Das kognitive Profil von Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom

Zusammenfassung

Der nachfolgende Text ist eine deutsche Zusammenfassung eines insgesamt 1 Std. 20 min langen Vortrags der Neuropsychologin Dr. Sophie van Rijn, im norwegischen Frambu zum Thema „Sprache und Interaktion bei Triple X“ (47,XXX), welcher am 29. April 2015 gehalten wurde.  Van Rijn forscht an der Universität Leiden in den Niederlanden seit rund 10 Jahren zum Klinefelter-Syndrom, aber auch zu anderen Chromosomenanomalien wie Triple X und 47,XYY.

  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen eine hohe Dunkelziffer, wofür es drei Möglichkeiten gibt: kein klinischer Bedarf gegeben, keiner vorhanden oder Behandlung ohne Kenntnis der genetischen Ursache
  • Buben und Mädchen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen ein sehr ähnliches Verhaltensprofil, weshalb sie in einer Studie zur „Gruppe mit extra X“ zusammengefasst wurden – bei beiden Geschlechtern konnte bei rund zwei Drittel autistische Verhaltensweisen nachgewiesen werden. Der IQ liegt im Durchschnitt etwa 10 Punkte unter dem Normwert, jedoch ist eine große Bandbreite gegeben.
  • Kinder mit zusätzlichem X fühlen sich kompetenter als in der Kontrollgruppe und bemerken seltener, dass sie Defizite aufweisen (positive Seite: positiveres Selbstbild)
  • Kinder mit zusätzlichem X neigen deutlich mehr zum Grübeln, und andere für etwas verantwortlich zu machen, außerdem sind sie eher zurückgezogen und behalten seltener einen kühlen Kopf.
  • 20 % erfüllen alle Kriterien für eine Autismus-Diagnose, 66 % die Bereiche Interaktion und Kommunikation, 16 % sind nichtautistisch.
  • Wendet man den SRS (Social Responsiveness Scale) an, ist Autismus als dimensionale Diagnose zu verstehen, d.h. Kinder mit extra X liegen zwar noch im Normalbereich, aber an der Grenze zum autistischen Bereich. Entsprechend können schon deutliche autistische Symptome vorliegen, selbst wenn es nicht für eine Autismus-Diagnose reicht.

Unterschiede zum idiopathischen Autismus:

Symptome bei extra-X generell milder ausgeprägt
autistische Symptome auch dann auffällig, wenn sie im Alter von 4-5 noch nicht vorlagen
mehr Angstzustände unter Menschen (social anxiety), sie sind besorgter über soziale Beziehungen und reflektieren stärker über soziale Situationen

Ursachen für das Verhalten (in Klammern klinisch signifikanter Anteil in Prozent)

Schwierigkeit mit Exekutivfunktionen (29 %)
Konzentration und Aufmerksamkeit (28 %)
Impulskontrolle (24 %)
Mentale Flexibilität (38 %), je größer die Probleme, desto mehr Autismus-Symptome
Arbeits/Kurzzeitgedächtnis (19 %)
Gesamtbild überschauen (30 %)
Sprachprobleme (40 %)
Sich in die Perspektive des anderen versetzen (52 %)

Unterschiede zu idiopathischem Autismus:

Autisten haben Schwierigkeiten mit Sprache und Gesichterverarbeitung, extra X mit Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen

Inhalt:

  1. Testpersonen und grundsätzliche Überlegungen
  2. Was ist über Trisomie X bekannt?
  3. Grundlagen: Social Abilities
  4. Vergleich von Buben mit XXY und Mädchen mit XXX
  5. Ergebnisse für Buben und Mädchen mit zusätzlichem X
  6. Vergleich von Extra X mit Autismus
  7. Ursachen für das Verhalten von Extra-X-Kindern
  8. Risikofaktoren in der Entwicklung bei Mädchen mit Trisomie X
  9. Schlussfolgerungen
  10. Kleines Glossar

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Tellerrand, Selbstkritik und Diversität des Spektrums

Je weiter ich im eigenen Erkenntnisprozess fortschreite, desto weniger kann ich die Beweggründe meiner Mitmenschen nachvollziehen. Das gleichförmige „mit dem Strom schwimmen“, nichts zu hinterfragen. „was gesagt wird, gehört gemacht“, selbst wenn es rational nicht begründbar ist.

Das stetige Hinterfragen ist ein kontinuierlicher Lernprozess über das ganze Leben hinweg. Für mich sind dabei zwei Aspekte ausschlaggebend:

  • Über den eigenen Tellerrand schauen
  • Selbstkritisch bleiben

Beide Eigenschaften fehlen vielen (herrschenden) Menschen leider. Kritisieren lässt sich niemand gerne, sich selbst kritisieren und Fehler eingestehen, fällt noch schwerer.

Aus der Sicht eines XXY bedeutet Selbstkritik für mich:

Ich bin kein Mediziner, kenne nur sehr oberflächlich die Vorgänge im Körper bei hormonellen Schwankungen, die Zusammenhänge mit der Psyche und dem Körper, und was durch die Geschlechtschromosomen verursacht wird und was nicht. Ich bin auch nicht in der Lage, professionelle Studien zu machen, die wissenschaftlichen Maßstäben gerecht werden. Was vielleicht ein genereller Vorteil ist, sowohl was Klinefelter, 47,XXY allgemein als auch Autismus betrifft: Ich bin mit keinem von allen aufgewachsen, konnte mich nie an bestimmten Denkmodellen orientieren, und gehe daher ziemlich frei von anderen Meinungen auf die Themen zu.

Ich weiß, dass man als Fachspezialist zum Tunnelblick neigt. Als autistischer XXY tendiert man dazu, alle XXY ins autistische Spektrum zu schubladisieren. Andere neigen dazu, nur von sich auszugehen. So behauptete mir gegenüber ein XXY: Nur weil er keine Probleme mit Hintergrundgeräuschen habe, könne XXY nichts mit Reizfilterschwäche zu tun haben. Nur, weil er noch nie etwas von dieser oder jener Studie gehört habe, hätte das alles nichts mit XXY zu tun. Allgemein wird so getan, als ob die gestiegene Häufigkeit für Depressionen ausschließlich auf die Kinderlosigkeit zurückzuführen sei, oder nur mit dem Testosteronmangel zusammenhängen könne.

In Autisten-Communities verhält es sich ganz ähnlich: Nur, weil jemand scheinbar gegenteilige Symptome zeige, könne er kein Autist sein. Sie machen die Diagnosekriterien daran fest, wie sie selbst diagnostiziert wurden und übersehen, dass Autismus (und XXY als mögliche Autismus-Ursache) ein großes Spektrum umfassen.

