Leitfaden für Eltern und Lehrer von XXY/Klinefelter

Vorwort:

Zufällig fand ich diesen Leitfaden, als ich nach einem Zusammenhang zwischen Klinefelter-Syndrom und der Schwierigkeit, mit Hintergrundgeräuschen (Reizfilterschwäche) umzugehen, suchte. Auch, wenn meine Schulzeit schon lange vorbei ist, erkannte ich mich in einigen geschilderten Konfliktsituationen wieder. Mit freundlicher Genehmigung des Autors, Paul Collingridge (KSA) habe ich wichtige Passagen des Leitfaden ins Deutsche übersetzt.

  • um auch anderen Betroffenen im Erwachsenenalter die Möglichkeit zu geben, sich selbst besser zu verstehen; mit der Kindheit und Schulzeit Frieden zu schließen
  • damit Eltern ihre XXY-Jungen besser verstehen und frühzeitig fördern können
  • damit Lehrer begreifen, was für die Betroffenen wichtig ist und sensibilisiert für Betroffene werden, die noch keine Diagnose erhalten haben

Viele der geschilderten Probleme treffen auch auf autistische Kinder zu.

Der übersetzte Leitfaden ist auch als PDF abrufbar: bitte anklicken.

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Ich werde nicht aufhören, über das Klinefelter-Syndrom zu sprechen

Vorbemerkung: Dieser Blogbeitrag einer sehr couragierten Mutter eines XXY-Buben ist eine Übersetzung wert, er richtet sich vor allem an die Eltern, aber auch an uns Betroffene und unser Umfeld.

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Kürzlich hörte ich den Podcast eines Freundes zum Thema „Sharenting“ (Anm.: Share + Parenting). Dieser Begriff wird benutzt, um die Art und Weise zu beschreiben, wie Social Media von Eltern und deren Kindern genutzt wird. Grundsätzlich handelt es sich um die Kultur des übertriebenen Mitteilungsbedürfnis. Das war ein wirklich großartiges Gesprächsthema, das meine Augen gegenüber ein paar Dingen öffnete, die ich selbst auf meiner eigenen „social media“- Seite getan habe. Als ich jedoch weiter zuhörte, kam das Thema schließlich anonymerweise auf mich (es war SEHR offensichtlich, dass sie über mich redeten). Ich wurde zum Thema gemacht, weil ich offen über das Klinefelter-Syndrom meines Sohnes schreibe und spreche. Sie hatten ein paar ausgewählte Worte über mich zu sagen, und dass das, was ich tue, für meinen Sohn schädlich sei. Ich wurde ignoriert und eigennützig genannt, weil ich sie offen damit umging, wegen EINES Themas, das sie beschlossen über das Syndrom zu erwähnen…. und das, meine Freunde, ist genau der Grund, weshalb ich öffentlich über das Klinefelter-Syndrom schreibe und spreche: Bildung.

Das Problem für mich war nicht, dass in diesem Podcast über mich negativ gesprochen wurde… Ich bin eine erwachsene Frau und respektiere Meinungen anderer Leute. Manche Kommentare über „Sharenting“ ergaben Sinn. Ja, ich teile eventuell übertrieben mit, das bedeutet nicht, dass dieser Blog ewig online sein wird …. Was mich aber aufregte war, dass sie vom Klinefelter-Syndrom überhaupt keine Ahnung haben. Warum? Weil Google ihnen keine entsprechenden Informationen gibt….wie VIELE von uns Müttern herausfanden. Natürlich war das zentrale Thema ihrer Diskussion war, weil ich offen über dieses Syndrom spreche (was ich wünsche, sie hätten gesagt statt darüber still zu sein), die Welt über eines der MÖGLICHEN Symptome herausfinden könnte, nämlich MÖGLICHERWEISE einen kleineren Penis/Hoden zu haben. Und indem man der Welt „Klinefelter-Syndrom“ sagt, werden ALLE über „sein Geschäft“ Bescheid wissen. Das ist die verdammte Sache. Ich will nicht einmal auf das Argument zurückkommen, dass wir die Art der Gesellschaft über Penisse zu denken ändern sollten… das ist für einen anderen Tag.

Jedenfalls denke ich folgendermaßen über die ganze Sache:

Warum wird nicht über das Thema Entwicklung gesprochen? Hätten sie die entsprechende Information gehabt, hätten sie herausgefunden, dass die Penisgröße tatsächlich die GERINGSTE Sorge jeder Eltern ist. Wären sie zu Elternselbsthilfegruppen gegangen, hätten sie herausgefunden, dass ein großer Prozentsatz der Buben mit KS Autismus, Lern- und Emotionsverzögerungen hat…. In meinem Blog schreibe ich allgemein über den Entwicklungsfortschritt meines Sohnes.

Warum wird nicht über das Thema Muskelschwäche und Wachstum gesprochen? Viele Buben und Männer hadern mit Muskelkraft und -entwicklung, was im Sport oder bei körperlichen Aktivitäten Schwierigkeiten macht. Die Größe ist ebenfalls ein Symptom von Klinefelter und kann Schwierigkeiten verursachen. Kombiniert man Größe mit schwachem Muskelaufbau, kann ich mir nicht vorstellen, dass das spaßig ist. Und manche dieser Kinder wachsen so schnell! Ich hab einige Buben gesehen, die bereits um die 6 Fuß ( 2 m!) groß ist, bevor sie überhaupt in die Nähe der Pubertät kommen!

