Die Dunkelziffer beim Klinefelter-Syndrom wird derzeit in vielen Industrieländern auf rund 75 % geschätzt.

 

1. Im Umkehrschluss bedeutet das, dass der Prozentsatz der diagnostizierten Menschen mit Klinefelter-Syndrom bei ca. 25 % liegt – hauptsächlich wegen dem Testosteronmangel.
XXY werden häufiger diagnostiziert als jene mit Trisomie X oder XYY, weil es charakteristische physiologische Eigenschaften gibt, z.B. spärliche Körperbehaarung, weibliche Fett- und Muskelverteilung, weibliche Knochenstruktur – breite Hüften und schmale Schultern, verzögerte/stagnierende Pubertät und außergewöhnlich große Statur sowie über unerfüllten Kinderwunsch

2. Bei stärker betroffenen Chromosomenvarianten wie 48,XXYY, 48,XXXY und 49,XXXXY, Pentasomie X gibt es ebenfalls etwas höhere Diagnoseraten, weil die Symptome meist deutlicher in Erscheinung treten.

3. Das größte Problem sind Fehldiagnosen, zu kurz greifende Diagnosen und Diagnosen, die eine ähnliche Störung beschreiben.

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a) Fehldiagnosen: Psychatrische Diagnosen, die völlig aus dem Ruder laufen und Schaden anrichten können, wenn falsch behandelt oder medikamentiert wird.

b) Zu kurz greifende Diagnosen:

Viele XXY-Menschen in den USA erhalten die Diagnose Autismus und/oder ADHS und bekommen zwar dafür die notwendige Unterstützung, aber es wird eben so getan, als sei dies die primäre Ursache – meist für Sprachverzögerungen.

In Europa ist es dagegen oft umgekehrt. Urologen stellen die Diagnose Klinefelter-Syndrom/Hypogonadismus und glauben bzw. suggerieren dem Patienten, mit der Testosteronersatztherapie sei die medizinische Störung geheilt.

c) „Ähnliche“ Diagnosen: Eine  Mischung aus Fehldiagnose und zu kurz greifender Diagnose.  Zwar ist die Diagnose richtig geraten, aber umfasst dennoch bloß ein Stück der gesamten genetischen Veranlagung.

Das entscheidende Problem sind die Fehldiagnosen: Viele spät- und fehldiagnostizierte XXY-Menschen haben enorm viel Leid auf sich genommen, weil sie nicht die Behandlung bekamen, die sie dringend gebraucht hätten, und weil sie unter den Folgen einer schädlichen Behandlung für eine Diagnose litten, die unzutreffend war.

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Jahrzehntelang haben wir uns ZU sehr darauf konzentriert, unsere Diagnosen zu verstecken, zu betonen, dass wir ganz normal seien, und zu verleugnen, dass es medizinischen Handlungsbedarf gibt.

Fakt ist, dass X- und Y-Chromosomenvariationen viele tiefgreifende Beeinträchtigungen nach sich ziehen können. Unsere „Cousin“-Veranlagung, das Fragile X-Syndrom, ist die zweithäufigste Ursache für Entwicklungsbehinderungen (nach dem Down-Syndrom).

Es verwundert kaum, dass die lautstark vertretenen Betroffenen am wenigsten betroffen sind. Zahlreiche sind hingegen so stark betroffen, dass sie nicht an sozialen Netzwerken teilnehmen und nie ihre Stimme erheben können.  Das Bild, das sich aus den sozialen Netzwerken gibt, ist also keineswegs repräsentativ für alle Betroffenen.

Wenn wir wollen, dass sich der Rest der Welt um uns kümmert, müssen wir damit aufhören, ihnen zu erzählen, dass mit uns alles in Ordnung ist. Selbst jene, die wenig betroffen sind, SIND betroffen. Entweder stehen wir gemeinsam auf und bitten um bzw. verlangen Hilfe, oder wir werden weiterhin vergebens Aufmerksamkeit suchen.

Lasst uns über sprachliche Spitzfindigkeiten besorgt sein, wenn wir die volle, ungeteilte Aufmerksamkeit der medizinischen Community haben… und sie damit aufhören, uns mit Autismus oder Testosteronmangel zu diagnostizieren und glauben, das sei alles.

Wenn wir damit fortfahren, die Botschaft „mit uns ist alles Ordnung“ zu senden, und dass nichts mit uns verkehrt sei, warum sollte uns die medizinische Community Aufmerksamkeit schenken? *

* thx to James Moore (AXYS) for the english version on Facebook – I just added some points for Europe