Selbstkritik bedeutet, zu hinterfragen, ob der eigene Standpunkt das Maß aller Dinge ist. Hat man bereits ausgelernt und weiß schon alles? Gerade im medizinischen Bereich gilt das NICHT. Seit Einführung der psychiatrischen Diagnosen haben sich die Kriterien und Beschreibungen stetig gewandelt. Es kann also gut sein und ist meist auch so, dass der Kenntnisstand vor 20 Jahren veraltet ist. Wenn man sich alleine betrachtet, wie viele tausende wissenschaftlichen Veröffentlichungen seitdem erschienen sind, erscheint es äußerst unwahrscheinlich, dass das damalige, sehr vereinfachende Bild von 47,XXY = Klinefelter-Syndrom = Testosteronmangel heute noch gültig ist.

Ebenso sind nicht alle XXY und Autisten weniger intelligent, unfähig zu kommunizieren oder Freundschaften zu schließen noch sind alle Rain Man und haben Inselbegabungen. Die weltweite Vernetzung und Erfahrungsaustausch bringt so viele neue Erkenntnisse in den vergangenen 20 Jahren, dass die wissenschaftliche Forschung nicht mehr hinterherkommt. Während die Forscher noch rätseln, ob und warum Männer so viel häufiger als Frauen zu Autismus neigen, sehen autistische Forscherinnen und Autorinnen konkrete Unterschiede in den autistischen Symptomen zwischen Männern und Frauen, ebenso wie Frauen mit ADS leichter übersehen werden, weil es weniger auffällt bzw. weniger störend auf das Umfeld wirkt.

Über den Tellerrand schauen bedeutet für mich, damals getroffene Aussagen nicht als für die Ewigkeit festzementiert zu interpretieren. Und eine Aussage ist nicht automatisch richtig, nur weil ein Experte sie getroffen hat. Auch Experten müssen selbstverständlich begründen, wie sie dazu kommen. Moment, aber machen sie das auch? Nur, wenn man sie dazu auffordert. Der durchschnittliche Patient wird selten anzweifeln, warum eine Aussage zustandekommt. Er glaubt es einfach, weil er oder sie der Experte ist. Fachärzte werden also relativ selten vom Patienten mit Fragen gelöchert, wie Aussagen oder Behandlungsansätze zustandekommen (heutzutage recherchieren Patienten selbst nach, wobei sich allerdings auch gefährliches Halbwissen ansammeln kann), zumal dazu oft auch die Zeit fehlt. Es ist nahezu unmöglich, sich mit einem Facharzt mal ausführlich über „seine Störung“ zu unterhalten, außer man ist mit einem befreundet.

Tellerränder zu überblicken bedeutet auch, einen Blick von außen zu haben. Ich bin weder ein klassischer Autist noch ein klassischer XXY. Ich gehöre zu den 25 %, die keine Probleme mit dem Lesen und Schreiben haben (eher das Gegenteil), dafür habe ich weder ausgeprägte repetitive Verhaltensmuster noch besonders licht- oder berührungsempfindlich. Die fehlende absolute Identifikation führt dazu, dass ich mir eher vorstellen kann, dass die Grenzen nicht scharf gesetzt sind, sondern fließende Übergänge existieren. Und dass auch Menschen am Rande des Spektrums durchaus ähnliche Probleme haben. Ob jemand zappelt oder nicht, muss erst mal nichts mit der Kommunikationsfähigkeit oder Reizfilterschwäche zu tun haben.

Die Mischung aus Selbstkritik (ich bin nicht perfekt, ich weiß nicht alles) und über den Tellerrand schauen (es gibt Dinge, die ich vorher nicht kannte, die ich mir zwar nicht vorstellen kann, aber existieren können) resultiert letzendlich in der Akzeptanz der Vielfalt. Weg von Schwarzweiß, hin zum Spektrum des Möglichen.

Über den Tellerrand schauen bei Klinefelter bedeutet für mich:

Es gibt die Männer, die Familien gründen wollen und depressiv werden, wenn sie zeugungsunfähig sind.

Genauso gibt es Individuen, die sich als weiblich identifizieren und statt Testosteron eine Östrogentherapie bevorzugen.

Über den Tellerrand schauen bei Autismus bedeutet für mich:

Es gibt mehr weibliche Autisten als angenommen wird, weil bei manchen (nicht allen) ihr Verhalten anders aussieht als bei männlichen Autisten. Ebenso gibt es männliche Autisten, die überempathisch und hochsensibel sind. Meine These ist, dass typische Klinefelter-Autisten eher die weibliche Autismus-Ausprägung zeigen, bedingt durch niedrigen Testosteronspiegel und das zusätzliche X-Chromosom. Manche Studien deuten in diese Richtung, etwa dass Klinefelter seltener mit stereotypem Verhalten und Interessen einhergeht, was auch bei weiblichen Autisten häufiger der Fall ist. Ebenso erhält die XXY-Mehrheit eher eine ADS als eine ADHS-Diagnose – eine weitere Parallele zu Frauen, die eher ADS als ADHS diagnostiziert werden.

Abseits vom Zusammenhang Klinefelter – Autismus sehe ich eine Diagnose nicht an den Leidensdruck geknüpft. Da XXY eine Ursache von Autismus ist, behält der Betroffene sein zweites X-Chromosom selbst dann, wenn kein Leidensdruck (mehr) gegeben ist. Ebenso wenig verändern sich die Gene der idiopathischen Autisten (also derer, mit unbekannter genetischer Ursache), wenn sie gelernt haben, sich anzupassen, und nicht durchwegs zu leiden.

Tony Attwood’s Positivdiagnose von Autismus soll hier als Beispiel dafür genannt werden, sich selbst nicht ausschließlich als behindert oder psychiatrisch gestört zu betrachten. Schwächen erkennen, Stärken fördern. Autismus ist weder nur durch das Umfeld eine Behinderung noch hat das Umfeld hier gar keinen Einfluss. Tellerrand heißt, sein Vorstellungsvermögen zu erweitern, mehr Möglichkeiten zuzulassen.

