eine Autismus-Diagnose.

Quelle: Bruining et al. (2009) bzw. https://factsaboutklinefelter.com/verhalten/

ADHS und 47,XXY:

Bei Skakkebaek et al. (2015) werden 63 % ADHS bei 47,XXY genannt, Brian B. Doyle (2006) spricht sogar von geschätzten 80 %, bei Tartaglia et al. (2012) sind es 36 %, wobei nahezu alle der getesteten XXY-Personen den stillen (unaufmerksamen) Subtyp zeigten.

In Summe zeigen zahlreiche Studien der letzten fünf bis zehn Jahre einen signifikanten Zusammenhang von 47,XXY mit ADHS und/oder Autismus.

  1. Die Studie von Bruining et al. (2009) deutet an, dass Rituale/Routinen/zwanghafte Verhaltensmuster bei 47,XXY  schwächer ausgeprägt sind als bei „klassischem“ (männlichen!) Autismus.
  2. Die Studie von Tartaglia et al. (2012) nennt den stillen Subtyp von ADHS (früher: ADS) als dominant bei 47,XXY.

Spekulation:

Wer Autisten über ihr Außenleben (zappeln, schaukeln, zwanghaftes Verhalten) definiert, übersieht die angepassten und weniger nach außen artikulierenden Autisten leichter, die ein vielschichtiges Innenleben aufweisen (-> hohe Dunkelziffer bei Mädchen und Frauen mit Autismus).

Wer ADHS nur aufgrund hyperaktiven und impulsiven Verhaltens diagnostiziert, übersieht die stillen Träumer, die nicht stören und Unruhe verbreiten, aber trotzdem massive Aufmerksamkeitsschwächen aufweisen (–> höhere Dunkelziffer bei Mädchen und Frauen mit ADS).

Wenn aber der Phänotyp der 47,XXY jenem von Frauen mit ADS und/oder Autismus ähnelt, werden beide neurologische Erscheinungsformen bei 47,XXY ebenfalls seltener entdeckt werden. Darum ist es wichtig, jede Gelegenheit zu nutzen, um auf diese Möglichkeiten hinzuweisen! Immerhin gehen therapeutische Ansätze, staatliche Unterstützung und Hilfestellungen in der Schule und am Arbeitsplatz für ADHS und Autismus weit über jene für das Klinefelter-Syndrom hinaus.

In einer kürzlichen Studie über verminderte Lebensqualität bei Buben mit Klinefelter-Syndrom fand man heraus, dass die Testosteronwerte in keinem Zusammenhang mit psychischer und sozialer Gesundheit standen, obwohl allgemein geglaubt wird, dass niedrige Testosteronwerte zahlreiche Symptome verursachen. Aufgrund dieser Ergebnisse ist unklar, ob die während der Pubertät verabreichte Testosterontherapie viele Probleme überhaupt beseitigt oder lindert. Ein frühzeitige Diagnose ist dennoch hilfreich, um psychologische Hilfestellung anzubieten.

Was Betroffene und Angehörige tun können:

Wenn ihr das Gefühl habt, dass die niedrigen Testosteronwerte und damit verbundene Unfruchtbarkeit nicht eure einzigen Probleme sind , lasst es durch einen Psychiater oder Psychologen abklären.

Wenn Betroffene in Schule und Ausbildung gemobbt werden, kann es an den körperlichen Symptomen liegen (Muskelschwäche, Körperbau, Brustentwicklung, Schamgefühl in der Dusche/Umkleide), aber auch an autistischem Verhalten (Koordinationsprobleme, Schüchternheit, unpassende Wortwahl, Naivität, andere imitieren, Isolation in der Klassengemeinschaft und daher anfälliger als Opfer). Lasst es nicht so weit kommen, dass die Schulzeit für die Kinder zur Seelenqual wird!

Je nach Zweitdiagnose gibt es zusätzliche Therapiemöglichkeiten und Förderungen neben der Hormonersatztherapie.

So wichtig es ist, sich selbst bzw. als Angehöriger den Betroffenen zu helfen, ist die Aufklärung des Umfelds essentiell! Wenn die körperlichen Symptome kaum auffallen, die Verhaltenauffälligkeiten hingegen stärker, hat es womöglich wenig Sinn, einen langen Vortrag über das Klinefelter-Syndrom zu halten, weil die schnelle Assoziation Klinefelter -> Hormonmangel -> Hormontherapie -> Heilung lautet. Dann ist es wahrscheinlich sinniger, über die Zweitdiagnose aufzuklären. Dass der Unterbau durch 47,XXY mitverursacht wird, ist ohnehin nur von akademischem Interesse.

Holt Euch Informationen und Ratschläge von den Betroffenen selbst! In meinem Blog sind zahlreiche autistische Blogger verlinkt, die über ihr Leben und ihren Alltag mit Autismus schreiben. Seid skeptisch, wenn von Autismusheilung durch Diäten, glutenfreie Ernährung, Homöopathie oder andere dubiose Marketingschmähs die Rede ist. Die meisten Autisten lehnen ABA (angewandte Verhaltensanalyse) und Autism-Speaks ab.

Und lest die N#MMER! (7 € Print, 3,50 € e-Magazin) Und macht andere Betroffene, Interessierte und Ärzte darauf aufmerksam! Diagnostizierten 47,XXY könnte mitunter geholfen werden, wenn sie eine weitere Diagnose erhalten. Umgekehrt kann 47,XXY-undiagnostizierten ADHSlern und Autisten auch bei körperlichen Symptomen geholfen werden, bzw. Risiken für Folgeerkrankungen abgeschätzt werden.