Beeinträchtigte Lebensqualität von Buben mit Klinefelter-Syndrom

Ziele:

Zusammenhänge zwischen Wohlbefinden, körperlichem Erscheinungsbild und Geschlechtshormone in einer Gruppe von Jugendlichen mit Klinefelter-Syndrom (KS) charakterisieren. Wir stellten die Hypothese auf, dass körperliche Eigenschaften (Phänotyp) von KS mit nachteiliger seelischer Gesundheit verbunden sind, und dass sich Testosteronwerte ebenfalls negativ darauf auswirken.

Studiendesign:

43 Buben mit KS (8-18 Jahre) nahmen an einer Querschnittsstudie teil. Die Teilnahme wurden körperlich untersucht, ihre Hormone analysiert und ihre psychosoziale Gesundheit mit Hilfe von Fragebögen ermittelt.

Ergebnisse:

Buben in der Pubertät zeigten mehr KS-Eigenschaften als vor der Pubertät.

Buben, die vor der Geburt diagnostiziert wurden, zeigten einen milderen Phänotyp gegenüber den nach der Geburt diagnostizierten.

Die Gonadotropine (Follikel-stimulierendes Hormon, FSH, und Luteinisierendes Hormon, LH) waren bei 45 % ohne Testosteronmangel erhöht.

Bei 67 % lag eine beeinträchtigte Lebensqualität vor:

  • 38 % zeigten ein niedriges Selbstwertgefühl
  • 26 % konnten sich selbst schlecht einschätzen
  • 16 % zeigten ein erhöhtes Depressionsrisiko

Hier gab es keine Unterschiede vor und nach der Pubertät.

22 % der Unterschiede ließen sich durch den Phänotyp erklären. Testosteronwerte zeigten keinen Zusammenhang mit der psychosozialen Gesundheit.

Schlussfolgerungen:

Je nach Ausprägung des Phänotyps weisen Buben mit Klinefelter-Syndrom ein erhöhtes Risiko für eine beeinträchtigte Lebensqualität auf. Es konnte nicht nachgewiesen werden, dass Testostonwerte die psychosoziale Gesundheit beeinflussen.

Quelle: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26205184

Was wir tun können, um mehr Hilfe zu erhalten

Die meisten Studien weltweit richten sich an Kinder und Jugendliche mit genetischen Veranlagungen. Das ist auch bei Autismus immer noch der Fall. Zumindest eine Studie in letzter Zeit war auch für die Teilnahme von Erwachsenen mit zweitem X-Chromosom zugeschnitten, wie die Disorder of Sex Development-Studie. Über den Oberbegriff kann man streiten, wobei es schwer ist, alle Teilnehmer unter einen Hut zu bringen. Einige sind tatsächlich intersexuell oder Transgender, andere eben nicht. Entscheidend ist für mich das Ergebnis der Studie, die nackten Zahlen, und nicht die Bezeichnungen drum herum. Denn auch aus einem Fachartikel, wo Klinefelter beispielsweise als Behinderung bezeichnet wird, was mich persönlich stört, kann ich nüchtern betrachtet Fakten herausziehen.

Mit anderen Worten – die Begrifflichkeit sollte derzeit unser geringstes Problem sein, denn unser größtes Problem ist die hohe Dunkelziffer, dass sich verhältnismäßig wenige XXY überhaupt kennen und treffen, dass viele XXY nicht einmal von einem anderen XXY in der Nachbarschaft wissen und sich austauschen können. Wir verzweifeln auch daran, dass es so wenige Experten gibt, die sich mit Klinefelter auskennen. In vielen Fällen verabreicht der Urologe die Spritze, wo eigentlich ein Endokrinologe (ein Hormonexperte) zuständig sein sollte. In vielen Fällen läuft das allerdings so ab: Wenn überhaupt die Hormonwerte kontrolliert werden, behält der Urologe die Laborwerte und deren Interpretation für sich. Der Patient bekommt seine Spritze im bestimmten Intervall, und damit hat es sich dann. Ein eigenes Bild kann er sich mangels Werte nicht machen bzw. wird der Arzt schon das Richtige tun. Ärzte sind die Götter in Weiß. Unfehlbar. Dabei gehört zur Spritze noch viel mehr: etwa die regelmäßige Kontrolle der Prostata, der Blutwerte (Hämatokrit), Vitamin-D und Knochendichte (Osteoporose-Risiko!), und vieles mehr. Neben Spritzen gibt es aber auch noch andere Anwendungsmöglichkeiten, die des täglichen Gelauftragens. Das macht der Betroffene eigenständig und ist demzufolge viel schlechter kontrollierbar. Mir wurden auch Fälle zugetragen, wo sich Betroffene überdosieren und zu viel Testosteron durchaus unangenehme Nebenwirkungen haben kann. Wer kontrolliert das?