Das bedeutet gerade im deutschsprachigen Raum: Autismus ist bis jetzt unterteilt in frühkindlich, Asperger und hochfunktional. Alles, was nicht da reinpasst, ist atypisch. In Nordamerika nennt man es nur noch Spektrum, und in der Forschung wird diese Einteilung zunehmend obsolet. Die bisherigen Unterteilungen basierten ausschließlich auf dem beobachtbaren Verhalten, während durch die Fortschritte in der Genetik jetzt spezifische Gentypen als Ursachen erkannt werden.

Verhalten ist subjektiv bewertet, während Gentests nicht lügen (und bevor die Diskussion beginnt: Die hohen Abtreibungsraten bei XXY und AutismSpeaks-Bestrebungen, weniger Autisten auf die Welt zu setzen, sind eine andere Baustelle). Eine dritte Möglichkeit sind Gehirnscans, aber wenn man da die letzten Studien zusammenfasst, sind die Gehirne der Autisten so verschieden, dass es kaum charakteristische Kennzeichen gibt bzw. so verdeckt sind, dass man sie noch nicht gefunden hat.

Ich bin natürlich aus Eigeninteresse eher zur Gentyp-Betrachtung geneigt, weil ich Klinefelter/XXY nicht mehr unabhängig von Autismus betrachten kann. De fakto sind die meisten aufgelisteten Symptome für Klinefelter auch Autismus-Symptome. Und umgekehrt beobachtet man auch bei Autisten gehäufter hormonelle Schwankungen, etwa Frauen mit erhöhten Testosteronwerten oder allgemein häufiger Transgender-Identitäten.

Schlussfolgerung:

Ich bin offen gegenüber neuen Theorien, gehe dennoch sehr kritisch mit den Datengrundlagen um, (insbesondere Anzahl der Teilnehmer einer Studie und Aussagekräftigkeit der Auswahl bzw. Kontrollgruppe). scheue nicht davor zurück, aufgrund der vorhandenen Datenlage eigene Theorien aufzustellen (bottom-up-approach), und mir mehr zwischen Himmel und Erde vorzustellen, was mir bis dahin bekannte Denkmodelle vorgegeben haben. Ich bin trotz Pharmalobby und Paranoia durchaus interessiert, was in den USA dazu geforscht wird, und schaue auch gerne in andere Länder. Diese Offenheit ist für mich essentiell, sonst könnte ich nicht dazu schreiben. Auch wenn es subjektiv vorbelastet ist, berücksichtige ich Erfahrungsberichte, besonders wenn sie in großer Zahl vorliegen. Und ich lese mich selbst dazu ein, schreibe Forscher und Ärzte an und gebe nicht auf, wenn keine oder eine negative Antwort kommt. Letzendlich macht es mich auch toleranter. Vor meinen intensiven Recherchen hatte ich das Autismus-Klischée im Kopf, das ADHS-Klischée, kannte weder Intersexuelle noch Transgender. Der Horizont hat sich massiv erweitert, das macht doch einiges entspannter, was die eigene Identität betrifft.

Elternbericht: Klinefelter und Autismus

Bei der Niederländischen Klinefelter-Vereinigung gibt es einen – leider nur auf niederländisch verfügbaren – Beitrag über das Zusammentreffen von Klinefelter-Syndrom und Autismus bei einem Buben.

http://www.klinefelter.nl/files/Art…..Balansmagazine_PDDNOS.pdf

Ich hab ein paar Passagen versucht zu übersetzen (mit Google-Translater ins Englische und dann ins Deutsche).

Vielleicht kann hier jemand holländisch bzw. hat holländische Wurzeln, und kann ggf. was ausbessern oder ergänzen.

Für den Jungen ist es schwierig, sich in einer Umgebung mit vielen verschiedenen Geräuschen zurechtzufinden. Das kommt bei Klinefelter-Kindern häufiger vor.

Ein gesunder Bub ist imstande, auf einer lauten Party die Umgebungsgeräusche auszufiltern und sich auf das zu konzentrieren, was er hören möchte. Bei vielen Kindern mit Klinefelter-Syndrom ist das anders, sie hören alle anderen Stimmen genauso hart und klar. „Im Kindergarten hielt er sich oft die Ohren zu“, „Rede nicht so laut“ sagte er dann. In der Grundschule gaben wir ihm Kopfhörer, dadurch konnte er die Geräusche um sich herum verstummen lassen, wenn er sich konzentrieren wollte.

Bis zur 7. Jahrgangsstufe ging er auf eine Regelschule. Das war nicht gut. Er hielt sich nicht an Regeln, war rasch erschöpft und aufgebracht. Er hatte Probleme, Aufgaben zu erledigen. Wenn andere ihn direkt darum baten, etwas zu tun, ging er weg. Er wurde wütend und warf Dinge herum. Er hatte außerdem Angst vor neuen Dingen. Neue Kleidung z.B, die er nicht mochte. Und sehr stark mit Körperkontakt, besonders gegenüber Fremden konnte er sehr stark reagieren.
Hanna Swaab von der Universität Leiden hat eine Studie durchgeführt:

20 Buben im Alter von 6-15 und 20 von 16-25 füllten Fragebögen über sich selbst aus und machten Tests. Alle hatten soziale Probleme im Alltagsleben. Die Buben hatten weniger Freunde als Gleichaltrige und waren rascher angespannt, verschlossen und unsicher in Gesellschaft anderer. Sie waren oft gestresst, wenn sie die Initiative übernehmen mussten. Über 40 % der Männer berichteten Probleme im Sozialkontakt, wie er manchmal bei Asperger-Syndrom beobachtet wird. Bei den Buben erhalten rund 25 % die Diagnose PDD-NOS (Pervasive Development Disorder, Not otherwise specified) bzw. atypischen Autismus.

Beispielsweise haben viele Buben und Männer mit KS Schwierigkeiten, Emotionen auf Gesichtern zu benennen und zu erkennen. Sie bemerken z.B. nicht, dass ein Lehrer ärgerlich ist. Sie haben Probleme, die Gefühle anderer nachzuempfinden. Der Bub hat da auch Schwierigkeiten, besonders bei Fremden. Wenn er eine Sandburg zerstört, die Kinder bauen, und die Kinder danach traurig und erregt sind, reagiert er darauf nicht.

Viele Ärzte wissen nur sehr wenig über das Phänomen 47,XXY, auch, weil es sehr große Unterschiede gibt. Alle KS-Buben haben ein zweites X-Chromosom und kleine Hoden gemeinsam, aber sonst kann man keine Prognose machen, wie sich das Phänomen auswirken wird.