Warum wird nicht über Abtreibungsraten gesprochen? Ich bekam heute ein E-Mail einer sehr netten Frau, die zu Tode erschrocken war, nachdem sie Beiträge im BabyCenter gelesen hat. Ich weiß genau, über was sie redete, weil ich mich an ihrer Stelle befand, und nach Informationen suchte und damit zurückgelassen wurde, viele Frauen zu finden, die über einen Schwangerschaftsabbruch redeten, nachdem sie eine pränatale Diagnose erhalten haben. Ich will das nicht zu sehr ausweiten, aber man sollte es definitiv erwähnen. Mangels Informationen bleiben die Mütter zu Tode erschrocken zurück!

Warum wurde die Tatsache nicht genannt, dass die Mehrheit der Buben und Männer im Ausland diagnostiziert wurden? Ich finde das tatsächlich extrem interessant und es sollte zum Thema werden. In allen Selbsthilfegruppen ist der Prozentsatz der Auslandsdiagnosen offenkundig höher als in den USA? Warum ist das so? Könnte es damit zu tun haben, dass ein Chromosomentest in den USA nach der Geburt ab $ 1000 aufwärts kostet?

Und am wichtigsten von allem…. warum wurde die Tatsache nicht genannt, dass – obwohl es sich um ein sehr GÄNGIGES Syndrom handelt – es kaum bis gar keine Mediziner gibt, die Informationen bereitstellen können?

Warum muss ich zu einem von drei US-Staaten reisen, die in dieser Diagnose spezialisiert sind oder eine Chromosomenabteilung in ihrem Krankenhaus besitzen? Warum muss ich zu einem Genetiker gehen, um zumindest die geringsten Antworten und nächsten Schritte zu erfahren? Warum muss ich mich auf ergoogelte Informationen verlassen… um veraltete und falsche Informationen (abseits weniger Webseiten) zu erhalten? Warum bin ich auf FACEBOOK angewiesen, um wenigstens eine Art Hoffnung zu bekommen? Warum müssen Mütter auf MEINEN BLOG gelangen, um wieder etwas Hoffnung sammeln zu können?

Ich bekam von Müttern aus der ganzen Welt E-Mails, die sich für meinen Blog bedankten…. und ehrlicherweise …. ICH SCHREIBE NICHT VIEL. Noch schreibe ich wirklich bedeutende Informationen. Ich mein das ernst …. während das sehr schmeichelhaft und erstaunlich ist…. denke ich, dass es zugleich traurig ist. Eltern sollten leichten Zugang zur richtigen Information haben.

So bin ich übertrieben mitteilsam? Darauf könnt ihr Gift nehmen! Und ich setze das fort, bis sich die Dinge ändern. Und ich spreche für meinen Sohn, ohne ihm die Gelegenheit zu geben, für sich selbst zu sprechen? Ja, und ich werde entsprechende Kommentare in Erwägung ziehen, wenn er älter ist…. aber für den aktuellen Zeitpunkt… schäme ich mich nicht dafür, darüber zu sprechen.

Hier ist der Schlussstrich: Ich werde die Tatsache nicht verbergen, dass mein Sohn KS hat. IMMER. Ich weigere mich etwas zu verstecken, das ER ist.  Er kann nichts daran ändern, dass er mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wurde. Warum sollte ich das verbergen? Warum sollte ich ihm lehren, sich wegen etwas zu schämen, das er nicht ändern kann? Ich denke, das wäre für ihn schädlicher als ihm die Wahl zu nehmen, offen darüber zu sprechen. Ich werde ihn dazu erziehen, Vertrauen in sich selbst zu haben, aber verstehe auch die Probleme, die Amerika mit Leuten hat, die anders sind. Ich denke, es ist an der Zeit, dass wir die Art, wie die Gesellschaft denkt, ändern! Das ist meine Meinung.

Wir sind mit dem Glück gesegnet, das so frühzeitig herausgefunden zu haben. Ich bin dafür dankbar, dass ich ihm dabei helfen kann, eine starke und selbstbewusste Person zu werden. Ich schrieb diese Geschichte in Selbsthilfegruppen; Männer und Eltern…. Ich fand heraus, dass Eltern, die es im späteren Alter herausfanden, eher davor zurückschrecken, offen damit umzugehen. Ich verurteile sie deswegen nicht in dieser Gesellschaft noch denke ich, dass es falsch ist. Viele KS-Männer unterstützen es, offen damit umzugehen und haben keine Hemmungen, öffentlich darüber zu sprechen. Ich lernte eine kleine Handvoll Männer kennen, die anders denkt.

Abschließend …. Ich habe NICHT das Klinefelter-Syndrom. Ich versteh das zu 100 %. Aber ich bin Teil einer großen Gemeinschaft von Eltern, die die Herausforderung hat, ein Kind mit diesem Syndrom großzuziehen…. Herausforderungen durch die Symptome, Mangel an Informationen, und die Herausforderung, diesen Prozess etwas einfacher zu gestalten.

