Zweites Kapitel „Gehirnforschung“ (Temple Grandin)

Im zweiten Kapitel widmet sich Grandin den neuen technischen Errungenschaften der Gehirnforschung, von denen sie selbst viel profitiert hat, kommen dadurch die spannenden Scans ihres Gehirns zustande, dessen visueller Bereich 400 % größer ist als der von Kontrollpersonen.

Es gibt zwei Arten von bildgebenden Scanverfahren (MRI, Magnet Resonanz Imaging):

  • Das strukturelle MRI zeigt den anatomischen Aufbau innerhalb des Gehirns.
  • Das funktionale MRI zeigt dessen Funktionsweise als Reaktion auf sensorische Reize, oder wenn eine Person eine Aufgabe ausführt.

Dabei wird der Blutstrom im Gehirn nachverfolgt, der die Nervenaktivität misst. Mehr Aktivität benötigt mehr Blut.

Problem: MRIs können nicht zwischen Ursache und Wirkung unterscheiden.

Kurz wird auch angerissen, welcher Teil des Gehirns für die Exekutivfunktionen zuständig ist: der prefrontal cortex, der sich vor dem Frontallappen (frontal lobes) befindet und Teil des cerebral cortex ist. Dieser ist in vier Bereiche mit folgenden Zuständigkeiten unterteilt:

  • frontal cortex: Begründung, Ziele, Emotionen und Urteil
  • parietal cortex: sensorische Information und Zahlenverarbeitung
  • occipital cortex: Verarbeitung visueller Informationen
  • temporal cortex: akustischer Teil – Verfolgung von Zeit, Rhythmus und Sprache

Ein kleineres Cerebellum verursacht Defizite in der motorischen Koordination.

Temple Grandins Angststörung ist durch eine deutlich vergrößerte Amygdala verursacht, die ihr etwa den Schlaf raubt, wenn sie menschliche Stimmen hört, etwa wenn sich Studenten auf dem Parkplatz unter ihrem Schlafzimmerfenster unterhalten. Allerdings weist nicht jeder Autist eine vergrößerte Amygdala auf.

Weitere Einschränkungen der Deutung der MRI:

Die Normalität im autistischen Gehirn ist die Regel, nicht die Ausnahme (95%), anatomisch sind autistische Gehirne normal.

Das neurotypische Gehirn zeigt etwa erhöhte Aktivität des right temporoparietal junction (RTJ) bei direktem Blickkontakt, während das autistische Gehirn erhöhte Aktivität des RTJ zeigen, wenn Blickkontakt vermieden wird, oder anders ausgedrückt: Nichtautisten fühlen sich wohl, wenn Blickkontakt hergestellt wird, während Autisten sich wohlfühlen, wenn Blickkontakt vermieden wird.

Gleiches Verhalten kann auf unterschiedliche Gehirnstrukturen zurückgehen [vgl. hierzu die Studie über „Theory of Mind“-Defizite von XXY und Autisten, die gleiches (autistisches) Verhalten zeigen, aber demzufolge auf unterschiedliche Prozesse im Gehirn zurückzuführen sein könnten].

Eine vergrößerte Amygdala bedeutet nicht zwangsläufig Autismus.

Frühzeitiges Eingreifen bei autistischen Kindern ist deswegen von Bedeutung, weil das Gehirn im frühkindlichen Alter noch hochempfänglich für eine Neuverkabelung ist.

Grandin hilft das Wissen um ihre strukturellen Veränderungen des Gehirns, dass sie weiß, woher Ängste kommen. Das zaubert Ängste zwar nicht weg, aber zu wissen, wo sie herkommen, nimmt das Unbehagen.

Ein allgemeiner Satz über Wissenschaft:

  1. Informationen sammeln (z.B. Gehirnscans)
  2. eine Hypothese aufstellen
  3. eine Vorhersage machen, die man verifizieren kann

Kleinkinder zeigen im Alter von 0 bis 1 verbales und motorisches Brabbeln:

  • verbal: Geräusche machen, um zu hören, wie sie klingen (bezieht sich auf Hören, Sprechen)
  • motorisch: Handbewegungen, um diese zu sehen

Im Alter von 1 bis 2 sagen Kleinkinder einzelne Wörter, ab jetzt entstehen Verbindungen zwischen verbalen und motorischem Brabbeln. Bei autistischen Kindern fehlt diese Verbindung, sie kompensieren sie, indem andere Gehirnareale mehr Nervenfasern ausbilden, in Grandins Fall der visuelle Bereich („thinking in pictures“).