Naiverweise dachte ich, meine Schwitzattacken würden durch die Therapie besser werden. Das Schwitzen hängt aber nicht nur mit Hormonschwankungen zusammen, sondern auch mit Stress. Und manchmal ist für andere nicht ersichtlich, warum ich gerade gestresst bin. Wenn ich mich etwa unter Menschenmengen bewege, wenn ich einkaufen gehe oder wenn ich ein wichtiges Telefonat oder Behördengespräch habe. In der Kind- und Jugendzeit hatte ich die größten Schweißausbrüche kurz vor und während einem Gitarrenkonzert. Ich spielte gut, aber das Schwitzen wurde immer stärker, bis ich einmal einen Auftritt fast versemmelte, weil ich ständig am Griffbrett abglitt. Zu diesem Zeitpunkt war ich nahezu der erfahrenste Gitarrenspieler auf der Bühne, nach knapp elf Jahren Unterricht. Das Lampenfieber sollte sich in so einer langen Zeit der Übung und nach vielen Auftritten eigentlich abgebaut haben und nicht stärker werden?

Ich schlussfolgere heute, dass das Schwitzen auf sozialen Stress zurückzuführen ist. Etwas, mit dem ich leben muss, egal wie viel Testosteron sich in meinem Körper befindet.

Was ich vermisse, sind Ansprechpartner, die sich die Zeit nehmen können. Fachärzte haben keine Zeit. Sie haben zu viele Patienten zu betreuen, bekommen nur zehn Minuten bezahlt pro Kassenpatient, Hausärzte sogar noch weniger. Ich wollte immer wieder etwas ansprechen, was mir auf dem Herzen lag, aber erhielt nur die Standardauskunft „Durch die Hormontherapie wird es Ihnen besser gehen. Nur Geduld, das zeigt sich erst nach etwa einem Jahr.“ Ich hätte mit ihm gerne darüber geredet, was ich in den letzten Monaten herausfand, aber es ergab sich nie die Gelegenheit. „Aus mir wird ein normaler Mann wie alle anderen auch„, wurde mir suggeriert. Dabei konnte ich mich nie mit Gleichaltrigen identifizieren, habe keine typisch männlichen Interessen, bin eher sensibel veranlagt und weiche Hahnenkämpfen generell aus.

Ja, verbessert hat sich schon etwas: Die bleiernde Müdigkeit ist gewichen. Ich bin nach vier Stunden Schlaf trotzdem noch denkfähig und habe über den ganzen Tag hinweg mehr Antrieb als früher. Das ist eine Verbesserung, die man allen (diagnostizierten) Betroffenen nur ans Herz legen kann, wenn sie das für und wider einer Therapie abwägen. Sofern sie sich als männlich identifizieren (andernfalls ist Östrogen möglicherweise die bessere Option). Aber ist mehr Energie alles?

Ich vermisse Ansprechpartner, die sich die Zeit nehmen, meine Fragen und die gefundenen Forschungsergebnisse anzuhören, die nicht kategorisch alles ablehnen, was für sie neu ist (der Mensch neigt dazu….selbst ich tue das). Und die selbst die Neugier besitzen, nachzuforschen, sich umzusehen. Nicht stehen zu bleiben auf ihrem Wissen, das sie sich erlernt haben. Die seit zwanzig Jahren in der Praxis stehen und glauben, sie hätten ausgelernt. Die Wissenschaft steht niemals still.

