Living with Klinefelter – Leben mit Klinefelter: ein Selbsthilfebuch

tKrr7nds

So heißt das Selbsthilfebuch, das als Print-Ausgabe allerdings nur über Amazon.com erhältlich ist.

Es gibt auch eine Kindle-Ausgabe als E-Book.

Ich kann das Buch prinzipiell weiterempfehlen. Gerade für Betroffene und Angehörige, die bisher nur dürftige Informationen erhalten haben, bietet das Buch viele neue Erkenntnisse und Hilfestellungen – mit der Einschränkung, dass viele Ratschläge bzgl. Schule, Erziehung und Beruf explizit für die USA geschrieben wurden, wo es spezielle Förderprogramme, Gesetze und sonstige Unterstützung gibt. Diese Strukturen heißen bei uns anders oder sind nicht vorhanden bzw. werden nicht umgesetzt.

Das Buch umfasst neben 47,XXY auch Trisomie X und 47,XYY, sowie kürzer auch auf 48,XXXY und 49,XXXXY eingehend, was mangelnden Forschungsergebnissen geschuldet ist.

Zusammengefasst heißen die Chromosomenabweichungen im Englischen „sex chromosomes aneuploidies (SCA)„, Geschlechtschromosomenaneuploiden, wenn also die Zahl der vorhandenen Chromosomen von den 46,XY bzw. 46,XX abweicht.

Das Kapitel über psychosoziale Auswirkungen umfasst die SCA allgemein, da sich viele Symptome im Verhalten überlappen. Daraus wird auch ersichtlich, dass die hormonellen Abweichungen nicht der alleinige Grund für bestimmte Symptome sein können, sondern genetische Faktoren überwiegen, die mit den überzähligen Geschlechtschromosomen zusammenhängen.

Zwei Dinge sind der Autorin wichtig bzw. mir besonders aufgefallen:

1. Es handelt sich bei jeder SCA um ein Spektrum mit vielfältigsten Ausprägungen, d.h., dass die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sind. Kennst Du einen 47,XXY, kennst Du genau einen 47,XXY.

2. Betroffenen kann es egal sein, wie ihre Besonderheit genannt wird, solange die gleiche Unterstützung hilft. Hilfestellungen und Therapien, die bei ADHS und Autismus erfolgreich sind, können auch bei SCA erfolgreich sein.

Ich hab das hier auch schon mehrfach auf meinem Blog betont, und gerade in der Autismus-Community herrscht leider oft eher eine eingeengte Sichtweise dazu: Wenn nicht alle Diagnosekriterien für Autismus erfüllt sind, ist es etwas komplett anderes. Aber das stimmt nicht. Zwar mögen manche Symptome andere Ursachen haben und eine andere Herangehensweise erfordern, aber wenn z.B. Defizite bei den Exekutivfunktionen bestehen (im Buch explizit erwähnt), und die Entwicklung von Routinen, strukturierten Kalendern und Aufzeichnungen dabei helfen, besser klarzukommen, dann hilft das sowohl Menschen mit ADHS & Autismus als auch Menschen mit SCA.

Ich bin mittlerweile auch der Ansicht, dass ein Diagnosename etwas zusammenfasst, was in Wirklichkeit aus vielen Bausteinen besteht, manches davon ist therapiebedürftig, anderes nicht. Autismus kann z.B. daraus bestehen, ein kleineres cerebellum zu haben, eine kleinere Amygdala, kleinere Frontallappen, dafür vergrößerte weiße Materie, etc… So ist es bei SCA auch. Das bedeutet anders gesagt, dass hier nicht SCA oder Autismus therapiewürdig sind, sondern nur Teile davon. Manche Teile überlappen sich bei bestimmten Diagnosen, andere nicht.

Noch was bezüglich Kinderwunsch:

Im Buch wird erwähnt, dass Unfruchtbarkeit als pauschale Diagnose bei 47,XXY so nicht mehr gültig ist. Selbst im Erwachsenenalter können noch lebensfähige Spermien gefunden werden. Bisher galt ja überwiegend die Ansicht, dass man bereits im Jugendalter bis spätestens Mitte Zwanzig lebensfähige Spermien produzieren kann und in dieser Zeit – finanziell sehr aufwendig – Spermien extrahieren und einfrieren sollte.

