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Autismus

Autism

Satire

Geschlechteridentität (Gender identity)

47,XXY and Testosterone treatment

Executive dysfunctions

Psychologie allgemein

ADHS (ADHD)

Klinefelter Syndrome

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Das kognitive Profil von Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom

Zusammenfassung

Der nachfolgende Text ist eine deutsche Zusammenfassung eines insgesamt 1 Std. 20 min langen Vortrags der Neuropsychologin Dr. Sophie van Rijn, im norwegischen Frambu zum Thema „Sprache und Interaktion bei Triple X“ (47,XXX), welcher am 29. April 2015 gehalten wurde.  Van Rijn forscht an der Universität Leiden in den Niederlanden seit rund 10 Jahren zum Klinefelter-Syndrom, aber auch zu anderen Chromosomenanomalien wie Triple X und 47,XYY.

  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen eine hohe Dunkelziffer, wofür es drei Möglichkeiten gibt: kein klinischer Bedarf gegeben, keiner vorhanden oder Behandlung ohne Kenntnis der genetischen Ursache
  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen ein sehr ähnliches Verhaltensprofil, weshalb sie in einer Studie zur „Gruppe mit extra X“ zusammengefasst wurden – bei beiden Geschlechtern konnte bei rund zwei Drittel autistische Verhaltensweisen nachgewiesen werden. Der IQ liegt im Durchschnitt etwa 10 Punkte unter dem Normwert, jedoch ist eine große Bandbreite gegeben.
  • Kinder mit zusätzlichem X fühlen sich kompetenter als in der Kontrollgruppe und bemerken seltener, dass sie Defizite aufweisen (positive Seite: positiveres Selbstbild)
  • Kinder mit zusätzlichem X neigen deutlich mehr zum Grübeln, und andere für etwas verantwortlich zu machen, außerdem sind sie eher zurückgezogen und behalten seltener einen kühlen Kopf.
  • 20 % erfüllen alle Kriterien für eine Autismus-Diagnose, 66 % die Bereiche Interaktion und Kommunikation, 16 % sind nichtautistisch.
  • Wendet man den SRS (Social Responsiveness Scale) an, ist Autismus als dimensionale Diagnose zu verstehen, d.h. Kinder mit extra X liegen zwar noch im Normalbereich, aber an der Grenze zum autistischen Bereich. Entsprechend können schon deutliche autistische Symptome vorliegen, selbst wenn es nicht für eine Autismus-Diagnose reicht.

Unterschiede zum idiopathischen Autismus:

Symptome bei extra-X generell milder ausgeprägt
autistische Symptome auch dann auffällig, wenn sie im Alter von 4-5 noch nicht vorlagen
mehr Angstzustände unter Menschen (social anxiety), sie sind besorgter über soziale Beziehungen und reflektieren stärker über soziale Situationen

Ursachen für das Verhalten (in Klammern klinisch signifikanter Anteil in Prozent)

Schwierigkeit mit Exekutivfunktionen (29 %)
Konzentration und Aufmerksamkeit (28 %)
Impulskontrolle (24 %)
Mentale Flexibilität (38 %), je größer die Probleme, desto mehr Autismus-Symptome
Arbeits/Kurzzeitgedächtnis (19 %)
Gesamtbild überschauen (30 %)
Sprachprobleme (40 %)
Sich in die Perspektive des anderen versetzen (52 %)

Unterschiede zu idiopathischem Autismus:

Autisten haben Schwierigkeiten mit Sprache und Gesichterverarbeitung, extra X mit Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen

Inhalt:

  1. Testpersonen und grundsätzliche Überlegungen
  2. Was ist über Trisomie X bekannt?
  3. Grundlagen: Social Abilities
  4. Vergleich von Buben mit XXY und Mädchen mit XXX
  5. Ergebnisse für Buben und Mädchen mit zusätzlichem X
  6. Vergleich von Extra X mit Autismus
  7. Ursachen für das Verhalten von Extra-X-Kindern
  8. Risikofaktoren in der Entwicklung bei Mädchen mit Trisomie X
  9. Schlussfolgerungen
  10. Kleines Glossar

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Störung der Impulskontrolle – Wenn Kommunikation zu viel wird

Ich verstehe die Absicht von Autisten, sich gegen Spezialinteressen und exzessive Internetkommunikation als Suchtverhalten zu wehren. Das wollte ich auch niemandem unterstellen. Um zu erläutern, wann ich persönlich ein Verhalten als krankhaft empfinde, muss ich etwas weiter in meiner Biographie ausholen. Als ich damals in Verhaltenstherapie ging, hatte ich zufällig einen Spezialisten für Suchtprävention erwischt – nicht Onlinesucht, sondern Drogensucht. Es wird ja in stoffliche (Alkohol, Drogen) und nichtstoffliche (Einkaufen, Wetten, Sport, Internet) Süchte unterschieden. Suchtverhalten entsteht durch einen Verlust der Impulskontrolle, nämlich dann, nicht mehr zu erkennen, wann etwas einem gut tut, und wann man darunter leidet.