Seine Eltern sehen viel mehr Gemeinsamkeiten zwischen ihm und PDD-NOS-Kindern als gegenüber Klinefelter-Buben,

„Ich erinnerte mich daran, als wir am Campingplatz waren. Ein Nachbar, zu dem wir guten Kontakt hatten, fragte, ob das Kind ein Problem hätte, da es auf aufgestellten Zehen ging, wie es autistische Kinder manchmal tun. Wir wussten dann, dass er PDD-NOS hatte, aber weiterhin aus einer Klinefelter-Perspektive.

Erst auf einem Elternabend mit anderen Kindern mit PDD-NOS, sahen wir die vielen Gemeinsamkeiten. Es war unheimlich viel, was wir wiedererkannten. Die PDD-NOS-Diagnose ist nützlich, weil so wenige soziale und emotionale Probleme wirklich spezifisch für Klinefelter sind. Aufgrunddessen ist eine angemessene Behandlung oder Unterstützung für die Schulzeit schwierig.

Neueste wissenschaftliche Erkenntnisse über 47,XXY und Klinefelter-Syndrom (2015)

Vor kurzem ist ein neuer wissenschaftlicher Artikel aus Dänemark erschienen, und zwar von Skakkebaek et al. (2015). Er trägt den Titel

Neuropsychology and socioeconomic aspects of Klinefelter syndrome: new developments

Die Absicht der Autoren war, vom Hörensagen und kleinen Studien wegzugehen und stattdessen die neuesten Artikel mit groß angelegten Studien zusammenzufassen. Daher gibt es kaum Erwähnungen von Genderidentität, Reizfilterschwäche und anderen Themen, zu denen es bisher kaum Studien gibt. Die Autoren sind Teil einer großen Klinik mit mehr als 300 Betroffenen und haben im Laufe der vergangenen Jahre beträchtliches klinisches Wissen angesammelt. Entsprechend konnten sie große klinische Studien mit Klinefelter-Betroffenen durchführen.

Zusammenfassung

Blau markiert eigene Anmerkungen

Verbaler Ausdruck, Verhalten und psychische Begleitdiagnosen

Die Mehrheit der XXY-Menschen hat Defizite bei den verbalen Fähigkeiten, entsprechend sind die IQ-Werte auch leicht unterdurchschnittlich. Am häufigsten sind eine verzögerte Sprachentwicklung im Kindesalter, generelle Lernbehinderungen beim Lesen und Buchstabieren, flüssigem Sprechen, bei Satzbau, Wortfindung, Verständnis und Entschlüsselung mündlicher Informationen sowie eine verzögerte Verarbeitung des Gesagten. Ebenso sind die Exekutivfunktionen betroffen (Aufmerksamkeit, Pläne machen, Anpassungsfähigkeit der Impulskontrolle (response inhibition flexibility).

Im Gegensatz dazu gibt es keine Beeinträchtigung im räumlichen und visuellen Sehen sowie des Leistungs-IQ (performance IQ). Studien des amerikanischen Kinderpsychiaters Jay Giedd zeigen sogar, dass das visuelle und räumliche Denken der XXY eine Stärke ist. Viele XXY haben außerdem ein gutes Bildergedächtnis.

XXY-Menschen weisen ein charakteristisches Persönlichkeitsprofil auf, das aus höherer emotionaler Instabilität (Neurotizismus) und geringerer Extrovertiertheit, Offenheit gegenüber Erfahrungen und Pflichtbewusstsein besteht. Einzelbeobachtungen von XXY-Menschen bestätigen das – Ängstlichkeit, erhöhe emotionale Erregbarkeit, emotionale Schwierigkeiten, Schüchternheit, ruhiges, passives, verschlossenes Verhalten und Schwierigkeiten im Umgang mit Veränderungen treten gehäuft auf.

Bei XXY werden generell gehäuft Depressionen diagnostiziert ( 70 % bei XXY vs. 35 % bei der Normalbevölkerung), Autismus (11-27 % vs. 2-3 % bei Buben und Männern) sowie ADHS (63 % vs. 5 %), ebenso Angsterkrankungen und Schizophrenie. XXY leiden häufiger unter psychischem Stress und höherer emotionaler Instabilität, was zu Depressionen und Angsterkrankungen beiträgt.

Unterschiede in den Gehirnregionen

  • Das Gesamtgehirnvolumen sowie die der grauen und weißen Materie sind deutlich kleiner.
  • Ebenfalls kleiner sind die des Schläfenlappens, Hippocampus und der Amygdala.
  • Außer einer Studie zeigen alle keine Korrelation zwischen Gehirnvolumen und kognitiver Leistung. Bedeutender scheinen daher kleinräumigere Gehirnunterschiede.
  • XXY-Menschen zeigen eine verringerte Aktivität in den Gehirnregionen, die mit der Verarbeitung von Gesichtsausdruck (untere Schläfenregionen) und des limbischen Systems (Amygdala, Insula) zusammenhängen.

Inwiefern die Herkunft des X-Chromosoms von Mutter oder Vater, die Inaktivierung des zweiten X-Chromosoms und die CAG-Repeat-Länge des Androgen-Rezeptors eine Rolle spielen, ist noch ungeklärt.

Bildung, Lebensstandard, Sterblichkeit und Kriminalität

Zahlreiche Studien deuten darauf hin, dass Verhaltensauffälligkeiten, Lernbehinderungen, niedrige Bildungsabschlüsse und Kriminalität vorhanden sind. Ebenso führen viele aber auch ein normales Leben und der Einfluss der Klinefelter-Syndroms verringert sich mit fortschreitendem Alter. Das soziale Umfeld und frühzeitiges Eingreifen sind sehr wichtig. In Ländern und Regionen mit wenig erfahrenen Spezialisten ist der therapeutische Nutzen möglicherweise weniger zufriedenstellend, und im zunehmenden Alter können sich depressive Verstimmungen und Ängste eher verschlimmern.

XXY-Menschen sind deutlich seltener in einer Beziehung, gehen später in eine solche und werden seltener und später Vater. Immerhin 25 % der in Dänemark registrierten XXY-Männer sind Vater geworden, vermutlich großteils aufgrund von Spendersamen.

Niedrige Bildungsabschlüsse führen zu geringerem Einkommen während der gesamten Lebenszeit, viele scheiden vorzeitig aus dem Arbeitsleben aus (43,5 versus 60,3 Jahre). Die Sterblichkeit ist fast doppelt so hoch, wenngleich teilweise durch Zusammenleben mit dem Partner und Bildungsabschluss beeinflusst (ohne diese weniger auffällig). Die Kriminalität war generell unauffälliger, wenn man den sozialen und wirtschaftlichen Hintergrund berücksichtigt hat.