Wichtige Informationen zur Hormontherapie

Dies ist wieder eine sinngemäße Übersetzung eines Texts von James Moore, AXYS.
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Hormontherapie muss individuell abgestimmt werden. Man sollte sich vor Beginn der Therapie ausreichend mit den Auswirkungen der Therapie befassen, wie die Maskulinizierung des Körpers. Falls man Zweifel hat, sollte man einen kompetenten und erfahrenen Psychologen, der sich mit Genderfragen auskennt, zu Rate ziehen.
Sehr wichtig:

Die größten Vorteile der Testosteron (oder Östrogen-) Therapie werden großteils während der Pubertät erzielt:

  1. Knochendichte
  2. Muskelmasse
  3. Fettverteilung
  4. Begrenzter Hochwuchs (schließende Wachstumsfugen)
  5. Begrenzte/Verhinderte Gynäkomastie und damit verbunden erhöhtes Risiko für männlichen Brustkrebs
  6. Verringerung weiterer Spätfolgen
  7. Allgemeine Vermännlichung (für jene, die männlich sind), inklusive Körperbehaarung, tiefere Stimme, Adamsapfel, usw.
  8. Allgemeine Verbesserungen der emotionalen Stabilität und Klarheit der Gedanken (und Beendigung dessen, was als eine Art wiederkehrende PMS betrachtet werden könnte). Das führt in weiterer Folge zu verbesserten Schulleistungen, sozialen Beziehungen und generellem Erfolg in der Entwicklung.

Nach der Pubertät sind VIELE dieser Vorteile für immer verloren. Zwar ist die Testosteronersatztherapie selbst bei späterem Beginn im Leben hilfreich, dennoch ist jenen mit einer Diagnose während oder vor der Pubertät dringend eine Therapie anzuraten. Falls die Testosterontherapie für den Einzelnen keine gute Option darstellen sollte, müssen entsprechende Alternativen in Betracht gezogen werden.

Testosterontherapie ist KEIN Allheilmittel, aber auf Symptome und Begleiterscheinungen verbunden mit Hypogonadismus zugeschnitten, die auch bei XXY, XXYY und weiteren Varianten auftreten. Interessanterweise werden viele gesundheitlichen Vorteile der Testosterontherapie erzielt, wenn der Körper Testosteron in Östradiol umwandelt. Deshalb ist in vielen Fällen die Östrogentherapie ein geeigneter Ersatz für Individuen, die nicht männlich sind. Wie bei jeder Hormontherapie zeigen sowohl Testosteron- als auch Östrogentherapie ihre eigenen Risiken.

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Manche Krebsarten sind etwas häufiger bei X- und Y-Chromosomenvariationen. Bei XXY sind Lymphknotenerkrankungen etwas häufiger, ebenso wie Herzkreislauferkrankungen. Die Lebenserwartung für XXY ist etwa zwei Jahre geringer als normal. Über eine größere Häufigkeit von Knochenkrebs oder Tumoren ist nichts bekannt.

Knochenerkrankungen, die mit XXY zusammenhängen, könnten „weibliche“ Knochenerkrankungen genannt werden. Osteoporose und Osteopenie treten im späteren Lebensabschnitt eines XXY häufiger auf, was zumindest teilweise an unbehandeltem Hypogonadismus liegen kann.

Ein XXY-Individuum ohne Hormontherapie weist ein signifikantes Ungleichgewicht der Hormone auf, was durch einen Überschuss der Gonadotropine (luteinisierendes Hormon, LH, sowie Follikel-stimulierendes Hormon, FSH) gekennzeichnet ist. Die Gonadotropine schreien regelrecht nach verstärkter Testosteronproduktion, doch können dies die Hoden nicht liefern.

Andere Hormonprobleme wie Schilddrüsenprobleme können signifikante gesundheitliche Probleme verursachen . Hypogonadismus und damit verbundene hormonelle Probleme sollen hier nicht mit Schilddrüsenproblemen gleichgesetzt werden, aber die Parallele hilft zu verstehen, warum ein spät- oder sogar nichtdiagnostizierter XXY ein breites Spektrum körperlicher Beeinträchtigungen entwickeln kann, die mit dem Ungleichgewicht der Hormone zusammenhängen.

Wie gesagt, mir ist keine Korrelation mit Knochentumoren oder Krebsarten bekannt. Aber ich traf viele Individuen, die das Pech hatten, zwei oder mehr nichtverwandte Erkrankungen zu besitzen. Mein häufigstes Beispiel ist ein junger Mann mit 48,XXYY und zystischer Fibrose. Diese hängen in keinster Weise zusammen, aber er hat beides. Möglicherweise fallen gutartige Knochentumore (Osteochondroma) in die gleiche Kategorie.

Wozu brauchen XXY eine Diagnose?

