Übersetzung: Genderdiversität vor Behandlung von KS-Patienten berücksichtigen

Auf der Website der Britischen Klinefelter-Vereinigung ksa-uk.net ist seit kurzem eine „Einverständniserklärung“ zu lesen, die Betroffene und Angehörige über Genderdiversität bei 47,XXY aufklärt. Dies ist äußerst wichtig zu berücksichtigen, ehe mit einer Hormonbehandlung oder der Entfernung von Brustgewebe (Gynäkomastie) begonnen wird. Im deutschsprachigen Raum existieren darüber bisher nahezu keine Informationen – jedenfalls nicht auf den Seiten der bestehenden Vereine und Selbsthilfegruppen. Ich habe den Text im Folgenden übersetzt:  Weiterlesen

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Testosterontherapie und dennoch fruchtbar bleiben?

Aromatase-Inhibitoren werden in XXY-Zentren als Alternative bzw. Ergänzung zur Testosterontherapie verwendet, um einen Kinderwunsch aufrechtzuerhalten. Die Hypothese dabei ist:

  • Die Spermienproduktion ist auf das Verlangen nach Testosteronproduktion durch die Hoden angewiesen.
  • Das Verlangen stammt von dem bekannten Feedbackloop, der mit den Gonadotropinen LH und FSH verbunden ist.
  • Von außen zugeführtes Testosteron kann das Verlangen des Körpers zufriedenstellen.
  • Einmal zufriedengestellt stoppt der Körper die Testosteronproduktion durch die Hoden und damit auch die Spermienproduktion.
  • Daher ist die Zufuhr von Testosteron von außen nicht geeignet, um die Fruchtbarkeit zu bewahren. Die Technik der TESE (Spermienextraktion aus dem Hoden) schlägt dann wahrscheinlich fehl, weil keine lebensfähigen Spermien mehr gefunden werden.

Verringerte Mengen an Testosteronzufuhr können die Fruchtbarkeit bewahren, weil das Bedürfnis des Körpers nicht zufriedengestellt wird. Zusätzliche oder alternative Aromatase-Inhibitoren können den Körper dazu bringen, die Umwandlung von Testosteron in Östradiol zu verändern. Damit kann die therapeutische Dosis weiter verringert werden und dennoch die gewünschten positiven Auswirkungen der Hormontherapie vollbringen. Aromatase-Inhibitoren werden nur vorübergehend verwendet, bis die Vorgänge zur Unterstützung der Fruchtbarkeit abgeschlossen sind. Danach würde der Patient zur konventionellen Testosterontherapie übergehen.

Das Medikament wird „off-label“ geführt und hat sich als sicher und effektiv herausgestellt (wie von Dr. Paduch und Dr. Schlegel in der Praxis eingesetzt), dennoch ist es umstritten.

„Off-label“-Gebrauch vieler pharmazeutischer Produkte ist nicht ungewöhnlich und normalerweise ethisch vertretbar. Off-label bedeutet generell, dass das Pharmaunternehmen das Medikament nicht für den Off-Label-Zweck zertifiziert hat, da diese Zertifikationen oft viel zu teuer sind und bei geringem Kundenkreis eine solche Investition nicht gerechtfertigt ist.

Bei Aromatase-Inhibitoren handelt es sich nicht um ein waghalsiges Experiment, sondern es ist an der Cornell University gut erforscht worden. In den USA ist die „Unterstützte Fruchtbarkeit“ extrem teuer für XXY-Männer. Für den ersten Versuch nannten Dr. Schlegel und Dr. Paduch Kosten zwischen 40 000 und 6000 Dollar, die nicht von der Versicherung übernommen werden, weshalb diese Behandlung für die meisten XXY-Männer und deren Familien nicht erschwinglich ist.

Bisher existieren noch keine kontrollierten Studien über die Wirksamkeit, auch wenn moderate Erfolge verzeichnet wurden. Allerdings liegt das zum Teil auch an der sehr geringen Teilnehmerzahl aufgrund der horrenden Kosten.