Die Autorin schreibt auch zum Thema „Outing“ und lässt eine Mutter zu Wort kommen:

„[…] if no one ever talks about XXY, how will anyone ever learn about it and get accurate information“

Essentiell beim offenen Umgang mit der Diagnose ist es, entsprechende Broschüren und seriöse Informationen mitzugeben bzw. mitzunehmen, damit die Person, der man davon erzählt, nicht Gefahr läuft, selbst im Internet zu recherchieren und auf großteils veraltete und dramatisierende Informationen zu stoßen. So hält sich der Mythos, dass Klinefelter-Männer zu erhöhter Kriminalität neigen. Allerdings wurden derartige Studien in (!) Gefängnissen durchgeführt, unterliegen also einem Selektionsfehler (selection bias). Neuere Studien über XXY zeigen außerdem, dass Kriminalität eine Folge des sozialen Status ist.

Nur was Versicherungen und Arbeitgeber betrifft, sollte man mit dem Bekanntgeben der Diagnose vorsichtig sein, da es einen erschwerten Zugang zu Versicherungen bzw. zum Arbeitsplatz bedeuten kann. Wobei es manchmal unumgänglich sein kann, die Diagnose bekanntzugeben. In den USA wird eher dazu geneigt, die zweite Diagnose Autismus bekanntzugeben, weil sie gesellschaftlich akzeptiert ist (bzw. man über SCA nichts weiß). Wenn die eigentliche Ursache SCA aber verschwiegen wird, lernt das Umfeld darüber auch nichts – was nicht dazu beiträgt, dieses Stigma zu entfernen.

Speziell für das Arbeitsumfeld vermisse ich noch eine Broschüre, die die ganzen Infos über körperliche Auswirkungen weglässt, wo sie nicht notwendig und zu intim sind. Die Größe von Genitalien spielt keine Rolle, was die Produktivität und Kreativität betrifft.

Sonstige Erkenntnisse:

  • Rund 75% leidet unter Lernschwierigkeiten und Legasthenie, über 50 % sind depressiv, ängstlich, über 30 % hat ADHS, meist ADS, und ein kleinerer Teil ist anfällig für Schizophrenie und Borderline.
  • Über Vor/Nachteile von Gels&Injektionen, etc. gab es zumindest zum Erscheinungsjahr des Buchs (2012) noch keine Langzeitstudie. Gel scheint aber die Spermienproduktion weniger stark zu unterdrücken.
  • In den USA werden über 50 % der pränatal diagnostizierten XXY abgetrieben, weil irreführend informiert wird, und uralte Beratungsunterlagen herangezogen werden.
  • Auffallend sind auch viele Ernährungsempfehlungen (in den USA besonders nötig), etwa genug Vitamin D und Calcium wegen Knochen, möglichst wenig Sodagetränke wegen Phosphor und Calciumraub, dass sehr viele XXY unter Fettansatz im Mittelbauchbereich leiden, wenn sie älter werden, und das Typ-2-Diabetes-Risiko besonders erhöht ist.

Im Buch steht noch viel mehr, was den Rahmen eines Blogbeitrags sprengen würde. Ich bin kein Freund von eBooks, weil ich am Display keine langen Texte lesen kann und gerne auch mal was markiere, aber diejenigen, die damit keine Probleme haben, lege ich nahe, sich die e-Ausgabe des Buchs zu beschaffen – sofern die Englischkenntnisse vorhanden sind.

Übrigens hat auch die Niederländische Klinefelter-Vereinigung ein Buch über XXY – es wird Zeit, dass im deutschsprachigen Raum nachgezogen wird!

Was macht das zusätzliche X aus?

Folgende Zeilen schrieb ich als Betroffener des Klinefelter-Syndroms und Laie, nicht als Facharzt, dies bitte bei der Interpretation berücksichtigen:

Ich habe mich die letzten Tage durch einen wissenschaftlichen Artikel (Steinman et al., 2009, siehe Literaturliste) gekämpft, der die Literatur und vorläufige Ergebnisse von Magnetresonanzbildern zusammengefasst hat, die bis in das Jahr 2009 erschienen sind. Klingt kompliziert, ist es auch. Und wie in dem Artikel mehr als deutlich herauskommt, verwendeten die Autoren unterschiedliche Messmethoden, unterschiedliche Patienten, und unterschieden zum Teil nicht zwischen den Mosaikformen (46,XY,47,XXY) und Nichtmosaikformen (rein 47,XXY), sowie nicht zwischen Betroffenen, die bereits Testosteronersatz erhielten und jenen ohne. Um es zusammenzufassen: Die Ergebnisse der einzelnen Studien kann man großteils nicht miteinander vergleichen und aus einem Artikel alleine lassen sich auch kaum Schlussfolgerungen ziehen, weil es wieder einen Artikel gibt, der dem zu widersprechen scheint. Die Autoren bemängeln das ausdrücklich in ihrer Zusammenfassung und wünschen für künftige Studien eine Vereinheitlichung.