Hohe Abtreibungsgefahr

Steht die Diagnose bereits vor der Geburt fest, wird jedes siebte bis neunte Kind mit mehrzähligem X-Chromosom oder Down-Syndrom (Trisomie 21) abgetrieben. Meist liegt es daran, dass beim sich Rat über die Diagnose einholen der schlimmstmögliche Fall als Regelfall dargestellt wird. Differenzierte Aufklärung wäre wichtig, weil selbst bei intellektueller Beeinträchtigung durch Förderungen sehr viel möglich ist. Und Beeinträchtigungen in manchen Bereichen durch Begabungen in anderen Bereichen ausgeglichen werden. Wenn es um das Thema Unfruchtbarkeit geht – auch das hindert einen XXY-Mann später nicht daran, eine Familie zu gründen. Neben modernen Reproduktionsmethoden gibt es auch die Möglichkeit der Adoption. Und letzendlich ist es die Entscheidung des Kindes alleine, ob er eine Familie gründen will oder nicht. Aus jetziger Sicht ist also eine Diagnose vor der Geburt eher nicht so förderlich, speziell, weil sich so viele dann gegen das Kind entscheiden.

Ausbleibende Mini-Pubertät

Ist die Diagnose nach der Geburt bekannt, dann ist meist bis zum Beginn der Pubertät keine Hormontherapie notwendig. Mit einer Ausnahme: In den ersten drei Monaten weisen Buben vorübergehend hochnormale Sexualhormonspiegel auf, damit sich die Geschlechtsmerkmale ausprägen. Dieser Zeitraum wird Mini-Pubertät genannt.  Bei manchen XXY bleibt diese aus. Sie  kann nachsimuliert werden, indem vorübergehend Testosteron gespritzt wird, damit sich die Genitalien richtig entwickeln. Die Mini-Pubertät hat außerdem auch Auswirkung auf die frühe Sprachentwicklung [und könnte erklären, weshalb XXY häufiger sprachverzögert sind], aber an den genauen Zusammenhängen wird derzeit noch geforscht.

Kindheit und Pubertät 

Die Diagnose XXY oder Klinefelter-Syndrom ist noch keine Behinderung. Erst mögliche Begleiterscheinungen, die man aufgrund der großen Diversität innerhalb des Spektrums nicht von vorneherein prophezeien kann, lassen sich von Fall zu Fall behandeln. Sprachtherapien, Ergotherapie, Sensorische Integrationstherapie, alles, was die Körperwahrnehmung fördert (Reiten, Klettern), kann helfen. Ebenso der TEACCH-Ansatz (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children), eine sehr anschauliche Erklärung dazu findet man hier.  Häufig sind die Hormonwerte bis zur Pubertät und darüber hinaus noch normal. Manchmal zeigt das Kind aber auch übermäßiges Längenwachstum, weil sich mangels Testosteronproduktion die Wachstumsfugen nicht schließen. Rechtzeitige Testosteronbehandlung kann dort eingreifen bzw. dafür sorgen, dass sich die Muskelmasse normal entwickelt, was sich wiederum positiv auf die Knochendichte auswirkt. Einzelne Studien sprechen auch von verbesserter Wortfindung und Konzentrationsvermögen, wenngleich das individuell verschieden zu sein scheint.

Jugend und Identitätsfindung

Selbst wenn das Kind nicht intersexuell ist, sondern eindeutig männliche Geschlechtsmerkmale zeigt, muss man mit der Hormontherapie vorsichtig herangehen.  Identifiziert sich das Kind mit dem männlichen Geschlecht, oder eher mit dem weiblichen? (Transgender) Oder sieht es sich als zwischen den Geschlechtern (Intergender) und akzeptiert sich mit seinen weiblichen Eigenschaften? Die Erwartung des Umfelds und der Gesellschaft ist sicherlich eine andere, nämlich binär: Entweder Mann oder Frau. Ob laut medizinischer Definition alle XXY intersexuell sind, darüber streiten sich derzeit noch XXY-Intersex mit den XXY-vertretenden Organisationen. Es gibt keinen Konsens bei der Definition von Intersexuell. Wird es so definiert, dass Hormone, Anatomie oder Chromosomenanzahl nicht eindeutig einem Geschlecht zuzuordnen sind, dann sind XXY intersexuell. Bezieht es sich rein auf die Geschlechtsmerkmale, sind XXY mehrheitig eindeutig männlich (unabhängig von der empfundenen Genderrolle). In jedem Fall ist das eine wichtige Frage, die es vor der Hormontherapie zu klären gilt. Im Fall von Transgender oder weiblichem XXY (d.h., das Y-Chromosom ist überzählig, nicht das X-Chromosom) ist eher Östrogentherapie angesagt, im Fall eines männlichen XXY Testosterontherapie. Manche lehnen die Hormontherapie auch generell ab, trotz der gesundheitlichen Risiken einer Hormonunterversorgung. Sexualität und Gender in Verbindung mit Hormontherapie bei XXY erfordert noch viel Forschungsbedarf und -studien, um individuell geeignete Behandlungen zu ermöglichen.

Kinderwunsch

Um zu verhindern, dass die Behandlung lebensfähige Spermien vernichtet, werden in den USA Aromatase-Inhibitoren angeboten (zum zu verhindern, dass Testosteron in Östrogen umgewandelt wird), ebenso menschliche Choriogonadotropin (hCG) oder Clomiphene. Offizielle Studien gibt es dazu aber noch nicht, und flächendeckend im Einsatz sind diese Medikamente auch nicht. Wer genug Geld hat, kann sich rechtzeitig Samen einfrieren lassen, bevor die Samenqualität ab dem frühen Erwachsenenalter deutlich nachlässt. Paare mit unerfülltem Kinderwunsch wissen nach der Diagnose zumindest Bescheid, warum es nicht klappt, und können sich nach Alternativen umsehen, z.b. moderne Reproduktionstechniken oder Adoption.