Quelle: James Moore, AXYS – Association for X and Y chromosome Syndroms; weiterführende Informationen auf  http://www.genetic.org/

Was wir tun können, um mehr Hilfe zu erhalten

Die meisten Studien weltweit richten sich an Kinder und Jugendliche mit genetischen Veranlagungen. Das ist auch bei Autismus immer noch der Fall. Zumindest eine Studie in letzter Zeit war auch für die Teilnahme von Erwachsenen mit zweitem X-Chromosom zugeschnitten, wie die Disorder of Sex Development-Studie. Über den Oberbegriff kann man streiten, wobei es schwer ist, alle Teilnehmer unter einen Hut zu bringen. Einige sind tatsächlich intersexuell oder Transgender, andere eben nicht. Entscheidend ist für mich das Ergebnis der Studie, die nackten Zahlen, und nicht die Bezeichnungen drum herum. Denn auch aus einem Fachartikel, wo Klinefelter beispielsweise als Behinderung bezeichnet wird, was mich persönlich stört, kann ich nüchtern betrachtet Fakten herausziehen.

Mit anderen Worten – die Begrifflichkeit sollte derzeit unser geringstes Problem sein, denn unser größtes Problem ist die hohe Dunkelziffer, dass sich verhältnismäßig wenige XXY überhaupt kennen und treffen, dass viele XXY nicht einmal von einem anderen XXY in der Nachbarschaft wissen und sich austauschen können. Wir verzweifeln auch daran, dass es so wenige Experten gibt, die sich mit Klinefelter auskennen. In vielen Fällen verabreicht der Urologe die Spritze, wo eigentlich ein Endokrinologe (ein Hormonexperte) zuständig sein sollte. In vielen Fällen läuft das allerdings so ab: Wenn überhaupt die Hormonwerte kontrolliert werden, behält der Urologe die Laborwerte und deren Interpretation für sich. Der Patient bekommt seine Spritze im bestimmten Intervall, und damit hat es sich dann. Ein eigenes Bild kann er sich mangels Werte nicht machen bzw. wird der Arzt schon das Richtige tun. Ärzte sind die Götter in Weiß. Unfehlbar. Dabei gehört zur Spritze noch viel mehr: etwa die regelmäßige Kontrolle der Prostata, der Blutwerte (Hämatokrit), Vitamin-D und Knochendichte (Osteoporose-Risiko!), und vieles mehr. Neben Spritzen gibt es aber auch noch andere Anwendungsmöglichkeiten, die des täglichen Gelauftragens. Das macht der Betroffene eigenständig und ist demzufolge viel schlechter kontrollierbar. Mir wurden auch Fälle zugetragen, wo sich Betroffene überdosieren und zu viel Testosteron durchaus unangenehme Nebenwirkungen haben kann. Wer kontrolliert das?

Naiverweise dachte ich, meine Schwitzattacken würden durch die Therapie besser werden. Das Schwitzen hängt aber nicht nur mit Hormonschwankungen zusammen, sondern auch mit Stress. Und manchmal ist für andere nicht ersichtlich, warum ich gerade gestresst bin. Wenn ich mich etwa unter Menschenmengen bewege, wenn ich einkaufen gehe oder wenn ich ein wichtiges Telefonat oder Behördengespräch habe. In der Kind- und Jugendzeit hatte ich die größten Schweißausbrüche kurz vor und während einem Gitarrenkonzert. Ich spielte gut, aber das Schwitzen wurde immer stärker, bis ich einmal einen Auftritt fast versemmelte, weil ich ständig am Griffbrett abglitt. Zu diesem Zeitpunkt war ich nahezu der erfahrenste Gitarrenspieler auf der Bühne, nach knapp elf Jahren Unterricht. Das Lampenfieber sollte sich in so einer langen Zeit der Übung und nach vielen Auftritten eigentlich abgebaut haben und nicht stärker werden?

Ich schlussfolgere heute, dass das Schwitzen auf sozialen Stress zurückzuführen ist. Etwas, mit dem ich leben muss, egal wie viel Testosteron sich in meinem Körper befindet.