Nur 25 % der XXY werden diagnostiziert, die Mehrheit erst im Erwachsenenalter.

Daraus resultieren zahlreiche Probleme:

1. Alle derzeitigen XXY-Studien unterliegen möglicherweise einem Selektionsdruck und das derzeitige Wissen umfasst nicht die nichtdiagnostizierten Fälle.

2. 90 % der XXY bleiben bis zum 15. Lebensalter unentdeckt; damit wird ein wichtiges Fenster verpasst, wo man Symptome korrigieren oder abschwächen kann.

3. Das derzeitige Diagnoseverfahren sollte geändert werden, und ein neues eingeführt werden, z.B. XXY durch den Guthrie-Test bei Neugeborenen zu diagnostizieren.

Eine frühzeitige Diagnose kann dazu beitragen, die kognitiven Funktionen, Lernen, verbale Fähigkeiten und Verhalten zu verbessern, vorausgesetzt, die frühzeitige Testosteronergänzungstherapie ist effizient und neuropsychologische Intervention vor der Pubertät effektiv.

Ebenso kann die körperliche Gesundheit verbessert werden, da eine erhöhte Gefahr für Typ-2-Diabetes, metabolisches Syndrom und Osteoporose bestehen.

Schlussfolgerung:

Der neurokognitive Phänotyp des Klinefelter-Syndroms ist klar abnormal und die Notwendigkeit psychologischer und kognitiver Behandlung ist in vielen Fällen offensichtlich. Abnormal mag aus klinischer Sicht richtig sein, aus Sicht eines XXY würde ich trotz aller Probleme VERSCHIEDEN sagen.

***

Weitere (eigene) Anmerkungen:

1. In der Genetik und Verhaltenswissenschaft konzentriert man sich normalerweise auf Defizitdenken bei genetischen Anomalien, dennoch wäre es für uns Betroffene hilfreich, wenn man auch Stärken und positive Eigenschaften hervorheben würde.

2. Die große Mehrheit dieser Studien verwendet den Begriff „Männer oder Buben mit Klinefelter-Syndrom“, womit stets eine Minderheit an XXY-Menschen vernachlässigt wird, die sich nicht als Männer identifiziert. Entweder weil sie intersexuell geboren wurden, oder als Transgender, die als Heranwachsender oder Erwachsener später als Frau durchgehen wollen. Andere identifizieren sich zwar als Mann, aber lehnen die Maskulinisierung durch die Testosterontherapie dennoch ab. Ein paar XXY haben außerdem das Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (CAIS) und Testosterontherapie ist für sie keine geeignete Therapie. In der XXY-Community wird heftig darüber gestritten, ob ein frühzeitiges Eingreifen durch Testosterontherapie für alle XXY-Kinder einen Nutzen darstellt, da Transgender oder Personen, die nicht maskulinisiert werden wollen, mitunter nicht dafür geeignet sind oder stattdessen sogar eine Östrogentherapie benötigen. In diesen Fällen scheint der Begriff Klinefelter-Syndrom (der sich auf Hypogonadismus = Testosterondefizit bezieht) nicht angemessen.

Auf meine Nachfrage haben die Autoren geantwortet, dass sie bisher ein paar XXY-Menschen trafen, die schwul sind und sehr wenige als intersex und transgender identifizieren. Dennoch zeigt ihre Forschung keine Hinweise darauf, dass dies häufiger bei XXY als unter Männern allgemein vorkommt. In ihrer Klinik betreuen sie auch Transgender und CAIS-Menschen und sind daher im Umgang mit dieser Patientengruppe vertraut.

Sie raten zur Testosteronergänzung nicht als Allheilmittel, sondern zu einer maßgeschneiderten Therapie für den Einzelnen. Manche erhalten Spritzen, andere Gelanwendung auf die Haut. Sie raten außerdem jedem dazu, beide Formen zu benutzen, um zu entscheiden, was das beste für den einzelnen Patienten ist.

3. Die Reizfilterschwäche wird bisher nur stiefmütterlich in der Forschung behandelt. Es gibt darüber bisher nur eine Studie, die bestätigt, dass Reizfilterschwäche bei XXY gehäuft auftritt.

Van Rijn et al, Psychophysiological Markers of Vulnerability to Psychopathology in Men with an Extra X Chromosome (XXY), PLoS ONE, 6(5): 2011

Bei AXYS gibt es dazu einen Handout über sensory processing disorder sowie zahlreiche Berichte über motorische Schwierigkeiten, die ebenfalls bekräftigen, dass die Reizverarbeitung bei XXY anders funktioniert. Umfragen in der XXY-Community zeigen außerdem, dass sich die Reizsensitivität nicht nur auf Geräusche beschränkt, sondern alle Sinne umfasst, ebenso Sehen (Bewegungen), Geruch/Geschmack und Berührungen. Viele XXY sind außerdem emotional sehr sensibel bis hochsensibel („6. Sinn“).

Verbale Defizite, Sensibilität und Motorik („Sensomotorik“) zählen zu den wichtigsten Merkmale des autistischen Spektrums. Mitunter handelt es sich bei XXY um einen möglichen spezifischen Subtyp der breiten „Autismus-Landschaft“, der eher dem weiblichen Autismus ähnelt:

Furthermore, when analyzing results of the SRS, girls were found to have more difficulty with comprehending social cues, such as understanding the tones or facial expressions of others, understanding jokes or idioms and how to engage in a two-way conversation. Boys were found to have deficits in those domains as well as in the realm of repetitive and self-stimulatory behaviors, such as hand flapping, body rocking or scripted talk. (Quelle)

Testosterontherapie und dennoch fruchtbar bleiben?

Aromatase-Inhibitoren werden in XXY-Zentren als Alternative bzw. Ergänzung zur Testosterontherapie verwendet, um einen Kinderwunsch aufrechtzuerhalten. Die Hypothese dabei ist:

  • Die Spermienproduktion ist auf das Verlangen nach Testosteronproduktion durch die Hoden angewiesen.
  • Das Verlangen stammt von dem bekannten Feedbackloop, der mit den Gonadotropinen LH und FSH verbunden ist.
  • Von außen zugeführtes Testosteron kann das Verlangen des Körpers zufriedenstellen.
  • Einmal zufriedengestellt stoppt der Körper die Testosteronproduktion durch die Hoden und damit auch die Spermienproduktion.
  • Daher ist die Zufuhr von Testosteron von außen nicht geeignet, um die Fruchtbarkeit zu bewahren. Die Technik der TESE (Spermienextraktion aus dem Hoden) schlägt dann wahrscheinlich fehl, weil keine lebensfähigen Spermien mehr gefunden werden.