In so einem Fall kann die Brabbelphase normal ablaufen, aber die Sprachentwicklung verzögert sich in weiterer Folge. Bisher handelt es sich aber noch um eine Hypothese des US-Psychologen Walter Schneider, der mit HDFT arbeitet (High Definition Fiber Tracking).

Wissenschaft schreitet oft voran, wenn neue Technologien erfunden werden. Grandin vergleicht den Fortschritt in der Gehirnforschung mit dem des Teleskops unter Galileo, man könnte es „Mindoscop“ nennen.

fMRI hat die entscheidende Einschränkung, dass sie nicht die vollständige Bandbreite von Aktivitäten erfassen kann, man muss für längere Zeit still liegen bzw. den Kopf stillhalten.

Lange Zeit hat man vermutet, dass Kurzstreckenverbindungen im Gehirn mit dem Alter schwächer werden und sich Langstreckenverbindungen verstärken. Die Ergebnisse verschwanden, als Bewegung berücksichtigt wurde. 5 Jahre bahnbrechende Erkenntnisse waren bloß ein Artefakt. Speziell Autisten und ADHSler haben die größte Schwierigkeit, stillzuhalten, insofern ist das mit den Testpersonen eines fMRI fragwürdig, welche Schlussfolgerungen man daraus ziehen kann.

fMRI hat von der Auflösung weiterhin nur die Möglichkeit, großräumige Aktivität sichtbar zu machen. Für kleinräumigere Aktivitäten ist die Wissenschaft noch nicht ausgereift genug, und könnte es niemals sein.

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Unallwissenheit eingestehen ist schwer

Dieser Blogbeitrag wird nicht jedem gefallen, insbesondere denen nicht, die sich vielleicht angesprochen fühlen. Strenggenommen bin ich selbst angesprochen und wahrscheinlich die Mehrheit der Menschen, denn Fehler oder Unwissenheit eingestehen fällt niemanden besonders leicht. Wir leben in einer Gesellschaft, die Selbstkritik oft bestraft, nämlich als Schwäche deutet und Schwäche ist gaaanz, ganz schlecht in einer Leistungsgesellschaft.

Ein Studium lehrt seltene Phänomene oberflächlich

Wenn man einen Fachbereich studiert, dann bekommt man einen Intensivkurs, der oft recht in die Breite geht, bis an den Rand des Fachgebiets, dessen Übergänge zu anderen Gebieten fließend sind. Je seltener Phänomene im Randbereich des Fachgebiets auftreten, desto weniger wird man sich wahrscheinlich mit ihnen beschäftigen. Ein hauptberuflicher Meteorologe hat zu 90 % mit dem täglichen Wetter zu tun, lokale Grenzschichtprozesse über dem Grönlandeis und Tropenstürme im Indischen Ozean spielen in den meisten Fällen eine eher untergeordnete Rolle. Auch sie gehören zum breiten Spektrum der Atmosphärenphysik. Ebenso wie Meteorologen oft gefragt werden, ob es heuer Weiße Weihnachten gibt (drei Monate im Voraus unseriöse Vorhersage) oder ob der Klimawandel wirklich existiert. Langfristprognosen und Klimaforschung sind ebenfalls nicht das tägliche Brot eines Wetterfrosches. Fälschlicherweise denken viele Menschen, ein Wetterfrosch müsse sich zwangsläufig auch mit Klima auskennen, aber das ist eben nicht das tägliche Brot. Statt gelehrig klingende Mutmaßungen zu erzählen, kommt dann irgendwann der Punkt, wo man sagen muss: Ich weiß es nicht, damit beschäftigte ich mich bisher noch zu wenig.

So ähnlich stelle ich es mir in der Medizin auch vor, auch und obwohl ein Mediziner viel länger in der Ausbildung sein muss, ehe er selbst praktizieren darf. Die Medizin umfasst so viele Bereiche des Körpers, und nicht nur des Körpers, sondern auch der Seele und der Wechselwirkung aus Seele und Körper. So vieles hat man bereits verstanden und manches ist immer noch unklar, besonders dann, wenn körperliche Schmerzen ohne körperliche Ursache bleiben. Psychosomatische Beschwerden heißt es dann gerne, die den Betroffenen oft ratlos zurücklassen, denn das würde bedeuten, Hilfe von außen ist machtlos, man muss sich selbst helfen, selbst etwas tun, nur was?