Meine Zeit ist zum Glück vorbei, als ich darunter litt, ohne es zu merken. Ich wusste damals weder, dass die genetische Veranlagung 47,XXY eine Störung der Impulskontrolle fördet („exekutive Dysfunktion“) noch dass dies ebenso bei Autismus häufig auftritt. Auch mein damaliger Therapeut wusste das nicht und erkannte in meinem Onlinesucht-Verhalten die Hauptursache für meine Probleme im Alltag. Er versuchte mich dahinzu bewegen, sich stärker im Alltag aufzuhalten, unter Leute zu gehen, damit ich weniger vor dem Netz hing. Das alles klappte höchstens mäßig, weil meine Schwierigkeiten mit verbaler Kommunikation unentdeckt blieben. Ich habe einen kalten Entzug versucht, weil ich dachte, mein Internetverhalten sei die Hauptursache, und vor über zehn Jahren hätte man sich das noch erlauben können, sich vom Netz dauerhaft zu trennen, aber mit zunehmender Popularität des Internet ging es immer schlechter. Ein völliger Rückzug aus dem Netz hätte mich zerstört, weil ich keine Möglichkeit gehabt hätte, mich anderen mitzuteilen. Ebenso hätte ich zahlreiche Spezialinteressen nicht mehr betreiben können. Wetterkarten gibt es nun einmal nur im Netz, ebenso die Communities, und das ganze Wissen auf den Websiten mit dazu.

Deswegen sage ich auch glasklar, dass ein ahnungsloser Therapeut durchaus Schaden anrichten kann, wenn er einen nichtdiagnostizierten Autisten oder XXY zu einem Entzug drängt. Ich bin ihm deswegen heute nicht böse, ich hielt mich ja ohnehin wenig an seine Empfehlungen, als ich merkte, dass ich es nicht umsetzen kann. Suchttherapeuten müssen sich dessen bewusst sein, dass Onlinesuchtverhalten ein Symptom sein kann – so steht es bei Allen Frances „Normal. Gegen die Inflation psychiatrischer Diagnosen“ geschrieben.

Suchtverhalten unterliegt nach dem ICD-10 einer klaren Definition

  1. Ein starker Wunsch oder eine Art Zwang, ein Suchtmittel zu konsumieren
  2. Verminderte Kontrollfähigkeit bezüglich des Beginns, der Beendigung und der Menge des Konsums des Suchtmittels.
  3. Ein körperliches Entzugssyndrom bei Beendigung oder Reduktion des Konsums.
  4. Nachweis einer Toleranz: Um die ursprünglich durch niedrigere Mengen des Suchtmittels erreichten Wirkungen hervorzurufen, sind zunehmend höhere Mengen erforderlich.
  5. Fortschreitende Vernachlässigung anderer Interessen und Vergnügen zugunsten des Suchtmittelkonsums und/oder erhöhter Zeitaufwand, um die Substanz zu beschaffen, zu konsumieren oder sich von den Folgen zu erholen.
  6. Anhaltender Substanzgebrauch trotz des Nachweises eindeutiger schädlicher Folgen (körperlicher, psychischer oder sozialer Art).

Quelle: http://www.suchtmr.de/index.php?id=140

Ich verfüge über so viel Selbsterkenntnis, dass ich heute sagen kann, dass alle Punkte erfüllt waren – jetzt außen vor gelassen, warum es dazu kam:

Ich ging in der Anfangszeit höchstens eine Stunde täglich ins Netz, damals gab es nicht mal Flatrates, es wurde sukzessive mehr, bis ich mich schon darauf freute, wieder in meine Studenten-WG zu fahren, weil ich dort schnelles, kostenloses Internet hatte. (Punkt 1 und 4).

