Die Stärken und Talente der XXY

Autistic Pride und XXY Pride

In einem Asperger-Forum wurde einmal heftig diskutiert, ob man mit dem Asperger-Syndrom auch Stärken in Verbindung bringen dürfe. Schließlich bekomme man die Diagnose ausschließlich als Folge eines Leidensdruck und unter Stärken leide man schließlich nicht [auch wenn ich diese Behauptung bei Hochbegabten oder allgemein talentierten Menschen, die sich nicht verwirklichen können, in Frage stelle]. Die anderen, die auch noch stolz auf ihren Autismus sind, seien gar keine echten Autisten, denn der Leidensdruck sei offenbar nicht vorhanden, dazu wurde generell die „autistic-pride„-Bewegung gezählt. Tja, mit diesem Pride ist es schon ein Leid, wie der Asperger-Autist dasfotobus hier verbloggt (sehr lesenswert).

Mir wurde vorgeschlagen, doch eine „Klinefelter-Pride“-Bewegung zu gründen.  Davon halte ich nichts, denn das Klinefelter-Syndrom ist der Sammelbegriff der Symptome, die aus dem Testosteronmangel (Hypogonadismus) resultieren. Darauf muss kein Betroffener stolz sein! Die Vermengung von XXY (Genotyp) und Klinefelter (Phänotyp) sorgt jedes Mal von Neuen dafür, dass man XXY-Geborene nur aus der Defizitsichtweise betrachtet. Wenn überhaupt, müsste es also „XXY-Pride“ heißen.

Ich persönlich kann diesem Pride-Begriff aber wenig abgewinnen. Stolz kann man auf die eigene Leistung sein. Ich bin weder für reines Defizitdenken noch für ein völliges Ignorieren der Schwächen. Zu schnell könnte man sich darin wiederfinden, in schwierigen Situationen zu sagen „ich kann das nicht, weil ich bin XXY“. Sicherlich fallen *einigen* XXY von uns gewisse Dinge schwieriger als *vielen* 46,XY-Männern.

Produkte der Genetik, nicht Nebenprodukte einer Störung

Eine Aussage von Temple Grandin bzw. von Michelle Dawson geht mir nicht aus dem Kopf:

Was ist, wenn die Stärken von Autisten nicht Nebenprodukte einer schlechten Verdrahtung sind, sondern Produkte der Verdrahtung?

Zu den Stärken von Autisten sind einige Veröffentlichungen erschienen, u.a.

Zuletzt genannte Studie betont, dass mit Stärken und Talenten hier keine Savant-Fähigkeiten gemeint ist! Savants sind Menschen, die eine Inselbegabung besitzen, aber es gibt weltweit höchstens 100 Savants. Die Figur Raymond in dem Film Rainman stellt einen Savant da und wird fälschlicherweise seitdem als typisch für Autisten betrachtet.

Temple Grandin stellt klar, welche besonderen Eigenheiten Autisten im Durchschnitt aufweisen:

  • Verstärkte Wahrnehmung von Details
  • Fähigkeit, Verbindungen herzustellen
  • Gutes Langzeitgedächtnis

Wer etwa…

  • Unmengen an Programmcode beherrscht (pattern thinking): IT-Programmierer, Musiker, Wissenschaftler
  • Fahrpläne auswendig lernen kann (word-fact thinking): Journalisten, schreibende Zunft.
  • in Bilder denkt (visual thinking): Graphiker, Künstler, Fotografen

… der braucht genügend Speicherplatz im Gehirn, um all diese Daten abrufen zu können.

Besonders Wissenschaftlern kommt die Fähigkeit entgegen, verschiedene Daten miteinander verknüpfen zu können, um Theorien aufzubauen und Schlussfolgerungen zu ziehen.

Was wissen wir über XXY?

Wenig.

Mir ist bisher keine einzige Studie bekannt, die XXY mit Stärken und Talenten zusammenbringt.Das hat sicherlich Gründe ….