Das Klinefelter-Syndrom – oder allgemein Chromosomenvariationen -ist in etwa so selten wie die Conditional Symmetric Instability (CSI) bei Meteorologen bekannt ist. Letztere ist eine besondere Form der Instabilität, die zu Schauern oder Gewittern innerhalb einer Warmfront führen kann. Der Prozess ist ziemlich komplex – ich verstehen ihn selbst nicht ganz – aber ich weiß, wann er auftreten kann, und dass es gelegentlich passiert. Man lernt die Hintergründe in der Regel nicht auf der Uni, und im täglichen Job spielt er auch oft keine Rolle. Klinefelter spielt auch für den Allgemeinmediziner oder einen Zahnarzt erstmal keine Rolle – ich höre dann die Aussage „damit habe ich nun nicht gerade täglich zu tun“.

Zu wenig Betroffene, um wirklich Erfahrung zu sammeln

Wie auch – wenn jeder 500. Mann betroffen ist. 2012 lebten in Österreich 4,1 Millionen Männer (Quelle: Statistik Austria). Das macht rund 8200 Betroffene. Zwei Drittel aller Betroffenen werden nie diagnostiziert, übrig bleiben also 2700 XXY-Männer mit einer Diagnose. Nicht einmal ein Viertel der diagnostizierten XXY-Männer wird vor der Geburt bzw. vor dem Pubertätsalter erkannt, das heißt über 2000 Männer erfahren ihre Diagnose erst im mittleren Erwachsenenalter (35-50), wenn sich bereits Folgeschäden des Testosteronmangels eingestellt haben und der Kinderwunsch unerfüllt blieb.

Ein Mediziner, egal ob Spezialist oder Allgemeinmediziner, wird also wissentlich oder unwissentlich, höchstens mit 700 XXY-Männern in Kontakt gekommen sein, bis diese tatsächlich eine Diagnose erhalten. Und ob 700 oder 2700, die XXY-Männer verteilen sich auf das gesamte Bundesgebiet (ich beziehe mich jetzt nur auf Österreich), wovon Dreiviertel im städtischen Raum lebt und nur ein Viertel an Land. Es ist zu vermuten, dass mangels Spezialisten an Land die Rate der undiagnostizierten XXY-Männer dort noch höher ist, aber genaue Zahlen sind bei einer generellen Dunkelziffer von 65 % natürlich schwierig. In Summe kommen auf einen Allgemeinmediziner oder Spezialisten also eine Handvoll Betroffener, die – wie wir jetzt aus zahlreichen Studien und von Betroffenen selbst wissen – ganz unterschiedliche Ausprägungen durch das zusätzliche X-Chromosom zeigen. Jeder XXY-Mann ist ein Individuum, keiner zeigt alle Klinefelter-Symptome, es ist ein Spektrum. Punkt.

Aus einer Handvoll Betroffener eine Statistik abzuleiten ist ebenso schwer wie für ein ganzes Spektrum, wenn nur 35 % diagnostiziert sind, und man von diesen nur 10 % diagnostizierte Kinder und Jugendliche kennt.

Zeugungsunfähigkeit als primäres Merkmal von Klinefelter?

Bisher konzentrierte sich in Deutschland und Österreich (und vermutlich auch Schweiz, wenn ich die dortige Selbsthilfeseite betrachte) das Interesse vor allem auf den Testosteronmangel und die Zeugungsunfähigkeit. Das ist ja auch legitim: Für jenen Teil der Betroffenen, die durch unerfüllten Kinderwunsch diagnostiziert werden, ist die Zeugungsunfähigkeit das primäre Problem, das eine Beziehung belastet. Im Menüpunkt Behandlungen sowie in den Broschüren aller Klinefelter-Vereine gibt es genügend Informationen darüber, was sich durch die moderne Reproduktionstechnik machen lässt und auch Adoption ist eine Alternative. Nur ist die Zeugungsunfähigkeit längst nicht für alle XXY-Männer eine Belastung. Da XXY-Männer Individuen sind, gibt es selbstverständlich auch welche, die zum Zeitpunkt der Diagnose nicht in einer Beziehung sind bzw. selbst in der Beziehung nie das Bedürfnis hatten, eine Familie zu gründen. Auch asexuelle oder homosexuelle XXY-Männer soll es geben. Das alles wissen aber Eltern vor der Geburt (und auch danach) erst mal nicht, deswegen finde ich die Zeugungsunfähigkeit als Abtreibungsgrund ziemlich kurzsichtig. Niemand kann davon ausgehen, dass die eigenen Kinder eigene Familien gründen werden. Das ist sicherlich ein frommer Wunsch, aber erzwingen (= Fremdbestimmung) kann man es nicht. Zudem kann man durch spätere Erkrankungen auch ohne Testosteronmangel unfruchtbar werden, hat man dann den Sohn plötzlich nicht mehr lieb?