Ich war zeitweise bis zu 40 Stunden dauerhaft online, aber ich habe diese Zeit nur selten sinnvoll genutzt, d.h. nicht zur eigenen Weiterbildung oder um eine To-Do-List abzuhaken, sondern um zigtausende Beiträge in Foren und Chats zu schreiben, mich aufzuregen, aufzubrausen, ungehalten zu reagieren, und vor Aufregung schlecht schlafen zu können. (Punkt 2)

Ich war gereizt, innerlich unruhig, neigte zu Wutausbrüchen, und konnte nur unablässig daran denken, wieder online zu sein. Wenn das Internet nur für zwei Minuten ausfiel, musste ich das sofort jedem mitteilen und mich darüber beklagen, was ich jetzt alles nicht mehr machen kann. (Punkt 3)

Ich verpasste im November 2003 das berühmte Polarlicht in Mitteleuropa, weil ich statt wenige Minuten auf den Balkon zu gehen, lieber am Computer saß. Ich verpasste einen Tornado, weil ich nicht rausging aus dem Haus, sondern lieber chattete. Ich sagte ein Abendessen, das für mich arrangiert worden war, ab, weil ich lieber chattete und Beiträge schrieb. Ich las kaum noch Fachbücher oder Artikel, hatte Mühe mich beim Lernen zu konzentrieren, wenn nebenan der PC stand. Ich hab deswegen fast das Studium vergeigt, weil die Balance nicht mehr gestimmt hat. (Punkt 5)

Das exzessive Online sein hatte auch körperliche Folgen: Ich ernährte mich ungesund, denn Fastfood hielt weniger lange vom Internet ab als selbst kochen. Ich bewegte mich viel zu wenig und war dann auf Wandertouren rasch erschöpft und hatte große Mühe, nicht zusammenzubrechen. Als Folgeerscheinung bekam ich häufig Magen-Darm-Probleme und Verstopfungen. Die Hygiene litt, darunter auch die Schlafhygiene. Der Haushalt war ein Saustall. Wichtige Dinge wurde ewig hinausgeschoben, weil ich dazu das Haus bzw. den PC hätte verlassen müssen. (Punkt 6)

Das, was ich hier aufzähle, hat nichts mit Spezialinteressen zu tun, oder damit, das Internet als ein Segen dafür zu empfinden, sich seiner Umwelt mitteilen zu können. Egal ob Autist oder nicht, jeder von uns hat das Bedürfnis nach ausreichend Schlaf, nach gutem Essen, nach körperlicher und seelischer Gesundheit. Der Ansatz, Internet bloß zurückzufahren, auf wichtige Kontakte zu verzichten, sein Spezialinteresse nicht ausleben zu können, ist sicherlich falsch. Meiner Meinung nach ist es wichtig, die Kontrolle zurückzugewinnen.

Kontrolle, das heißt für mich heute: Auszeiten nehmen. Beim Wandern einen freien Kopf zu bekommen. Nicht ununterbrochen lesen und schreiben, sondern zwischendrin DENKEN, Ideen im Kopf entstehen lassen, auslüften, vergessen. Kontrolle heißt für mich auch, rechtzeitig ein Ende zu finden, rechtzeitig Schlafen zu gehen, wenn man am nächsten Tag etwas vor hat.

Spezialinteressen ausüben ist für mich ein „positives“ Suchtverhalten. Das exzessive Lesen und Schreiben über Klinefelter und Autismus, regaleweise Bücher kaufen und zusammenfassen, das alles tut mir gut, es bildet mich enorm weiter, ich kann anderen damit helfen, ich kann mich selbst besser verstehen. Es hat einen Zweck. Auch, wenn twittern für mich ein schmaler Grat bleibt, habe ich über Twitter mehr echte, aufrichtige Freunde gefunden als in 20 Jahren „real life“ davor. Zudem bin ich deutlich vorurteilsfreier geworden, ich habe zu wesentlich mehr Menschen anderer Herkunft Kontakt als je zu vor, ich kenne andere Berufe von innen, und ebenso hat sich mein Wissen über Gendervielfalt erweitert. Damals fehlte dieser Zweck, ich chattete nur um des Chattens willen, ich schrieb, um Selbstbestätigung zu finden, und war kaum kritikfähig. Damals hat mir mein Verhalten mehr geschadet als es genützt hat. Es tat mir nicht gut.