Ich glaube, es wäre unfair von jedem Facharzt zu erwarten, dass er immer auf dem neuesten Stand ist. Wenn man durchrechnet, dass es eine Dunkelziffer von über 70 % gibt und nur wenige XXY diagnostiziert werden, und diese sich auf viele Arztpraxen verteilen, dann kommt auf einen Urologen oder Endokrinologen vielleicht eine Handvoll Betroffener. Angesichts des Kenntnisstandes über XXY vor Jahrzehnten und selbst heute, war die Standardbehandlung wohl schon immer die Testosteronersatztherapie. Dass sich aus dem zusätzlichen X-Chromosom noch viel mehr ergibt, ist zwar in der (englischsprachigen) Fachliteratur bekannt, aber nicht unbedingt das Fachgebiet des Urologen oder Endokrinologen. Und wie viele Patienten sind so unbequem und unersättlich wie ich und geben sich nicht mit der Behandlung zufrieden, sondern stochern selbst nach? Ich kenne inzwischen ein paar, aber gemessen am Rest bewegt sich diese Zahl im Promillebereich.

Es gibt mehrere Ansätze, darüber aufzuklären, dass XXY mehr ist als unerfüllter Kinderwunsch und spärlicher Bartwuchs.

Eine Möglichkeit ist es, den Fachärzten direkt Rückmeldungen zu geben. Sie mit Fragen zu bombardieren, ihnen zu schreiben (wenn E-Mail-Adressen vorhanden sind) und mit den neuesten Forschungsergebnissen zu bombardieren. Natürlich sollte einem bewusst sein, dass Studien mit geringer Teilnehmerzahl nicht sehr aussagekräftig sind, außer es gibt mehrere Studien, die sich einander stützen. Außerdem fußen Studien auf bestimmten Rahmenbedingungen, schon alleine die Auswahl der Betroffenen kann die Objektivität verfälschen.

Deshalb ist es wichtig, dass man an Umfragen und Feldstudien selbst teilnimmt. Jeder Betroffene zählt! Je mehr teilnehmen, desto aussagekräftiger das Ergebnis. Ja, selbst dann, wenn über der Studie groß INTERSEX steht, und man selbst als Mann geboren wurde und aufgewachsen ist. Mich interessieren die Ergebnisse, die Rohdaten. Begriffe sind austauschbar, Zahlen nicht.

Zudem kann man die Forscher selbst anschreiben. Das habe ich bereits mehrfach und erfolgreich getan. Sie haben fast alle geantwortet, teils sogar ausführlich und ihre (teils unveröffentlichten) Ergebnisse beigefügt. Man kann von den Widersprüchen zwischen eigenen Erfahrungen und dem, was öffentlich über Klinefelter gesagt wird, berichten und das Bewusstsein der Forscher schärfen.

Leider wird jede Veranlagung, die von der Norm abweicht, rein pathologisch gesehen. Das Klinefelter-Syndrom gilt weithin als Störung (Disorder), als Behinderung (disability) oder als Krankheit (disease), die zugrundeliegende genetische Signatur XXY als „abnormality“. Entsprechend zielen die meisten Studien darauf ab, XXY als Abweichung von der Norm zu pathologisieren. Studien durch die Selbsthilfeorganisationen selbst, speziell außerhalb von Deutschland oder Österreich, zeigen, dass das Denken in Bildern oder Mustern auch als Stärke gewertet werden kann, dass XXY-Menschen durchaus positive Eigenschaften besitzen, und nicht alles mit Defiziten zusammenhängt. Generell fehlt ein vollständiges Bild von XXY – Defizite UND Stärken. Das muss den Forschern und praktizierenden Ärzten bewusst werden, und ebenso der Gesellschaft, den Mitmenschen. Wie sollen es letztere aber lernen, wenn die Götter in Weiß dieses Bild nicht nach außen tragen?