Testosteronmangel als primäres Merkmal?

Der Hauptgrund für Depressionen sei die Zeugungsunfähigkeit und der Testosteronmangel, das suggerieren und sagen Ärzte über das Klinefelter-Syndrom. Wie bereits ein Vortrag auf Deutsch herausgestellt hat, ist dieser direkte kausale Zusammenhang möglicherweise nicht haltbar und gilt vor allem nicht für alle XXY-Männer – Ersteres nur für XXY-Männer, die eine Familie gründen wollen, und Letzteres möglicherweise nicht für intersexuelle XXY-Männer bzw. XXY-Männer, die ihre feminine Seite an sich akzeptiert haben. Da ist die Behandlung durch künstliches Testosteron wahrscheinlich kontraproduktiv.

Eine Depression ist eine vielschichtige Erkrankung, die verschiedene Ursachen haben kann. Nur weil XXY-Männer, deren wesentliche Merkmale auch Testosteronmangel ist, gehäuft an Depressionen erkranken, bedeutet das noch lange nicht, dass der Testosteronmangel immer die Ursache sein muss. Sicherlich tragen die positiven Früchte der Testosteronbehandlung zu einer Verbesserung bei: Mehr körperliche Kraft, mehr Antrieb, weniger Müdigkeit, etc…. – nur muss man diese gewonnene Energie auch umsetzen können.

Kompensation von Defiziten durch Stärken

Betroffene berichteten mir davon, unter ihrer Andersartigkeit zu leiden. Ich weiß, was Andersartigkeit bedeutet. Zeit meines Lebens habe ich mich anders gefühlt, darunter gelitten, aber längst nicht nur wegen den körperlichen Auswirkungen. Man akzeptiert recht früh, dass man körperlich nicht mithalten kann, dass man nicht derjenige ist, der im Teamsport aktiv ist oder auf Bäume klettert. Neben der fehlenden Kraft war es hier vor allem die motorische Koordination, die gefehlt hat. Sich immer zu ducken, wenn ein Ball auf einen zugeflogen bekommt, macht einen nicht zum perfekten Volleyball- oder Handballspieler. Im Fußball dasselbe. Im Tor stehen undenkbar. Batminton ein Graus, wenn man den Federball aus einem halben Meter Entfernung nicht trifft. Die Koordinationsschwächen und die mangelnde Körperbalance waren viel eher das zentrale Problem im Schulsport. Wäre interessant zu wissen, ob alle, denen es so erging, auch ein kleineres Cerebellum im Gehirn aufweisen, das für die motorische Koordination zuständig ist.

Wie gesagt, ich akzeptierte recht früh, was nicht ging, und wenn man kein Sportass ist, dann wird das Denken als Ausgleich umso wichtiger. Ich kam zur Fotografie, zum Wetter, zum Gitarre spielen, zum Schreiben…, alles Hobbys, die mit einem ausgefüllten Trainingsplan kaum möglich werden. Hobbys, die man großteils alleine ausübt, bzw. ausübte, ehe das Internet aufkam. Meine Leidenschaft für die Fotografie, für das Wetter oder für das Schreiben ist jedenfalls keine Folge des Testosteronmangels! Es gibt aber Studien, z.B. des amerikanischen Psychologen Jay Giedd, dass XXY-Männer ihre mangelnden motorischen Fähigkeiten durch visuelle Fähigkeiten kompensieren, eben durch ein gutes fotografisches Gedächtnis, verstärkte Detailwahrnehmung und Langzeitgedächtnis, aber auch durch IT-Fähigkeiten. Ist das auch ein Abtreibungsgrund? Wäre schade. [Polemik]

Verhalten als Wesensmerkmal?