  • Historisch betrachtet handelt es sich mit dem von Harry Klinefelter entdeckten und nach ihm benannten Klinefelter-Syndrom um eine körperliche Störung, die medizinisch behandelt werden muss.
  • Wenn die Anzahl der Geschlechtschromosomen (= Karyotyp) festgestellt wird, sei es vor der Geburt (führt leider in rund 70 % der Fälle zur Abtreibung), nach der Geburt oder – wie bei den meisten spätdiagnostizierten XXY – im Rahmen einer anderen medizinischen Untersuchung – , dann sieht der Arzt: 47, XXY, also Klinefelter-Syndrom, bitte zu einem Facharzt für Urologie/Andrologie/Endokrinologie gehen und mit Testosteronbehandlung fortfahren.
  • In vielen Studien werden XXY-Männer ausschließlich als Klinefelter-Patienten bezeichnet, was einerseits unterstellt, dass der Testosteronmangel immer behandelt werden muss, und andererseits den betroffenen Männern abspricht, dass da außer dem Testosteronmangel noch mehr sein kann, was einen XXY-Mann definiert.
  • Selbsthilfegruppen betonen zwar, dass XXY ganz normale Männer sind, aber sehen abseits von den Auswirkungen des Testosteronmangels alles losgelöst von diesem Karyotyp.

Wenn ich sehe, wie sich unter Bottom-up-Thinkern, also Forschern, die nicht in vorgefertigten Kategorien denken (Top-Down-Thinker), sondern aufgrund der Datenlage versuchen, Schlussfolgerungen zu ziehen, das Bild über Autismus gewandelt hat, dann sage ich: Es wird Zeit, dass das bei XXY auch passiert. Die viel geringere Häufigkeit von XXY gegenüber Autisten in der Bevölkerung darf keine Ausrede sein, sich mit XXY nicht näher zu befassen. Wenn nur ein Drittel der XXY-Männer diagnostiziert wird, bleiben zwei Drittel unerkannt – und es wäre vermessen anzunehmen, dass sie alle aufgrund ihrer Unauffälligkeit unerkannt bleiben. Vielleicht fanden sie bisher keinen, der ihren Sorgen und Nöten zuhört. Und diejenigen, die nie Probleme haben werden, müssen sich damit auch nie beschäftigen.

Welche Art von Denker kommen bei XXY gehäuft vor?

Das sehr spannende Kapitel in The Autistic Brain über die drei Denkweisen (siehe oben) hinterlässt die Frage, ob auch XXY zu einer bestimmten Denkweise häufiger neigen.

Lassen wir einmal die Schlagworte Klinefelter und Autismus weg: Ich würde vermuten, dass, wenn vermehrt Defizite in der Sprachentwicklung und Kommunikation auftreten, sich Menschen eher zurückziehen,  häufiger alleine sind, sich eher und länger mit Spezialinteressen beschäftigen und wahrscheinlicher Fortgeschrittener oder Experte auf diesem Gebiet werden. Kreativität und extreme Kommunikationsfreudigkeit schließen sich beinahe aus. Wer nur mit anderen Menschen zusammen ist, hat keine Zeit, Ideen zu entwickeln, wer nie Langeweile empfindet oder Auszeiten nimmt, kann keine Kreativität entstehen lassen. Idealerweise befindet man sich ein kreativer Geist innerhalb des Kontinuums zwischen extremer Introvertiertheit und extremer Extrovertiertheit.

Der Kinderpsychiater Jay Giedd fand bei 40 XXY-Kindern ein größeres Volumen an grauer Materie auf der rechten Gehirnseite, welche räumliche (visuelle) und rechnerische Fähigkeiten kontrolliert. Berichte von Konferenzen und Webseiten zeigen, dass Interessen wie Mathematik, Computer, Schach, Musik und Kunst verstärkt bei XXY auftreten und viele in diesen Gebieten beruflich tätig sind. Aufgrund der vermehrt auftretenden Lese- und Rechtschreibschwäche bei XXY-Männern könnte man vermuten, dass word-fact-thinking seltener auftritt. XXY wären demzufolge eher pattern oder visual thinker.

Es wäre interessant, das systematisch zu untersuchen. Einerseits durch eine Statistik unter XXY-Männern selbst (in diversen Selbsthilfegruppen und Organisationen), andererseits individuell durch verschiedene Tests, da gibt es beispielsweise den VVIQ, den Vividness of Visual Imagery-Quotient sowie den Grain-Resolution-Test, von der kognitiven Neurowissenschaftlerin Maria Kozhevnikov entwickelt. Es gibt auch Tests, die auf räumliche (spatial) Fähigkeiten abzielen und damit auf Pattern-Thinking, etwa dieser Test, bei dem man Objekte im Raum manipulieren muss. Wer eine solche Schreibwut wie ich entwickelt, ist wahrscheinlich zusätzlich oder von Grund auf auch ein word-fact-Thinker.

Wer gut im unbekannten Gelände navigieren kann, ein fotografisches Gedächtnis besitzt, sich etwa hunderte oder gar tausende Pflanzenarten merkt und wiedererkennt, oder künstlerisch tätig ist, ist ebenfalls ein visueller Denker.