Erwachsenenalter

Für jene, die nicht durch unerfüllten Kinderwunsch entdeckt wurden, und für die Familiengründung nicht zur Debatte steht, geht es um körperliche Folgen wie Müdigkeit, Konzentrationsschwächen, Muskelschwäche sowie später auch Osteoporose. Weniger Müdigkeit und generell mehr Energie und Antrieb wirken sich garantiert positiv auf das Berufsleben aus, und verbessert auch die Beziehungen zum sozialen Umfeld. Studien zeigen auch, dass Testosteron, Serotonin und Vitamin-D zusammenhängen. Um Depressionen zu bekämpfen, auch medikamentös, ist Testosteron ebenso förderlich. Manchmal ist die Ursache für ADHS oder Autismus XXY, auch dann schadet es nicht, zweigleisig zu fahren, also die Therapien, sofern sie der richtige Ansatz waren (d.h. die Diagnose korrekt gestellt wurde) für die psychiatrische Diagnose fortführen, aber auch über Hormontherapie nachdenken.

Für den Rest gilt ….

Wer viel Sport treibt, sich ausgewogenen ernährt, wenig Alkohol und viel Wasser trinkt, der kann die genetisch bedingten erhöhten Risiken für das Metabolische Syndrom und Osteoporose verringern. Bisher ist noch nicht eindeutig bewiesen, dass eine Langzeittherapie mit Testosteron etwa das Diabetes- oder Osteoporoserisiko senkt. Man weiß zwar, dass Hormonmangel diese Erkrankungen begünstigt, nicht aber, ob eine Ersatztherapie sie verringert. Speziell bei XXY hat das möglicherweise damit zu tun, dass der Hormonstoffwechsel durch das zusätzliche X-Chromosom anders funktioniert als bei XX- oder XY-Menschen. Das macht uns gewissermaßen zu Versuchskaninchen – mit ungewissem Ausgang. Tendenziell raten aber auch die Forscher in den kritischeren Artikeln (z.B. Host et al, 2014) eher zur Testosterontherapie, offenbar nach dem Motto „was nicht schadet, kann nicht verkehrt sein“.

…und die hohe Dunkelziffer?

Die meisten Schätzungen gehen zwischen 65 und 90 % Dunkelziffer aus. Das ist eine enorme Zahl! Warum fallen so viele durch den Rost? Nach Aussagen von Selbsthilfegruppen und Ärzten leiden die nichtdiagnostizierten XXY unter keinen Einschränkungen und führen ein unauffälliges Leben. Wenn man aber bedenkt, wie viele von den diagnostizierten XXY-Menschen unter Sprachschwierigkeiten leiden (70-80%), Probleme mit dem Lesen haben (rund 50 % der Kinder,  75 % der Erwachsenen), viele mit der Sensomotorik Schwierigkeiten haben (keine Studie vorhanden), rund 70 % ADHS haben und rund 10-30 % Autismus, dann spielen vielleicht noch andere Gründe eine Rolle. Es könnte sich nämlich auch um Betroffene handeln, die sehr wohl Einschränkungen haben, aber nicht wissen, woher sie stammen, und mangels Fachärzte keine Chance auf eine Diagnose haben.

Um die Dunkelziffer zu verringern, helfen journalistische Artikel wie heute im Spiegel erschienen, nur bedingt weiter:

Eine Hormontherapie kann negative Folgen haben, vor allem wenn der Testosteronwert im normalen Bereich liegt. Diagnosen wie das Testosteronmangel-Syndrom sind nach Ansicht von kritischen Ärzten ein herausragendes Beispiel für aktuelle Modekrankheiten.

Testosteronmangelsyndrom ist synonym für Hypogonadismus, eine häufige Begleiterscheinung von XXY. Ich möchte gar nicht in leugnen, dass Medikamente verschrieben werden, obwohl sie unnötig sind und nur der Leistungssteigerung dienen (wie auch bei Hirndoping und Ritalin). Aber trotz eingebildeter Kranke existiert auch eine hohe Dunkelziffer an XXY-Menschen, die Hypogonadismus aufweisen, das hätte man im Artikel ruhig erwähnen können.

Auch bei der Testosteron-Zufuhr gibt es Nebenwirkungen, wie etwa eine mögliche Prostatavergrößerung, ein Anstieg des PSA-Wertes, eine gesteigerte Bildung roter Blutkörperchen oder Brustwachstum.

Und vor allem Unfruchtbarkeit! Denn durch die künstliche Testosteronzufuhr stoppt der Körper die Eigenproduktion von Testosteron.

Dabei sei ein echter Testosteronmangel selten, sagt Thomas Vögeli. Je nach Alterseinteilung seien zwei bis fünf Prozent der Männer betroffen.

Bei XXY mit Hypogonadismus können auch wesentlich jüngere Menschen betroffen sein. Schade, dass man diesen Zusatz hier versäumt hat.