Was ich vermisse, sind Ansprechpartner, die sich die Zeit nehmen können. Fachärzte haben keine Zeit. Sie haben zu viele Patienten zu betreuen, bekommen nur zehn Minuten bezahlt pro Kassenpatient, Hausärzte sogar noch weniger. Ich wollte immer wieder etwas ansprechen, was mir auf dem Herzen lag, aber erhielt nur die Standardauskunft „Durch die Hormontherapie wird es Ihnen besser gehen. Nur Geduld, das zeigt sich erst nach etwa einem Jahr.“ Ich hätte mit ihm gerne darüber geredet, was ich in den letzten Monaten herausfand, aber es ergab sich nie die Gelegenheit. „Aus mir wird ein normaler Mann wie alle anderen auch„, wurde mir suggeriert. Dabei konnte ich mich nie mit Gleichaltrigen identifizieren, habe keine typisch männlichen Interessen, bin eher sensibel veranlagt und weiche Hahnenkämpfen generell aus.

Ja, verbessert hat sich schon etwas: Die bleiernde Müdigkeit ist gewichen. Ich bin nach vier Stunden Schlaf trotzdem noch denkfähig und habe über den ganzen Tag hinweg mehr Antrieb als früher. Das ist eine Verbesserung, die man allen (diagnostizierten) Betroffenen nur ans Herz legen kann, wenn sie das für und wider einer Therapie abwägen. Sofern sie sich als männlich identifizieren (andernfalls ist Östrogen möglicherweise die bessere Option). Aber ist mehr Energie alles?

Ich vermisse Ansprechpartner, die sich die Zeit nehmen, meine Fragen und die gefundenen Forschungsergebnisse anzuhören, die nicht kategorisch alles ablehnen, was für sie neu ist (der Mensch neigt dazu….selbst ich tue das). Und die selbst die Neugier besitzen, nachzuforschen, sich umzusehen. Nicht stehen zu bleiben auf ihrem Wissen, das sie sich erlernt haben. Die seit zwanzig Jahren in der Praxis stehen und glauben, sie hätten ausgelernt. Die Wissenschaft steht niemals still.

Ich glaube, es wäre unfair von jedem Facharzt zu erwarten, dass er immer auf dem neuesten Stand ist. Wenn man durchrechnet, dass es eine Dunkelziffer von über 70 % gibt und nur wenige XXY diagnostiziert werden, und diese sich auf viele Arztpraxen verteilen, dann kommt auf einen Urologen oder Endokrinologen vielleicht eine Handvoll Betroffener. Angesichts des Kenntnisstandes über XXY vor Jahrzehnten und selbst heute, war die Standardbehandlung wohl schon immer die Testosteronersatztherapie. Dass sich aus dem zusätzlichen X-Chromosom noch viel mehr ergibt, ist zwar in der (englischsprachigen) Fachliteratur bekannt, aber nicht unbedingt das Fachgebiet des Urologen oder Endokrinologen. Und wie viele Patienten sind so unbequem und unersättlich wie ich und geben sich nicht mit der Behandlung zufrieden, sondern stochern selbst nach? Ich kenne inzwischen ein paar, aber gemessen am Rest bewegt sich diese Zahl im Promillebereich.

Es gibt mehrere Ansätze, darüber aufzuklären, dass XXY mehr ist als unerfüllter Kinderwunsch und spärlicher Bartwuchs.

Eine Möglichkeit ist es, den Fachärzten direkt Rückmeldungen zu geben. Sie mit Fragen zu bombardieren, ihnen zu schreiben (wenn E-Mail-Adressen vorhanden sind) und mit den neuesten Forschungsergebnissen zu bombardieren. Natürlich sollte einem bewusst sein, dass Studien mit geringer Teilnehmerzahl nicht sehr aussagekräftig sind, außer es gibt mehrere Studien, die sich einander stützen. Außerdem fußen Studien auf bestimmten Rahmenbedingungen, schon alleine die Auswahl der Betroffenen kann die Objektivität verfälschen.

Deshalb ist es wichtig, dass man an Umfragen und Feldstudien selbst teilnimmt. Jeder Betroffene zählt! Je mehr teilnehmen, desto aussagekräftiger das Ergebnis. Ja, selbst dann, wenn über der Studie groß INTERSEX steht, und man selbst als Mann geboren wurde und aufgewachsen ist. Mich interessieren die Ergebnisse, die Rohdaten. Begriffe sind austauschbar, Zahlen nicht.