Vorläufige Schlussfolgerungen nach knapp 8 Monaten Recherche:

Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom und Autisten zeigen offenbar Gemeinsamkeiten in der Gehirnverdrahtung, mit der Neigung zu Denken in Bildern und Mustern (visual thinking, pattern thinking), das kann man hier durchaus als Stärke verbuchen, da je nach Denkweise bestimmte Berufe bevorzugt geeignet sind.

Folgende, unvollständige Beispiele stammen aus dem Buch von Temple Grandin – The Autistic Brain (S. 204-206)

Visual thinker Pattern thinker Word-fact thinker
Architekt Programmierer Journalist
Fotograf Ingenieur Übersetzer
Tiertrainer Physiker Bibliothekar
Graphikkünstler Musiker Börsenanalyst
Schmuckdesigner Statistiker Buchhalter
Meteorologe Mathematiklehrer Sprachtherapeut
Automechaniker Chemiker Historiker
Landschaftsplaner Forscher Jurist
Biologielehrer Elektriker Schriftsteller
Tiertrainer Versicherungsstatistiker Reiseleiter

Wer, wie ich bis vor wenigen Monaten, relativ wenig bisher mit Autismus bzw. Autisten direkt zu tun hatte, wird verwundert feststellen, dass Autisten weit mehr Berufe als nur den klassischen IT-Programmierer ausüben.

In der oben verlinkten Studie über Asperger-Autisten (n = 136) in Berlin studieren 60 % Sozial- und Geisteswissenschaften und nur 30 % Natur- und Ingenieurswissenschaften.

Wie sich Berufe und Studienrichtungen bei XXYs verteilen, würde mich natürlich brennend interessieren.

Wer mag, bitte kommentieren – DANKE :)

PS: I will add an english version of this article soon.

3. Kapitel: Sequenzierung des autistischen Gehirns (Temple Grandin)

Im dritten Kapitel von „The autistic brain“ setzt sich Temple Grandin mit genetischen Ursachen für Autismus auseinander. Wie in den vorangegangenen Kapiteln auch fasse ich die – in meinen Augen – wichtigsten Erkenntnisse auf Deutsch zusammen. Es steht noch viel mehr darin, aber ich will keiner deutschen Ausgabe vorausgreifen, die hoffentlich noch erscheinen wird. Ein Anreiz, das Buch zu kaufen, sollte schließlich auch noch bestehen ;)

Zunächst fand man heraus, dass junk-DNA in Wirklichkeit kein junk (Abfall) sei, was Grandin immer logisch erschien, schließlich gebe es in einem Computerprogramm auch keine überflüssigen Kommandozeilen. Besonders, nachdem sich kleine Segmente von dunkler-Materie-DNA recht nahe an Genen befinden, die sie kontrollieren. Bis dahin dachten die Wissenschaftler an einen ausgedehnten Strang an DNA, der in Wirklichkeit aber eng ineinander verdreht ist.

Bei identischen Zwillingen gilt:

Selbst wenn der Genotyp identisch ist, könnten die Gene innerhalb der Zelle unterschiedlich arbeiten. Zudem kann der Genotyp zur Geburt nicht identisch sein, wenn es zu spontanen Mutationen in der DNA kommt.

Ein Satz an genetischen Unterschieden trägt zum individuellen Phänotyp bei.

Es wurde nach CNVs gesucht, copy number variations,

  • submikroskopische Verdopplungen
  • Löschungen
  • Neureihung von Sektionen der DNA

Diese Variationen, die in Länge und Position variieren können, besitzen das Potential, die Genfunktion zu unterbrechen.

Manche CNVs werden vererbt, andere entstehen spontan, daher de novo genannt.

Die meisten sind gutartig, aber auch einzigartig, d.h. wurden kaum häufiger als zwei Mal in einem Sample gefunden. Bei autistischen Kindern kommen unterbrochene Gene häufiger als bei der Kontrollgruppe vor. Jedes Kind zeigt unterschiedliche Störungen in unterschiedlichen Genen.

Es gibt zahlreiche möglicherweise Autismus verwandte CNVs, aber keinen einzelnen Ort, der mehr als 1 % der Fälle erklärt.

Warum sollte man erwarten, dass die Genetik von Autismus eine 1:1 Entsprechung zwischen Mutation und Diagnose zur Verfügung stelle, wenn Autisten untereinander verschiedenes Verhalten zeigen?

