Was macht das zusätzliche X aus?

Folgende Zeilen schrieb ich als Betroffener des Klinefelter-Syndroms und Laie, nicht als Facharzt, dies bitte bei der Interpretation berücksichtigen:

Ich habe mich die letzten Tage durch einen wissenschaftlichen Artikel (Steinman et al., 2009, siehe Literaturliste) gekämpft, der die Literatur und vorläufige Ergebnisse von Magnetresonanzbildern zusammengefasst hat, die bis in das Jahr 2009 erschienen sind. Klingt kompliziert, ist es auch. Und wie in dem Artikel mehr als deutlich herauskommt, verwendeten die Autoren unterschiedliche Messmethoden, unterschiedliche Patienten, und unterschieden zum Teil nicht zwischen den Mosaikformen (46,XY,47,XXY) und Nichtmosaikformen (rein 47,XXY), sowie nicht zwischen Betroffenen, die bereits Testosteronersatz erhielten und jenen ohne. Um es zusammenzufassen: Die Ergebnisse der einzelnen Studien kann man großteils nicht miteinander vergleichen und aus einem Artikel alleine lassen sich auch kaum Schlussfolgerungen ziehen, weil es wieder einen Artikel gibt, der dem zu widersprechen scheint. Die Autoren bemängeln das ausdrücklich in ihrer Zusammenfassung und wünschen für künftige Studien eine Vereinheitlichung.

Worum geht es? Inwiefern sich bei 47,XXY-Personen Unterschiede in den einzelnen Gehirnarealen aber auch im gesamten Gehirnvolumen feststellen lassen, u.a. auch, wieviel graue und weiße Materie vorhanden ist und ob es Veränderungen bei der Amygdala gibt.

Temporallappen = Schläfenlappen, Occipitallappen = Hinterkopflappen,

Exekutivfunktionen: Planen, Organisieren, zielgerichtetes Handeln

Folgende Erkenntnisse ziehen die Autoren:

  • Strukturelles Neuroimaging zeigt: kleinere Gehirne bei 47,XXY-Männern und reduzierte Volumen im Bereich des Frontal- und Temporallappens (Sprach- und Exekutivprobleme) und Cerebellum (Kleinhirn: Motorische Probleme, kognitive Fähigkeiten, Sprache)
  • Funktionales Neuroimaging zeigt: verringerte linksseitige Asymmetrie in posterior (hinteren) sprachverwandten Regionen, während strukturelles Neuroimaging verringerte rechtsseitige Asymmetrie in den Frontalregionen zeigt. Unterschiedliche, aber kompatible Ergebnisse, die sich in der Theorie der generell reduzierten Asymmetrie wiederfinden lassen.
  • Starke Ähnlichkeiten des Phenotyps KS zu AD(H)S und Legasthenie

Was die Unterschiede zwischen Männern mit und ohne Testosteronersatztherapie betrifft, lässt sich folgendes herauslesen (rot gefärbt):

Patwardhan et al (2000) fand keine signifikanten Unterschiede im Gesamtgehirnvolumen zwischen fünf testosteronbehandelten und -unbehandelten 47,XXY-Männern, später von Itti et al (2006) in einer größeren Probandenzahl bestätigt. Graue Materie bei testosteronbehandelten Männern unterscheidet sich kaum von 46,XY Männern, ist dafür signifikant geringer bei nichtbehandelten Männern.  Behandelte Männer zeigen dafür deutlich größere Volumen von linksseitigen Temporallappen-grauen Materie. Itti et al (2006) fand dagegen keine signifikanten Effekte von Testosteron auf die Lobarvolumen.

Asymmetrien: Typisch für das menschliche Gehirn ist eine Asymmetrie, mit einem hervorgehobenen und rechtsseitigen Frontallappen und einem nach hinten geschobenen linksseitigen Hinterkopflappen (s.o.)