Der Punkt, an dem es dann endgültig kritisch wird, an dem ich im DACH-Gebiet Neuland zu betreten scheine, ist der mit dem psychischen Verhalten, mit dem fließenden, ineinander übergehenden Formenkreis aus ADHS, Autismus, Schizophrenie und Borderline, für das XXY generell erhöhte Prävalenzen aufweisen. Und auch hier möchte ich klar betonen, dass XXY Individuen sind, dass jeder anders ist, nicht jeder – sagen wir-  problematisches Verhalten aufweist. Die Verallgemeinerungen tragen leider zu Vorurteilen bei. Gleichzeitig würde ich mir wünschen, bei einem Spezialisten das Thema Verhalten ansprechen zu dürfen, ohne ein kategorisches „so ein Blödsinn, das stimmt alles nicht, das aus Amerika kann man sowieso nicht glauben, XXY sind alle ganz normal“ zu ernten.

Niemand lässt sich gerne belehren, am wenigsten in einem Bereich, in dem er Jahrzehnte tätig ist, und dann kommt da ein nichtstudierte Laie daher und behauptet durch die Blume, der Spezialist hätte eine Wissenslücke.

Ich glaube, es würde arrogant klingen, täte ich sagen, ich wüsste alles, und es ist definitiv nicht so. Denn, wo mir der Spezialist oder die Forscherin weiterhelfen kann, ist bei der Interpretation dessen, was ich in den Fachartikeln lese. Wie aussagekräftig ist die Studie (ist meist ohnehin am Ende einer Diskussion in einem Fachartikel angeführt), welche Unsicherheiten und Einschränkungen gibt es, was ist noch ungeklärt, was kann auch andere Gründe haben? Ich wünsche mir, den Punkt zu erreichen, wo mir der Selbsthilfegruppenleiter oder der behandelnde Arzt zuhört statt gleich abzuwiegeln, dass das alles Blödsinn sei, dass er sich das, was ich ihm nenne, auch ansieht, und erst dann sein Urteil trifft.

Wir leben nicht mehr „Ich habe die Allwissenheit“-Zeitalter.

Die Götter in Weiß. Wenn der Arzt früher was verschrieben hat, konnte man höchstens noch eine zweite Meinung einholen, hat dann aber alles geschluckt. Heute entwickelt jeder – manchmal ein bisserl zu viel – Zweifel, schaut im Internet nach, findet einen Haufen Gegenmeinungen und ist am Ende total verunsichert, welche Behandlungsmethode richtig oder falsch ist. Es haben sich aber auch schon Methoden tatsächlich als falsch oder unzureichend herausgestellt, und letzendlich fördert das Internet auch den Austausch unter den Spezialisten selbst, durch die weltweite Datenbank der Universitäten, an Fachartikeln, etc – viel schneller als es eine jährliche oder zweijährige Konferenz vermag. Auf diese Datenbanken haben teilweise aber auch Laien Zugriff, ist das verboten?

Zurück zu meinem Beruf: Was die Götter in Weiß, sind die Wetterfrösche auf der Leiter. Heute hat jeder Mensch Zugriff auf einen großen Teil der Wetterkarten, die Meteorologen für ihre tägliche Prognose heranziehen. Auch ein Hobbymeteorologe kann durch fundierte Argumentation der Karten eine bessere Prognose erstellen als ein Meteorologe, der aus Zeitmangel oder Halbherzigkeit zu wenig Karten angeschaut hat. Manchmal ergeben sich schlicht Zufallstreffer, da es sich um keine exakte Wissenschaft handelt. Es gibt genauso Laien, die mit Herzblut ein Spezialgebiet der Meteorologie herausgreifen, etwa Tropenstürme, und darüber viel mehr zu erzählen wissen als der tägliche Vorhersager. Ich könnte jetzt auch hergehen und dem Laien sagen, dass das alles Blödsinn sei, und ihm das sagen, was ich aus dem Lehrbuch der 80er Jahre gelernt habe. Mache ich aber nicht, da die Wissenschaft niemals still steht. Allwissenheit gibt es nicht. Der Weisheit letzter Schluss auch nicht.

Ein seltenes Phänomen wie XXY ist naturgemäß weniger erforscht als ein häufigeres Phänomen. Je weniger betroffen sind, desto geringer das Interesse, darüber aufzuklären. Das bedeutet leider auch weniger Forschungsgelder, besonders wenn keine Lobby vorhanden ist. Hätten etwa zahlreiche Prominente XXY-Kinder oder Angehörige, geriete XXY vielleicht mehr in den Mittelpunkt und es entstünde der Bedarf bundesweiter Studien, die über Zeugungsunfähigkeit (die sich nicht beheben lässt) und Testosteronmangel (der sich beheben lässt, aber nicht alles heilt) hinausgehen. In den von mir schon oft zitierten Ländern wie Schweden, Niederlande, Großbritannien oder USA ist das schon passiert.