Zudem kann man die Forscher selbst anschreiben. Das habe ich bereits mehrfach und erfolgreich getan. Sie haben fast alle geantwortet, teils sogar ausführlich und ihre (teils unveröffentlichten) Ergebnisse beigefügt. Man kann von den Widersprüchen zwischen eigenen Erfahrungen und dem, was öffentlich über Klinefelter gesagt wird, berichten und das Bewusstsein der Forscher schärfen.

Leider wird jede Veranlagung, die von der Norm abweicht, rein pathologisch gesehen. Das Klinefelter-Syndrom gilt weithin als Störung (Disorder), als Behinderung (disability) oder als Krankheit (disease), die zugrundeliegende genetische Signatur XXY als „abnormality“. Entsprechend zielen die meisten Studien darauf ab, XXY als Abweichung von der Norm zu pathologisieren. Studien durch die Selbsthilfeorganisationen selbst, speziell außerhalb von Deutschland oder Österreich, zeigen, dass das Denken in Bildern oder Mustern auch als Stärke gewertet werden kann, dass XXY-Menschen durchaus positive Eigenschaften besitzen, und nicht alles mit Defiziten zusammenhängt. Generell fehlt ein vollständiges Bild von XXY – Defizite UND Stärken. Das muss den Forschern und praktizierenden Ärzten bewusst werden, und ebenso der Gesellschaft, den Mitmenschen. Wie sollen es letztere aber lernen, wenn die Götter in Weiß dieses Bild nicht nach außen tragen?

Man könnte auch die Ärztezeitschriften bzw. deren Autoren direkt anschreiben, Artikel kommentieren, oder man geht selbst an die Öffentlichkeit und weist darauf hin, dass das gängige Bild so nicht stimmt, das man von uns hat.

Es ist sehr bedauerlich, dass die deutschsprachigen Selbsthilfeorganisationen nicht mitziehen. Dass es an einer öffentlich zugänglichen Plattform fehlt, z.B. ein Forum, das in Österreich gar nicht vorhanden ist und in Deutschland nur über die Mitgliedschaft im Verein. Dass es nicht möglich ist, die neuesten Forschungsergebnisse oder längst bekannte Aspekte aus anderen Ländern offen anzusprechen und nachfragen zu können, ob das andere auch kennen. Dass oft mit dem Verweis auf die Fremdsprache keine Diskussion fremdsprachiger Texte möglich ist. Als ob wir nicht im 21. Jahrhundert leben, in der EU, mit Internet, das nationale Grenzen überwindet. Als ob wissenschaftliche (fremdsprachige) Artikel nicht für (fast) jeden zugänglich sind, der internationale Austausch möglich ist. Ich versuche das von Beginn an mit diesem Blog zu erleichtern, in dem ich so viel übersetze. Damit auch jene, die der englischen Sprache nicht mächtig sind, Zugang zu – meiner Meinung nach – wichtigen, interessanten und neuen Informationen haben. Damit wir die Rohdaten und Fakten direkt haben, und nicht nur die subjektive Interpretation danach.

Interessant ist auch, wenn sich anerkannte Experten in ihren eigenen Aussagen (vermeintlich?) widersprechen:

Natürlich ist es zweite X-Chromosom, das das Klinefeltersyndrom ausmacht, die Probleme der Männer aber resultieren letztlich auf dem damit verbundenen dramatisch
verminderten Testosteronspiegel.

Da ja Buben erst ab der Pubertät über Testosteron verfügen, gibt es keine messbaren Unterschiede im Testosteronspiegel praepubertär.

Wie kommt es dann, dass viele Buben schon lange vor der Pubertät motorisch, sozial und psychisch anders sind? Liegt es doch am zweiten X-Chromosom? Eine genetische Ursache, die durch die Testosteronersatztherapie nicht beseitigt werden kann? Die andere Ansätze braucht, die über die bloße Gabe von Hormonen oder Medikamenten hinausgeht?

Es gibt Selbsthilfeorganisationen, die über den Tellerrand blicken, z.B.

Also bitte, bitte … tut nicht so, als ob das alles nicht existieren würde, als ob im Ausland nur Unsinn produziert wird und alles eine Erfindung der Pharmalobby ist.