Neue und alte Erkenntnisse zu XXY

Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen ähnliche Längenverhältnisse vom Zeige- zum Ringer (2D: 4D) wie sie im Durchschnitt bei Frauen auftreten. Dieses Fingerlängenverhältnis wird gerne als Hinweis auf die Testosteronwerte vor der Geburt hergenommen (sicherer ist aber die Methode, den Abstand zwischen dem hinteren Ansatz des Hodensacks und des Anus zu messen). Für die Studie hat man 51 XXY, 153 XY und 153 XX getestet. (MANNING ET AL., 2013)

Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom zeigen häufiger den stillen Subtyp (früher ADS genannt) von ADHS. In einer Studie von TARTAGLIA ET AL (2010) hatten von 57 XXY-Kinder- und Jugendliche 20 eine ADHS-Diagnose, und bis auf einen alle den Subtyp ADS (ohne bedeutende Merkmale von Hyperaktivität und Impulsivität).  Im Mittelpunkt der medialen Berichterstattung stehen aber oft die hyperaktiven Fälle (meistens Kinder). Der auffälligste Typ ist also der Seltenste: 10 % sind hyperaktiv/impulsiv, 30 % unaufmerksam und 60 % kombiniert (Hyperaktivität/Impulsivität und Unaufmerksamkeit).

Quelle: weltsichtig.de

Interessanterweise haben auch Frauen eher den unaufmerksamen Typus:

Eine typische Erfahrung von Mädchen mit ADHS ist, dass sie in der Grundschule noch vergleichsweise gut zurecht kommen, da es hier eine vergleichsweise klare Struktur und Anweisung gibt. Mit dem Übergang zu einer weiterführenden Schule kompensieren viele Mädchen dann Defizite in der Konzentration durch übermässige Anstrengung und extremes Wiederholen des Stoffes. Es fällt ihnen schwer, sich im Unterricht zu beteiligen, sie wirken häufig abwesend und in Tagträumen versunken, können aber den Stoff des Unterrichts ohne Mühe verstehen und sich dann zumeist selbst zu Haus erarbeiten.

Quelle: http://web4health.info/de/answers/adhd-women-experience.htm

Mädchen mit ADHS sind weniger hyperaktiv, sondern neigen zu langanhaltenden Tagträumereien und sind schnell ablenkbar. Ab dem Zeitpunkt der Pubertät treten besonders ausgeprägte Beschwerden vor der Menstruation mit starken Stimmungsschwankungen auf. Erwachsene Frauen mit ADHS fallen durch eine sehr selbstunsichere, ängstliche Persönlichkeit mit einer starken Neigung zu Depressionen auf.

Quelle: http://www.netdoktor.de/Krankheiten/ADHS/Wissen/ADHS-bei-Erwachsenen-5737.html

Spekulation: Die weibliche Hormonverteilung [vor der Geburt] bewirkt auch eher eine weibliche Ausprägung der ADHS-Symptomatik bei XXY-Menschen.

Außerdem zeigen viele XXY-Menschen eine gestörte Grob- und Feinmotorik, etwa durch niedrige Muskelspannung, Gleichgewichtsstörungen, mangelnde Körperwahrnehmung, entsprechende Probleme beim Turnen (Höhenangst), beim Sprung vom Schwimmbrett, oder beim Klettern auf Bäume und Felsen. Sie stolpern öfters, stoßen gegen Türen, rempeln jemanden an, patzen sich beim Essen an, treten beim Gehen dem Vordermann in die Hacken oder haben Probleme mit dem Fangen von Bällen oder Gegenständen.

Auch die Sinnesorgane sind betroffen: Viele sind übersensibel gegenüber Geräuschen, haben Probleme, den anderen zu verstehen, wenn es im Hintergrund zu laut ist, werden auch durch zu laute Hintergrundgeräusche abgelenkt (oft fälschlicherweise als Schwerhörigkeit interpretiert), ebenso durch Bewegungen, Menschenmassen, Verkehr generell. Ich kenne XXY, die zudem sehr geruchsempfindlich sind (z.B. bei Essensgeruch, Parfüm oder Rauch), gegenüber flackerndem oder grellem Licht sowie gegenüber Berührungen. Das gesamte sensorische Spektrum, das auch beim idiopathischen Autismus (d.h. ohne bekannte Ursache) vorkommt, ist bei XXY anzutreffen, am häufigsten sind aber die Geräusch- und Bewegungsempfindlichkeit.

Hochsensibilität ist ein anderes Thema. Häufig beschreibt man XXY als sehr empathisch mit hohem Gerechtigkeitsempfinden. Bei empfundener Ungerechtigkeit sind lang anhaltende Grübeleien recht häufig und können zu Meltdowns oder Shutdowns führen.

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Was bedeutet das alles? Kein Grund zur Panik! Gegen motorische Schwierigkeiten hilft Sensorische Integrationstherapie, bei Sinnesüberempfindlichkeiten kann man sich anpassen, rechtzeitig zurückziehen, genug Ruhe gönnen, sich nicht unnötig zu lange bzw. zu vielen Reizen aussetzen. Das Gehirn lernt dazu, es ist plastisch verformbar.