Man könnte auch die Ärztezeitschriften bzw. deren Autoren direkt anschreiben, Artikel kommentieren, oder man geht selbst an die Öffentlichkeit und weist darauf hin, dass das gängige Bild so nicht stimmt, das man von uns hat.

Es ist sehr bedauerlich, dass die deutschsprachigen Selbsthilfeorganisationen nicht mitziehen. Dass es an einer öffentlich zugänglichen Plattform fehlt, z.B. ein Forum, das in Österreich gar nicht vorhanden ist und in Deutschland nur über die Mitgliedschaft im Verein. Dass es nicht möglich ist, die neuesten Forschungsergebnisse oder längst bekannte Aspekte aus anderen Ländern offen anzusprechen und nachfragen zu können, ob das andere auch kennen. Dass oft mit dem Verweis auf die Fremdsprache keine Diskussion fremdsprachiger Texte möglich ist. Als ob wir nicht im 21. Jahrhundert leben, in der EU, mit Internet, das nationale Grenzen überwindet. Als ob wissenschaftliche (fremdsprachige) Artikel nicht für (fast) jeden zugänglich sind, der internationale Austausch möglich ist. Ich versuche das von Beginn an mit diesem Blog zu erleichtern, in dem ich so viel übersetze. Damit auch jene, die der englischen Sprache nicht mächtig sind, Zugang zu – meiner Meinung nach – wichtigen, interessanten und neuen Informationen haben. Damit wir die Rohdaten und Fakten direkt haben, und nicht nur die subjektive Interpretation danach.

Interessant ist auch, wenn sich anerkannte Experten in ihren eigenen Aussagen (vermeintlich?) widersprechen:

Natürlich ist es zweite X-Chromosom, das das Klinefeltersyndrom ausmacht, die Probleme der Männer aber resultieren letztlich auf dem damit verbundenen dramatisch
verminderten Testosteronspiegel.

Da ja Buben erst ab der Pubertät über Testosteron verfügen, gibt es keine messbaren Unterschiede im Testosteronspiegel praepubertär.

Wie kommt es dann, dass viele Buben schon lange vor der Pubertät motorisch, sozial und psychisch anders sind? Liegt es doch am zweiten X-Chromosom? Eine genetische Ursache, die durch die Testosteronersatztherapie nicht beseitigt werden kann? Die andere Ansätze braucht, die über die bloße Gabe von Hormonen oder Medikamenten hinausgeht?

Es gibt Selbsthilfeorganisationen, die über den Tellerrand blicken, z.B.

Also bitte, bitte … tut nicht so, als ob das alles nicht existieren würde, als ob im Ausland nur Unsinn produziert wird und alles eine Erfindung der Pharmalobby ist.

Fazit:

Ich denke, es gibt viel zu tun, viel aufzuklären. Packen wir’s an!

Wichtige Informationen zur Hormontherapie

Dies ist wieder eine sinngemäße Übersetzung eines Texts von James Moore, AXYS.
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Hormontherapie muss individuell abgestimmt werden. Man sollte sich vor Beginn der Therapie ausreichend mit den Auswirkungen der Therapie befassen, wie die Maskulinizierung des Körpers. Falls man Zweifel hat, sollte man einen kompetenten und erfahrenen Psychologen, der sich mit Genderfragen auskennt, zu Rate ziehen.
Sehr wichtig:

Die größten Vorteile der Testosteron (oder Östrogen-) Therapie werden großteils während der Pubertät erzielt:

  1. Knochendichte
  2. Muskelmasse
  3. Fettverteilung
  4. Begrenzter Hochwuchs (schließende Wachstumsfugen)
  5. Begrenzte/Verhinderte Gynäkomastie und damit verbunden erhöhtes Risiko für männlichen Brustkrebs
  6. Verringerung weiterer Spätfolgen
  7. Allgemeine Vermännlichung (für jene, die männlich sind), inklusive Körperbehaarung, tiefere Stimme, Adamsapfel, usw.
  8. Allgemeine Verbesserungen der emotionalen Stabilität und Klarheit der Gedanken (und Beendigung dessen, was als eine Art wiederkehrende PMS betrachtet werden könnte). Das führt in weiterer Folge zu verbesserten Schulleistungen, sozialen Beziehungen und generellem Erfolg in der Entwicklung.