Fazit:

Ich denke, es gibt viel zu tun, viel aufzuklären. Packen wir’s an!

XXY-Verhalten kurz und bündig

XXY-Verhalten für Angehörige, Kollegen & Arbeitgeber zusammengefasst

Testosteron ist kein Allheilmittel, und es muss richtig mit der Behandlung (Hormontherapie) umgegangen werden. Angenommen, dies ist der Fall, gibt es weitere Auffälligkeiten, die von Individuum zu Individuum unterschiedlich sind.

XXY ist eine „Spektrumsstörung“: Auswirkungen können nahezu unsichtbar oder tiefgreifend sein, oder irgendwo dazwischen.

Viele Individuen erleben:

  1. Bedeutende, anhaltende Herausforderungen in der Kommunikation. Eine neuere Studie zeigte, dass ein Drittel der geprüften Individuen schwerwiegende Schwierigkeiten hatte, Gesichtsausdrücke auseinanderzuhalten, z.B. Beispiel: traurig vs. wütend. Dies kann für alle Beteiligten sehr schwierig sein, da Missverständnisse an der Tagesordnung sind.
  2. Empathie …IM AUGENBLICK, viele Individuen tun sich damit schwer, sich in die Perspektive des anderen zu setzen.
  3. Impulskontrolle kann eine Herausforderung sein. Erneut nur als Momentanaufnahme. Spätere Reflexion erlaubt dem Individuum, besser zu verstehen, aber die reflexartige Antwort kann unangemessen erscheinen.
  4. Herausforderungen mit zielgerichteten Funktionen verhindern individuell die Verarbeitung aller Fakten, die Folgen von Handlungen, etc…
Dies führt oft zum Zusammenbruch (meltdown).
Das ist keine Entschuldigung für Fehlverhalten, aber es hilft ab und zu sich zu vergegenwärtigen, dass der XXY-Mann ’nicht aus seiner Haut heraus kann‘. Andere um ihn herum sind gut beraten, einfach etwas zurückzutreten, die Schimpftirade zu einem Ohr rein und zum anderen herausgehen zu lassen, und „sich umarmen und versöhnen“, wenn sich der Kopf abgekühlt hat.

Eingreifen und den anderen während solchen Momenten herausfordern ist sinnlos, aber eine ruhige Diskussion, nachdem sich der Staub gelegt hat, kann sehr produktiv sein. Das verhindert Zusammenbrüche nicht, aber schafft eine Umgebung, wo sie nicht unnötig eskalieren. In dem Augenblick ist der individuelle XXY ein wenig ein rasender Bulle, aber wenn die *roten Augen* verschwinden, ist die Situation vorbei. Der XXY-Mann gibt sein Bestes …und sollte das auch …und die anderen um ihn herum gewöhnen sich daran, passen sich an, kommen ihm ein wenig entgegen und akzeptieren, dass dieses Verhalten ein legitimer Teil seiner veranlagenden Persönlichkeit ist.

Am Arbeitsplatz kann das eine Barriere auf dem Weg zum Erfolg sein. Wenn am Arbeitsplatz Zusammenbrüche vorkommen, kann es an der Zeit sein, beim Arbeitgeber reinen Tisch zu machen und nach gewissem Entgegenkommen zu verlangen. Wettbewerbsbedingungen in der Arbeit sind nicht für diese Art von Stress geschaffen, aber wenn man weiß, dass sie Teil einer medizinischen Diagnose sind – wie bei Autismus – kann sich der Arbeitgeber anpassen und den gleichen Richtlinien wie oben folgen.

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Dieser ursprünglich auf Englisch erschienene und von mir übersetzte Text* wurde von James Moore, dem verantwortlichen Geschäftsführer von AXYS verfasst, der Organisation für X-und Y-Chromosomenvariationen, dessen Artikel und Broschüren auch von mir schon vielfach zitiert und übersetzt wurden. AXYS besitzt gegenwärtig weltweit die meisten und aktuellsten Forschungsergebnisse zu XXY, aber auch umfassende Informationen, wie man am besten im Alltag mit XXY umgeht.

* mit freundlicher Genehmigung des Autors