Und auch für Autisten gilt das. Das schreibt auch Temple Grandin in ihren Büchern. Spezialinteressen gut und schön, aber wenn man es nicht dazu nutzen kann, sich seinen Lebensunterhalt damit zu verdienen, dann muss man es zugunsten anderer Interessen zurückfahren. Sonst geht es ohne Unterstützung nicht mehr. Es gibt ja durchaus die Möglichkeit, sein Faible für Computerspiele zum Beruf zu machen, indem man selbst Computerspiele entwickelt oder in einer entsprechenden Firma mitarbeitet. Ich habe mein Hobby Wetter zum Beruf gemacht. Es gibt Autisten mit dem Hobby Psychologie, die das zum Beruf machten. Der Vielfalt sind keine Grenzen gesetzt.

Wenn es aber dazu führt, dass der Alltag nicht mehr bewältigbar ist, dann führt kein Weg daran vorbei, dieses Interesse zu kanalisieren, einem Zweck zuzuführen, von dem man selbst profitieren kann. Das gilt gleichermaßen für Autisten und Nichtautisten. Autisten oder generell Menschen mit beeinträchtiger kognitiver Flexibilität (d.h., die sich schwerer damit tun, etwas zu verändern oder neue Dinge auszuprobieren) haben es sicher schwerer, Kontrolle zurückzugewinnen. Vor allem wenn der Kontrollverlust schon lange besteht, ohne dass man die Ursache dafür erkannt hat (spätdiagnostizierte Autisten und XXY).

Ich stehe dazu, dass man auch als Autist an diesen Stellschrauben der Impulskontrolle drehen kann, dass man Autismus nicht als Ausrede benutzt, an Kontrolle zu verlieren, „weil man ja genetisch dazu vorbestimmt ist“, sondern dass man nach Möglichkeiten sucht, alternative Kommunikationsmöglichkeiten wie Internet zu bewahren, und trotzdem alltagstauglich zu bleiben. Ja, das geht oft nur mit Unterstützung, und Begleiterscheinungen wie Angsterkrankungen und Depressionen erleichtern diesen oft lebenslangen Prozess nicht gerade.

Für mich bleibt rückblickend auf meine schwierige Zeit die positive Selbsterkenntnis, dass es mir gelingen kann, an diesen Stellschrauben zu drehen. Dass ich nicht mehr Tage eingeschlossen in der Wohnung verbringe, sondern in die Natur kann zum Wandern. Dass ich aber auch kein schlechtes Gewissen mehr habe, wenn es diese Tage gibt, weil ich durch die Umgebungsreize schneller erschöpft bin als Menschen, die diese Bürde nicht haben. Dass ich dankbar dafür sein kann, dass ich mich durch Blogs und Twitter meinem Umfeld mitteilen kann. Und ebenso kein schlechtes Gewissen zu haben brauche, diese Möglichkeiten exzessiver zu nutzen als andere.

Ein letztes Wort noch an Psychologen und Therapeuten mit Schwerpunkt Suchtprävention:

Berücksichtigt bitte bei Eurer Arbeit, dass ein Verhalten mit Suchtcharakter ein Symptom sein kann. Für jemanden mit verbalen Kommunikationsschwierigkeiten ist ein kalter Entzug fatal. Punkt 5 und 6 der obigen Liste sind meiner Meinung nach ausschlaggebend, zu handeln, wenn also das Verhalten einem selbst nicht mehr gut tut. Etwas häufiger zu wollen, und sich unruhig zu fühlen, wenn man es nicht hat, ist normal. Wenn ich ein paar Tage keinen Sport betreiben kann, werde ich auch unruhig. Kein Gesundheitsmediziner würde das als negativ empfinden.

Nachtrag, 20.7.15:

Die Reaktionen von so manchen Autisten enttäuschen mich. Ich dachte, dass jene, die so sehr kritisieren, dass man Autisten ihre Diagnose abspricht, nicht anderen Menschen IHRE Erfahrungen absprechen. Genau das wird aber getan, wenn behauptet wird, man „sei Steigbügelhalter für die Therapie einer erfundenen Verhaltensstörung“. Man sollte den Betroffenen ihre Erfahrungen lassen – die Welt ist nicht schwarz-weiß. Mit dieser „Argumentation“ wird man jedenfalls nicht zum Verständnis beitragen, warum Online-Kommunikation für viele Menschen, INKLUSIVE MIR, lebenswichtig ist.

Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Der Versuch, sich selbst zu erklären, ist gründlich nach hinten losgegangen. Entweder habe ich mich zu kompliziert ausgedrückt oder es wurde als Ausrede aufgefasst. Ich wünschte, ich hätte bis heute gewartet und könnte jetzt – mit den Hilfestellungen durch die amerikanischen Selbsthilfegruppen – das so formulieren, dass man sich darunter auch was vorstellen kann:

47,XXY oder Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Veranlagung, die oft, aber nicht immer mit einem Testosteronmangel einhergeht. Testosteron ist kein Allheilmittel und die Behandlung ist individuell verschieden, da sich das Klinefelter-Syndrom bei jedem Betroffenen anders bemerkbar macht. Es handelt sich um ein Spektrum, das von unsichtbaren bis tiefgreifenden Auswirkungen reicht.

Die Testosteronbehandlung lindert vor allem körperliche Beschwerden wie Müdigkeit, Konzentrationsmangel, Energiemangel und verringert das Risiko, später an Osteoporose oder Diabetes zu erkranken.

Das zusätzliche X-Chromosom ist hingegen dafür verantwortlich, dass Individuen häufig undiplomatisch und sehr direkt erscheinen, weil es ihnen an Empathie im Augenblick mangelt. Nachdem sie Zeit hatten, die Situation zu verdauen und zu verarbeiten, sind sie oft überempathisch, in der Situation aber sind sie unfähig, sich in den Standpunkt des anderen zu versetzen, zu spüren, wie der andere fühlt und nonverbale Signale aufzufangen. Dies kann zu Konfrontationen führen, weil sie nicht erkennen, wann sie die Grenze überschreiten, etwa weil sie große Probleme haben, Gesichtsausdrücke auseinanderzuhalten, z.B. Trauer und Wut. Missverständnisse sind an der Tagesordnung. Umgekehrt passen gezeigte Emotionen nicht immer zum Innenleben, und sie erscheinen fröhlich oder heiter, wenn sie traurig oder krank sind. Das kann bei Vorgesetzten und Kollegen, aber auch beim Arztbesuch zu Irritationen und Missverständnissen führen. „Der simuliert doch nur.“

Impulskontrolle ist oft eine Herausforderung, vor allem wenn unerwartete Dinge geschehen. Auch hier braucht das Individuum oft länger, um eine Situation und neue Information zu verarbeiten, aber im Affekt kann die Antwort unangemessen erscheinen.

Beeinträchtigungen der Exekutivfunktionen verhindern die Verarbeitung aller Fakten, die Folgen von Handlungen, was oft zum Zusammenbruch führen kann.

Das ist keine Entschuldigung für Fehlverhalten, aber es hilft ab und zu sich zu vergegenwärtigen, dass der XXY-Mann ‘nicht aus seiner Haut heraus kann’. Andere um ihn herum sind gut beraten, einfach etwas zurückzutreten, die Schimpftirade zu einem Ohr rein und zum anderen herausgehen zu lassen, und “sich umarmen und versöhnen”, wenn sich der Kopf abgekühlt hat.
Eingreifen und den anderen während solchen Momenten herausfordern ist sinnlos, aber eine ruhige Diskussion, nachdem sich der Staub gelegt hat, kann sehr produktiv sein. Das verhindert Zusammenbrüche nicht, aber schafft eine Umgebung, wo sie nicht unnötig eskalieren. In dem Augenblick ist der individuelle XXY ein wenig ein rasender Bulle, aber wenn die *roten Augen* verschwinden, ist die Situation vorbei. Der XXY-Mann gibt sein Bestes …und sollte das auch …und die anderen um ihn herum gewöhnen sich daran, passen sich an, kommen ihm ein wenig entgegen und akzeptieren, dass dieses Verhalten ein legitimer Teil seiner veranlagenden Persönlichkeit ist.
Am Arbeitsplatz kann das eine Barriere auf dem Weg zum Erfolg sein. Wenn am Arbeitsplatz Zusammenbrüche vorkommen, kann es an der Zeit sein, beim Arbeitgeber reinen Tisch zu machen und nach gewissem Entgegenkommen zu verlangen. Wettbewerbsbedingungen in der Arbeit sind nicht für diese Art von Stress geschaffen, aber wenn man weiß, dass sie Teil einer medizinischen Diagnose sind – wie bei Autismus – kann sich der Arbeitgeber anpassen und den gleichen Richtlinien wie oben folgen.