Nach der Pubertät sind VIELE dieser Vorteile für immer verloren. Zwar ist die Testosteronersatztherapie selbst bei späterem Beginn im Leben hilfreich, dennoch ist jenen mit einer Diagnose während oder vor der Pubertät dringend eine Therapie anzuraten. Falls die Testosterontherapie für den Einzelnen keine gute Option darstellen sollte, müssen entsprechende Alternativen in Betracht gezogen werden.

Testosterontherapie ist KEIN Allheilmittel, aber auf Symptome und Begleiterscheinungen verbunden mit Hypogonadismus zugeschnitten, die auch bei XXY, XXYY und weiteren Varianten auftreten. Interessanterweise werden viele gesundheitlichen Vorteile der Testosterontherapie erzielt, wenn der Körper Testosteron in Östradiol umwandelt. Deshalb ist in vielen Fällen die Östrogentherapie ein geeigneter Ersatz für Individuen, die nicht männlich sind. Wie bei jeder Hormontherapie zeigen sowohl Testosteron- als auch Östrogentherapie ihre eigenen Risiken.

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Manche Krebsarten sind etwas häufiger bei X- und Y-Chromosomenvariationen. Bei XXY sind Lymphknotenerkrankungen etwas häufiger, ebenso wie Herzkreislauferkrankungen. Die Lebenserwartung für XXY ist etwa zwei Jahre geringer als normal. Über eine größere Häufigkeit von Knochenkrebs oder Tumoren ist nichts bekannt.

Knochenerkrankungen, die mit XXY zusammenhängen, könnten „weibliche“ Knochenerkrankungen genannt werden. Osteoporose und Osteopenie treten im späteren Lebensabschnitt eines XXY häufiger auf, was zumindest teilweise an unbehandeltem Hypogonadismus liegen kann.

Ein XXY-Individuum ohne Hormontherapie weist ein signifikantes Ungleichgewicht der Hormone auf, was durch einen Überschuss der Gonadotropine (luteinisierendes Hormon, LH, sowie Follikel-stimulierendes Hormon, FSH) gekennzeichnet ist. Die Gonadotropine schreien regelrecht nach verstärkter Testosteronproduktion, doch können dies die Hoden nicht liefern.

Andere Hormonprobleme wie Schilddrüsenprobleme können signifikante gesundheitliche Probleme verursachen . Hypogonadismus und damit verbundene hormonelle Probleme sollen hier nicht mit Schilddrüsenproblemen gleichgesetzt werden, aber die Parallele hilft zu verstehen, warum ein spät- oder sogar nichtdiagnostizierter XXY ein breites Spektrum körperlicher Beeinträchtigungen entwickeln kann, die mit dem Ungleichgewicht der Hormone zusammenhängen.

Wie gesagt, mir ist keine Korrelation mit Knochentumoren oder Krebsarten bekannt. Aber ich traf viele Individuen, die das Pech hatten, zwei oder mehr nichtverwandte Erkrankungen zu besitzen. Mein häufigstes Beispiel ist ein junger Mann mit 48,XXYY und zystischer Fibrose. Diese hängen in keinster Weise zusammen, aber er hat beides. Möglicherweise fallen gutartige Knochentumore (Osteochondroma) in die gleiche Kategorie.