Was passiert, wenn man nicht über Verallgemeinerungen hinweg aufklärt, aber trotzdem flächendeckende Gentests vor der Geburt zulässt, sieht man in Dänemark: Dort werden 70 % der XXY-Föten abgetrieben, obwohl niemand vor der Geburt sagen kann, welche Ausprägung das XXY haben wird.

Die von mir häufig zitierte XXY-Forscherin Sophie van Rijn schrieb ausdrücklich nur von Standardtests auf Geschlechtschromosomen bei Neugeborenen.

Van Rijn therefore finds it regrettable that there is currently no standard check on sex chromosomes in new-born babies.  A missed opportunity, according to this Veni winner.  ‚You cannot take away an extra X chromosome and you can’t replace a missing X chromosome, but you can have a positive influence the effects of the condition.  Why should be deny ourselves this opportunity?‘

Succus:

Wir wissen nicht alles, wir wissen nie alles. Wir lernen ständig dazu. Ich tue das in meinem Fachbereich und erwarte mir das auch in anderen Fachbereichen, speziell erwarte ich mir das in dem Bereich, der mein Leben massiv mitbeeinflusst. Ein XXY hat das Recht auf eine auf ihm zugeschnittene Behandlung, die auf seine individuellen Ausprägungen eingeht. Da die psychischen Auswirkungen des zusätzlichen X-Chromosoms erst seit etwa einem Jahrzehnt genauer beleuchtet werden, ist es für mich wichtig, auf dem neuesten Stand zu bleiben, soweit es meine Zeit zulässt. Ich weiß nicht, welche Gründe dafür sorgen, dass manche praktizierende Spezialisten diesen neuesten Stand nicht haben – wenn es Zeitmangel ist, weil auf Spezialisten zu viele Patienten kommen, ist das extrem beschissen, und Sache der Politik, das zu ändern. Wenn aber ein Betroffener daherkommt, auch, wenn es ein Laie ist, der sich mit seiner Andersartigkeit intensiv auseinandersetzt, um sich selbst akzeptieren zu lernen, dann bitte, bitte, hört ihm zu, lernt dazu, widersprecht ihm mit Argumenten und nicht mit „weil ich ein ausgebildeter Arzt bin, zählt nur meine Meinung“. Ich weiß nicht, ob ich zur vielzitierten Generation Y gehöre (eher zur Generation XXY *haha*), die alles hinterfragt, was die Autorität sagt, oder ob es vielmehr die kindliche, wissenschaftliche Neugier ist, die mich antreibt, aber ich schreibe all das hier auf diesem Blog nicht ohne Grund, denn ich will dazu lernen, weil ich nicht allwissend bin.

Was macht das zusätzliche X aus?

Folgende Zeilen schrieb ich als Betroffener des Klinefelter-Syndroms und Laie, nicht als Facharzt, dies bitte bei der Interpretation berücksichtigen:

Ich habe mich die letzten Tage durch einen wissenschaftlichen Artikel (Steinman et al., 2009, siehe Literaturliste) gekämpft, der die Literatur und vorläufige Ergebnisse von Magnetresonanzbildern zusammengefasst hat, die bis in das Jahr 2009 erschienen sind. Klingt kompliziert, ist es auch. Und wie in dem Artikel mehr als deutlich herauskommt, verwendeten die Autoren unterschiedliche Messmethoden, unterschiedliche Patienten, und unterschieden zum Teil nicht zwischen den Mosaikformen (46,XY,47,XXY) und Nichtmosaikformen (rein 47,XXY), sowie nicht zwischen Betroffenen, die bereits Testosteronersatz erhielten und jenen ohne. Um es zusammenzufassen: Die Ergebnisse der einzelnen Studien kann man großteils nicht miteinander vergleichen und aus einem Artikel alleine lassen sich auch kaum Schlussfolgerungen ziehen, weil es wieder einen Artikel gibt, der dem zu widersprechen scheint. Die Autoren bemängeln das ausdrücklich in ihrer Zusammenfassung und wünschen für künftige Studien eine Vereinheitlichung.

