Ich werde nicht aufhören, über das Klinefelter-Syndrom zu sprechen

Vorbemerkung: Dieser Blogbeitrag einer sehr couragierten Mutter eines XXY-Buben ist eine Übersetzung wert, er richtet sich vor allem an die Eltern, aber auch an uns Betroffene und unser Umfeld.

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Kürzlich hörte ich den Podcast eines Freundes zum Thema „Sharenting“ (Anm.: Share + Parenting). Dieser Begriff wird benutzt, um die Art und Weise zu beschreiben, wie Social Media von Eltern und deren Kindern genutzt wird. Grundsätzlich handelt es sich um die Kultur des übertriebenen Mitteilungsbedürfnis. Das war ein wirklich großartiges Gesprächsthema, das meine Augen gegenüber ein paar Dingen öffnete, die ich selbst auf meiner eigenen „social media“- Seite getan habe. Als ich jedoch weiter zuhörte, kam das Thema schließlich anonymerweise auf mich (es war SEHR offensichtlich, dass sie über mich redeten). Ich wurde zum Thema gemacht, weil ich offen über das Klinefelter-Syndrom meines Sohnes schreibe und spreche. Sie hatten ein paar ausgewählte Worte über mich zu sagen, und dass das, was ich tue, für meinen Sohn schädlich sei. Ich wurde ignoriert und eigennützig genannt, weil ich sie offen damit umging, wegen EINES Themas, das sie beschlossen über das Syndrom zu erwähnen…. und das, meine Freunde, ist genau der Grund, weshalb ich öffentlich über das Klinefelter-Syndrom schreibe und spreche: Bildung.

Das Problem für mich war nicht, dass in diesem Podcast über mich negativ gesprochen wurde… Ich bin eine erwachsene Frau und respektiere Meinungen anderer Leute. Manche Kommentare über „Sharenting“ ergaben Sinn. Ja, ich teile eventuell übertrieben mit, das bedeutet nicht, dass dieser Blog ewig online sein wird …. Was mich aber aufregte war, dass sie vom Klinefelter-Syndrom überhaupt keine Ahnung haben. Warum? Weil Google ihnen keine entsprechenden Informationen gibt….wie VIELE von uns Müttern herausfanden. Natürlich war das zentrale Thema ihrer Diskussion war, weil ich offen über dieses Syndrom spreche (was ich wünsche, sie hätten gesagt statt darüber still zu sein), die Welt über eines der MÖGLICHEN Symptome herausfinden könnte, nämlich MÖGLICHERWEISE einen kleineren Penis/Hoden zu haben. Und indem man der Welt „Klinefelter-Syndrom“ sagt, werden ALLE über „sein Geschäft“ Bescheid wissen. Das ist die verdammte Sache. Ich will nicht einmal auf das Argument zurückkommen, dass wir die Art der Gesellschaft über Penisse zu denken ändern sollten… das ist für einen anderen Tag.

Jedenfalls denke ich folgendermaßen über die ganze Sache:

Warum wird nicht über das Thema Entwicklung gesprochen? Hätten sie die entsprechende Information gehabt, hätten sie herausgefunden, dass die Penisgröße tatsächlich die GERINGSTE Sorge jeder Eltern ist. Wären sie zu Elternselbsthilfegruppen gegangen, hätten sie herausgefunden, dass ein großer Prozentsatz der Buben mit KS Autismus, Lern- und Emotionsverzögerungen hat…. In meinem Blog schreibe ich allgemein über den Entwicklungsfortschritt meines Sohnes.

Warum wird nicht über das Thema Muskelschwäche und Wachstum gesprochen? Viele Buben und Männer hadern mit Muskelkraft und -entwicklung, was im Sport oder bei körperlichen Aktivitäten Schwierigkeiten macht. Die Größe ist ebenfalls ein Symptom von Klinefelter und kann Schwierigkeiten verursachen. Kombiniert man Größe mit schwachem Muskelaufbau, kann ich mir nicht vorstellen, dass das spaßig ist. Und manche dieser Kinder wachsen so schnell! Ich hab einige Buben gesehen, die bereits um die 6 Fuß ( 2 m!) groß ist, bevor sie überhaupt in die Nähe der Pubertät kommen!