Schwierigkeiten mit sozialem/emotionaler Verarbeitung und Beeinträchtigungen des Hör- und Verbalen Gedächtnis legen Dysfunktionen des Amygdala-Hippocampal-Complexes (AHC) nahe.  Reduzierte Amygdalavolumen wurden gefunden, die eher vergleichbar mit denen von Frauen sind. Der Superior-Temporal-Gyrus (STG), der Sprache und soziale Prozesse steuert, verhält sich bei testosteronbehandelten XXY ähnlich zu 46,XY-Männern.

In einer anderen Studie wurde ein dünnerer Cortex gefunden (Ausdünnung im Temporallappen und Frontallappen), was kognitive/Verhaltensdefizite erklären könnte (Sprache, Aufmerksamkeit, Exekutivfunktionen) sowie einen dünneren motor strip cortex (motorische Schwierigkeiten).

Wortgewandtheit (verbal fluency) verbessert sich mit Testosteronersatz deutlich, ebenso veränderte (vermehrte) sich die graue Materie im linken Temporallappen.

Um es zusammenzufassen:

Die Testosterontherapie ist dabei behilflich, die Wortfindung bzw. sprachliche Gewandtheit zu verbessern, für alle anderen Bereiche des Gehirns gibt es bereits bei nicht behandelten 47,XXY-Männern Widersprüche in den Studien bzw. auch zwischen behandelten und nicht behandelten Männern. Generell gibt es sehr wenige Studien, die Testosteronbehandlung als Faktor mit einbeziehen, und wenn, dann handelt es sich um so wenige Probanden, dass die Ergebnisse von der statistischen Aussagekraft höchst anzuzweifeln sind.

Relativ einig sind sich die Autoren (Stand: 2009) nur, dass das Gehirn im Bereich Frontallappen, Temporallappen und Kleinhirn reduziert ist, ebenso sind Hirnrinde und Amygdala (die die Emotionen steuert) dünner bzw. verringert.

2 Gedanken zu “Was macht das zusätzliche X aus?

  1. Erstmal vielen Dank für die Auffrischung dieser Webseite, die scheint mir seriös zu sein. Ich bin Mutter zweier Jungs. Einem wurde vor der Geburt Klinefelter mit homogenen Karyotyp diagnostiziert. In Deutschland habe ich damals keine hilfreichen Informationen gefunden. In Frankreich wurde mit 6 Jahren ADHS und mit 9 Jahren ein Asperger-Syndrom diagnostiziert. Die Therapie hat sich im Laufe der Befundstellung geändert, manchmal intensiviert. Allgemein war es immer ein Kampf mit der Schule. Da er keine geistige Behinderung hat, dachten viele, es sei eine Frage der Erziehung. Die Schule hat mehrfach versucht, ihn in eine Erziehungsanstalt (ITEP, Institut thérapeutique éducatif et pédagogique) zu schicken, für Buben mit sozialen Problemen. Er braucht zwar viel Unterstützung, aber durch die Verhaltenstherapie in der Gruppe, die spezielle Logopädie und Psychomotoriktherapie hat er gute Fortschritte gemacht. Er hat noch viel Arbeit vor sich. Bald kriegt er in der Schule einen Computer und Scanner und arbeitet mit einer Ergotherapeutin. Das ist notwendig, weil er im Gymnasium ab 2021 zu langsam wäre. Er wird weiter hinschreiben. Es ist eine wichtige Unterstützung für die weiteren Schuljahre.
    Mich interessieren alle Informationen, die ich über die Testosterontherapie finden kann. Es wird empfohlen, mit 11, 12 Jahren die Therapie anfzufangen. Mein Junge wird 11 und ich versuche herauszufinden, ob es besser für ihn ist, so früh wie möglich die Therapie zu beginnen oder ob ich bis 12 Jahre warten soll. Ich habe gelesen, mit Testosteron bestehe die Gefahr der Aggressivität. Aber wenn es nicht stimmt und die Entwicklungsschancen besser für ihn sind, nehme ich so bald wie möglich einen Termin beim Endokrinologen. Der Weg zur Bildung ist schwierig und mühsam, aber wir haben so viel durchgemacht. Mein Ziel ist, dass sich mein Junge gut entwickelt und eine gute Zukunft hat. Er hat heute ein schönes Lächeln, ich weiß, wofür ich seit Jahren und weiterhin kämpfen muss.

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