Eher tragen manche Mutationen zu vielen Diagnosen bei, z.B. intellektueller Beeinträchtigung, Epilepsie, ADHS, Schizophrenie – eine eins-zu-vielen-Beziehung.

Die Diagnose von Autismus beruht auf Verhalten, und Autismus teilt Verhalten mit anderen Diagnosen (z.B. ADHS, Schizophrenie, Borderline …). Es gibt bislang kein autismusspezifisches Verhalten.

Nach einer Studie geschehen CNVs vier Mal häufiger auf der Seite des Vaters als bei der Mutter. Mit steigendem Alter des Vaters nimmt auch die Zahl der de novo-Mutationen zu. Das ergibt Sinn: Spermazellen teilen sich alle 15 Tage und je älter der Vater ist, desto größer die Anzahl der Mutationen, die zu Autismus beitragen könnten.

Man weiß jedoch immer noch nicht, ob eine Mutation ein spezifisches autistisches Verhalten hervorruft, oder ob ein spezifisches Verhalten eine Vielzahl von Mutationen benötigt. In den letzten Jahren glaubt man eher an die „multiple-hit“-Hypothese, d.h. einzelne Mutationen für sich sind nicht ausschlaggebend, aber kommen mehrere zusammen, wird es brenzlig. Es scheint so, als sei die Entwicklung des Gehirns äußerst sensibel auf ein Ungleichgewicht bei der Gendosierung (Anzahl der Kopien eines Gens in einer Zelle).

Bislang wurden Vererbbarkeit und de novo-Mutationen betrachtet, eine weitere Möglichkeit sind Umwelteinflüsse.

Es wird allgemein akzeptiert, dass Autismus-Spektrum-Störungen das Ergebnis multipler Faktoren sind, dass es extrem schwierig ist, jemanden zu finden, der eine einzige Ursache für Verhaltenssymptome aufweist. Dennoch hat man es bisher versäumt, den äußeren Einfluss auf Gene zu berücksichtigen und Gene isoliert betrachtet. Die meisten Studien darüber sind jedoch widersprüchlich mit höchstens vagen Aussagen. Es wurde beispielsweise herausgefunden, dass Mütter, die Antidepressiva nehmen, ein leicht erhöhtes Risiko zeigen. Allerdings können Antidepressiva Leben retten bzw. die Lebensqualität deutlich steigern. Schwangere Mütter sollten daher das Risiko vorher mit ihrem Arzt besprechen.

Korrelation impliziere jedoch nicht zwangsläufig einen kausalen Zusammenhang. Wenn zwei Ereignisse gleichzeitig auftreten, kann es sich auch um Koinzidenz handeln.

Die 18.-Monat-Impfungen [Masern-Mumps-Röteln = MMR]  können nach kurzer Zeit schwere autistische Symptome hervorrufen, die sich als Folge einer Fehlfunktion der Mitochondrien, Mutationen der mitochondrischen DNA, entpuppt haben. Es gibt (Stand 2013) laut G. Bradley Schaefer, einem Neurogenetiker am Arkansas Children’s Hospital Research Institute , Berichte von Einzelfällen, aber keine objektiven Beweise für einen Einfluss von Mitochondrien auf Autismus.

[Anmerkung des Übersetzers: Die Studie über einen Zusammenhang zwischen MMR-Impfungen und Autismus wurde 2014 zurückgezogen]

Wirklich spannend ist, dass der berühmte Psychoanalytiker Sigmund Freud bereits 1914 seiner Zeit weit voraus war, als er sagte …

Alle unsere vorläufigen Ideen in der Psychologie werden wahrscheinlich eines Tages auf einer organischen Substruktur wurzeln.

1920 führte er diesen Gedanken fort:

Die Defizite in unseren Beschreibungen würden wahrscheinlich verschwinden, könnten wir psychologische Begriffe durch physiologische oder chemische ersetzen. Wir könnten erwarten, dass Physiologie und Chemie überraschendste Informationen liefern und wir können nicht abschätzen, welche Antworten sie auf dutzende Jahre an Fragen geben. Sie könnten von einer Art sein, die unsere künstliche aufgebaute Hypothese zur Gänze wegfegt.

Exakt das ist heute der Fall. Neuroimaging und Genforschung bringen neue Antworten und vervollständigen die Definition von Autismus, die rein auf der Beobachtung von Verhalten basiert, eine Diagnosemethode, die ihre Tücken mit sich bringt [ siehe folgendes Kapitel – Zusammenfassung in Arbeit]

vorherige Kapitel-Zusammenfassungen:

1. Geschichte der Autismus-Diagnosen

2. Gehirnforschung