Warum wird nicht über Abtreibungsraten gesprochen? Ich bekam heute ein E-Mail einer sehr netten Frau, die zu Tode erschrocken war, nachdem sie Beiträge im BabyCenter gelesen hat. Ich weiß genau, über was sie redete, weil ich mich an ihrer Stelle befand, und nach Informationen suchte und damit zurückgelassen wurde, viele Frauen zu finden, die über einen Schwangerschaftsabbruch redeten, nachdem sie eine pränatale Diagnose erhalten haben. Ich will das nicht zu sehr ausweiten, aber man sollte es definitiv erwähnen. Mangels Informationen bleiben die Mütter zu Tode erschrocken zurück!

Warum wurde die Tatsache nicht genannt, dass die Mehrheit der Buben und Männer im Ausland diagnostiziert wurden? Ich finde das tatsächlich extrem interessant und es sollte zum Thema werden. In allen Selbsthilfegruppen ist der Prozentsatz der Auslandsdiagnosen offenkundig höher als in den USA? Warum ist das so? Könnte es damit zu tun haben, dass ein Chromosomentest in den USA nach der Geburt ab $ 1000 aufwärts kostet?

Und am wichtigsten von allem…. warum wurde die Tatsache nicht genannt, dass – obwohl es sich um ein sehr GÄNGIGES Syndrom handelt – es kaum bis gar keine Mediziner gibt, die Informationen bereitstellen können?

Warum muss ich zu einem von drei US-Staaten reisen, die in dieser Diagnose spezialisiert sind oder eine Chromosomenabteilung in ihrem Krankenhaus besitzen? Warum muss ich zu einem Genetiker gehen, um zumindest die geringsten Antworten und nächsten Schritte zu erfahren? Warum muss ich mich auf ergoogelte Informationen verlassen… um veraltete und falsche Informationen (abseits weniger Webseiten) zu erhalten? Warum bin ich auf FACEBOOK angewiesen, um wenigstens eine Art Hoffnung zu bekommen? Warum müssen Mütter auf MEINEN BLOG gelangen, um wieder etwas Hoffnung sammeln zu können?

Ich bekam von Müttern aus der ganzen Welt E-Mails, die sich für meinen Blog bedankten…. und ehrlicherweise …. ICH SCHREIBE NICHT VIEL. Noch schreibe ich wirklich bedeutende Informationen. Ich mein das ernst …. während das sehr schmeichelhaft und erstaunlich ist…. denke ich, dass es zugleich traurig ist. Eltern sollten leichten Zugang zur richtigen Information haben.

So bin ich übertrieben mitteilsam? Darauf könnt ihr Gift nehmen! Und ich setze das fort, bis sich die Dinge ändern. Und ich spreche für meinen Sohn, ohne ihm die Gelegenheit zu geben, für sich selbst zu sprechen? Ja, und ich werde entsprechende Kommentare in Erwägung ziehen, wenn er älter ist…. aber für den aktuellen Zeitpunkt… schäme ich mich nicht dafür, darüber zu sprechen.

Hier ist der Schlussstrich: Ich werde die Tatsache nicht verbergen, dass mein Sohn KS hat. IMMER. Ich weigere mich etwas zu verstecken, das ER ist.  Er kann nichts daran ändern, dass er mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wurde. Warum sollte ich das verbergen? Warum sollte ich ihm lehren, sich wegen etwas zu schämen, das er nicht ändern kann? Ich denke, das wäre für ihn schädlicher als ihm die Wahl zu nehmen, offen darüber zu sprechen. Ich werde ihn dazu erziehen, Vertrauen in sich selbst zu haben, aber verstehe auch die Probleme, die Amerika mit Leuten hat, die anders sind. Ich denke, es ist an der Zeit, dass wir die Art, wie die Gesellschaft denkt, ändern! Das ist meine Meinung.

Wir sind mit dem Glück gesegnet, das so frühzeitig herausgefunden zu haben. Ich bin dafür dankbar, dass ich ihm dabei helfen kann, eine starke und selbstbewusste Person zu werden. Ich schrieb diese Geschichte in Selbsthilfegruppen; Männer und Eltern…. Ich fand heraus, dass Eltern, die es im späteren Alter herausfanden, eher davor zurückschrecken, offen damit umzugehen. Ich verurteile sie deswegen nicht in dieser Gesellschaft noch denke ich, dass es falsch ist. Viele KS-Männer unterstützen es, offen damit umzugehen und haben keine Hemmungen, öffentlich darüber zu sprechen. Ich lernte eine kleine Handvoll Männer kennen, die anders denkt.