So hätte der Text bestenfalls im Nummermagazin erscheinen können, dem Magazin für Autisten, ADHSler und Astronauten, hätte ich noch ein paar Monate gewartet, um die riesige Sammlung an Fachchinesisch verständlich aufzubereiten. Hätte, hätte, Fahrradkette. Mir liegt zudem viel daran, die Positivliste etwas besser hervorzuheben, denn ….

Kids and people like my boyfriend with Autism and/or KS have trouble expressing themselves physically and verbally, but they are usually open in writing or art.

Gregory has the most unique vision and I love his art! He is a talented writer as well and enjoys reading too. He also developed an interest in photography and has a unique idea of what is interesting to see, to photograph. He photographs everything and I can see how much he loves one photo that might seem boring or lacking but he sees something else in it.

Quelle: http://thiliechristine.tumblr.com/post/4231734476/volunteering-for-autism

Für mich bleibt nur weitermachen – nach Vorne schauen, sich Grenzen setzen, wo sie notwendig sind, aber auch Grenzen offen zu lassen, um sich zu verbessern und weiterzuentwickeln.

Vorwärts gehen braucht einen Boden unter den Füßen und eine Richtung. Das Wissen bildet den Boden. Keine Ausrede, sondern Begründung. Anlass zur Veränderung und Anpassung statt sich darauf auszuruhen. Die Richtung geben die Stärken vor, nicht die Defizite, die zum Rückwärtsgehen verleiten. Erst wenn die Stärken die Oberhand behalten, kann man die Defizite mitnehmen, sie bremsen dann nicht mehr so stark, dass sie eine Richtungsumkehr einleiten.

Nach einem gehörigen Schuss vor den Bug kommt nun das Erwachen.

Über 8000 Zugriffe: Zeit für ein Résumée

Danke für das vergleichsweise große Interesse an diesem Nischenthema.

Seit dem ersten Blogeintrag vom 8. Mai 2014 sind viele für mich neue Informationen über das Klinefelter-Syndrom und Genotyp 47,XXY hinzugekommen.

Die wichtigsten Aha-Erkenntnisse für mich waren:

XXY ist nicht dasselbe wie Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom beschreibt mögliche Auswirkungen des Testosteronmangels (= Hypogonadismus), nicht aber alle Auswirkungen auf das Sozialverhalten. Zudem ist ein gewisser Anteil der Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom nicht für Testosteronersatztherapie geeignet, weil sie sich z.B. nicht als Mann identifizieren bzw. mit ihrem Körper mit Testosteronmangel zufrieden sind. Einige XXY haben auch normale Testosteronwerte. XXY ist die einzige Gemeinsamkeit: das zusätzliche X-Chromosom. XXY-Menschen bestehen zudem nicht nur aus einem Syndrom, sondern haben auch ihre Stärken.

Psychische Probleme sind nicht ausschließlich auf Testosteronmangel/Unfruchtbarkeit zurückzuführen
Verschiedene Umfragen und Studien ergaben, dass der Zusammenhang von Depressionen mit dem Testosteronmangel nur indirekt gegeben ist. Die Therapie verbessert zwar Energie, Ausdauer und allgemeines Wohlbefinden, gravierendere Auswirkungen haben aber kommunikative Schwierigkeiten, etwa beim Erkennen von Gesichtsausdrücken (z.B. traurig versus wütend) und Interpretation des Tonfalls. Missverständnisse sind an der Tagesordnung. Viele tun sich zudem damit schwer, sich in die Perspektive des anderen zu versetzen, allerdings nur im Augenblick – die Verarbeitung dauert nur länger. Erschwerte Impulskontrolle und Beeinträchtigungen der Exekutivfunktionen (Folgen von Handlungen, Verarbeitung von Informationen, plötzliche Änderungen) zählen ebenfalls zu den Herausforderungen, die gehäuft bei XXY-Menschen auftreten.

Viele Menschen mit XXY haben eine Reizfilterschwäche
Umfragen, persönliche Mitteilungen und Erlebnisse, und zumindest eine Forscherstudie zeigen eine Reizfilterschwäche (Sensory Gating Disorder) bei XXY-Menschen, im weiteren Sinne als Sinnesverarbeitungsstörung (Sensory Processing Disorder) bezeichnet, da sie auch den Gleichgewichtssinn und Körperwahrnehmung (Grob- und Feinmotorik) betrifft. Am häufigsten sind sonst das Gehör (Geräuschempfindlichkeit) und das Sehen betroffen, aber auch Riechen/Schmecken und Tastsinn.

