Seltener Fall von 46,XX/47,XXY bei einer Sportlerin

In Sachen Berichterstattung zum Klinefelter-Syndrom sieht es im deutschsprachigen Raum eher mau aus. Aus Österreich stammen die letzten Artikel von 2006 bzw. 2009 (beide im „Standard“ erschienen), im Hinblick auf ein erhöhtes Brustkrebsrisiko bei Männern mit Gynäkomastie (die in rund 80 % aller Klinefelter-Betroffenen auftritt) gibt es noch diesen Artikel vom 18.02.2014, der das Klinefelter-Syndrom gesondert hervorhebt, entsprechend aber nur auf körperliche Auswirkungen eingeht.

Eher zufällig stieß ich auf einen Artikel über Intersexualität im Sport beim Nachrichtenmagazin „Spiegel“.

Das Phänomen der Polin Ewa Klobukowska mit ihren 47 Chromosomen und der XXY-Konstellation etwa bezeichnen Ärzte als Klinefelter-Syndrom. Es entsteht schon in der frühen Embryonalentwicklung und kommt dadurch zustande, dass sich die Geschlechtschromosomen der Eltern nicht richtig teilen.

Auch das Wiener Wochenmagazin „Falter“ erwähnt diese Chromosomenkonstellation:

Die polnische Sprinterin Ewa Klobukowska (Weltrekord Staffellauf 1964) hatte zusätzlich zu ihren beiden X-Chromosomen ein Y-Chromosom

Im englischen Wikipedia werde ich jedoch darauf aufmerksam, dass es sich nicht um eine eindeutige 47,XXY-Variation handelt, sondern um eine seltene Mosaikform:

Medical publications revealed that Klobukowska is a genetic mosaic of XX/XXY.

Der betreffende Artikel von 1991 verdeutlicht, dass es sich hier um eine Mosaikform handelt,also sowohl Zellen mit dem normalen weibl. Chromosomensatz 46,XX und dem Klinefelter-Chromosomensatz 47,XXY vorhanden sind. Jedoch muss diese Mosaikform nicht zwingend zu einem weiblichen Erscheinungsbild führen, wie diese wissenschaftliche Studie belegt. Hier hat ein Junge trotz XX,XXY-Chromosomensatz ein männliches Erscheinungsbild.

In den meisten Fällen einer Mosaikform (die weniger als 20 % aller Klinefelter-Betroffenen ausmacht) handelt es sich aber um den Chromosomensatz 46,XY/47,XXY mit eindeutig männlichem Erscheinungsbild.

Fazit: Die Natur mag es ungern schwarz und weiß, sie lässt sich nicht so leicht nur anhand der Chromosomenanzahl und -art in die Karten schauen. Es lebe die Vielfalt!

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