Abschließend …. Ich habe NICHT das Klinefelter-Syndrom. Ich versteh das zu 100 %. Aber ich bin Teil einer großen Gemeinschaft von Eltern, die die Herausforderung hat, ein Kind mit diesem Syndrom großzuziehen…. Herausforderungen durch die Symptome, Mangel an Informationen, und die Herausforderung, diesen Prozess etwas einfacher zu gestalten.

Zeitpunkt der 47,XXY-Diagnose: Ein Überblick über Elternerfahrungen

Vitsootsak et al., Timing of Diagnosis of 47,XXY and 48,XXYY: A Survey of Parent Experiences,

Am J Med Genet A. Feb 2013; 161(2): 268–272 – Volltext online

Einleitung:

Die Mehrheit der XXY-Männer wird nie diagnostiziert. In einer Studie aus Großbritannien werden 10 % der Fälle vor der Geburt und 26 % nach der Geburt diagnostiziert, vorwiegend durch Merkmale wie Entwicklungsverzögerung, Verhaltensprobleme, Hypogonadismus, Gynäkomastie oder Unfruchtbarkeit. Die verbleibenden 64 % werden nie diagnostiziert. Von jenen, die nach der Geburt diagnostiziert wurden, erhalten nur 28 % die Diagnose im Kinder- oder Jugendalter, der Rest erst im Erwachsenenalter, vorwiegend wegen Testosteronmangel oder Unfruchtbarkeit. Eine vergleichbare Studie aus Dänemark zeigt sogar 75 % nicht diagnostizierter XXY-Männer und weniger als 10 %, die vor der Pubertät erkannt werden. In den USA wurden solche Studien noch nicht durchgeführt, aber man schätzt, dass rund 285 000 Amerikaner 47,XXY sind.

Methoden und Ergebnisse:

Die Eltern von 89 XXY-Individuen wurden befragt, 51 % davon wurden vor der Geburt diagnostiziert. Das Durchschnittsalter der Männer zum Zeitpunkt der Diagnose nach der Geburt betrug 23 Jahre.

Die nach der Geburt diagnostizierte Gruppe wurde in zwei Gruppen aufgeteilt:

1. erste Beunruhigung wegen Entwicklungsverzögerungen, Lern- oder Verhaltensschwierigkeiten

Die erste Gruppe bestand aus 26 Männern (Durchschnittsalter: 16 Jahre, von 1-55 reichend), erste Anzeichen sahen die Eltern im Alter von 5 (Bandbreite: 2 Monate bis 20 Jahre), das Durchschnittsalter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 10 (2 Monate -30 Jahre).

Die Anordnung des Chromosomentests erfolgte in …

  • 9 Fällen durch den Kinderarzt
  • 6 Fällen durch einen Genetiker
  • 3 Fällen durch einen Neurologen

In 7 Fällen waren die Eltern erstmals beunruhigt aufgrund der Entwicklung des Kindes, jedoch wurde die Diagnose nicht festgestellt, bis sich körperliche Merkmale einstellten, erst dann veranlassten Endokrinologen einen Chromosomentest, die Diagnose wurde dann im Alter von 8 Monaten bis 34 Jahren gestellt.

2. erste Beunruhigung wegen hormoneller Auffälligkeiten (unvollständige Pubertät, Gynäkomastie, kleine Hoden)

Die zweite Gruppe bestand aus 18 Männern (Durchschnittsalter: 32, 16-59), mit ersten Bedenken wegen hormonellen Auffälligkeiten im Durchschnittsalter von 19 (3 Monate bis 40 Jahre) und mittlerem Diagnosealter von 21 Jahren (7 Monate bis 40 Jahre).

  • 9 Männer wurden durch einen Endokrinologen diagnostiziert
  • 4 durch einen Allgemeinmediziner
  • 2 durch Genetiker
  • 2 durch Urologen
  • 1 durch einen Psychologen

Ungefähr 80 % der Eltern berichteten, dass sie nichts von der fehlenden Pubertät oder kleinen Hoden gewusst haben und Routineuntersuchungen zum Gentest auf 47,XXY geführt haben.