Psychiatrische Diagnosen wie ADHS und Autismus treten häufiger auf
Wegen der vermuteten, großen Dunkelziffer an unerkannten XXY-Menschen ist es schwierig, den Anteil zu schätzen. ADHS wird je nach Studien bei rund 60-80 % der XXY-Menschen auftreten, wobei bei der Hälfte der unaufmerksame (inattentive) Typ überwiegt; eine Diagnose aus dem Bereich des autistischen Spektrums bei rund 30-50 %, wobei nach dem ICD-10/DSM-IV sowohl Asperger-Syndrom, Hochfunktionaler Autismus als auch Tiefgreifende Entwicklungsstörung – nicht näher spezifiziert (PDD-NOS) bei XXY diagnostiziert werden. Eine Studie zum Thema Stigmatisierung zeigt, dass Eltern vorwiegend wegen der Symptome beunruhigt sind, die Diagnose selbst aber das Stigma nur unwesentlich verschärft, die Möglichkeit, therapeutische Unterstützung in Anspruch nehmen zu können, macht die Angst vor Stigmatisierung aber wett.
Reizfilterschwäche und Beeinträchtigung der Exekutivfunktionen zählen zu den Kernsymptomen von Autismus, weswegen ein Großteil der XXY-Menschen autistische Merkmale zeigt.

Testosteronspritzen sorgen eher für Unfruchtbarkeit als Gelanwendungen
Bisher war die gängige Aussage, dass man in der Pubertät und Jugend noch am ehesten lebensfähige Spermien in den Hoden produzieren kann, diese Fähigkeit aber zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr verloren geht. Studien aus den USA zeigen, dass auch im Erwachsenenalter noch Spermienbildung möglich ist, und dass es unter anderem davon abhängt, ob mit Spritzen gearbeitet wurde, die den Testosteronwert zu rasch ansteigen lassen und damit die Spermienproduktion einstellen, oder mit Gel, welche für viel geringere, aber gleichmäßigere Dosen sorgen. In den USA verwendet man außerdem zusätzlich zur Testosteronzufuhr noch Aromatase-Blocker. Aromatase ist ein Enzym, das Testosteron in Östrogen umwandelt. auch dies soll die Fruchtbarkeit länger erhalten. Spritzen sorgen zudem für einen raschen Anstieg, aber auch einen stetigen Abfall bis zur nächsten Dosis, je nach Intervall kann es vermehrt zu Stimmungsschwankungen kommen (anstatt diese zu bekämpfen).

Mangel an Langzeitstudien in allen Bereichen
Zu Diabetes, Osteoporose, Muskelmasse sowie zu Sozialverhalten, Wohlbefinden und weiteren Auswirkungen des Testosteronmangels gibt es bisher keine Langzeitstudien. Es gibt einige Querschnittstudien (= Momentaufnahmen), oftmals aber mit uneinheitlicher Behandlungsform, und die einzige Langzeitstudie zu Wohlbefinden wurde nicht mit Placebos kontrolliert. Die meisten Hinweise auf Verbesserungen durch Testosteronzufuhr beziehen sich auf Männer mit normalem Chromosomensatz (46,XY), auch von vielen XXY-Männern gibt es positive Rückmeldungen (Energie, Ausdauer, Konzentration).

Negative Rückmeldungen kommen vorwiegend aufgrund mangelnder Fachkenntnisse des Arztes (XXY-Spezialisten gibt es weltweit sehr wenige), zumal auf einen Arzt nur sehr wenige XXY-Patienten kommen, sowie wenn sich XXY nicht als Mann identifizieren und irreführend/gezwungenermaßen behandelt wurden.

Intersexualität kann, aber muss kein Thema sein
Auch wenn sich Vereine und Eltern gegen dieses Tabuthema wehren, aber: XXY-Menschen besitzen eher als XY-Menschen einen weiblichen Körperbau und sind tendenziell feinfühliger und emotionaler als XY-Männer. Genauso wie unter den XX/XY-Menschen auch gibt es bei XXY intersexuelle Formen. Sowohl „echte“ intersexuelle Männer als auch jene, die ihren weiblichen Körperbau so akzeptieren, gehören mit zum XXY-Spektrum und nicht ausgegrenzt.