Worum geht es? Inwiefern sich bei 47,XXY-Personen Unterschiede in den einzelnen Gehirnarealen aber auch im gesamten Gehirnvolumen feststellen lassen, u.a. auch, wieviel graue und weiße Materie vorhanden ist und ob es Veränderungen bei der Amygdala gibt.

Temporallappen = Schläfenlappen, Occipitallappen = Hinterkopflappen,

Exekutivfunktionen: Planen, Organisieren, zielgerichtetes Handeln

Folgende Erkenntnisse ziehen die Autoren:

  • Strukturelles Neuroimaging zeigt: kleinere Gehirne bei 47,XXY-Männern und reduzierte Volumen im Bereich des Frontal- und Temporallappens (Sprach- und Exekutivprobleme) und Cerebellum (Kleinhirn: Motorische Probleme, kognitive Fähigkeiten, Sprache)
  • Funktionales Neuroimaging zeigt: verringerte linksseitige Asymmetrie in posterior (hinteren) sprachverwandten Regionen, während strukturelles Neuroimaging verringerte rechtsseitige Asymmetrie in den Frontalregionen zeigt. Unterschiedliche, aber kompatible Ergebnisse, die sich in der Theorie der generell reduzierten Asymmetrie wiederfinden lassen.
  • Starke Ähnlichkeiten des Phenotyps KS zu AD(H)S und Legasthenie

Was die Unterschiede zwischen Männern mit und ohne Testosteronersatztherapie betrifft, lässt sich folgendes herauslesen (rot gefärbt):

Patwardhan et al (2000) fand keine signifikanten Unterschiede im Gesamtgehirnvolumen zwischen fünf testosteronbehandelten und -unbehandelten 47,XXY-Männern, später von Itti et al (2006) in einer größeren Probandenzahl bestätigt. Graue Materie bei testosteronbehandelten Männern unterscheidet sich kaum von 46,XY Männern, ist dafür signifikant geringer bei nichtbehandelten Männern.  Behandelte Männer zeigen dafür deutlich größere Volumen von linksseitigen Temporallappen-grauen Materie. Itti et al (2006) fand dagegen keine signifikanten Effekte von Testosteron auf die Lobarvolumen.

Asymmetrien: Typisch für das menschliche Gehirn ist eine Asymmetrie, mit einem hervorgehobenen und rechtsseitigen Frontallappen und einem nach hinten geschobenen linksseitigen Hinterkopflappen (s.o.)

Schwierigkeiten mit sozialem/emotionaler Verarbeitung und Beeinträchtigungen des Hör- und Verbalen Gedächtnis legen Dysfunktionen des Amygdala-Hippocampal-Complexes (AHC) nahe.  Reduzierte Amygdalavolumen wurden gefunden, die eher vergleichbar mit denen von Frauen sind. Der Superior-Temporal-Gyrus (STG), der Sprache und soziale Prozesse steuert, verhält sich bei testosteronbehandelten XXY ähnlich zu 46,XY-Männern.

In einer anderen Studie wurde ein dünnerer Cortex gefunden (Ausdünnung im Temporallappen und Frontallappen), was kognitive/Verhaltensdefizite erklären könnte (Sprache, Aufmerksamkeit, Exekutivfunktionen) sowie einen dünneren motor strip cortex (motorische Schwierigkeiten).

Wortgewandtheit (verbal fluency) verbessert sich mit Testosteronersatz deutlich, ebenso veränderte (vermehrte) sich die graue Materie im linken Temporallappen.

Um es zusammenzufassen:

Die Testosterontherapie ist dabei behilflich, die Wortfindung bzw. sprachliche Gewandtheit zu verbessern, für alle anderen Bereiche des Gehirns gibt es bereits bei nicht behandelten 47,XXY-Männern Widersprüche in den Studien bzw. auch zwischen behandelten und nicht behandelten Männern. Generell gibt es sehr wenige Studien, die Testosteronbehandlung als Faktor mit einbeziehen, und wenn, dann handelt es sich um so wenige Probanden, dass die Ergebnisse von der statistischen Aussagekraft höchst anzuzweifeln sind.

Relativ einig sind sich die Autoren (Stand: 2009) nur, dass das Gehirn im Bereich Frontallappen, Temporallappen und Kleinhirn reduziert ist, ebenso sind Hirnrinde und Amygdala (die die Emotionen steuert) dünner bzw. verringert.