Diskussion:

Mangels auffälliger körperlicher Merkmale bei der Geburt erregen XXY-Kinder wenig Verdacht auf eine genetische Störung bei Kinderärzten.  Diagnosen werden erst dann in Betracht gezogen, wenn es zu 1) Entwicklungs- und Verhaltensauffälligkeiten wie Sprachverzögerung, Verhaltensproblemen, Lernbehinderungen kommt oder 2) zu hormonellen Störungen, die mit Hypogonadismus in Zusammenhang stehen, wie kleine Hoden, verzögerte Pubertät und Gynäkomastie. Das gleichzeitige Auftreten von großer Statur und langen Gliedmaßen veranlassen gelegentlich den Gentest, aber alleine erregen diese Merkmale kaum einen klinischen Verdacht auf 47,XXY.

Etwa 70-80 % der Kleinkinder mit 47,XXY zeigen Verzögerungen in der Sprache und bei motorischen Meilensteinen, und ungefähr 80 % benötigen spezielle Fördermaßnahmen während der Schulzeit, meist wegen Lesen und sprachbasierten Lernbehinderungen. Die meisten XXY-Betroffenen benötigen den Beginn der Testosteronersatztherapie ab dem mittleren Jugendalter, um die pubertäre Entwicklung zu unterstützen, sowie Muskelstärke, Ausdauer und Knochendichte. Obwohl die meisten XXYs in dieser Zeit körperliche und verhaltensauffällige Merkmale entwickeln, werden sie in dieser Phase nicht erkannt.

Bedenken der Eltern bei Vermutung von Entwicklungsverzögerungen werden oft nicht ernstgenommen

Auffällig in der Befragung der Eltern war, dass vom Zeitpunkt der ersten Beunruhigung durch Entwicklungsverzögerungen bis zur tatsächlichen Diagnose rund 5 Jahre vergingen. Eltern berichteten häufig, dass Allgemeinmedizinern ihnen versicherten, dass ihr Sohn in der Entwicklung noch aufholen würde, oder ihnen wurde geraten, abzuwarten, da Buben sich oft im langsameren Tempo entwickeln. Nachdem rund 80 % der XXYs Entwicklungsverzögerungen und sprachbasierte Lernbeeinträchtigungen zeigt, würde eine frühere Diagnose den Erfolg von frühzeitigen Förderungsmaßnahmen fördern.

Bei manchen Individuen rieten die Allgemeinmediziner zu Sprachtherapien oder andere frühzeitige Interventionen, allerdings berichteten viele Eltern, dass der Allgemeinmediziner (bzw. Hausarzt) anfangs keinen Versuch zu einer medizinischen Diagnose (z.B. Karyotypbestimmung) unternahm oder ihr Kind an einen Spezialisten (z.B. Kinderärzte für Entwicklungsstörungen, Neurologen, Genetiker) weiterverwies.  In ungefähr 35 % der diagnostizierten XXY war es der allgemeine Kinderarzt, der den Chromosomentest veranlasste, die verbleibenden 65 % wurden durch Spezialisten diagnostiziert.

Raschere Diagnose, wenn hormonelle Auffälligkeiten bekannt werden

Im Fall hormoneller Auffälligkeiten wurde die Diagnose bereits rund 2 Jahre nach den ersten Anzeichen gestellt. Obwohl das eine kürzere Verzögerung als 5 Jahre sind, ist es immer noch ein großer Zeitraum, der tatenlos verstreicht, wenn man bedenkt, dass die Betroffenen wahrscheinlich unter Testosteronmangel leiden und entsprechende Ersatztherapie benötigen. Testosteronmangel kann neben Hodenunterentwicklung zu vergrößerter Brustentwicklung und verringerter Stärke/Ausdauer bei Jugendlichen führen, und auch zu weiteren medizinischen Problemen beitragen, z.B. Osteoporose und sexuelle Unterfunktion im Erwachsneenalter. Weitere Studien zeigen, dass Testosterontherapie für das Selbstwertgefühl und generelles Wohlbefinden hilfreich sein kann (Bezug auf Nielsen et al., 1988, Langzeitstudie mit 30 XXY-Männern). Die frühzeitige Erkennung von 47,XXY würde ermöglichen, den Fortschritt der Pubertät zu überwachen und frühzeitiger mit der Testosterontherapie zu beginnen.

Die Autoren empfehlen Allgemeinmedizinern bzw. Kinderärzten bei Auftreten von Entwicklungs- oder Verhaltensauffälligkeiten einen Gentest zu veranlassen.