Zeitpunkt der 47,XXY-Diagnose: Ein Überblick über Elternerfahrungen

Vitsootsak et al., Timing of Diagnosis of 47,XXY and 48,XXYY: A Survey of Parent Experiences,

Am J Med Genet A. Feb 2013; 161(2): 268–272 – Volltext online

Einleitung:

Die Mehrheit der XXY-Männer wird nie diagnostiziert. In einer Studie aus Großbritannien werden 10 % der Fälle vor der Geburt und 26 % nach der Geburt diagnostiziert, vorwiegend durch Merkmale wie Entwicklungsverzögerung, Verhaltensprobleme, Hypogonadismus, Gynäkomastie oder Unfruchtbarkeit. Die verbleibenden 64 % werden nie diagnostiziert. Von jenen, die nach der Geburt diagnostiziert wurden, erhalten nur 28 % die Diagnose im Kinder- oder Jugendalter, der Rest erst im Erwachsenenalter, vorwiegend wegen Testosteronmangel oder Unfruchtbarkeit. Eine vergleichbare Studie aus Dänemark zeigt sogar 75 % nicht diagnostizierter XXY-Männer und weniger als 10 %, die vor der Pubertät erkannt werden. In den USA wurden solche Studien noch nicht durchgeführt, aber man schätzt, dass rund 285 000 Amerikaner 47,XXY sind.

Methoden und Ergebnisse:

Die Eltern von 89 XXY-Individuen wurden befragt, 51 % davon wurden vor der Geburt diagnostiziert. Das Durchschnittsalter der Männer zum Zeitpunkt der Diagnose nach der Geburt betrug 23 Jahre.

Die nach der Geburt diagnostizierte Gruppe wurde in zwei Gruppen aufgeteilt:

1. erste Beunruhigung wegen Entwicklungsverzögerungen, Lern- oder Verhaltensschwierigkeiten

Die erste Gruppe bestand aus 26 Männern (Durchschnittsalter: 16 Jahre, von 1-55 reichend), erste Anzeichen sahen die Eltern im Alter von 5 (Bandbreite: 2 Monate bis 20 Jahre), das Durchschnittsalter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 10 (2 Monate -30 Jahre).

Die Anordnung des Chromosomentests erfolgte in …

  • 9 Fällen durch den Kinderarzt
  • 6 Fällen durch einen Genetiker
  • 3 Fällen durch einen Neurologen

In 7 Fällen waren die Eltern erstmals beunruhigt aufgrund der Entwicklung des Kindes, jedoch wurde die Diagnose nicht festgestellt, bis sich körperliche Merkmale einstellten, erst dann veranlassten Endokrinologen einen Chromosomentest, die Diagnose wurde dann im Alter von 8 Monaten bis 34 Jahren gestellt.

2. erste Beunruhigung wegen hormoneller Auffälligkeiten (unvollständige Pubertät, Gynäkomastie, kleine Hoden)

Die zweite Gruppe bestand aus 18 Männern (Durchschnittsalter: 32, 16-59), mit ersten Bedenken wegen hormonellen Auffälligkeiten im Durchschnittsalter von 19 (3 Monate bis 40 Jahre) und mittlerem Diagnosealter von 21 Jahren (7 Monate bis 40 Jahre).

  • 9 Männer wurden durch einen Endokrinologen diagnostiziert
  • 4 durch einen Allgemeinmediziner
  • 2 durch Genetiker
  • 2 durch Urologen
  • 1 durch einen Psychologen

Ungefähr 80 % der Eltern berichteten, dass sie nichts von der fehlenden Pubertät oder kleinen Hoden gewusst haben und Routineuntersuchungen zum Gentest auf 47,XXY geführt haben.

Diskussion:

Mangels auffälliger körperlicher Merkmale bei der Geburt erregen XXY-Kinder wenig Verdacht auf eine genetische Störung bei Kinderärzten.  Diagnosen werden erst dann in Betracht gezogen, wenn es zu 1) Entwicklungs- und Verhaltensauffälligkeiten wie Sprachverzögerung, Verhaltensproblemen, Lernbehinderungen kommt oder 2) zu hormonellen Störungen, die mit Hypogonadismus in Zusammenhang stehen, wie kleine Hoden, verzögerte Pubertät und Gynäkomastie. Das gleichzeitige Auftreten von großer Statur und langen Gliedmaßen veranlassen gelegentlich den Gentest, aber alleine erregen diese Merkmale kaum einen klinischen Verdacht auf 47,XXY.