Gene und Hormonmangel als Ursachen
Rund 70 % des Sozialverhaltens ist genetisch bedingt. Da ein zweites X-Chromosom vorhanden ist, auf dem auch einige Gene aktiv sind, spricht man vom Gendosierungseffekt. Weitere Gene hat man entziffert, die für das (unterschiedliche) äußere Erscheinungsbild bei XXY-Menschen verantwortlich sind.

Zum Hormonmangel ist festzustellen, dass es kaum direkte Messungen im Fötus gibt, ein paar Anhaltspunkte für Testosteronmangel während der Mini-Pubertät (erste drei Monate) und häufigere Mängel während/nach der Pubertät bzw. im frühen Erwachsenenalter.

Hinweise auf einen Testosteronmangel im Fötus liefert jedoch das Fingerlängenverhältnis 2D:4D (D für digitus = Finger), das Verhältnis der Länge vom Zeigefinger zur Länge vom Ringfinger. Es korreliert mit dem Verhältnis von Estradiol zu Testosteron im Fötus-Stadium. Je geringer die Unterschiede der Fingerlängen, desto niedriger der Testosteronspiegel vor der Geburt. In dieser Studie konnte man tatsächlich einen Mangel nachweisen, allerdings trifft das nicht bei jedem zu.

Fazit: Unabhängig vom zeitlichen Auftreten des Testosteronmangels steht das zweite X-Chromosom, wobei die Forscher noch nicht wissen, welche Gene aktiv sind und welche für die Vielfalt im XXY-Spektrum verantwortlich sind, warum etwa manche XXY einen starken Testosteronmangel zeigen und andere nicht, warum manche starke autistische Merkmale zeigen, andere nicht, warum viele Gynäkomastie und Legasthenie entwickeln, einige jedoch nicht, etc. Und dann ist da noch der neurologische Ansatz, also Vermessungen von Gehirnbereichen, auch da gibt es einige Gemeinsamkeiten, aber auch Unterschiede.

Gewisse Stärken häufen sich bei XXY
Sie achten mehr auf Details, denken häufiger in Bildern oder Mustern und sind oftmals kreative Menschen. Gerade die Defizite in der Kommunikation und Beziehungen knüpfen mit Gleichaltrigen wandeln sie in Stärken um, indem sie sich ihren Interessen intensiver widmen und zum Experte ihres Spezialinteresses werden. Mathematiker, Grafiker, Künstler, Musiker und Fotografen, aber auch Ingenieure findet man häufiger unter XXY. Sonst sagt man ihnen nach, besonders sensibel zu sein, einen großen Gerechtigkeitssinn zu haben, Ehrlichkeit (bis zum Grad der Direktheit), Langzeitgedächtnis und Liebe zu Tieren.

Vorläufiges Résumée

XXY ist eine genetische Variation, die die Vielfalt von XX und XY um eine Facette erweitert. XXY geht häufig mit einer Sinneswahrnehmungsstörung einher, die sich auf alle sieben Sinne auswirken kann. Die Reizfilterschwäche erlaubt aber auch einen geschärften Blick auf Details und erweitert möglicherweise das Langzeitgedächtnis, um die Informationen dauerhaft zu verankern. Dadurch können XXY große Mengen an Wissen in ihren Spezialgebieten anhäufen.

Nur wenige von uns werden je in der Lage sein, sich fortzupflanzen, ihre Gene weiterzugeben, aber das gibt uns – im Licht von Abtreibungsbefürwortern und vorgeburtlichen Gentests – trotz allem ein Lebensrecht. Eltern werden nie für ihr Kind entscheiden, ob es später Kinder bekommen will, auch bei XX und XY nicht. Das bleibt die Privatsache des Kindes. XXY entscheiden sich etwa auch für eine Adoption oder für Spendersamen. Die Natur findet immer einen Weg, Kinder großzuziehen – selbst, wenn es nicht das eigene ist.

Was ich mir für die Zukunft wünsche:

Eine offene und ehrliche Diskussion innerhalb des XXY-Spektrums, aber auch zwischen Betroffenen und praktizierenden Ärzten, keine Mauer des Schweigens, der Zensur und der Majestätsbeleidigung, wenn man einen Arzt auf etwas hinweist, was er vielleicht noch nicht gewusst hat. Vertrauen zum behandelnden Arzt zu haben ist wichtig, manchmal der einzige Rettungsanker für einen XXY, der auf so vielen verschiedenen Ebenen mit Schwierigkeiten zu kämpfen hat.