Als Kind hatte ich Angst davor, auf Bäume zu klettern, hatte starke Höhenangst – als Erwachsener war ich schon auf Klettersteigen und in exponiertem Felsgelände unterwegs – hier eine kleine Auswahl aus den vergangenen Jahren:

klettern
Ich beim Klettersteigen (Schwierigkeit: B)
ausgesetzter Grat in den Dolomiten
ausgesetzter Grat in den Dolomiten
ungesicherte Felskletterei (maximal I+ nach UIAA)
ungesicherte Felskletterei (maximal I+ nach UIAA)
B-Klettersteig
B-Klettersteig
In rund 2800 m Höhe, auf teils stark ausgesetztem Steig.
In rund 2800 m Höhe, auf teils stark ausgesetztem Steig.

Ich möchte damit Mut machen, den XXY-Menschen selbst, aber auch den Eltern, die gerade frisch die Diagnose für ihren Sohn bekommen haben, möglicherweise selbst recherchieren und auf die vielen, möglichen negativen Begleiterscheinungen stoßen und dann ganz verzweifelt sind. Es MUSS nicht der schlimmste Fall eintreten. Man darf die Hoffnung nie aufgeben. Und vieles, was anfangs undenkbar scheint, kann später durchaus realisiert werden. Ich sehe mich als den lebenden Beweis – als jemand, der erst mit 9 Jahren Radfahren gelernt hat (seitdem aber nicht mehr damit aufgehört hat). Lasst Euch also nicht abschrecken!

Der Spektrumsgedanke und wer für wen spricht

Es ist so verteufelt schwer, nicht zu verallgemeinern, und zwar weder zu beschönigen noch schwarz zu malen.

Eine genetische Veranlagung, die vielfältigste Ausprägungen körperlicher und psychischer Natur nach sich zieht, wird zu einem Spektrum. Und zwar völlig unabhängig davon, ob die Mehrheit nun die schwerwiegende oder die leichte Variante hat. Alle gehören sie ins Spektrum.

Im Fall von Entwicklungsverzögerungen, die mit Sprachstörungen und Schreibschwierigkeiten einhergehen, werden vermutlich die besser Sprechenden und Schreibenden des Spektrums präsenter in der Öffentlichkeit sein als die Nichtsprechenden und Nichtschreibenden (bzw. jene, die sich mit Sprechen und Schreiben schwer tun). Dadurch entsteht an sich ein schiefes Bild, als ob die genetische Veranlagung nur mit Sprechenden und Schreibenden einhergeht.

Das suggeriert geringen Förder- und Unterstützungsbedarf, selbst wenn die Sprechenden und Schreibenden beteuern, dass sie viel mehr für ihr Können aufwenden müssen als Menschen ohne diese Veranlagung. Umgekehrt fühlen sich die Nichtsprechenden und Nichtschreibenden durch die Sprechenden und Schreibenden mitunter weniger vertreten, da sie ihre Probleme nicht teilen (bzw. nicht nachzuvollziehen scheinen).

Wenn aber jeder nur sich selbst repräsentieren darf, wer repräsentiert dann die Nichtsprechenden und Nichtschreibenden? Wer holt sie mit ins Boot, wer spricht IHRE Sorgen an? Dass jemand beides nicht kann, ist eher selten der Fall: Nonverbale Menschen können sich meist schriftlich ausdrücken, während Nichtschreiber eher den verbalen Austausch suchen.

Ich möchte damit sagen, dass es für die „Advokaten“ von Veranlagungen schwierig ist, für alle zu sprechen. Meine Themenauswahl auf diesem Blog unterliegt einer gewissen Subjektivität, weil ich mich eher in bestimmten Eigenschaften wiederfinde als in anderen aus dem Spektrum XXY.

In der Außendarstellung gehen beide Spektren – XXY und Autismus – diametral auseinander:

Während deutschsprachige Selbsthilfeorganisationen gebetsmühlenartig darzustellen versuchen, dass XXY-Männer ganz *normale* Männer sind, wird in autistischen Selbsthilfeforen der Leidensgedanke betont. Obwohl beides seine Berechtigung hat, ignoriert man dabei die jeweils andere Seite des Spektrums: Das sind die XXY-Menschen, die sich nicht als Mann identifizieren, die Lern- und Sprachschwierigkeiten, die (deswegen) anders denken, aber auch besondere Stärken entwickeln, um diese Defizite auszugleichen. Das Gleiche gilt für Autisten, weil sie besser kompensieren, unter geringerer Reizfilterschwäche leiden, besser gefördert wurden, etc.

Erstaunlicherweise existiert oft nur Schwarz und Weiß. Entweder haben alle zu leiden oder alle normal zu sein. Die einen befürchten, dass Unterstützungsbedarf wegfällt, die anderen, dass sie stigmatisiert werden, weil sie anders sind. Darf man nicht anders sein und trotzdem Unterstützungsbedarf haben? Wie weit ist der Inklusionsgedanke in unserer Gesellschaft fortgeschritten? Nicht sehr weit, jedenfalls nicht im deutschsprachigen Raum. Entweder müssen wir normal sein oder leiden. Aber was ist normal und ist ein Leben dazu verdammt, ewig zu leiden?