Etwa 70-80 % der Kleinkinder mit 47,XXY zeigen Verzögerungen in der Sprache und bei motorischen Meilensteinen, und ungefähr 80 % benötigen spezielle Fördermaßnahmen während der Schulzeit, meist wegen Lesen und sprachbasierten Lernbehinderungen. Die meisten XXY-Betroffenen benötigen den Beginn der Testosteronersatztherapie ab dem mittleren Jugendalter, um die pubertäre Entwicklung zu unterstützen, sowie Muskelstärke, Ausdauer und Knochendichte. Obwohl die meisten XXYs in dieser Zeit körperliche und verhaltensauffällige Merkmale entwickeln, werden sie in dieser Phase nicht erkannt.

Bedenken der Eltern bei Vermutung von Entwicklungsverzögerungen werden oft nicht ernstgenommen

Auffällig in der Befragung der Eltern war, dass vom Zeitpunkt der ersten Beunruhigung durch Entwicklungsverzögerungen bis zur tatsächlichen Diagnose rund 5 Jahre vergingen. Eltern berichteten häufig, dass Allgemeinmedizinern ihnen versicherten, dass ihr Sohn in der Entwicklung noch aufholen würde, oder ihnen wurde geraten, abzuwarten, da Buben sich oft im langsameren Tempo entwickeln. Nachdem rund 80 % der XXYs Entwicklungsverzögerungen und sprachbasierte Lernbeeinträchtigungen zeigt, würde eine frühere Diagnose den Erfolg von frühzeitigen Förderungsmaßnahmen fördern.

Bei manchen Individuen rieten die Allgemeinmediziner zu Sprachtherapien oder andere frühzeitige Interventionen, allerdings berichteten viele Eltern, dass der Allgemeinmediziner (bzw. Hausarzt) anfangs keinen Versuch zu einer medizinischen Diagnose (z.B. Karyotypbestimmung) unternahm oder ihr Kind an einen Spezialisten (z.B. Kinderärzte für Entwicklungsstörungen, Neurologen, Genetiker) weiterverwies.  In ungefähr 35 % der diagnostizierten XXY war es der allgemeine Kinderarzt, der den Chromosomentest veranlasste, die verbleibenden 65 % wurden durch Spezialisten diagnostiziert.

Raschere Diagnose, wenn hormonelle Auffälligkeiten bekannt werden

Im Fall hormoneller Auffälligkeiten wurde die Diagnose bereits rund 2 Jahre nach den ersten Anzeichen gestellt. Obwohl das eine kürzere Verzögerung als 5 Jahre sind, ist es immer noch ein großer Zeitraum, der tatenlos verstreicht, wenn man bedenkt, dass die Betroffenen wahrscheinlich unter Testosteronmangel leiden und entsprechende Ersatztherapie benötigen. Testosteronmangel kann neben Hodenunterentwicklung zu vergrößerter Brustentwicklung und verringerter Stärke/Ausdauer bei Jugendlichen führen, und auch zu weiteren medizinischen Problemen beitragen, z.B. Osteoporose und sexuelle Unterfunktion im Erwachsneenalter. Weitere Studien zeigen, dass Testosterontherapie für das Selbstwertgefühl und generelles Wohlbefinden hilfreich sein kann (Bezug auf Nielsen et al., 1988, Langzeitstudie mit 30 XXY-Männern). Die frühzeitige Erkennung von 47,XXY würde ermöglichen, den Fortschritt der Pubertät zu überwachen und frühzeitiger mit der Testosterontherapie zu beginnen.

Die Autoren empfehlen Allgemeinmedizinern bzw. Kinderärzten bei Auftreten von Entwicklungs- oder Verhaltensauffälligkeiten einen Gentest zu veranlassen.