Worum geht es? Inwiefern sich bei 47,XXY-Personen Unterschiede in den einzelnen Gehirnarealen aber auch im gesamten Gehirnvolumen feststellen lassen, u.a. auch, wieviel graue und weiße Materie vorhanden ist und ob es Veränderungen bei der Amygdala gibt.

Temporallappen = Schläfenlappen, Occipitallappen = Hinterkopflappen,

Exekutivfunktionen: Planen, Organisieren, zielgerichtetes Handeln

Folgende Erkenntnisse ziehen die Autoren:

  • Strukturelles Neuroimaging zeigt: kleinere Gehirne bei 47,XXY-Männern und reduzierte Volumen im Bereich des Frontal- und Temporallappens (Sprach- und Exekutivprobleme) und Cerebellum (Kleinhirn: Motorische Probleme, kognitive Fähigkeiten, Sprache)
  • Funktionales Neuroimaging zeigt: verringerte linksseitige Asymmetrie in posterior (hinteren) sprachverwandten Regionen, während strukturelles Neuroimaging verringerte rechtsseitige Asymmetrie in den Frontalregionen zeigt. Unterschiedliche, aber kompatible Ergebnisse, die sich in der Theorie der generell reduzierten Asymmetrie wiederfinden lassen.
  • Starke Ähnlichkeiten des Phenotyps KS zu AD(H)S und Legasthenie

Was die Unterschiede zwischen Männern mit und ohne Testosteronersatztherapie betrifft, lässt sich folgendes herauslesen (rot gefärbt):

Patwardhan et al (2000) fand keine signifikanten Unterschiede im Gesamtgehirnvolumen zwischen fünf testosteronbehandelten und -unbehandelten 47,XXY-Männern, später von Itti et al (2006) in einer größeren Probandenzahl bestätigt. Graue Materie bei testosteronbehandelten Männern unterscheidet sich kaum von 46,XY Männern, ist dafür signifikant geringer bei nichtbehandelten Männern.  Behandelte Männer zeigen dafür deutlich größere Volumen von linksseitigen Temporallappen-grauen Materie. Itti et al (2006) fand dagegen keine signifikanten Effekte von Testosteron auf die Lobarvolumen.

Asymmetrien: Typisch für das menschliche Gehirn ist eine Asymmetrie, mit einem hervorgehobenen und rechtsseitigen Frontallappen und einem nach hinten geschobenen linksseitigen Hinterkopflappen (s.o.)

Schwierigkeiten mit sozialem/emotionaler Verarbeitung und Beeinträchtigungen des Hör- und Verbalen Gedächtnis legen Dysfunktionen des Amygdala-Hippocampal-Complexes (AHC) nahe.  Reduzierte Amygdalavolumen wurden gefunden, die eher vergleichbar mit denen von Frauen sind. Der Superior-Temporal-Gyrus (STG), der Sprache und soziale Prozesse steuert, verhält sich bei testosteronbehandelten XXY ähnlich zu 46,XY-Männern.

In einer anderen Studie wurde ein dünnerer Cortex gefunden (Ausdünnung im Temporallappen und Frontallappen), was kognitive/Verhaltensdefizite erklären könnte (Sprache, Aufmerksamkeit, Exekutivfunktionen) sowie einen dünneren motor strip cortex (motorische Schwierigkeiten).

Wortgewandtheit (verbal fluency) verbessert sich mit Testosteronersatz deutlich, ebenso veränderte (vermehrte) sich die graue Materie im linken Temporallappen.

Um es zusammenzufassen:

Die Testosterontherapie ist dabei behilflich, die Wortfindung bzw. sprachliche Gewandtheit zu verbessern, für alle anderen Bereiche des Gehirns gibt es bereits bei nicht behandelten 47,XXY-Männern Widersprüche in den Studien bzw. auch zwischen behandelten und nicht behandelten Männern. Generell gibt es sehr wenige Studien, die Testosteronbehandlung als Faktor mit einbeziehen, und wenn, dann handelt es sich um so wenige Probanden, dass die Ergebnisse von der statistischen Aussagekraft höchst anzuzweifeln sind.

Relativ einig sind sich die Autoren (Stand: 2009) nur, dass das Gehirn im Bereich Frontallappen, Temporallappen und Kleinhirn reduziert ist, ebenso sind Hirnrinde und Amygdala (die die Emotionen steuert) dünner bzw. verringert.