Verringerte Mengen an Testosteronzufuhr können die Fruchtbarkeit bewahren, weil das Bedürfnis des Körpers nicht zufriedengestellt wird. Zusätzliche oder alternative Aromatase-Inhibitoren können den Körper dazu bringen, die Umwandlung von Testosteron in Östradiol zu verändern. Damit kann die therapeutische Dosis weiter verringert werden und dennoch die gewünschten positiven Auswirkungen der Hormontherapie vollbringen. Aromatase-Inhibitoren werden nur vorübergehend verwendet, bis die Vorgänge zur Unterstützung der Fruchtbarkeit abgeschlossen sind. Danach würde der Patient zur konventionellen Testosterontherapie übergehen.

Das Medikament wird „off-label“ geführt und hat sich als sicher und effektiv herausgestellt (wie von Dr. Paduch und Dr. Schlegel in der Praxis eingesetzt), dennoch ist es umstritten.

„Off-label“-Gebrauch vieler pharmazeutischer Produkte ist nicht ungewöhnlich und normalerweise ethisch vertretbar. Off-label bedeutet generell, dass das Pharmaunternehmen das Medikament nicht für den Off-Label-Zweck zertifiziert hat, da diese Zertifikationen oft viel zu teuer sind und bei geringem Kundenkreis eine solche Investition nicht gerechtfertigt ist.

Bei Aromatase-Inhibitoren handelt es sich nicht um ein waghalsiges Experiment, sondern es ist an der Cornell University gut erforscht worden. In den USA ist die „Unterstützte Fruchtbarkeit“ extrem teuer für XXY-Männer. Für den ersten Versuch nannten Dr. Schlegel und Dr. Paduch Kosten zwischen 40 000 und 6000 Dollar, die nicht von der Versicherung übernommen werden, weshalb diese Behandlung für die meisten XXY-Männer und deren Familien nicht erschwinglich ist.

Bisher existieren noch keine kontrollierten Studien über die Wirksamkeit, auch wenn moderate Erfolge verzeichnet wurden. Allerdings liegt das zum Teil auch an der sehr geringen Teilnehmerzahl aufgrund der horrenden Kosten.

Quelle: James Moore, AXYS – Association for X and Y chromosome Syndroms; weiterführende Informationen auf  http://www.genetic.org/

Hilfestellung für Menschen mit Klinefelter-Syndrom und 47,XXY

Mein Blog besteht jetzt seit rund einem Jahr. Schwerpunkt meiner Literatursammlung hier sind die Übersetzungen von Fachartikel, Flyer, Broschüren und sonstigen Informationen aus dem Englischen. Warum ich? Weil sich sonst keiner die Arbeit antuen will oder kann. Ich halte die gesammelten Informationen aber so unverzichtbar, dass ich sie dem deutschsprachigen Raum zugänglich machen WILL, soweit mir das aufgrund meiner Sprach- und Fachkenntnisse eben möglich ist. Nachfolgend die wichtigsten Erkenntnisse auf einen Blick:

Broschüren und Leitfäden

Broschüre der AAKSIS (American Association for Klinefelter syndrome Information & Support): Original Übersetzung
Broschüre der KS & A (Knowledge, Support & Action) Original Übersetzung
Leitfaden zum Thema “Wie man seinem Kind die Diagnose XXY mitteilt“: Original Übersetzung
Leitfaden für “Eltern und Lehrer von Kindern mit Klinefelter-Syndrom” von Paul Collingridge: Original Übersetzung

Bücher

  • Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47,XXX) and 47,XYY: A guide for families and individuals affected by X and Y chromosome variations (derzeitiger Stand: nur auf Englisch und in den USA erhältlich)

Übersetzungen von Texten von James Moore, Leiter von AXYS

    (Association for X and Y-syndromes)

Web-Seminar mit Vorträgen bzw. Handouts:

auf www.genetic.org (= AXYS): www.genetic.org/Knowledge/EducationalWebinars.aspx

u.a. zum Thema Sensomotorik, Testosterontherapie und Kinderwunsch

Sonstige Informationen und Ratgeber:

  • Zusammenfassung der Kapitel Definition, Behandlung & Ursachen des Blogs auf 4 Seiten (Stand: 11. Dezember 2014)
  • Für Menschen mit 47,XXY, die sich nicht mit der männlichen Genderidentität identifizieren, ist Klinefelter-Syndrom (= Testosteronmangel) keine angemessene Diagnose bzw. Bezeichnung. Klinefelter-Syndrom und 47,XXY sind daher als Bezeichnungen nur austauschbar verwendbar, wenn es sich um Männer handelt, und nicht um intersexuelle oder Transgender-Personen. (Quelle: Thinking outside the square: Gender issues in Klinefelter’s syndrome and 47,XXY) – mehr Infos auch bei KS & A auf Englisch)
  • Die Diagnose Klinefelter-Syndrom schließt Doppeldiagnosen NICHT aus. Es können zusätzlich psychiatrische Diagnosen wie ADS, ADHS, Autismus, Schizophrenie, etc. gestellt werden, aber auch weitere körperliche Diagnosen. XXY bzw. Klinefelter-Syndrom alleine sind KEINE Behinderung, erst Folgeerscheinungen davon (wie Unfruchtbarkeit, Diabetes, etc.)
  • Manche Forscher und Eltern von Betroffenen gehen davon aus, dass sich hinter der Diagnose Autismus und/oder ADHS auch XXY/Klinefelter als Ursache verbergen könnte.
  • Testosteron ist KEIN Allheilmittel für alle Folgediagnosen.
  • Mehr auf soziale und emotionale Besonderheiten von XXY-Menschen gehen die niederländische Klinefelter-Seite (www.klinefelter.nl) und diese Seite über den Zusammenhang zwischen PDD-NOS und Klinefelter (ebenfalls niederländisch) ein.
  • Der derzeit aktuelle, deutschsprachige Text eines Spezialisten ist von Eberhard Nieschlag, erschienen 2013 im Deutschen Ärzteblatt: Link zum Volltext (er umfasst die Verhaltensebene)
  • Den aktuell umfassendsten Text zur Testosteronbehandlung liefert HOST ET AL (2014)

Typische Werte der Gonadotropine (FSH und LH) sowie Testosteron von XY und XXY:

Vergleich XXY-XY

Von GROTH ET AL (2013) stammt diese sehr schöne Übersichtsgrafik (ins Deutsche übersetzt von Blogkommentator ZORG):

clinicalupdate2013

Von mir stammt diese …

venndiagramm

 Stand der bereitgestellten Informationen: 20. April 2015

Was wir tun können, um mehr Hilfe zu erhalten

Die meisten Studien weltweit richten sich an Kinder und Jugendliche mit genetischen Veranlagungen. Das ist auch bei Autismus immer noch der Fall. Zumindest eine Studie in letzter Zeit war auch für die Teilnahme von Erwachsenen mit zweitem X-Chromosom zugeschnitten, wie die Disorder of Sex Development-Studie. Über den Oberbegriff kann man streiten, wobei es schwer ist, alle Teilnehmer unter einen Hut zu bringen. Einige sind tatsächlich intersexuell oder Transgender, andere eben nicht. Entscheidend ist für mich das Ergebnis der Studie, die nackten Zahlen, und nicht die Bezeichnungen drum herum. Denn auch aus einem Fachartikel, wo Klinefelter beispielsweise als Behinderung bezeichnet wird, was mich persönlich stört, kann ich nüchtern betrachtet Fakten herausziehen.

Mit anderen Worten – die Begrifflichkeit sollte derzeit unser geringstes Problem sein, denn unser größtes Problem ist die hohe Dunkelziffer, dass sich verhältnismäßig wenige XXY überhaupt kennen und treffen, dass viele XXY nicht einmal von einem anderen XXY in der Nachbarschaft wissen und sich austauschen können. Wir verzweifeln auch daran, dass es so wenige Experten gibt, die sich mit Klinefelter auskennen. In vielen Fällen verabreicht der Urologe die Spritze, wo eigentlich ein Endokrinologe (ein Hormonexperte) zuständig sein sollte. In vielen Fällen läuft das allerdings so ab: Wenn überhaupt die Hormonwerte kontrolliert werden, behält der Urologe die Laborwerte und deren Interpretation für sich. Der Patient bekommt seine Spritze im bestimmten Intervall, und damit hat es sich dann. Ein eigenes Bild kann er sich mangels Werte nicht machen bzw. wird der Arzt schon das Richtige tun. Ärzte sind die Götter in Weiß. Unfehlbar. Dabei gehört zur Spritze noch viel mehr: etwa die regelmäßige Kontrolle der Prostata, der Blutwerte (Hämatokrit), Vitamin-D und Knochendichte (Osteoporose-Risiko!), und vieles mehr. Neben Spritzen gibt es aber auch noch andere Anwendungsmöglichkeiten, die des täglichen Gelauftragens. Das macht der Betroffene eigenständig und ist demzufolge viel schlechter kontrollierbar. Mir wurden auch Fälle zugetragen, wo sich Betroffene überdosieren und zu viel Testosteron durchaus unangenehme Nebenwirkungen haben kann. Wer kontrolliert das?

Naiverweise dachte ich, meine Schwitzattacken würden durch die Therapie besser werden. Das Schwitzen hängt aber nicht nur mit Hormonschwankungen zusammen, sondern auch mit Stress. Und manchmal ist für andere nicht ersichtlich, warum ich gerade gestresst bin. Wenn ich mich etwa unter Menschenmengen bewege, wenn ich einkaufen gehe oder wenn ich ein wichtiges Telefonat oder Behördengespräch habe. In der Kind- und Jugendzeit hatte ich die größten Schweißausbrüche kurz vor und während einem Gitarrenkonzert. Ich spielte gut, aber das Schwitzen wurde immer stärker, bis ich einmal einen Auftritt fast versemmelte, weil ich ständig am Griffbrett abglitt. Zu diesem Zeitpunkt war ich nahezu der erfahrenste Gitarrenspieler auf der Bühne, nach knapp elf Jahren Unterricht. Das Lampenfieber sollte sich in so einer langen Zeit der Übung und nach vielen Auftritten eigentlich abgebaut haben und nicht stärker werden?

Ich schlussfolgere heute, dass das Schwitzen auf sozialen Stress zurückzuführen ist. Etwas, mit dem ich leben muss, egal wie viel Testosteron sich in meinem Körper befindet.

Was ich vermisse, sind Ansprechpartner, die sich die Zeit nehmen können. Fachärzte haben keine Zeit. Sie haben zu viele Patienten zu betreuen, bekommen nur zehn Minuten bezahlt pro Kassenpatient, Hausärzte sogar noch weniger. Ich wollte immer wieder etwas ansprechen, was mir auf dem Herzen lag, aber erhielt nur die Standardauskunft „Durch die Hormontherapie wird es Ihnen besser gehen. Nur Geduld, das zeigt sich erst nach etwa einem Jahr.“ Ich hätte mit ihm gerne darüber geredet, was ich in den letzten Monaten herausfand, aber es ergab sich nie die Gelegenheit. „Aus mir wird ein normaler Mann wie alle anderen auch„, wurde mir suggeriert. Dabei konnte ich mich nie mit Gleichaltrigen identifizieren, habe keine typisch männlichen Interessen, bin eher sensibel veranlagt und weiche Hahnenkämpfen generell aus.

Ja, verbessert hat sich schon etwas: Die bleiernde Müdigkeit ist gewichen. Ich bin nach vier Stunden Schlaf trotzdem noch denkfähig und habe über den ganzen Tag hinweg mehr Antrieb als früher. Das ist eine Verbesserung, die man allen (diagnostizierten) Betroffenen nur ans Herz legen kann, wenn sie das für und wider einer Therapie abwägen. Sofern sie sich als männlich identifizieren (andernfalls ist Östrogen möglicherweise die bessere Option). Aber ist mehr Energie alles?

Ich vermisse Ansprechpartner, die sich die Zeit nehmen, meine Fragen und die gefundenen Forschungsergebnisse anzuhören, die nicht kategorisch alles ablehnen, was für sie neu ist (der Mensch neigt dazu….selbst ich tue das). Und die selbst die Neugier besitzen, nachzuforschen, sich umzusehen. Nicht stehen zu bleiben auf ihrem Wissen, das sie sich erlernt haben. Die seit zwanzig Jahren in der Praxis stehen und glauben, sie hätten ausgelernt. Die Wissenschaft steht niemals still.