In meinem Weltbild sind Homosexuelle , Transgender, Intersex, erfolgreiche Autisten und lernbehinderte XXY, nichtsprechende Autisten und nichtschreibende XXY normal. In meinem Weltbild müssen sich XXY nicht den Kopf darüber zerbrechen, ob sie als männlich genug gelten, um als normal durchzugehen. Sie dürfen sich für oder gegen Testosterontherapie entscheiden, nicht wegen dem Zwang nach Maskulinisierung, sondern aus gesundheitlichen Gründen. In meinem Weltbild sind Autisten, die in der Öffentlichkeit als erfolgreich wahrgenommen, selbstverständlicher Teil des Spektrums.

In meinem Weltbild sind wir in erster Linie Menschen und keine Krankheiten.

Über Fehldiagnosen und Dunkelziffern

Die Dunkelziffer beim Klinefelter-Syndrom wird derzeit in vielen Industrieländern auf rund 75 % geschätzt.

 

1. Im Umkehrschluss bedeutet das, dass der Prozentsatz der diagnostizierten Menschen mit Klinefelter-Syndrom bei ca. 25 % liegt – hauptsächlich wegen dem Testosteronmangel.
XXY werden häufiger diagnostiziert als jene mit Trisomie X oder XYY, weil es charakteristische physiologische Eigenschaften gibt, z.B. spärliche Körperbehaarung, weibliche Fett- und Muskelverteilung, weibliche Knochenstruktur – breite Hüften und schmale Schultern, verzögerte/stagnierende Pubertät und außergewöhnlich große Statur sowie über unerfüllten Kinderwunsch

2. Bei stärker betroffenen Chromosomenvarianten wie 48,XXYY, 48,XXXY und 49,XXXXY, Pentasomie X gibt es ebenfalls etwas höhere Diagnoseraten, weil die Symptome meist deutlicher in Erscheinung treten.

3. Das größte Problem sind Fehldiagnosen, zu kurz greifende Diagnosen und Diagnosen, die eine ähnliche Störung beschreiben.

*

a) Fehldiagnosen: Psychatrische Diagnosen, die völlig aus dem Ruder laufen und Schaden anrichten können, wenn falsch behandelt oder medikamentiert wird.

b) Zu kurz greifende Diagnosen:

Viele XXY-Menschen in den USA erhalten die Diagnose Autismus und/oder ADHS und bekommen zwar dafür die notwendige Unterstützung, aber es wird eben so getan, als sei dies die primäre Ursache – meist für Sprachverzögerungen.

In Europa ist es dagegen oft umgekehrt. Urologen stellen die Diagnose Klinefelter-Syndrom/Hypogonadismus und glauben bzw. suggerieren dem Patienten, mit der Testosteronersatztherapie sei die medizinische Störung geheilt.

c) „Ähnliche“ Diagnosen: Eine  Mischung aus Fehldiagnose und zu kurz greifender Diagnose.  Zwar ist die Diagnose richtig geraten, aber umfasst dennoch bloß ein Stück der gesamten genetischen Veranlagung.

Das entscheidende Problem sind die Fehldiagnosen: Viele spät- und fehldiagnostizierte XXY-Menschen haben enorm viel Leid auf sich genommen, weil sie nicht die Behandlung bekamen, die sie dringend gebraucht hätten, und weil sie unter den Folgen einer schädlichen Behandlung für eine Diagnose litten, die unzutreffend war.

*

Jahrzehntelang haben wir uns ZU sehr darauf konzentriert, unsere Diagnosen zu verstecken, zu betonen, dass wir ganz normal seien, und zu verleugnen, dass es medizinischen Handlungsbedarf gibt.

Fakt ist, dass X- und Y-Chromosomenvariationen viele tiefgreifende Beeinträchtigungen nach sich ziehen können. Unsere „Cousin“-Veranlagung, das Fragile X-Syndrom, ist die zweithäufigste Ursache für Entwicklungsbehinderungen (nach dem Down-Syndrom).

Es verwundert kaum, dass die lautstark vertretenen Betroffenen am wenigsten betroffen sind. Zahlreiche sind hingegen so stark betroffen, dass sie nicht an sozialen Netzwerken teilnehmen und nie ihre Stimme erheben können.  Das Bild, das sich aus den sozialen Netzwerken gibt, ist also keineswegs repräsentativ für alle Betroffenen.

Wenn wir wollen, dass sich der Rest der Welt um uns kümmert, müssen wir damit aufhören, ihnen zu erzählen, dass mit uns alles in Ordnung ist. Selbst jene, die wenig betroffen sind, SIND betroffen. Entweder stehen wir gemeinsam auf und bitten um bzw. verlangen Hilfe, oder wir werden weiterhin vergebens Aufmerksamkeit suchen.

Lasst uns über sprachliche Spitzfindigkeiten besorgt sein, wenn wir die volle, ungeteilte Aufmerksamkeit der medizinischen Community haben… und sie damit aufhören, uns mit Autismus oder Testosteronmangel zu diagnostizieren und glauben, das sei alles.

Wenn wir damit fortfahren, die Botschaft „mit uns ist alles Ordnung“ zu senden, und dass nichts mit uns verkehrt sei, warum sollte uns die medizinische Community Aufmerksamkeit schenken? *

* thx to James Moore (AXYS) for the english version on Facebook – I just added some points for Europe