Ich glaube, es wäre unfair von jedem Facharzt zu erwarten, dass er immer auf dem neuesten Stand ist. Wenn man durchrechnet, dass es eine Dunkelziffer von über 70 % gibt und nur wenige XXY diagnostiziert werden, und diese sich auf viele Arztpraxen verteilen, dann kommt auf einen Urologen oder Endokrinologen vielleicht eine Handvoll Betroffener. Angesichts des Kenntnisstandes über XXY vor Jahrzehnten und selbst heute, war die Standardbehandlung wohl schon immer die Testosteronersatztherapie. Dass sich aus dem zusätzlichen X-Chromosom noch viel mehr ergibt, ist zwar in der (englischsprachigen) Fachliteratur bekannt, aber nicht unbedingt das Fachgebiet des Urologen oder Endokrinologen. Und wie viele Patienten sind so unbequem und unersättlich wie ich und geben sich nicht mit der Behandlung zufrieden, sondern stochern selbst nach? Ich kenne inzwischen ein paar, aber gemessen am Rest bewegt sich diese Zahl im Promillebereich.

Es gibt mehrere Ansätze, darüber aufzuklären, dass XXY mehr ist als unerfüllter Kinderwunsch und spärlicher Bartwuchs.

Eine Möglichkeit ist es, den Fachärzten direkt Rückmeldungen zu geben. Sie mit Fragen zu bombardieren, ihnen zu schreiben (wenn E-Mail-Adressen vorhanden sind) und mit den neuesten Forschungsergebnissen zu bombardieren. Natürlich sollte einem bewusst sein, dass Studien mit geringer Teilnehmerzahl nicht sehr aussagekräftig sind, außer es gibt mehrere Studien, die sich einander stützen. Außerdem fußen Studien auf bestimmten Rahmenbedingungen, schon alleine die Auswahl der Betroffenen kann die Objektivität verfälschen.

Deshalb ist es wichtig, dass man an Umfragen und Feldstudien selbst teilnimmt. Jeder Betroffene zählt! Je mehr teilnehmen, desto aussagekräftiger das Ergebnis. Ja, selbst dann, wenn über der Studie groß INTERSEX steht, und man selbst als Mann geboren wurde und aufgewachsen ist. Mich interessieren die Ergebnisse, die Rohdaten. Begriffe sind austauschbar, Zahlen nicht.

Zudem kann man die Forscher selbst anschreiben. Das habe ich bereits mehrfach und erfolgreich getan. Sie haben fast alle geantwortet, teils sogar ausführlich und ihre (teils unveröffentlichten) Ergebnisse beigefügt. Man kann von den Widersprüchen zwischen eigenen Erfahrungen und dem, was öffentlich über Klinefelter gesagt wird, berichten und das Bewusstsein der Forscher schärfen.

Leider wird jede Veranlagung, die von der Norm abweicht, rein pathologisch gesehen. Das Klinefelter-Syndrom gilt weithin als Störung (Disorder), als Behinderung (disability) oder als Krankheit (disease), die zugrundeliegende genetische Signatur XXY als „abnormality“. Entsprechend zielen die meisten Studien darauf ab, XXY als Abweichung von der Norm zu pathologisieren. Studien durch die Selbsthilfeorganisationen selbst, speziell außerhalb von Deutschland oder Österreich, zeigen, dass das Denken in Bildern oder Mustern auch als Stärke gewertet werden kann, dass XXY-Menschen durchaus positive Eigenschaften besitzen, und nicht alles mit Defiziten zusammenhängt. Generell fehlt ein vollständiges Bild von XXY – Defizite UND Stärken. Das muss den Forschern und praktizierenden Ärzten bewusst werden, und ebenso der Gesellschaft, den Mitmenschen. Wie sollen es letztere aber lernen, wenn die Götter in Weiß dieses Bild nicht nach außen tragen?

Man könnte auch die Ärztezeitschriften bzw. deren Autoren direkt anschreiben, Artikel kommentieren, oder man geht selbst an die Öffentlichkeit und weist darauf hin, dass das gängige Bild so nicht stimmt, das man von uns hat.

Es ist sehr bedauerlich, dass die deutschsprachigen Selbsthilfeorganisationen nicht mitziehen. Dass es an einer öffentlich zugänglichen Plattform fehlt, z.B. ein Forum, das in Österreich gar nicht vorhanden ist und in Deutschland nur über die Mitgliedschaft im Verein. Dass es nicht möglich ist, die neuesten Forschungsergebnisse oder längst bekannte Aspekte aus anderen Ländern offen anzusprechen und nachfragen zu können, ob das andere auch kennen. Dass oft mit dem Verweis auf die Fremdsprache keine Diskussion fremdsprachiger Texte möglich ist. Als ob wir nicht im 21. Jahrhundert leben, in der EU, mit Internet, das nationale Grenzen überwindet. Als ob wissenschaftliche (fremdsprachige) Artikel nicht für (fast) jeden zugänglich sind, der internationale Austausch möglich ist. Ich versuche das von Beginn an mit diesem Blog zu erleichtern, in dem ich so viel übersetze. Damit auch jene, die der englischen Sprache nicht mächtig sind, Zugang zu – meiner Meinung nach – wichtigen, interessanten und neuen Informationen haben. Damit wir die Rohdaten und Fakten direkt haben, und nicht nur die subjektive Interpretation danach.

Interessant ist auch, wenn sich anerkannte Experten in ihren eigenen Aussagen (vermeintlich?) widersprechen:

Natürlich ist es zweite X-Chromosom, das das Klinefeltersyndrom ausmacht, die Probleme der Männer aber resultieren letztlich auf dem damit verbundenen dramatisch
verminderten Testosteronspiegel.

Da ja Buben erst ab der Pubertät über Testosteron verfügen, gibt es keine messbaren Unterschiede im Testosteronspiegel praepubertär.

Wie kommt es dann, dass viele Buben schon lange vor der Pubertät motorisch, sozial und psychisch anders sind? Liegt es doch am zweiten X-Chromosom? Eine genetische Ursache, die durch die Testosteronersatztherapie nicht beseitigt werden kann? Die andere Ansätze braucht, die über die bloße Gabe von Hormonen oder Medikamenten hinausgeht?

Es gibt Selbsthilfeorganisationen, die über den Tellerrand blicken, z.B.

Also bitte, bitte … tut nicht so, als ob das alles nicht existieren würde, als ob im Ausland nur Unsinn produziert wird und alles eine Erfindung der Pharmalobby ist.

Fazit:

Ich denke, es gibt viel zu tun, viel aufzuklären. Packen wir’s an!